TRABAJO DE INVESTIGACIÓN:

Aminoácidos, Características Bioquímicas: Aminoácidos Esenciales

Autor:

Cazco Mora Cristina Daniela

Maridueña Barzola Anthony Leónidaz

Veliz Ruiz Vexjania Vanessa

Carrera:

Licenciatura en Enfermería

Docente:

Dr. Luis Alberto León Bajaña. Msc

Semestre:

Primer semestre – Modulo 1

Año:

2021
INDICE
INTRODUCCION CAPITULO I ............................................................................................................... 3
PROBLEMÁTICA.................................................................................................................................... 4
OBJETIVOS GENERALES..................................................................................................................... 5
Capitulo II ............................................................................................................................................... 6
MARCO TEORICO .............................................................................................................................. 6
ESTRUCTURA DE LOS AMINOACIDOS .............................................................................................. 7
Tipos de aminoácidos ........................................................................................................................... 7
CLASIFICACION DE LOS AMINOACIDOS ........................................................................................... 8
CLASIFICACION DE LOS AMINOACIDOS SEGÚN SU OBTENCION ................................................ 9
SEGÚN LA UBICACIÓN DEL GRUPO AMINO: .................................................................................. 10
AMINOÁCIDOS ESENCIALES..................................................................................................... 15
AMINOÁCIDOS NO ESENCIALES .............................................................................................. 15
AMINOÁCIDOS CONDICIONALES ............................................................................................. 15
CLASIFICACIÓN SEGÚN SU ESENCIALIDAD .................................................................................. 15
AMINOÁCIDOS ESENCIALES ............................................................................................................ 16
TIPOS AMINOACIDOS ESCENCIALES: ............................................................................................. 16
1. Fenilalanina .................................................................................................................................. 16
2. Isoleucina ..................................................................................................................................... 17
3. Leucina ......................................................................................................................................... 17
4. Lisina ............................................................................................................................................ 17
5. Treonina ....................................................................................................................................... 17
6. Triptófano ..................................................................................................................................... 17
7. Valina ............................................................................................................................................ 18
8. Arginina ........................................................................................................................................ 18
9. Histidina ....................................................................................................................................... 18
10. Metionina .................................................................................................................................... 18
Importancia de los aminoácidos ........................................................................................................ 19
Requerimientos estimados de aminoácidos .................................................................................... 19
Enfermedades de los aminoácidos ................................................................................................... 20
Fenilcetonuria .................................................................................................................................. 20
Causas .............................................................................................................................................. 20
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce .................................................................... 21
Capítulo IV ............................................................................................................................................ 22
4.1 PROPUESTA SOLUCIÓN DEL PROBLEMA ............................................................................ 22
TRATAMIENTO DE LAS DESCOMPENSACIONES ........................................................................... 23
TRATAMIENTO NUTRICIONAL .......................................................................................................... 24
Conclusión ........................................................................................................................................... 25
Bibliografías ......................................................................................................................................... 26
Anexos .................................................................................................................................................. 27
 INTRODUCCION

Los aminoácidos que se unen para formar proteínas no solo forman nuestro cuerpo,
sino que también regulan la mayoría de las funciones esenciales de nuestro cuerpo.
Algunos ejemplos comunes de proteínas son colágenos, queratina, hemoglobina, etc.

Los aminoácidos también regulan y mantienen nuestro cuerpo al convertirse en

enzimas u hormonas. Algunas hormonas comúnmente conocidas son tiroides,
insulina, adrenalina, etc.

Una función más importante de los aminoácidos es suministrar energía al cuerpo. Por
lo general, un cuerpo sano con una dieta promedio usa carbohidratos como ácido
primario del combustible, pero las proteínas y los aminoácidos se pueden usar como
último recurso cuando los ácidos ceros primarios se agotan debido a un ejercicio
riguroso.

En la presente investigación revisaremos la información que pudo conseguirse por

diferentes medios concerniente a los aminoácidos, los conceptos más importantes
relacionados con su uso y las características o clasificación de los mismos. El ánimo
de esta investigación es comparar y contrastar los diferentes enfoques que existen
sobre el tema, debido a la amplia difusión y desarrollo que actualmente tiene este
tema en todo el mundo ya que es fundamental en la vida humana.
 PROBLEMÁTICA

El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de

los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos
y grasas. Su sistema digestivo descompone la comida en azúcares y ácidos, el
combustible para su cuerpo. Usted puede utilizar este combustible en forma
inmediata, o puede almacenarlo en su cuerpo. Si usted tiene un trastorno metabólico,
tiene un problema en este proceso.

Un grupo de estos problemas son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos.
Estos incluyen la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Los aminoácidos son los "bloques de construcción" que se unen para formar
proteínas. Si usted tiene alguno de estos trastornos, su cuerpo puede tener problemas
para descomponer ciertos aminoácidos, o puede haber un problema para que los
aminoácidos ingresen a las células. Estos problemas causan una acumulación de
sustancias nocivas en su cuerpo. Eso puede conducir a problemas de salud grave e
incluso mortal.
 OBJETIVOS GENERALES

Reconocer la presencia de algunos aminoácidos en proteínas. Establecer las

relaciones metabólicas existentes, describir el transporte de los grupos aminos entre
los diferentes tejidos, conocer principales vías de desaminativas de los aminoácidos.
 Capitulo II

MARCO TEORICO

Las proteínas son macromoléculas constituidas a partir de aminoácidos (AA) que

desempeñan funciones diversas, todas ellas de extraordinaria importancia en los
seres vivos. Los aminoácidos son las unidades estructurales básicas de las proteínas.
Químicamente, son compuestos orgánicos caracterizados por poseer un grupo amino
y un grupo carboxílico. Según la posición relativa a la que se una el grupo amino con
respecto al carboxilo, los aminoácidos pueden ser α-, β-, γ-, o δ-aminoácidos. Los
aminoácidos que forman parte de las proteínas son aminoácidos, es decir los que su
grupo amino permanece unido al llamado carbono, denominado así por ser adyacente
al grupo carboxilo.

En la naturaleza se han descubierto más de 700 aminoácidos, siendo la mayoría de

ellos α-aminoácidos sintetizados por bacterias, hongos y algas. Únicamente, 20
αaminoácidos (19 aminoácidos y 1 aminoácido) son utilizados por las células para la
síntesis proteica, diferenciándose entre sí en el tamaño, forma, carga, capacidad de
formar enlaces de hidrógeno, carácter hidrofóbico y reactividad de la cadera lateral.
Los aminoácidos que forman parte de las proteínas se unirán entre sí mediante un
enlace covalente entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el grupo amino del
siguiente denominado enlace peptídico

Los aminoácidos se clasifican en tres grupos:

Aminoácidos esenciales

Aminoácidos no esenciales

Aminoácidos condicionales
ESTRUCTURA DE LOS AMINOACIDOS
Las a-aminoácido constan de un grupo amino, un grupo carboxilo, un hidrógeno y un
grupo distintivo llamado R unidos a un mismo carbono denominado carbono-a. El
carbono-a recibe este nombre por ser el carbono adyacente al carbono del grupo
carboxilo, y el grupo diferenciador de los distintos aminoácidos (R) se denomina
cadena lateral.

Tipos de aminoácidos
Existe un gran número de aminoácidos, aproximadamente, unos 250 aminoácidos que
no forman parte de las proteínas y 20 aminoácidos que componen las proteínas,
también conocidos como alfa-aminoácidos.

Los 20 aminoácidos que constituyen las proteínas se clasifican según:

 el tipo de cadena lateral o grupo R (hidrocarburos, neutros, ácido o base),

 su comportamiento químico (ácido, básico, polar o no polar), y

 si es sintetizado o no por el cuerpo humano (esencial o no esencial).

No obstante, más allá de su clasificación todos los aminoácidos son importantes para
el cuerpo humano y para mantener un buen estado de salud.
 CLASIFICACION DE LOS AMINOACIDOS

Existen muchas formas de clasificar los aminoácidos; las dos que se presentan a
continuación son las más comunes.

Según las propiedades de su cadena

Otra forma de clasificar los aminoácidos de acuerdo a su cadena lateral.

Los aminoácidos se clasifican habitualmente según las propiedades de su cadena

lateral:

• Neutros polares, polareso hidrófilos: serina (Ser, S), treonina (Thr, T), cisteína
(Cys, C), glutamina (Gln, Q), asparagina (Asn, N), tirosina (Tyr, Y).

• Neutros no polares,apolares o hidrófobos: alanina (Ala, A), valina (Val, V),

leucina (Leu, L), isoleucina (Ile, I), metionina (Met, M), prolina (Pro, P), fenilalanina
(Phe, F), triptófano (Trp, W) y glicina (Gly, G).

• Con carga negativa o ácidos: ácido aspártico (Asp, D) y ácido glutámico (Glu,
E).

• Con carga positiva o básicos: lisina (Lys, K), arginina (Arg, R) e histidina (His,
H). fenilalanina (Phe, F), tirosina (Tyr, Y) y triptófano (Trp, W) (ya incluidos en los
grupos neutros polares y neutros no polares).
 CLASIFICACION DE LOS AMINOACIDOS SEGÚN SU OBTENCION
A los aminoácidos que deben ser captados como parte de los alimentos se los llama
esenciales; la carencia de estos aminoácidos en la dieta limita el desarrollo del
organismo, ya que no es posible reponer las células de los tejidos que mueren o crear
tejidos nuevos, en el caso del crecimiento. Para el ser humano, los aminoácidos
esenciales son:

• Valina (Val, V)

• Leucina (Leu, L)

• Treonina (Thr, T)

• Lisina (Lys, K)

• Triptófano (Trp, W)

• Histidina (His, H) *

• Fenilalanina (Phe, F)

• Isoleucina (Ile, I)

• Arginina (Arg, R) *

• Metionina (Met, M)

A los aminoácidos que pueden sintetizarse en el propio organismo se los conoce como
no esenciales y son:

• Alanina (Ala, A)

• Prolina (Pro, P)

• Glicina (Gly, G)

• Serina (Ser, S)

• Cisteína (Cys, C) **

• Asparagina (Asn, N)

• Glutamina (Gln, Q)

• Tirosina (Tyr, Y) **
• Ácido aspártico (Asp, D)

• Ácido glutámico (Glu, E)

Estas clasificaciones varían según la especie e incluso, para algunos aminoácidos,

según los autores. Se han aislado cepas de bacterias con requerimientos diferenciales
de cada tipo de aminoácido.

SEGÚN LA UBICACIÓN DEL GRUPO AMINO:

• Alfa-aminoácidos: El grupo amino está ubicado en el carbono n.º 2 de la
cadena, es decir el primer carbono a continuación del grupo carboxilo (históricamente
este carbono se denomina carbono alfa). La mayoría de las proteínas están
compuestas por residuos de alfa-aminoácidos enlazados mediante enlaces amida
(enlaces peptídicos).

• Beta-aminoácidos: El grupo amino está ubicado en el carbono n.º 3 de la

cadena, es decir en el segundo carbono a continuación del grupo carboxilo.

• Gamma-aminoácidos: El grupo amino está ubicado en el carbono n.º 4 de la

cadena, es decir en el tercer carbono a continuación del grupo carboxilo.

Aminoácidos codificados en el genoma

Los aminoácidos proteicos, canónicos o naturales son aquellos que están codificados
en el genoma; para la mayoría de los seres vivos son 20: alanina, arginina, asparagina,
aspartato, cisteína, fenilalanina, glicina, glutamato, glutamina, histidina, isoleucina,
leucina, lisina, metionina, prolina, serina, tirosina, treonina, triptófano y valina.

Sin embargo, hay excepciones: en algunos seres vivos el código genético tiene
pequeñas modificaciones y puede codificar otros aminoácidos. El aminoácido número
21 es laselenocisteína, que aparece tanto en eucariotas como procariotas y arqueas,
y el número 22 es la pirrolisina que aparece sólo en arqueas.1 2 3

Aminoácidos modificados

Las modificaciones postraduccionales de los 20 aminoácidos codificados

genéticamente conducen a la formación de 100 o más derivados de los aminoácidos.
Las modificaciones de los aminoácidos juegan con frecuencia un papel de gran
importancia en la correcta funcionalidad de una proteína.
Son numerosos los ejemplos de modificación postraduccional de aminoácidos. La
formación depuentes disulfuro, claves en la estabilización de la estructura terciaria de
las proteínas, está catalizada por una disulfuro isomerasa. En las histonas tiene lugar
la metilación de las lisinas. En el colágeno abunda el aminoácido 4-hidroxiprolina, que
es el resultado de la hidroxilación de la prolina. La metionina inicial de todos los
polipéptidos (codificada por el codón de inicio AUG) casi siempre se elimina por
proteólisis.

Algunos aminoácidos no proteicos tienen función propia, por ejemplo como

neurotransmisores ovitaminas. Por ejemplo, la beta-alanina o el ácido gamma-
aminobutírico (GABA). Existen muchos aminoácidos no proteicos que juegan papeles
distintos en la naturaleza y pueden o no provenir de aminoácidos. Ejemplos de estos
aminoácidos no proteínicos son:

• Sarcosina

• Etilglicina o ácido α-aminobutírico (AABA)

• Ácido djencólico

• Hipoglicinas A y B

• Mimosina

• Aliina

• Canalina

• Canavanina

• Ornitina

• Homometionina

• Homoserina

• Homoarginina

• Homofenilalanina

• Homocisteína

• Homoleucina
• Cistationina

• Norvalina

• Norleucina

• Ciclopentenilglicina

• β-Alanina

• Ácido gamma-aminobutírico

• Ácido iboténico

• Ácido pipecólico

• Ácido guanidinacético

• Taurina

• Ácido trans-2-amino-5-cloro-4-hexenoico

• Ácido trans-2-amino-5-cloro-6-hidroxi-4-hexenoico

• Ácido 2-amino-4-cloro-4-pentenoico

• Ácido diaminopimélico

• Semialdehído aspártico

• Semialdehído glutámico

• Citrulina

• DOPA

• Quinurenina

• Nicotianina

• Ácido 2-azetidincarboxílico

• β-(4-hidroxibenzotiazol-6-il)alanina

• β-(2-metil-4-hidroxibenzotiazol-6-il)-alanina

• Indospicina
• Nε-(indol-3-acetil)lisina

• (p-hidroximetil)fenilalanina

• 0-etil-L-homoserina, aislada de Corynebacterium ethanolaminophilum

• 5-Hidroxitriptófano

• Ácido licopérdico, aislado de Lycoperdon perlatum

• Ácido lentínico

• Ácido estizolobínico

• Ácido estizolóbico

• Tiroxina

• Azoxibacilina

Propiedades

• Ácido-básicas.

Se refiere al comportamiento de cualquier aminoácido cuando se ioniza. Cualquier

aminoácido puede comportarse como ácido y como base, por lo que se denominan
sustancias anfóteras.

Cuando una molécula presenta carga neta cero está en su punto isoeléctrico. Si un
aminoácido tiene un punto isoeléctrico de 6,1 su carga neta será cero cuando el pH
sea 6,1.

Los aminoácidos y las proteínas se comportan como sustancias tampón.

• Ópticas.

Todos los aminoácidos excepto la glicina tienen 4 sustituyentes distintos sobre su

carbono alfa (carbono asimétrico o quiral), lo que les confiere actividad óptica; esto es,
sus disoluciones desvían el plano de polarización cuando un rayo de luz polarizada
las atraviesa. Si el desvío del plano de polarización es hacia la derecha (en sentido
horario), el compuesto se denomina dextrógiro, mientras que si se desvía a la
izquierda (sentido antihorario) se denomina levógiro. Un aminoácido puede en
principio existir en sus dos formas enantioméricas (una dextrógira y otra levógira), pero
en la naturaleza lo habitual es encontrar sólo una de ellas.

Estructuralmente, las dos posibles formas enantioméricas de cada aminoácido se

denominan configuración D o L dependiendo de la orientación relativa en el espacio
de los 4 grupos distintos unidos al carbono alfa. Todos los aminoácidos proteicos son
L-aminoácidos, pero ello no significa que sean levógiros.

Se consideran L-aminoácidos los que estructuralmente derivan de L-gliceraldehído y

D-aminoácidos los derivados del D-gliceraldehído.

• Químicas.

Las que afectan al grupo carboxilo, como la descarboxilación.

Las que afectan al grupo amino, como la desaminación.

Las que afectan al grupo R o cadena lateral.

• Solubilidad.

No todos los aminoácidos son solubles en agua debido a la diferente naturaleza de su

cadena lateral, por ejemplo si ésta es ionizable el aminoácido será más soluble.

Reacciones de los aminoácidos

Los aminoácidos sufren en los seres vivos tres reacciones principales que se inician
cuando un aminoácido se une con el fosfato de piridoxal formando una base de Schiff
o aldimina. De ahí en adelante la transformación depende de las enzimas, que tienen
en común el uso del fosfato de piridoxal como coenzima. Las reacciones que se
desencadenan pueden ser:

1. La transaminación, que necesita la participación de un α-cetoácido;

2. La descarboxilación;

3. La racemización, que es la conversión de un compuesto L en D, o viceversa.

Aunque en las proteínas los aminoácidos están presentes únicamente en la
configuración L, en las bacterias podemos encontrar algunos D-aminoácidos
formando parte de péptidos pequeños.
AMINOÁCIDOS ESENCIALES
Los aminoácidos esenciales no los puede producir el cuerpo. En consecuencia, deben
provenir de los alimentos.

Los 9 aminoácidos esenciales son: histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina,

fenilalanina, treonina, triptófano y valina.

AMINOÁCIDOS NO ESENCIALES
No esencial significa que nuestros cuerpos pueden producir el aminoácido, aun
cuando no lo obtengamos de los alimentos que consumimos. Los aminoácidos no
esenciales incluyen: alanina, arginina, asparagina, ácido aspártico, cisteína, ácido
glutámico, glutamina, glicina, prolina, serina y tirosina.

AMINOÁCIDOS CONDICIONALES
Los aminoácidos condicionales por lo regular no son esenciales, excepto en
momentos de enfermedad y estrés.

Los aminoácidos condicionales incluyen: arginina, cisteína, glutamina, tirosina, glicina,

ornitina, prolina y serina.

Usted no necesita ingerir aminoácidos esenciales y no esenciales en cada comida,

pero es importante lograr un equilibrio de ellos durante todo el día. Una dieta basada
en un solo producto no será adecuada, pero ya no nos preocupamos por emparejar
proteínas (como con los frijoles y el arroz) en una sola comida. En lugar de esto
ponemos atención en qué tan adecuada es la dieta en general durante todo el día.

CLASIFICACIÓN SEGÚN SU ESENCIALIDAD

Los términos esencial y no esencial originalmente se definieron en relación con el
papel de los aminoácidos en la formación de proteínas y el crecimiento del organismo.
Pero tal y como se ha reseñado anteriormente, los veinte aminoácidos expuestos son
absolutamente necesarios para conseguir un buen estado de salud. Nuestro
organismo posee la capacidad de sintetizar el 80% del total de aminoácidos, mientras
que el 20% restante se deben obtener mediante la ingesta directa a través de la dieta;
por esta razón los aminoácidos se clasifican en no esenciales o de síntesis endógenas
y esenciales u obtenidas mediante fuentes externas; El aporte dietético deficitario de
aminoácidos provoca alteraciones tanto físicas como mentales, entre ellas: reducción
del metabolismo energético, alteraciones en el sueño, fatiga crónica, alteraciones
digestivas, defectos cutáneos, ansiedad y afectación emocional, obesidad,
malnutrición y retención sanguínea de residuos tóxicos. Día a día, expertos en el área
de alimentos buscan nuevas alternativas para los compuestos naturales, incluidos los
aminoácidos libres; de los cuales sus beneficios potenciales pueden ser destinados a
usarse en la industria alimenticia

AMINOÁCIDOS ESENCIALES
Los aminoácidos isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, triptófano,
treonina, valina e histidina se obtienen únicamente a través de la dieta y es por eso se
denominan aminoácidos esenciales, o indispensables. Teniendo en cuenta que la
metionina es el precursor directo de la cisteína y la fenilalanina de la tirosina, muchos
autores consideran que estos últimos aminoácidos también pueden incluirse dentro
del grupo de esenciales, ya que la falta de alguno de ellos implica la imposibilidad de
síntesis del resto. La ausencia de aminoácidos esenciales en la dieta puede dar lugar
a diferentes problemas nutricionales o de salud.

TIPOS AMINOACIDOS ESCENCIALES:

1. Fenilalanina
Estos aminoácidos se asocian a la sensación de bienestar, pues son reguladores de
la endorfina. Entre sus funciones más destacadas se encuentran la reducción del
exceso de apetito y la minoración del dolor.
La fenilalanina también está implicada en la síntesis de las catecolaminas adrenalina,
dopamina y noradrenalina, por lo que promueve el estado de alerta, mejora la memoria
y el aprendizaje e incrementa la vitalidad. Los suplementos que contienen este
aminoácido pueden utilizarse para mejorar los síntomas de Parkinson, vitíligo, dolor
crónico o para el tratamiento integral de la depresión.

2. Isoleucina
El déficit de este aminoácido parece estar implicado en algunos trastornos mentales
y físicos: depresión, alteraciones de la conducta, disminución de la masa muscular,
etc. Este AA es esencial para la formación de hemoglobina y tejido muscular, y
estabiliza y regula el azúcar en la sangre y los niveles de energía. Además, ayuda en
la curación de las heridas, la piel y los huesos.

3. Leucina
Es uno de los 3 aminoácidos de cadena ramificada (BCAA) junto a la isoleucina y
valina, que están implicados en la síntesis proteica. Es un potente estimulador de la
insulina, es necesario para la cicatrización de las heridas y la curación de huesos.
Modula la liberación de encefalinas, que son analgésicos naturales.

4. Lisina
Inhibe el desarrollo de los virus dentro del organismo y, como resultado, se utiliza en
el tratamiento de los Herpes, así como los virus asociados con el síndrome de fatiga
crónica. La lisina participa en la síntesis de L-carnitina junto a la vitamina C.
También ayuda a formar colágeno, el tejido conectivo presente en los huesos,
ligamentos, tendones y articulaciones. Favorece el calcio y, por tanto, es esencial para
los niños, ya que es fundamental para la formación ósea. También participa en la
producción de hormonas y disminuye los niveles séricos de triglicéridos.

5. Treonina
La treonina es necesaria para la formación de colágeno y ayuda en la producción de
anticuerpos. También es necesaria para el funcionamiento normal del tracto
gastrointestinal y puede convertirse en glicina. Un neurotransmisor del sistema
nervioso central.

6. Triptófano
Uno de los aminoácidos más conocidos por los psicólogos, puesto que está implicado
en la síntesis de serotonina y melanina. Por tanto, participa activamente en la mejora
del estado de ánimo y ayuda a mejorar la calidad del sueño. Puedes saber más sobre
este aminoácido en nuestro artículo: “Triptófano: características y funciones de este
aminoácido”
7. Valina
Este aminoácido compite con la tirosina y el triptófano al cruzar la barrera
hematoencefálica. Cuanto más alto es el nivel de valina, más bajos son los niveles de
los otros dos AA en el cerebro. La valina es absorbida de forma activa y es utilizada
directamente por el músculo como fuente de energía, por tanto, no es procesado por
el hígado antes de entrar en el torrente sanguíneo. El déficit de valina provoca que los
demás aminoácidos (y proteínas) sean absorbidos en menor cantidad por el tracto
gastrointestinal.

8. Arginina
La arginina es esencial para la actividad normal del sistema inmune y para la
cicatrización de heridas. También participa en la liberación de la hormona del
crecimiento e incrementa la liberación de insulina y glucagón. Es precursor de GABA,
disminuye el tamaño de los tumores y es necesaria para la espermatogénesis.

9. Histidina
Útil en el tratamiento de la anemia debido a su relación con la hemoglobina. Es
precursor de la histamina y por tanto se ha empleado para tratar la alergia. Ayuda a
mantener el pH adecuado de la sangre y también se ha utilizado para tratar la artritis
reumatoide.

10. Metionina
Participa activamente en la descomposición de grasas y permite reducir el colesterol
en la sangre. Ayuda a prevenir trastornos del cabello, piel y uñas. Es antioxidante y
participa en la síntesis de ARN y ADN.
 Importancia de los aminoácidos

Todos los aminoácidos juegan un papel en todo lo que le ocurre a nuestro cuerpo y
eso incluye también la capacidad de mantenerse enérgico y funcional para aguantar
el ritmo de vida desenfrenado en el que vivimos la mayoría.

Es fundamental, pues, llevar una dieta equilibrada que incluya alimentos ricos en
proteínas y aminoácidos. Sobre todo carne, pescado, lácteos y huevo, siendo este
último portador de la mejor proteína conocida, la albúmina, de alto valor
biológico porque contiene todos los aminoácidos esenciales, dispuestos
químicamente para una digestión inmejorable.

Y recuerda que si tu organismo está sometido a muchos vaivenes, por ejemplo con
situaciones de estrés o fatiga prolongada, algunos de los no-esenciales pueden
convertirse en esenciales, y por tanto vas a necesitar consumirlos en alimentos o
compuestos específicos.

Y recuerda que si tu organismo está sometido a muchos vaivenes, por ejemplo con
situaciones de estrés o fatiga prolongada, algunos de los no-esenciales pueden
convertirse en esenciales, y por tanto vas a necesitar consumirlos en alimentos o
compuestos específicos.

Requerimientos estimados de aminoácidos

Requerimientos mg / kg × die, por grupo de edad

Infantes Niños Niños

Aminoácido Edad: 3-4 Edad: 2 Edad: 10-12 Adultos
meses años años
Histidina 28 - - 8-12
Isoleucina 70 31 28 10
Leusina 161 73 42 14
Lisina 103 64 44 12
Metionina más 58 27 22 13
cisteína
Fenilalanina más 125 69 22 14
tirosina
Treonina 87 37 28 7
Triptofano 17 12.5 3.3 3.5
Valina 93 38 25 10
Total sin histidina 714 352 214 84
 Enfermedades de los aminoácidos

Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un
grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas
enzimas que no funcionan correctamente. Las proteínas están formadas por
componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias
enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido
a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función
apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar
ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se
acumulan en el cuerpo y causan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían de
acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes
personas con la misma enfermedad.

Fenilcetonuria

Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para
descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de
padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que
el bebé padezca la enfermedad. Cuando este es el caso, los hijos tienen un posibilidad
de 1 en 4 de verse afectados. Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima
denominada fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el aminoácido
esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen
proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta
acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Éste es un grupo de trastornos autosómicos recesivos causados por deficiencia de
una o más subunidades de una deshidrogenasa activa en el segundo paso del
catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Si bien es bastante rara, la
incidencia es significativa (quizá 1/200 nacimiento) en poblaciones menonitas.
Las manifestaciones clínicas son olor de los líquidos orgánicos similar al del jarabe
de arce (particularmente intenso en el cerumen) y enfermedad fulminante en los
primeros días de vida, que se inicia con vómitos y letargo, y progresa a convulsiones,
coma y muerte de no mediar tratamiento. Los pacientes con formas más leves de la
enfermedad pueden manifestar síntomas sólo durante episodios de estrés (p. ej.,
infección, cirugía).

Enfermedad de la Orina con olor a jarabe de Arce

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que

significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3
genes. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos
leucina, isoleucina y valina.

Tienen un olor característico a azúcar quemada o jarabe de arce en piel y orina.

El diagnóstico se confirma al encontrar elevación de los aminoácidos valina, leucina e
isoleucina (VIL) en sangre y orina, y por la presencia del metabolito L-aloisoleucina,
patognomónico en esta patología.
 Capítulo IV
4.1 PROPUESTA SOLUCIÓN DEL PROBLEMA
Ante la sospecha de una alteración del metabolismo de los aminoácidos debe realizar:

1º. Analítica: bioquímica general, equilibrio ácidobase, ionograma, glucosa, ALT, AST,
ácido láctico, amonio, cuerpos cetónicos (en orina), pruebas de coagulación,
aminoácidos, ácidos orgánicos (en orina).

2º. Tras asegurarnos de que las muestras han sido correctamente recogidas se inicia
el tratamiento inmediatamente. Estas enfermedades son siempre una urgencia. El
estudio de los aminoácidos en plasma y de los ácidos orgánicos puede tardar desde
horas hasta días (aunque no es en absoluto lo deseable en estos casos) dependiendo
de las características del hospital pero es muy importante su recogida tanto para el
diagnóstico del paciente como para poder realizar un consejo genético a sus padres
si el niño fallece. Si el hospital carece del equipo o el personal necesario para el
diagnóstico se debe de enviar las muestras al hospital de referencia. Si la sospecha
de enfermedad metabólica es muy alta se remite el paciente junto con las muestras
extraídas al hospital de referencia.

En todo paciente que se sospecha una alteración del metabolismo de los aminoácidos
se ha de realizar:

1. Medidas generales de soporte respiratorio y/o hemodinámico según el estado

clínico. Realizar medidas anti edema si es preciso.

2. Corrección de la acidosis metabólica con bicarbonato endovenoso.

3. Suprimir el aporte proteico completamente (pero no más de 24-48 horas).

4. Favorecer el anabolismo mediante aporte calórico suficiente: Soluciones

glucosadas (10-15 mg/kg/min = suero glucosado 10% 6-9 ml/kg/hora), lipídicas (1-2
g/kg) e iones a través de una vía central. Estas últimas están prohibidas en los
trastornos de la β-oxidación mitocondrial. Si aparece hiperglucemia se puede
administrar insulina rápida ev (0,05-0,2 U/kg/hora si glucemia >140 mg/dl
persistentemente). La vía enteral (oral, sonda nasogástrica o transpilórica) es la de
elección salvo que no sea posible utilizarla.

5. Mantener una buena hidratación vigilando los signos de edema cerebral.

6. Ante el desconocimiento inicial de la patología realizaremos un ensayo terapéutico
con cofactores y aminoácidos a los que son sensibles algunas patologías.

TRATAMIENTO DE LAS DESCOMPENSACIONES

El tratamiento dependerá de la enfermedad de base y de la gravedad de la
descompensación. Hay patologías que no dan síntomas en una descompensación,
como la homocistinuria o la fenilcetonúria clásica, sin embargo hay otras en las que
implica un riesgo vital.

El objetivo es intentar prevenir toda situación de riesgo de descompensación

(infecciones intercurrentes, fiebre, vacunaciones, ayuno prolongado, cirugía) y tratar
enérgicamente al niño en su domicilio cuando aparezcan los primeros síntomas:

1. Antitérmicos (incluir medidas físicas si es preciso).

2. Tratamiento antibiótico del proceso de base si lo requiere.

3. Si vómitos, administrar antieméticos.

4. Valorar cetonuria en la leucinosis (puede indicar descompensación).

5. Eliminar o reducir a la mitad las proteínas de alto valor biológico que pudiera estar
consumiendo (carne, pescado, huevos, leche, yogur) durante 24 horas. Si buena
evolución reintroducir progresivamente en tres días: 1/3-2/3-3/3.

6. Mantener la ingesta de la fórmula especial prescrita.

7. Vigilar el estado de conciencia con frecuencia.

8. Aumentar carnitina al doble (si lo precisa por su enfermedad) hasta la finalización

del cuadro.

9. Mantener o eliminar la ingesta de aminoácidos (dependiendo de la enfermedad).

10. Tratamiento con metronidazol (20 mg/kg/día) como descontaminante intestinal en

la acidemia propiónica. 11. Administrar calorías suficientes (azúcares y grasas) para
evitar el catabolismo. Por ejemplo: 100 kcal/kg mediante mediante módulos
nutricionales: – PFD1® (100 g de producto = 520 kcal). – Energivit® (100 g de
producto = 492 kcal). – Duocal® (100 g de producto = 490 kcal). Diluir en agua
(cantidad a voluntad en niños de más de un año) y fraccionar en 5-6 tomas.
11. Mantener fenilbutirato sódico (Ammonaps) y/o benzoato sódico (si lo toma).

El paciente tiene, en estos casos, una completa prioridad para la valoración médica y
la demora de esta puede influir en su evolución posterior. Tratamiento en fase de
estabilidad clínica Una vez establecido el diagnóstico, se modificará la pauta general
de tratamiento nutricional y farmacológico y se individualizará en función del paciente,
la edad, la velocidad de crecimiento, la tolerancia, la respuesta a los cofactores, el
estado nutricional y la actividad residual del enzima.

El tratamiento tiene como objetivo: lograr un buen control metabólico evitando

descompensaciones y previniendo las complicaciones, reducir los metabolitos tóxicos,
suplementar los aminoácidos, vitaminas y oligoelementos deficitarios y lograr un buen
estado nutricional además de un desarrollo pondoestatural y neurocognitivo óptimos.

TRATAMIENTO NUTRICIONAL
Limitar la ingesta de los aminoácidos cuya vía metabólica está afectada, hasta unos
requerimientos mínimos que permitan lograr un crecimiento y desarrollo del niño
adecuados. Una ingesta proteica deficitaria, sobre todo cuando se trata de
aminoácidos esenciales, puede impedir la formación de proteínas endógenas (como
colágeno si hay un déficit de isoleucina en la acidemia propiónica) y favorecer el
catabolismo muscular.
 Conclusión

Es fundamental hacer énfasis en que los aminoácidos juegan un papel vital en el

metabolismo. Se debe recordar la importancia de las plantas en la producción de
aminoácidos, ya que los mamíferos pueden producir solo la mitad de estos y dependen
plenamente de que los vegetales les proporcionen los llamados aminoácidos
esenciales.

Existen centenares de variedades distintas de proteínas en el cuerpo, cada una

encargada de realizar ciertas tareas definidas, cada tejido recoge constantemente de
la sangre los aminoácidos especiales que necesita para su reparación o crecimiento.

Un cuerpo que se desarrolla necesita un amplio suministro de aminoácidos para

ayudar al crecimiento de sus tejidos. Por eso, los niños y los adolescentes necesitan
más proteínas que los adultos.
 Bibliografías

 Conceptos básicos de aminoácidos

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002222.htm
 Tipos de aminoácidos
https://medicoplus.com/medicina-general/tipos-aminoacidos
 Clasificación de los aminoácidos
https://passel2.unl.edu/view/lesson/9a49f4ad2e86/3

 Campistol J, Bóveda MD, Couce ML, Lluch MD, Merinero B. Acidemia orgánica.
En: Sanjurjo Crespo P, editor. Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los
errores congénitos del metabolismo. Madrid: Gráficas Enar; 2007
Anexos