Está en la página 1de 7

ALUMNA: Estrella Belén Carnebale

COLEGIO: Nacional San Isidro EES NRO 8


CURSO: 6to 2da turno mañana

TRABAJO PRÁCTICO

TEMA: “EL GENOMA”


ALUMNA: ESTRELLA CARNEBALE
CURSO: 6TO
DIVISIÓN: 2DA
TURNO: MAÑANA

COLEGIO: NACIONAL SAN ISIDRO EES NRO8


PROFESOR: CARLOS FERNÁNDEZ
FECHA DE ENTREGA: JUEVES 14 DE MAYO
ALUMNA: Estrella Belén Carnebale
COLEGIO: Nacional San Isidro EES NRO 8
CURSO: 6to 2da turno mañana

ACTIVIDADES
Para la siguiente actividad vamos a leer el capítulo 19 de Helena
Curtis (el pdf que les envié) Genética humana presente pasado y
futuro.

1) Al comienzo del capítulo el libro nos dice: “Los principios de la


genética son, por supuesto, los mismos para los seres humanos que para los
miembros de cualquier especie eucariótica diploide”… ¿A qué principios se
refiere (repaso del año pasado) ?
2) ¿Qué es un organismo diploide? ¿Qué son esos 46 cromosomas?
3) ¿Qué es un cariotipo?
4)¿Qué son los RFLPs?
5) Algo de actualidad ¿Qué es la terapia genética?
6) Describa como se prepara un cariotipo.
7) ¿Qué son los homólogos? ¿Cuál es el papel de la tinción?
8)¿Qué son los defectos congénitos? Mencione ejemplos.
9) ¿Qué es una característica ligada al sexo?
10) ¿En que se basa el diagnóstico de enfermedades
genéticas? Desarrolle el tema.
ALUMNA: Estrella Belén Carnebale
COLEGIO: Nacional San Isidro EES NRO 8
CURSO: 6to 2da turno mañana

RESPUESTAS
1)Al comienzo del capítulo el libro nos dice: “Los principios de la genética son, por
supuesto, los mismos para los seres humanos que para los miembros de cualquier
especie eucariótica diploide”… ¿A qué principios se refiere (repaso del año
pasado)?

Los principios a los cuales se refiere el libro son aquellos en donde se explican la transmisión
hereditaria de los seres vivos eucarióticos diploide a través de la reproducción, la manera o
forma que los reproductores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen. (herencia
genética). El conjunto de características que un ser vivo hereda de sus progenitores se
denomina GENOTIPO, y aquellas que se aprecian, externamente, o sea lo que vemos, recibe la
denominación de FENOTIPO. El fenotipo, viene determinado por el genotipo y las condiciones
donde se ha desarrollado. También el comienzo del capítulo se refiere a los principios de la
variabilidad genética de las células eucarióticas diploide, que es aquella en donde la variación
en el material genético de una población o especie incluye a los genomas. Para que la
selección natural pueda actuar sobre un carácter, debe haber algo que seleccionar, es decir,
varios alelos para el gen que codifica ese carácter. Además, cuanta más variación haya, más
evolución hay.

2) ¿Qué es un organismo diploide? ¿Qué son esos 46 cromosomas?

Un organismo diploide es aquel que tiene un número doble de cromosomas, es decir, poseen
dos series de cromosomas. Este organismo tiene cromosomas emparejados, uno de cada
progenitor. El número diploide de cromosomas en la especie humana es 46. Estos 46
cromosomas están compuestos por : 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en el sexo
femenino y XY en el sexo masculino .

3) ¿Qué es un cariotipo?

Un cariotipo es un análisis cromosómico de las células humanas que sirve para detectar
enfermedades congénitas y adquiridas. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas de
un organismo determinado constituye su cariotipo . Además, es el resultado del
procedimiento ya que se realiza una demostración gráfica del complemento cromosómico o
dotación cromosómica . Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas
en metafase de la mitosis, cada uno de ellos se encuentra compuesto por dos cromátides
hermanas unidas por sus centrómeros. La función del cariotipo es detectar ciertas
anormalidades, como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosómico
supernumerario.
ALUMNA: Estrella Belén Carnebale
COLEGIO: Nacional San Isidro EES NRO 8
CURSO: 6to 2da turno mañana

4)¿Qué son los RFLPs?

Los RFLPs (polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción) son una herramienta que
diagnostica de manera rápida las enfermedades hereditarias. Los RFLPs son el resultado de
variaciones naturales, es decir, mutaciones que eliminan o alteran la secuencia de
reconocimiento para una enzima de restricción. Cuando esta mutación está vinculada con un
alelo se puede suministrar un marcador diagnóstico para ese alelo que es el causante de una
enfermedad genética.

5) Algo de actualidad ¿Qué es la terapia genética?

La terapia genética es aquella en donde se emplea el ADN como medicamento para corregir
enfermedades genéticas, enlentecer la progresión de tumores, enfrentar infecciones virales y
detener enfermedades neurodegenerativas. Es decir, puede dirigirse tanto a enfermedades
hereditarias como a afecciones adquiridas. La mayoría de los ensayos propuestos por la
terapia genética intentan suplementar con el gen útil un tipo seleccionado de células, para
compensar la falta o el defecto en ese gen o aportar una nueva característica.
Existen 2 formas de introducir el ADN en el individuo afectado. La primera es aquella en
donde los genes se introducen en "transportadores" o vectores -por ejemplo, virus- capaces
de depositar el gen dentro de las células. Este es el método más común en donde se remueven
las células de un tejido del paciente, se expone al vector con los genes y luego se introduce las
células corregidas en el paciente. La segunda forma es aquella que consiste en introducir el
vector portador del gen corrector directamente en el cuerpo (in vivo), por lo general en el
tejido por tratar.
En la actualidad, una de las estrategias de la terapia génica consiste en extraer células de un
paciente, cultivarlas y modificarlas in vitro. Después se reimplantan esas células en el
paciente. De esta manera, el riesgo de rechazo del implante por parte del sistema inmunitario
es muy bajo. Esta estrategia se denomina ex vivo y es la más practicada hasta el momento.
Una segunda estrategia de la terapia genética es aquella que se basa en administrar el gen
"corrector" al paciente in vivo. Con esta estrategia, no es posible controlar la eficacia de la
transferencia del gen.
ALUMNA: Estrella Belén Carnebale
COLEGIO: Nacional San Isidro EES NRO 8
CURSO: 6to 2da turno mañana

6) Describa como se prepara un cariotipo.

Un cariotipo se prepara a partir de la interrupción del proceso de división celular que es la


metafase. Luego se añade una droga (colchicina) que interfiere en los microtúbulos del huso
para poder evitar los pasos de la mitosis. Una vez realizado el tratamiento y la tinción, los
cromosomas se fotografían, se amplía la foto, se los recorta y se los ordena según su tamaño.
Aquellos cromosomas que son del mismo tamaño se aparean según la posición del
centrómero, lo que evidencia la presencia de "brazos" de distinta longitud. Gracias a los
cariotipos pueden detectarse enfermedades y anomalías presentes en los cromosomas.

7) ¿Qué son los homólogos? ¿Cuál es el papel de la tinción?

Los homólogos son un par de cromosomas que conforman un organismo diploide. Cada
miembro del par homólogo tiene un origen en común y se encuentran en un mismo
organismo por fusión de gametos. Todos los cromosomas de un organismo son cromosomas
somáticos, excepto los del par sexual . Los cromosomas homólogos tienen el mismo tamaño
y se aparean de la misma forma. A partir del cariotipo se pueden detectar los cromosomas
homólogos . Debido a que algunos de los cromosomas más pequeños son bastante
semejantes en su morfología, el papel de la tinción de cromosomas es fundamental para
distinguir los patrones de bandas de los cromosomas del mismo tamaño y así, identificar a los
homólogos.

8)¿Qué son los defectos congénitos? Mencione ejemplos.

Se denomina “defectos congénitos” a las alteraciones estructurales o funcionales que están


presentes en el momento del nacimiento y pueden manifestarse tanto en los primeros días de
vida como en etapas posteriores. Estos defectos pueden tener una base genética hereditaria o
puede ser consecuencia de la acción de factores ambientales que hayan alterado el desarrollo
del feto. En primer lugar, se encuentran aquellas enfermedades que tienen base genética y
que son hereditarias; éstas son producidas por alteraciones en los cromosomas, se generan
por la alteración de un gen principal y las causadas por alteraciones multifactoriales que
incluyen factores genéticos y ambientales. En segundo lugar, se encuentran aquellas
enfermedades que fueron ocasionadas por factores externos que pueden ser: la ingestión
excesiva por parte de la madre de algunos medicamentos o de alcohol, la exposición a agentes
físicos, como las radiaciones, o la acción de agentes infecciosos.
ALUMNA: Estrella Belén Carnebale
COLEGIO: Nacional San Isidro EES NRO 8
CURSO: 6to 2da turno mañana

Algunos de los ejemplos de defectos congénitos son: el Síndrome de Down, que es causado
por la no disyunción o por una translocación de los cromosomas.
Otras enfermedades genéticas son causadas por la deficiencia o defectos en las enzimas u
otras proteínas críticas , esto es debido a la mutación de genes que codifican proteínas. Las
enfermedades son: fenilcetonuria, enfermedad de Tay- Sachs, anemia falciforme y algunas
otras asociadas con variaciones en las moléculas de la hemoglobina. El enanismo y la
enfermedad de Huntington se deben a los alelos autosómicos dominantes.

9) ¿Qué es una característica ligada al sexo?

Una característica ligada al sexo es aquella característica en donde un gen se expresa en un


cromosoma sexual. En este caso, los defectos genéticos se expresan con mayor frecuencia en
un sexo y no tanto en el otro. En una enfermedad ligada al sexo, por lo general los hombres
son los afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la mutación. En las
mujeres, el efecto de la mutación puede estar enmascarado por la segunda copia sana del
cromosoma X. Los defectos genéticos se expresan con mucha mayor frecuencia en varones
que en mujeres y son causados por alelos mutantes en el cromosoma X. Los alelos mutantes
responsables de las características ligadas al sexo, habitualmente son recesivos respecto de
los alelos normales y no se expresan en las mujeres heterocigotas. Sin embargo, ellas pueden
transmitirlos a sus hijos. Algunos ejemplos de características ligadas al sexo son: ceguera a los
colores, hemofilia y distrofia muscular de Duchenne.

10) ¿En que se basa el diagnóstico de enfermedades genéticas? Desarrolle el tema.

El diagnóstico de las enfermedades genéticas se basan en el estudio del cuadro clínico del
paciente, que incluye sus antecedentes familiares.
Algunas enfermedades pueden ser detectadas en etapas tempranas y así poder incrementar
las posibilidades de prevención y tratamiento. El diagnóstico de las enfermedades genéticas
se divide en dos métodos: métodos invasivos y métodos no invasivos.
Los métodos no invasivos son las ecografías, la identificación de ciertas sustancias (por lo
general proteínas) en el suero materno y las ecografías de alta resolución. En cambio, los
métodos invasivos son la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas que permiten
llevar a cabo el diagnóstico prenatal citogenético.
En la amniocentesis, se determina la posición del feto a través del ultrasonido y se proyecta la
ecografía en una pantalla azul de televisión. Luego, se efectúa la punción y se extrae de la
cavidad amniótica líquido con células fetales. Las células se cultivan y se estudian para
encontrar alteraciones cromosómicas y otros desórdenes genéticos.
ALUMNA: Estrella Belén Carnebale
COLEGIO: Nacional San Isidro EES NRO 8
CURSO: 6to 2da turno mañana

En la biopsia de vellosidades coriónicas, se extraen muestras con una


jeringa que se introduce a través de la pared abdominal. Este proceso es monitoreado
por medio de una ecografía, de la misma forma que en la amniocentesis.

Existen herramientas que diagnostican las enfermedades mencionadas. Estas son los RFLPs
(polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción) y las sondas radiactivas.
Los RFLPs son el resultado de variaciones naturales -mutaciones- que eliminan o
alteran la secuencia de reconocimiento para una enzima de restricción.
Las sondas radiactivas se encargan de llevar a cabo la localización y aislamiento de ácidos
nucleicos. Son fragmentos cortos de DNA o de RNA de cadena simple, marcados con un
isótopo radiactivo que se unen al alelo normal o mutante y pueden ser usadas para la
detección y el diagnóstico. Para sintetizar la sonda es necesario conocer la secuencia del alelo.

También podría gustarte