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ENFERMEDADES CONGÉNITAS POR METABOLISMO PROTEICO EN LA INFANCIA

Karol Alvarado Davila

Katherine Gonzales Morales

Nutrición y Dietética

Facultad de Ciencias de la Salud

Prácticas en Nutrición 3

Mg. Liz J. Segura Salazar

2023
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Índice

1. Carátula

2. Índice

3. Introducción

4. Presentación del caso clínico:

Enfermedad o patología

Posible etiología o causas

Presentar hallazgos clínicos y bioquímicos

5. Plan de solución

a. Problemas nutricionales

b. Diagnósticos nutricionales

c. Objetivos nutricionales

d. Plan de monitoreo nutricional

e. Estrategias y actividades educativas

f. Recomendaciones nutricionales

Alimentos permitidos

Alimentos limitados

Ejemplos de preparaciones

6. Discusión

7. Conclusiones

8. Referencias
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INTRODUCCIÓN

Las enfermedades congénitas del metabolismo proteico en la infancia representan un conjunto de

trastornos hereditarios que impactan profundamente en el funcionamiento del organismo desde los
primeros días de vida. Las proteínas, elementos fundamentales para el crecimiento y desarrollo del
cuerpo, son metabolizadas de manera crítica para el correcto desempeño de nuestros órganos y
tejidos. Sin embargo, cuando una mutación genética interfiere con una enzima específica encargada
de dicho metabolismo, se desencadenan problemas en el procesamiento, la degradación y la
conversión de aminoácidos, dando lugar a la acumulación de sustancias tóxicas en el organismo. Este
grupo de trastornos, con sus variantes y particularidades, se manifiesta en la infancia temprana,
planteando desafíos médicos y emocionales para los pacientes y sus familias.

En este contexto, es vital explorar a fondo las enfermedades congénitas del metabolismo proteico,
considerando su clasificación según los aminoácidos afectados y las enzimas comprometidas, sus
síntomas variados que abarcan desde el retraso en el desarrollo hasta problemas neurológicos y
hepáticos, las estrategias de detección y diagnóstico mediante pruebas de cribado neonatal y análisis
de laboratorio, las opciones de tratamiento que a menudo requieren cambios en la dieta y
medicamentos específicos, así como las perspectivas de pronóstico que dependen de la gravedad y la
intervención temprana.

Asimismo, es esencial resaltar el papel crucial del apoyo médico y emocional en la atención a pacientes
y familias que enfrentan estas enfermedades. Los avances científicos y médicos en el campo de la
genética y la medicina metabólica ofrecen esperanza en la mejora del diagnóstico y el manejo de estas
afecciones, con el objetivo de minimizar complicaciones y brindar una mejor calidad de vida a los niños
afectados.