“Enfermedades metabólicas”

Enfermedad Enzima Manifestaciones Ruta Diagnóstico Tratamiento Dato curioso

deficiente clínicas metabólica sobre la
correspondi enfermedad.
ente

Deficiencia de Ausencia Las Glucolisis El diagnóstico se No hay un El ácido láctico y

piruvato de piruvato manifestaciones basa en la tratamiento las cetonas se
carboxilasa carboxilasa clínicas incluyen detección de eficaz para la acumulan en la
acidosis láctica, anomalías deficiencia de sangre. A
convulsiones, características en piruvato menudo, esta
insuficiencia las pruebas de carboxilasa, enfermedad es
respiratoria, laboratorio de pero algunos mortal. Los niños
marcada retraso determinación de la pacientes con que sobreviven
psicomotor, concentración de deficiencia presentan
HIPOGLICEMIA aminoácidos, ácidos primaria y todos convulsiones.
periódica, e orgánicos, glucosa aquellos con
hipotonía. El y amoniaco en deficiencias
curso clínico suero. secundarias
puede ser similar deben recibir
al de la suplementos de
ENFERMEDAD biotina en dosis
DE LEIGH. de 5 a 20 mg por
vía oral 1 vez al
día.

Enfermedad de Tipo Ia: Afecta a hígado y Glucogenólis El diagnostico se Infusiones Fue

Von Gierke Glucosa-6-f riñones. is y hace mediante gástricas diagnosticada por
osfatasa gluconeogén pruebas genéticas, nocturnas de primera vez en
(Glucogenosis Acidosis láctica, esis análisis sanguíneos, glucosa o 1928 por Simon
tipo I) Tipo Ib: hipoglucemia, así como administración Van Creveld y
Glucosa-6-f hiperuricemia, radiografías de regular de estudiada
osfato retraso del hígado y riñones. almidón de maíz histológicamente
translocasa crecimiento y En referentes a las sin cocinar. por Edgar Von
pubertad tardía, pruebas sanguíneas Gierkeen 1929.
adelgazamiento encontramos: Se lleva
óseo, examen de ácido exclusivamente Es una
hepatomegalia, láctico en la sangre, a cabo mediante enfermedad
Hígado graso, nivel de triglicéridos, terapias metabólica poco
enfermedad renal examen de ácido paliativas, que, frecuente y es
progresiva, úrico en la sangre. principalmente a hereditaria.
incremento del través del
glucógeno. seguimiento de
unas pautas
El tipo Ib también nutricionales
se caracteriza por adecuadas,
neutropenia e suelen permitir
infecciones un control
recurrentes. aceptable de la
sintomatología
de la
enfermedad

Enfermedad de Enzima de Se presenta Glucogenosi El diagnostico se El tratamiento El ciclo de cori

Cori desramifica exceso de s tipo III basa en la consiste en una involucra al
nte del glucógeno en los evidencia del déficit dieta especifica , hígado y a la
glucógeno lisosomas ,orina enzimático en con alimentación corteza renal
(4:4 color borgo;a , leucocitos frescos , enteral nocturna principalmente
transferasa) fatiga , fibroblastos o en por sonda que reciclan el
. intolerancia al biopsia hepática o nasogástrica en lactato producido
ejercicio , muscular. A caso de por el musculo
calambres diferencia de la hipoglucemia , esquelético y por
musculares , GSD Tipo 1 , hay comidas los eritrocitos . La
retraso de una respuesta del frecuentes y hepatomegalia
crecimiento , glucagón después suplementos de puede
grasa elevada en de las comidas Almidón crudo . desaparecer con
sangre Para los la edad adulta y la
 agrandamiento pacientes CCN debilidad
de hígado y Miopatía , se muscular es
corazon y posible recomienda lentamente
debilidad tambien una progresiva.
muscular dieta alta en
proteinas.

Fructosuria Fructoquina No existe Glucólisis - Pruebas de la La eliminación Esta es una

Esencial sa hepática manifestación función renal total de la enfermedad
clínica fructosa y la genética de
- Pruebas de la sacarosa de la manera
función hepática dieta es un autosómica
tratamiento recesiva
efectivo para la
- Biopsia del hígado
mayoría de las
personas. Las
- Examen de ácido complicaciones
úrico en la sangre pueden tratarse,
por ejemplo;
alunas personas
pueden tomar
medicamentos
para disminuir el
nivel de ácido
úrico en la
sangre

Deficiencia de Enzima Casi todos los Glucolisis Diagnóstico está No existe La prevalencia del
triosa fosfato triosa pacientes basado en el tratamiento déficit de TFI es
isomerasa fosfato presentan anemia examen físico y en curativo para el desconocida. En
isomerasa hemolítica que se hallazgos de déficit de TFI. El la literatura se
manifiesta con laboratorio que manejo se basa han descrito
ictericia en la revelan un déficit en en transfusiones menos de 50
mayoría de la actividad repetidas de casos. Se estima
casos. La enzimática (2-30% glóbulos rojos. una frecuencia de
reticulocitosis y la de los valores Los cuidados heterocigosidad
hiperbilirrubinemi normales) y la paliativos, si del 0,4-1% entre
a son frecuentes. acumulación de 15 necesarios, caucásicos y
Los pacientes a 100 veces del consisten en asiáticos, y del
tienen a menudo sustrato tóxico soporte 4% entre
infecciones dihidroxiacetona respiratorio. El afroamericanos.
bacterianas fosfato (DHAP) en manejo Estos valores
recurrentes, eritrocitos. La neurológico es el altos de
afectando con biopsia muscular mismo que en heterocigosidad
mayor frecuencia muestra cambios otras sugieren que la
al sistema miopáticos; la enfermedades homocigosidad es
respiratorio. biopsia del nervio neuromusculare a menudo letal en
puede ser indicativa s progresivas. útero. Los
de neuropatía frecuentes
axonal crónica. abortos
involuntarios en
las familias
afectas apoyan
este punto de
vista.

Deficiencia de Fructuosa-1 En la Gluconeogé El diagnóstico de la El tratamiento La deficiencia de

fructuosa-1-6-bi -6-bifoseata manifestación nesis deficiencia de FBP agudo de la FBP se debe a
foseatasa sa clínica, el se basa en el deficiencia de mutaciones en
paciente se cuadro clínico, junto f-1-6-b se realiza homocigosis o
presenta con con los niveles de con glucosa oral heterocigosis
hipoglucemia en glucemia y o IV. La compuesta en el
ayunas y acidosis lactacidemia. La tolerancia al gen FBP1, que
metabólica, y actividad enzimática ayuno suele codifica la
puede tener puede medirse en aumentar con la fructosa-1,6-difosf
hiperventilación, leucocitos, y el edad. atasa 1,
apnea y cetosis. estudio genético del resultando en una
gen FBP1 confirma gluconeogénesis
el diagnóstico. alterada. Hasta la
fecha, se han
identificado 11
mutaciones
deletéreas.
Enfermedad de A Las Es una ruta Análisis de sangre La enfermedad de La enfermedad fue
Pompe 1,4-Glucosida manifestaciones metabólica Pompe está descrita por Pompe
sa ácida clínicas de la intracelular causada por la en 1932 y su
(maltosa enfermedad de que entrega a insuficiencia de conocimiento ha
ácida) Pompe del adulto los lisosomas una enzima venido ampliándose
son variadas, proteínas llamada alfa a partir del
siendo la más envejecidas y glucosidasa ácida descubrimiento de
frecuente la organelas (GAA). La terapia los lisosomas por
debilidad muscular dañadas para de reemplazo de Christian de Duve
proximal, debilidad su enzimas en 1955 y del déficit
muscular del degradación y proporciona a las de la enzima AGA
tronco, intolerancia reciclaje. Su personas una por Hers en 1963
al ejercicio, función es manera de (3,4).
dificultad para proporcionar reemplazar esa
respirar por energía y enzima. Esta
debilidad de aminoácidos nueva enzima
músculos para mantener reemplaza la
respiratorios (hasta la función enzima GAA
en un 80%), tos celular en faltante en las
inefectiva, dificultad condiciones personas con la
para la marcha y de inanición. enfermedad de
dificultad para Pompe.
ponerse de pie tras
estar en cuclillas
(conocido como
signo de Gowers).

Intolerancia a la Lactasa Si una persona La ruta Existen dos tipos de Las personas La intolerancia a la
lactosa sufre de metabólica pruebas de pueden tomar lactosa es común
intolerancia a la involucrada en intolerancia a la tabletas de lactasa en adultos y puede
lactosa, puede la intolerancia lactosa: una consiste antes de comer o variar en gravedad
tener síntomas a la lactosa se en la realización de beber productos según el grado de
pocas horas llama un análisis de sangre, lácteos. También deficiencia de
después de "metabolismo para detectar la pueden agregar lactasa. La gestión
consumir leche o de la lactosa" presencia de glucosa gotas de lactasa a generalmente
productos lácteos u y en sangre antes y la leche antes de implica limitar la
otros alimentos que generalmente después de haber tomarla. La ingesta de lactosa o
contienen lactosa. implica las ingerido un preparado lactasa tomar suplementos
Los síntomas siguientes que contiene lactosa; descompone la de lactasa antes de
pueden incluir: etapas: y, por otro lado, la lactosa en los consumir productos
hinchazón o prueba de hidrógeno alimentos y lácteos para ayudar
distensión -Ingestión: en el aliento. bebidas, lo que en la digestión.
abdominal. diarrea. Comienza reduce la
cuando se probabilidad de
consume un tener síntomas de
producto intolerancia a la
lácteo que lactosa.
contiene
lactosa.

-Hidrólisis: La
lactosa
ingerida debe
ser hidrolizada
o
descompuesta
en sus dos
componentes
de azúcar
más simples:
glucosa y
galactosa.
Esto se logra
a través de la
acción de una
enzima
llamada
lactasa, que
se encuentra
en el
revestimiento
del intestino
delgado.

-Absorción:
Una vez que
la lactosa se
ha
descompuesto
en glucosa y
galactosa,
estas
moléculas se
absorben en
el intestino
delgado y
pasan al
torrente
sanguíneo.