Alteraciones cromosómicas:

Introducción:

Las alteraciones cromosómicas son un grupo de condiciones que son el resultado de

un problema con uno de los 23 pares de cromosomas y son responsables en gran
parte de las anomalías congénitas y de abortos espontáneos, se estima que el 50%
de las concepciones acaban en un aborto espontáneo, y el 50 % de estos abortos
presentan anomalías cromosómicas graves. Estas anomalías pueden ser numéricas
o estructurales. Por lo tanto, aproximadamente el 25% de los fetos tienen un defecto
cromosómico grave.

Resumen:

Las alteraciones cromosómicas son las enfermedades causadas por variaciones en

el numero o en la estructura normal de los cromosomas. Las anomalías
cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, las anomalías numéricas
ocurren cuando hay un numero de cromosomas diferentes a las células del cuerpo
que el numero normal, es decir, la perdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Por otro lado, las anomalías estructurales afectan a uno o mas
cromosomas, usualmente esto se debe a la rotura de los mismos, es decir, cuando
falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de mas o cuando una parte
ha cambiado de lugar con otra.

En el proceso intrauterino pueden llegar a suceder ciertas alteraciones como lo son

errores en el proceso de la meiosis, y estos son responsables de las principales
anomalías cromosómicas, es decir, la meiosis consigue mantener constante el
número de cromosomas.

Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son las
instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo como desarrollarse y
funcionar, tales como el tipo de sangre y la propensión a enfermedades.

El numero de cromosomas es de 46. 23 pares contienen de 20.000 a 25.000 genes.

Un juego de 23 cromosomas se hereda de la madre (ovulo) y el otro 23 se hereda
del padre (espermatozoide). De los primeros 23 pares del cromosoma los primeros
22 pares se llaman autosoma y el ultimo par se denomina cromosoma sexual que
este es el que le da el sexo al individuo, las mujeres tienen 2 cromosomas XX y los
hombres XY. (1)

Anomalías cromosómicas:

Hacen referencia a toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o

molecular con afección del numero o de la estructura de los cromosomas.
Existen dos tipos de anomalías que pueden ser:

Anomalías numéricas:

Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par. Esta afección se

conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más de 2 cromosomas en
lugar de un par se conoce como trisomía. Ejemplo: síndrome de Down

¿Qué es una monosomía?

Es cuando se posee una sola copia en vez de dos copias como se observaría en
una célula diploide. Puede ser parcial si una porción del segundo cromosoma de par
está presente. Causa algunas enfermedades como el síndrome de Turner que es un
trastorno genético caracterizado por la ausencia total o parcial del cromosoma X. Por
su aspecto, los pocos que sobreviven son, sin ninguna duda, mujeres y se
caracteriza por la ausencia de ovarios y son de baja estatura.

Anomalías estructurales:

Las anomalías cromosómicas estructurales que afectan a uno o mas cromosomas,

suelen deberse a una rotura. Un ejemplo de esto es el Síndrome del Maullido de
gato que es causada por la pérdida de material genético del cromosoma 5.

La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de varias maneras:

Duplicaciones: es cuando se duplica una parte del cromosoma lo cual produce

material genético de más.

Traslocaciones: se transfiere una parte del cromosoma a otro cromosoma hay dos
tipos principales de traslocaciones:

Reciproca: es que se han intercambiado segmento de dos cromosomas distintos.

Traslocaciones robertsoniana: un cromosoma entero se ha unido a otro en el

centrómero.

Inversiones: sucede que una parte del cromosoma se ha desprendido y reinsertado

en el cromosoma, pero en dirección inversa, y como resultado material genético del
segmento.

Deleciones: sucede que se pierde o se elimina una parte del cromosoma y esta
invertido con respecto a la orientación normal. (2)

¿Por qué se presenta las anomalías cromosómicas?

Habitualmente se presenta cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos
tipos de división celular la mitosis y la meiosis.

La Mitosis da lugar a dos células que son duplicadas según la célula original y la
Meiosis da lugar a la célula con la mitad de los cromosomas es decir 23 en vez de
46. En ambos procesos se provee que las células producidas tengan el número
correcto de cromosomas. Sin embargo, los errores de la división celular pueden dar
a células que tengan demasiadas copias de un cromosoma o no suficientes y
también puede ocurrir errores durante la duplicación de los cromosomas. Algunos de
los factores que influyen para que una anomalía cromosómica se presente, puede
ser la edad materna y medio ambiente.

Conclusiones:
(la misma conclusión la cual está en el documento de implantación)