SEMANA 07

DEL 6 AL 10 DE SEPTIEMBRE
APUNTES DE LOS VIDEOS
 Ocurre en todo el genoma
te Se generan en células
(codificantes o no codificantes) MUTACIONES >
germinales o somáticas
Í .
Alteran el genoma Son los cambios heredables en la
nuclear o mitocondrial secuencia nucleotídica de una región Descendientes: células e
del ADN que puede tener una individuos
implicación en el fenotipo.

Se necesita de la secuenciación y la
PCR (técnicas de análisis a nivel
molecular ya que se habla del ADN)

- Mutaciones + recombinación meiótica = fuentes principales de variabilidad genética.

- Su estudio ayuda con la determinación de la evolución, diversidad genética, tratamiento y diagnostico a enfermedades.
- No toda mutación viene de patologías o es perjudicial. } DATOS

h ]
Mutaciones en el ADN
Mutaciones en secuencias codificante —> grandes
no codificadas —> consecuencias por su
implicadas en el control de implicación de la
la expresión génica. No información del ARN y
alteran la proteína sino su proteínas por alteraciones
síntesis de acuerdo a su en su estructura y función
concentración
 Categorías de las mutaciones genéticas

→ monogenicau
①
② ③

÷
INFORMACION
/
DE MÁS

④ ⑤
 Germinales
① SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS :

}
>

Poco frecuentes Enfermedades

en la población hereditarias

explora dicov

→ Progenitoras
- Originadas durante las divisiones meioticas o mitoticas de la gametogenesis por las células que están en las gónadas
(órganos de gametos sexuales).
- Puede ser que el individuo que la posee no tiene estas mutaciones, pero como son heredables, las transmite a todas las
células del organismo hijo generando alteraciones hereditarias.
- Las mutaciones se compartan con una variación heredable que está sujeta a la selección natural.
- La importancia de estas mutaciones depende de la función afectada, si la función es esencial se origina en organismos
inviables que son abordados tempranamente (incluso algunos no son detectados). Si la función no es esencial, pero si
importante se genera una anormalidad.
② SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS : Somáticas

L
Son más frecuentes
que las germinales

Se incrementa a la edad, alteración de los

mecanismos de reparación del ADN o
agentes mutagénicos —> provoca muchas
mutaciones en la vida de un adulto

- Solo se transmite a células hijas en mitosis y no a un organismo completo.

- Puede afectar a cualquiera de los 23 pares de cromosomas de cualquiera de las células somáticas, órgano o tejido.
- Ocurre en el desarrollo embrionario o una fase adulta.
- Tiene características normales o patológicas (nunca se heredan). Pueden determinar ?
a- . .

- Mosaico —> individuo portador de una mutación somática producida después de la formación
del cigoto, presentará células mutadas y normales. A diferencia de lo qué pasa en las células
germinales donde el 100% de las células del individuo presentarán la mutación.
- Mutaciones somáticas compatibles con la vida de la célula —> afectación a su crecimiento y división = proliferación de la
mutación y problemas clínicos (ejem: el cancer)
③ SEGÚN LA MAGNITUD O EXTENSIÓN DEL DAÑO :

:
Poliploide
→
Anomalías a gran escala. Alteran número
de cromosomas. Presentan 2 subclasificar.
↳ Normales

Anomalías que afectan la disposición de

los genes en los cromosomas. Se da por
duplicaciones, perdidas o
reagrupamientos que alteran millones de
pares de bases y que se refleja en los
cambios de la estructura del cromosoma.

Cambios en las secuencias de nucleótidos de

un gen se subclasifican en puntuales (afectan a
un bar
I de bases complementarias), y las
dinámicas (afectan a más de un par).
↳ : extensiones de trinucleotidó
g
a
 MUTACIÓN Cambio en el genotipo Cambio en el fenotipo (puede ser heredable si son germinales)
<

Génicas A nivel nucleótido

Tipos
④ Sustitución Puntuales :
④ Corregimiento del orden de lectura
No esta A -1 Dinámica
✓
C
-
C T
C A T C A T
-

Transición
-
-

- Somáticas/germinales
- -

:
•
11 > Ill Ill " " "
111 11 Ill
tipo Adición A Deleción
- Espontánea/inducidas
de Dade G A T
A G G
-

G
-

T
- -

,
- -

purina Pirimidina ,

olmecanomo
-

- Genéticas/cromosómicas/genómicas mlomach C
-
T
C A A T
- Silenciosa/no silenciosa "
-

t
- -

"
•
Transmisión : C -
A
? -1 C -
T -
T III II II II
111
G A
reparación
-

" " G T T -
A
III
-

II II
-

III )

G A -
A
G
-

-
T -
A
Causas
-
Cromosómicas Estructura del cromosoma
v

⑦ Deleción parte del ⑨ Duplicación

- Errores replicación Elimina cromosoma
:
:

- Errores en reparto de cromosomas ۆ >

METE
#
Genómicas -
N°
cromosomas

durante división celular ② Inversión ④ Aneuploidía

- Agentes mutagenos (físicos:
:

radiación UV) (químicos: colorantes, TEFE >

METE • No / ¡ sónico, ( In 2)- Se
de
pierde
cromosomas
el par

MOMOSÓMI ( 2n 1)
ozono)
•
tiene 1. se pierde
(q
qe
-

⑧ Translocación Segmento :
saltarín •
Tris Ómicq Un 1- 11-2 . . . ) cromosomas
más
de
Gsindrome de Down

>
AIMÉE ⑨ Euploidío : Alteración
juego cromosómico
( mismo )
Y Transposición cromosoma

( EH
•

Triploidía
EH >
2ntn.tln.tk
Tetraploidía
• . . .

Recíproca ( diferentes €☒ •

Poliploidía
cromosomas )
 Mutágeno: sustancia química7/física que causan mutaciones genéticas
Mutágeno que ya se
④ SEGÚN SU ORIGEN O CAUSAS : encuentra en el
organismo
Se dan por agentes exógenos,
^

endógenas .

exógenos químicos y físicos que causan

lesiones del ADN por exposición
• a efectos mutagenicos o
carcinógenos
✓
Se dan por situaciones o Mutágeno exógeno
agentes propios del proviene del ambiente
ambiente intracelular bajo r
externo
condiciones normales Pueden ser mutagenos.
Ocasionan cancer

Se origina por errores en la replicación del ADN o por

reacciones que ocurren de manera espontánea que y
AGENTES y
desetabilizan químicamente al ADN. Por acción de susb productos
del metabolismo celular o trasposiciones de mutaciones genicas
si el elemento se sitúa dentro de un gen o mutaciones
cromosómicas (pasa a un lugar donde no hay un gen). >

B-
van
Se intercalan a las bases del ADN distorsionan su
MY Targa-
La radiación UV genera dimeros de
estructura tridimensional de la doble hélice pirimidina los cuales interrumpen la
replicación y transcripción del ADN

Virus del papiloma humano VPH

Oncovirus: logran integrarse al genoma de la

célula huésped y alteran el ciclo celular de estas
células induciendo el desarrollo de tumores.

-
50 SEGÚN EL EFECTO FUNCIONAL
Se pueden distinguir mutaciones con
efecto beneficioso o con efecto
perjudicial, aunque son muy pocas las
mutaciones con efecto positivo,
favoreciendo la función de la proteína
codifica o las interacciones entre
genes, son muy poco frecuentes y esto
hace que en la práctica ni se
consideren, en cualquier caso los
mecanismos que las generan son los
mismos, que generan las mutaciones
pejudiaciales

Diferentes
Codones
Diferentes
codones
aa
→
MIOMO a.U diferente

- Se comparan la forma portadora de la mutación (tipo mutante) con la forma inalterada (parte silvestre).
- Hay 2 subcategorías —> silenciosas (sinónimas o asintomáticas). No alteran la secuencia de aminoácidos del producto
proteico, mientras que las mutaciones no silenciosas sí presentan efecto sobre los codones y la estructura primaria de la

↳
proteína.

la redundancia del código génetico .

Gracias a
-
1-Codón codifica
de un
para más
aminoácido
Efecto fenotípico de las mutaciones
no silenciosas

Gumbo codónprovoca
la terminación la
de
prematura
traducción
.

u
1
Cambio en cambio del
elcodon, aminoácido
NO altero,
implica
cambio en el funcionamiento de
el aminoácido la proteína