PROYECTO CIENTÍFICO: SÍNDROME DE POMPE

Nº de orden Sustentante Matricula

1 Manni carrasco Encarnación 100645839
3 Dolores Figueroa Figueroa 100400231
6 Wivian Herrera González 100484575
7 Anayelis Jiménez Familia 100603365
8 Melanie Matos 100759877
9 Suleica Mejía 100568595
15 Yomailin Roa V AC0084
17 José Rodríguez Feliz BE-4329
18 Luis Fabián Rodríguez Segura 100589641
19 Eric rosado 100655375
23 Carmen Alejandra Suero Mateo 100296090

DOCENTE: Dra. Giselle Kharyna Pérez Quezada

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
SECCIÓN: 13
 Introducción

• El Síndrome de Pompe, también conocido como

enfermedad de Pompe, es una enfermedad rara
y hereditaria que afecta al metabolismo del
glucógeno, una sustancia que se almacena en
las células y se utiliza como fuente de energía.
• Se presenta en distintas formas, siendo la forma
infantil la más grave y la forma de inicio tardío
la más común.
• El diagnóstico temprano y el tratamiento Tomado de: https://www.pideundeseo.org/13053/explicando-la-
pueden marcar la diferencia en la calidad de enfermedad-de-pompe-a-los-medicos-de-mi-hijo/

vida de las personas afectadas por el Síndrome

de Pompe, ya que existen terapias de
reemplazo enzimático que pueden ayudar a
reducir la acumulación de glucógeno y mejorar
los síntomas
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 Historia

• El Síndrome de Pompe lleva el nombre del

patólogo holandés Dr. Joannes Cassianus
Pompe, quien describió por primera vez la
enfermedad en 1932. El Dr. Pompe observó la
afección en un bebé que murió a los 7 meses
de edad debido a debilidad muscular
progresiva y problemas cardíacos. Su autopsia
reveló la acumulación anormal de glucógeno
en varios tejidos del cuerpo, lo que llevó al Tomado de:
reconocimiento de la enfermedad. https://as.com/deporteyvida/2017/12/17/portada/1513519229_52
5209.html

• Es una enfermedad metabólica hereditaria

causada por la deficiencia de la enzima alfa-
glucosidasa ácida (AGA), que es esencial para
descomponer el glucógeno en las células

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 Herencia

• El síndrome de Pompe se hereda de

forma autosómica recesiva, lo que
significa que ambos progenitores deben
tener un gen GAA mutado para que un
hijo presente la enfermedad. Cada hijo
tiene un 25% de posibilidades de tener
la enfermedad, un 50% de ser portador
y un 25% de no tener la enfermedad ni
ser portador.
• La enfermedad de Pompe es una Tomado de: https://asociaciondepompe.org/enfermedad-de-pompe//

enfermedad genética que ocurre

cuando no hay suficiente o ninguna
enzima llamada glucosidasa-alfa.

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 Diagnóstico

• Análisis de sangre: Se toma una muestra de sangre para

medir los niveles de la enzima glucosidasa-alfa (GAA) en
el cuerpo. Los pacientes con síndrome de Pompe suelen
tener niveles bajos o ausentes de esta enzima.

• Biopsia muscular: Se puede realizar una biopsia

muscular para examinar el tejido muscular y detectar la
acumulación de glucógeno, que es característica de la
enfermedad de Pompe.

Tomado de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/8868.htm

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 Diagnóstico

• Estudios genéticos: Se pueden realizar pruebas genéticas

para identificar mutaciones en el gen GAA, que
confirman el diagnóstico de la enfermedad de Pompe y
pueden ayudar a determinar el tipo específico de la
enfermedad.
• Evaluación clínica: El médico puede realizar una
evaluación clínica exhaustiva, teniendo en cuenta los
síntomas del paciente, su historial médico y los
resultados de las pruebas anteriores, para llegar a un
diagnóstico preciso.

Tomado de: http://www.saresa.com.ar/servicios/estudios-geneticos/

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 Síntomas

• Debilidad muscular: La debilidad muscular es

uno de los síntomas principales del síndrome
de Pompe. Puede afectar a los músculos de
todo el cuerpo, incluyendo los músculos
respiratorios, lo que puede provocar
dificultades para respirar.

• Problemas respiratorios: Los pacientes con

síndrome de Pompe pueden experimentar
dificultades respiratorias debido a la debilidad Tomado de: https://www.telessaude.unifesp.br/index.php/dno/noticias/598-a-
doenca-de-pompe
de los músculos respiratorios. Esto puede
manifestarse como dificultad para respirar,
respiración rápida o superficial, y en casos
graves, puede requerir el uso de asistencia
respiratoria.
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 Síntomas

• Retraso en el desarrollo: En los casos de inicio

temprano de la enfermedad, los bebés pueden
experimentar retraso en el desarrollo motor y
en el logro de hitos motores, como sentarse o
caminar.
• Problemas cardíacos: Algunos pacientes con
síndrome de Pompe pueden presentar
problemas cardíacos, como agrandamiento del
corazón (cardiomegalia) o alteraciones en el
ritmo cardíaco. Tomado de: https://www.telessaude.unifesp.br/index.php/dno/noticias/598-a-
doenca-de-pompe
• Dificultades para alimentarse: Los bebés
afectados por el síndrome de Pompe pueden
tener dificultades para alimentarse y presentar
un crecimiento deficiente.

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 Tratamientos

• Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Es el

tratamiento principal para el síndrome de
Pompe. Consiste en administrar la enzima GAA
que falta o es deficiente en el cuerpo a través
de infusiones intravenosas regulares.
• Tratamiento de soporte: Se pueden utilizar
diferentes terapias de soporte para abordar los
síntomas específicos del síndrome de Pompe.
• Manejo de complicaciones: El tratamiento
también puede incluir el manejo de
complicaciones específicas del síndrome de
Tomado de: https://terapiagenica.science/proceso-de-la-terapia-genica/
Pompe, como problemas cardíacos,
dificultades para tragar o problemas
respiratorios.

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 Variante cardíaca

1. Hipertrofia ventricular izquierda: un

engrosamiento del ventrículo izquierdo del
corazón.
2. Insuficiencia cardíaca congestiva: dificultad
para bombear sangre de manera efectiva.
3. Arritmias cardíacas: ritmos cardíacos
irregulares.
4. Palpitaciones.
5. Fatiga y debilidad. Tomado de: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/left-
ventricular-hypertrophy/symptoms-causes/syc-20374314

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 Epidemiología

• La prevalencia de la enfermedad de Pompe

varía en diferentes regiones y países. A nivel
mundial, se estima que afecta a
aproximadamente 1 de cada 40,000
nacimientos vivos.
• Tiene diferentes tipos, incluyendo la forma
infantil clásica, la forma infantil no clásica y la
forma de inicio tardío.
• Cada hijo tiene un 25% de posibilidades de
Tomado de: https://twitter.com/SanofiES/status/1012238167586426880
tener la enfermedad, un 50% de ser portador y
un 25% de no tener la enfermedad ni ser
portador.

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 Causas

• La enfermedad de Pompe es un error

congénito del metabolismo del glucógeno que
afecta al gen encargado de dar la orden de
síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en
los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra
localizado en el brazo largo del cromosoma 17
(17q).
• El depósito creciente de glucógeno en los
lisosomas interfiere con la función celular y
causa daños en las células. Se han identificado
cerca de 200 mutaciones del gen GAA.

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 Los tipos de enfermedad

1. Infantil clásica: Los signos de la enfermedad

de Pompe infantil clásica generalmente
aparecen antes del nacimiento o en los
primeros dos meses de vida. Los síntomas
pueden incluir corazón agrandado
(cardiomegalia) y debilidad muscular.
2. Infantil no clásica: Esta forma de la
enfermedad de Pompe se presenta
alrededor de un año de edad.
3. De inicio tardío: Esta forma de la Tomado de: https://asociaciondepompe.org/enfermedad-de-pompe/

enfermedad de Pompe puede aparecer más

tarde en la vida, incluso en la adolescencia o
en la edad adulta.

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 Pronóstico de la enfermedad

• El pronóstico de la enfermedad del síndrome

de Pompe puede variar dependiendo del tipo
de enfermedad y la edad de inicio. Los
pacientes con el tipo clásico de la enfermedad
de Pompe, que comienza en la infancia, a
menudo tienen una esperanza de vida muy
limitada, con una supervivencia promedio de
menos de un año. Por otro lado, los pacientes
con el tipo no clásico pueden vivir durante la
infancia temprana y la enfermedad puede Tomado de: https://mejorconsalud.as.com/tratamiento-de-la-enfermedad-de-
pompe/
progresar más lentamente.

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 Referencias Bibliógraficas

• https://www.clevelandclinic.org/health/shic/html/s15808.asp?about=15808

• https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/enfermedad-de-pompe

• https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/

• https://es.m.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Pompe

• https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-enfermedad-pompe-nueva s-perspectivas-
terapeuticas13114087#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Pompe%20es%20una%20dolencia
%20debida%20al%20dep%C3%B3sito,no%20poseen%20ning%C3%BAn%20efecto%20terap
%C3%A9utico.

• https://www.newbornscreening.info/es/enfermedad-de-pompe

• https://www.mda.org/sites/default/files/2022/02/Pompe-Disease-Fact-Sheet_E n-Espanol.pdf 15
MUCHAS
GRACIAS
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