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La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a nios y adultos.

La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tarda o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresin ms lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cun afectados se encuentren los rganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan tpicamente un corazn agrandado.

Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa cida (GAA). Las enzimas, que son molculas de protena dentro de las clulas, facilitan reacciones bioqumicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesculas de la clula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA sta enzima ayuda a la descomposicin de glucgeno, una molcula compleja formada por unidades de azcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucgeno lisosmico no es degradado eficientemente, resultando por tanto en la acumulacin excesiva de glucgeno en el lisosoma.

Eventualmente el lisosoma se satura de glucgeno comprometiendo la funcin celular normal y por ende la funcin muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso pueden romperse, liberando el glucgeno al resto de la clula. Aunque la deficiencia enzimtica y el almacenamiento de glucgeno pueden ocurrir tericamente en todas las clulas y tejidos, los msculos del corazn y del esqueleto son generalmente los ms seriamente afectados. Clasificaciones La enfermedad de Pompe est clasificada como una enfermedad muscular metablica, una enfermedad por depsito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depsito de glucgeno (GSD). Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metablica, comparte el desgaste muscular como elemento en comn con ms de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares). Como otras enfermedades de depsito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar molculas complejas dentro de los lisosomas causando depsitos y disfuncin.

En las imgenes son de los primeros nios que recibieron la cura a Pompe

Como otras enfermedades por depsito de glucgeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucgeno. Frecuencia Nadie sabe con certeza cuntas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la poblacin mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el nmero de personas que padecen de este trastorno flucta entre 5.000 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una enfermedad rara, una denominacin para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamrica y no ms de 5 en 10.000 personas en Europa. Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada pantnica, lo que significa que afecta a todos los grupos tnicos. Sin embargo, en algunos grupos la enfermedad de Pompe presenta ndices ms altos. La incidencia de la forma infantil en la poblacin afro-americana es mucho ms alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucsicos es de 1 en 60.000, mientras que para los nios caucsicos es de 1 en 100.000. Se requerir de otros estudios para determinar si existen otros grupos tnicos que experimenten una frecuencia ms alta de la enfermedad. Variantes de la Enfermedad de Pompe Histricamente la enfermedad de Pompe ha sido clasificada clnicamente por razones prcticas de acuerdo a la edad de inicio de los sntomas en: infantil, juvenil, y adulta. Dentro de estas categoras, existe una gran variedad en la manifestacin de los sntomas. Los investigadores tambin han descubierto que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectacin de los rganos se correlacionan generalmente con la cantidad de actividad residual de alfaglucosidasa cida (GAA): la mayora de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, los juveniles menos del 10%, y los adultos menos del 40%. Especficamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se relaciona con la presencia de problemas cardacos, una caracterstica predominante en la variante infantil de la enfermedad. La mayora de los pacientes que manifiestan sntomas tardos tienen usualmente un nivel ms alto de actividad enzimtica, lo cual se considera beneficioso en la proteccin del corazn. Tpicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan un compromiso cardaco como resultado del debilitamiento severo del msculo cardiaco.

Nio de nueve aos que recibi la primera dosis de Genzyme

Las clasificaciones histricas de la enfermedad de Pompe no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los sntomas en un perodo de tiempo determinado. Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basndose en el ndice de progresin de la enfermedad (rpida o lenta) y en la presencia de una afectacin cardaca (comn o poco frecuente). Esto trae como resultado dos clasificaciones de la enfermedad variante infantil y variante tarda, juvenil o adulta - y hace de la evaluacin cardaca un aspecto crtico del diagnstico. Especialmente dentro de la clasificacin juvenil tarda o adulta los pacientes pueden exhibir sntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayora de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresin ms lenta. Tratamiento Genzyme enfoca sus esfuerzos en aquellas reas de la medicina donde pueda brindar un mayor impacto positivo en las vidas de los pacientes con enfermedades y condiciones mdicas complicadas. Genzyme desarrolla y proporciona terapias innovadoras que abarcan desde las enfermedades genticas debilitantes poco frecuentes hasta la enfermedad renal y la osteoartritis. GENZYME Fundada en 1981 en Boston, Massachusetts, Genzyme pas de ser una pequea start-up a una de las compaas mundiales lderes en Biotecnologa, con cerca de 10.000 empleados y delegaciones en todos los continentes. Genzyme fue adquirida en 2011 por SANOFI, beneficindose as de pertenecer a uno de los mayores grupos farmacuticos a nivel mundial y compartiendo el compromiso de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Genzyme se ha reconocido siempre por focalizarse en la investigacin de enfermedades raras genticas, conocidas como Enfermedades de Depsito Lisosomal (EDL). Las EDL son aun actualmente el ncleo del negocio de Genzyme, pero enfocando tambin nuestro inters hacia otras enfermedades raras y a la esclerosis mltiple.

Motivados por nuestro compromiso hacia los pacientes, nos esforzamos en desarrollar fuertes relaciones con las asociaciones de pacientes, prestando atencin a sus necesidades y puntos de vista para comprender as sus necesidades. Esta gua de actuacin nos permite continuar

utilizando las bondades de la medicina y la tecnologa para desarrollar nuevos y mejores tratamientos donde nunca los ha habido. Acerca de Sanofi Sanofi, compaa farmacutica lder a nivel global, descubre, desarrolla y distribuye soluciones teraputicas para mejorar la vida de las personas. Sanofi basa su ncleo de fortalezas in el rea de la salud desde siete plataformas de desarrollo: tratamientos para la diabetes, vacunas humanas, medicamentos innovadores, enfermedades raras, productos de cuidado personal, mercados emergentes y salud animal. Sanofi cotiza en la bolsa de Paris (EURONEXT SAN) y de Nueva York (NYSE SNY). Glucognesis Se denomina glucognesis tipo II o enfermedad de Pompe a una enfermedad de almacenamiento lisosmico hereditaria autosmica recesiva (si es autosmica, entonces no est ligada a los genes sexuales), causada por una disfuncin de la enzima -(1-4)-glucosidasa cida presente en los lisosomas, tambin denominada maltasa cida (degrada glucgeno). Provoca una acumulacin creciente de glucgeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. Del metabolismo del glucgeno que afecta al gen encargado de dar la orden de sntesis de la maltasa cida en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo q del cromosoma 17 (17q, es decir, el brazo largo). Dependiendo del tipo de mutacin en el gen (actualmente se conocen cerca de 200), existir una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las clulas del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto ms notable se produce en las clulas musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucgeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformacin en glucosa. El depsito creciente de glucgeno en los lisosomas interfiere con la funcin celular y causa daos en las clulas. En nios destaca por producir insuficiencia cardaca al acumularse en el msculo cardaco, causando cardiomegalia. Este es uno de los mayores riesgos: los msculos no trabajan, rganos internos como el corazn y el hgado crecen desmesuradamente y el diafragma (un msculo ms) termina por mal funcionar, originando problemas respiratorios muy agudos.

Atencin al siguiente dato. A m me ha asustado, por lo menos. Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta. El grado de actividad enzimtica del paciente es inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta. Pero lo que a nosotros nos interesa realmente viene ahora. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clnicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosmica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan slo en los pases desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamferos.

http://cienciadelatierra.wordpress.com/2010/03/13/pelicula-medidas-extraordinariasenfermedad-de-pompe/comment-page-3/ http://www.farma.com.mx/detalle.php?cat=4&prod=1610 http://www.genzyme.com.ar/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp

William Canfield
William Canfield es un glycobiologist , director cientfico y fundador de una compaa de biotecnologa con sede en la ciudad de Oklahoma, Novazyme, que fue adquirida por Genzyme en agosto de 2001 y se desarroll, entre otras cosas, una enzima que puede estabilizar (pero no curar) la enfermedad de Pompe , basado en la investigacin en curso de Canfield desde 1998. Canfield posteriormente abandon Genzyme y estableci, con su socio en la operacin Novazyme, John Crowley, otro laboratorio de investigacin (Cytovance biolgicos), que todava cabezas. Salv Cytovance de la quiebra mediante la formacin de un grupo de inversionistas y levantar $ 9.000.000 despus de que Crowley dej repentinamente el laboratorio en 2005 para convertirse en el director ejecutivo de Aicos Teraputica en Nueva Jersey Canfield obtuvo un BS en Qumica de la Universidad de Puget Sound seguido de un doctorado en Bioqumica y Biologa Molecular y un MD de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. Canfield actualmente ocupa un puesto en la facultad de medicina de la glicobiologa University of Oklahoma Health Sciences Center John Crowley asumi un cargo como CEO en Novazyme despus de salir de Bristol-Myers Squibb en marzo de 2000, junto con el Dr. YT Chen [ 4 ] en la Universidad de Duke presion por la aprobacin acelerada por la EE.UU. Food and Drug Administracin (FDA) de un nuevo frmaco, NZ-1001 bajo la designacin de medicamento hurfano para el tratamiento de tipo II de la enfermedad por almacenamiento de glucgeno en octubre de 2005. La FDA declar: "Hemos determinado que humana recombinante de Novazyme cido altamente fosforada alfa-glucosidasa (rhHPGAA) califica para la designacin de medicamento hurfano para el tratamiento enzimtico sustitutivo en pacientes con todos los subtipos de la enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo II (enfermedad de Pompe)". La investigacin posterior a Genzyme en NZ-1001 junto con otros tres compuestos potenciales trajo la aprobacin de la primera terapia de reemplazo enzimtico para la enfermedad de Pompe - alglucosidasa alfa (Myozyme o Lumizyme, Genzyme Inc.) en 2006. En la pelcula de 2010, Extraordinaria Las medidas, de Harrison Ford personaje, el Dr. Robert Stonehill se bas en Canfield.