TEMA 15: LA GENÉTICA MENDELIANA

0.-CONCEPTOS BÁSICOS DE LA HERENCIA BIOLÓGICA

1.-EXPERIMENTOS Y LEYES DE MENDEL.

LA ÉPOCA ANTERIOR A MENDEL: TEORÍA GENÉTICA DE LA MEZCLA.

Desde antiguo se pensaba que los descendientes presentaban características intermedias de

sus progenitores, conociéndose esta herencia como “teoría genética de la mezcla”.
También, se intentaba obtener individuos que presentaran alguna ventaja sobre los otros (que
dieran mucho fruto, mucha leche, etc.) y para ello se cruzaban individuos que presentaran esos
caracteres deseados (selección artificial), sin estudiar el mecanismo de la herencia.

MENDEL: EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA.

Mendel fue un monje agustino austriaco que estaba interesado en saber como se transmitían
los caracteres de una generación a otra. Para ello, inició sus estudios con la planta del guisante
(Pisum sativum), realizando miles de cruces. Escogió razas puras(para ello autofecundó la
planta varias generaciones), es decir individuos cuyos descendientes son idénticos a los
progenitores.

HERENCIA DE UN SOLO CARÁCTER

Mendel cruzó razas puras de individuos que presentaban manifestaciones diferentes de un

mismo carácter (fenotipos antagónicos):
P: semillas amarillas x semillas verdes
F1: semillas amarillas

Al ser la primera generación filial toda igual, confirmó la llamada ley de la uniformidad que
dice que cuando se cruzan dos razas puras, todos los descendientes son iguales entre sí.

Con este resultado dedujo que la información genética de cómo debían ser los individuos
estaba duplicada, ya que los individuos de la F1, tenían la información para producir la forma
rugosa y la información para producir la forma lisa.
Mendel usó el término factor hereditario, que hoy conocemos como gen, para referirse a cada
una de esas informaciones. Por tanto, cada individuo posee dos factores hereditarios, uno
procede del padre y otro de la madre.

Hoy, al conjunto de genes de un individuo se le llama genotipo, y al conjunto de sus

características fenotipo. El fenotipo depende del genotipo y de la influencia del ambiente.
Los individuos de la F1, poseen los dos tipos de factores hereditarios: amarillo y verde, pero
presentan las semillas amarillas. Esto hizo pensar que había dos categorías de factores
hereditarios: los dominantes, expresados con letra mayúscula, que siempre se manifiestan, y
los recesivos, expresados con letra minúscula, que sólo se manifiestan cuando no están
acompañados de uno dominante. Así, al factor que informa sobre el color de la semilla amarilla
lo llamaremos “A” y al que informa sobre la semilla verde “a”.
Según esto, distinguimos individuos homocigóticos o de raza pura y individuos heterocigóticos
o híbridos.
Posteriormente entrecruzó los individuos de la F1, obteniendo la segunda generación filial:

F1: semillas amarillas x semillas amarillas

F2: semillas amarillas: semillas verdes
3:1
HERENCIA DE DOS CARACTERES
Mendel también se planteó estudiar cómo se heredaban dos caracteres distintos, por ejemplo
forma y color de la semilla.
Para ello escogió dos razas puras.
Se obtuvieron las mismas proporciones obtenidas Mendel (9:3:3:1). De esto se dedujo que los
factores para un determinado carácter se heredan de forma independiente.
Esta es conocida como ley de la independencia: los distintos caracteres se heredan
independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
Herencia intermedia
 GRUPOS SANGUÍNEOS IA=IB >i RH>rh

Actividades:
1. ¿Cómo será la descendencia de una pareja formada por un hombre y una mujer, ambos de grupo
sanguíneo 0 y Rh negativo?
2. ¿Cómo será la descendencia de una pareja formada por una mujer del grupo A (cuyo padre es del
grupo 0) y un hombre del grupo 0?
3. Un hombre del grupo B es sometido a juicio de paternidad por una mujer del grupo sanguíneo A y
que tiene un hijo del grupo 0.
a) ¿Es este hombre el padre del niño?
b) Si lo fuera, ¿cuáles serían los genotipos de los progenitores?
c) ¿Qué genotipo tendría que tener para no ser el padre del niño?
d) Si el hombre pertenece al grupo AB ¿puede ser el padre de un niño de grupo 0?

2.-TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

EL REDESCUBRIMIENTO EN 1900 DE LAS LEYES DE MENDEL

Mendel publicó sus descubrimientos en 1866 en una revista de poca difusión y en un momento
en el que el interés científico estaba en otras cuestiones. En 1900, pasados 34 años, tres
autores (De Vries, Correns y Tschermark) por separado y sin conocer los trabajos de Mendel,
llegaron a las mismas conclusiones que él. Reconocieron los trabajos de éste y le dieron
prioridad, obteniendo entonces Mendel el reconocimiento de la comunidad científica.

LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS, “FACTOR HEREDITARIO”

A partir de 1900, investigadores (Sutton y Bovery) observaron paralelismo entre la herencia de
los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la
fecundación, proponiendo entonces que dichos factores hereditarios (genes) se debían
localizar en los cromosomas. Esta es la conocida como teoría cromosómica de la herencia.
Para llegar a esta conclusión, se basaron en el hecho de que de la misma forma que para cada
carácter existe un gen heredado de cada progenitor, el número de cromosomas de los
individuos también es doble, cromosomas homólogos, cada uno de los cuales es heredado
de cada progenitor, separándose cada uno de ellos en la meiosis.
Posteriormente otros investigadores introdujeron los términos genética (ciencia que estudia los
caracteres biológicos), gen o genes (factor que determina una característica biológica) y
alelos (genes que tienen informaciones distintas sobre un mismo carácter).
También citaremos otros trabajos sobre el número de cromosomas de las células llegándose a
la conclusión de que los machos tenían, además de varias parejas de cromosomas iguales,
una pareja donde los cromosomas son distintos (XY) conocidos como heterocromosomas. En
cambio las hembras tenían dos cromosomas X. A los heterocromosomas se les llama
cromosomas sexuales, y al resto cromosomas autosómicos.

LA CONFIRMACIÓN DE LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

En 1910 Morgan inició unos estudios con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) la
cual sólo posee 4 pares de cromosomas. El observó que había 4 grupos de caracteres que
tendían a heredarse juntos. Por ello supuso que los genes estaban en los cromosomas y que,
los genes que estaban en los mismos cromosomas tendían a heredarse juntos utilizando para
ellos el término de “genes ligados”.
Sin embargo, aparecían descendientes que no seguían las leyes genéticas, es decir en
algunas ocasiones los genes se heredaban de forma independiente, y otras juntos.
Posteriormente, se observó que durante la meiosis, se producían quiasmas entre las
cromátidas de cromosomas homólogos y por tanto se produce recombinación de genes. Es
decir, según Morgan, los genes están en los cromosomas, su disposición es lineal, uno
detrás de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromátidas homólogas se produce
la recombinación genética.
El lugar que ocupa un gen en el cromosoma se denomina locus (loci) y por tanto los alelos de
un gen ocupan el mismo locus. En un ser diploide en un locus hay dos genes, y en un ser
haploide en un locus hay un gen.

Como ya has estudiado, la recombinación genética tiene lugar durante la meiosis. Observa que los genes que
están muy cerca tienden a heredarse juntos, pues es poco probable que se dé un entrecruzamiento entre ellos,
mientras que los que se encuentran alejados, tenderán a heredarse por separado, siempre que se dé entre ellos
un entrecruzamiento.
La teoría cromosómica hoy puede resumirse en los siguientes postulados:
1) Los genes se localizan en los cromosomas. Para cada carácter (codificado por un determinado gen)
hay dos alelos en dos cromosomas homólogos, los cuales se separan durante la meiosis.
2) Cada gen ocupa un lugar específico o locus dentro de un cromosoma concreto. Los genes se
encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma, y los dos alelos (seres diploides) se
encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos (este hecho ha permitido
establecer mapas cromosómicos que nos indican la localización de los genes en los cromosomas).
 3) Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan
genes ligados. Los genes que se encuentran en distintos cromosomas tienden a heredarse separados, y
se denominan independientes.
La tercera ley solo se cumple cuando los caracteres
elegidos están regulados por genes situados en distintos
cromosomas. En cambio si los genes que estamos estu-
diando se encuentran localizados en el mismo cromosoma
(ligados), un individuo que tuviera el mismo genotipo
dihíbrido AaBb solo formará dos clases de gametos, AB y
ab.

3.-LA HERENCIA DEL SEXO

Decimos que los seres vivos tienen sexo cuando son capaces de originar células sexuales
(gametos), es decir células que poseen la mitad de la información genética y que al unirse dan
lugar a un nuevo individuo. Los individuos que producen gametos móviles (espermatozoides y
anterozoides) se llaman machos, y los que producen gametos sésiles (óvulos y oosferas) se
llaman hembras. A los que producen gametos de los dos tipos los llamamos hermafroditas. En
los individuos sexuados distinguimos:
 Los caracteres sexuales primarios: la presencia de gónadas masculinas y femeninas y de
órganos copuladores.
 Los caracteres sexuales secundarios: aquellos aspectos que diferencian a machos y
hembras que no son necesarios para la reproducción.

El sexo puede venir definido de muchas formas, pero la más usual es la presencia de una
pareja de cromosomas sexuales o heterocromosomas (los autosomas son los mismos para
machos y hembras). Existen dos tipos de heterocromosomas:
 Cromosoma X
 Cromosoma Y
La pareja XX determina el sexo homogamético y la pareja XY el sexo heterogamético.
Según que el sexo heterogamético corresponda al macho o la hembra, existen dos
mecanismos de herencia del sexo:
 Machos heterogaméticos: en especies como humanos, el macho es XY y la hembra XX,
y en otras especies el macho sólo posee 1 heterocromosoma (XO), y la hembra 2 (XX).
 Machos homogaméticos: en especies como las aves, el macho es XX y la hembra XY.
Se utiliza otra nomenclatura para no confundirlo con el caso anterior: ZZ y ZW. También
puede ocurrir que las hembras sólo tengan un hetererocromosoma (ZO), y el macho dos
(ZZ).
A veces el sexo no está determinado por los cromosomas sexuales, sino que puede estar
influido por el ambiente, por una pareja de genes, por la haplodiploidía...
4.-HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la especie humana los cromosomas sexuales X e Y presentan importantes diferencias
morfológicas. Al observar un cariotipo se puede comprobar que el Y es más pequeño que el
X, y por lo tanto tienen distinto contenido genético. Ambos están compuestos por un segmento
homólogo, donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres, y otro segmento
diferencial, donde se encuentran los genes exclusivos del cromosoma X y del Y
respectivamente. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del
cromosoma X o del Y, se dice que están ligados al sexo (aunque no tienen nada que ver con
los caracteres sexuales).
Como el cromosoma X es de mayor tamaño, existe un mayor número de caracteres ligados al
cromosoma X que al Y. Un ejemplo de carácter ligado al cromosoma X es la ceguera para los
colores o daltonismo. El daltonismo viene determinado por un alelo recesivo ligado al
cromosoma X, por lo tanto para que una mujer sea daltónica sus dos cromosomas X deben
contener dicho alelo, mientras que un varón manifestará daltonismo siempre que su único
cromosoma X lleve este alelo. La mujer heterocigótica para este tipo de caracteres se dice que
es portadora, pues no manifiesta el carácter pero lo puede transmitir a la descendencia. La
hemofilia también es un carácter asociado al cromosoma X.
Generalmente este tipo de anomalías se manifiestan en el hombre por poseer un solo
cromosoma X. En cambio, en la mujer es más difícil que tenga el gen deficiente en ambos
cromosomas.
Actividades:
¿Puede una mujer daltónica tener un hijo varón de
visión normal? ¿De qué depende que pueda tener una
hija daltónica?

Ciertos caracteres, como la hemofilia, están determina-

dos por un gen recesivo ligado al cromosoma X.
¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre
normal (XH Y) y una mujer portadora (XH Xh)? Realiza
un esquema del cruzamiento e indica las proporciones
de cada fenotipo por separado en hombres y mujeres.

MUJER HOMBRE
XD XD: visión normal XD Y : visión normal
XD Xd: visión normal (portadora) Xd Y : daltónico
Xd Xd: daltónica
CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO
Son aquellos caracteres que, para manifestarse, dependen del sexo del individuo. Están
determinados por genes autosómicos o por genes de los segmentos homólogos de los
heterocromosomas. Así por ejemplo, la calvicie depende un gen (C’’) que se comporta como
dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. De esta forma:
 CC: hombres y mujeres normales,
 CC’: hombres calvos y mujeres normales,
 C’C’: hombres y mujeres calvas.
Existen genes que sólo se manifiestan en uno de los dos sexos, y se llaman caracteres
limitados a un sexo, como por ejemplo el gen para la producción de la leche que se manifiesta
sólo en vacas y no toros.

5.- GENÉTICA HUMANA Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS

ACTIVIDADES DE REPASO

1. En los cobayas, el pelo corto es dominante frente al pelo largo. Si del apareamiento
entre un macho de pelo corto y una hembra de pelo largo nace una camada de varias
crías entre las que se encuentra una de pelo largo, ¿podemos determinar el genotipo de
ambos progenitores? Elige una letra y representa los genotipos de cada individuo que
consigas averiguar.
2. En el ganado vacuno, la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos.
Un toro sin cuernos, se cruza con 3 vacas:
• Con una vaca A que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos.
• Con una vaca B, también con cuernos, se obtiene un ternero con cuernos.
 • Con una vaca C que no tiene cuernos, se obtiene un ternero con cuernos.
a) ¿Cuáles son los genotipos de los 4 progenitores?
b) Representa los tres cruzamientos y razona qué otro tipo de descendencia se puede
producir en cada uno de estos cruzamientos.

3. En los guisantes, el alelo para el tallo alto de la planta (T) es dominante sobre el de tallo
corto (t) y el alelo para la posición axial de la flor (P) es dominante frente a la posición
terminal (p). Calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas que cabe esperar en la
F1 y la F2 resultantes del cruzamiento entre una planta de tallo alto y flores axiales,
homocigótica para ambos caracteres, con una planta de tallo corto y flores terminales.

4. La forma de los rábanos está controlada por dos alelos que presentan herencia
intermedia, y puede ser larga, redonda u ovalada. Si se cruzan rábanos largos con
rábanos ovalados y después se permite que F1 se aparee al azar entre sí, ¿qué
proporción fenotípica podemos esperar en F2?

5. En la especie humana el poder enrollar la lengua en U depende de un gen dominante, y

el gen que determina no poder hacerlo es recesivo. Sabiendo que Juan puede enrollar la
lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidad tienen
Juan y Ana de tener un hijo que pueda enrollar la lengua?

6. En los humanos, el pelo en pico de viuda depende de un alelo dominante (P); el alelo
que determina el pelo recto es recesivo (p).
a) ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una
mujer de pelo recto? Haz un esquema del cruzamiento indicando los genotipos y
fenotipos de cada individuo.
b) Si un hijo de la pareja anterior tiene descendencia con una mujer de pelo en pico,
cuya madre era de pelo recto, ¿cómo podrán ser sus hijos? Haz un esquema del
cruzamiento indicando los genotipos y fenotipos de cada individuo.

7. El cabello oscuro en el hombre es dominante frente al cabello rojo, y el color pardo de

los ojos domina frente al azul. Un hombre de ojos pardos y cabello oscuro tiene
descendencia con una mujer de pelo oscuro y ojos azules. De sus dos hijos, uno es de
ojos pardos y pelo rojo y otro es de ojos azules y pelo oscuro. Razona cómo son los ge-
notipos de ambos padres y ambos hijos.
8. ¿Puede una mujer de grupo sanguíneo O y Rh negativo tener un hijo de grupo A y Rh
positivo si el padre es de grupo AB y Rh negativo? ¿Y si el padre es AB y Rh positivo?

9. ¿Cómo podrán ser los hijos de una mujer con ojos azules y de un hombre de ojos
oscuros homocigótico? ¿Se esperaría la misma descendencia si fuera la mujer de ojos
oscuros y el varón de ojos azules? Razona tu respuesta.

10. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a
un tipo de enanismo en la especie humana. Dos personas acondroplásicas tienen dos
hijos, uno acondroplásico y otro normal.
a) La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
 b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? Razona la respuesta.
c) ¿Qué descendencia cabe esperar de esta pareja?

11. Si el padre de un niño de grupo sanguíneo O es del grupo A y la madre del grupo B,
¿cuáles son los genotipos de ambos progenitores? ¿Qué fenotipos y en qué
proporciones pueden presentar los hijos que puedan tener?

12. Un gen recesivo ligado al sexo produce en el ser humano el daltonismo. ¿Cómo podrán
ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer normal no portadora? ¿Y los
descendientes de un hombre daltónico y una mujer no daltónica, hija de un hombre
daltónico? Haz un esquema de cada cruzamiento.

13. El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería
la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?
a) Si tiene hijos con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
b) Si tiene hijos con una mujer normal cuya madre era albina.