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Biologa y Geologa Tema 13

La gentica mendeliana.
1.- Experimentos y leyes de Mendel.
A.- La poca anterior e Mendel. Teora gentica de la mezcla. Anterior a Mendel se saba desde antiguo que los descendientes heredaban caractersticas similares a los padres. Se desconoca donde residan estos, pero se observaba que los descendientes tenan caractersticas mezcladas de las caractersticas de los progenitores. Se pensaba que esas caractersticas se obtenan por mezcla de los caracteres paternos, por eso se pensaba que la herencia era una mezcla de caracteres, a este hecho se le llam teora gentica de la mezcla. A lo mas que se llegaba era a hacer seleccin de un determinado carcter que desebamos obtener. A este proceso se le llam seleccin artificial. B.- Gregor J. Mendel: el nacimiento de la gentica. Mendel era un monje agustino que realiz sus experimentos con guisantes en el huerto del convento de Brnn (hoy Brno, Repblica Checa). Tras miles de cruces empez a trabajar con lo que l llam razas puras, es decir, variedades en las que los descendientes eran siempre iguales a los progenitores. C.- La herencia de un solo carcter. Mendel cruz dos razas puras (generacin parental P) en las que difera un mismo carcter (forma de la semilla). Unas semillas eran lisas y otras rugosas. Obtuvo que todos los descendientes (primera generacin filial F1) eran iguales entre s. En este caso al cruzar semillas lisas con rugosas todas las descendientes eran lisas. De aqu dedujo la primera ley o Ley de la uniformidad que se puede enunciar as: Cuando se cruzan dos razas puras, todos los descendientes son iguales entre s. Cuando cruz las plantas de la F1 obtuvo otra generacin (segunda generacin filial F2) en las que aparecan semillas lisas y rugosas en proporcin 3 a 1. De aqu dedujo que la informacin para la forma de la semilla deba estar por duplicado, ya que los individuos de la F1, por un lado tenan la informacin para producir semillas lisas (todas las eran) y por otro lado deban tener la informacin para producirlas rugosas (ya que algunos de sus descendientes la presentaban), y lgicamente todos deban recibirla de sus progenitores. Mendel us el trmino factor hereditario (actualmente se llama gen) para referirse a esa informacin. As pues cada organismo tiene un par de factores hereditarios, uno heredado de un progenitor y otro heredado de otro. En las razas puras estos factores hereditarios deban de ser iguales, por tanto a los descendientes siempre heredaban los mismos factores y por tanto externamente eran iguales. Pero al cruzar dos especies puras, cada descendiente heredaba un factor de cada progenitor, y por tanto tenan dos factores hereditarios diferentes (Mendel llam a estos individuos hbridos). Pero externamente slo se manifestaba uno de ellos, as que Mendel dedujo que haba dos tipos de categoras. El factor que se expresaba lo llam dominante y al otro que slo se manifestaba cuando los dos factores hereditarios eran iguales lo llam recesivo. Cada factor hereditario se puede representar por una letra. As representaremos L como el carcter ser liso y l como el carcter ser rugoso. Las especies puras pueden ser LL (externamente lisas) o ll (externamente rugosas). Ambos casos slo generan un tipo de gameto, por eso tambin se les llama homocigticos. Sin embargo los hbridos sern Ll (externamente lisos) y podrn dar dos tipos de gametos ( por tanto se les llama heterocigticos). (Explicacin por medio de cruces) El modelo propuesto por Mendel daba unos resultados esperados que coincidan con los datos experimentales obtenidos en el jardn del convento. Mendel no saba dnde residan esos factores hereditarios, ni como se repartan. Pero si poda constatar que durante la reproduccin esos caracteres hereditarios se separaban (segregaban) y se mezclaban al azar para dar una nueva generacin. Esto le llev a enunciar su segunda ley o Ley de la segregacin, que se puede enunciar de la siguiente forma: Los dos factores hereditarios que informan sobre un mismo carcter no se fusionan o se mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se segregan, es decir, se separan y se reparten en el momento de formar los gametos. D.- La herencia de dos caracteres. Posteriormente estudio cmo se heredaban dos caracteres diferentes. Escogi dos razas puras para dos caracteres. Una era de semillas lisas y verdes y la otra era de semillas verdes y rugosas, esta era la generacin parental. De sta obtuvo una primera generacin filial (F1 toda ella igual y uniforme de semillas amarillas y lisas. De aqu dedujo que el carcter amarillo era dominante sobre el verde. Al cruzar plantas provenientes estas semillas entre s obtuvo una segunda generacin filial (F2). En ella aparecan semillas con cuatro posibles caractersticas externas (en total obtuvo 566 semillas) . Amarillas y lisas (315 semillas), verdes y lisas (108 semillas), amarillas y rugosas (101 semillas) y verdes y rugosas (32 semillas). Si dividimos estos valores por el menor obtenemos las proporciones de cada tipo, 9.84 : 3.37 : 3.15 : 1. Por aproximacin dedujo que las proporciones obtenidas son de 9 : 3 : 3 : 1. Si representamos los caracteres con las letras L liso, l rugoso, A amarillo y a verde y adjudicamos a la generacin parental amarillo y liso con AALL y a la verde y rugosa con aall. Podemos hacer los cruces y

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Biologa y Geologa Tema 13 conseguiremos como esperadas las proporciones obtenidas experimentalmente. (Explicacin por medio de cruces). Mendel dedujo que los factores para cada carcter se heredan independientemente unos de otros. Es decir tener forma lisa o rugosa no influye en el color de la semilla. Esta se conoce como tercera ley de Mendel o Ley de la independencia. Se puede enunciar como: Los factores hereditarios no antagnicos mantienen su independencia a travs de las generaciones, agrupndose al azar en los descendientes.

2.- Teora cromosmica de la herencia.


A.- El redescubrimiento en 1900 de las leyes de Mendel. Mendel public sus resultados en el ao 1866 en una revista de poca difusin y en un momento en que la comunidad cientfica estaba ms pendiente de los resultados de Pasteur sobre la no-existencia de la generacin espontnea y de la controversia evolutiva entre Jean-Baptiste de Lamarck y Charles Darwin. Hubo de esperarse 30 aos para que en el caso ms sorprendente de la investigacin cientfica se recuperaran los trabajos de Mendel y se le diera el reconocimiento de su importancia. En el ao 1900 tres investigadores (De Vries holands-, Correns alemn- y Tschermark austriaco-) de forma independiente y simultneamente en el tiempo llegaron a conclusiones similares s las de Mendel, fue al revisar la biografa existente sobre el tema cuando redescubrieron los trabajos de Mendel y sacndolos la luz obtuvieron el reconocimiento merecido. Sus trabajos finalmente se publicaron como una ratificacin de los datos obtenidos por Mendel. B.- Los genes y los cromosomas, factor hereditario. En esta fecha los avances cientficos haban sido lo suficientemente significativos como para poder entender mejor las leyes de Mendel. En 1902 W.C, Sutton (EE.UU.) y T. Bovei (Alemania) investigando independientemente observaron el paralelismo existente entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas en la meiosis y la fecundacin. Por tanto propusieron que los factores hereditarios deban encontrarse en los cromosomas, naci as la teora cromosmica de la herencia. Los dos investigadores se basaron en que al igual que hay un factor hereditario heredado de un progenitor y otro factor hereditario heredado de otro progenitor, el nmero de cromosomas de un Zigoto es doble y que un cromosoma se hereda de un progenitor y otro de otro progenitor (hay dos cromosomas iguales cromosomas homlogos). Adems durante la meiosis cada cromosoma homlogo se separa y uno va a una clula y otro a otra. En 1909 W. Bateson propone el trmino Gentica para designar a la ciencia que estudia los caracteres biolgicos. As mismo W. Johanssen propuso el trmino Gen como sustitutivo de factor hereditario. As pues gen es un factor que determina un carcter. Los genes que tienen diferente informacin para un mismo carcter reciben el nombre de Genes alelos o alelos. Varios autores: McClung (1900), E. Wilson (1905), N. Stevens (1905), trabajando sobre el nmero de cromosomas de diferentes especies llegaron a la conclusin de que los machos y las hembras de las especies tenan una serie de cromosomas iguales, pero una pareja era diferente entre machos y hembras. A estos se les denomin heterocromosomas, los machos tenan dos cromosomas diferentes, a uno se le llam X y al otro Y. Sin embargo las hembras tenan dos cromosomas iguales y a su vez idnticos al X del macho. Se haba establecido una correlacin entre el sexo (macho o hembra) y la dotacin cromosmica (XY o XX). A los heterocromosomas se le llama cromosomas sexuales (pues determinan el sexo del organismo) y a los dems cromosomas autosmicos o autosmas. C.- La confirmacin de la teora cromosmica de la herencia. sta lleg de la mano de T. H. Morgan (1910) trabajando con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Este insecto tiene slo cuatro pares cromosomas (los de la glndulas salivares de las larvas son politnicos gigantes y por tanto muy fciles de trabajar y observar), es muy prolfico (podemos obtener muchsimos individuos fcilmente), tiene un ciclo corto (unos 15 das por generacin) y es fcil de manipular (un ciento caben en un frasco de cristal). Este autor observ que determinados caracteres de esta mosca se heredaban siempre juntos. Haciendo un estudio ms a fondo se observ que los caracteres que se heredaban juntos podan separarse en cuatro paquetes (tres de unos 150 caracteres y uno de 12 caracteres). Esto se corresponda con la dotacin cromosmica de la mosca, sta est formada por tres cromosomas ms o menos similares y otro ms pequeo. Morgan supuso que los caracteres que se heredaban juntos estaban en el mismo cromosoma y propuso el trmino genes ligados para esos caracteres. Fue en 1916 cuando C. B. Bridges aport la prueba definitiva de la teora cromosmica de la herencia. Este autor se planteo el dilema de porqu unos caracteres se heredaban de forma independiente (guisantes de Mendel - verde y rugosos) y otros de forma ligados (Morgan). Aos antes Janssens estudiando la meiosis haba observado que los cromosomas se juntaban en determinados puntos de unin que llam

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Biologa y Geologa Tema 13 quiasmas. Bridges interpret stos como zonas donde se produca una recombinacin de genes. Por tanto los cromosomas que se distribuan entre los gametos no eran los cromosomas homlogos normales, sino que eran nuevos cromosomas generados por el intercambio de segmentos homlogos entre cromosomas similares. Por tanto los genes estaban dispuestos en los cromosomas de forma lineal, uno detrs de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromtidas se produce la recombinacin gentica. El lugar fsico que ocupa un gen dentro del cromosoma recibe el nombre de locus, en plural loci. Los alelos ocupan el mismo locus dentro de los cromosomas homlogos. Los cromosomas homlogos son aquellos que tienen los mismos loci.

3.- El ligamiento y los mapas cromosmicos.


Ligamiento es la tendencia que tiene los genes que hay en un mismo cromosoma a heredarse juntos. Los casos de ligamiento se detectan cuando al estudiar dos caracteres se observa que stos aparecen juntos con una frecuencia mayor de lo esperado. Cuando dos genes que generalmente se heredan juntos, genes ligados; se heredan por separado, se deduce que ha habido un entrecruzamiento en la meiosis, justo en el segmento de ADN que separa esos dos genes. Cuanto mayor es la frecuencia de estos casos, (frecuencia de recombinacin) mayor ser el segmento que separe esos dos genes. De esta forma (por frecuencias de recombinacin) se ha podido establecer, a travs de numerosos cruces, la distancia relativa y el orden en el que se encuentran los genes dispuestos en el cromosoma. Esta disposicin es lo que se conoce como mapa de cromosomas.

4.- La herencia del sexo.


A.- Concepto de sexo. Se habla de sexo cuando dos individuos son capaces de crear clulas sexuales (gametos). Es decir, clulas con la mitad de la dotacin cromosmica, que al fusionarse, originan un nuevo organismo. Los individuos que general gametos mviles reciben le nombre de machos y los que generan gametos ssiles hembras. A veces un mismo individuo puede fabricar los dos tipos, en este caso diremos que es hermafrodita. Los individuos sexuados pueden mostrar caracteres externos que los distinguen. Hablaremos de caracteres sexuales primarios como todos aquellos caracteres que diferencian a machos de hembra y son necesarios para la reproduccin (gnadas masculinas o femeninas y rganos copuladores) y caracteres sexuales secundarios, como aquellos que distinguen a machos de hembras, pero no son necesarios para la reproduccin (Hombres - barba, hombros anchos, voz grave, etc.; Mujer - pechos, caderas anchas, voz menos grave, etc.) El hecho de que un individuo se masculino o femenino puede depender de diversas causas. El mecanismo ms comn de determinismo gentico del sexo es por la existencia de un par de cromosomas (cromosomas sexuales o heterocromosomas). Hay otros mecanismos como haploidida (abejas), ambiente (Bonellia viridis), Inversin sexual (gallinas hembras que se transforman en macho), equilibrio gnico (Drosophila melanogaster) B.- Sexo debido a cromosomas sexuales. En las especies diploides (2n) existen dos tipos de cromosomas: Autosomas. Son pares de cromosomas iguales en machos y hembras. Heterocromosomas. Son cromosomas que segn se encuentren en machos o hembras son de diferente tipo o si son del mismo tipo estn en nmero diferente. Estos son los que definen el sexo del individuo, puede haber informacin en los autosomas, pero son los heterocromosomas los que determinan que se expresen en un sentido o en otro. Hay dos tipos de cromosomas: Cromosoma X.- La pareja XX determina el llamado sexo homogamtico porque todos los gametos que producen son iguales (con el cromosoma X). Cromosoma Y.- Siempre est con el X, formado una pareja XY, determina el llamado sexo heterogamtico porque los gametos que producen son diferentes (unos gametos con el cromosoma X y otros con el cromosoma Y) Con este sistema de determinismo del sexo podemos encontrar dos tipos: Machos heterogamticos. El macho es XY mientras que la hembra es XX (especie humana) o como en el caso de los saltamontes en que el macho es XO. (slo tiene un cromosoma X). Machos homogamticos. El macho es XX y la hembra XY (o XO). En este caso para no confundir la terminologa al macho se le llama ZZ y a la hembra ZW (o ZO). En ambos casos se puede explicar que exista un 50% de machos y de hembras. (Explicacin).

5.- Herencia ligada al Sexo.


Hay caracteres que sin ser sexuales, aparecen slo en un de los dos sexos o son mucho ms frecuentes en uno que en otro. Estos caracteres estn codificados por genes que se hallan en los cromosomas sexuales y reciben el nombre de caracteres ligados al sexo.

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Biologa y Geologa Tema 13 En organismos con un determinismo gentico del sexo esta circunstancia estriba en que el cromosoma X y el Y son diferentes. Ambos tienen una porcin homloga (segmento homlogo) que porta los mismos genes para los mismos caracteres y una porcin diferencia (segmento diferencial). Los caracteres que estn en el segmento diferencial del cromosoma X reciben el nombre de caracteres ginndricos, mientras que los del cromosoma y reciben el nombre de caracteres holndricos. Los genes del segmento homlogo permiten el apareamiento de cromosomas durante la meiosis, y se considera que tiene una herencia parcialmente ligada al sexo. Los genes del segmento diferencial hace que en el hombre exista un hemicigosis debido a que es XY(los genes del cromosoma X y del Y son distintos y por tanto slo hay un gen que codifica ese carcter). Mientras que en la mujer al ser XX hay dos genes para cada carcter y por tanto estn en homocigosis. A.- Herencia ligada al sexo en humanos. Caracteres holndricos.- Slo se han identificado cuatro genes. Dos de ellos son el de la formacin de testculos (TDF) y el del histoincompatibilidad (H-Y). Parece ser que tambin hay otro de hipertricosis auricular (pelo en las orejas) pero hay autores que creen que es influenciado por el sexo. Caracteres ginndricos.- Se han localizado unos 120 genes. Algunos son: Daltonismo. Incapacidad de distinguir entre el rojo y el verde. Un gen provoca ceguera para el rojo (protanopa), otro produce ceguera para el verde (deuteranopa) y un tercero da ceguera para ambos colores (tritanopa). Hemofilia. Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la no coagulacin de la sangre. B.- Caracteres influidos por el sexo. Son caracteres que se manifiestan o no dependiendo del sexo del individuo. Se pueden comportan como carcter dominante en un sexo y recesivo en el otro. Por ejemplo la calvicie hereditaria humana se comporta as. Si C es el gen normal y C* es el gen calvo. El genotipo CC tanto en hombres como en mujeres es fenotipo normal, C*C* es fenotipo calvo tanto en hombres como mujeres. Pero el genotipo CC* produce fenotipo normal en mujeres y calvo en hombres.

6.- La expresin del mensaje gentico.


En la informacin biolgica puede ocurrir que un solo par de genes sea responsable de varios caracteres, lo que se denomina pleitropa; o el caso de que varios pares de genes interacciones para definir un carcter, en este caso hablamos de interaccin gnica. Otros conceptos a tener en cuneta son: Expresividad.- Grado en que se manifiesta la informacin. Un 100% de expresividad es que siempre se expresa totalmente (guisantes verdes o amarillos) Penetracin.- Es la proporcin de individuos que teniendo esa manifestacin la expresan. (Corea de Huntington)

7.- Trminos usados en gentica mendeliana.


Gen.- Es la unidad de material gentico que codifica un carcter. Es un segmento de ADN (factor hereditario). Carcter.- Es cada una de las particularidades morfolgicas o fisiolgicas que se pueden establecer en una especie. Carcter cualitativo.- Es el carcter que se posee o no se posee. (Semilla de guisante lisa o no). Carcter cuantitativo.- Es un carcter que presenta una variacin continua en la poblacin. (Peso, altura) Haploide.- Ser que para cada carcter slo posee un gen. Diploide.- Ser que para cada carcter posee dos genes. Alelo.- Es cada uno de los diferentes genes que codifican un mismo carcter. Ocupan el mismo espacio en cromosoma (locus). Locus.- El lugar fsico que ocupa un gen en un cromosoma. El conjunto de todos los locus se llama loci. Cromosomas homlogos.- son los que tiene los mismos loci. Genotipo.- Conjunto de genes de un organismo. Fenotipo.- Manifestacin externa de un genotipo. Depende del genotipo y del ambiente. Homocigoto.- Tambin llamado raza pura. Es un individuo que posee los mismos alelos para un determinado carcter. Heterocigoto.- Individuo que posee los alelos diferentes para un determinado carcter. Herencia dominante.- Es un tipo de herencia en los que un alelo, llamado dominante, no deja manifestarse al otro, llamado recesivo, cuando coinciden en un mismo genotipo. Herencia intermedia.- Es un tipo de herencia en que un alelo muestra un tipo de dominancia incompleta sobre otro. Por tanto el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio (dondiego de noche) Herencia codominante.- Es el caso en que ambos alelos son equipotentes, ninguno domina sobre otro. Los hbridos presentan caracteres de las dos razas puras a la vez. (Grupos sanguneos MN) Dihbridos.- Individuos en hetercigosis para dos pares de genes. Polihbridos.- Seres con heterocigosis para muchos pares de genes.

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Biologa y Geologa Tema 13 Alelos letales.- Son aquellos que poseen una informacin deficiente para un carcter tan importante que, sin l, mueren. Normalmente son recesivos, por tanto para expresarse necesitan estar en homocigosis. La muerte puede darse a nivel de gameto o cigoto, con lo que las proporciones esperadas segn las Leyes de Mendel no se cumplen. Retrocruzamiento.- Tambin llamado cruza de prueba. Es cruzar a un individuo con el doble recesivo para ese carcter. Se usa en caso de herencia dominante para saber si el individuo problema es homocigoto dominante o heterocigoto. Simbologa.- Los genes se representan por letras. Si la herencia es dominante y slo hay dos caracteres, el dominantes se representa con mayscula y el recesivo con minscula. (color de la semilla del guisante) Si la herencia es intermedia y slo hay dos alelos ambos se representan con mayscula, para indicar que ninguno resalta sobre otro. (color de la flor del dondiego de noche) Otro tipo de notacin, que adems permite representar a mas de dos alelos, es por medio de una letra mayscula y el uso de exponente (o subndices) (Grupos sanguneos). Puede darse el caso de que un alelo mutante es dominante sobre el salvaje (originario). Lo normal suele ser al contrario, que el salvaje sea dominante sobre el mutado. En este caso el gen se representa con una o dos letras de las iniciales de la mutacin y al salvaje se le aade un smbolo ms (El alelo dominante mutado de alas rizadas [curly] se representa como Cy, el alelo salvaje se representa como Cy+). Probabilidad.- la probabilidad de que suceda un evento es el nmero de casos favorables dividido por el nmero de casos posibles.

8.- Problemas de gentica.


A.- Alelos dominantes y recesivos. 1. En los zorros, el color del pelaje negro-plateado es determinado por un alelo recesivo (r) y el color rojizo est determinado por el alelo dominante (R). Determine las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas de los siguientes cruces: a) rojo puro x rojo portador, b) Rojo portador x negro-plateado, c) rojo puro x negro-plateado. 2. Varios cobayas negros con el mismo genotipo son apareados y producen 29 descendientes negros y 9 blancos. Cul sera su prediccin en cuanto a los genotipos de los padres? 3. En el hombre la falta de pigmentacin, denominada albinismo, es el resultado de una alelo recesivo (a), y la pigmentacin normal es la consecuencia de su alelo dominante (A). Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determine la probabilidad de que: a) El siguiente hijo sea albino, b) Los dos hijos inmediatos sean albinos, c) Cul es el riesgo de que estos padres produzcan dos hijos, uno albino y otro normal? 4. El pelo corto en los conejos se debe a un alelo dominante (L) y el pelo largo a su alelo recesivo (l). Una cruza entre una hembra de pelo corto y un macho de pelo largo produjo una camada de conejitos: 1 con pelo largo y 7 con pelo corto. a) Cul es genotipo de los progenitores? b) Qu proporcin fenotpica era de esperarse en la generacin de descendientes? c) Cuntos de los 8 conejitos se esperaba que tuviera el pelo largo? 5. Si a un cobaya negro hembra se le hace la cruza de prueba y da origen al menos a un descendiente blanco, determine: a) el genotipo y el fenotipo del progenitor paterno que produjo la descendencia blanca, b) el genotipo de esta hembra. 6. En el ganado lechero Holstein-Friesian el color blanco y negro de la pile viene determinado por una alelo dominante (R) mientras que el alelo recesivo produce un color rojizo (r). Si cruzamos un toro y una vaca, ambos heterocigotos, determine la probabilidad de que: a) el primer ternero sea blanco y negro. b) que los primeros cuatro descendientes sean blancos y negro. 7. Al cruzar dos cobayas heterocigotos para un carcter (Nn) Cul es la probabilidad de obtener de ese cruce tres descendientes negros y dos blancos en cualquier orden? 8. Cobayas heterocigticos negros (Nn) son apareados con homocigticos recesivos blancos (nn). Prediga las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas del cruzamiento retrgrado (cruzamiento con los progenitores) de la progenie F1 negra con: a) el progenitor negro, b) el progenitor blanco. 9. En Drosophila melanogaster (mosca de la fruta, mosquita muy usada en estudios de gentica), los ojos color sepia se deben a una alelo recesivo s y el color comn (ojos rojos) a su alelo dominante s+. Si hembras con los ojos sepia son cruzadas con machos comunes puros, qu proporciones fenotpicas y genotpicas podemos esperar, si los machos F2 son cruzados retrgradamente con las hembras progenitoras de ojos sepia? 10. Un gen dominante (A) determina una textura rgida en los pelos de los perros (pelo de alambre), su alelo recesivo (a) produce un pelo liso. Se cruza una pareja de perros heterocigticos con pelo de

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Biologa y Geologa Tema 13 alambre y a la generacin F1 se aplica la cruza de prueba. Determine las proporciones genotpicas y fenotpicas entre la descendencia. 11. La lana negra en los borregos se debe a un alelo recesivo (b), mientras que la lana blanca es debida a un alelo dominante (B). Un carnero macho blanco es cruzado con una oveja blanca, teniendo ambos animales el alelo del color negro. Produce un borreguito blanco que es a su vez cruzado con el progenitor femenino. Cul es la probabilidad de que el descendiente de este segundo cruzamiento tenga lana negra? B.- Alelos codominantes. 12. Las gallinas de plumaje blanco moteado son cruzadas con gallinas de plumaje negro toda su descendencias es color azul pizarra (azul andaluz). Cuando aves de plumaje azul andaluz son cruzadas entre si producen descendencia blanca moteada, azul y negra en las proporciones 1:2:1 respectivamente. a) Cmo son heredados estos rasgos del plumaje? b) Indique los genotipos para cada uno de los fenotipos utilizando los smbolos apropiados. 13. El pelaje amarillo de las cobayas viene determinado por el genotipo homocigtico PAPA, el color crema por el genotipo heterocigtico PAPB y el color blanco por el genotipo homocigtico PBPB. Qu proporciones genotpicas y fenotpicas se obtienen al cruzar entre s cobayas de color crema? 14. La forma de los rbanos puede ser larga (FLFL), redonda (FRFR) u ovalada (FLFR). Si se cruzan rbanos largos con redondos y despus se permite que la F1 se cruce al azar entre s, qu proporcin fenotpica podemos esperar en F2? 15. En una raza de caballos podemos identificar tres fenotipos diferentes. El palomino es de color dorado con crines y cola claras, este fenotipo viene determinado por un par de alelos codominantes. El homocigoto para uno de los alelos es de color castao y el homocigoto para el otro es casi blanco y recibe el nombre de cremello. a) Asocie cada fenotipo a un genotipo utilizando los smbolos apropiados. b) Determine la proporcin de palominos y no palominos entre la descendencia obtenida de cruzar palominos entre s. c) Qu descendencia no palomina del apartado anterior ser raza pura? d) Qu clase de apareamiento producir slo palominos? C.- Alelos letales. 16. La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre del hombre que produce un tipo de anemia que puede es letal durante la adolescencia si es severa. La talasemia severa est producida por la presencia en homocigosis de dos genes mutados (TMTM). El fenotipo normal (TNTN) est codificado por dos genes normales. Pero el genotipo heterocigoto (TNTM) produce una anemia que permite vivir a la persona (talasemia menor). a) Qu proporcin de F1 adultos productos del matrimonio entre talasmicos menores con normales puede esperarse que sea normal? b) Qu fraccin de adultos F1 descendientes de matrimonios entre talasmicos menores con talasmicos menores podemos suponer que sean talasmicos mayores, talasmicos menores y normales? 17. En los conejos la anomala Pelger implica una segmentacin anormal del ncleo de los leucocitos de la sangre. Los individuos que sufren Pelger son heterocigotos (Pp), los individuos normales son homocigotos (PP). Los que tienen el genotipo homocigoto para el otro alelo (pp) padecen deformaciones esquelticas macroscpicas que les provoca la muerte poco antes o despus de nacer. Si individuos Pelger se aparean entre s, qu proporciones fenotpicas se esperan en los adultos de F2? 18. En la raza de perros mexicanos Itzcuintli hay individuos que carecen de pelo. Este carcter viene dado por un genotipo heterocigoto (Ii), el genotipo normal es homocigoto (ii). Los cachorros homocigotos para el alelo I (II) nacen muertos con anormalidades en el hocico y en el odo externo. Si en los apareamientos entre perros sin pelo la camada promedio en el destete es de 6, cul sera el nmero promedio esperado de descendencia sin pelo y normal al destete entre los descendientes de apareamientos entre perros sin pelo y perros normales? 19. Se sabe que un par de alelos codominantes determinan el color de las hojas de los cotiledones en el frijol de soja. El genotipo homocigoto CVCV produce verde oscuro; el genotipo heterocigoto CVCA genera el verde plido y el genotipo homocigoto CACA da lugar a hojas amarillas tan deficientes en cloroplastos que las semillas no alcanzan la madurez. Si se polinizan plantas verde oscuro con plantas verde plido y se cruza al azar la F1 para producir la F2, qu proporciones fenotpicas y genotpicas podemos esperar en las plantas F2 maduras? D.- Alelos mltiples. 20. Se conocen una serie de alelos mltiples en la Vellorita china (mariposa) donde existen los siguientes alelos; A produce ojos blancos (tipo Alejandra), an produce ojos amarillos (tipo normal), a produce ojos amarillos grandes (tipo reina). La relacin de dominancia es la siguiente A > a n > a. Enumere todos los genotipos posibles indicando que fenotipo se asocia a cada uno.

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Biologa y Geologa Tema 13 21. El color del plumaje de los patos silvestres depende de una serie de 3 alelos cuya jerarqua de dominancia es PL > P > p. El alelo PL determina que el color de las plumas sea negro, el P determina que las plumas sean gris pizarra y el p determina que sean blancas. Determine las proporciones fenotpicas esperadas en F1 de los siguientes cruces: a) PL PL x PL P ; b) PL PL x PL p ; c) PL P x PL p ; d) PL p x P p ; e) P p x p p. La gentica de los grupos sanguneos ABO en el hombre depende una serie de 3 alelos cuya jerarqua de dominancia es como sigue IA = IB > IO. Un hombre es sometido a anlisis de paternidad por una mujer del grupo A. El hijo de la mujer es del grupo O. a) Enumere todos los genotipos posibles indicando que fenotipo se asocia a cada uno. b) Si este hombre es en realidad el padre del nio, especifique los genotipos de ambos progenitores. c) Si es imposible que este hombre del grupo sanguneo B sea padre de un nio del grupo sanguneo O, independientemente del genotipo de la madre, especifique su genotipo. d) Si el hombre fuera del tipo sanguneo AB, podra ser el padre de un nio del grupo O? En el trbol se conocen una serie de alelos de autoincompativilidad que determina el crecimiento del tubo polnico hacia el ovario de un carpelo. En caso de que el grano de polen contenga algn alelo igual que carpelo, el crecimiento del tubo polnico es inhibido. Dada una serie de alelos autoincompatibles S1, S2, S3 y S4. Indique las proporciones genotpicas que podemos esperar en los embriones de los cruces. a) S1 S1 x S1 S2; b) S1 S2 x S1 S2; c) S1 S3 x S2 S4 d) S2 S3 x S1 S3. El pelaje de muchos animales presenta el patrn agut, que se caracteriza por tener unas bandas amarillas de pigmento cerca de la punta del pelo. En los conejos, se conocen una serie de alelos mltiples donde el genotipo EDED y EDe producen pelo negro, el genotipo EDE produce pelo agut (negro con bandas amarillas en la punta), los genotipos EE y Ee generan color completo y el genotipo ee da lugar a un color rojizo-amarillento. a) indique la serie allica que determina este carcter y su jerarqua de dominancia. b) Qu proporcin genotpica y fenotpica se espera en F1 y F2 de un cruce entre EDED x Ee? c) Y entre EDe x ee? La herencia del color de la piel en reses entraa una serie de alelos mltiples cuya jerarqua de dominancia como sigue S > sh > sc > s. El alelo S determina el llamado cinturn holands (aparece una banda de color blanco alrededor de la parte media del animal), el alelo sh determina manchas de tipo Hereford, el alelo sc determina el color slido y el s manchas de tipo Holstein. Los machos con cinturn holands homocigticos son cruzados con hembras con manchas de tipo Holstein. Las hembras de la F1 son cruzadas con machos de tipo Hereford con genotipo shsc. Prediga las frecuencias genotpicas de la descendencia. Se sabe que una serie de alelos mltiples gobierna la intensidad de la pigmentacin en el ratn. Los alelos se expresan como se indica D = color completo, d = color diluido y dl = no expresa carcter pero es letal en homocigosis. La jerarqua de dominancia es D > d > dl. Un ratn hembra con color completo pero portadora del gen letal es pareada con una ratn macho de color diluido pero tambin portador del gen letal. La F1 es cruzada con el padre diluido. a) Qu proporcin fenotpica cabe esperar en la descendencia viable? b) Qu porcentaje de la descendencia con color completo es portadora del gen letal? c) Qu porcentaje de la descendencia con color diluido es portadora del gen letal?

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E.- Cruzas dihbridas con alelos dominantes y recesivos. 27. Enumere los diferentes gametos producidos por los siguientes individuos. a) AABBCc b) aaBbCc c) AaBbccDd d) AABbCcddEeFf 28. Cuantos tipos de apareamientos son posibles cuando se consideran a) simultneamente tres pares de factores. b) cuando se toman en cuenta cuatro pares de factores c) Cuando se consideran n pares de factores. 29. La posicin de la flor en el tallo del guisante de jardn est determinada por una par de alelos, las que crecen en el eje del tallo son producidas por la accin de un alelo dominante T, las que crecen en la punta de los tallos estn determinadas por su alelo recesivo t. Las flores de colores son producidas por el alelo dominante C ya las flores blancas por el alelo recesivo c. a) Una planta dihbrida con flores de colores en el eje del tallo es cruzada con otra de igual genotipo. qu proporciones fenotpicas esperamos en la F1? b) Una planta dihbrida con flores de colores en el eje del tallo es cruzada con una cepa pura de igual fenotipo. qu proporciones fenotpicas esperamos en la F1? 30. En la calabaza el color blanco viene determinado por un alelo dominante B y el color amarillo por uno recesivo b. Un alelo dominante en otro locus (F) produce el fruto en forma de disco, mientras que el recesivo (f) da un fruto de forma esfrica. Si una variedad homocigoto blanca con forma de disco con genotipo BBFF es cruzada con una variedad amarilla con forma esfrica (bbff). Indicar las expectativas genotpicas y fenotpicas de F1 y F2?

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Biologa y Geologa Tema 13 31. En Drosophila melanogaster, el color bano del cuerpo es producido por el alelo recesivo e y el color del cuerpo de tipo comn (gris) por su alelo dominante e+. Las alas normales estn producidas por un alelo dominante vg+, mientras que el recesivo (vg) producen alas vestigiales (alas muy pequeas y deformadas que no sirven para volar) Si cruzamos moscas dihbridas de tipo comn y producen 256 descendientes, cuntos de stos se espera que haya de cada clase fenotpica? El pelo corto en los conejos viene determinado por un alelo recesivo l y el largo por su alelo dominante L. EL pelo negro por la accin de un alelo dominante N y el pelo caf por su recesivo n. a) Si cruzamos un conejo dihbrido largo y negro con uno homocigoto corto caf qu proporciones genotpicas y fenotpicas podemos esperar en su progenie? b) Determine las proporciones fenotpicas y genotpicas esperadas en la descendencia del cruce entre LlNn x Llnn. c) Qu proporcin fenotpica se espera del cucre LlNn x LlNn? d) Qu porcentaje de los genotipos anteriores (del apartado c) son razas puras? e) Qu porcentaje son heterocigotos para ambos loci? f) Qu porcentaje puede ser usado para realizar la cruza de prueba? g) Qu porcentaje de individuos de pelo corto se espera que sea caf? h) Qu porcentaje de individuos negros sern raza pura tanto para el pelo corto como para el pelo largo? La presencia de plumas en las patas de las gallinas se debe a un alelo dominante P, las patas sin plumas las produce el recesivo p. La cresta en forma de guisante es producida por una ello dominante G, el recesivo (g) produce una cresta simple. En los cruces entre individuos puros con patas con plumas y cresta simple con individuos de cresta en forma de guisante y patas sin plumas, suponga que slo la progenie de F2 que tiene cresta simple y patas con plumas es separada y se le permite cruzarse al azar. Qu proporciones genotpicas y fenotpicas podemos esperar entre la generacin F3?

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F.- Proporciones dihbridas modificadas. 34. En los melocotones, el genotipo homocigoto GoGo produce glndulas ovales en la base de las hojas, el GoGa produce glndulas redondeadas y el genotipo GaGa provoca la carencia de glndulas. En otro locus el gen dominante L produce piel peluda mientras que el recesivo l produce piel lisa (nectarina). Una variedad homocigoto con glndula ovales y piel lisa es cruzada con una variedad homocigoto de piel peluda y sin glndulas en la base de las hojas. Qu proporciones fenotpicas y genotpicas podemos esperar en F1 y en F2? 35. En el ganado Shorton, el color del pelaje est determinado por un par de alelos codominantes CR y CB. El genotipo CR CR produce pelaje rojo, el otro homocigoto produce pelaje blanco y el heterocigoto produce ruano (mezcla entre rojo y blanco) La presencia de cuernos es producida por el genotipo homocigoto recesivo aa y la condicin acorne por el alelo dominante A. Si vacas ruanas heterocigotos para el gen que produce cuernos son a pareadas con toros ruanos con cuernos, qu proporcin fenotpica cabe esperar en la descendencia? 36. El locus de un gen con alelos codominantes produce el color del plumaje en las gallinas de tal modo que el genotipo PNPN produce plumas negras, el PBPB produce plumas blancas manchadas y el PNPB produce plumas azules. Otro locus con alelos codominantes determina la morfologa de las plumas de modo que MNMN da morfologa normal, MNMR produce plumas ligeramente rizadas y MRMR produce plumas extremadamente rizadas. Si aves azules con plumas ligeramente rizadas se cruzan entre s, qu proporciones fenotpicas pueden esperarse en su descendencia? 37. La forma de los rbanos puede ser larga (LL), oval (LL) o redondeada (LL). El color puede ser rojo (RR), morado (RR) o blanco (RR). Si una cepa blanca larga es cruzada con otra cepa roja redondeada, a) qu proporciones fenotpicas podemos esperar en F1 y en F2? b) Si cruzamos dos cepas de rbanos y obtenemos una progenie formada por 16 blancos largos, 31 morados ovales, 16 blancos ovales, 15 rojos largos, 17 rojos ovales y 32 morados largos. Cules seran los fenotipos de las cepas progenitoras? 38. En los ratones, el gen dominante E produce cola ensortijada y el genotipo ee ocasiona colas normales. En otro locus la condicin homocigoto AA produce un color gris llamado agut, la condicin AaA da color amarillo y el genotipo AaAa es letal. a) Si ratones amarillo heterocigotos para la cola ensortijada son cruzados entre s qu proporciones fenotpicas se esperan en la descendencia? b) Qu proporcin de la descendencia se supone que son del genotipo AaAEe? c) Si se permite que todos los amarillos se crucen al azar; cules sern las proporciones genotpicas y fenotpicas entre su descendencia adulta? (Apartado c) largo y lioso) G.- Combinaciones superiores. 39. En el guisante hay tres caracteres estudiados que estn determinados por tres genes situados en diferentes loci. As el alelo recesivo n produce plantas enanas, el l produce semillas rugosas y el a

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Biologa y Geologa Tema 13 produce semillas verdes (N = plantas altas, L = semillas lisas y A = Amarillas). a) Si una variedad pura alta lisa y amarilla es cruzada con una variedad pura enana, rugosa y verde, qu proporciones fenotpicas se esperan en F1 y F2? b) Qu porcentaje de F2 tal vez sean NnLLaa? c) si todos los individuos enanos, rugosos y verdes de F2 son separados y cruzados al azar qu proporcin fenotpica puede esperarse en la descendencia? En el cruce de dos progenitores con genotipo AABBCCDDEE x aabbccddee a) cuantos gametos diferentes pueden formarse en F1? b) cuanto diferentes genotipos pueden esperarse en F2? c) Cuntos cuadros seran necesarios para hacer una cuadrcula gamtica para acomodar a F2?

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H.- Determinacin del sexo y herencia ligada al sexo. Machos heterogamticos (Mtodo XY y XO) 41. Un gen recesivo ligado al sexo c determina la ceguera a los colores rojo y verde en la especie humana (daltonismo) Una mujer normal cuyo padre sufra daltonismo se casa con un hombre daltnico. a) Qu genotipos son posibles para la madre del hombre con daltonismo? b) Cules son las probabilidades de que el primer hijo de este matrimonio sea un nio con ceguera a los colores? c) Las hijas de estos progenitores en qu porcentaje sern daltnicas? d) De todos los hijos de estos progenitores, sin especificar el sexo, qu proporcin se espera que sean normales? 42. El gen a para el color amarillo del cuerpo en Drosophila es recesivo y ligado al sexo. Su alelo dominante a+ determina el tipo comn. qu proporciones fenotpicas se esperan en: a) macho amarillo x hembra amarilla; b) hembra amarilla x macho comn; c) hembra homocigoto comn x macho amarillo; d) hembra comn portadora x macho comn; e) hembra (portadora) comn x macho amarillo. 43. En Drosophila un gen dominante y ligado al sexo (R) determina que el ojo se reduzca y estreche por lo que se llama ranurado, el ojo normal es determinado por el alelo recesivo R+. Una hembra homocigoto normal es apareada con un macho de ojo ranurado. Determine las expectativas fenotpicas y genotpicas en la F1 y en la F2. 44. La determinacin del sexo en saltamontes se hace por el mtodo XO. Al analizar las clulas somticas de un saltamontes se encuentra que tiene 23 cromosomas. a) De qu sexo es ese individuo? b) Cul es el nmero diploide del sexo opuesto? 45. Los gatos machos domsticos pueden ser negros o amarillos. Las hembras pueden ser negras, con dibujo carey o amarillas. a) Si estos colores son determinados por un locus ligado al sexo, cmo pueden explicarse estos resultados? b) Utilizando smbolos apropiados determine los fenotipos esperados en la progenie de la cruza hembra amarilla x macho negro. c) Un cierto tipo de apareamiento produce la mitad de las hembras carey y la otra mitad negras; los machos son negros la mitad y la otra mitad amarillo qu colores tienen los progenitores macho y hembra de este cruce? d) Otro tipo de apareamiento produce de machos amarillos, de hembras amarillas, de machos negros y de hembras carey, qu colores tienen los progenitores macho y hembra de este cruce? 46. En las plantas del gnero Melandrium la determinacin del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que un gen ligado al sexo (l) es letal en hembra homocigotos. Cuando en machos se presente en hemicigosis (lY) se producen manchas de color amarillo. EL homocigoto o heterocigoto para el alelo comn en hembras (LL o Ll) y el hemicigoto para dicho alelo en machos (LY) determina un color verde oscuro. De la cruza de hembras heterocigotos y machos manchados prediga la proporcin fenotpica esperada en la progenie. Hembras heterogamticas (Mtodo ZW y ZO) 47. En las gallinaceas el color plateado de las plumas se debe a un gen dominante ligado al sexo (A), y el color dorado de las plumas a su alelo recesivo (a). Enumere las expectativas fenotpicas y genotpicas de la progenie en los siguientes apareamientos: a) Za/O x ZA/ZA; b) Za/O x ZA/Za; c) ZA/O x ZA/Za; d) ZA/O x Za/Za. 48. Un gen recesivo ligado al sexo (k ) influencia el crecimiento lento de las plumas primarias de las gallinaceas en tanto que el alelo dominante (k+) determina el crecimiento rpido. a) Si hembras con crecimiento rpido de plumas son cruzadas con machos de crecimiento lento de plumas qu proporcin fenotpica se espera en la F1 y en la F2? b) Qu proporciones fenotpicas se esperan en la F1 y en la F2 si se cruzan machos homocigticos para el crecimiento rpido (k+k+)con hembras hemicigticas de crecimiento lento? c) Qu proporciones fenotpicas se esperan en la F1 y en la F2 si se cruzan machos heterocigticos para el crecimiento rpido (k+k)con hembras hemicigticas de crecimiento lento?

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Biologa y Geologa Tema 13 49. En palomas mensajeras se hace una cruza entre hembras de cabeza gris y machos de cabeza crema. En la F1 se obtienen una proporcin de 1 hembra de cabeza gris, 1 macho de cabeza gris y 1 macho de cabeza crema a) Cmo se pueden explicar estas proporciones? b) Haga un diagrama de este cruce usando los smbolos apropiados.

I.- Variaciones de la herencia ligada al sexo. 50. En 1717 naci un ingls de nombre Edward Lambert. Su piel era como una gruesa corteza que mudaba peridicamente y sus vellos eran gruesos como pas. Se referan a l como el hombre puercoespn. Tuvo seis hijos varones con el mismo rasgo. El rasgo pareca haberse transmitido de padres a hijos varones durante cuatro generaciones. Ninguna de las hijas mostraba el rasgo. De hecho nunca se ha sabido que haya aparecido en mujeres. a) Pudo haber sido un rasgo autosmico limitado al sexo? b) Cul es mecanismo probable de la herencia de este rasgo? 51. Se sabe que un gen holndrico en el hombre determina largos vellos en los pabellones auriculares. Cuando un hombre con este rasgo se casa con una mujer normal a) qu porcentaje de hijos varones se espera que presente el rasgo? b) Qu proporcin de las hijas tendr el rasgo? c) Qu proporcin puede esperarse de los hijos con vellos en los pabellones auriculares: hijos normales? J.- Rasgos influidos por el sexo. 52. En el hombre cierto tipo de mechn de pelo blanco se presente siguiendo un tipo de herencia influida por el sexo, siendo dominante en el hombre y recesivo en la mujer. Indique, usando los smbolos b y b todos los genotipos y fenotipos posibles producidos en hombres y mujeres. 53. Un gen influido por el sexo determina la presencia de cuernos en los carneros, es dominante en machos y recesivo en hembras. Cuando se cruza la raza Dorset (ambos sexos tiene cuernos) con genotipo cc con la raza Suffolk (ambos sexos sin cuernos) con genotipo cc, qu proporciones fenotpicas pueden esperarse en F1 y en F2? 54. El dedo anular en el hombre puede ser ms corto o ms largo que el ndice. El dedo ndice corto es producido por un gen que es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Qu tipo de hijos y con que frecuencia generaran los siguientes matrimonios: a) hombre heterocigoto de dedo ndice corto x mujer de dedo ndice corto; b) mujer heterocigtica de dedo ndice largo x hombre homocigtico de dedo ndice corto; c) hombre heterocigtico con dedo ndice corto x mujer heterocigtica con dedo ndice largo d) hombre con dedo ndice largo x mujer con dedo ndice corto? 55. En la raza Ayrshire del ganado lechero el color caoba y blanco es determinado por un gen CC dominante en machos y recesivo en hembras. Su alelo para el color rojo y blanco CR acta como dominante en hembras y recesivo en machos. a) Si un macho rojo y blanco es cruzado con una hembra caoba y blanco, qu proporciones genotpicas y fenotpicas son esperadas en F1 y F2? b) Si una vaca caoba y blanco tiene un becerro rojo y blanco, qu sexo tendr el becerro? c) Cul es el genotipo que no es posible en el progenitor del becerro de la pregunta anterior? 56. Un gen recesivo ligado al sexo produce ceguera a los colores (daltonismo) en estado hemicigtico en hombres y en estado homocigtico en mujeres. Un gen influido por el sexo produce calvicie y es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Un hombre heterocigtico calvo y daltnico se casa con una mujer sin calvicie y con visin normal, cuyo padre no era clavo ni daltnico y cuya madre era calva con visin normal aunque tena un hijo daltnico. Enumere las expectativas fenotpicas de los descendientes de ese matrimonio. 57. El plumaje con barras en las gallinaceas est determinado por el gen dominante ligado al sexo B. El gen para el plumaje de gallo (g) es recesivo en los machos, y su alelo dominante (G) produce plumaje de gallina. Las hembras normales tiene plumas de gallina independientemente del genotipo (rasgo limitado al sexo). Las hembras heterocigticas sin barras son cruzadas con machos con barras con plumas de gallina cuyos progenitores tenan plumas de gallo y sin barras. Cules son las proporciones fenotpicas esperadas entre la descendencia?

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