UNIVERSIDAD LAICA ELOY ALFARO

DE MANABÌ

FACULTAD:

Ciencias médicas

CARRERA:

Fonoaudiología

MATERIA:

Biología

DOCENTE:

Lic. Carlos Vera

TEMA:

Consulta bibliográfica sobre las leyes de Mendel

INTEGRANTES:

 KELLY PALMA
 YEANI MERO
 NAYELY ROJAS
 ALLISSON LÒPEZ
 MARISOL ZAMBRANO

2022-2023 (1)
Gregor Mendel fue un fraile agustino católico y naturalista. Formuló, por medio de los
trabajos que llevó a cabo con diversa variedad de guisantes y arvejas, las hoy llamadas leyes
de Mendel que dieron origen a la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron
realizados por Mendel.

Las leyes de Mendel , también conocidas como la genética mendeliana, son el conjunto de
reglas básicas sobre la herencia genética, es decir; como se transmiten las distintas
posibilidades (alelos)que existen para una posición concreta (locus) de un gen postuladas por
un monje agustino austriaco llamado GREGOR MENDEL nacido en el siglo XIX.

Las leyes de Mendel nos permiten comprender cómo se hereda un carácter y que
determina el fenotipo que adquieren los distintos individuos ayudándonos así a entender
la genética. Además fue en 1900 cuando se redescubrió su trabajo y se pusieron en valor sus
leyes:

1. Primera ley de uniformidad, en la que explica que, si se cruzan dos líneas puras, los
descendientes de la primera generación serán iguales entre sí tanto a nivel
fenotípico (apariencia) como a nivel genotípico (alelos). Asimismo, todos los
descendientes serán iguales en apariencia (fenotipo) a uno de los progenitores. El
fenotipo estará determinado por el alelo dominante.

2. Segunda Ley de segregación, defiende que los alelos del mismo locus segregan (se
separan) dando lugar dos clases de gametos en igual proporción, mitad de los gametos
con el alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo (a).

3. Tercera Ley de combinación independiente, indica que diferentes rasgos son

heredados independientemente uno de otros, si existe relación entre ellos, por lo que
el patrón de herencia de un rasgo no afecta al patrón de herencia de otro.
La genética es el estudio de los factores hereditarios o genes; de su transmisión resulta que
los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes. Ese parecido se refiere no
solo a los rasgos de la organización general propios de la clase y especie a la que pertenezca el
grupo de progenitores y descendientes; sino a características peculiares de tipo racial o de una
variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo se heredan el color de pelo, de los
ojos, los grupos sanguíneos, etc.

Mendel era un señor muy audaz, y con sus experimentos en plantas de guisantes (Pisum
sativum) consiguió elaborar tres leyes fundamentales para comprender la herencia simple.
Fue el primero en formular con mucha exactitud la realización de una nueva teoría sobre la
herencia la cual se llamaría “Las Leyes de Mendel”, la cual se enfrentaba a la teoría de la
herencia por la mezcla de la sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones
básicas de la genética moderna.

La valoración de las leyes de Mendel está en que, gracias a los estudios de este científico y de
la importancia de los genes en el ser humano, se han descubierto mutaciones en los genes que
pueden afectar al desarrollo del ser humano y ocasionar daños. Además han ayudado a
realizar muchísimos experimentos que, a su vez, han ayudado a descubrir o fabricar
medicamentos.

Gregor Johann Mendel nació el 20 de julio de 1822, en la comunidad rural Heinzendorf bei
Odrau, en el antiguo Imperio Austríaco, actualmente República Checa. Era hijo de campesinos
con pocos recursos económicos, por lo que Mendel pasó la infancia trabajando como
ganadero, cuestión que posteriormente le ayudó a concluir estudios de educación superior.

Estudió en el instituto filosófico de Olomuc, donde mostró grandes habilidades para la física y
las matemáticas. A pesar de los deseos de su familia de continuar en la granja familiar, Gregor
Mendel inició su formación teológica desde 1843. Esto se vio influenciado porque sus
habilidades académicas fueron pronto reconocidas por el cura local. En 1847 se ordenó como
sacerdote y en 1851 fue enviado a la Universidad de Viena a continuar sus estudios.

Allí se formó bajo el acompañamiento del físico austriaco Christian Doppler y el físico-
matemático Andreas von Ettingshausen. Posteriormente estudió anatomía y fisiología de las
plantas, y se especializó en el uso de microscopio bajo la tutoría del botánico Franz Unger, que
era un experto en teoría celular y apoyaba el desarrollo de una teoría pre-darwiniana de la
evolución, lo que influyó de manera importante en la tesis de Mendel.

Las leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de
las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia
constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por
Gregor Mendel publicado en el año 1865 y 1866.

Para comprender acabadamente las leyes de la herencia, es fundamental el conocimiento de

la Meiosis, dado el comportamiento paralelo de genes y cromosomas (teoría cromosómica de
la herencia, Sutton 1903).Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que pasa de
padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la
información para elaborar una proteína específica. Un cromosoma es el resultado del
empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación
posterior en las células hijas.

Cuando se aparean individuos de dos líneas puras distintas, todos los descendientes son igual
entre sí, es decir uniforme en genotipo y fenotipo.

El termino línea pura refiere a individuos que presentan genotipo homocigota para un
determinado carácter, es decir que posee dos formas idénticas de un gen especifico heredadas
de cada uno de los progenitores. Un individuo homocigoto solo puede formar gametos que
porten esa variante (alelo) del gen. Toda la descendencia (filial1) recibe una alternativa (o
alelo) distinta de cada progenitor, siendo uniforme ya que todos presentan genotipo
heterocigoto (híbridos).

En el caso en que el carácter presente dominancia completa los descendientes también serán
fenotípicamente iguales a unos de sus progenitores.
Los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) y se combinan al azar en la
descendencia.

Los individuos de la segunda generación que resultan del apareamiento de los híbridos de la
primera generación son diferentes fenotípicamente uno de los otros; esta variación se explica
por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento
se encuentran juntos en el hibrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

La segregación ocurre en la Anafase I, al migrar hacia polos opuestos los cromosomas

homólogos.
A causa de la segregación y de la combinación aleatoria de los gametos de los individuos de la
filial 1, reaparecen en la filial 2 individuos que expresan la alternativa del carácter que había
quedado enmascarada en la F1.

Los miembros de parejas alélicas distintas se transmiten independientemente. Al aparearse

individuos F1 de híbridos (heterocigotos para dos pares de genes, provenientes del
apareamiento entre líneas puras distintas, homocigotas para dos características), se obtiene
una filial 2, en la cual se observan 16 combinaciones, determinándose 9 genotipos diferentes.
Se postularon como conclusiones de un laborioso trabajo llevado a cabo con líneas puras de 33
variedades de la planta del guisante. Una línea pura es aquella que es homocigoto para todos
sus caracteres.

¿Y qué quiere decir eso de que sea homocigoto? Para un mismo gen tenemos dos
posibilidades (alelos). Si estos alelos son iguales en una misma persona o planta diremos que
ese individuo es homocigoto. En caso de presentar dos alelos diferentes, el individuo será
heterocigoto.

Mendel, para asegurarse de que trabajaba con líneas puras, sometió a todas sus variedades de
guisante a autofecundación durante dos años (dos generaciones sucesivas).

¿Y por qué guisantes? ¿Era un fanático de ellos y los comía a todas horas? Podría haber sido
un buen motivo, pero no fue el caso. Los guisantes son baratos, la planta ocupa poco espacio,
tienen un tiempo generacional relativamente corto, produce muchos descendientes,
presentan variabilidad genética (variedades diferentes que difieren en diversas características)
y es una planta que se auto- fecunda y en caso de querer hacer cruces es fácil de controlar
(cortas las anteras de un parental (P1) y con un pincel recoges el polen del otro parental (P2).

Una vez que conocía la transmisión de cada carácter por separado (explicado en “patrones de
herencia mendeliana”), empezó a realizar cruces entre parentales que diferían en dos
características.
Los patrones de herencia mendeliana explican cómo se hereda un carácter y qué determina el
fenotipo que adquieren.

Este tipo de herencia afecta a los cromosomas autosomales, es decir, a todos aquellos que no
son ni el cromosoma(X) ni el cromosoma (Y). El fenotipo estará determinado por el alelo
dominante. Un alelo dominante es aquel que predomina ante el resto de alelos tengamos una
copia (heterocigoto) o dos (homocigoto dominante). Un ejemplo de la herencia AD es la
acondroplasia, forma más frecuente del enanismo.

Cruce con un patrón de herencia AD. El alelo A (enanismo) domina sobre el alelo a (no
enanismo), por lo que siempre que haya una copia del alelo A, el individuo presentará un
fenotipo enano. Para que el individuo no manifieste la enfermedad, deberá poseer dos copias
del alelo recesivo.

Este tipo de herencia afecta a los cromosomas autosomales. En este caso, necesitaremos dos
copias del alelo asociado a la enfermedad para que el individuo la manifieste. Un ejemplo de
enfermedad que se rige por este patrón es la anemia falciforme – alteración de los glóbulos
rojos.

Cruce con un patrón de herencia AR. El alelo A (eritrocitos normales) predomina sobre el alelo
a (anemia falciforme) lo que significa que para que un individuo manifieste la enfermedad
necesitará tener dos copias del alelo a. En este ejemplo, ninguno de los descendientes lo
manifiesta, sin embargo, todos los individuos son portadores de la enfermedad y podrán
transmitirlo a sus descendientes.

Este tipo de herencia es un poco más compleja. Los alelos se heredan únicamente a través del
cromosoma X. Las mujeres poseen dos copias del cromosoma X (XX), mientras que los
hombres solo poseen una (XY). Dentro de la herencia ligada al cromosoma X nos podemos
encontrar con la dominante (una única copia basta) o recesivo (necesitamos dos copias del
alelo defectuoso). Para este último tipo de herencia ligada al cromosoma X, encontraremos
diferencias en función del género. En el caso de las mujeres, necesitaremos dos copias del
alelo recesivo para que manifiesten la enfermedad.

Sin embargo, para los hombres una única copia es suficiente para manifestar la enfermedad ya
que solo poseen un cromosoma X y no hay otro que “compense” ese alelo defectuoso).
Veamos el ejemplo del daltonismo (herencia recesiva ligada al cromosoma X).
Cruce con un patrón de herencia recesiva ligado al cromosoma X. El daltonismo se transmite
con el cromosoma X. Ninguno de los individuos de la descendencia será daltónico, pero las dos
mujeres será portadoras de daltonismo y podrán tener descendencia daltónica (25% de
probabilidades).

Las primeras excepciones a las Leyes de Mendel se describieron a principios del siglo XX. A día
de hoy se conocen muchos fenómenos que no se rigen por las leyes de Mendel. Entre ellos
podemos destacar:

No existe alelo dominante ni alelo recesivo. En los individuos heterocigotos se mezclan las
características correspondientes a los dos alelos. Un ejemplo de dominancia intermedia es el
del clavel. Cuando cruzamos un clavel rojo (CR) con un clavel blanco (CW).
El estado heterocigoto no hay alelo recesivo, sino que ambos se comportan como dominantes,
tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas características se
manifiestan sin mezclarse. Un ejemplo de codominancia es el color de las begonias o el
sistema ABO. Las personas que poseen el grupo sanguíneo AB presentan simultáneamente los
antígenos A y B, de manera que ambos alelos se están expresando en el heterocigoto.

Es un fenómeno que implica la interacción entre diferentes genes al expresar un determinado

carácter fenotípico. En otras palabras, la expresión de uno o más genes dependen de la
expresión de otro gen. Existe una interacción gen – gen a la hora de determinar el fenotipo del
individuo.

Por ejemplo, animales que posean el gen para producir pigmentación marrón solo se va a
expresar (fenotipo pelaje marrón), si carece de la mutación del albinismo. En caso de que
presenten la mutación génica del albinismo, el gen de la pigmentación quedará enmascarado
por el del albinismo.
Un único gen es responsable de diversos fenotipos que no están relacionados entre sí. Por
ejemplo, la mutación génica que causa la anemia de células falciformes afecta a los eritrocitos
o glóbulos rojos y confiere también cierta resistencia a la malaria.

Sin embargo, las leyes de Mendel siguen estando vigentes. Si nos vamos al ámbito de la salud,
las leyes de Mendel se cumplen en lo que conocemos como enfermedades monogénicas o
mendelianas – fibrosis quística, daltonismo.
Es posible que los individuos de la F1 presenten un fenotipo nuevo que no es el resultado de
un carácter intermedio entre ambos parentales. En este caso hablamos de apariencia de un
nuevo carácter como ocurre por ejemplo en la planta coleus.

En ocasiones aparece un nuevo alelo con efecto dominante, rompiendo el patrón de

dominancia que se conocía hasta el momento. Supongamos que tenemos un alelo A
(dominante) y un alelo a (recesivo) para un locus. Es posible que en un momento determinado
de la historia aparezca una mutación de Novo originando un nuevo alelo a’ que domine sobre
el alelo A (previamente dominante).
Se entendió que las leyes de Mendel en las investigaciones y los experimentos que realizó
Mendel fueron fundamentos para explicar el mecanismo de la herencia, siendo sus resultados
finales (leyes de Mendel) la base para la teoría de la herencia genética que se fue mejorando y
ampliando con el paso del tiempo por otras investigaciones , ya que hoy en día su trabajo es
muy reconocido y con los avances tecnológicos se ha dejado en claro que el trabajo de Mendel
no fue una simple coincidencia, sino que fue el resultado de años de investigación y dedicación
, que su legado seguirá en pie y continuará más vigente que nunca con el paso del tiempo.

(Editorial, 2013).Leyes de Mendel. Importancia. Org. Editorial

(MILLAR, 1992).Introducción al análisis Genético. Cuarta edición. Editorial Interamericana.

McGraw-Hill.Madrid.800 p.

(Guzmàn, 2018).Psicología y mente. Biografía Gregor Mendel. México

(T.FC, 1996).Introducciòn a la genética cuantitativa. Segunda Edición. México, Fac de

Biologìa.Editorial Acribia, Zaragosa, España.

(Perez, 2021).Curiosidades genéticas. Editorial ADNTRO. Blog. Leyes de Mendel.

(Garrigues Fran, 2017).Curiosidades genéticas. Editorial Genotipia blog.