GLOSARIO EMBRIOLOGIA OCULAR

1. ADN: Ácido desoxirribonucleico, el ácido nucleico de los cromosomas.

2. Aneuploidía: Un número anormal de cromosomas.
3. Aniridia: Ausencia del iris en el globo ocular.
4. Anostalmia: Es un defecto de nacimiento en el cual el bebe nace sin uno o
ambos ojos
5. ARN: Ácido nucleico que participa en la síntesis de las proteínas y realiza la
función de mensajero de la información genética.
6. Bandas Amnióticas: Es una afección causada por un daño al saco que
rodea al bebé mientras está en el útero.
7. Blastocito: Un blastocito es un embrión de 5/6 días de desarrollo que
presenta una estructura celular compleja formada por aproximadamente
200 células, la fase de blastocito es el estadio de desarrollo previo a la
implantación del embrión en el útero materno.
8. Blastómero: Es cada una de las células que forman el embrión.
9. Blefaroptosis: La ptosis palpebral, también conocida como
blefaroptosis, es una afección que se manifiesta mediante la caída o
descenso del párpado superior de uno o de los dos ojos, ocluyendo de este
modo una parte del globo ocular. 
10. Bridas Amnióticas: Las bandas amnióticas son causadas por un daño a
una parte de la placenta llamada amnios (o membrana amniótica). La
placenta transporta sangre hasta el bebé que aún está creciendo en el
útero. El daño a la placenta puede impedir el crecimiento y desarrollo
normales.
11. Catarata: Opacidad del cristalino del ojo o de su cápsula que impide el paso
de la luz y es causa de la pérdida total o parcial de visión.
12. Células Ganglionares: son un tipo de células que forman parte de la retina.
Su principal función es la de enviar al cerebro las señales que se
convertirán en las imágenes que vemos aunque y, además, se caracterizan
por presentar formas y tamaños muy variados
13. Cigoto: Célula que resulta de la unión de las células sexuales masculina y
femenina y a partir de la cual se desarrolla el embrión de un ser vivo.
14. Clon de CDNA: Célula huésped que tiene un vector que contiene un
fragmento de ADN complementario (ADNc) de otro organismo.
15. Clorofenotiazonil-6-copina: Anticinetósico. 6-COPIN
(clorofenotiazinilscopina) se comporta como un bloqueante ganglionar
parasimpático y simpaticolítico hipotalámico.
16. Codón ámbar: El codón de parada primitivo TAG, que se cree que se
convierte en la secuencia de consenso para los límites exón-intrón e intrón-
exón (o sitios de unión de empalme) con pérdida de la timina. Ver codón de
parada.
17. Coloboma: Es un agujero en una de las estructuras del ojo, como el iris, la
retina, la coroides o el disco óptico.
18. Congénita: enfermedad, malformación, que se presenta durante el período
de gestación y puede ser hereditaria o no.
19. Corticosteroides: se utilizan para tratar la artritis reumatoide, la
enfermedad intestinal inflamatoria, el asma, las alergias y muchas otras
afecciones.
20. Craneofaciales: Las anomalías craneofaciales son defectos de nacimiento
de la cara o de la cabeza, algunos defectos, como el labio y paladar
leporino, son los más comunes de todos los defectos congénitos.
21. Cresta Neural: se considera como el cuarto tejido embrionario derivado del
ectodermo.
22. Cromátida: Uno de los brazos duplicados (también llamados cromátidas
hermanas) de los cromosomas que se crean después de la replicación del
ADN durante la mitosis o la primera división de la meiosis.
23. Cromosoma: Orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del
núcleo de una célula eucariota y que contiene el material genético; el
número de cromosomas es constante para las células de una misma
especie.
24. Cruce desigual: Un error en los eventos de duplicación cromosómica y
división celular que ocurren durante la meiosis y, rara vez, durante la
mitosis. Probablemente debido a secuencias similares o segmentos
repetidos, se produce un intercambio cromosómico entre regiones no
homólogas del cromosoma, lo que resulta en la duplicación y deleción del
material genético en las células hijas.
25. Cúpula Óptica: Durante la sexta semana, bajo la inducción de la placoda
del cristalino, la vesícula óptica se invagina formando la copa óptica (cúpula
óptica) integrada por dos paredes: capa externa e interna de la retina, la
cavidad de la vesícula óptica queda reducida entre ambas capas de la
retina y forma el espacio intrarretiniano.
26. Disgenesia: Desarrollo anormal de una gónada (ovario o testículo).
27. Dismorfogénesis: Se define como teratogénesis o dismorfogénesis la
alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida durante el
embarazo que es detectada durante la gestación, en el nacimiento o con
posterioridad.
28. Disomía uniparental: Transmisión a un niño de2 copias de un gen o
cromosoma anormal por solo 1 padre (el otro padre no hace ninguna
contribución). El niño puede verse afectado con enfermedad autosómica
recesiva incluso si solo 1 de los padres es portador del gen anormal. Esta
ocurrencia se ha reportado en fibrosis quística y en síndromes de Prader-
Willi y Angelman.
29. Dorso-ventral: Perteneciente o relativo conjuntamente a la espalda y al
vientre 
30. Drosophila melanogaster: Las moscas de la fruta (cuyo nombre científico
es Drosophila melanogaster, o también conocida como mosca del vinagre)
tienen grandes ojos y son largas y delgadas, aman las bananas podridas y,
siguiendo las órdenes de sus cerebros del tamaño de una cabeza de alfiler.
31. Ectodermo Superficial: Formará los tejidos más superficiales, como la
epidermis, el pelo, las uñas, las glándulas mamarias, las glándulas
subcutáneas y el esmalte de los dientes.
32. Embriogénesis: La formación y desarrollo del embrión se denomina
embriogénesis. Un proceso complejo que se produce durante las primeras
semanas de la fertilización y tiene distintas etapas. Fase germinal, desde la
fecundación hasta la segunda semana de vida.
33. Embriología: Parte de la biología que trata de la formación y desarrollo del
embrión.
34. Epignato: Es un teratoma intraoral muy poco frecuente y potencialmente
mortal que, por lo general, se origina en el maxilar, la mandíbula, el paladar
o la base del cráneo e invade el cráneo, la nasofaringe o la cavidad oral.
35. Estrabismo: Es un trastorno en el cual los dos ojos no se alinean en la
misma dirección. Por lo tanto, no miran al mismo objeto al mismo tiempo.
36. Estroma Corneal: Es la parte más gruesa de la córnea en el ojo. Se forma
de fibras de colágeno, aproximadamente 200, ordenadas en láminas
paralelas a la superficie, cuya dirección entre ellas es oblicua ayudando a la
transparencia de la córnea.
37. Evaginación: Formación, hacia fuera, de un saquito en la pared de una
víscera hueca, es lo contrario a invaginación.
38. Extrofia Cloacal: La extrofia cloacal es un tipo de malformación anorrectal,
es un defecto congénito en el que el niño nace con muchas de las
estructuras del sistema digestivo, como el intestino grueso y la vejiga,
expuestas.
39. Farmacogenética: Área de la genética bioquímica que se ocupa de las
variaciones controladas genéticamente en las respuestas a los
medicamentos.
40. Fibras Zonulares: El ligamento suspensorio del cristalino, también
conocido como zónula de Zinn, zónula ciliar, fibras zonulares o zónula, es
una trama compleja de fibrillas.
41. Folículo: Es una estructura anatómico-funcional que forma parte del ovario
y el ovocito es la célula que irá madurando en una parte microscópica de
pared interna de un folículo a lo largo del ciclo ovárico espontáneo o
estimulado en condiciones normales.
42. Fotorreceptores: son neuronas especializadas sensibles a la luz,
localizadas en la retina externa de los vertebrados, los conos y bastones
son unas de las células más especializadas y complejas de nuestro cuerpo,
realizan la conversión de la luz en impulsos nerviosos que el cerebro
transforma en imágenes
43. Gastrulación: es una de las etapas del desarrollo embrionario temprano
mediante la cual se forma el disco germinativo trilaminar, una estructura con
3 capas embrionarias diferenciadas que darán lugar a todos los órganos y
tejidos del embrión.
44. Gen HOX: son un grupo de genes relacionados que controlan el plan del
cuerpo de un embrión a lo largo del eje anterior-posterior, después de que
se hayan formado los segmentos embrionarios, las proteínas Hox
determinan el tipo de estructuras de segmento que se formarán en un
segmento dado.
45. Gen Pax 6: es un gen del desarrollo temprano, el cual se expresa
principalmente en un inicio en el tejido ocular, vesícula óptica en desarrollo
y cristalino y posteriormente controlando la diferenciación de epitelio
pigmentario retiniano.
46. Gen PAX: Son una familia de factores de transcripción de tejidos que
contienen una pareja de dominios y un homeodominio parcial o completo,
las proteínas Pax son muy importantes en el desarrollo animal temprano
para la especificación de tejidos
47. Genética: Relacionada o producida por un gen.
48. Genoma: Suma total del material genético de una célula o de un
organismo.
49. Genoma: Suma total del material genético de una célula o de un
organismo.
50. Genotipo: Constitución genética de un organismo. También se utiliza para
denotar el conjunto específico de 2 alelos heredados en un locus.
51. Gónadas: Glándula genital, masculina o femenina, que se encarga de
elaborar las células reproductoras.
52. Heterocigoto: compuesto Locus genético que tiene 2 alelos diferentes y
anormales.
53. Heteroplasmia: Presencia de 2 o más poblaciones diferentes de
mitocondrias dentro de una célula, cada población portadora de un alelo
diferente (o la presencia o ausencia de una mutación) en un locus dado.
54. Hipoplasia del nervio óptico: tiene los nervios de los ojos pequeños
(nervios ópticos), que van del ojo al cerebro.
55. Holoprosencefalia: es un defecto del desarrollo por el cual el lóbulo frontal
del cerebro del embrión no se divide dando lugar a las mitades derecha e
izquierda del cerebro, este defecto produce un único lóbulo cerebral así
como malformaciones graves del cráneo y de la cara.
56. Homeobox: El homeobox fue descrito en 1983, como un fragmento de DNA
de 180 pares de bases ordenadas en la forma de un motivo altamente
conservado, esto es, una secuencia de nucleótidos en el DNA con una
amplia distribución evolutiva, desde las levaduras pasando por las plantas,
hasta el hombre.
57. Invaginación: Es la formación de una bolsa o pliegue en una membrana,
hoja blastodérmica o capa de tejido que se dirige hacia el interior.
58. Leucocoria: significa, “pupila blanca” (del griego leukos 'blanco' y korê
'pupila') y aparece por la reflexión de la luz que producen ciertas lesiones
intraoculares, que se manifiestan generalmente en la infancia, al ser
iluminadas directamente.
59. Locus: Sitio físico en un cromosoma ocupado por un gen en particular;
término a menudo se usa coloquialmente indistintamente con gen.
60. Melanogénesis: Se denomina melanogénesis al conjunto de procesos que
regulan la síntesis de los diversos pigmentos melánicos.
61. Membrana plasmática: También llamada membrana celular, se encuentra
en todas las células y separa el interior de la célula del ambiente exterior.
62. Menalocitos: Estas son las células que se pueden convertir en melanoma.
Normalmente producen el pigmento marrón llamado melanina, lo que hace
que la piel tenga un color moreno o bronceado.
63. Mesodermo: Es una membrana que se crea durante la gestación para dar
vida a distintas parte del cuerpo humano
64. Microstalmia: Es una malformación congénita la cual consiste en que
durante el periodo embrionario o de formación hay una interferencia en los
genes involucrados a nivel ocular la cual afecta en tamaño de uno o ambos
globos oculares.
65. Mitosis Celular: Es el proceso por el cual una célula replica sus
cromosomas y luego los secreta, produciendo dos núcleos idénticos durante
la preparación para la división celular. 
66. Mitosis: Forma ordinaria de división celular, que resulta en células hijas
idénticas en número cromosómico a la célula madre.
67. Mórula: Conjunto de células procedente de la división del óvulo fecundado,
en los primeros estadios del desarrollo embrionario.
68. Mutación: Cualquier alteración de un gen o material genético de su estado
"natural", independientemente de si el cambio tiene un efecto positivo,
neutro o negativo.
69. Nasofaringe: Parte superior de la garganta detrás de la nariz. Una abertura
en cada lado de la nasofaringe conduce al oído.
70. Nervios Ciliares: Largos y cortos penetran la porción superior de la esclera
medialmente hacia el nervio óptico. De esta forma, estos nervios entran en
el globo ocular e inervan la esclera y coroides.
71. Neuroblástoma: Neoplasia o tumor maligno formado por células nerviosas
embrionarias.
72. Neurocristopatía: Dentro de las patologías neurológicas encontramos a las
llamadas neurocristopatías, un grupo de procesos con uno o más defectos
en el crecimiento, diferenciación y migración de las células de la cresta
neural.
73. Neuroentodermo: Es un tejido de origen ectodérmico situado sobre el
tejido mesodérmico cordado, y el dorsal somítico, este tejido participa en el
proceso de formación de la placa neural, los pliegues neuronales y el
desarrollo del tubo neural, denominado neurulación.
74. Nistagmos: Movimientos involuntarios delos ojos.
75. Organogénesis: Etapa durante la cual se segrega "material" que se
organiza según los diferentes patrones de los distintos órganos.
76. Orofaríngea: La orofaríngea incluye las amígdalas palatina y lingual, la
tercera parte trasera o base de la lengua, el paladar suave, y la pared
posterior de la faringue.
77. Orofaríngeos: Parte de la garganta detrás de la cavidad oral. La orofaringe
incluye el tercio posterior de la lengua, el paladar blando, las paredes
laterales y posteriores de la garganta, y las amígdalas.
78. Ovocito: son las células germinales femeninas que se generan en los
ovarios durante el proceso denominado ovogénesis, este proceso tiene
lugar únicamente durante el desarrollo fetal, de manera, que todos los
ovocitos que tendrá una mujer se producen ya antes de nacer.
79. Pedículo Óptico: Las vesículas ópticas se alargan y forman una porción
proximal llamada pedículo óptico; la porción distal hace contacto con el
ectodermo superficial al cual inducen para que éste forme la placoda del
cristalino; en dicho evento participa la expresión de Pax-6.
80. Periodo Pre-Embrionario: La etapa prenatal del desarrollo humano se
divide en tres: pre-embrionaria (primera semana de vida), embrionaria
(segunda a la octava semana) y fetal (novena semana hasta el nacimiento).
81. Placoda del Cristalino: Se origina en el ectodermo, situado delante de la
vesícula óptica, e inducido por esta forma el esbozao del cristalino.
82. Prosencéfalo: (también conocido como "cerebro anterior") es la parte más
voluminosa y compleja del cerebro, está formado por el telencéfalo, el área
con todos los pliegues y surcos que se suele ver en las ilustraciones del
cerebro, así como por otras estructuras que hay debajo de él.
83. Recesivo Clásicamente: un gen que da como resultado un fenotipo solo
en el estado homocigoto. Véase dominante.
84. Retroperitonea: Relacionado con el área de afuera o atrás del peritoneo (el
tejido que reviste la pared abdominal y recubre la mayoría de los órganos
del abdomen)
85. Sacrococcígeos: Relativo o perteneciente a los huesos del sacro y del
cóccix
86. Segregación: La separación de pares de alelos en la meiosis
87. Sistema Vascular: El desarrollo del sistema vascular del ojo y la órbita es
complejo. Muchos vasos son transitorios, surgen y retroceden en respuesta
a las necesidades cambiantes del ojo embrionario.
88. Surcos Ópticos: Aparecen en los pliegues neurales del extremo craneal
del embrión, cuando estos pliegues se fusionan y forman el prosencéfalo,
los surcos ópticos se evaginan y crean unos divertículos huecos (Vesículas
ópticas).
89. Teratógeno: Es un agente capaz de causar un defecto congénito.
Generalmente, se trata de algo que es parte del ambiente al que está
expuesta la madre durante el embarazo.
90. Teratomas sacrococcígeos: Es un tumor que se desarrolla antes del
nacimiento y crece en el coxis (o “hueso dulce”) del bebé, es el tumor más
común que tienen los recién nacidos. Por lo general, está cubierto de piel,
pero puede cubrirlo un tejido delgado y transparente llamado membrana.
91. Teratomas: Tipo de tumor de células germinativas que a veces contiene
varios tipos de tejido, como pelo, músculo y hueso. Los teratomas pueden
ser maduros o inmaduros según cuán anormales se ven las células al
microscopio.
92. Toxoplasmosis: Es la enfermedad producida por la infección por
Toxoplasma Gondii, este es un parásito intracelular obligado que tiene un
complejo ciclo vital en el que el hombre (junto con otros animales: cerdo,
aves, oveja.
93. Translocación: Transferencia de una parte del cromosoma I a un
cromosoma no homólogo
94. Translocación: Transferencia de una parte del cromosoma I a un
cromosoma no homólogo.
95. Trastorno médico recesivo: Estado de enfermedad cuya aparición
requiere un genotipo homocigoto (o heterocigoto compuesto) es decir, una
dosis doble del alelo mutante. Los heterocigotos son esencialmente
normales.
96. Traumatismo Craneocefálicas: Es la causa más frecuente de daño
cerebral y es una lesión cerebral de origen traumático.
97. Trofoblasto: Es una capa delgada conformada por células que provee
nutrientes a un embrión en desarrollo, ayuda a este último a adherirse a la
pared del útero y además es parte de la placenta.
98. Trompas de Falopio: Son un par de tubos por los que se desplazan los
óvulos desde los ovarios hasta el útero. Cada mes, durante un proceso
llamado ovulación, uno de los ovarios libera un óvulo que se desplaza por
una de las trompas de Falopio, donde puede ser fertilizado por el esperma o
no.
99. Vértebras lumbosacras: Una radiografía de la columna lumbosacra es una
imagen de los pequeños huesos (vértebras) en la parte baja de la columna,
esta zona incluye la región lumbar y el sacro, la zona que conecta la
columna con la pelvis
100. Vesícula Óptica: Son evaginaciones del prosencéfalo; se encuentran
unidas a éste por el tallo óptico o pedículo óptico, las vesículas
ópticas resultan del crecimiento de yemas del ectodermo neural hacia
ambos lados del ectodermo superficial.