MUTACIONES.

ESTAS
ALTERACIONES Las mutaci ones
PUEDEN SER cromosómi cas, mutaci ones
no puntual es o
OBSERVADAS cromosomopatí as son
DURANTE LA al teraci ones en el número
de genes o en el orden de
METAFASE DEL estos dentro de l os
CICLO CELULAR Y cromosomas. Se deben a
QUE TIENEN SU errores durante l a
gametogénesi s (formaci ón
ORIGEN EN de l os gametos por mei osi s)
ROTURAS o de l as pri meras di vi si ones
del ci goto. En el pri mer
(PROCESOS caso l a anomal í a estará
CLASTOGÉNICOS) presente en todas l as l í neas
cel ul ares del i ndi vi duo,
DE LAS CADENAS mi entras que cuando l a
DE ADN NO anomal í a se produce en el MUTACIONES
REPARADAS O ci goto puede dar l ugar a

MAL REPARADAS,
mosai ci smo, coexi sti endo A NIVEL DE
por tanto pobl aci ones de
ENTRE OTROS cél ul as normal es con otras CROMOSOMA
que presentan mutaci ones
FACTORES. cromosómi cas.

POR: VICTOR MANUEL CEDANO

TREVEDHAN
 MONOSOMÍAS
La monosomí a es el estado
de poseer una sol a copi a de
un cromosoma, en vez de
l as dos copi as que se
encuentran normal mente en
l as cél ul as di pl oi des. La
monosomí a puede ser
parci al si una porci ón del
segundo cromosoma del par
está presente. La
monosomí a, o l a monosomí a
parci al , son l a causa de
al gunas enfermedades
humanas tal es como el
sí ndrome de Turner y el
sí ndrome de Cri du Chat.
TRISOMÍA
En genética, una trisomía es la
existencia de un cromosoma
extra en un organismo diploide:
SON ALTERACIONES en vez de un par homólogo de
EN EL NÚMERO DE cromosomas es un triplete (2n +
COPIAS DE ALGUNO 1 cromosomas).
Los efectos de las trisomías van
DE LOS en paralelo a los de las
CROMOSOMAS NO monosomías. La adición de un
SEXUALES. EN cromosoma extra da lugar a
individuos algo más viables que
HUMANOS, NO en el caso de la pérdida de un
TODAS LAS cromosoma. La variación de los
ANEUPLOIDÍAS cromosomas sexuales del tipo
trisomía tiene un efecto menos
NUMÉRICAS SON grave en el fenotipo que las
VIABLES, Y LAS QUE variaciones autosómicas. En la
SÍ LO SON especie humana, la adición de un
cromosoma extra X o Y a una
PRODUCEN mujer o un varón da lugar a
ALTERACIONES EN individuos viables que presentan
EL FENOTIPO. diversos síndromes (como el
síndrome de Klinefelter, el
síndrome del triple X o el
síndrome del XYY). La adición de
un autosoma grande a la
dotación diploide tiene graves
efectos y normalmente es letal
durante su desarrollo.