Padre de la Genética:

GREGOR MENDEL
Metodología de Mendel
 Selección del material
 Continuidad, grandes poblaciones y
análisis matemático de los datos
 Uso de símbolos muy simples
Planta del guisante
(Pisum sativum)

•Selección de caracteres
(rasgos) discretos
•Empleo de estadística
•Líneas puras
(autofecundación)
•Fecundación cruzada
(híbridos)
 Continuidad
 Estudio de grandes poblaciones

 Durante muchas generaciones

sucesivas
 Primera Ley
Ley de la Uniformidad

Cuando se cruzan dos individuos de la misma

especie correspondientes a dos líneas puras
pero que difieren para un mismo carácter, los
descendientes muestran una homogeneidad
en la característica estudiada y todos heredan
el carácter de uno de los progenitores (factor
dominante), mientras que el otro parece
haberse perdido
 semillas

Razas puras:
El rasgo no ha variado en
sucesivas generaciones
Híbridos: Los descendientes híbridos de la
primera generación se parecen en exclusividad
a un progenitor y no al otro

P
FENOTIPO

F1

Hay un carácter que domina: DOMINANTE

Un carácter no aparece: RECESIVO
 GENOTIPO

AA aa
P

A A a a

F1 A a A a A a A a

Rasgos hereditarios dominados por dos factores

Cada célula reproductora recibe un solo factor
Cada hijo tiene un factor de la madre y un factor del padre
O O o o
 O O o o
P

O O o o

F1 O o O o O o O o
• Generación parental: P; dos líneas puras
• Generación filial F1; híbridos
• Fenotipos: variaciones para un carácter
dominantes y recesivos
• Cruzamiento recíproco
 Rasgos hereditarios = rasgos genéticos
 Factores = genes

 GAMETO: célula sexual haploide, con un

juego sencillo de cromosomas, debe unirse a
otra para desarrollarse

 HOMOCIGÓTICOS: indivíduos que tienen dos

genes idénticos para un mismo carácter, así
que producen gametos iguales
A A a a
 HETEROCIGÓTICOS: tienen dos genes
diferentes para un mismo caracter A a
 HOMOCIGÓTICOS: individuos que tienen dos
genes idénticos para un mismo carácter, así
que producen gametos iguales
A A a a

 HETEROCIGÓTICOS: tienen dos genes

diferentes para un mismo carácter
A a
 Segunda Ley
Ley de la Segregación

Los factores hereditarios (genes)

constituyen unidades independientes que
pasan de una generación a otra sin sufrir
alteración
Cada pareja de genes (alelos) que
determinan un carácter estudiado y que se
hallan presentes en un determinado
individuo se separan al formarse las células
reproductoras (gametos) y se combinan al
azar

Las variantes recesivas enmascaradas en la

F1 heterocigótica, resultante del cruce de dos
líneas puras (homocigóticas) reaparecen en
la F2 en una proporción 3:1
 Ley de la
Segregación
• Gen: factor hereditario
que codifica un carácter
• Alelos: variantes de un
gen para un mismo
carácter (dominantes y
recesivos)
• Genotipo (homocigótico
vs heterocigótico) /
Fenotipo
• Proporción genotípica
(1:2:1) y fenotípica (3:1)
 COLOR

AA aa
P

A A a a

F1 A a A a A a A a

F2 A A A a A a a a
Separación = segregación
 En el caso de los genes que manifiestan
herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos
heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos
(AA), pues ambos individuos presentarían
un mismo fenotipo

 Si es homocigótico, toda la descendencia

será igual
 Si es heterocigótico, en la descendencia
volverá a aparecer el carácter recesivo en
una proporción del 50%
La prueba del retrocruzamiento, o
simplemente cruzamiento prueba, sirve para
diferenciar el individuo homo del
heterocigótico. Consiste en cruzar el
fenotipo dominante con la variedad
homocigota recesiva (aa)
 Tercera Ley
Ley de la combinación
independiente

Los miembros de parejas alélicas diferentes

se segregan de forma independiente
cuando se forman los gametos
 Herencia de dos caracteres con sendas
variantes
 Constatación de la 1ª ley
(homogeneidad de fenotipo en la F1)
para cada rasgo
 Constatación de la 2ª ley (segregación
de los alelos para un carácter.
Proporción 3:1)
 Aparición de combinaciones
independientes
Proporción fenotípica
 Amarilla y lisa dominantes
La posibilidad amarilla y amarilla y verde y verde y
de que una lisa rugosa lisa rugosa
semilla sea...
...es igual a la amarilla amarilla verde verde (1/4)
probabilidad de (3/4) (3/4) (1/4)
que sea...
multiplicada por lisa (3/4) rugosa lisa (3/4) rugosa
la posibilidad de (1/4) (1/4)
que sea...
Es decir 3/4 x 3/4 = 3/4 x 1/4 = 1/4 x 3/4 1/4 x 1/4 =
9/16 3/16 = 3/16 1/16
Expresado en 56.25% 18.75% 18.75% 6.25%
procentajes:
Los resultados 315/556=5 101/556=1 108/556= 32/556=
de Mendel 6.6% 8.2% 19.4% 5.8%
fueron:
 Rojo y sin cresta dominantes

La azul y con azul y sin rojo y con Rojo y

posibilidad cresta cresta cresta sin
de que un cresta
lagarto sea...
...es igual a
la
probabilidad
de que sea...
multiplicada
por la
posibilidad
de que sea...

Es decir
 Rojo y sin cresta dominantes

La posibilidad azul y con azul y sin rojo y con Rojo y sin

de que un cresta cresta cresta cresta
lagarto sea...
...es igual a la azul (1/4) azul (1/4) rojo (3/4) rojo (3/4)
probabilidad
de que sea...
multiplicada Con Sin cresta Con cresta Sin cresta
por la cresta (3/4) (1/4) (3/4)
posibilidad de (1/4)
que sea...
Es decir 1/4 x 1/4 1/4 x 3/4 = 3/4 x 1/4 = 3/4 x 3/4 =
= 1/16 3/16 3/16 9/16
Expresado en 6.25% 18.75% 18.75% 56.25%
procentajes:
 Tipos de transmisión génica

El patrón de transmisión de los caracteres

genéticos se estudia mediante la genealogía o
pedigrí (humanos)

• Herencia monogénica: rasgo transmitido

debido a un solo gen (rasgos mendelianos)
Herencia poligénica:
rasgo transmitido
debido a una
combinación de genes
Ej. Talla, peso, color de
piel y de ojos,
inteligencia
• En función a los criterios que afectan a los
patrones de transmisión de caracteres
monogénicos (localización del gen;
expresión fenotípica), podemos establecer
los siguientes tipos de transmisión génica:
• Transmisión autosómica dominante
• Transmisión autosómica recesiva
• Transmisión ligada al sexo
 Transmisión autosómica
dominante
• Manifestada tanto por genotipos
homocigóticos como heterocigóticos
• Ejemplo: Corea de Huntington
• Causada por un único gen dominante situado en
el cromosoma 4 (control motor, demencia y
muerte)
• Afecta igual a mujeres que a varones
• En función al genotipo de los progenitores,
afectará al 50 o el 100% de la descendencia
Transmisión autosómica recesiva
• Manifestada solo por genotipos
homocigóticos recesivos
• Los heterocigóticos no manifiestan la
enfermedad pero son portadores
• Afecta igual a mujeres que a varones
• La endogamia favorece el mantenimiento de
estas enfermedades (portadores 50%
gametos)
• Enfermedad de Tay-Sachs (judíos ashkenazi).
Deterioro neurológico: ceguera, retraso mental y
muerte infantil