CARLOS ALEXIS SXHULTZ PORTILLO ID: 219711

CUESTIONARIO P# 3
1. Explique brevemente que es un Gen.
es una unidad funcional de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contiene
información básica para el desarrollo de características de un individuo.
2. ¿Cómo está constituido el DNA?
es la estructura molecular que guarda información genética codificada, es decir, que
almacena toda la información necesaria para que cada organismo funcione.
3. Mencione las diferencias existentes entre el DNA y el RNA.
DNA: es de doble cadena, acido desoxirribonucleico, tiene timina en vez de uracilo,
se encuentra en el núcleo celular y en casos en las mitocondrias, almacena
información codificada.
ARN: es de cadena simple, ácido ribonucleico, tiene uracilo en vez de timina, sale
al citoplasma para desempeñar sus funciones, forma las proteínas y las transporta.
4. ¿En qué consiste una mutación?
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las
mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante
la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.
5. Describir brevemente las diversas pruebas genéticas que pueden ser realizadas
con el uso del ADN.
 Forenses, sirven para la identificación de individuos, en casos de que no sean
reconocidos, o no se conozca su desendencia, es muy usado en casos
criminales para identificar a los individuos.
 Predictivas, sirven o ayudan a calcular el riesgo que tiene un individuo de
padecer alguna enfermadad en especifico.
 Tamizaje, se realiza en bebes para detectar enfermedades genéticas.
 Diagnóstico prenatal, sirve para identificar riesgos o malformaciones
geneticas en los fetos.
 Detección de portadores, sirve para ayudar a las parejas a identificar si son
portadores y asi exponer a un riesgo genético a sus hijos.

6. Explicar en forma breve una prueba genética con la utilización de ADN

Las pruebas de detección (tamizaje) para recién nacidos buscan trastornos
metabólicos, genéticos y del desarrollo en bebés recién nacidos. Esto permite tomar
medidas antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas
enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.
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Las pruebas de tamizaje se utilizan para descubrir una serie de trastornos. Algunos
de ellos pueden incluir:

 Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

 Deficiencia de biotinidasa

 Hiperplasia suprarrenal congénita

 Hipotiroidismo congénito

BIBLIOGRAFIA:
 Aréchiga, H. (1996). Los fenómenos fundamentales de la vida. Ciudad de México:
Editorial Siglo XXI.
 Christina Swords, Ph.D. Nebula Genomics, 711 Stewart Avenue, Suite 200,Garden
City, NY. Sin fecha.
 National Human Genome Research Institute, 12 de desptiembre del 2023,
definición de mutacion genética.
 Centers for Disease Control and Prevention website. Newborn screening
portal. www.cdc.gov/newbornscreening. Updated November 29, 2021. Accessed
May 26, 2023.