INSTITUCIÓN EDUCATIVA CASD JOSÉ PRUDENCIO PADILLA CÓDIGO:

GESTIÓN ACADÉMICA
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IDENTIFICACIÓN GUÍA DE APRENDIZAJE

SEDE: A JORNADA: TARDE
GRADO: NOVENO
ASIGNATURA: BIOLOGÍA
PERIODO: II AÑO: 2021
NOMBRE DEL DOCENTE: LUZ MERY POSADA OTÁLORA - MIGUEL ENRIQUE PIANETA
NOMBRE GUÍA: LOS ACIDOS NUCLEICOS Y LAS MUTACIONES GUIA # 1
SEMANA(S) No: 8 TRABAJO EN CASA
NOMBRE UNIDAD TEMÁTICA: MECANISMOS DE HERENCIA EN LOS SERES VIVOS

INDAGACIÓN

¿Podemos extraer el ADN de una célula?

¿Qué tipo de sustancia es el ADN?

¿Cómo transfiere el ADN la información que contiene?

¿Por qué estos personajes no son considerados “humanos”

como tal?

¿Qué pasó con el ADN de estos superhéroes?

¿La causa de la mutación será la misma para los

tres casos?

CONCEPTUALIZACIÓN
ESTRUCTURA DEL ADN
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¿QUÉS SON LOS NEOCLEÓTIDOS?

¿CÓMO ES UNA DOBLE HÉLICE?

Si observamos con mayor detalle la estructura del ADN se obtiene una representación gráfica así:
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Componentes de un Nucleótido

¿EN QUE FORMA PUEDE APARECER EL ADN EN EL NUCLEO DE LAS CÉLULAS?

El ADN en las células eucariotas se puede encontrar en dos formas básicas según su
condensación o forma como esté empaquetado dentro del núcleo: Como cromatina en
etapa de interfase y como cromosoma en el resto de etapas de la división celular o
durante las otras etapas

En la imagen puedes observar las diferentes formas de condensación del ADN:

En 1: Puedes ver un modelo de estructura del ADN.

En 2: Una hebra de cromatina, ahí puedes observar la hebra de ADN y las esferas las
proteínas asociadas llamadas histonas.
En 3: Muestra la hebra de ADN y el punto es el centrómero.
En 4: Cromatina más condensada y se ven dos copias de ADN. En 5: El cromosoma formado de ADN

¿TODOS LOS CROMOSOMAS SON IGUALES?

Existen diferentes tamaños y formas de cromosomas

CROMOSOMAS EN PROCARIOTAS y CROMOSOMAS EN HUMANOS

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Todos los seres vivos poseen ácidos nucleicos como el ADN. Sólo que el ADN de las bacterias que son organismos
procariotas es circular y el ADN de los organismos eucariotas tiene brazos y centrómero.

Cromosomas en Bacterias y Humanos

Figura1 Figura 2 CARIOTIPO HUMANO

¿PERO CUAL ES LA IMPORTANCIA DE LA MACROMOLÉCULA DE ADN?

Luego de múltiples experimentos en los años 1940 a 1950 utilizando bacterias y virus se llegó a la conclusión que el
ADN es la molécula que transporta y almacena la información genética.

¿Pero qué es la información genética?

En nuestro lenguaje usamos letras para formar palabras que nos permiten expresarnos. La información en el ADN
se encuentra en secuencias de las cuatro bases A, C, G, T (Adenina, Citosina, Guanina, Timina) que son como
cuatro letras que se usan para formar palabras o códigos del lenguaje de la genética. La organización presente en el
ADN permite la gran variedad de seres vivos.

EL GENOMA: Consiste en una larga secuencia de ácido nucleicos que contiene la información necesaria para
construir el organismo. Es decir, es la totalidad de material genético que contiene la información necesaria para
hacer o construir una célula u otro organismo a partir de otro.

¿Cómo se expresa la información contenida en el material genético o hereditario?

En general el flujo de información dentro de la célula sigue este proceso:

¿Qué es el ARN?
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El ARN es un ácido nucleico como el ADN monocatenario, es decir que presenta una sola hebra y químicamente y
difiere del ADN en sus nucleótidos. El ADN contiene un azúcar pentosa llamada desoxirribosa, mientras que el ARN
tiene un azúcar pentosa llamada Ribosa. También se diferencia en que en vez de Timina: T contiene Uracilo: U. Es
decir, las bases del ARN son Citosina, Adenina, Guanina y Uracilo.
La información presente en una de las hebras del ADN se transcribe en el ARN mensajero: ARNm. Esto ocurre en el
núcleo. Posteriormente este ARNm sale a través de los poros nucleares hacia el citoplasma, para ser leído en los
ribosomas y ser expresado en forma de proteínas.

En la síntesis de Proteínas se encuentran tres tipos diferentes de ARN el mensajero que proviene del núcleo y es
elaborado del molde del ADN y por ello lleva consigo la información. El ARN ribosomal ARNr que constituye los
organelos, donde ocurre el proceso en los ribosomas y el de transferencia ARNt representado por cadenas cortas
que se unen de manera específica a un aminoácido.

EL ARN y EL ADN

¿CUALES SON LOS PROCESOS PARA LLEGAR DEL ADN A LAS PROTEÍNAS?
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TEMA 2: LAS MUTACIONES Y EL ADN

¿Qué es una mutación?

Mutación hace referencia a los propios cambios de la secuencia de un

nucleótido u organización de la información genética de un ser vivo, que
produce una variación en las características de este y que no
necesariamente se transmite a la descendencia, pues puede predominar
otro gen sobre él, además hay mutaciones que afectan a células somáticas
mientras que hay otras que afectan a células sexuales. Se presenta de
manera espontánea y aleatoria o bien por la acción de agentes muta
génicos.
La heterocromía en gatos es una mutación frecuente en los gatos y
también se presenta en humanos.
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Algunas de las causas de las mutaciones son:

 Fallos en el copiado de la información genética: Gran parte de las mutaciones de gran importancia evolutiva han
venido de la mano de mutaciones aleatorias en las que en una división celular cualquiera ha podido no ocasionar un
ADN que no se ha replicado a la perfección, y es en ese momento donde ese minúsculo, aunque no prescindible
cambio crea una mutación como tal.

 Factores externos: Las mutaciones también vienen dadas por una exposición a ciertas sustancias o que emiten
algún tipo de radiación.

¿Qué es un agente mutagénico?

Un agente mutagénico o mutágeno es un agente que puede ser de diferente tipo que altera o hace diferente la
información genética (normalmente la del ADN) de un organismo vivo, aumentando así la frecuencia de
mutaciones por encima del umbral. Cuando numerosas mutaciones provocan enfermedades como el
cáncer adquieren el nombre de carcinógenos.

No todas las mutaciones son causadas por mutágenos. Existen las llamadas «mutaciones aleatorias», las cuales
están motivadas por errores en la reparación y la recombinación del ácido desoxirribonucleico.
Estos agentes mutagénicos son:

Químicos: Se tratan de diferentes compuestos químicos con la habilidad de alterar las estructuras del ADN de
forma brusca, como puede ser el ácido nitroso (agente desaminizante), alquitrán, colchicina, brominas y algunos de
sus compuestos.

Físicos: Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y la composición del ADN. Son ejemplos ciertos tipos de
radiación, sobre todo las más dañinas como la ultravioleta, la cual origina dímeros de pirimidina (generalmente de
timina), y la radiación gamma y la alfa que (que son ionizantes). También se consideran agentes físicos los llamados
ultrasonidos, con 400.000 vibraciones/segundo, que han inducido mutaciones en regiones como Drosophila y en
algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas de carácter
estructural.

Biológicos: Son aquellos organismos “vivos” que son capaces de alterar las secuencias del material genético de su
hospedador; como, por ejemplo; virus, bacterias y hongos.

Tipos de mutaciones.

Las mutaciones se pueden clasificar dependiendo de la cantidad de secuencias involucradas y estas pueden ser:
Génicas o puntuales: estas ocurren a nivel molecular y se ve alterada la estructura química de los genes.

 Sustitución de bases: son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen en la que se sustituye uno por
otro, y se conocen dos clases; transiciones y transversiones.

 Deleción o inserción de nucleótidos: son modificaciones en donde se puede perder o agregar una base
nitrogenada, la cual es importante para codificar a una proteína específica y por lo tanto cambia el mensaje del
material genético.

Clase de Mutaciones génicas

Recuerda que las

Purinas son la
Adenina y Guanina y
las pirimidinas, la
Citosina y Timina

Nos encontramos con varios tipos de mutaciones génicas:

Sustitución de una base por otra distinta:

 Transiciones: base púrica por púrica o pirimidínica por pirimidínica.

 Transversiones: base púrica por pirimidínica o al revés. –

 Por pérdida o inserción de bases. Son más graves ya que a partir de ella todos los tripletes se verían
afectados.
 Por cambios de lugar de algunas secuencias del ADN: aparición de nuevos tripletes que modificarán el
mensaje.

Mutaciones cromosómicas estructurales

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Es la alteración que se produce afecta a una sola parte del cromosoma (mayor de un gen), por tanto, a su
estructura.

Estas mutaciones pueden ocurrir por:

 Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando esto ocurre
en los dos extremos, la sección que el centrómero conforma une sus extremos rotos y forma un cromosoma de tipo
anular. Tiene consecuencias graves como el desarrollo de tumores que desencadenan en cáncer, síndromes que
involucran la distrofia muscular y hasta la muerte

 Inversión: Una parte del cromosoma da media vuelta y adquiere una posición invertida, por lo que los genes
también cambian como consecuencia al movimiento. Se afecta la fertilidad del organismo que la experimenta

 Duplicación: Repetición de un solo segmento del cromosoma. Tiene como consecuencia grave el desarrollo de
síndromes.

 Translocación: Intercambio de fragmentos cromosómicos no homólogos, no siempre correspondido. Este tipo de

mutación provoca abortos en períodos cortos de tiempo.

Observa la ilustración y determina las diferencias entre los tipos de mutaciones cromosómicas

Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas:

Las mutaciones genómicas son aquellas en las que el número de cromosomas de un

organismo varía; por ello también reciben el nombre de numéricas. Este tipo de
mutaciones afectan directamente la dotación cromosómica del organismo por lo que
los individuos que la presentan tienen un número diferente de cromosomas en sus
células, con respecto al que es propio de su especie. Hay de dos clases: Poliploidía y
la Aneuploidía.

El síndrome de Down es una mutación genómica.

TIPO DE MUTACIÓN DEFINICIÓN CONSECUENCIA

GENOMICA
Ocurre cuando aumenta el numero
Poliploidía de juegos de cromosomas, es decir
se pueden presentar dos pares
para la misma característica
Se presenta por la variación del
Aneuploidía número estándar de cromosomas.
Involucra las mutaciones en que el
individuo presenta más o menos
cromosomas.
Aumento del número de cromosomas
total. Esta mutación se puede presentar
en plantas
Se puede producir síndromes como en de
Down en el que en el par 21 hay un
cromosoma de más.

La Aneuploidías pueden ser Monosomías: Falta un cromosoma. Por ejemplo, el síndrome de Turner, en el que falta
un cromosoma de la pareja de sexuales (X0) o Trisomías: Un cromosoma está triplicado. Por ejemplo, el Síndrome
de Down (trisomía del par 21) o los Síndromes de Klinefelter (XXY) o de Doble Y (XYY).

Ejemplos de Aneuploidías:
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Cariotipo Síndrome de Down: trisomía Cariotipo Síndrome de Turner: Monosomía

MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

Los cambios en el material genético son el motor de la evolución. Es un hecho comprobado que las especies
cambian con el paso del tiempo. Dichos cambios se presentan como adaptaciones a las nuevas condiciones del
ambiente; si una especie no se adapta está destinada a desaparecer. Las adaptaciones se logran gracias a las
mutaciones en el material genético de los individuos, que les permiten sobrevivir y que pueden dar a sus
descendientes en otras palabras, la materia prima de la evolución de las especies. La selección natural requiere
diversidad en las poblaciones para poder actuar. Los agentes de la diversidad, como ya sabemos son la
recombinación genética en la meiosis y las mutaciones.

MUTACIONES Y CÁNCER

El cáncer se define como proceso de división celular sin control que provoca una multiplicación rápida y
desorganizada de las células que lleva a la destrucción del tejido afectado e incluso la invasión de otros órganos,
proceso conocido como metástasis. Existe una relación entre el proceso canceroso y cambios en el material
genético.

No se conoce totalmente por qué una célula se vuelve cancerosa, pero se ha avanzado mucho.
Básicamente se producen fallos en genes que regulan la división celular. En este proceso intervienen dos tipos de
genes:
 Oncogenes, que aumentan las señales que estimulan la división celular. Los agentes mutágenos activan los
oncogenes.
 Genes supresores de tumores, que inhiben la división celular, por lo que su mutación estimula el ritmo
reproductor de las células.
 Por último, mutación de los genes implicados en la corrección de errores que también favorecerían el
desarrollo del tumor.

MUTACIONES Y EL AMBIENTE

Las mutaciones se pueden presentar por influencia del ambiente. Así las radiaciones provenientes de los rayos X y
ultravioleta y de elementos como el Radio y el Uranio, son mutagénicas, es decir producen mutaciones. Estas
radiaciones producen cambios importantes en la molécula de ADN, ya que pueden cambiar, incluso en los enlaces
entre las bases nitrogenadas, lo que altera el proceso de duplicación del ADN. Además, los rayos X producen
radicales libres un tipo de moléculas que también altera la composición de las bases nitrogenadas. Las mutaciones
o cambios de los nucleótidos se pueden presentar de manera espontánea o inducida.

Exposición de los seres vivos agentes mutagénicos: Alquitrán del cigarrillo, virus, rayos X y rayos Ultravioleta

Las mutaciones espontáneas: Este tipo de mutaciones ocurren al azar, sin una causa aparente. Por ello se
pueden presentar por situaciones diferentes como errores durante la duplicación del ADN, cambio en la estructura
de las proteínas, cambios en los enlaces de las bases nitrogenadas, o problemas en la división celular, entre otras.

Las mutaciones inducidas: Ocurren cuando el organismo está expuesto a factores mutagénicos, es decir que
provocan cambios, como radiaciones, virus y algunas sustancias químicas. Por ejemplo, cuando un virus infecta
una célula se adhiere a su ADN, lo cual interfiere en la replicación y por tanto genera mutaciones.
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