PROYECTO GENOMA HUMANO

INTEGRANTES:
● Maldonado Vilca Jhoselyn
● Paucar Sánchez Dahis Harieth
● Ríos Villafane Yosari Shantal
● Valencia Zarate Luis Octavio
 ¿QUÉ ES EL PROYECTO GENOMA HUMANO?

Es un proyecto científico colaborativo e internacional, este a

significado un paso trascendental en la historia de la ciencia, para
obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana
completa.

Inicio: 1990
Finaliza: 2003
Duración: 13 años
ubicación: Estados unidos
 OBJETIVOS

❑ Identificar las aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.

❑ Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que

conforman el DNA.

❑ Acumular información en bases de datos.

❑ Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.

❑ Desarrollar herramientas para el análisis de datos.

❑ Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del PGH.
 PROYECTO GENOMA HUMANO
 Surgió en algunas conferencias científicas.

 Se impulso en EE.UU 1990 con la ampliación de la financiación de institutos nacionales de

salud (NIH), también el departamento de energía (DOE)
 El primer gran paso fue el descubrimiento de la doble hélice del ADN Francis Crick y James
Watson – 1962.
 James Watson (bioquímico), director

 En febrero de 2001 el PGH publico sus resultados: 90% de los tres mil millones de pares de
bases del Genoma humano.
 2003 – El genoma completo fue presentado

 2006 culminación de PGH al publicarse la secuencia del ultimo cromosoma humano

(Nature).
❑ ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO:

El GENOMA es el contenido total de ADN presente en una célula. El

genoma humano consta de 2 tipos, el genoma nuclear y el genoma
mitocondrial.

➢Genoma mitocondrial

➢Genoma nuclear
1.1.- Genoma mitocondrial:
Este genoma incluido dentro de las mitocondrias está constituido por una molécula de ADN circular
de cadena doble y de 16,6 kb de longitud (de tamaño muy pequeño comparado con el genoma
nuclear), y además posee una capacidad codificante pequeña: sólo contiene 37 genes codificantes, de
los cuales 24 contienen información para codificar RNA ribosómico (RNAr) y de RNA de
transferencia (RNAt), y 13 genes que codifican proteínas necesarias para el funcionamiento de la
mitocondria. El resto de proteínas necesarias para la mitocondria procede del genoma nuclear.
1.2.- Genoma nuclear
En los años 90 se inicia el Proyecto Genoma Humano, que persigue el objetivo de secuenciar el ADN
nuclear, y que culminó en 2001 con el primer borrador de la secuencia completa del genoma humano.
Desde entonces hasta ahora toda la información del genoma humano ha ido actualizándose
constantemente.
 1.3.-Tipos de secuencias del genoma humano.
Existen dos tipos de secuencias en el genoma humano:
➢ <50% secuencias de copia única
➢ > 50% secuencias repetidas ó ADN repetido

Encontramos:
A) DNA repetido en tándem

B) DNA repetido y disperso en el genoma

 A) DNA repetido en tándem:
Dentro de los ADNs repetidos en tándem, vamos a centrar nuestros esfuerzos en explicar principalmente las tres clases más importantes,
el ADN satélite, los minisatélites y los microsatélites, cuya diferencia viene determinada por la extensión de la región que contiene las
secuencias repetidas en tandem:

1) ADN satélite: son sólo aquellos ADNs cuyas repeticiones abarcan regiones que tienen cientos de Kb.
2) 2) ADN minisatélites: repeticiones que abarcan regiones mucho más pequeñas (0.1- 20 Kb).
3) 3) ADN microsatélites: repeticiones que abarcan regiones de 100 bp

B) DNA repetido y disperso en el genoma

➢ Elementos transponibles:

Son secuencias derivadas de la transposición, que son capaces de cambiar su

posición en el genoma.

➢ Pseudogenes procesados:

la transcriptasa reversa de los elementos transponibles LINE puede actuar sobre un transcrito de un gen ajeno a los retrotransposones

➢ Genes que especifican RNAs no codificantes:

Los más conocidos son los microRNAs y piwiRNAs de cadena corta (20-30 bp), pero también existen de cadena mediana (hasta 200 bp),
y los de cadena larga (long non-coding RNA >200 bp).
ORGANIZACIÓN ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL DEL
GENOMA HUMANO
 El genoma humano presenta alrededor
de 3000 millones de pares de bases.
Toda esta información está contenida en
23 pares de cromosomas que equivalen
a 46 moléculas de ADN de doble hebra
 Se estima que sólo el 3% del ADN humano es codificante, es decir, proporciona información
para síntesis de proteínas.

 El ADN humano puede ser clasificado en varios tipos. Dependiendo de si codifican o no para
proteínas, puede ser codificante o no codificante.

 Codificante: Secuencias de ADN que codifican para proteínas.

 no codificante Representa una gran proporción del ADN, no codifica para proteínas
(secuencias intrónicas, intergénicas, etc).
 APLICACIONES DEL GENOMA
HUMANO
CIENTÍFICO
Cuestiones básicas de la EUGENÉSICO
estructura y fisiología Obtención de individuos
celular: control de la con características
expresión génica, predeterminadas,
mecanismos de seleccionando las
diferenciación y características de cada
especialización, procesos individuo.
inmunitarios, etc.
TERAPÉUTICO
INFORMATIVO Curar enfermedades
Elaboración de un carnet genéticas insertando el gen
de identidad genético. sano o modificando la
Permite la identificación expresión de los genes
inequívoca con fines nocivos. Prevención y el
policiales y/o legales. diagnóstico de
enfermedades genéticas
 Genoma Humano y Terapia Génica

Dr. Roberto Mancini Rueda

objetivo a alcanzar por el Proyecto HUGO es orientar toda esta

investigación genética en beneficio de la humanidad, logrando un
diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las enfermedades
llamadas hereditarias y otras, como el cáncer. Todo ello mediante la
terapia génica, que tiene cuatro acepciones: la somática (tratamiento de
las células enfermas), la germinal (para evitar la transmisión hereditaria de
enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas
características) y la eugénica (que busca mejorar cualidades complejas del
individuo, tales como la inteligencia)
Bibliografía

• Manuel V. (20113), Organización estructural y funcional del genoma humano:

variación en el número de copias predisponentes de enfermedades degenerativas.
• Guillermo L. (2018), Proyecto genoma humano – aspectos generales.
• Llimpe Y. (2017), organización del genoma humano.
• Mejía R. (2020), El proyecto genoma humano.
• anónimo (2014), Proyecto genoma humano – resumen.
• A. Sardi (2020), El impacto del Proyecto Genoma Humano y la discriminación
genética: aspectos éticos, sociales y jurídicos