TERCER PARCIAL BIOLOGIA CELULAR

MARIA PAOLA CARVAJAL 219195063

1. Existen numerosos caracteres indeseables que se pueden presentar en el
ganado bovino, y se manifiestan desde un pobre comportamiento
productivo o determinados defectos estructurales, hasta enfermedades
semi-letales o letales. Muchos de ellos son debidos a causas genéticas,
un claro ejemplo de este tipo de enfermedades es la BETA-
MANNOSIDOSIS (Beta-man), debido a un gen recesivo que provoca un
tipo de enzima defectuosa, los terneros afectados nacen, pero nunca
llegan a pararse, y eventualmente mueren. Este síndrome se ha
observado en la raza Salers, y existe un análisis de la sangre que permite
identificar a los individuos portadores. ¿Cuál es la relación de esta
enfermedad con el dogma central de la biología molecular? Justifica muy
bien tu respuesta.

Este tipo de enfermedades que se dan a nivel genético, tienen bastante

relación con el dogma central de la biología molecular tratándose así de la
replicación, traducción y transcripción, debido a que el problema tiene como
raíz la formación desde la estructura del ADN, es decir, cualquier cambio en
una de las bases nitrogenadas, lleva a un cambio ya sea de una mutación
que le ayude como un beneficio al organismo portador o puede llegar a ser
algo fatal, como todo proceso va conectado, cada vez se añade algo mas y
al final se obtiene una proteína, en este caso una enzima que afecta la
natalidad de esta especie bovina, a esto se lo conoce como alelos letales,
por lo que uno de esos individuos homocigotos no alcanzan a llegar a su
etapa adulta, pero puede ser que el daño se encuentre en uno de los
progenitores, a lo cual se debe hacer un estudio de la base genética del
ADN de esta especie bovina y prevenir la anomalía de sus crías, pero
corrigiendo la base genética de los parentales, y que el dogma muestre el
camino correcto.

2. En humanos se presentan algunos síndromes asociados a alteraciones en

el numero cromosómico en el que en alguno de los pares cromosómicos
hay un cromosoma de más o uno de menos. Analiza y describe los
acontecimientos meióticos que conducirían al nacimiento de una persona
con este tipo de alteraciones:
R/ Los trastornos cromosómicos numéricos, es una anomalía congénita
que ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las
células del cuerpo que el número normal, de modo que, en lugar de los
cromosomas correspondientes habituales en cada célula, hay uno más o
menos y el hecho de tener demasiados cromosomas o una cantidad
 insuficiente de cromosomas constituye una causa de problemas de salud,
debido a esa alteración.
En este caso, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia
de un error producido en la división celular, es decir en la meiosis, que
describe la división celular que atraviesan el ovulo y el espermatozoide
durante el desarrollo, usualmente la meiosis causa la división del material
cromosómico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un
embarazo, resultando así los 46 cromosomas correspondientes, cuando
se produce la fertilización se origina el número total de 46 cromosomas en
el feto, en caso de que la meiosis no se produzca correctamente, un ovulo
o un espermatozoide podría terminar con más o menos cromosomas,
ocasionando síndromes que entre los más conocidos es el síndrome de
Down o bien es probable que se produzca se complique el embarazo
produciendo la muerte del feto debido a la anomalía cromosómica.
3. Realice un paralelo señalando todas las posibles diferencias entre los
procesos de Duplicación, Transcripción y Traducción.
DIFERENCIAS ENTRE LOS PROCESOS DE DUPLICACION, TRANSCRIPCION
Y TRADUCCION.
DUPLICACION TRANSCRIPCION TRADUCCION
 Este proceso ocurre  Este proceso  Este proceso
en el núcleo en la ocurre en el ocurre en el
fase de síntesis. núcleo. citoplasma, en
 Generando ADN se  Cuando genera los ribosomas.
usan dNTPs. el ARN se usa  Generando
 Su función es NTPs. proteínas
conservar y duplicar  Su función es aminoácidos
la información producir una para el ARNt.
genética. copia de ARN de  Su función es
 En este proceso, una la secuencia de elaborar
molécula de ADN de ADN de un gen. proteínas
doble hélice da lugar  Este proceso usando la
a otras dos consiste en la información del
moléculas de ADN copia de la ARNm.
con la misma información del  En este proceso
secuencia de bases. AND en el los aminoácidos
 Permite a las células lenguaje del ARN de una proteína
hijas contener la a partir de se van uniendo
misma información precursores que según un orden
genética que la son ribonucleicos dictado por la
célula madre de la trifosfato. secuencia de
que proceden.  Tiene tres etapas los nucleótidos
 Este proceso es que son la del ADN.
similar tanto en los iniciación, donde  Para realizar
 organismos en todos los esto, una
procariotas como genes hay una molécula de
eucariotas. secuencia ARNm se ha
 Se lleva a cabo en denominada copiado en el
tres etapas, apertura promotor, que proceso de
y desenrrollamiento indica donde transcripción y
de la doble hélice, empieza la ha salido del
síntesis de las dos síntesis y que núcleo al
nuevas cadenas de hebra se citoplasma.
ADN, corrección de transcribe de las  La síntesis de
errores. dos. Estas a proteínas se
 Las proteínas bases antes del realiza en los
utilizadas son: gen, la ARN se ribosomas que
Helicasa, une al promotor. están formados
Telomerasa, DNA En la elongación, por ARNr y
polimerasa,Toposois la ARN pol proteínas y la
omerasas, Ligasa, desarrolla una energía para
Primasa Cebador, en vuelta de hélice y este proceso
eucariotas PPA y en queda proviene del
procariotas SSB. descubierto la ATP y GTP.
hebra que  En las
servirá de moléculas del
patrón. La ARNt tres de
enzima se sus bases
desplaza por la forman un
hebra y la anticodón
cadena de complementario
ARNm, del codón del
desarrollándose ARNm.
así el ADN que  En este proceso
se va enrollando en organismos
después del eucariotas se
paso de la llevan a cabo
enzima. tres etapas que
Y por último la son la iniciación,
terminación elongación y
donde el ARN terminación.
pol se encuentra En la iniciación,
con la señal de el ribosoma se
terminación que ensambla
parece ser TTTT alrededor del
o en procariotas ARNm que se
TTATTT, se leerá y el primer
desprende y se ARNt. Este
libera el ARN. conjunto,
 La transcripción conocido como
 en las células complejo de
procariotas el iniciación, se
ARNm no tiene necesita para
ni cabeza ni cola. que comience la
 Las proteínas traducción.
utilizadas son Seguido a esto
RNA polimerasa, se lleva a cabo
Helicasa, la elongación,
Topoisomerasa. que es la etapa
Factores de donde la
transcripción cadena de
promotores, aminoácidos se
reguladores TBP. extiende, en
esta el ARNm
se lee un codón
a la vez, y el
aminoácido que
corresponde a
cada codón se
agrega a la
cadena
creciente de
proteína.
Finalizando el
proceso se lleva
a cabo la
terminación que
es la etapa
donde la
cadena
polipeptídica
completa es
liberada.
Comienza
cuando un
codón de
terminación
(UAG, UAA o
UGA) entra al
ribosoma, lo
que dispara una
serie de eventos
que separa la
cadena de su
ARNt y le
permite flotar
hacia afuera.
  Son necesarias,
Ribosomas,
ARNt, ARNm,
Kozakm
Shinedalgawkr,
codón de inicio
y la caperuza.

4.En la diabetes mellitus, el páncreas no produce o produce muy poca

insulina. ¿Qué relación existe entre esta patología y los procesos de
replicación, transcripción y traducción?

Tiene gran relación puesto que, por ejemplo, el PPAR-γ es un miembro de

la familia de receptores nucleares ligados a factores de actividad
transcripciones, y regula el nivel de glucosa sistémica y la homeostasis de
los lípidos. Está ubicado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25) y es un
candidato para determinar el origen de varios desórdenes genéticos entre
ellos la diabetes mellitus, es decir esta patología está relacionada con el
proceso de transcripción.
La resistencia a la acción de la insulina en las células, radica en que son
muchas las proteínas activadas por acción de la insulina, por lo que resulta
imposible atribuir el defecto únicamente a una de ellas, los pacientes con
esta patología, muestran una alteración en las proteínas que intervienen en
las señales para incorporar la glucosa a las células, las tirosinas (señales
positivas) están disminuidas y las serinas y treoninas (señales negativas)
están incrementadas; como consecuencia de lo anterior existe una
disminución en la movilización de los GLUT hacia la superficie celular y sus
modificaciones se relacionan con alteraciones en la expresión del gen de la
insulina.
El ADN tiene glucosa que enlazan en las bases nitrogenadas razón por la
cual influiría directamente en la replicación y traducción del ADN.