¿Cuáles son las enfermedades incluidas en el Tamizaje Neonatal MINSA 2019?

4 enfermedades metabólicas

 Hipotiroidismo congénito
 Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
 Fenilcetonuria (PKU)
 Fibrosis quística

Hipoacusia congénita

catarata congénita

¿Cuáles son los datos subjetivos y objetivos que permiten identificar a estas enfermedades?

1. Hipotiroidismo congénito
A. Datos subjetivos (síntomas)

- Disgenesias tiroideas (80-90%): ectopia tiroidea (2/3)

- ictericia persistente (más de dos semanas) (73%)
- Retardo de crecimiento con edad ósea retardada (65%)
- Edema (60%)
- Macroglosia (40%)
- Dificultad alimentaria /succión débil (40%)
- Hipotermia (35%)
- Fontanela posterior amplia (diámetro mayor a 0.5cm) (33%)
- Hipotonía, piel seca, llanto ronco, apatía y hernia umbilical.

B. Datos objetivos (laboratorial y criterios)

- ↑TSH≥ 10 µU/mL.(prueba de corte )
- Confirmatorio TSH mayor de 40 mU/l
- ↓T4 por debajo de lo normal para la edad
- TSH > 10 mU/L y niveles de T4 o T4L normales.

Una concentración de TSH mayor de 40 mU/l o mayor de 20 mU/l

acompañada de T4 menor de 5μg/dl son 100% específicos para el
diagnóstico

2. Hiperplasia suprarrenal
A. Datos subjetivos (síntomas)
FORMA PERDEDORA DE SAL (75%): Crisis entre los 7 y 14 días de vida.
- Anorexia
- Vómitos
- Letargia
- Deshidratación
B. Datos objetivos
- Hiponatremia
- Hiperkalemia
 - DÉFICIT DE 21-OH

3. Fenilcetonuria (PKU)
A. Datos subjetivos (síntomas)
En el lactante
- Vómito neonatal (50%)
- Irritabilidad (30%)
- Olor a moho en cuerpo
- Dermatosis eczematiformes
- Crisis convulsivas (1:36)
- Trastorno de marcha y postura (a partir de los 9 meses)
- Hipopigmentación de la piel, cabello y ojos
- Retardo del crecimiento

pacientes no identificados, a partir del año de edad

- Espasticidad (30%)
- Crisis convulsivas (25%)
- Signos extrapiramidales, así como alteraciones del comportamiento
(hiperactividad, estereotipias, ansiedad y agresividad)

B. Datos objetivos
- Fenilalanila (> 4 mg/dl)

4. Fibrosis quística
A. Datos subjetivos
- Síndromes respiratorios crónicos, infecciones frecuentes /colonización de
microorganismos, afectación de senos paranasales.
- Íleo meconial (10-20%)
- Ictericia prolongada
- síndrome malabsortivo (por déficit de tripsina)
- Prolapso rectal
- Enfermedad hepática (colangitis esclerosante, cirrosis)

B. Datos objetivos
TEST DEL SUDOR
Niños <6meses /> 6 meses ¨: ≥70mmol/L
5. Hipoacusia congénita
Alteraciones de lenguaje , comunicación ,aprendizaje

6. catarata congénita
 A. Datos subjetivos
- Visión borrosa /A.V disminuido
- Reducción de la visión para el movimiento
B. Datos objetivos
reflejo anormal o ausente Bruckner reflejo rojo

¿Cuáles son los procesos incluidos en el Tamizaje Neonatal MINSA 2019?

 Tamizaje Neonatal de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita,

 fenilcetonuria y fi brosis quística.
 Tamizaje de hipoacusia congénita.
 Tamizaje de catarata congénita.

¿Cuál es el procedimiento que se debe seguir para realizar el Tamizaje Neonatal de las
enfermedades metabólicas?

1. Captación
2. TOMA DE MUESTRA (Prueba del talón): Se realiza luego de las primeras 48 horas de edad
del recién nacido. En caso el alta del niño transcurra antes de las 48 horas, (La primera
atención de control del crecimiento y desarrollo del neonato o cuando el personal de
salud cite al paciente, debiendo ser antes de los siete días de nacido)

Para su realización se debe tener en cuenta lo siguiente:

 Contar consentimiento informado para realización previo a la información a la

madre, padre o persona responsable.
 Contar con la identificación y registro de la madre y recién nacido

. procedimiento:

a. Higiene de manos del examinador y colocación de guantes estériles

b. Localización de la zona de punción (porción más lateral
c. de la superficie plantar del talón): se realiza trazando dos líneas
imaginarias en el pie del neonato, la primera que va desde la mitad del
primer ortejo hacia el talón y la otra desde el pliegue interdigital entre el
cuarto y quinto ortejo hacia el talón
d. Preparación del área: Calentar la zona durante 3 a 5 minutos, teniendo
cuidado de no causar daño
e. Realizar asepsia de la zona de punción con alcohol de 70º (no utilizar
antisépticos yodados)

ESQUEMA DE BUMENFELD

f. Punción del talón con lanceta con un solo movimiento rápido y seguro en
dirección casi perpendicular a la superficie del pie (no exceder de 2.4mm
de profundidad para evitar funcionar el hueso, no debe realizarse
curvatura posterior del talón, ni en sitios previamente puncionados)
g. Descartar la primeria gota de sangre (utilizando una gasa o algodón seco)
 h. Recolectar la muestra de sangre en la tarjeta, teniendo cuidado de no
tocar el papel de filtro ni antes ni después de la toma de muestra.
A tener en cuenta en la recolección
 01 gota de sangre en cada círculo del papel filtro, sin que
se junte una con la otra o salgan del área.
 Una sola gota de sangre impregne el papel fi ltro por
ambas caras.
 Que el papel filtro no toque la piel del niño.
i. Realizar la hemostasia en la zona de punción, presionando con un algodón
limpio y seco
j. Finalizado el procedimiento, el personal deberá realizar el control de calidad
de la muestra para determinar su envío y/o nueva muestra.
3. Secado y almacenamiento y envió de la muestra (dentro de un sobre impermeable que
no permita el paso de humedad, agua u otro liquido en un tiempo no mayor de 7 días)
 Secar las tarjetas en posición horizontal en el tarjetero, a temperatura ambiente
durante 4 horas protegiéndose de la luz solar, humedad y polvo
4. Emisión y comunicación de resultados
5. Seguimiento de casos indeterminados y sospechosos.
 Los recién nacidos con resultados indeterminados requieren de una segunda
muestra.
 Los recién nacidos con resultados sospechosos requieren estudios de
confirmación.

¿Cuál es el procedimiento que se debe seguir para realizar el tamizaje de hipoacusia congénita?

1. Captación
2. Aplicación de Prueba de emisiones otacústicas (EOA): sensibilidad del 95% y una
especificidad del 85%
A. Realización:
- antes de ser dados de alta entre las 24 y 48 horas de vida y a más tardar antes
de que cumplan un mes de edad.
- Se debe realizar la prueba de emisiones otacústicas en un ambiente de bajo
ruido y mientras la niña o el niño duerme
- No se requiere sedación para la prueba.

1) Captación
2) Evaluación del conductivo (evaluación -2 minutos para ambos oídos),
introduciendo una pequeña sonda en el conducto auditivo externo (A
través de la sonda introduce un sonido de bajo volumen en el oído) para el
desarrollo de un estímulo produciendo una respuesta activa (emisión) las
células externas de la cóclea, la cual pasa de vuelta por el oído medio al
conducto auditivo y es analizado por el aparato de evaluación, según los
estándares del equipo usado
3) Emisión y comunicación de resultados.
 - Se plasman en la historia clínica
- Resultados
Pasa la prueba niño o niña: se recomendará seguir con su control
de crecimiento y desarrollo, informándose al responsable del
neonato.
No pasa la prueba niño o niña : , la prueba debe repetirse antes de
los tres meses de edad.
Se mantienen los resultados: se derivará a un audiólogo
pediatra y/o otorrinolaringólogo para determinar las posibles
causas

¿Cuál es el procedimiento que se debe seguir para realizar el tamizaje de catarata congénita?

PROCEDIMEINTO DEL TAMIZAJE NEONATAL DE CATARATA CONGÉNITA (EXAMEN DE REFLEJO

BINOCULAR)

1. Se coloca al neonato en posición de decúbito dorsal en la mesa de evaluación. El

evaluador, en posición de pie, se ubica de tal modo que quede en el mismo eje visual del
menor a ser evaluado.
2. Esperar que la niña o el niño esté tranquilo. Verificar que el oftalmoscopio directo esté
calibrado en “0”.
3. Con el evaluador correctamente ubicado, se dirige la luz del oftalmoscopio directo hacia
ambos ojos del examinado y se observa a través del mismo, buscando en el área de las
pupilas un reflejo naranja-rojizo, bilateral y simétrico.

La evaluación ocular considera cuatro aspectos:

1. Inspección ocular.
2. Reflejo de parpadeo.
3. Reflejo pupilar.
4. Reflejo rojo o prueba de Bruckner o reflejo rojo retiniano en ambos ojos

¿Cuál es el tratamiento recomendado para las diferentes enfermedades metabólicas incluidas

en el Tamizaje Neonatal?

Tratamiento en el Hipotiroidismo congénito:

Levotiroxina

Dosis Según rango de edad: ser administrada no más tarde de las 2 semanas de vida

 0 a 3 meses: 10 a 15µg/kg/día
 3 a 6 meses: 8 a 10µg/kg/día
 6 a 12 meses: 6 a 8µg/kg/día
 En ayunas, 30 minutos antes de la toma de alimento

Tratamiento en la Hiperplasia suprarrenal

HSC CLÁSICA PERDEDORA DE SAL

Etapa Neonatal /Etapa Infantil

- Hidrocortisona 10-20 mg/m2 /día,3-4 veces a día

- Fluorhidrocortisona FC 0.05 - 0.2 mg/día, 1 - 3 veces al día
- Cloruro de Sodio 17 - 34 mEq/día, 3 – 8 veces al día

Crisis adrenal y/o situación de estrés.

- Hidrocortisona 50 - 100 mg/m2 /día,3-4 veces a día

- Cloruro de Sodio 17 - 34 mEq/día, 3 – 8 veces al día

HSC CLÁSICA VIRILIZANTE SIMPLE

Etapa Neonatal /Etapa Infantil

- Hidrocortisona 10-20 mg/m2 /día,3-4 veces a día

Crisis adrenal y/o situación de estrés.

- Hidrocortisona 50 - 100 mg/m2 /día,3-4 veces a día

Tratamiento en la Fenilcetonuria (PKU)

- 0 a 6 meses de edad: Sucedáneos de leche materna libre de fenilalanina (según indicación

médica)
- 6 a 12 meses de edad: Sucedáneo de leche materna libre de fenilalanina (según indicación
médica)
- >1año: Suplementos nutricionales
- >1año, niños y adolescentes (déficit de BH4 +fenilcetonuria)
 Sapoproterina
Dosis inicial: 10 mg/kg/día vía oral
Mantenimiento: 5 y 20 mg/kg/día vía oral (dependiente de los niveles de
fenilalanina)

Tratamiento para Fibrosis Quística.

0 - 5 años.

SIN COMPROMISO RESPIRATORIO.

Tratamiento inicial:

Limpieza de fosas nasales

Cloruro de sodio 3% (si hay congestión marcada)

CON COMPROMISO RESPIRATORIO.

Tratamiento inicial:

Nebulizaciones con suero salino (12 horas y según necesidad Compromiso leve con infección viral
intercurrente)

Nebulizaciones con solución hipertónica al 3% (C/12 horas y según necesidad)

Tratamiento de erradicación: según protocolo (con o sin pseudomona)

Antibióticos Nebulizados: Gentamicina Amp 80 mg/amp. (1 amp C/ 12 hrs por 10 a 14 días)

Amikacina amp100 mg/amp ( 1 amp. C/ 12 hrs por 10 a 14 día)

Colistina 80 mg /Amp (C/12h x 4 semanas (asociado con cipro 10mg/kg C/8 hrs)

Tobramicina 300 mg/amp (C/12 o 24 hrs x 4 semanas (intermensual x3))

ENFERMEDAD CON COMPROMISO PULMONAR (INFECCIONES RECURRENTES, VEF1 <60%)

5 a más años

Alfa dornasa 2500 UI/2.5ml (1 dosis cada 24 hr por 4 semanas)

CON COMPROMISO PANCREATICO

Enzimas pancreáticas

 Lactantes: 2.000 - 4.000 ml de lipasa por cada 120 ml de fórmula o toma de pecho.
 Niños < 4 año:, 1.000 unidades de lipasa/kg/toma
 Niños > 4 años y adultos, 500 unidades de lipasa/kg/toma hasta un máximo de
2.500 unidades de lipasa/kg/toma.

Vitaminas liposolubles A, E y K

De 3 - 6 meses de edad: 35- 28 mg de fenilalanina/kg/día.

 De 6 - 12 meses de edad: alrededor de 28 mg de fenilalanina/kg/día en los

fenotipos severos y moderados (5 – 6 g de PAVB/día), los benignos suelen

tolerar a esta edad entre 8 y 9 g de PAVB/días equivalentes a 40 – 50 mg de

fenilalanina/kg/día.

14

 De 1 año - 5 años: los pacientes con fenotipo severo toleran un máximo de 6 g

de PAVB/día, equivalentes a 300 mg de fenilalanina/día

NORMA TÉCNICA DE SALUD PARA EL TAMIZAJE NEONATAL-NTS Nº 154- /2019/DGIESP1.Gob.pe.
[citado el 8 de abril de 2022]. Disponible en: http://bvs.minsa.gob.pe/local/MINSA/5045.pdf

https://www.hospitalsjl.gob.pe/ArchivosDescarga/Enfermeria/2017/NEONATOLOGIA.pdf

Paseo A. Detección de hipoacusia en el recién nacido [Internet]. Udg.mx. [citado el 10 de abril de

2022]. Disponible en:
http://cvsp.cucs.udg.mx/guias/TODAS/SSA_055_08_HIPOACUSIA_RECIEN_NACIDO/
SSA_055_08_EyR.pdf

Matilde G, López C, Francisco Jiménez Parrilla. 44 Screening neonatal [Internet]. 2009. Available
from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/44.pdf

Plana J. FENILCETONURIA DE DIAGNÓSTICO PRECOZ. BASES FISIOPATOLÓGICAS DEL DAÑO

NEURONAL Y OPCIONES TERAPÉUTICAS [Internet]. Available from:
http://www.medicinabuenosaires.com/revistas/vol79-19/s3/s3-Plana.pdf

Rivera-Hernández A, Huerta-Martínez H, Centeno-Navarrete Y, Nallely Zurita-Cruz J, Como C,

Rivera-Hernández, et al. Actualización en hipotiroidismo congénito: etiología, cuadro clínico,
diagnóstico y tratamiento. Segunda parte. 2018;85(1):34–40. Available from:
https://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2018/sp181h.pdf

Castilla Peón MF. Hipotiroidismo congénito. Boletín Médico del Hospital Infantil de México
[Internet]. 2015 Mar;72(2):140–8. Available from:
http://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v72n2/1665-1146-bmim-72-02-00140.pd