EPIGENETICA

¿Epigenética?
La epigenética, también epigenoma​ es el estudio de
los mecanismos que regulan la expresión de los
genes sin una modificación en la secuencia del ADN
que los compone. Establece la relación entre las
influencias genéticas y ambientales que determinan
un fenotipo.
● El término epigenética fue introducido
en 1942 por el genetista y embriólogo
escocés Conrad H, Waddington (1905–
1975).
Los mecanismos moleculares de
modificación de la cromatina
METILACION
 ● Cambia la expresión de un
segmento de ADN, sin
cambiar la secuencia.
Sx. Prader Willi

Cromosoma 15
afectado

Por ejemplo; si se metila el Sx. Angelman

gen materno éste será
transcripcionalmente
INACTIVO, por lo tanto el
gen no se va a expresar.
ACETILACION
FOSFORILACION
 UBIQUITINACIÓN
Proceso de adición de
cadenas de ubiquitina a
una proteína marcada
para la degradación

Según en qué aminoácido se añadan estas

ubiquitinas y su número, significarán distintas
cosas para la célula; por ejemplo, si se añade una
cadena de ubiquitinas en la lisina nº 48, la
proteína será degradada en el proteosoma.
 ADP RIBOSILACIÓN
Es una modificación postraduccional reversible que
está involucrada en muchos procesos celulares:
● la señalización celular
● la reparación del ADN
● la regulación génica
● la apoptosis

Las ADP- MONO-ADP-RIBOSILACIÓN

Ribosiltransferasas
pueden realizar dos tipos
de modificaciones POLI-ADP-RIBOSILACIÓN
 ISOMERIZACIÓN DE PROLINA
Es un proceso reversible mediado por la mayoría Esta isomerización es la responsable de que la
de isomerasas que catalizan la formación de: metiltransferasa Set2 sea capaz de reconocer y
● Cis-prolina metilar a K36H3, promoviendo así los
● Trans-prolina mecanismos de activación transcripcional
 ARN NO CODIFICANTE
Un ARN no codificante (ncRNA) es una molécula
de ARN funcional, que a diferencia del ARN
mensajero no se traduce en una proteína.

Una forma de regulación

génica es por medio de los
ARN de interferencia (iARN):
● siRNA
● miRNA
● piRNA
REMODELACIÓN DE LA CROMATINA
Es la modificación dinámica de la
arquitectura de la cromatina para
permitir el acceso del ADN genómico
condensado a las proteínas de la
maquinaria de transcripción
reguladora y, por lo tanto, controlar la
expresión génica.

Pero no solo la transcripción, todos

los procesos del metabolismo del
DNA, tales como:
● Replicación
● Recombinacion
● Reparación
 Utilizan Desestabilización
energía de interacciones
Complejo
Snf2/Swi2 liberada en la entre
SWI/SNF
hidrólisis del DNA y octámero
ATP de histonas
SINDROME DE CHARGE
CHARGE describe un síndrome polimalformativo
congénito que incluye coloboma (C), malformaciones
cardiacas (H), atresia de coanas (A), retraso
psicomotor y/o en el crecimiento (R), hipoplasia de
genitales (G), malformaciones auriculares y/o
sordera (E)

El 60-70% de los pacientes clínicamente

diagnosticados de síndrome de CHARGE presentan
mutaciones a nivel del gen chromodomain helicase
DNA-binding protein 7 (CHD7) localizado en la región
cromosómica 8q12.2 con herencia autosómica
dominante
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 REFERENCIAS
● Fraga, F. M. (2010). Estudio de inhibidores de Sirtuinas como futuros agentes
antitumorales. Recuperado 17 de octubre de 2022, de
https://repositorio.uam.es/handle/10486/4000
● Sehar, M. (2020, 29 septiembre). Structure, Function and Types of RNA (mRNA,
tRNA, rRNA, lncRNA, miRNA, siRNA, snoRNA, snRNA, piRNA). Recuperado 17 de
octubre de 2022, de https://lifeboat.com/blog/2020/09/structure-function-and-
types-of-rna-mrna-trna-rrna-lncrna-mirna-sirna-snorna-snrna-pirna
● Cavagnari, Brian M. (2012). Regulación de la expresión génica: cómo operan los
mecanismos epigenéticos. Archivos argentinos de pediatría, 110(2), 132-136.
https://dx.doi.org/10.5546/aap.2012.132