About Down Syndrome (genome.

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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down tienen dificultades de aprendizaje, discapacidad mental, un
aspecto facial característico y un tono muscular deficiente (hipotonía) en la infancia.

Las personas con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de presentar defectos cardíacos,
problemas digestivos como el reflujo gastroesofágico o la enfermedad celíaca, y pérdida de audición.
Algunas personas con síndrome de Down tienen una baja actividad de la glándula tiroides
(hipotiroidismo), un órgano situado en la parte inferior del cuello que produce hormonas.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

El síndrome de Down puede diagnosticarse en la infancia a partir de los hallazgos clínicos

característicos. Cuando se sospecha que una persona tiene el síndrome de Down, se realiza una
prueba genética llamada análisis cromosómico en una muestra de sangre o de piel para buscar un
cromosoma 21 adicional (trisomía 21). La trisomía 21 significa que cada célula del cuerpo tiene tres
copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.

Tener un cromosoma 21 de más interrumpe el curso normal del desarrollo, provocando los rasgos
clínicos característicos del síndrome de Down. Algunas personas con síndrome de Down tienen un
cromosoma número 21 de más sólo en algunas de las células de su cuerpo. Este tipo de síndrome de
Down se denomina síndrome de Down mosaico.

Un pequeño número de individuos tiene el síndrome de Down porque parte del cromosoma 21 se une
(transloca) a otro cromosoma antes o en el momento de la concepción. Estos individuos tienen dos
copias del cromosoma 21 y material adicional del cromosoma 21 que se une a otro cromosoma. Los
cromosomas de los padres de un niño con síndrome de Down causado por una translocación se
estudian para ver si la translocación se ha heredado.

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Down?

El tratamiento del síndrome de Down se basa en los problemas físicos y los retos intelectuales de la
persona. Muchos bebés con síndrome de Down no tienen un buen tono muscular, lo que les dificulta
darse la vuelta y caminar. La fisioterapia puede ayudar con estos problemas.

Entre el 40 y el 60 por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen un defecto
cardíaco. Por ello, a todos los recién nacidos con síndrome de Down se les hace un chequeo del
corazón con un electrocardiograma y un ecocardiograma. Cuando un bebé con síndrome de Down
presenta un defecto cardíaco, se le remite a un cardiólogo pediátrico para que lo trate médicamente
o a un cirujano cardíaco pediátrico para que lo repare quirúrgicamente.

Algunos niños con síndrome de Down tienen dificultades para tragar o pueden tener obstrucciones en
los intestinos. Se puede realizar una cirugía para corregir estos problemas. Una vez corregidos, no
suelen causar más problemas de salud.
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Los niños con síndrome de Down pueden sufrir frecuentes resfriados e infecciones de los senos nasales
y del oído. Éstas se tratan de forma temprana y agresiva para prevenir la pérdida de audición y las
infecciones crónicas.

Los niveles bajos de tiroides son más frecuentes en los niños con síndrome de Down. Se recomienda
realizar pruebas de nivel de tiroides al menos una vez al año.

Algunos niños con síndrome de Down tienen problemas oculares, como cataratas (lentes opacas) u
ojos cruzados (estrabismo). La cirugía puede ayudar con estos problemas.

Los problemas de succión relacionados con el bajo tono muscular o los problemas cardíacos pueden
dificultar la lactancia materna al principio. Los terapeutas ocupacionales, los logopedas, los asesores
de lactancia y los grupos de apoyo suelen tener recursos específicos para las madres de bebés con
síndrome de Down.

La inteligencia de las personas con síndrome de Down oscila entre un nivel normal bajo y un
aprendizaje muy lento. Al nacer no es posible saber el nivel de inteligencia que tendrá un bebé con
síndrome de Down. En los niños con síndrome de Down se siguen de cerca todas las áreas del
desarrollo, incluidas las habilidades motoras, el lenguaje, las capacidades intelectuales y las
habilidades sociales y de adaptación. La remisión temprana, a partir del nacimiento, a un programa
de intervención temprana ayudará a mejorar el desarrollo. Los programas preescolares para niños con
síndrome de Down incluyen terapias físicas, ocupacionales, del habla y educativas.

Muchos adultos con síndrome de Down tienen trabajo y viven de forma independiente.

¿El síndrome de Down es hereditario?

Most cases of Down syndrome are not inherited, but occur as random events during the

formation of reproductive cells (eggs and sperm). An error in cell division called

nondisjunction results in reproductive cells with an abnormal number of chromosomes. For

example, an egg or sperm cell may gain an extra copy of chromosome 21. If one of these

atypical reproductive cells contributes to the genetic makeup of a child, the child will have

an extra chromosome 21 in each of the body's cells.

Mosaic Down syndrome is also not inherited. It occurs as a random error during cell division early in fetal

development. As a result, some of the body's cells have the usual two copies of chromosome 21, and

other cells have three copies of the chromosome. Translocation Down syndrome can be inherited. An

unaffected person can carry a rearrangement of genetic material between chromosome 21 and

another chromosome. This rearrangement is called a balanced translocation because there is no extra

material from chromosome 21. Although they do not have signs of Down syndrome, people who carry

this type of balanced translocation are at an increased risk of having children with the condition.