FISIOPATOLOGIA

SISTEMA CARDIOVASCULAR
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Nota: la cardiopatía más común en el mundo es la cardiopatía isquémica por infarto agudo al
miocardio
- Mas frecuentes en niños
- Mayor incidencia en prematuros
▪ 22-28 semanas: prematuro inmaduro
▪ 22- 36 semanas: prematuro o pretérmino
▪ 37-41.6 semanas: termino
▪ >42 Semanas: post término
No hay causas, pero si factores predisponentes:
▪ Factores genéticos herencia
▪ Factores ambientales: isotretinoina (incluida en cremas de antibióticos para la piel),
alcohol, rubeola (vacuna igual).
✓ Nota: a embarazadas no se les pone vacunas con virus atenuados (no
tienen virulencia, pero si capacidad antigénica), como la SRP (sarampión,
rubeola y papera) debido a que su inmunidad esta deprimida, y pueden verse
afectadas por el virus. La rubeola puede dejar al feto como la canción de
Shakira (ciego y sordo)
▪ Factores genéticos primarios: producida por no disyunción meiótica (error o defecto
en la separación de los cromosomas homólogos durante anafase de la división celular
meiótica) como el síndrome de Down (trisomía 21)
▪ Factores maternos: edad avanzada materna >35 años (ovulo ya viejo, expuesto a
enfermedades, medicamentos y toxicidades), hijo previo con enfermedad cardiaca
congénita. Diabetes mellitus descontrolada (la hiperglicemia altera el ADN/vía de las
pentosas y causa estenosis aortica, transposición de grandes vasos y síndrome de
regresión causal (diabetes gestacional o tipo 2), uso de alcohol (estenosis de válvula
pulmonar), uso de aspirina y difelhidantoina o dilatin (anti convulsionante) y LES
(provoca endocarditis)
Nota: Hormonas placentarias y no placentarias produzcas en el embarazo
afectan la función de la insulina, como lactógeno placentario humano
(antagoniza la acción de la insulina), que destruye la insulina.
El aumento de producción de glucocorticoides (cortisol), busca disminuir la
respuesta inmunológica y rechazo al embarazo (cortisol promueve
gluconeogénesis y por consiguiente exceso de azúcar)
Nota: la aspirina se puede usar posterior a la 20º semana. Como consecuencia
la embarazada desarrolla síndrome de anticuerpos antifosfolipídico, una
enfermedad autoinmune en que la defensa inmune no baja y forma coágulos
de anticuerpos que pueden provocar un aborto espontaneo (menor de 12º
semana) porque impide le paso de sangre al feto. Hay trombocitopenia.
Complicación: síndrome HELLP (hemolisis/H, enzimas hepáticas elevadas/
EL y conteo de plaqueta bajo/ LP

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El andrógeno está contraindicado en la mujer, provoca ovarios poliquísticos y desarrollo de

características masculinas en la mujer.
Espectro de las cardiopatías en la mujer
- Enfermedades valvulares
- Shunt, cortocircuitos o desviaciones
Complicaciones sistémicas
- Policitemia secundaria a hipoxia (en cardiopatías cianóticas) con dedos hipocráticos
o en palillos de tambor. La medula ósea produce GR por disminución de PO2, se
vuelve más espesa y pasa con mayor dificultad por los vasos.
- Aumento de riesgo de desarrollar endocarditis infecciosa antes o después de cirugía
correctiva.
Shunts/cortocircuitos
1- De izquierda (satO2 en 95%) a derecha (satO2 en 75%). La saturación aumenta en
el lado derecho del 75% inicial hasta un 80% o mas por paso de sangre izquierda
(oxigenada) a derecha (desoxigenada).

Defecto septal ventricular/ comunicación interventricular

- Mas común de las cardiopatías 30%
- Defecto en parte membranosa del septum interventricular 75-80% y de la
parte muscular o tubercular 5-20%
- Equivalente en hombre y mujer
- Asociado a otras cardiopatías: defectos septales atriales 35%, ducto arterioso
persistente 22%, coartación de la aorta 17% y estenosis en válvulas AV 4%
- Relación con síndrome alcohólico fetal y cri du chit.
- Se ausculta soplo pan sistólico (dura toda la sístole)
- 30-50% cierran espontáneamente
1. Sobrecarga de volumen del lado V derecho (como VI maneja mayor presión
pasa la sangre a VD) porque recibe de VI y AD.
2. Hipertensión pulmonar (cantidad de sangre que pasa VD a AP)
3. Hipertrofia de VD, Aumenta fuerza y presión del VD
4. Reversión del shunt de derecha a izquierda (síndrome de Eisenmenger o
cianosis de inicio tardío)
Defecto atrial septal
- 8-10% de cardiopatías
- Mayor incidencia en mujeres
- Foramen oval persistente
- Soplo de tono bajo a mitad de sístole en esternal superior
1. AI envía sangre a AD. Recibe de tres lados: AI, VCS y VCI
2. AD se sobrecarga (maneja más volumen que presión, no se hipertrofia)
3. Sobrecarga al VD
4. Hipertensión pulmonar
5. Hipertrofia ventricular derecha
6. Inversión de shunt

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Ducto arterioso persistente

- 10% de casos
- Soplo en maquinaria continuo en sístole y diástole
- Tx: indometacina/ AINE (inhibe ciclooxigenasa y por ende la disminución de
prostaglandinas) y cierre quirúrgico. OJO: no indicar durante embarazo porque
puede cerrar ducto antes de tiempo.
- Extremo superior del con coloración normal y la parte inferior cianótica (cianosis
diferencial).
1. Sangre oxigenada de aorta pasa a arteria pulmonar por mayor presión de aorta.
2. Hipertensión pulmonar por aumento de volumen
3. Hipertrofia del VD
4. Hipertensión pulmonar por aumento de presión en ventrículo
5. Reversión del shunt (de pulmonar a aorta)

2- De derecha a izquierda o cardiopatías cianóticas (problema mayor). La saturación

disminuye en lado izquierdo del 95% a 80% o menos por el paso de sangre de
desoxigenada (derecha) a oxigenada (izquierda), de ahí la cianosis.
- Tetralogía de Fallot (más común de cianóticas 50-70%)
✓ 10% de las cardiopatías
✓ Comunicación interventricular, estenosis de válvula pulmonar
(determina el desarrollo de cianosis), hipertrofia ventricular derecha y
aorta dextrarotada con un arco aórtico hacia la derecha (recibe sangre
de VD y VI)
✓ Niños azules, la cianosis inicia luego de 3 meses cuando llora o se
alimenta.
✓ Soplos bruscos creciente/ decreciente (en diamante). Crece oara intentar
abrir la válvula pulmonar durante sístole y luego desciende.
- Transposición de los grandes vasos
✓ Los defectos septales atriales, ventriculares y persistencia del ducto
arterioso pueden ser cardioprotectores.
- Coartación de la aorta
✓ Hipotensión en miembros inferiores e hipertensión en miembros
superiores.
✓ Preductal o infantil 70%
✓ Posductal o adulto 30%

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CARDIOPATÍAS ISQUÉMICAS

- Causa más frecuente de muerte (infarto agudo al miocardio)

- Mas común en hombres que en mujeres (mujeres a los 70 y hombres a los 60).
Las mujeres están protegidas por hormonas esteroideas durante vida reproductiva.
- Fisiopatología: flujo sanguíneo coronario insuficiente (isquemia)
Factores de riesgo
- Edad. (hombres >45 y mujeres >55)
- Antecedentes familiares de enfermedad coronaria o ACV
- Alteraciones lipídicas
LDL >120mg/dl
HDL <40mg/dl
- Tabaquismo, hipertensión arterial, diabetes mellitus: lesión endotelio vascular.
Nota: la insulina ayuda a retención de Na.

1- ANGINA PECTORIS (más común)

- Común en hombres adultos envejecientes y mujeres menopaúsicas
- Luego de 1 año con angina estable el 10% sufre un infarto o angina inestable.

División:
✓ Estable (más común): formación de placa de ateroma (puede afectar una
o más arterias coronarias) que obstruye un 70% del vaso, estenosis
válvulas AV (más frecuente estenosis de válvula mitral) HTA + hipertrofia
ventricular izquierda, cardiomiopatía hipertrófica y vasoconstricción
coronaria inducia por cocaína.
Disminuye capacidad de bombeo del VI y por ende el aporte de O2
Nota: los defectos de válvula izq. son más frecuentes que los de derecha
o Desencadenantes: ejercicio, relaciones sexuales, subir escaleras,
estrés emocional, darse una jartura y temperatura fría
(vasoconstricción)
o Clínica: dolor torácico retroesternal que puede durar de 30s a
30min, dolor en brazo u hombro izquierdo, falta de aire y
diaforesis.
o Depresión de segmento ST
o Se mejora con el reposo y nitroglicerina
✓ Inestable (preinfarto): obstrucción de casi la totalidad de arteria coronaria,
se debe a enfermedad arterioesclerótica severa, aparece en reposo o en
ejercicio mínimo. Hay alto riesgo de progresar al infarto.
✓ Variable o de Prinzmetal: ocurre por vasoespasmo intermitente de arteria
coronaria durante el reposo o ejercicio y no tienen que haber una
enfermedad arterioesclerótica.

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Nota: insulina es la hormona anabólica más potente y el cortisol es liberado durante el estrés.
El cortisol aumenta la gluconeogénesis, lo cual aumenta insulina, y la persona aumenta de
peso.

2- Cardiopatía isquémica crónica

- Fallo cardiaco a largo plazo por falta de aporte de sangre al miocardio. Se
reemplaza por tejido fibrótico no contráctil (no hay nuevas células musculares, no
tienen la misma capacidad).
- Tipo de insuficiencia cardiaca
- Hallazgo: fallo cardiaco (menos capacidad contráctil), angina pectoris y represión
a cardiomiopatía dilatada.
3- Muerte cardiaca súbita
- Cardiomiopatía hipertrófica: causa principal de muerte súbita de origen cardiaco
en atletas jóvenes.
- Muerte inesperada de causa cardiaca 70% (no siempre) en personas
asintomáticas. 80% de causas se deben a isquemia crónica.
- Factores de riesgo: historia previa de cardiopatía isquemia o que sufren de
angina, obesidad, intolerancia a la glucosa, hiperlipidemia, tabaquismo,
hipertensión, hipertrofia ventricular izquierda.
- Presentación: horas de la mañana 8-11 o en la tarde 4-7. Se genera una arritmia
letal. Hay causas que no son de origen coronario:
o Los tipos de cardiomiopatías
o Estenosis AV
o Prolapso válvula mitral
o Síndrome de Wolf Parkinson Wide (WPW): arritmia por entrada, el
potencial de acción no corre su curso normal, sino que dispara un potencial
antes. Hay un tejido que conecta el nodo AV con el sinoatrial, en lugar del
impulso descender regresa de nuevo al nodo sinoatrial antes de que se
complete el ciclo.
En niños se da por estenosis AV (más común), cardiomiopatía hipertrofia y WPW.
4- Infarto agudo al miocardio
- Mas severo
- Mayor duración
- Predomina en varones 40-65 años. Luego de los 65 no hay predicción de sexo.
Eventos:
➢ Placa de ateroma se altera de forma repentina
➢ Se expone el colágeno subendotelial y material necrótico. Libera
sustancias proinflamatorias y factores de coagulación (tromboplastina)
Disrupción del endotelio: exposición del colágeno subendotelial, que rodea
la placa ateroma, la cual induce la formación de un trombo plaquetario.
➢ Adhesión plaquetaria por el tromboxano A2 y forman un trombo
plaquetario oclusivo. La lesión endotelial libera la tromboplastina o factor
tisular.

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➢ El tromboxano provoca vasoespasmos y reducción del flujo sanguíneo

Nota: la grasa es inmunogénica.
Causas:
- Ateroesclerosis (más común)
- Predisposición genética
- Sedentarismo
- Ingesta excesiva de alcohol
- Vasculitis (enfermedad de Kawasaki, poliartritis nodosa)
- Uso de cocaína (vasoconstricción)
- Síndromes trombóticos (déficit de antitrombina 3/ importante en función de
heparina y policitemia vera
- Colesterol
Pueden ser:
- STEMI: elevan segmento ST, son más peligrosos, envuelven todo el grosos del
miocardio y aparecen ondas Q nuevas en trazado EKG.
- NO STEMI: no elevan el segmento st, solo afecta el tercio interno del miocardio
(menor tasa de mortalidad) ondas Q ausentes.
Daño por reperfusión
- Ocurre espontaneo luego de una intervención percutánea coronaria (cateterismo) y
de terapia fibrinolítica.
- Reperfusión puede tener benéficos al rescatar células, pero muchas son
destruidas (sobre todo las células isquémicas que no fueron dañadas de forma
irreversible). Limitan el tamaño del infarto. Ocurre de que se arregla el
problema obstructivo.
- Áreas de un infarto:
Zona de infarto: área interna/ media de necrosis, células muertas que no
transmiten impulso ni se contraen. No llegan a circulación colateral,
sustituidas por tejido fibrosa y tejido cicatriza y se hace pequeño.
Zona no funcionante: células sin actividad (ni contracción de transmisión
de impulsos) pero pueden ser rescatadas. Son las que sufren la
reperfusión (circulación colateral)
Zona isquémica leve: células afectadas pero activas (leve actividad
contracción).
Nota: las zonas normales del corazón se hipertrofian para compensar parcialmente la zona
muerta.
- Efectos tisulares dependen de cuando ocurre la reperfusión luego del infarto
< 3 horas: oportunidad de salvar células isquémicas, el tejido se altera
bioquímicamente, se forman bandas contráctiles debido a entrada de ca al
citoplasma, llevando a la hipercontraccion del miocito, lo cual indica
reperfusión.
>3 horas: las células isquémicas presentan daño por reperfusión de forma
irreversible. Se índice una respuesta inflamatoria (implicación neutrofílica

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que ocluyen los capilares y liberan enzimas proteolíticas), aumento del

estrés oxidativo (los radicales superóxidos se forman localmente por
xantina oxidasa) e inducción de apoptosis.
Clínica: inicio súbito, dolor retroesternal opresivo severo, dura 30 minutos o más, no
mejora con triglicerina, se irradia al brazo izquierdo y hombro por distribución de t1 y
mandíbula. Los nervios al corazón son de T1-T5, diaforesis, ansiedad e hipotensión.
Infarto silente: ocurre en envejecientes y personas con diabetes que sufren de neuropatías así
que no transmiten dolor (no se dan cuenta). Ocurre en 20% de casos.
EKG:
- Elevación de ST: tasa de mortalidad temprana más alta
- Complicaciones: chock cardiogénico, arritmias (contracciones ventriculares,
prematuras (más común) o fibrilación ventricular (mas asociada), bloqueo
cardiaco, insuficiencia cardiaca congestiva (primeras 24 horas), ruptura
cardiaca (3er-7mo día), taponamiento cardiaco, ruptura posteromedial del
músculo papilar, (trombosis de arteria coronaria derecha), ruptura del tabique
interventricular (trombosis de coronaria izquierda descendiente), trombos
murales (trombos coronaria izquierda), pericarditis fibrinosa con o sin derrame
( 1er-7mo día, mejora al inclinarse hacia adelante) aneurisma ventricular (rara
vez se rompen, tejido fibrótico de la fuerza tensil).
- No elevación de ST: tienen más riego de Re infarto.
Circulación colateral
- Ocurre cuando hay lesión del musculo cardiaco
- Se produce minutos después de oclusión de coronarias
- Hay muchas anastomosis entre arteria pequeñas
- El ejercicio disminuye el riesgo de infarto porque el corazón conoce mejor su
circulación colateral:
8-24horas: anastomosis pequeñas se dilatan en pocos segundos, pero no llevan
flujo necesario para mantener vivo el musculo cardiaco lesionado (menos de la
mitad de lo necesario)
Luego de 24 horas: aumenta flujo colateral
1 mes: flujo normal o casi normal
El paciente se recupera si la superficie afectada del miocardio no es muy grande
Dolor en la cardiopatía isquémica
- mediado por el ácido láctico (formado por metabolismo anaerobio de la glucosa)
histamina, cininas, enzimas proteolíticas celulares
- las concentraciones altas de estas sustancias estimulan a los receptores del dolor y
lo transmiten a la corteza cerebral

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VASCULITIS
Inflamación de los vasos sanguíneos. Afecta a vasos pequeños, medianos y grandes.
Pequeños:
- Mediado por neutrófilos en lugar de complejos inmunes.
- Neutrófilos dañan paredes de los vasos, a través de proteínas dentro de ellos
(antígenos, ANCA, proteinasa 3 y mieloperoxidasa) y se expresan en superficie
celular cuando se activan.
- Los anticuerpos ANCA se adhieren a estos antígenos y activan neutrófilos
- Afecta vasos sanguíneos pequeños y medianos de la piel (manifestación cutánea)
- ANCA citoplasmáticos (c-ANCA) en contra antígenos proteinasa 3 (PR3) y
ANCA perinucleares (P-ANCA) contra mieloperoxidasa (MPO).
1. Granulomatosos eosinofílica con poliangitis (síndrome de churg-strauss)
- Granulomatosa, necrotizante con eosinofilia (afecta múltiples órganos)
- Afectación de la piel (purpura palpable, urticaria, nódulos cutáneos), respiratoria
superior (sinusitis alérgica/pituita, rinitis alérgica y pólipos nasales) pulmonar
(asma) compromiso neurológico (neuropatía periférica, caída de pie o muñeca),
afectación gastrointestinal, cardiaca y renal.
2. Granulomatosa con poliangitis (de Wegener)
- Granulomatosa y necrotizante
- C-ANCA
- Afecta tracto respiratorio superior (ulceras nasales, perforación del tabique
nasal, sinusitis crónica, otitis media o mastoiditis) pulmones (hemoptisis, tos,
disnea) riñones (hematuria), piel y mucosa (purpura palpable, encías rojas
friables/en fresa, ulceras orales)
3. Poliangitis microscópica
- Necrotizante
- P-anca
- Afecta pulmones (hemoptisis y disnea), riñones (hematuria) y piel (purpura
palpable y ulceras)
- No afecta vías respiratorias superiores
Medianos
1. Poliartritis nodosa
- Vasculitis transmural mediada por inmunocomplejos con necrosis fibrinoide
- Involucra arterias renales, coronarias, mesentéricas, pero no pulmonares
- Lesiones de diferentes edades (temprana o avanzada)
- Síntomas: parecido a gripe (fiebre, malestar y mialgia) gastrointestinales
(pérdida de peso, dolor abdominal y melena), hipertensión, disfunción
neurológica y erupciones cutáneas.
- Múltiples aneurismas y contriciones en arteriografía (II)
- Seropositividad hepatitis B (30% de los pacientes) (I)
- Aumento de marcadores inflamatorios (proteína C reactiva/CRP y ERS) (IV)
- Necrosis isquémica segmentaria con lesiones de diferentes edades (III)

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2. Enfermedad de Kawasaki (síndrome del ganglio linfático mucocutáneo)

- Vasculitis necrotizante aguda autolimitada (se cura ella misma)
- Afecta arterias coronarias (trombosis y aneurismas)
- Se ven en bebés y niños
- Principal causa de muerte cardiaca adquirida en niños
- Etnia asiática
- Síntomas: fiebre, conjuntivitis, linfadenitis cervical, erupción cutánea,
descamativa con cambios en los labios o mucosa oral e infarto de miocardio. (
cuando afecta coronarias)
3. Tromboangitis obliterante (enfermedad de buerger)
- Vasculitis con trombosis de vasos digitales
- Fumadores 25-50 años
- Causado por reacción de hipersensibilidad a los componentes del humo de tabaco
- Síntomas: claudicación intermitente, ulceración dolorosa debido a participación
de nervios, fenómeno de Raynaud, provoca gangrena y auto amputación de los
dedos.
4. Fenómeno de Raynaud
- Afecta vasos de los dedos de manos y pies
- Resulta de una enfermedad subyacente (síndrome de CREST/ carcnosis,
acalasia, telangiectasia, disfunción esofágica y esclerosis sistémica)
- Afecta adultos
- Síntomas: cambios de color digital y ulceras y gangrena (casos crónicos).
Grandes
1. Arteritis de Takayasu (subclavia, carótida, aorta abdominal más comunes)
- Engrosamiento fibroso transmural del arco aórtico y vasos principales
- Común en mujeres japonesas menores de 40
- Síntomas: pulso débil, hipotensión en extremidades superiores, fatiga, malestar,
pérdida de peso y artralgias
2. Arteritis temporal de células gigantes
- Engrosamiento de la intima
- Inflamación granulomatosa medial que conduce a fragmentación de lámina
elástica
- Afecta arteria temporal
- Pacientes ancianos mayores de 50
- Síntomas: cefalea en región temporal (empeora al masticar) dolor a palpación de
arteria temporal claudicación mandibular (50% de casos), anomalías visuales
(diplopía o ceguera) al involucrar la arteria oftálmica.
- Asociada con polimialgia reumática

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ENFERMEDADES VALVULARES
1. Estenosis aortica (válvula aortica estrecha)
- Etiología
• Calcificación relaciona con edad en ancianos
• Válvula aortica bicúspide (defecto en desarrollo) en jóvenes, conduce a
clasificación temprana de válvula
- Soplo:
1. Soplo sistólico (entre el 1 y el 2do, a mitad de la sístole)
2. Chasquido de eyección (suena antes del soplo)
3. Crescendo-decrescendo (soplo en diamante)
4. Se irradia a carótida
- Síntomas:
• Sincope
• Angina de pecho
• Disnea de esfuerzo
• Pueden desarrollar arritmias
• Pulso pequeño y lento
2. Regurgitación mitral (válvula no cierra) intraventricular
- Etiología
Fiebre reumática (también puede producir estrechez)
Endocarditis (inflamación y daño)
Post-infarto de miocardio, ruptura de cuerdas o músculos papilares
Dilatación ventricular izquierda
Nota: estreptococo betahemolítico- fiebre reumática (faríngea amigdalitis)
- Soplo
• Soplo holosistolico (pan sistólico, es constante hasta el fin de la sístole,
desde el 1-2 ruido) agudo, y se irradia hacia la axila, se escucha mejor en
el ápice. (5to espacio intercostal, línea
media clavicular, bajo del pezón).
- Maniobras
• Aumentar la intensidad del soplo
1) Empuñadura
2) Cuclillas rápidas
3. Regurgitación tricúspidea
- Etiología
• Dilatación ventricular derecha
• Fiebre reumática
• Endocarditis
- Soplo
• Soplo holosistolico, se escucha mejor en área tricúspide
- Factor de riesgo
• Antecedente de uso de droga intravenosa (riesgo de endocarditis, bacterias
en circulación)

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4. Prolapso de válvula mitral

- Etiología
1) Degeneración mixomatosa
• Puede deberse a síndrome de Marfan o Ehlers-Danlos (déficit colágeno)
• Sobreproducción idiopática de dermatan o sulfato
2) Fiebre reumática
- Soplos
• Soplo sistólico
a. Soplo crescendo sistólico tardío con un
clic meso sistólico
b. Se escucha mejor sobre el ápice
- Síntomas
1) Inespecífico e incluye
a. Palpitaciones, mareo, disnea, ansiedad.
5. Regurgitación aortica
- Etiología:
• dilatación de raíz aortica
• Válvula aortica bicúspide
• Endocarditis
Fiebre reumática
- Soplo
• Soplo de decrescendo diastólico temprano
• Soplo de Austin Flint, estruendo diastólico
apical
- Maniobra
1) Aumentar intensidad del soplo
• Empuñadura
• Cuclillas rápidas
- Signos/síntomas
Cuando los pacientes graves y crónicos pueden desarrollar
1) Presión de pulso amplio
2) Pulso hiperdinamico
3) Cabecear (pulsaciones muy fuertes que los hace mover la cabeza)
6. Estenosis mitral
- Etiología
• Fiebre reumática
- Soplos
• Soplo diastólico
• Chasquido de apertura y soplo diastólico medio- tardío retardado
- Datos clínicos
1. Aurícula izquierda puede dilatarse
2. Puede comprimir esófago y nervio laríngeo recurrente izquierdo (muy
extraño)
3. Puede resultar en fibrilación auricular

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CICLO MENSTRUAL
AMENORREA
- Ausencia de menstruación, transitoria, intermitente o permanente
- Resulta de disfunción hipotalámica, hipofisiaria, ovárica (no producción de
esteroides sexuales), uterina o vaginal
- Se clasifica en primaria y secundaria
1. Primaria: ausencia de menarquia a la edad de 15 años (nunca le ha llegado)
2. Secundaria: ausencia de menstruación por mas de 3 ciclos o 6 meses en mujeres que
tenían su menstruación normal previamente.
- Estrés, ganar o perder peso, enfermedades mentales pueden cambiar el ciclo,
como 1 mes sin llegar la regla. (se descarta embarazo)
Amenorrea primaria
✓ Ausencia de menstruación a 15 anos en presencia de crecimiento normal de desarrollo
de carácter sexuales secundarios.
✓ La primera presentación del desarrollo es mediada por andrógenos, más frecuente
telarquia (presentación del botón mamario), menos frecuente pubarquia (desarrollo
del vello púbico)
✓ A los 13 años, si no hay menarquia y hay ausencia de caracteres sexuales secundarios
se debe iniciar una valoración.
Etiología
Resulta usualmente de anormalidades anatómicas o genéticas. Todas las causas de
amenorrea secundaria pueden ser causas de primaria. (hiperprolactinemia, ovario
poliquístico) secundaria-primaria. / no toda secundaria es primaria
- ABNOR cromosómica que causas disgenesia gonadal (fallo ovárico por depleción
del folículo) 50% Turner 1º
- HIPOGONADISMO hipotalámico -20% anorexia
- Ausencia de útero, cérvix y/o vagina, agenesia mulleriana. -15%
- Septum vaginal transverso o himen imperforado. -5% 1º
- Enfermedades pituitarias -5%
- Insensibilidad andrógenos, hiperplasia adrenal cong -5% 2º
HIPOFISIARIA E HIPOTALÁMICA
Amenorrea funcional
1. Hipotalámica
- Excluye enfermedades anatómicas
- Causas: secreción subnormal de GNRH, alteración pulsos de las gonadotropina,
que lleva a disminución de la LH -ausencia de pico de la LH -no hay desarrollo
folicular -anovulación, estradiol bajo.
- Factores: anorexia nervosa, ejercicio, estrés.
Teoría del peso critico: las mujeres deben tener una cantidad especifica
para mantener e iniciar la menstruación.

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GNRH- hipotálamo ventral – núcleos arcuatos. (neuropéptido Y frena al

función de la GNRH/ el tejido adiposo inhibe el neuropéptido Y, mediante
la LEPTINA)

• Déficit congénito de GNRH (células surgen ducto arcuato)

- Hipogonadismo hipo gonadotrópico idiopático
- Anosmia
- Síndrome de KALLMANN
- Gonadotropina disminuida
- Autosómica dominante, autosómica recesivo, ligado al X
- Otras causas: retraso de pubertad: infrecuente en niñas. Retraso adrenarquia y
gonadarquia. Hiperprolactinemia (inhibe gonadotropinas), craneofaringioma,
meningioma, histiocitosis, hemocromatosis, sarcoidosis.

2. Ováricas
- En mujeres jóvenes, la más frecuente es fallo ovárico prematuro
- FSH elevado (ausencia de folículos) /menopausia prematura (estrógeno disminuye
FSH aumenta)
- Síndrome de Turner (45X) / reemplazo de ovarios por tejidos fibroso
- Disgenesia gonadal (seudohermafroditismo fem) 46x
- Feminización testicular 46xy
Síndrome de Turner
- Falta un cromosoma X
- Ovarios reemplazados por tejido fibroso (no estrógeno)
- Mosaicismo: lograr menstruaciones y hasta embarazo
- TRH en pubertad: desarrollo normal (vello púbico/ axilar, glándulas mamarias,
sangrado vaginal cíclico, maduración de útero y genitales externos.
- Genitales externos, útero y trompas se desarrollan hasta pubertad
Síndrome de ovarios poliquísticos
- Alteraciones menstruaciones, usualmente tienen inicio peri puberal
- Algunas con amenorrea primaria, otras con menarquia tardía seguida de ciclos
irregulares.
- El sobrepeso se asocia a síndrome de ovario poliquístico
Otras causas: ooforitis autoinmune, radiación quimioterapia.

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Himen imperforado
- Defecto mas simple que causa amenorrea primaria
- Dolor pélvico cíclico y masa perirectal (hematocolpos)
- Dx: examen físico
- Se corrige con cirugía
Septum vaginal transverso
- Puede aparecer uno o mas desde el anillo himenal hasta el cérvix
- Luego de la menarquia
- Síntomas similares al himen imperforado
- Tabique vaginal
Agenesia vaginal
- Agenesia mulleriana o mayer-rokitansky-kuster-hauser
- Ausencia congénita de vagina, desarrollo uterino variable
- Agenesia o hipoplasia de ductos mullerianos
- Etiología real desconocida
- Acompañada de agenesia uterina usualmente, aunque 7-10% puede tener útero
rudimentario funcional.
- Incide de 1-5000 pctes
- Fenotípicamente chicas
- Diagnostico diferencia: insensibilidad a los andrógenos, septum vaginal, himen
imperforado
- Se puede diferenciar de inse. Andrógenos con medición de testosterona
(andrógenos- fenotípicamente varones)
Insensibilidad a andrógenos/ receptor de andrógenos
- Ligado al X recesivo
- 46 xy parecen mujeres
- Resistentes a testosterona, debido a defecto en receptores
- No desarrollan características sexuales masculinas
- Genitales externos típicamente femeninas, se pueden palpar testículos en labios o
región inguinal
- Causa regresión de estructura mulleriana
- Diagnostico: ausencia de útero, vagina, trompas de Falopio. Examen físico y
sonografía. Testosterona elevada. Cariotipo 46xy
- 2,5% desarrolla cáncer testicular
5 alfa reductasa (trasforma testosterona en dio testosterona) / receptor de andrógeno
- 46xy
- Parecen femeninas al nacer
- No se puede formar la dihidrotestosterona
- Falta de desarrollo de genitales externos

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Déficit de 17 alfa hidroxilasa/ receptor andrógenos

- Infrecuente
- 46xx o 46xy
- Faltan en el gen CYP17 (17 A, DESMOLASA Y 17,20LIASA)
- No se forma cortisol, lleva a un exceso de ACTH
- No se sintetizan esteroideos gonadales y adrenales
- Hembras fenotípicas/ hipertensión (exceso de aldosterona) / falta de desarrollo
puberal.
Cortisol bajo- ACTH elevada
No hay esteroides sexuales
adrenales
Aumenta reabsorción de sodio:
aumento de volumen intravascular-
aumenta resistencia vascular-
mayor presión

- Otras causas: síndrome del

testículo desaparecido,
- Falta del gen determinante del
sexo
Evaluación diagnostica
Paso 1: la historia
1- ¿Completó estadios de pubertad? (estirón de crecimiento, vello púbico y axilar,
glándulas sudoríparas, desarrollo mamario). La falta de desarrollo puberal sugiere
alteración ovárica, pituitaria o anormalidad cromosómica.
2- Historia familiar de pubertad ausente o tardía (desorden familiar)
3- La altura del paciente en relación a sus familiares (baja estatura se relaciona con
Turner o enf H-H)
4- ¿Salud neonatal normal? Crisis neonatal sugiere hiperplasia adrenal congénita.
También una mala salud puede ser indicación de enfermedad de H-H.

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AMENORREA SECUNDARIA.
- Etiología
Embarazo, luego que se descarta:
Ovario 40%, Hipotálamo 35%, Pituitaria 19%, Útero 5%, Otros 1%
Amenorrea funcional
Lesiones infiltrativas (histiocitosis, sarcoidosis, linfoma)
Enfermedad sistémica (enfermedad celiaca)
Masas selares (prolactinoma, craneofaringioma, meningismo) /silla turca
Hiperprolactinemia
Síndrome de Sheehan (necrosis de glándula pituitaria luego en postparto),
infarto placentario, radiación, hemocromatosis
Hipotiroidismo
SOP
Fallo ovárico prematuro
Síndrome asherman/ enfermedad de netter
Evaluación diagnostica
Paso 1:
- Descartar el embarazo
- HCG
Paso 2: historia clínica
- Sumado a preguntas antes mencionadas
- Historia de catástrofes obstétricas, hemorragia masiva, legrado endometrial,
endometriosis o infección que afecte línea endometrial.

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Paso 3:
- IMC, (50% de mujeres SOP tienen IMC mayor de 30kg
- Mujeres con IMC menor a 18.5kg/m2 (amenorrea hipotalámica)
- Hirsutismo, acné, estrías, acantosis nigricans, vitíligo
- Galactorrea
- Examen vulvovaginal (¿atrofia, hipoestrogenismo?)
- Inflamación parótida/ erosión dental (buliam nervosa)

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SÍNDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICO Y HEMORRAGIA UTERINA

DISFUNCIONAL
SOP (disfunción del ovario debido a un exceso de LH)
- Característica genética compleja y heterogénea de etiología incierta.
- Causa importante de irregularidad y anovulación (infertilidad)
- Hiperandrogenismo clínicamente evidente (acmé, alopecia, hirsutismo)
- Uno de los desordenes metabólicos/endocrinos más frecuentes en mujeres
Hallazgos principales
1. Exceso de andrógenos
2. Disfunción ovárica
3. Ovarios poliquísticos (consecuencia del desbalance hormonal)
- El problema es ¿por qué aparecen quistes en los ovarios? ¿por qué exceso de
andrógenos? ¿por qué no hay ovulación?
Criterios 1990 para SOP: menstruaciones irregulares, hiperandrogenismo bioquímico o
clínico, con exclusión de otra causa de hiperandrogenismo
Criterios 2003: oligo/anovulación, signos bioquímicos clínicos de hiperandrogenismo y
ovarios poliquísticos.
Alto riesgo para SOP
- Infertilidad o anovulatoria
- Diabetes mellitus tipo 1,2 y gestacional
- Parientes primer orden con SOP
- Obesidad y/o resistencia insulina
- Historia de adrenarquia prematura (desarrollo temprano)
- Drogas antiepilépticas (valproato)
PATOGENESIS: Foguee y massabuau describieron 3 mecanismos
1. Teoría inflamatoria: ovarios micro quísticos resultados de una infección interna o
externa (enfermedad infecciosa)
2. Teoría de congestión: resultado de presión, torsión parcial, otra interrupción del flujo
circulatorio (infarto de ovario)
3. Teoría de distrofia: modificación en la nutrición del ovario.
Perspectiva actual
- Genética compleja
- Similar a enfermedad cardiovascular, DM tipo 2, síndrome metabólico
- Prevalencia en parientes con sop es de 20-40% más alto
- Dicigoto 38% y monoocigoto 71%
Stein y levanthal observaron: ovarios poliquísticos bilaterales como resultado de
alguna estimulación hormonal, muy probablemente relacionado con la adenohipófisis
Otros lograron esos ovarios poliquísticos inyectando antiuitrina-s a, que es un extracto
urinario de HCG.
Otros observaron exceso de LH en orina de estas pacientes

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Datos concretos
- SOP tiene mayores niveles séricos de LH
- Receptores de LH sobre expresados
- Frecuencia de pulso y amplitud de LH
- Alteración en relación de LH/FSH
FSH debe estar 2 veces mas alta que la LH
SECRESION DE INSULINA (capaz de estimular células de la teca u directamente
estimular andrógenos)
- Estimula la secreción Tecal de andrógenos
- Inhibe síntesis de globulina fijadora de hormonas sexuales, andrógenos libres
aumentados
- El uso de metformina y tiazoldinedionas mejora síntomas de ovario poliquísticos
- Mucha insulina, mucho secreción Tecal igual a mucha testosterona.

Quistes se quedan atrapados en una fase folicular eterna, van sufrir degeneración
quística y se pondrán en periferia del ovario (por falta de FSH)

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Paso a paso de la fisiopatología

1. Mas LH que FSH= más andrógenos de lo que se puede aromatizar
2. Andrógenos- aumento de tejido graso +acné + hirsutismo + alopecia
3. Aumento de tejido graso --- estrona
4. Aumento de Estrona – retroalimentación negativa – bloquea FSH
5. Estancamiento fase folicular + anovulación
6. Degeneración quística del folículo
7. Hiperplasia endometrial (sangrado anovulatorio)
Manifestaciones clínicas
- Disfunción menstrual - Infertilidad anovulatoria
- Complicaciones embarazo - Obesidad
- Síndrome metabólico - DM tipo 2
- Enfermedad coronaria - Falta de desarrollo folicular
- Cáncer endometrial - Resistencia a insulina
- Hiperandrogenismo - Apnea del sueño
- Dislipidemia

Criterios sonográficos
- Mas de 12 folículos en cada ovario que midan 2-9 mm de diámetro y/ volumen
ovario aumentado (mas de 10ml, 0,5xlongitudxanchoxespesor)
Criterios diagnósticos NIH 1990
1- Irregularidad menstrual (por oligo/anovulación)
2- Evidencia de hiperandrogenismo
3- Exclusión de otras causas

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SANGRADO UTERINO DISFUNCIONAL

El sangrado uterino anormal es responsable de casi 1/3 de las consultas ginecológicas
- La mayoría de casos luego de menarquia y perimenopausia (desbalance hormonal)
- La mayoría relacionados a:
➢ Embarazo
➢ Patología estructural uterina
➢ Anovulación
➢ Neoplasia
➢ Trauma e infección (menos frecuente)
Causas
- Deprivación de estrógenos: menopausia (falta de estrógenos) (atrofia de
endometrio o cáncer)
- Exceso de estrógenos: hiperplasia endometrial, anovulación
- Deprivación de progesterona: estimulación de E2 previa (anticonceptivo)
- Exceso de progesterona: contraceptivos (atrofia de endometrio)
Tratamiento
- Dirigido a cuál es el problema.

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