CARACTERÍSTICAS SÍNDROME DE KLINEFELTER
ETIOLOGÍA (S) DE LA Genotipo XXY normalmente se debe a
ENFERMEDAD la falta de disyunción meiótica durante
la gametogénesis de los padres, lo
que da por resultado un ovocito con
dos cromosomas X o un
espermatozoide con un cromosoma X
y un cromosoma Y. Después de la
fertilización, la falta de disyunción
durante la división meiótica provoca el
mosaicismo
CUADRO CLÍNICO: SÍNTOMAS Y ● Demora de la pubertad uno o
SIGNOS dos años
● Ginecomastia
● disminución en el vello facial y
del torso
● Los testículos son
uniformemente pequeños y
firmes a causa de fibrosis e
hialinización
● Infertilidad o libido y potencia
SÍNDROME DE TURNER
- Solo en niñas
- Carecen de un segundo cromosoma
sexual (ya sea Y o X), una
redistribución estructural del
cromosoma X, mosaicismo, o incluso
varios de los anteriores trastornos a la
vez
Estatura baja, infantilismo sexual al
momento de la pubertad, presencia de
linfedema en las extremidades, el
pecho es amplio y en escudo y el
cuello es corto, amplio y alado.
Anormalidades asociadas:
anormalidades renales (riñón en
herradura, duplicación de pelvis renal
y el uréter, hidronefrosis secundaria a
PUBERTAD PRECOZ
● Pubertad precoz central
(completa o verdadera):
activación prematura del eje
hipotalámico-hipofisario; el
padecimiento depende de la
gonadotropina. En raras ocasiones se
debe a un rasgo autosómico
dominante o a un rasgo dominante
asociado con el cromosoma X (en los
varones)
● Pubertad precoz isosexual
incompleta en varones:
Secreción endógena ectópica o
autónoma de hCG o LH o
administración yatrogénica de hCG o
secreción endógena autónoma de
andrógenos de los testículos o
glándulas suprarrenales o por
administración exógena yatrogénica
de andrógenos.
● Telarquia prematura
● Menarquia prematura
● Adrenarquia prematura
● Ginecomastia del adolescente
 insuficientes
● Crecimiento de las
extremidades inferiores mayor
que el del tronco y el de las
extremidades superiores
● Alteraciones intelectuales
● sinostosis radiocubital,
deformidades en flexión de los
codos y clinodactilia
● enfisema, bronquitis crónica,
venas varicosas, tumores de
células germinales
extragonadales, enfermedad
cerebrovascular, intolerancia a
la glucosa, hipotiroidismo
primario y taurodontismo
obstrucciones uteropélvicas) , nevos
pigmentados, deformidad en codo
valgo, subluxación congénita de la
cadera, una tendencia a la formación
de cicatrices queloides, linfedema de
las extremidades inferiores o
hinchazón del dorso de manos y pies,
acortamiento de los cuartos
metacarpos y metatarsos, deformidad
de Madelung en las muñecas,
escoliosis y otitis media recurrente,
que puede conducir a pérdidas
auditivas.
Pérdida auditiva neurosensorial,
incidencia de válvulas aórticas
bicúspides.

HORMONA ALTERADA: NIVELES FSH FSH FSH

HORMONALES Varones
● Antes de la pubertad: 0 a 5.0
mIU/mL
● Durante la pubertad: 0.3 a 10.0
mIU/mL
● Adultos: 1.5 a 12.4 mIU/mL
LH
Varones
● 1-7 años: ≤0.10 mUI/ml
● 8-9 años: ≤0.44 mUI/ml
● 10-11 años: ≤2.28 mUI/ml
● 12-14 años: 0.31-5.29 mUI/ml
● 15-17 años: 0.15-5.33 mUI/ml
● Adultos: 1.5-9.3 mUI/ml
Mujeres:
● Antes de la pubertad: 0 a 4.0
mIU/mL
● Durante la pubertad: 0.3 a 10.0
mIU/mL
● Mujeres que están
menstruando: 4.7 a 21.5
mIU/mL
● Después de la menopausia:
25.8 a 134.8 mIU/mL
Mujeres:
● Antes de la pubertad: 0 a 4.0
mIU/mL
● Durante la pubertad: 0.3 a 10.0
mIU/mL
● Mujeres que están
menstruando: 4.7 a 21.5
mIU/mL
● Después de la menopausia:
25.8 a 134.8 mIU/mL
Varones
● Antes de la pubertad: 0 a 5.0
mIU/mL
● Durante la pubertad: 0.3 a 10.0
mIU/mL
● Adultos: 1.5 a 12.4 mIU/mL

LABORATORIO: NIVELES DE
DIAGNÓSTICO Y PRUEBAS
ESPECÍFICAS PARA IDENTIFICAR
PATOLOGÍA
● Testosterona sérica es baja o
normal
● Elevación de las
concentraciones de FSH y LH.
● Azoospermia.
● Frotis bucal presenta cromatina
positiva
● Análisis cromosómico revela
LH
Varones
● 1-7 años: ≤0.10 mUI/ml
● 8-9 años: ≤0.44 mUI/ml
● 10-11 años: ≤2.28 mUI/ml
● 12-14 años: 0.31-5.29 mUI/ml
● 15-17 años: 0.15-5.33 mUI/ml
● Adultos: 1.5-9.3 mUI/ml
Mujeres
● 1-7 años: ≤0.45 mUI/ml
● 8-9 años: ≤3.36 mUI/ml
● 10-11 años: ≤5.65 mUI/ml
● 12-14 años: ≤11.00 mUI/ml
● 15-17 años:≤15.80 mUI/ml
● Adultas
○ Fase folicular:1.9-12.5
mUI/ml
○ Pico a mitad del ciclo:
8.7-76.3 mUI/ml
○ Fase lútea: 0.5-16.9
mUI/ml
○ Posmenopausia:
5.0-52.3 mUaI/ml
GnRH
2-29 ng/ml
● Análisis cariotípicos - Concentraciones séricas de
● FISH de 200 células gonadotropinas y esteroides
A fin de descartar mosaicismos o sexuales. Las gonadotropinas
presencia de un cromosoma Y en deben medirse con análisis de
individuos con un cariotipo 45,X tercera generación que
cuenten con estándares
Valorar los lípidos, las concentraciones pediátricos.
de glucosa e insulina en ayunas y la

GABINETE: ESTUDIOS
ESPECÍFICOS PARA IDENTIFICAR
LA PATOLOGÍA
TRATAMIENTO(S) INCLUIR
TRATAMIENTO DEFINITIVO
un cariotipo 47,XXY.
Radiografías
Tratamiento médico:
Deficiencia de andrógenos: reemplazo
de testosterona
● Cipionato o enantato de
testosterona, 100 mg por vía
intramuscular, cada dos a
cuatro semanas de manera
inicial y aumentarse a 200 mg
cada dos semanas si se tolera
de forma adecuada
Tratamiento quirúrgico:
Mastectomía
función hepática
● Ecografía renal (descartar ● MRI del cerebro, con atención
anomalías quirúrgicamente especial en el área
corregibles) hipotalámica-hipofisaria
● Ecocardiografía
● MRI (valorar el tamaño de la
aorta y descartar una
coartación de la misma y
alteraciones de la válvula
aórtica)
GH recombinante (0.375 - Pubertad precoz central:
mg/kg/semana) dividida en siete dosis agonistas de GnRH
diarias (dosis máxima de 15 a 18 mg - Pubertad precoz incompleta:
por semana), con o sin oxandrolona se dirige al tumor o
(0.0625 mg/kg/día, vía oral). anormalidad subyacente.
Ketoconazol (antifungicida que
Transcutánea de estrógenos con puede bloquear la 17,20-liasa).
parches o gel. 0.08 a 0.12 μg/kg de Después del control con
peso corporal era la dosis de inicio ketoconazol, los varones
apropiada para el estradiol desarrollan pubertad precoz
transcutáneo. central y puede ser tratada con
agonistas de GnRH
Estrógenos conjugados (0.3 mg o
menos) o etinilestradiol (3-5 μg) por
vía oral durante los primeros 21 días
del mes natural. Se aumenta la dosis
de estrógenos gradualmente a lo largo
de los siguientes años hasta alcanzar
los 1.25 mg de estrógenos conjugados
o 10 μg de etinilestradiol diarios
durante los 21 primeros días de cada
mes. Después de los primeros 18 a 24
 meses de terapia con estrógenos, se
administra acetato de
medroxiprogesterona (5 mg) o de una
progestina comparable en los días 10
a 21 del mes.

COMPLICACIONES Los defectos de la personalidad no
mejoran y es frecuente que estos
pacientes requieran de orientación
psiquiátrica a largo plazo
Con la terapia de GH se pueden tener
efectos secundarios como el inicio
acelerado de diabetes mellitus en
pacientes pre diabéticas, seudotumor
cerebral y deslizamiento de la epífisis
femoral.
Alta tasa de abortos espontáneos.
Si surge el embarazo pueden
presentarse problemas de
hipertensión y riesgos de disecciones
aórticas durante el embarazo.
- Efecto secundario de los
agonistas de GnRH es la
reducción en la densidad
mineral ósea.
- Dar apoyo psicológico pues no
hay una madurez social junto
con la madurez física
- Efecto secundario del
ketoconazol: supresión de la
función suprarrenal

La válvula aórtica bicúspide es un

factor de riesgo de endocarditis
bacteriana subaguda y aumenta la
posibilidad de presentar estenosis,
insuficiencia o ambas en la válvula.

Se puede presentar una muerte por

rotura aórtica.

Gardner, D. G. & Shoback, D. (2012). Greenspan: endocrinología básica y clínica (9.a ed.). McGraw-Hill Education.