SÍNDROMES

GENÉTICOS
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Catherine Vargas

Síndrome de Down (trisomia 21)

1. Perfil facial plano

2. Reflejo de moro disminuido
3. Hipotonia
4. Hiperlaxitud
5. Piel redundante en nuca
6. Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
7. Displasia de Cadera
8. Clinodactilia del 5to dedo
9. Pabellones auriculares displasicos
10. Pliegue palmar transverso

Sindrome de Patau (trisomia 13)

1. Retraso de crecimiento pre y pos natal
2. Retraso psicomotor y mental profundos
3. Microcefalia
4. Holoprosencefalia
5. Frente inclinada hacia atras
6. Microftalmia
7. Coloboma del iris
8. Polidactilia
9. Criptorquidia / Utero bicorne
10. Cuello corto

Sindrome de Edwards (trisomia 18)

1. Hipertelorismo
2. Micrognatia
3. Implantación baja y displasia del pabellón
auricular
4. Retraso mental
5. Hipertonia
6. Dolicocefalia - Microcefalia
7. Occipucio prominete
8. Riñón en herradura
9. Pies en mecedora (equinos)

Síndrome de Turner
1. Talla corta
2. Edema de pies y manos
3. Pterigium colli
4. Fascie triangular
5. Fisuras palpebrales alargadas y
abundantes pestañas
6. Epicanto
7. Ptosis
8. Paladar ojival
9. Tórax prominente
10. Cubitus valgus

Sindrome de Klinefelter (47 XXY)

1. Cara redondeada
2. Barba escasa o nula
3. Constitucion eunucoide
4. Ausencia de vello masculino
5. Pubis femenino
6. Ginecomastia
7. Hipogonadismo
8. Osteoporosis
9. Xifoescoliosis
10. Torax excavatum / carinatum