GENÉTICA DEL DESARROLLO EMBRIONARIO

José Ángel Hernández Sandoval - 213762

1. ¿Qué es una cascada de genes regulatorios?
Los genes del desarrollo codifican proteínas que regulan otros genes, los que a su vez codifican otras
proteínas; estas últimas a su vez pueden regular otros genes o simplemente funcionar, como paso final, en el
citoplasma. De esta manera, se constituyen cascadas regulatorias en las que en cada nivel un gen maneja la
función de otro gen, activándolo o reprimiéndolo.
2. ¿Qué son los elementos reguladores en trans?
Funcionan sobre otros genes, que a su vez codifican otros factores de transcripción.
3. ¿Qué es un motivo hélice-vuelta-hélice?
Es el motivo más común y se halla presente tanto en los procariontes (represor del operón lac, represor del
fago lambda) como en los eucariontes; los productos de los genes homeóticos, entre otros, tienen este motivo,
que está formado por dos regiones de α-hélice separadas por un segmento no helicoidal que permite que las
dos hélices sean perpendiculares entre sí. Una hélice se ubica en la ranura mayor del ADN y se fija allí en
forma específica; la segunda hélice está dirigida en el sentido de la molécula de ADN, pero se encuentra más
lejos que la primera y no se une al ADN.
4. ¿Qué es un dedo de zinc?
Es un pliegue de la cadena polipeptídica que abarca alrededor de 30 aminoácidos; en la base del pliegue hay
un átomo de zinc coordinado en una estructura tetraédrica formada por cuatro uniones con aminoácidos que
generalmente son cisteína y dos histidinas (también puede estar formado por cuatro cisteínas). Por lo común,
estas proteínas reguladoras tienen varios “dedos de zinc”; su número varía entre dos y nueve. Cada “dedo”
establece contacto con una secuencia de ADN y al haber varios “dedos” de establece una unión específica
para una secuencia definida de ADN. Los dedos de zinc se encuentran en factores de transcripción y muchos
otros productos de genes reguladores.
5. ¿Qué es zipper de leucina?
Es una región rica en leucinas en una α-hélice, dispuestas de tal modo que las leucinas están espaciadas
regularmente y separadas una de otras por siete aminoácidos. Esto determina que todas las leucinas estén en
registro y orientadas hacia la misma cara externa. Dos cremalleras de leucinas pertenecientes a dos proteínas
reguladoras interactúan entre sí por interdigitación y por interacción hidrofóbica para formar un dímero de
proteínas ligantes al ADN. La región adyacente a la cremallera es muy básica en cada una de las proteínas y
constituye la región de asociación al ADN. Las cremalleras de leucinas son “motivos” en homodímeros o
heterodímeros de proteínas de asociación al ADN, como ciertos factores de transcripción y ciertos productos
de oncogenes.
6. ¿Cuáles son los ejes principales del embrión?
El eje dorsoventral y el eje anteroposterior.
7. ¿En la mosca Drosophila melanogaster cuál es el primer eje que se forma?
El eje anteroposterior.
8. ¿En el humano y en los mamíferos en general cuál es el primer eje que se forma?
El eje dorsoventral.
9. ¿Qué es la asimetría en la embriogenesis?
Estudios tempranos de desarrollo podía influir en la calidad del embrión en fases posteriores (desarrollo de
blastocito).
10. ¿Experimentalmente cómo se estudia la asimetría en el embrión?
Analizando a los embriones en estadio de blastocitos y se emplea un software especifico. Realizar análisis
genético.
11. Menciona dos genes implicados en la formación de los ejes embrionarios
 Genes “HOX” humanos
 Genes “PAX”
12. ¿Qué son los morfogenes?
 Es el proceso biológico que lleva a que un organismo desarrolle su forma. El proceso controla la distribución
espacial organizada de células durante el desarrollo embrionario de un organismo.
13. Menciona algunos morfogenes
 SHH (Sonic hedgehog/erizo sónico)
 IHH (erizo índico)
 DHH (erizo del desierto)
 N-SHH
 Wnt7a
14. Inserta un esquema de un gen Hox indicando sus dominios hélice-vuelta-hélice

15. ¿Cuántas familias de morfogenes HOX hay en los humanos?

Cuatro familias de morfogenes
16. ¿A que se refiere el orden espacio temporal de los morfogenes?
Se refiere a que punto del desarrollo y en que parte del cuerpo se van a expresar estos genes.
17. Inserta una imagen del gen PAX3 en humanos e indica las regiones de caja apareada,
octapéptido y homeodomino

18. ¿Qué es un homeodominio?

Es la parte que reconoce y se relaciona con una secuencia determinada de ADN (en especial la tercera de las
alfa-hélices), conformada por 60 aminoácidos, forma alfa-hélice.
19. ¿Qué es la aniridia?
Es una malformación consistente en la falta de desarrollo del iris, que da como resultado ya sea la ausencia
total de esa estructura o la presencia de un vestigio. Se acompaña de otros defectos oculares, como cataratas
congénitas, vascularización de la córnea y un grado variable de pérdida de la visión.
20. ¿Qué morfogen está asociado a la aniridia?
El Gen PAX 6
21. Menciona los eventos y orden en que sucede la morfogénesis de los miembros del embrión
 Primer nivel: segmentación.
 Segundo nivel: el papel de los genes homeóticos.
 Tercer nivel: el papel de genes cuyo producto es una proteína segregada o una proteína
citoplasmática.
22. Menciona qué genes están relacionados con los ejes Proximal Distal (P-D), Anteroposterior (A-P), y el
dorsoventral (D-V) en la formación de la mano.
 Proximal-distal: interviene un factor de crecimiento fibroblástico (FCF) que puede ser uno entre
varios (FCF-10, FCF-4, FCF-8).
 Anteroposterior: interviene el producto del importante gen erizo sónico (SHH, Sonic
hedgehog).
 Dorsoventral: interviene el producto del gen Wnt7a.
23. ¿Qué gen es causa de acondroplasia?
El receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (R3FCF).