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E IDENTIDAD
Educ. Karina Neyra Enciso
INTRODUCCION
La gentica forense es la especialidad que
engloba la aplicacin de las tcnicas de
biologa molecular utilizando ADN,
relacionada con el poder judicial. En las
agresiones sexuales el forense explora a la
vctima, toma muestras de restos dejados
por el agresor, examina las ropas de la
vctima, en busca de fuentes de ADN, luego
lo estudia en el laboratorio para culminar
con la elaboracin del informe decisivo para
las actuaciones penales.
Por lo general los resultados de la medicina
forense no son concluyentes, sino que se
expresan en trminos de probabilidades. Es
decir, por las tcnicas de ADN no puede
certificarse que una muestra de ADN
pertenece a una determinada persona, pero
se puede aseverar la misma premisa con
una probabilidad muy cercana a uno. En el
caso de los resultados negativos, estos s
son concluyentes.
GENETICA FORENSE
La gentica forense es el anlisis de los
polimorfismos responsables de la
variabilidad gentica en la poblacin
humana aplicados a los problemas
judiciales;
El hecho de utilizar el anlisis de ADN para
identificar a una persona sigue un
razonamiento sencillo. Cada ser humano es
diferente; dos personas pueden ser ms o
menos parecidas, sobre todo entre
familiares cercanos, pero nunca son
idnticos, salvo en el caso de los gemelos
univitelinos.
La gentica forense trabaja con vestigios
biolgicos de un ser humano u otro ser vivo
que pueda ser analizado por una tcnica en
el laboratorio. Estas muestras en general
provienen de las personas implicadas en el
delito.
ORIGEN
Evoluciona a partir de otra rama
conocida como hemogentica forense;
nace a principios del siglo XX, cuando
Karl Landsteiner describe el sistema
ABO de los hemates y Von Durgen y
Hirschfeld descubren su transmisin
hereditaria.
El objetivo de esta ciencia era la
identificacin gentica en crmenes y
casos de paternidad.
Inicialmente, las investigaciones se
centraban en el estudio de antgenos
eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN),
protenas sricas y enzimas
eritrocitarias.
GENETICA FORENSE
Esta subespecialidad se centra
bsicamente en tres reas:
Investigacin de la paternidad:
Impugnacin por parte del supuesto
padre o reclamacin por parte de la
madre y/o del hijo.
Criminalstica: Asesinato y delitos
sexuales (violacin sexual). Se
analizan restos orgnicos humanos
(sangre, pelo, saliva, esperma, piel).
Identificacin: Restos cadavricos
(por ejemplo, los restos del zar Nicols
II de Rusia y su familia) o personas
desaparecidas (como sucedi en
Argentina con los nios desaparecidos
durante la dictadura militar).
GENETICA FORENSE
Pero fue a mediados de siglo cuando
gracias al descubrimiento del ADN y
de su estructura y al posterior avance
en las tcnicas de anlisis de dicha
molcula la Hemogentica Forense
evolucion considerablemente hasta el
punto de que hoy en da puede
hablarse de una nueva
subespecialidad dentro de la Medicina
Forense: la Gentica Forense, puesto
que en la actualidad no solo se
emplean marcadores sanguneos sino
tambin muchos otros.
Aunque la ciencia posea las
herramientas necesarias para el
estudio del ADN, su aplicacin en la
resolucin de casos judiciales no se
produjo hasta 1985.
(ADN) cido
Desoxirribonucleico
El DNA es la carta de presentacin
individual de cada persona, esto se debe a
que ciertas regiones de nuestro genoma son
altamente variables y as podemos asignar
un genotipo a cada individuo. Estas
variaciones o polimorfismos presentes son
tiles para identificar a una persona en el
momento de tomar la muestra de un
sospechoso y compararla con la muestra
obtenida en la escena del crimen
En el ADN esta almacenada la informacin
que indica a la clula como sintetizar sus
protenas. GEN es l a unidad de informacin
LOCUS es el lugar que ocupan los genes
ALELO es cada versin de un mismo gen
Todos los individuos de una misma especie
comparten el orden que se ubican sus
genes en la molcula de ADN, pero difieren
en los alelos que ocupa cada Locus HLA
Dgalfa.
LA CELULA, TIENE NUCLEO ,EL NUCLEO TIENE CROMOSOMAS,
EL CROMOSOMA TIENE ADN, EL ADN TIENE GEN.
Dnde se encuentran las
muestras de DNA?
Las muestras ms frecuentes en
donde se encuentra DNA son: la
sangre fresca, la saliva, el semen,
fluidos mixtos (semen-sangre
epitelios) tejidos cadavricos (tejidos
blandos, huesos o dientes), as como
fluidos en soportes slidos como
hisopos, papel filtro, etc.
Sin embargo, existen fuentes menos
frecuentes como tejidos en parafina,
uas, estampillas postales, sobres,
colillas, restos de utensilios (vasos,
afeitadoras, cepillos de dientes, etc.)
entre otros sitios.
No obstante, la obtencin de DNA en
estas muestras es ms difcil porque
existe un alto grado de contaminacin
ambiental y la muestra puede ser muy
pequea.
Qu tcnicas utiliza la
gentica forense?
STRs
SNPs
PCR
Anlisis de DNA
mitocondrial
Anlisis de
cromosoma Y
STRs
STRs autosmicos de uso generalizado
en gentica forense
Con fines de identificacin humana es
importante disponer demarcadores de
ADN que exhiban una alta variacin entre
individuos y que en conjunto permitan
discriminar entre ellos. Actualmente
existen miles de STRs identificados y se
calcula que en el genoma humano existe
un STR cada 10000pares de bases. En
los criterios a seguir para la seleccin de
STRs con aplicacin en identificacin
humana deben primar los siguientes
factores: alto poder de discriminacin, alta
heterocigosidad, localizacin en distintos
cromosomas para evitar el ligamiento
entre marcadores, robustez y
reproducibilidad de resultados en
reacciones mltiplex, baja tasa de
mutacin y longitud de alelos en el rango
de 90-450 pares de bases
SNPs
Los SNPs son marcadores biallicos, es
decir, slo existen dos alelos posibles para
cada locus, por lo tanto son menos
informativos para pruebas forenses que un
locus STR, por lo que se necesitan analizar
una mayor cantidad de marcadores para
alcanzar el mismo poder de discriminacin
que los 13 STRs utilizados por CODIS.
Una ventaja, sin embargo, es que una vez
que se mejore la capacidad de anlisis con
ensayos multiplex y la completa
automatizacin, sern una herramienta con
gran poder en las pruebas forenses, ya que
nos permitirn el anlisis de miles de SNPs
(Budowle, 2009)
PCR
La reaccin en cadena de la
polimerasa (conocida como PCR por
sus siglas en ingls, Polymerase
Chain Reaction) permite amplificar
ms de un milln de veces un ADN
obtenido a partir de una regin
seleccionada del genoma, siempre y
cuando se conozca una parte de su
secuencia de nucletidos. Esta tcnica
fue ideada en 1989 por Kary B. Mullis
que obtuvo el premio Nobel de
Qumica en 1993 por dicho invento.
La introduccin de la PCR en Gentica
Forense ha hecho posible el anlisis
de una gran variedad de muestras
cuyo estudio resultaba imposible
mediante las tcnicas convencionales.
La PCR permite la obtencin in vitro
de millones de copias de un fragmento
de ADN especfico a partir de una
cantidad nfima de ADN mediante una
reaccin enzimtica cclica
Anlisis de DNA mitocondrial
Todo el patrimonio gentico que poseemos
los seres humanos se encuentra confinado
en dos orgnulos celulares: ncleo y
mitocondria
ADN Mitocondrial (ADNmt) las mitocondrias,
que se encuentran ubicadas en el
citoplasma y constituyen las autenticas
plantas generadoras de energa de la clula,
poseen un ADN propio dispuesto
circularmente y cerrado que se encuentran
en mltiples copias dentro de la clula (1000
a 10000copias)
El ADNmt se hereda exclusivamente por
va materna por tanto todos aquellos
individuos emparentados por va materna
poseern, salvo mutaciones de novo
puntuales, idntico ADNmt.
Esta propiedad es especialmente til en
casos de identificacin de cadveres en los
que no se dispone de muestras de
familiares prximos y se tiene que recurrir a
familiares lejanos emparentados por va
materna.
Anlisis de cromosoma Y
El cromosoma Y presenta una
diferencia importante respecto al resto
de cromosomas,
Su herencia es exclusivamente
paterna, es decir, se transmite de
padres a hijos varones sin que exista
la posibilidad de recombinacin.
Por tanto, la informacin gentica
contenida en el mismo se hereda
como haplotipo ,o sea, los genotipos
para cada uno de los marcadores del
cromosoma Y se transmiten en bloque
y no de forma independiente
De esta forma, salvo posibles
mutaciones, todos los individuos
varones emparentados por va paterna
comparten el mismo haplotipo para el
cromosoma Y.
IDENTIFICACIN GENTICA EN
GRANDES CATASTROFES
A menudo se requiere el uso de herramientas
bioinformticas capaces de realizar bsquedas
sistemticas de un alto nmero de perfiles de ADN
de acuerdo a diferentes algoritmos y que al mismo
tiempo permitan evaluar con rapidez la significacin
estadstica (LR) de los distintos grados de
coincidencia observados entre los perfiles genticos
de las muestras post-mortem y los perfiles obtenidos
de las posibles muestras ante mortem de las
vctimas (utensilios de aseo personal, biopsias,...) o
de muestras de referencia(sangre o saliva) de sus
familiares vivos.
Existe un conjunto interrelacionado de factores y
circunstancias que pueden comprometer o dificultar
el objetivo final de la identificacin gentica delas
vctimas de una gran catstrofe, tales como: (1) el
nmero de vctimas y modelo poblacional (poblacin
abierta o cerrada), (2) los mecanismos de
destruccin de los cuerpos, (3) el grado de
fragmentacin, (3) el estado de degradacin del
ADN, (4) la accesibilidad a las muestras post-
mortem o (5) el tipo de muestra de referencia
disponible
identificacin de vctimas de
catstrofes cuyos cuerpos han quedado
seriamente destruidos
El primer caso en que se utiliz el DNA para la
identificacin de vctimas fue el del asalto del rancho
Waco (Texas) por el FBI, en el que se produjo un
incendio y muchos de los ocupantes quedaron
totalmente calcinados (Butler 2005).
La molcula de DNA puede obtenerse en bastante
buen estado a partir de la matriz de los huesos o de
los dientes (Goodwin, et al. 2007; Li 2008). Una vez
obtenido y purificado, el DNA puede amplificarse y
analizarse mediante los marcadores genticos
adecuados.
No obstante, si el DNA est degradado puede ser que
algunos loci STR no se amplifiquen. Cuanto mayor
es el fragmento de DNA a amplificar para un
marcador microsatlite ms probable es que se
produzca un corte en su interior y por tanto que falle
dicha amplificacin.
Para minimizar estos efectos se pens en redisear
primeras (secuencias cortas de DNA que permiten la
amplificacin por PCR) que redujesen al mximo el
fragmento informativo a amplificar.
Esta imaginativa estrategia fue de gran utilidad en el
caso de la identificacin de las vctimas del 11-S en el
World Trade Center (Butler 2005).
- PRECAUCIONES DURANTE EL PROCESO DE
RECOGIDA Y ENVIO DE
MUESTRAS AL LABORATORIO 1
PROTECCION DEL PERSONAL
Siempre que se manipula material biolgico
humano es prudente asumir que este tipo de
material puede contener patgenos potencialmente
peligrosos y por tanto ser una posible fuente de
infeccin (VIH, hepatitis, tuberculosis, meningitis...
etc). Precauciones universales como las que a
continuacin se detallan:
Prevenir, en todo momento, el contacto directo del
operario con la muestra mediante el uso de
guantes, mascarilla, bata u otro tipo de ropa
protectora.
Prohibir el consumo de comidas y bebidas, as
como de tabaco.
Extremar las condiciones de asepsia y siempre
que sea posible utilizar material desechable. Una
vez terminada la recogida de muestras, tirar todo el
material desechable utilizado en contenedores
para residuos biolgicos, para eliminarlos
posteriormente segn las normas de destruccin de
residuos biolgicos.
Recomendar la vacunacin al personal que esta
en contacto con este tipo de muestras.
FACTORES INHERENTES A LOS
INDICIOS BIOLGICOS.
Los restos biolgicos se encuentran
en condiciones adversas cuando
abandonan las condiciones
controladas y estables del organismo,
principalmente por las condiciones
medioambientales, temperatura y
humedad, a la exposicin a sustancias
qumicas o de microorganismos,
hongos y bacterias, ocasionando la
degradacin del indicio o la inhibicin
de los anlisis, son circunstancias que
limitan la lectura de la informacin
gentica traducindose en la
obtencin de resultados parciales o
incluso la no obtencin de resultados
FACTORES INHERENTES A LOS
INDICIOS BIOLGICOS
Y por ltimo, ajenos al hecho criminal
tambin pueden ser restos biolgicos de
origen humano, stos pueden haberse
depositado antes que los producidos en el
crimen, por ejemplo, los restos epiteliales
adheridos por el uso habitual en el pomo de
una puerta mezclados con los restos de
sangre de la vctima; tambin dicha mezcla
de fluidos y restos biolgicos puede
producirse durante el hecho criminal, como
por ejemplo, la mezcla de fluidos vaginales
de una vctima de agresin sexual con el
semen del agresor. Estas mezclas de
fluidos deben tenerse siempre en
consideracin y tendrn, segn las
circunstancias, ms o menos importancia en
la investigacin. Ahora bien, las mezclas de
fluidos originadas posteriormente al hecho
criminal, y que vamos a denominar como
contaminacin, bien sea durante la
inspeccin ocular, en el propio laboratorio o
durante la cadena de custodia, s pueden
invalidar los resultados obtenidos.
- PRECAUCIONES DURANTE EL PROCESO DE
RECOGIDA Y ENVIO DE
MUESTRAS AL LABORATORIO 2
Precauciones bsicas como son:
PROTECCION DE LAS MUESTRAS Aislar y proteger , lo mas rpidamente posible, la
escena del delito y salvo que alguna circunstancia
Contaminacin por material biolgico humano. lo impida, los indicios biolgicos deben ser los
primeros en ser recogidos.
Transferencia de indicios biolgicos
Usar guantes limpios
Contaminacin microbiolgica.
Evitar hablar o estornudar sobre las muestras.
Contaminacin qumica
Usar mascarilla.
Usar bata u otro tipo de ropa protectora.
Utilizar instrumental desechable (de un solo uso).
No aadir conservantes a las muestras.
Dejar las muestras secar a temperatura ambiente,
en un lugar protegido, antes de empaquetarlas para
su envo definitivo al laboratorio.
Empaquetar cada muestra por separado.
Siempre que sea posible, empaquetar las
muestras en bolsas de papel o cajas de cartn
evitando utilizar plstico.
Una vez terminada la recogida de muestras, tirar
todo el material desechable utilizado (guantes,
pipetas, papeles....) en bolsas de basura o
contenedores para residuos biolgicos, para
eliminarlo posteriormente segn las normas de
destruccin de residuos biolgicos.
TOMA DE MUESTRAS DE
REFERENCIA
1- Muestras indubitadas en personas vivas
- Sangre
- Clulas epiteliales bucales (saliva)
- Pelos con raz
.2.- Muestras indubitadas en personas
transfundidas .Si una persona ha recibido una transfusin de
sangre, es conveniente utilizar como muestra de referencia una
toma de saliva o pelos con raz
3.- Muestras indubitadas en cadveres en buen
estado de conservacin
- Sangre postmortem
- Msculo esqueltico
4.- Muestras indubitadas en cadveres
carbonizados .
5.- Muestras indubitadas en cadveres en
avanzado estado de putrefaccin o esqueletizados
1.- Huesos
2.- Dientes
6.- Muestras indubitadas en cadveres
embalsamados
7.- Otras muestras de referencia en personas
fallecidas
1.- Restos biolgicos existentes en centros hospitalarios
.2.- Restos biolgicos existentes en el mbito familiar
RECOGIDA DE INDICIOS BIOLOGICOS EN EL
LUGAR DE LOS
HECHOS
1- Manchas secas en muestras pequeas y de
fcil transporte
2.- Manchas secas en muestras grandes no
transportables
2.1.- En soportes no absorbentes
2.2.- En soportes absorbentes
3.- Indicios hmedos
4.- Indicios lquidos
4.1.- Sangre
4.2.- Semen
4.3.- Lquido amnitico
4.4.- Orina u otros fluidos biolgicos
5.- Pelos dubitados
6.- Restos cadavricos
6.1.- Restos cadavricos en buen estado de
conservacin
6.2.- Restos cadavricos carbonizados
6.3.- Restos cadavricos en avanzado estado
de putrefaccin o esqueletizados
7.- Restos fetales y placentarios
RECOGIDA DE INDICIOS BIOLGICOS EN EL
CUERPO DE LA
VICTIMA
Manchas de sangre, semen u
otros fluidos biolgicos
Saliva en marcas de mordeduras
Uas
Pelos dubitados
AGRESIONES SEXUALES
RECOGIDA DE INDICIOS BIOLOGICOS