INTRODUCCION

El presente trabajo monográfico busca analizar a las enzimas con respecto a

enfermedades cromosómicas causadas por aberraciones cromosómicas, desde una vista
genética.
Estas enfermedades de base genética son consecuencia de anomalías hereditarias de la
estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento,
como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la
edad adulta.
Estas constituyen un grupo de patologías muy importante, no sólo por su incidencia
relativamente elevada, alrededor de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de
anormalidad genética, sino por el tipo de problemas que producen. Desde el punto de
vista clínico estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de
los afectos, causando una grave discapacidad intelectual o física. Así mismo, es
frecuente que estas enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una
mortalidad precoz. En determinadas enfermedades genéticas que causan un deterioro
progresivo e inexorable, un diagnóstico puede además suponer virtualmente una
sentencia de muerte precoz. Un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades
raras tienen un origen genético, de ahí la gran importancia que tiene para este conjunto
de enfermedades la genética como ciencia, para entender aspectos fundamentales de
estas enfermedades y para el adecuado manejo clínico de las mismas.
Hablar de genética en las enfermedades raras es referirse al conjunto amplio de
enfermedades monogénicas, síndromes cromosómicos y malformaciones congénitas.
Las enfermedades monogénicas son trastornos debidos a mutaciones que pueden afectar
bien a alguno de los aproximadamente 25.000 genes del genoma nuclear que codifican
proteínas y se transmiten según las leyes de la herencia de Mendel (de ahí que también
se conozcan como enfermedades mendelianas), o en el pequeño genoma ubicado en la
matriz de las mitocondrias con un patrón de transmisión específico conocido como
herencia mitocondrial. Las aberraciones cromosómicas son el sustrato etiopatogénico de
síndromes clásicos debidos a alteraciones numéricas de los cromosomas (síndrome de
Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter), deleciones parciales, ejemplos de
las cuales son el síndrome del maullido del gato, el síndrome de Williams y el síndrome
de microdeleción 22q11, o a alteraciones estructurales de los cromosomas.