Mutaciones

Genéticas
Integrantes:
Josy Armijos
Adrián Torres
¿Qué son?
Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia
de ADN que pueden ocurrir de manera natural o ser
inducidos por factores externos, como la radiación o
ciertos productos químicos. Estos cambios pueden
afectar a un solo gen o a segmentos más grandes del
ADN y pueden tener diversos efectos en los organismos.
Este tipo de cambios se producen por dos razones
esenciales:
 De manera espontánea y natural, producto de
errores en la replicación del genoma durante las
fases de la división celular.
 De manera externa, por la acción de mutágenos de
diverso tipo sobre el organismo, como la radiación
ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción de
algunos patógenos virales, entre otros.
Tipos de Mutaciones:
Mutaciones espontáneas: Esto se refiere a la evolución
biológica. Por lo regular, son el resultado de procesos
biológicos o químicos. Suelen ser el resultado de procesos
enzimáticos que se dan durante la replicación del ADN.
Mutaciones puntuales:
• Sustitución de base: Ocurre cuando una base nitrogenada
es reemplazada por otra.
• Inserción: Implica la adición de una o más bases al ADN.
• Deleción: Involucra la eliminación de una o más bases del
ADN.
• Inversión: Sucede cuando una sección de ADN se invierte en
su orientación.
• Translocación: Implica el intercambio de segmentos de ADN
entre cromosomas no homólogos.
• Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
Ejemplos de mutación
Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:

• Polidactilia: Es una alteración genética que se da

durante el desarrollo del feto y que ocasiona la
aparición de uno o varios dedos extra en las manos o
los pies
• Síndrome de Marfan: Es causado por defectos en un
gen llamado fibrilina-1, que tiene que ver con la
información genética que determina la formación del
tejido conectivo.
• Resistencia al VIH: Se han dado casos muy raros de
personas resistentes a la infección con el Virus de la
Inmunodeficiencia Humana (virus que causa SIDA).
Beneficios de las mutaciones genéticas:
• Variabilidad genética: Las mutaciones genéticas son la
fuente primaria de variabilidad genética en las
poblaciones. Estas variaciones pueden ser la base de la
evolución y la adaptación de los organismos a su entorno
cambiante.
• Selección natural: Al introducir cambios en los genes, las
mutaciones pueden dar lugar a características ventajosas
que permiten a los organismos sobrevivir y reproducirse
de manera más exitosa en su entorno.
• Descubrimiento científico: Al estudiar mutaciones
genéticas en diferentes organismos, los científicos
pueden comprender mejor los mecanismos genéticos y
los procesos biológicos subyacentes, lo que puede
conducir a avances en la medicina, la agricultura y otras
áreas de investigación.
Beneficios de las mutaciones genéticas:
• Enfermedades genéticas: Algunas mutaciones genéticas pueden dar
lugar a enfermedades genéticas hereditarias, como la fibrosis
quística, la enfermedad de Huntington o la hemofilia. Estas
condiciones pueden afectar la salud y calidad de vida de las
personas.
• Trastornos del desarrollo: Algunas mutaciones pueden afectar el
desarrollo normal de un organismo, lo que puede resultar en
malformaciones congénitas o discapacidades.
• Cáncer: Las mutaciones genéticas pueden desencadenar el
desarrollo de células cancerosas al afectar genes supresores de
tumores o genes que regulan el crecimiento celular.
• Efectos negativos imprevistos: Algunas mutaciones pueden tener
consecuencias negativas no deseadas en el organismo, incluso si no
están relacionadas directamente con enfermedades. Estos efectos
pueden variar según el contexto y la interacción de múltiples genes.
 Gracias
Por su atención
Confiamos en el 10 profe
No le haga caso a Kenny