Anomalías Genéticas

En medicina, enfermedades producidas como consecuencias de anomalías hereditarias

de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el
nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollaran durante
la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se
ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios
genéticos que no son heredados pueden causar o contribuir alteraciones como el cáncer.

¿COMO SE HEREDAN?
Muchas anomalías genéticas se heredan como rasgos recesivos, por consiguiente, sólo
las personas homocigóticas recesivas manifiestan síntomas de la enfermedad. A los
heterocigotos se les llama portadores, porque tienen el alelo recesivo, pero no expresan
el rasgo. Muchas otras enfermedades se heredan como rasgos dominantes simples. En
estos casos, sólo se necesita una copia de alelo dominante para que se manifieste los
síntomas de la enfermedad.
Las anomalías genéticas humanas se pueden adquirir de varias formas: físicas, químicas
y biológicas.
Las Físicas y químicas con cuando las personas en edad reproductivas son expuestas a
factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias químicas.

Tipos más comunes:

 Sindrome de down
 Fibrosis quistica
 Enfermedad de Huntington
 Distrofia muscular de Duchenne
 Anemia falciforme
 Hemofilia
 Talasemia
 Sindrome X frágil

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

 Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen

 Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas)
faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros
genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
 Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo,
nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un
ejemplo