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Dos son las áreas básicas que conforman la genómica: genómica estructural y genómica
funcional.
De una manera muy general la Genética como ciencia biológica se puede dividir en varias
áreas:
Genética Básica o Mendeliana:
Estudia los principios de transmisión de material genético de una generación a la siguiente,
es decir, la forma en que se transmiten los genes, y, por ende, los rasgos de padres a hijos.
Genética de Poblaciones:
Basada en las leyes de Mendel y el equilibro de Hardy-Weinberg, esta rama estudia los
caracteres cualitativos los cuales están regulados por un número pequeño de genes y la
influencia del ambiente sobre estos es menor. La genética de poblaciones no solo se
preocupa de la estructura genética de la población, también se preocupa de cómo se
transmiten los genes a la próxima generación.
Genética Cuantitativa:
Disciplina que estudia el efecto, sobre una característica, de un número grande de genes.
Generalmente se basa en técnicas matemáticas y estadísticas que asumen, entre otras
cosas, un número infinito de genes controlando caracteres de importancia como
producción de leche, carne o lana. Las técnicas estadísticas tratan de separar el efecto
genético del efecto ambiental.
Desde un punto de vista práctico la genética cuantitativa es la más importante en
mejoramiento animal. El entendimiento de la genética cuantitativa se basa en los
principios mendelianos y de genética de poblaciones, los cuales son explicados usando
matemáticas.
En el caso de la genética animal esta descansa principalmente en la genética cuantitativa y
se preocupa del mejoramiento de los animales domésticos tanto desde un punto de vista
productivo como estético.
Genética Molecular:
Desde hace algunos años esta área ha recibido una destacada atención. En pocas palabras
se puede definir como aquella rama de la genética que se preocupa de los mecanismos de
la herencia a nivel del núcleo de las células (ADN, ARN). Los genetistas moleculares han
desarrollado técnicas bioquímicas que permiten conocer la secuencia de los aminoácidos
(genes) que forman el genoma de muchos organismos. La ingeniería genética está
relacionada a esta rama.
Bases de la Herencia:
La estructura que contiene las instrucciones completas para la formación de un organismo
se denomina genoma y está contenido en el núcleo de cada célula somática. El gen es la
unidad de la herencia el cual es una secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN), estos se
ubican en los cromosomas.
El lugar físico en el cromosoma donde se ubican los genes se conoce como locus (el plural
de locus es loci). Los cromosomas en las células somáticas se presentan en pares
(diploides) y su número es característico para cada especie. Cada célula del cuerpo
contiene una muestra de todos los genes que el animal tiene. Excepto las células
reproductivas (óvulo y espermatozoide) que contienen una muestra aleatoria de la mitad
de los genes. Un gen en particular que afecta a un carácter puede tener dos o más formas
que se conocen como alelos. Las células reproductivas o germinales (espermatozoides y
óvulos) son haploides porque existe solo una muestra de cada par de cromosomas. Las
células reproductivas, también conocidas como gametos, son células haploides que
contienen un cromosoma de cada par, el cual en el momento de la fecundación se unirá
con su cromosoma homólogo, del otro gameto proveniente del otro padre, para
determinar la composición genética del nuevo individuo.
MENDELISMO
Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de
las características de sus progenitores.
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia
de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que
leyes, pues no se cumplen en todos los casos, por ejemplo, cuando los genes están ligados,
es decir, se encuentran en el mismo cromosoma.
Los cruzamientos monohíbridos son aquellos en los que ambos progenitores difieren en
una única característica. El cruzamiento monohíbrido entre dos líneas puras tiene como
resultado una descendencia F1 en la que todos los individuos presentan el fenotipo de uno
de los parentales (fenotipo dominante) mientras que, en la F2, 3/4 de los descendientes
presentan dicho fenotipo y ¼ presentan el fenotipo del segundo parental (fenotipo
recesivo).
La primera generación (F1), se obtiene por el cruzamiento de padres puros, donde los
descendientes son Heterocigotas (tienen un alelo dominante y otro recesivo).
La segunda generación (F2), se obtiene por el apareamiento entre sí de las F1, con una
proporción fenotípica en Monohíbridos es de 3 dominantes: 1 recesivo.
Genotipo y Fenotipo:
El Genotipo (Constitución Génica) de un animal representa el gen o grupo de genes
responsable por un rasgo en particular. En un sentido más general, el genotipo describe
todo el grupo de genes que un individuo ha heredado.
Fenotipo es el valor que toma un rasgo; en otras palabras, es lo que puede ser observado o
medido.
Existe una diferencia importante entre genotipo y fenotipo. El genotipo es esencialmente
una característica fija del organismo; permanece constante a lo largo de la vida del animal
y no es modificado por el medio ambiente. Cuando solamente uno o un par de genes son
responsables por un rasgo, el genotipo permanece generalmente sin cambios a lo largo de
la vida del animal (ejemplo color de pelo).
En este caso, el fenotipo otorga una buena indicación de la composición genética del
individuo. Aun así, para algunos rasgos, el fenotipo cambia constantemente a lo largo de la
vida del individuo como respuesta a factores ambientales.
En este caso, el fenotipo no es un indicador confiable del genotipo. Esto generalmente se
presenta cuando muchos genes se encuentran involucrados en la expresión de un rasgo tal
como producción de leche. Como resultado, la producción de leche de una vaca, por
ejemplo, depende de:
Frecuencias en monohibridos
En F1:
F.F. …………… 1
F.G …………… 1
En F2
Alelos letales son alelos que conllevan la “muerte genética”, es decir la incapacidad de
reproducirse de los individuos que los poseen. En esos términos, un alelo mutante letal,
que por ejemplo impida el desarrollo del zigoto, y otro alelo mutante letal que conlleve
esterilidad son en términos genéticos iguales ya que ambos hacen, que los individuos que
los portan no contribuyan a la generación siguiente.
PENETRANCIA INCOMPLETA
Penetrancia es la proporción de individuos con un genotipo dado que muestran el fenotipo
normalmente asociado con dicho genotipo. El grado de penetrancia de un carácter va a
estar dado por el porcentaje de individuos con una combinación genética especial que
presentan de alguna manera el carácter correspondiente.
Si en un apareamiento entre homocigotos recesivos aa x aa, solamente los ⅗ de la
descendencia aa, expresan fenotípicamente el genotipo aa, se dice que el valor de
penetración es del 60%.
El 40% restante de los individuos aa resultan tan semejantes a los Aa y AA, que no se les
puede diferenciar. La principal razón de la variación en el grado de penetración, parece ser
la constitución genética general, es decir, la condición ambiental genética para aa.
EXPRESIVIDAD VARIABLE
Expresividad variable se refiere al grado con que un gen penetrante o un genotipo son
fenotípicamente expresados. Es la fuerza con que se manifiesta un gen a igualdad de
genotipos, dando diferentes fenotipos. Muchos caracteres del desarrollo no solamente
consiguen penetrar a veces, sino que cuando penetran, muestran también un patrón
variable de expresión, desde muy tenue a muy extremo.
La expresividad puede ser referida en términos cualitativos o cuantitativos,
INTERACCIÓN DE LOCI
Genotipos que son gobernados por dos o más pares de genes en loci diferentes y que
producen un mismo fenotipo.
1- Acción de ambos genes recesivos (o Genes duplicativos recesivos): En el caso en
que los fenotipos idénticos son producidos por ambos genotipos homocigotos
recesivos, la proporción de F2 resulta ser de 9: 7. Los genotipos: aa B_.; A_. bb; aa
bb producen el mismo fenotipo. Ambos alelos dominantes, cuando se presentan
juntos, se complementan uno al otro y producen un fenotipo diferente.
2- 2 - Ambos genes dominantes (o Genes duplicativos dominantes): La proporción
de 9:3:3:1 es modificada a una proporción de 15:1 si los alelos dominantes de
ambos loci producen, cada uno, el mismo fenotipo sin efecto acumulativo.
3- 3 - Interacción dominante y recesiva: Sólo se obtienen dos fenotipos en la F2
cuando un genotipo dominante en un locus y el genotipo recesivo en el otro locus
producen el mismo efecto fenotípico.
GENÓMICA ESTRUCTURAL
UNIDAD V.
La genómica estructural pretende la caracterización física de los genomas completos:
localización de los genes en los cromosomas, construcción de mapas genéticos, de mapas
físicos y, en última instancia, la secuenciación completa del genoma.
Existe un tipo especial de enzimas que cortan el ADN en puntos que tienen una secuencia
nucleotídica específica. Estas enzimas reciben el nombre de endonucleasas de restricción o
simplemente enzimas de restricción, y a los puntos de corte reconocidos por estas
enzimas dianas de restricción o sitios de restricción. Estas enzimas son producidas por
bacterias. Esta propiedad permite obtener quimeras de ADN, lo que no representa otra
cosa que la posibilidad de construir ADN recombinante artificial.
La reacción en cadena de la polimerasa o PCR (Polymerase Chain Reaction) permite
replicar regiones concretas de una hebra de ADN generando un número muy elevado de
copias del fragmento inicial.
Los marcadores genéticos son sitios de referencia del ADN, son señales que sirven para
indicarnos la presencia cercana de un gen de interés en un cromosoma dado. La señal a la
que se hace referencia puede ser un rasgo determinado (fenotipo) o bioquímico, y debe
ser fácilmente identificable para determinar la localización de uno o más genes. Pueden
indicarnos, por ejemplo, resistencia a una determinada enfermedad sin necesidad que la
enfermedad aparezca.
Por otro lado, los marcadores moleculares son las señales que se pueden generar de un
organismo tomando como base el ADN y los de mayor relevancia para genetistas y
mejoramiento.
Los genes están situados a lo largo de todo el cromosoma en regiones de cromatina más
activas y que se caracterizan por ser poco receptivos a la tinción con Giemsa.
Una característica que diferencia los minisatélitites de los microsatélites es el tamaño de
las secuencias en tándem repetidas. En el caso de los minisatélites se consideran regiones
de 6 a 26 nucleótidos (algunos autores postulan de 14 a 100), en cambio, los microsatélites
presentan entre 2 a 5 nucleoticos repetidos en tándem. Por otro lado, actualmente se
conocen otro tipo de marcadores basados en la identificación de la sustitución de un único
nucleótido. Estos se denominan SNPs o polimorfismos de nucléotido simple.
Tipos de marcadores
Según los polimorfismos del ADN se conocen marcadores asociados al número de
repeticiones en su secuencia (RFLPs, RAPD, AFLP, microsatélites, etc) o marcadores que
detectan cambios puntuales en el genoma (SNPs)
• RFLPs o Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción:
• RAPD o Polimorfismos de ADN amplificados al azar:
• AFLP o Polimorfismos de longitud de fragmentos amplificados:
STRs o microsatélites:
• SNP o Polimorfismos de un solo nucleótido:
Propiedades tecnológicas de los marcadores
El nivel de información, facilidad y coste de detección de los marcadores varían
dependiendo del tipo de marcador utilizado. Un marcador es más informativo cuanto más
alelos tenga y cuanto más próximos a la equifrecuencia se encuentren esos alelos. Además
será más informativo un marcador codominante (aquél en el que todos sus alelos pueden
deducirse por la observación del fenotipo) que un marcador dominante en el que el alelo
recesivo es observable solamente en estado homocigoto.
Son muy ventajosos los marcadores de ADN ya que no son afectados por el ambiente,
están presentes en cualquier estadio del individuo, permiten una detección temprana, son
universales, muy abundantes, se requiere poca cantidad de ADN para los análisis y el ADN
es muy estable y específico para cada individuo (huella génica). Sin embargo, presentan
algunas desventajas; son relativamente costosos, necesitan personal entrenado, equipos
sofisticados y un estricto control de la contaminación. El uso de marcadores moleculares
en los análisis genéticos y en el mejoramiento de las plantas ha tenido una difusión
extremadamente rápida.
Aplicaciones de los marcadores
Los marcadores moleculares son las herramientas básicas de muchas aplicaciones en
genética animal. En algunos casos podemos estudiar relaciones familiares y pedigrí
(genealogía); la selección asistida por marcadores (SAM), detección de secuencias
específicas, identificación individual, mejoramiento genético, además, podemos estudiar
las relaciones filogenéticas entre poblaciones, especies, géneros, etc. Las principales
aplicaciones son las siguientes: Identificación individual, sexo y paternidad, parentesco y
filogenia intraespecífica, hibridación, introgresión, filogenia de especies, macroevolución.
Asimismo presenta aplicaciones en biología de la conservación: en dos aspectos
fundamentales: i) entender los cambios genéticos que afectan a la supervivencia de
especies amenazadas y ii) proporcionar información genética utilizable para la mejor
gestión de las especies amenazadas.
Mapas genómicos
Un mapa genómico es un mapa en el que todos los cromosomas están señalados con
marcadores y con genes. Describe las posiciones de los marcadores genéticos a lo largo de
una cadena de ADN. Los marcadores genéticos reflejan las secuencias de ADN que difieren
entre los distintos individuos. Estos mapas son importantes en estudios genéticos, por
ejemplo, para buscar genes asociados con una enfermedad o detectar variaciones entre
individuos. Es un mapa de marcadores polimórficos que define las distancias por los
eventos de recombinación, ocurridos en la región cromosómica que los contiene. Se
refiere a los cromosomas de una especie, que muestra la posición de sus genes conocidos
o de los marcadores correspondientes.
Implica la elaboración previa de un mapa genético relacionando los diferentes loci entre sí
independientemente de su localización cromosómica, que a su vez se ha establecido
mediante técnicas que culminan en un mapa físico. Las mismas técnicas de localización
genética y física se utilizan para la identificación de secuencias correspondientes a
caracteres de interés, denominados QTLs (Quantitative Trait Loci) o genes que afectan a
caracteres de importancia económica.
Mapas físicos
En estos mapas se busca asignar a los distintos genes un lugar físico en el genoma. Un
mapa físico (physical map) es la representación real del alineamiento de los genes en un
cromosoma, en la misma forma que un mapa de ruta indica la localización de las ciudades
a lo largo de una autopista.
Un mapa físico parte de la fragmentación de un genoma mediante una digestión parcial,
generando fragmentos más abordables técnicamente con el objetivo de lograr un conjunto
de clones solapados que cubran un cromosoma entero o el genoma completo de una
especie.
CROMOSOMAS Y SU COMPORTAMIENTO
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2. ESTRUCTURALES: En las que el exceso o déficit de material cromosómico se debe a
reordenamientos de los cromosomas o de fragmentos cromosómicos. Cambios que
añaden, eliminan o reordenan partes sustanciales de uno o más cromosomas. A su vez se
dividen en:
Duplicaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se duplica. Un
organismo homocigota para la duplicación la porta en ambos cromosomas homólogos,
mientras que uno heterocigota presenta un cromosoma con la duplicación y su homólogo
no. En estos últimos, los problemas surgen en el apareamiento de los cromosomas
durante la meiosis porque no son homólogos en toda su longitud.
Deleciones: Una deleción ocurre cuando una porción de un cromosoma se pierde. Las
consecuencias fenotípicas dependerán de los genes ubicados en la región afectada.
Muchas deleciones son letales en estado homocigota y los heterocigotas para la deleción
también pueden presentar defectos por desequilibrio en la cantidad de productos génicos,
por la expresión de mutaciones recesivas en cromosomas homólogos o, en tercer lugar,
algunos genes se deben hallar presentes en dos copias para que la función sea normal.
Las hembras de algunas aves (por ejemplo: las gallinas domésticas) tienen los cromosomas
llamados ZW son el sexo heterogamético y los machos ZZ son el sexo homogamético.
Los machos sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del
X (en tanto poseen un X) y las hembras portan dichos genes por pares (en tanto poseen
dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de
los individuos.
Entonces:
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos, de
los genes que se encuentran en el sector heterólogo del cromosoma X.
Acción de Genes Influidos por el Sexo:
Son genes autosómicos pero la relación de dominancia entre los alelos es diferente en
machos y hembras. Los homocigotos tanto hembras como machos tienen el mismo
fenotipo, pero los heterocigotos poseerán un fenotipo u otro dependiendo del sexo. En
estos casos, aunque son autosómicos, no hay que olvidar el sexo de los individuos al
establecer su fenotipo.
Los genes que actúan sobre los caracteres influidos por el sexo pueden localizarse en
cualquiera de los autosomas. La dominancia o recesividad de los alelos de los loci influidos
por el sexo se manifiestan invertidos en los machos y en las hembras, debido en gran
parte, a las diferencias causadas por las hormonas sexuales.
Acción de Genes Limitados al Sexo:
Son genes autosómicos, que se transmiten a través de ambos sexos, pero que se expresan
sólo en un sexo, es decir, lo presentan sólo los machos, o bien sólo las hembras. Un
ejemplo de este tipo de caracteres es la presencia de plumaje vistoso en el caso de los
pájaros machos, mientras que las hembras poseen coloraciones miméticas.
Algunos genes autosómicos sólo pueden manifestarse en uno de los sexos, debido a
diferencias hormonales o anatómicas
PRUEBAS DE HIPÓTESIS GENÉTICAS
Hay varios tipos posibles de pruebas de hipótesis genéticas, todas se basan en
probabilidades que los resultados observados puedan ocurrir si la hipótesis es verdadera.
Chi cuadrado:
Se utiliza el Chi cuadrado para muestras de gran tamaño, el cual corresponde a la
probabilidad aproximada de que la diferencia entre los números observados y esperados
pueda haber ocurrido por casualidad.
La prueba de la bondad del ajuste de chi-cuadrado es una prueba estadística que nos
indica cuán correctamente se ajustan los valores Observados a los valores Esperados en un
experimento. indica la probabilidad de que la diferencia entre los valores observados y los
esperados se deba al azar.
Los grados de libertad representan el número de formas en las cuales las clases esperadas
son libres para variar. En la prueba de χ2 los grados de libertad equivalen a n-1, donde n es
el número de clases fenotípicas existentes.Así, si el valor experimental de χ2 es menor que
el valor teórico (de tabla) para un nivel de significación de 0.05 y un número de grados de
libertad de n-1, no rechazamos la hipótesis que habíamos establecido a priori para
explicarlos y asumimos que los valores observados se ajustan a los esperados. En caso
contrario, rechazaríamos dicha hipótesis.
GENÉTICA DE POBLACIONES
Tal como se detalla en las primeras páginas de esta Guía de Estudio, la Genética de
Poblaciones está sustentada en las leyes de Mendel y el equilibro de Hardy-Weinberg; esta
rama estudia los caracteres cualitativos los cuales están regulados por un número
pequeño de genes y la influencia del ambiente sobre estos es menor. La genética de
poblaciones no solo se preocupa de la estructura genética de la población, también se
preocupa de cómo se transmiten los genes a la próxima generación.
Tanto las frecuencias génicas como genotípicas son influidas por los procesos de
transmisión de genes de una generación a la siguiente. Los factores que pueden afectarla
son: el tamaño de la población, selección, migración, mutación y los sistemas de
apareamientos.
MUTACIÓN:
Es un cambio repentino y heredable en el material genético. Fuente primaria de variación
en las poblaciones.
Las mutaciones son errores producidos en el ADN al momento de la duplicación
(mutaciones de punto o génicas) o modificaciones en el número o estructura de los
cromosomas (mutaciones cromosómicas) Si estos errores no son corregidos pasarán a las
células hijas.
Aquellas mutaciones que se producen en células distintas a las sexuales se denominan
mutaciones somáticas y afectarán a ese individuo en mayor o menor medida según el
grado de desarrollo que el mismo tenga al momento de producirse dicha mutación. Por el
contrario, las mutaciones en la línea germinal son aquellas que aparecen en las células
sexuales y pueden conducir a la formación de un gameto con ADN y/o Cromosomas
alterados, si este gameto participa de una fecundación con éxito la mutación pasará al
descendiente resultante (se heredará)
Tipos:
_ Mutación no recurrente: Esta clase de mutación es de poca importancia como para
causar un cambio de la frecuencia génica, porque el producto de la mutación única tiene
una oportunidad infinitamente pequeña de sobrevivir en una población grande, al menos
que tenga una ventaja selectiva.
La conclusión, por lo tanto, es que una mutación única sin ventajas selectiva no puede
producir un cambio permanente en la población.
_ Mutación recurrente: Nos interesa como agente que determina cambios de la frecuencia
génica.
SELECCIÓN
La selección actúa sobre los fenotipos y tiene lugar siempre que algunos fenotipos
contribuyen con más descendientes que otros a la siguiente generación. En la medida en
que los fenotipos resultan de la acción de los genes, la selección puede alterar las
frecuencias génicas.
La variación en la frecuencia génica por generación depende de la frecuencia génica
original, y de la intensidad de selección.
• Selección Natural: Se refiere a todas las situaciones en las cuales el hombre no tiene
participación. Es la influencia del ambiente, la adaptación, competitividad, todo lo que
hace que un individuo sea más apto que otro y que pueda desarrollarse en un ambiente en
particular. Diferencias en viabilidad y en fertilidad, por lo tanto contribuyen con número
diferente de descendientes a la siguiente generación. La contribución proporcional de
descendientes en la siguiente generación es llamada la aptitud del individuo, también
llamado valor adaptativo o valor selectivo. En esencia, la selección natural es reproducción
diferencial de unas variantes genéticas respecto de otras. Podemos definirla más
rigurosamente como el proceso que resulta del cumplimiento de las tres condiciones
siguientes:
1) variación fenotípica entre los individuos de una población,
2) supervivencia o reproducción diferencial asociada a la variación, y
3) herencia de la variación.
Si en una población de organismos se dan estas tres condiciones, entonces se sigue
necesariamente un cambio en la composición genética de la población por selección
natural.
• Selección Artificial: Son las reglas establecidas por el hombre para guiar la probabilidad
de que un individuo sobreviva y se reproduzca.
La Selección Genética es una herramienta de conocimiento, disponible, que facilita
seleccionar animales acordes a sus propios objetivos, su medio ambiente, su sistema de
trabajo y su mercado; permitiéndole obtener avances permanentes y acumulativos.
Dentro de la selección artificial existen diferentes Sistemas de Selección:
• Observación Visual: es un método subjetivo, que a simple vista da una idea general de la
conformación y el balance corporal.
• Mediciones: Son objetivas. No dependen de la subjetividad del observador, ni de su
criterio individual.
Efecto Ambiental:
La composición genética (genotipo) determina lo que el individuo va ser y el ambiente lo
posibilita. La combinación de estos dos factores: genes y ambiente, darán por resultado un
individuo, donde los genes actuaron como determinantes de lo que el individuo iba a ser y
el medio ambiente como condicionante, es decir posibilitándolo.
Selección Genómica:
Debido al uso de marcadores moleculares es posible hallar animales que contengan un
grupo de genes de caracteres productivos de interés y seleccionarlos para futuros
reemplazo. Este procedimiento se denomina selección asistida por marcadores
moleculares.
Una de las ventajas de este tipo de selección es que puede aplicarse en animales muy
jóvenes a los cuales se les extrae una muestra (de sangre o pelos) para analizarla y conocer
si cuenta con los genes que se intentan incrementar en la población. De ser así la cría
permanecerá como futuro reproductor, en caso contrario el propietario decidirá su
destino (venta) evitando gastos de mantenimiento innecesarios.
Análisis de Pedigríes
Un pedigrí es una representación gráfica de la historia familiar que muestra la herencia de
una o más características o enfermedades (fenotipos en general). El propósito es facilitar
el análisis genético de un fenotipo concreto examinando su patrón de herencia en una
familia en particular.
PARENTESCO
El parentesco más básico es el que hay entre el progenitor y su progenie. Como parientes
pueden definir a dos o más individuos que tienen por lo menos un antepasado común.
Puesto que cada descendiente recibe copias de exactamente ½ de los genes de su
progenitor, éste y su progenie tienen exactamente ½ de sus genes en común, por lo que se
dice que su parentesco es ½. La proporción esperada de genes en común entre dos
individuos no consanguíneos es el parentesco entre ellos. El parentesco entre dos
individuos cualesquiera es el número esperado de genes en un locus de un individuo que
son idénticos por descendencia con un gen tomado al azar del mismo locus del otro
individuo.
El parentesco entre dos individuos cualesquiera situados en línea directa de descendencia,
se denomina parentesco directo
Los individuos que comparten un antepasado común se denominan parientes colaterales.
ENDOCRÍA
Se denomina Consanguinidad o Endocría al apareamiento entre individuos emparentados.
La consecuencia de la consanguinidad es una disminución en la frecuencia de genotipos
heterocigotos y un aumento paralelo de la frecuencia de genotipos homocigotos. Puede
asumir valores desde cero a uno, siendo F (coeficiente de endocría)=1 el caso extremo en
que todos los miembros de la población son totalmente consanguíneos, es decir, todos los
individuos serán homocigotos en todos los loci y la frecuencia de heterocigotos será cero.
Varios trabajos han reportado que los niveles críticos de consanguinidad son del 12,5%,
mientras que recientemente se considera que el máximo aceptable es de 6,25%.
Es una medida del grado en que un individuo es menos heterocigoto, es decir, más
homocigoto, que los individuos cuya consanguinidad se supone cero. Al tender a la
homocigocidad pone de manifiesto caracteres indeseables que se encontraban ocultos en
los individuos heterocigotas.
Cuando una población se somete a consanguinidad, es fraccionada en una serie de grupos
que no se reproducen entre sí o líneas consanguíneas. Dentro de cada una decrece la
variación genética aditiva, en tanto aumenta entre líneas. Si no se eliminan líneas, la
frecuencia alélica original permanece constante. Por lo tanto, la consanguinidad cambia las
frecuencias genotípicas, pero, como promedio, no cambia las frecuencias génicas.
La consanguinidad o endocría, surge al aparear individuos que presentan entre sí alguna
relación de parentesco y viene expresada en términos de porcentajes. La consanguinidad
puede clasificarse en dos tipos, Estrecha y Familiar. La Consanguinidad Estrecha, es la que
resulta del apareamiento de hermano con hermana, de padre con hija y de hijo con
madre. La Consanguinidad Familiar, consiste en la unión de individuos que no tienen
parentesco directo o inmediato (entre medios hermanos, primos entre sí, tíos con
sobrinos, etc.).
En una población, el apareamiento entre parientes se puede originar por apareamientos
dirigidos, con el fin de fijar una determinada característica o por apareamientos al azar,
debido al tamaño pequeño de la población o a la aglomeración de animales parientes en
un mismo potrero o corral. Otros factores que predisponen a un rebaño a la presencia de
consanguinidad son la falta de identificación numérica de los animales dentro del rebaño,
la ausencia de registros de parentesco o genealógicos, producción de toros de reemplazo
dentro de la misma unidad de producción, uso de los toros por más de dos años, compra
de animales (machos y hembras) de reemplazo en la misma unidad de producción,
ausencia de cercas y fallas en el mantenimiento de las mismas y la separación post-destete
tardía de las hembras y machos.
Depresión por consanguinidad
La consanguinidad está asociada a una disminución del rendimiento promedio en muchos
caracteres asociados con la eficacia biológica y económicamente importantes, como la
viabilidad y capacidad reproductiva. La mayoría de los genes recesivos detrimentales, en
poblaciones en equilibrio, son mantenidos ocultos en los heterocigotas. La
consanguinidad, al disminuir la frecuencia de estos últimos pone de manifiesto los genes
recesivos en forma de homocigotas.
Por lo tanto, en mejora animal uno de los objetivos generales es minimizar la
consanguinidad.
Vigor Híbrido:
siendo superior al progenitor más productivo.
(2) La F1 es superior al rendimiento promedio entre ambos progenitores, sin superar al
progenitor más productivo.
La magnitud de la heterosis para un determinado carácter puede variar
considerablemente dependiendo del ambiente y de cuales sean las poblaciones que se
cruzan. Sin embargo, en general, la heterosis es máxima en aquellos caracteres más
estrechamente asociados con la capacidad de supervivencia y reproducción y, cuanto
mayor sea la diferencia genética entre las poblaciones de animales domésticos, mayor será
la heterosis en el cruzamiento entre ellas.
Otro concepto relacionado a la heterosis, es la Complementariedad que es otra ventaja de
los cruzamientos sistemáticos en un programa de mejora animal. La complementariedad
se refiere al beneficio adicional que se obtiene al cruzar dos poblaciones y que resulta no
de la heterosis sino de la forma en que dos o más caracteres se complementan entre sí.
CRUZAMIENTOS
Es el apareamiento entre poblaciones distintas que pueden ser estirpes, líneas o razas. La
realización de cruzamientos es el segundo método que permite explotar la variabilidad
genética (Inter-racial o inter-poblacional), el primero es la Selección (intra-poblacional).
Es una de las prácticas de mejoramiento genético más utilizadas en producción animal,
especialmente en la producción de carne. Es probablemente la forma más rápida de
mejorar el potencial genético de una población.
Los animales que resultan de los cruzamientos se denominan “cruzas” o “mestizos”, para
distinguirlos de los que se obtienen de los apareamientos dentro de una población,
llamados “puros”.
Efecto Genético de los Cruzamientos
Con los cruzamientos lo que se logra es aumentar la heterocigosis para todos los pares de
genes, cuando los progenitores poseen alelos diferentes.
Esto significa, que lo que se busca es un efecto genético opuesto al de la consanguinidad.
Este fenómeno permite explotar el hecho de que diferentes alelos han sido fijados en
diversos loci en poblaciones distintas. Al cruzar dos poblaciones, podemos esperar un
incremento en la heterocigosis, es decir en la proporción de loci heterocigóticos
comparados con los valores dentro de cada población.
A nivel teórico se supone que un animal que contiene dos tipos alternativos de genes es
superior en su capacidad de adaptación al medio ambiente.
SISTEMAS DE CRUZAMIENTOS
Son sistemas de apareamiento que utilizan los cruzamientos para mantener un nivel
deseable de VH y /o Complementariedad racial.
Se puede obtener VH y Complementariedad simplemente cruzando las razas apropiadas.
Pero para mantener niveles aceptables de VH y Complementariedad racial, en forma
manejable a lo largo del tiempo se requiere un sistema de cruzamiento bien diseñado y
pensado (sistemático). Con unas pocas excepciones los sistemas de cruzamiento son de
dominio de la producción animal comercial (sobre todo en la producción de carne).
Clasificación de los Sistemas de Cruzamientos
A) Cruzamientos con Fines Genéticos
Cruzamientos Absorbentes (substitución de una población por otra)
Cruzamientos Intercurrentes (introducción de un gen o varios genes nuevos en una
población).
Cruzamientos para producir una población sintética o Compuesta.
Pueden ser con: dos Razas (Criss -Cross), Tres Razas, Cuatro o más razas.
Son cruzamientos rotacionales aquellos en los cuales las generaciones de hembras “son
rotadas con reproductores machos de distintas razas”, de tal forma que estas son
apareadas con machos de la raza que interviene en menor proporción en el genotipo de
las hembras, que están siendo apareadas. Dentro de dichos sistemas se produce las
hembras de reposición, pudiendo mantenerse aceptables niveles de vigor híbrido.
Consiste en utilizar de una forma secuencial machos de dos o tres poblaciones distintas
que son apareados de forma rotativa con hembras obtenidas de cruzamientos anteriores
de la serie. Si los cruzamientos rotativos se continúan en un rebaño o población comercial
durante varios años y si todas las hembras de reemplazo proceden del propio rebaño o
población implicada, todas las hembras serán pronto cruzas y contendrán proporciones
variables de genes de las dos o tres poblaciones de las que se obtuvieron los machos.
Dentro de los objetivos se encuentran formar poblaciones mestizas intermedias, con
porcentajes de sangre de las razas intervinientes, en continua variación para generar en
cada generación el máximo grado de vigor híbrido o heterosis.
Este sistema puede ser llevado a cabo con dos o más razas. En el primer caso (utilización
de dos razas) el sistema fue denominado criss cross por los americanos.
• Cruzamientos de dos vías
La forma más simple de cruzamientos específicos es el cruzamiento de dos vías, en el que
animales de una población A se cruzan de forma regular con animales de una segunda
población B.
• Retrocruzamiento
El retrocruzamiento consiste en aparear individuos mestizos procedentes de un
cruzamiento de dos vías con una de las razas parentales.
Procedi o AxB
miento:
AxB
F1 (AB) x A (AB) x B
F2 (AB)A (AB)B
• Cruzamientos de Tres Vías
Una forma mejor de explotar la heterosis tanto en los animales comerciales de la
descendencia como en la capacidad reproductiva de los progenitores es utilizar un
cruzamiento de tres vías, en el que un animal del primer cruzamiento, AB, es apareado con
un animal de una tercera población, C.
Procedimiento A x B
F1 (AB) hembra
x C macho
F2 (AB) C