Guia Genética Veterinaria 2021

GENÉTICA VETERINARIA
Facultad de Ciencias Veterinarias

UNL
GUIA DE TRABAJOS PRÁCTICOS
2021
Medicina Veterinaria
Docentes: Mgter. Méd Vet. Orcellet Viviana; Mgter. Vet. Recce Sebastián;
Méd. Vet. Faba Nadia
Genética Veterinaria Guía de Trabajos Prácticos 2021
Genética Veterinaria CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES 2021
Fecha Temario (Tema / Unidad)

Introducción. Historia. Genética Mendeliana o Cualitativa, de Poblaciones, y
19/3 Cuantitativa. Caracterización y Organización del Material Hereditario.
Introducción, manejo de términos técnicos.
Mendelismo - Leyes de Mendel
26/3
Mendelismo. Excepciones a las proporciones mendeliana (1ª parte)
02/4 Feriado. Excepciones a las proporciones mendelianas (2ª parte). Genómica Estructural.
9/4 Interacción de Loci.
16/4 Herencia del Sexo. Genes Ligados, Influidos y Limitados al Sexo.
23/4 Prueba de hipótesis.

Genética de Poblaciones - Frecuencias génica y genotípicas
30/4
Frecuencias con diferentes modos de herencia.
Fuerzas que cambian las frecuencias génicas y genotípicas. Migración, Mutación y
7/5 Selección. Selección Natural y Artificial.
Apareamientos no al azar: *por Clase Positivo *por Clase Negativo.
Relaciones Genéticas y Endocría (o Consanguinidad). Introducción a la Genética
Cuantitativa. Parámetros genéticos en poblaciones – Heredabilidad. Heterosis.
14/5 Cruzamientos.
Repaso Parcial.
21/5 PARCIAL REGULAR
Recuperatorio Parcial Regular

28/5
Genética Cuantitativa (continuación). Utilización de Software en producción animal.
4/6 Seminarios ( Grupos I)
11/6 Seminarios ( Grupos II)
18/6 Parcial de Promoción
25/6 Recuperatorio Parcial de Promoción
1
Facultad de Ciencias Veterinarias- Universidad Nacional del Litoral.
PROGRAMA ANALÍTICO
Unidad I: Genética.
-. Historia
-. Áreas de la Genética Animal: Mendeliana o Cualitativa, de Poblaciones, Cuantitativa y Molecular.
Unidad II: Caracterización y Organización del Material Hereditario.

-. Ácidos Nucleicos. Cromosomas. Funcionamiento, regulación y estructura génica. Dogma Central
de la biología molecular.
Unidad III: Genética Mendeliana

-. Terminología: Gen, Homocigota, Heterocigota, Dominante, Recesivo, Locus, Loci, Alelos,
Gametas, Haploide, Diploide, Fenotipo, Genotipo, Generación Filial, Cruzamiento prueba.
Retrocruza.
-. Mendelismo
Unidad IV: Variaciones a las proporciones mendelianas

-. Excepción simple a proporciones mendelianas:
-. Codominancia. Genotipos letales. Alelos múltiples. Efectos Pleiotrópicos.
-. Expresividad variable. Penetrancia incompleta. Interacción de loci.
-. Genes modificadores. Fenocopias y el efecto del ambiente. Epigenética.
-. Herencia del sexo: Genes Ligados, Influidos y Limitados al Sexo.
Unidad V: Genómica Estructural.

-. Nuevas Tecnologías asociadas al estudio de la genética. Hibridación molecular. PCR.
Secuenciación de Ácidos Nucleicos. Marcadores moleculares.
-. Organismos transgénicos. Clonado en Mamíferos. Terapia Génica. Recombinaciones. Tecnología
del ADN recombinante.
Unidad VI: Cromosomas y su comportamiento

-. Cromosomas de las especies domésticas. - Morfología del cromosoma.
-. División celular normal (mitosis) y reproductiva (meiosis). No disyunción.
2
-. Errores en la división celular. Desbalance cromosomas sexuales.

-. Probabilidades de detectar portadores de genes recesivos.
Unidad VII: Prueba de Hipótesis Genética

-. Genética Mendeliana en términos de probabilidades.
-. Definiciones y reglas básicas.
-. Prueba de hipótesis genéticas.
Unidad VIII: Genética de Poblaciones. Principios básicos.

-. Frecuencia Génica y Genotípica. Apareamientos al azar.
-. Ley de Hardy-Weinberg. Frecuencias con diferentes modos de herencia.
Unidad IX: Fuerzas que cambian las Frecuencias Génicas y Genotípicas

-. Selección Natural y Artificial.
-. Apareamientos no al azar: *por Clase Positivo *por Clase Negativo.
-. Migración. Mutación.
Unidad X: Relaciones Genéticas y Endocría (o Consanguinidad). -. Relaciones comunes.

-. Importancia de las relaciones. Cálculo de relaciones.
-. Endocría y cambios en frecuencias genotípicas.
-. Hibridación. Cruzamientos y vigor híbrido; análisis y discusión.
-. Genética Cuantitativa. Conceptos básicos.
-. Caracteres cuantitativos. Estimación de variancias genéticas. La distribución normal.
-. Parámetros genéticos: heredabilidad.
-. Utilización de Software en producción animal.
3
PROGRAMA DE TRABAJOS PRÁCTICOS
TRABAJO PRÁCTICO N° 1
- Introducción, manejo de términos técnicos
-Mendelismo.
-Excepciones Mendelianas.
-Interacción de Loci.
- Herencia del Sexo.
-Pruebas de hipótesis genéticas.
- Genética de Poblaciones. Frecuencias con diferentes modos de herencia.
-Migración, Mutación. Selección. Apareamiento no al Azar.
-Relaciones Genéticas. Endocría. Vigor Híbrido. Utilización de Software en producción animal.
4
El presente material de estudio corresponde a Guía de Trabajos Prácticos de Genética

Veterinaria, la misma comprende los contenidos básicos para el desarrollo de las clases teórico-
prácticas que se dictarán durante el cursado. Sus contenidos deben profundizarse con la
Bibliografía citada.
Se ha tratado de abordar los contenidos de una manera simple, con ejemplificaciones que
permiten la interpretación práctica de los temas a estudiar.
Cátedra Genética Veterinaria

FCV.UNL
Marzo 2021
5
TABLA DE CONTENIDOS
PÁGINA
Programa Analítico 2
Programa de Trabajos Prácticos 4
Vocabulario 7
Trabajos Prácticos N° 1 y N° 2 15
Trabajo Práctico N° 3 42
Bibliografía 153
Resultados de Problemas 154
Anexo 168
6
VOCABULARIO
Acervo genético: El total de todos los alelos portados por los miembros reproductivos de una
población.
ADN polimerasa: Enzima que cataliza la síntesis de ADN a partir de desoxirribonucleótidos

utilizando una molécula molde de ADN.
Alelos: Formas alternativas de un segmento de ADN (gen) que puede existir en un determinado
lugar de un cromosoma. Por ejemplo, para genes heterocigotas R es alelo de r.
Aneuploides: Individuos con un cariotipo que posee un número anormal de cromosomas, debido a
cromosoma/s extra/s o ausente/s.
Autosomas: Cromosomas distintos de los cromosomas sexuales.
Biotecnología: Conjunto de técnicas biológicas desarrolladas a partir de investigación básica y

ahora aplicadas al desarrollo de productos. En particular, al uso por la industria del ADN
recombinante, fusión celular y nuevas técnicas de bioprocesamiento.
Cariotipo: es una representación, en forma de fotografía (bajo microscopio óptico), del conjunto
de cromosomas de una célula ordenados según su tamaño. Cada especie y cada sexo tienen un
cariotipo característico y es útil para determinar alteraciones en el número, tamaño y la forma de
los cromosomas.
Cebador (primer): En los ácidos nucleicos, fragmento corto de ARN o de ADN de cadena sencilla
necesario para iniciar la síntesis dirigida por las polimerasas.
Ciclo celular: Secuencia de las fases de crecimiento de una célula individual; se divide en G1, S
(síntesis del ADN), G2 y M (mitosis). Una célula puede salirse temporal o permanentemente del
ciclo celular, en cuyo caso se dice que entra en el estado G0.
Cigoto: Célula diploide que se produce por fusión de núcleos de gametos haploides.
7
Código Genético: Se podría definir cómo las instrucciones que le indican a la célula cómo hacer
una proteína específica. A, T, C y G, son las "letras" del código del ADN; representan las bases
nitrogenadas adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), respectivamente, que constituyen
las bases de nucleótidos del ADN. El código para cada gen combina los cuatro compuestos
químicos de diferentes maneras para formar "palabras" de tres letras (codón o triplete de
nucleótidos) las cuales especifican qué aminoácidos se necesitan en cada paso de la síntesis de un
polipéptido. Dicho de otra forma, es el conjunto de reglas usadas para traducir la secuencia de
nucleótidos a una secuencia de proteína en el proceso de traducción.
Clonación: Proceso de producción asexual de un grupo de células (clones), genéticamente

idénticas, a partir de un mismo ancestro. En la tecnología del ADN recombinante, el uso de
procedimientos de manipulación del ADN para producir copias múltiples de un solo gen o
segmento de ADN, se le refiere como ADN clonado (cADN).
Cromátida: Una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida

hermana por el centrómero. El cromonema es cada uno de los filamentos que componen la
cromátida. Al cromonema lo acompañan, a lo largo, una sucesión de gránulos a los que se ha dado
el nombre de cromómeros. Está constituido por ADN y proteínas. Los cromómeros son un
enrollamiento intenso del cromonema. Están unidos unos a otros a modo de cuentas de rosario.
Los conjuntos de dos cromátidas generan un cromosoma. Cada cromátida lleva varios alelos, es
decir, cada una de las características de su progenitor. La cromátida es visible en la metafase de la
mitosis y representa a los pre-cromosomas hijos. En el anafase de la mitosis, las cromátidas se
separan y se convierten en cromosomas hijos. Son idénticas llevan la misma información, ya que
se han formado una a partir de la otra.
1 Cromátida- 2 Centrómero- 3 Brazo Corto- 4 Brazo Largo
8
Cromosomas: Cada molécula de ADN con sus proteínas histónicas y no histónicas constituye un
cromosoma. Están constituidos por un filamento central, llamado cromonema, a lo largo del cual
se halla una serie de estructuras en forma de cuentas, denominadas cromómeros.
Deriva Genética o Deriva Génica (DG): Junto con la selección natural, la migración y la mutación, es
uno de los mecanismos básicos de la evolución. La DG hace referencia a la variación a lo largo del
tiempo de la presencia relativa de los genes en el conjunto de una población; así, si en una
población pequeña un gen aparece sólo en el 10 por 100 de los casos es muy posible que en
sucesivas generaciones el porcentaje de ese gen aumente hasta llegar al 100 por 100 de la
población. La deriva genética da lugar a los cambios de las características de las especies en largos
periodos de tiempo. Es una fuerza evolutiva que modifica las frecuencias alélicas y produce
cambios evolutivos por acontecimientos al azar lo que da como resultado cambios en el acervo
génico entre generaciones sucesivas de una población. Cuando actúa esta fuerza evolutiva, un
alelo puede eliminarse de la población al azar, independientemente si es beneficioso, perjudicial y
carente de ventaja o desventaja adaptativa.
Entrecruzamiento (crossing over): Intercambio de material cromosómico entre cromosomas

homólogos por rotura y nueva unión. El intercambio de material entre cromátidas no hermanas
durante la meiosis es la base de la recombinación genética.
Epigenética: El campo de la epigenética ha surgido como un puente entre las influencias genéticas
y ambientales. En el siglo XXI, la definición más comúnmente encontrada del término describe que
es “el estudio de cambios heredables en la función génica que se producen sin un cambio en la
secuencia del ADN”.
Euploide: Individuo cuyo cariotipo posee un complemento cromosómico normal.
Fenocopia: Rasgo fenotípico que se induce por factores no genéticos, pero que reproduce el
fenotipo producido habitualmente por un determinado genotipo. Este rasgo ni se ha heredado ni
se transmitirá a la prole.
Fenotipo: Características visibles y/o medibles de un individuo.
Gametas: Células sexuales, óvulos o espermatozoides, responsables de dar las características al

individuo que se da origen.
9
Gemelos dicigóticos o lo que la gente llama “mellizos”, son los que proceden de dos cigotos o
huevos, es decir, dos óvulos fecundados por dos espermatozoides. Todo ocurre porque se produce
una doble ovulación y esto es algo que sí se ve influido por la raza, la edad y la herencia genética
de la madre, así como por los tratamientos hormonales que haya podido seguir.
Gemelos monocigóticos: o idénticos son los que proceden de un solo cigoto o huevo (es decir, un
solo óvulo fecundado por un solo espermatozoide). No se sabe con certeza por qué ocurre, pero
este huevo, antes de empezar a dividirse y crecer, duplica su material genético y se separa en dos
partes idénticas, cada una de las cuales empieza entonces a dividirse y crecer por separado, y
darán lugar por tanto a dos gemelos idénticos.
Gen: Unidad hereditaria que se transmiten de una generación a otra. Factor genético que
contribuye a determinar un rasgo. A nivel molecular se lo define como una secuencia de ADN que
se transcribe en una molécula de ARN. Es aquella región del genoma que contiene la información
necesaria para la síntesis de un polipéptido.
Genealogía (pedigree): Esquema mostrando las relaciones ancestrales y la transmisión de los

caracteres genéticos durante varias generaciones en una familia,
Genética Animal: Es el estudio de los principios de la herencia en los animales.
Genética Cuantitativa: Es la que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo,

especialmente cuando estos tienen efectos a pequeña escala, ejemplo: caracteres tales como
producción de leche, tasa de crecimiento o peso al año. Los principios de genética mendeliana y
genética de poblaciones se combinan con conceptos estadísticos relativamente simples para
formar las bases de genética cuantitativa.
Genética de Poblaciones: Es el estudio de la genética mendeliana en las poblaciones de animales.

Usualmente se refiere a la herencia de caracteres cualitativos influenciados por pocos genes.
Genética Mendeliana o Cualitativa: Las bases de la genética mendeliana son los principios de la
transmisión de material genético de una generación a la siguiente.
Genética: Rama de la Biología que estudia la herencia y la variación.
10
Genoma: El conjunto de autosomas y cromosomas sexuales (alosomas) constituye el genoma, que

es la serie total de cromosomas de una célula. Incluye tanto las secuencias que codifican o no
proteínas.
Genómica: Disciplina que estudia el contenido, organización y función de la información genética

en los genomas completos.
Se conoce como el conjunto de estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización
molecular del genoma y el estudio del genoma de un organismo en su conjunto (por
contraposición a cuestiones que afecten a genes individuales)
Genotipo: Constitución genética de un individuo.
Haplotipo: Es un grupo de genes dentro de un organismo que se heredan en bloques. Un haplotipo

puede describir desde un par de genes hasta cromosomas completos que se heredan juntos y que
generalmente se transmiten intactos de padres a hijos durante varias generaciones. Este grupo de
genes se heredan juntos ya sea por lo que se denomina ligamiento genético, o el fenómeno por el
cual los genes que están cerca uno del otro en el mismo cromosoma se heredan a menudo juntos.
Además, el término "haplotipo" también puede referirse a la herencia de un grupo de
polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que son variaciones en las posiciones individuales en la
secuencia de ADN entre los individuos. Mediante el examen de haplotipos, los científicos pueden
identificar los patrones de variación genética que se asocian con los estados de salud y
enfermedad. Por ejemplo, si un haplotipo está asociado con una determinada enfermedad,
entonces los científicos pueden examinar tramos de ADN cerca del cúmulo de SNP para tratar de
identificar el gen o los genes responsables de causar la enfermedad.
Herencia: Transmisión de caracteres de padres a hijos.
Heterocigotas: Si los alelos son diferentes Rr, es considerado heterocigota con respecto a ese par.
Produce diferentes tipos de gametas.
Heterosis o Vigor Híbrido: Es cuando el rendimiento promedio de la descendencia cruzada es

superior al rendimiento promedio de los dos progenitores. La magnitud de la heterosis para un
determinado carácter puede variar considerablemente dependiendo del ambiente y de cuales
sean las poblaciones que se cruzan. Sin embargo, en general la heterosis es máxima en aquellos
caracteres más estrechamente asociados con la capacidad de supervivencia y reproducción, y
11
cuanto mayor sea la diferenciación genética entre las poblaciones de animales domésticos, mayor
será la heterosis en el cruzamiento entre ellas.
Homocigotas: Cuando un individuo tiene un par de alelos iguales en el loci – RR - , se dice que se
trata de una forma homocigota. Produce sólo un tipo de gametas.
Ligamiento: Situación en la que los genes están presentes en el mismo cromosoma, lo que da lugar
a que sean heredados como una unidad, siempre que no se separen por entrecruzamiento
durante la meiosis.
Loci: Lugares en que se localizan los genes en los cromosomas. En singular locus.
Loci de carácter cuantitativo (QTL) (quantitative trait loci): Dos o más genes que actúan sobre un
único carácter poligénico de forma cuantitativa generalmente asociado a características de interés
productivo.
Marcadores Moleculares: Fragmentos específicos de ADN que pueden ser identificados en todo el
genoma. Los marcadores moleculares están situados en lugares específicos del genoma. Se usan
para “marcar” la posición de un gen en concreto o la herencia de una característica particular. En
un cruzamiento genético, las características de interés seguirán generalmente unidas a los
marcadores moleculares. Por lo tanto, se pueden seleccionar individuos en los que el marcador
molecular esté presente, ya que el marcador indica la presencia de la característica deseada.
Meiosis: es un proceso en el que, a partir de una célula con un número diploide de cromosomas
(2n), se obtienen cuatro células hijas haploides (n), cada una con la mitad de cromosomas que la
célula madre o inicial. Este tipo de división reduccional sólo se da en la reproducción sexual, y es
necesario para evitar que el número de cromosomas se vaya duplicando en cada generación. El
proceso de gametogénesis o formación de gametos, se realiza mediante dos divisiones meióticas
sucesivas:
• Primera división meiótica: una célula inicial o germinal diploide (2 n) se divide en dos
células hijas haploides (n).
• Segunda división meiótica: las dos células haploides (n) procedentes de la primera fase se
dividen originando cada una de ellas dos células hijas haploides (n).
12
Mutación: es un cambio repentino y heredable del ADN donde puede alterarse: un gen en
particular, en el caso de mutaciones puntuales o génicas (por ejemplo, una base nitrogenada),
hasta en mutaciones cromosómicas, donde puede alterarse parte de un cromosoma, el
cromosoma entero o una serie de cromosomas. A estas mutaciones cromosómicas se las llama
aberraciones.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) (polymerase chain reaction): Método para amplificar
segmentos de ADN que depende de ciclos de desnaturalización, de emparejamiento a cebadores y
de síntesis de ADN dirigida por la ADN polimerasa.
Pleiotropía: es cuando un alelo simple causa influencia en más de un carácter, pudiendo también
influenciar las proporciones aparentes de F2 de una cruza de monohíbridos o de dihíbridos.
Polimorfismo: Presencia en una población de más de un alelo en un locus dado, de tal modo, que
la frecuencia del alelo menos abundante no se puede explicar por mutación.
Proyectos Genómicos. Esfuerzos desarrollados en investigación y tecnología encaminados al

mapeo y secuenciación de una parte o todo el genoma de algunos organismos.
Selección: Propagación preferencial de los genotipos presentes en una población, debido a la

diferente eficacia biológica determinada por cada uno de ellos. La selección puede ser Natural o
Artificial, esta última es donde interviene el hombre.
Segregación: En la formación de los gametos, los genes emparejados se separan o segregan al

azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.
Transgénico: Clásicamente la mejora de características productivas importantes de los animales

domésticos, tales como producción de leche, rapidez de ganancia de peso, características de la
lana, etc, se ha llevado a cabo por cruza selectiva entre animales que poseen las características a
seleccionar. Sin embargo, la biotecnología hoy aporta a través de la transferencia de genes o
transgénesis, un nuevo camino en este campo. La Transgénesis consiste en incorporar a la
composición genética normal de un individuo, un segmento de ADN exógeno (transgen), que
codifica para las características a incorporar en el animal. Este animal genéticamente modificado
es lo que se denomina como animal transgénico. El uso de esta tecnología no sólo se restringe a la
obtención de especies mejoradas, por ejemplo, desde el punto productivo, sino que también los
13
animales transgénicos son de gran utilidad como modelos en el estudio de enfermedades

humanas, o como sistemas de expresión de productos transgénicos. En éste último punto, una de
las aplicaciones de mayor futuro que se está explorando es el uso de animales transgénicos,
capaces de sintetizar productos de interés comercial en la leche. Esto permitiría la síntesis de
grandes cantidades del producto y su fácil obtención y purificación.
Variación: Son causadas por mutación, donde aparecen caracteres que fenotípicamente no se
manifiestan en los padres. Se pueden clasificar en:
• Variaciones Heredables.
• Variaciones No Heredables: por acción de la temperatura, luz, humedad, alimentación y
otros factores sobre el organismo.
La tendencia de los genotipos de los individuos a variar con respecto a otros (variabilidad genética)
se puede medir determinando la tasa de mutación.
14
Trabajos Prácticos N° 1 y N° 2
UNIDAD I. UNIDAD II. UNIDAD III
INTRODUCCIÓN
La Genética es una rama de la biología dedicada al estudio de los mecanismos de la

herencia, en otras palabras, cómo las características de los seres vivos se transmiten de una
generación a la siguiente.
Hace apenas un siglo que se proponía el nombre de Genética para la nueva ciencia que
tenía como objeto central de sus estudios a los genes. Sin embargo, ya hacía más de 10.000 años
que el hombre manipulaba los genes de diversas especies ganaderas logrando importantes
modificaciones en gran número de caracteres. Un ejemplo visible de este efecto lo constituye la
enorme variabilidad del tamaño lograda entre las diferentes razas caninas. Precisamente, a esta
variabilidad de las especies domésticas lograda mediante selección artificial dedicó Darwin el
primer capítulo de su obra El Origen de la Especies (1859).
Para muchos fue Mendel el precursor de esta ciencia al demostrar, mediante unos
elegantes experimentos publicados en 1866, la existencia de elementos biológicos discretos que
se transmitían de padres a hijos y podían explicar los fenómenos de herencia observados. Sin
embargo, la atención de los investigadores estaba más en los mecanismos de la evolución que en
los de la herencia y más en los caracteres continuos que en los discretos, de tal manera que estos
resultados pasaron desapercibidos y hasta 1906 no se aplicaron estas hipótesis a los animales
domésticos, precisamente por el inspirador de la denominación de genética, William Bateson, y
concretamente en gallinas.
Casi desde el comienzo de esta ciencia se constituyeron dos tendencias que reflejaban
tanto el tipo de caracteres de que se ocupaban, como el nivel al que planteaban el estudio de los
genes. Estas dos tendencias, que como suele ocurrir con frecuencia tuvieron enfrentamientos
calificados por muchos como agrios, fueron la escuela estadística o biométrica liderada por Galton
y sus seguidores, Weldon, quien llegó a dudar de la universalidad de las hipótesis de Mendel, y
Pearson cuyo objetivo eran los caracteres de distribución continua, como el peso o la estatura,
caracteres en general de herencia compleja, y la escuela experimental o mendeliana liderada por
Bateson y sus seguidores que se ocupaba de caracteres de herencia simple o, como los llamaba
Pearson, de herencia exclusiva. El trabajo desarrollado durante el primer tercio del siglo XX por
Fisher, Haldane y Wright logró la coalescencia de ambas escuelas, al menos desde una perspectiva
formal. Surgió la genética cuantitativa y la genética de poblaciones que se ocuparon
respectivamente de la herencia de caracteres complejos y de la composición genética de las
poblaciones.
La mayoría de los caracteres de interés en veterinaria son variables cuantitativas, el
resultado de la interacción entre factores ambientales y un elevado número de genes, de tal
15
manera que su distribución estadística se ajusta a una variable continua. Este es el caso de
caracteres como el rendimiento lechero, la velocidad del crecimiento, el peso a una edad
determinada, o el rendimiento a la canal. Existen también caracteres de interés en veterinaria que
a pesar de manifestarse como una variable estadística discreta se consideran cuantitativos al
seguir un modelo de herencia compleja, con múltiples genes actuando simultáneamente
modulados por factores ambientales, este sería el caso de la incidencia de enfermedades, el
tamaño de camada, la fiereza, o la mortalidad. La mayoría de estos caracteres manifiestan un nivel
de heredabilidad suficiente como para poder ser modificados mediante herramientas clásicas de
selección genética en el contexto de esquemas de mejora. Dos son los elementos fundamentales
que condicionan en un esquema de mejora las posibilidades de progreso genético: la eficiencia y
magnitud de la recogida de datos fenotípicos (a millones de vacas le son registradas
mensualmente su producción lechera) y el registro genealógico que permite la conexión genética
de toda la información fenotípica recogida en el esquema de mejora.
Estos métodos han proporcionado espectaculares incrementos de productividad en todas
las especies en las que han sido aplicados durante los últimos 50 años, y estos éxitos, logrados con
la casi exclusiva aplicación de genética cuantitativa, es una de las causas posibles que
contribuyeron a descuidar, a diferencia de lo que ocurrió en genética vegetal o en genética
humana, la inversión en otras áreas de la genética, manteniendo hasta años muy recientes una
posición escéptica sobre la eficiencia de la biotecnología en la producción ganadera.
Sin embargo, las iniciativas llevadas a cabo a propósito de los proyectos para secuenciar el
genoma humano han servido de catalizador para cambiar en los últimos 10 años el interés de los
genéticos hacia la geonómica.
La genómica es una subdisciplina de la genética que tiene por objetivo la caracterización molecular
de genomas completos. Surge de la integración de las cinco áreas tradicionales de genética
(genética mendeliana, citogenética, genética molecular, genética de poblaciones y genética
cuantitativa) con nueva tecnología de informática y robótica.
Dos son las áreas básicas que conforman la genómica: genómica estructural y genómica
funcional.
De una manera muy general la Genética como ciencia biológica se puede dividir en varias
áreas:
• Genética Básica o Mendeliana:
Estudia los principios de transmisión de material genético de una generación a la siguiente, es

decir, la forma en que se transmiten los genes, y, por ende, los rasgos de padres a hijos. Aunque la
16
simple genética mendeliana tiene relativamente poca importancia directa en el mejoramiento

animal, sus principios básicos son el fundamento de las otras ramas que se divide la genética.
• Genética de Poblaciones:
Basada en las leyes de Mendel y el equilibro de Hardy-Weinberg, esta rama estudia los caracteres
cualitativos los cuales están regulados por un número pequeño de genes y la influencia del
ambiente sobre estos es menor. Por ejemplo, el color negro o colorado en bovinos está
determinado por un gen con dos formas (alelos). La genética de poblaciones no solo se preocupa
de la estructura genética de la población, también se preocupa de cómo se transmiten los genes a
la próxima generación.
• Genética Cuantitativa:
Disciplina que estudia el efecto, sobre una característica, de un número grande de genes.
Generalmente se basa en técnicas matemáticas y estadísticas que asumen, entre otras cosas, un
número infinito de genes controlando caracteres de importancia como producción de leche, carne
o lana. Las técnicas estadísticas tratan de separar el efecto genético del efecto ambiental, este
último enmascara el verdadero efecto de los genes que contribuyen a la expresión de un carácter
en particular. El efecto ambiental puede ser positivo o negativo.
Desde un punto de vista práctico la genética cuantitativa es la más importante en mejoramiento
animal. El entendimiento de la genética cuantitativa se basa en los principios mendelianos y de
genética de poblaciones, los cuales son explicados usando matemáticas.
En el caso de la genética animal esta descansa principalmente en la genética cuantitativa y se
preocupa del mejoramiento de los animales domésticos tanto desde un punto de vista productivo
como estético. El mejoramiento de los animales se ha realizado principalmente a través de
selección (natural y artificial) y últimamente a través de biotecnología.
17
• Genética Molecular:
Desde hace algunos años esta área ha recibido una destacada atención. En pocas palabras se
puede definir como aquella rama de la genética que se preocupa de los mecanismos de la
herencia a nivel del núcleo de las células (ADN, ARN). Los genetistas moleculares han desarrollado
técnicas bioquímicas que permiten conocer la secuencia de los aminoácidos (genes) que forman el
genoma de muchos organismos. La ingeniería genética está relacionada a esta rama.
Para Saber:
Desde los comienzos de la humanidad el hombre ha tenido contacto con animales, los ha
domesticado e instintivamente los ha mejorado dejando reproducir a los que él considera los
mejores, a este conjunto de acciones se lo denomina selección. Las primeras características por las
cuales el hombre empezó a seleccionar sus animales fueron por comportamiento o docilidad.
Desde este punto de vista, la genética animal es una disciplina muy antigua.
El perro fue uno de los primeros animales domesticado y seguramente seleccionado por
comportamiento. Selección y mejoramiento empírico (conocimiento basado en la experiencia) han
sido también importantes (y todavía lo son) en la domesticación del caballo. Velocidad, fuerza y
capacidad de trabajo son caracteres cuantitativos en el caballo los cuales han estado sujetos a
selección desde el inicio de la domesticación de esta especie.
El exitoso aporte de la genética animal a la producción pecuaria en los últimos 50 años es
muy claro. Por ejemplo, el progreso genético en producción de leche en países desarrollados como
Canadá, Alemania es de 80 - 85 litros por año por lactancia. En avicultura ya es posible
comercializar pollos, con 5 - 6 semanas de edad, teniendo el mismo peso que hace 20 años se
lograba en 5 meses. Hasta principios del siglo 20 el mejoramiento genético fue un proceso lento
basado principalmente en observación, pero con muy poco conocimiento de los mecanismos de la
herencia.
El exitoso desarrollo y aplicación de la genética ganadera se debe a varias razones, entre ellas se
pueden mencionar las siguientes:
 Desarrollo de sofisticadas técnicas estadísticas que permiten analizar información

conjunta del individuo y sus parientes.
 Creación de programas de registros de producción y conformación.

18
 Uso de moderna tecnología informática que permite analizar registros de millones

de animales al mismo tiempo.
 Desarrollo e implementación de inseminación artificial.
 Nuevos avances en genética molecular los cuales han permitido la identificación de

genes dentro de los cromosomas.
El azar juega un papel importante en genética animal, no basta solo cruzar lo mejor con lo
mejor para obtener una descendencia mejorada, esto en parte se debe a que un animal que
fenotípicamente es bueno no necesariamente indica que genéticamente sea el mejor. Una de las
metas de los mejoradores animales es usar los mejores registros disponibles para maximizar la
probabilidad de identificar los mejores animales, genéticamente hablando, como padres de la
próxima generación.
Los primeros libros de registros de animales se estima que empezaron en 1791 en algunas razas
de caballos. Posteriormente se formaron registros para ganado bovino como por ejemplo para la
raza Shorthorn. Estos fueron registros abiertos por un tiempo hasta que se formaron las razas
puras las cuales no dejaron inscribir más animales cuyos padres no estuvieran en esos registros.
Bases de la Herencia:
La estructura que contiene las instrucciones completas para la formación de un organismo

se denomina genoma y está contenido en el núcleo de cada célula somática. El gen es la unidad de
la herencia el cual es una secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN), estos se ubican en los
cromosomas. En 1953, dos investigadores, Watson y Crick desarrollaron un modelo de la
estructura química del ADN la cual los hizo ganadores de un premio Nobel.
Los cromosomas están presentes en el núcleo de todas las células somáticas y
reproductivas. El lugar físico en el cromosoma donde se ubican los genes se conoce como locus (el
plural de locus es loci). Los cromosomas en las células somáticas se presentan en pares (diploides)
y su número es característico para cada especie. Una alteración del número de cromosomas causa
una alteración en el desarrollo embrionario que normalmente es fatal. Cada célula del cuerpo
contiene una muestra de todos los genes que el animal tiene. Excepto las células reproductivas
(óvulo y espermatozoide) que contienen una muestra aleatoria de la mitad de los genes. Cada
19
cromosoma contiene miles de genes localizados en los loci. Un gen en particular que afecta a un
carácter puede tener dos o más formas que se conocen como alelos. Las células reproductivas o
germinales (espermatozoides y óvulos) son haploides porque existe solo una muestra de cada par
de cromosomas. El número de cromosomas, en las células reproductivas, se ha reducido durante
las etapas de división de estas. Las células reproductivas, también conocidas como gametos, son
células haploides que contienen un cromosoma de cada par, el cual en el momento de la
fecundación se unirá con su cromosoma homólogo, del otro gameto proveniente del otro padre,
para determinar la composición genética del nuevo individuo.
Fuente: Genética. Un enfoque conceptual. Pierce
20
MENDELISMO
Gregor Mendel (1822-1884) es considerado el Padre de la Genética. Fue un monje

austriaco cuyos experimentos sobre la transmisión de los caracteres hereditarios se han
convertido en el fundamento de la actual teoría de la herencia. Las leyes de Mendel explican los
rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las características de sus progenitores.
Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que
más tarde serían conocidos como «leyes de la herencia». Sus observaciones le permitieron acuñar
dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo.
Factor e hibrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia
en la actualidad.
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia
de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes,
pues no se cumplen en todos los casos, por ejemplo, cuando los genes están ligados, es decir, se
encuentran en el mismo cromosoma. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento
de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año
1865 y el 1866, aunque éste fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
Acción de un par de Genes: MONOHÍBRIDO
Es necesario comenzar a estudiar los principios básicos de la segregación y de la

transmisión independiente de Mendel y así poder realizar predicciones de los resultados de los
cruzamientos genéticos y comprender la utilidad de la probabilidad como herramienta en el
análisis genético.
Los cruzamientos monohíbridos son aquellos en los que ambos progenitores difieren en
una única característica. El cruzamiento monohíbrido entre dos líneas puras tiene como resultado
una descendencia F1 en la que todos los individuos presentan el fenotipo de uno de los parentales
(fenotipo dominante) mientras que, en la F2, 3/4 de los descendientes presentan dicho fenotipo y
¼ presentan el fenotipo del segundo parental (fenotipo recesivo).
La primera generación (F1), se obtiene por el cruzamiento de padres puros, donde los
descendientes son Heterocigotas (tienen un alelo dominante y otro recesivo).
La segunda generación (F2), se obtiene por el apareamiento entre sí de las F1, con una
proporción fenotípica en Monohíbridos es de 3 dominantes: 1 recesivo. Por ejemplo, en arvejas, si
21
se cruza una planta de flores rojas por otra de flores blancas ambas puras, la descendencia
inmediata será de flores rojas. Se deduce que el factor para rojo es dominante con respecto al
color blanco, siendo éste recesivo con respecto al anterior. Los genes dominantes se representan
con la letra mayúscula (R), y los recesivos con la misma letra pero en minúscula (r).
Un individuo puro para el carácter de flor roja (homocigota dominante) lleva en sus células
dos factores R (RR), y un individuo de flores blancas tendrá la constitución rr (homocigota
recesivo).
La constitución genética de un individuo para un carácter o caracteres en estudio (RR o rr)
se denomina Genotipo y las características visibles o medibles que distinguen a los individuos, se
denominan Fenotipo.
Genotipo y Fenotipo:
El Genotipo (Constitución Génica) de un animal representa el gen o grupo de genes

responsable por un rasgo en particular. En un sentido más general, el genotipo describe todo el
grupo de genes que un individuo ha heredado.
Como contraste, el Fenotipo es el valor que toma un rasgo; en otras palabras, es lo que
puede ser observado o medido. Por ejemplo, el fenotipo puede ser la producción individual de
leche de una vaca, el porcentaje de grasa en la leche o el puntaje de clasificación por
conformación.
Existe una diferencia importante entre genotipo y fenotipo. El genotipo es esencialmente
una característica fija del organismo; permanece constante a lo largo de la vida del animal y no es
modificado por el medio ambiente. Cuando solamente uno o un par de genes son responsables
por un rasgo, el genotipo permanece generalmente sin cambios a lo largo de la vida del animal
(ejemplo color de pelo).
En este caso, el fenotipo otorga una buena indicación de la composición genética del
individuo. Aun así, para algunos rasgos, el fenotipo cambia constantemente a lo largo de la vida
del individuo como respuesta a factores ambientales. En este caso, el fenotipo no es un indicador
confiable del genotipo. Esto generalmente se presenta cuando muchos genes se encuentran
involucrados en la expresión de un rasgo tal como producción de leche. Como resultado, la
producción de leche de una vaca, por ejemplo, depende de:
Producción Fenotípica de leche (F) = G + E, donde:
22
• G es el Mérito Genético de la vaca para producción de leche (el efecto de los genes).
• E el resto de efectos que no son genéticos, es decir, el Ambiente.
• F es el Fenotipo.
Expresión Génica: del ADN al Fenotipo

Durante la síntesis de proteínas, la cadena de ADN sirve de molde para la producción de moléculas
complementarias de ARN el cual dirige la síntesis de los respectivos polipéptidos. Las proteínas
como producto final de los genes son polímeros formados por aminoácidos. Este proceso
constituye el Dogma Central de la Biología
Los polipéptidos son los responsables de conferir las propiedades que atribuimos a los seres vivos
ya que una vez sintetizada la proteína, su acción o localización en la célula juega un papel en la
producción del fenotipo.
Planteo de un cruzamiento:
P (padres puros) flor roja X flor blanca
RR X rr
G (gametas) R r
F1 (filial 1°) Rr (heterocigota) Rojas
Si cruzamos entre sí las F1 (Rr x Rr) obtendremos la F2 (filial 2°)
F1 (ambas flores rojas) Rr X Rr
G F1 R r R r
F2 RR Rr Rr rr
23
Frecuencia Genotípica: 1:2:1

Frecuencia Fenotípica: 3:1
Para obtener la F2 se puede seguir el siguiente razonamiento:

Tanto las hembras como los machos de la F1 nos dan dos tipos (clases) de gametos: R y r.
Los gametos masculinos llevando R o r tienen la misma posibilidad de fecundar los óvulos que
llevan R o r, por lo tanto:
Óvulos Espermatozoides Genotipos Fenotipos
R R RR Rojo
r Rr Rojo
r R Rr Rojo
r rr Blanco
Los dos genes citados están afectando caracteres opuestos y tienen la misma ubicación, se
hallan en el mismo locus en cromosomas homólogos, por tal razón reciben el nombre de Alelos.
Aplicación del tablero de ajedrez o cuadrado de Punnett para hallar F2
Una vez extraídas las gametas correspondientes a ambos padres, se procede a ubicarlas en
dos lados convergentes de un cuadrado; luego se cruzan cada gameta de un padre por cada una
del otro padre.
24
Gametas
Gametas R r
R RR Rr
r Rr rr
Problema Nº 1- Sacar gametas de los siguientes genotipos: AA; Aa; aa
25
LAS LEYES DE MENDEL
Primera Ley: Ley de la segregación de caracteres independientes
Conocida también como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa, o

disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de
un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es
muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (Aa), y
observó en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y
otros (menos) con características de piel verde, comprobando que la proporción era de 3:4 de
color amarilla y 1:4 de color verde (proporción 3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son
segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen, lo cual permite que los alelos
materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada parental. Esto
significa que, en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. A su vez,
estos pueden ser homocigóticos (si presentan dos copias del mismo alelo) o heterocigóticos (si
presentan una copia de cada alelo).
Segunda Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de caracteres
Mediante la Segunda Ley, Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros. No existe relación entre ellos, por lo que el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes
que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del
mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
26
RETROCRUZA:
Es cuando la F1 se cruza con algunos de los dos padres indistintamente.
a-. Retrocruza por padre dominante
P Rr X RR
Descendencia RR Rr
Los genotipos RR y Rr que dan la misma característica fenotípica, se representan R_.
b-. Cruzamiento Prueba - Retrocruza por padre recesivo. Se lo utiliza para detectar
portadores de genes recesivos.
P Rr X rr
Descendencia Rr rr
Se obtiene dos genotipos Rr y rr que nos dan dos características fenotípicas diferentes.
Resumen de Frecuencias
Frecuencias en monohíbridos
a- En F1 Frecuencia fenotípica.................................................1
Frecuencia genotípica................................................1
b- En F2 Frecuencia fenotípica.................................................3:1
27
Frecuencia genotípica................................................1:2:1
En retrocruza
a- Por padre dominante
Frecuencia fenotípica...........................................................1
Frecuencia genotípica..........................................................1:1
b- Por padre recesivo

Frecuencia fenotípica...........................................................1:1
Frecuencia genotípica..........................................................1:1
Problema Nº 2- Obtener las frecuencias genotípicas y fenotípicas de los siguientes cruzamientos:

BB x bb y Bb x Bb
Problema Nº 3- En ovinos, el color negro se debe a un gen recesivo y el blanco a su alelo

dominante (W). Una oveja blanca cruzada con un carnero blanco, producen entre sus crías un
cordero negro. Determine el genotipo de los padres y de otras posibles crías.
Problema Nº 4- El pelo corto se debe al gen dominante (L) en conejos, el pelo largo a su alelo
recesivo (l). Una hembra de pelo corto, se cruza con un macho de pelo largo; producen una
camada en la que se observan gazapos de pelo largo y de pelo corto.
a- ¿Cuál es el genotipo de los progenitores?
b- ¿Qué proporción fenotípica era de esperarse en los descendientes?
Problema Nº 5- El carácter albino en la especie canina, está determinado por un gen autosómico
recesivo. Si se cruza una perra de color con un perro también de color, pero cuyo padre era albino.
Obteniéndose una camada de cinco cachorros, todos ellos de color.
a- Determinar los posibles genotipos de los padres.
b- ¿Con que seguridad se puede afirmar que la hembra utilizada en el cruzamiento no es
portadora del gen albino? Plantee el cruzamiento para demostrarlo.
28
Problema Nº 6- En los zorros, el color de la piel negro plateado es codificado por un alelo recesivo
b y el colorado por su alelo dominante B. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas
esperadas de los siguientes apareamientos:
a-. colorado puro X colorado portador
b-. colorado portador X negro plateado
c-. colorado puro X negro plateado
Problema Nº 7- Mendel cruzó plantas de arveja de jardín con semillas lisas con plantas de arveja
con semillas rugosas (semillas lisas es la característica dominante). Luego recolectó las semillas de
esta cruza, las plantó y obtuvo las plantas F1. Posteriormente dejó que estas plantas se
autopolinizen para obtener la segunda filial y analizar las semillas resultantes. ¿Cuál de los
siguientes fue el resultado que obtuvo?
A- ½ de la F1 y ¾ de las semillas de la F2 fueron rugosas.

B- ½ de la F1 y ¼ de las semillas de la F2 fueron rugosas.
C- Todas las semillas de la F1 y la F2 fueron lisas.
D- ¾ de la F1 y 9/16 de las semillas de la F2 fueron lisas.
E- Todas las semillas de la F1 y ¾ de la F2 fueron lisas.
F- Ninguno.
Justifique con los cruzamientos respectivos colocando el genotipo correspondiente.
Problema Nº 8- En los perros de la raza "Fox Terrier", el pelo rizado domina sobre el pelo liso. Si
se cruza un perro de pelo liso con una perra de pelo rizado, cuyo padre era de pelo liso y su madre
de pelo rizado ¿Cuáles serán las frecuencias genotípicas y fenotípicas que mostrará la
descendencia?
Problema Nº 9- En el pollo las plumas sedosas están determinadas por un gen recesivo respecto
al que rige las plumas normales. Si de un cruzamiento entre animales heterocigotas para dicho
gen, nacieran 96 aves, ¿Cuántos cabría esperar fuesen sedosos y cuántos normales? Si tuviese un
pollo de plumas normales ¿Cuál sería el camino más rápido para determinar si es homocigota o
heterocigota?
29
Problema N° 10: En los conejos el pelo corto es dominante sobre el pelo largo. Se llevan a cabo
cruzamientos que producen las progenies que se muestran a continuación.
Progenitores Progenie
a- corto x corto 4 cortos: 2 largos
b- corto x corto 8 cortos
c- corto x largo 12 cortos
d- corto x largo 2 cortos: 1 largo
e- largo x largo 2 largos
Describa todos los posibles genotipos de los progenitores
30
ACCIÓN DE DOS PARES DE GENES - DIHÍBRIDOS:
Cuando se analiza la herencia simultánea de dos o más caracteres (cruces di, tri,
polihíbridos) hay que considerar, para cada gen, los mismos principios que en un cruce
monohíbrido, es decir: pueden presentar diferentes alternativas alélicas, existen relaciones de
dominancia entre ellos y segregan durante la meiosis.
Si se realizan cruzamientos entre individuos que difieren en dos pares de genes, se
apreciarán los resultados que se dan a continuación.
En arvejas: L Semillas lisas A Cotiledones amarillos
l Semillas rugosas a Cotiledones verdes
Se efectúa el cruzamiento entre una planta pura para los caracteres semillas lisas y
cotiledones amarillos, por otra de semillas rugosas y cotiledones verdes; obteniendo una F 1 de
fenotipo liso y amarillo.
Se dejó que se autofecundaran las plantas de la F1, obteniendo en la F2 los siguientes fenotipos y
frecuencias:
Semillas lisas - amarillas..............................9

Semillas lisas - verdes..................................3
Semillas rugosas - amarillas........................3
Semillas rugosas - verdes.............................1
Demostración:
a- Obtención de la F1
P AA LL x aa ll
G AL al
F1 AaLl
31
Las gametas de la madre que intervienen en este cruzamiento, son de una sola clase AL , pues el
individuo es homocigota (AA LL), la gameta al lleva la mitad de cada par de factores existentes
en el padre.
b- Gametas de la F1
Siendo el genotipo de la F1: Aa Ll, para obtener las gametas empleamos el método corto o
dicotómico.
Los genes citados se hallan en locus distintos, por lo tanto, cada gen de un par puede combinarse
para formar gametas con cada uno del segundo par, es decir:
Par:Aa Par:Ll Gametas
A L AL
l Al
a L aL
l al
c-. Empleo de método para fenotipo en la F2
Hay que recordar las frecuencias de fenotipos en F2, para monohíbridos 3:1
Par Aa Par Ll Frecuencias Fenotipos
3 A_ 3L_ 9 A_ L_
1 ll 3 A_ ll
1 aa 3L_ 3 aa L_
1 ll 1 aa ll
Frecuencia Fenotípica: 9:3:3:1
32
d- Empleo de método para genotipo en la F2
En este caso, también la base del desarrollo del método es la frecuencia de genotipos en F 2
para monohíbridos: 1:2:1
Par Aa Par Ll Frecuencias Genotipos
1 LL 1 AA LL
1 AA 2 Ll 2 AA Ll
1 ll 1 AA ll
1 LL 2 Aa LL
2 Aa 2 Ll 4 Aa Ll
1 ll 2 Aa ll
1 LL 1 aa LL
1 aa 2 Ll 2 aa Ll
1 ll 1 aa ll
Frecuencia Genotípica: 1:2:1:2:4:2:1:2:1
Problema Nº 11- Sacar gametas de los siguientes genotipos: AA BB; AA Bb; Aa Bb; Aa BB; TT Ss;
33
RETROCRUZA PARA UN DIHÍBRIDO

Método para retrocruza por dominante
Aa Ll x AA LL
Genotipos Fenotipos
1 AA 1 LL 1 AA LL
1 Ll 1 AA Ll
A_ L_
1 Aa 1 LL 1 Aa LL
1 Ll 1 Aa Ll
Frecuencia Fenotípica: 1 Frecuencia Genotípica: 1:1:1:1
Cruzamiento Prueba - Método para retrocruza por recesivo.

Aa Ll x aa ll
Genotipos Fenotipos
1 Aa 1 Ll 1 Aa Ll 1 Aa Ll
1 ll 1 Aa ll 1 Aa ll
1 aa 1 Ll 1 aa Ll 1 aa Ll
1 ll 1 aa ll 1 aa ll
Frecuencia Fenotípica: 1:1:1:1 Frecuencia Genotípica: 1:1:1:1
34
Problema Nº 12- El pelaje negro en los Cocker Spaniels está gobernado por el alelo dominante B
de un locus y el color rojo por su alelo recesivo b. El patrón uniforme del color está gobernado por
el alelo dominante de un locus S, que se transmite independientemente, y el patrón moteado por
su alelo recesivo s. Un macho de pelo color negro y uniforme se aparea con una hembra de color
rojo y piel moteada, y producen una camada con cachorros con los siguientes fenotipos: color
negro uniforme, rojo uniforme, negro moteado y rojo moteado. Determinar los genotipos de los
progenitores.
Problema Nº 13- En los equinos, el negro se debe a un gen dominante (N) y el castaño a su alelo
recesivo. El andar al trote a un gen dominante (T) y el andar al sobrepaso a su alelo recesivo. Si un
caballo negro homocigota y al sobrepaso se cruza con una yegua castaña y homocigota trotón.
¿Cuál será el aspecto de la F1 y F2?
Problema Nº 14- Las condiciones obesas y peladas en ratas son resultado de un mutante recesivo.
Indique la fracción de ratas de apariencia completamente normal de los siguientes apareamientos:
a- F1 (doble heterocigota) por F1.
b- F1 por pelado, obeso.
c- F1 por pelado, normal (heterocigota).
Problema Nº 15- Los pavos color bronce tienen por lo menos un alelo dominante (R-.). Los pavos
rojos son homocigotas para su alelo recesivo. Otro gen dominante (H-), produce plumas normales
y el genotipo recesivo (hh) produce plumas que carecen de raquis, condición que se denomina
pilosa. Qué proporción de la generación F2 producto de la cruza entre aves pilosas, bronceadas
homocigotas y aves homocigotas de plumaje normal y rojo, será de:
a-. genotipo hh Rr
b-. fenotipo color bronce, de plumas pilosas
c-. genotipo HH rr
d-. fenotipo rojo, de pluma pilosas
e-. genotipo Hh Rr
f-. fenotipo color bronce de plumaje normal
g-. genotipo hh rr
h-. genotipo Hh RR
35
Problema Nº 16- En las aves de Guinea, el color negro plateado de las plumas es codificado por el
alelo recesivo (b) y el color rojizo al alelo dominante (B). Determinar las proporciones genotípicas y
fenotípicas esperadas de los siguientes apareamientos:
a-. Rojizo puro X rojizo portador
b-. Rojizo portador X negro plateado
c-. Rojizo puro X negro plateado
d-. ¿Puede probarse que un individuo es portador de un alelo recesivo? ¿Cómo?
Problema Nº 17- Una persona dedicada a la cría de canarios compró en una veterinaria una pareja
de canarios moñudos. Durante varias temporadas crio y obtuvo 32 canarios moñudos y 12
normales. Y al cruzar estos hijos moñudos con los otros hijos no moñudos, obtenía una
descendencia aproximada de mitad moñudos y mitad normal. Explicar al criador los genotipos de
todos sus pájaros.
Problema Nº 18- La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante

(A). La jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de aniridia y
cuya madre no, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué
proporción de sus hijos sufrirán ambos males?
Problema Nº 19- El carácter de pata normal (hendida) en los cerdos es producido por el genotipo
homocigota recesivo (mm). Un gen dominante (M) produce una condición denominada pata de
mula. El color blanco del pelo está determinado por un alelo dominante de otro locus (B) y el
negro por su alelo recesivo (b). Un cerdo blanco con pata de mula (ambas características
heterocigotas) se cruza con una hembra del mismo fenotipo.
a) ¿Cuál es el genotipo de los reproductores si entre la descendencia se presentaron los
siguientes fenotipos: cerdos blancos con pezuñas normales; negros con patas de mula; blancos
con patas de mula y negros con pezuñas normales?
b) Si se realiza un cruzamiento prueba con el reproductor macho ¿Cuáles son los posibles
fenotipos que podrían esperarse en la descendencia?
Problema Nº 20- En Drosophila, el color del cuerpo gris está determinado por el alelo dominante
(a+), el color negro por el recesivo (a). Las alas de tipo normal por el dominante (vg+) y las alas
vestigiales por el recesivo (vg). ¿Cuáles serán las proporciones genotípicas y fenotípicas resultantes
de un cruce entre un doble homocigoto de cuerpo gris y alas vestigiales y un doble heterocigótico?
36
Problema N° 21: En los ratones el pelaje del color negro es dominante respecto el color marrón y
el patrón liso es dominante respecto el moteado blanco. Tanto el color como el patrón de
moteado están controlados por genes que se segregan en forma independiente. Se aparea un
ratón negro moteado con uno liso marrón, ambos homocigotas. Luego se realiza el cruzamiento
prueba entre la F1 y ratones marrones moteados.
a- Describa el genotipo de todos los reproductores.
b- Determine la proporción de ratones lisos en la F2.
37
ACCIÓN DE TRES O MÁS PARES DE GENES - POLIHÍBRIDOS:
En arvejas: T planta alta t planta enana

L semillas lisas l semillas rugosas
A cotiledones amarillos a cotiledones verdes
A continuación se predecirán los resultados de F1 y F2 de un cruzamiento entre un

individuo homocigota puro para planta alta, semillas lisas y cotiledones amarillos por otro de
planta enana, semillas rugosas y cotiledones verdes.
P TT LL AA x tt ll aa
G TLA tla
F1 Tt Ll Aa (alta, lisa, amarilla)
Obtención de fenotipos en F2 por método corto

Tt Ll Aa x Tt Ll Aa
3 T_ 3 L_ 3 A_ 27 T_ L_ A_ (alta, lisa, amarilla)

1 aa 9 T_ L_ aa (alta, lisa, verde)
1 ll 3 A_ 9 T_ ll A_ (alta, rugosa, amarilla)

1 aa 3 T_ ll aa (alta, rugosa, verde)
1 tt 3 L_ 3 A_ 9 tt L_ A_ (enana, lisa, amarilla)

1 aa 3 tt L_. aa (enana, lisa, verde)
1 ll 3 A_ 3 tt ll A_ (enana, rugosa, amarilla)

1 aa 1 tt ll aa (enana, rugosa, verde)
Frecuencia Fenotípica: 27:9:9:3:9:3:3:1
Frecuencia Genotípica: 1:2:1:2:4:2:1:2:1:2:4:2:4:8:4:2:4:2:1:2:1:2:4:2:1:2:1
38
Predicción en retrocruza por recesivo (cruzamiento prueba), aplicación de método corto
Tt Ll Aa x tt ll aa
1 Tt 1 Ll 1 Aa 1 Tt Ll Aa
1 aa 1 Tt Ll aa
1 ll 1Aa 1 Tt ll Aa
1 aa 1 Tt ll aa
1 tt 1 Ll 1 Aa 1 tt Ll Aa
1 aa 1 tt Ll aa
1 ll 1 Aa 1 tt ll Aa
1 aa 1 tt ll aa
Frecuencia Fenotípica: 1:1:1:1:1:1:1:1

Frecuencia Genotípica: 1:1:1:1:1:1:1:1
39
Problema Nº 22- La siguiente carta muestra los genotipos asociados con varios de los colores
potenciales de las pieles del visón. El color de pelaje del visón salvaje se llama oscuro natural.
FENOTIPO GENOTIPO
Oscuro Natural P_ I_ A_ B_ G_ C_ ff ss
Platino pp I_ A_ B_ G_ C_ ff ss
Platino Imperial P_ ii A_ B_ G_ C_ ff ss
Aleutiano P_ I_ aa B_ G_ C_ ff ss
Pastel (ojos marrones) P_ I_ A_ bb G_ C_ ff ss
Pastel (ojos verdes) P_ I_ A_ B_ gg C_ ff ss
Albino P_ I_ A_ B_ G_ cc ff ss
Azul Helado P_ I_ A_ B_ G_ C_ Ff ss
Plateado Real P_ I_ A_ B_ G_ C_ ff S_
Platino Rubio pp I_ A_ bb G_ C_ ff ss
Eric P_ I_ aa bb G_ C_ ff ss
Zafiro (1) pp I_ aa B_ G_ C_ ff ss
Zafiro (2) P_ ii aa B_ G_ C_ ff ss
Pastel (ojos rojos) P_ I_ A_ bb gg C_ ff ss
Blanco P_ I_ A_ B_ G_ C_ Ff S_
Notas aclaratorias:
a - La notación P_ significa que el genotipo puede ser PP o Pp.
b - El Azul Helado es siempre heterocigota, FF es letal y no observable al nacer.
c – Tal como se aprecia en la cartilla, los genotipos de color difieren del genotipo natural
oscuro solo en el locus (loci) indicado en negrita.
d - Al resolver problemas, suponga homocigocidad al menos que este establecido de otra
manera y trabaje con el locus o loci que difiere para cada fenotipo.
1- ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada del apareamiento entre sí, de las F1 resultantes
de cruzar un Aleutiano y un Platino Imperial?
40
2- Un criador de visones cruza un visón pastel con ojos marrones con un visón pastel con ojos
verdes. Las F1 son todas Oscuro Natural.
a- ¿Cuál es la proporción fenotípica en la F2 para color de pelaje?
b- ¿Qué proporción del visón pastel tiene ojos marrones, ojos rojos, ojos verdes?
3- a- ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada obtenida del apareamiento de un macho
Azul Helado con hembras heterocigotas Plateado Real?
b- ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada, al nacer, del cruzamiento entre sí, del
visón blanco resultante de los apareamientos anteriores?
4- a- ¿Cuál es el fenotipo de las crías visones resultantes del apareamiento de un Platino

Rubio y un Zafiro (1)?
b- ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada de colores de pelaje del cruzamiento
entre Zafiro (tipo 2) y Aleutiano?
Problema Nº 23- En el gato, los caracteres moteado (S) o no moteado (s), pelo corto (L) o pelo
largo (l) y color no diluido (D) o diluido (d) se deben a tres genes independientes. Se realiza el
cruce entre dos gatos de genotipos llSsdd y LlSsDd.
a) ¿Cuál es la proporción de gatos de genotipo llssdd?
b) ¿Cuál es la proporción de gatos de fenotipo pelo corto, moteado y no diluido?
Problema N° 24 - Si se produce el apareamiento de dos individuos heterocigotos en tres loci

independientes (AaDdNn)
a- ¿Cuántos gametos genéticamente distintos puede producir?
b- ¿Cuál es la proporción esperada de descendientes (AADdnn)?
CURTIS, BARNES. (2000). Biología

NICHOLAS, F. W. (1987). Genética Veterinaria.
STRICKBERGER. (1982). Genética
PIERCE (2009). Genética. Un enfoque conceptual.
KLUG. W (2013). Conceptos de genética.
41
Trabajo Práctico N° 3
UNIDAD IV:
EXCEPCIONES A LAS LEYES MENDELIANAS
GENES LETALES
Son aquellos genes que en estado de homocigota provocan la muerte de un individuo.
En sentido evolutivo, alelos letales son alelos que conllevan la “muerte genética”, es decir la
incapacidad de reproducirse de los individuos que los poseen. En esos términos, un alelo mutante
letal, que por ejemplo impida el desarrollo del zigoto, y otro alelo mutante letal que conlleve
esterilidad son en términos genéticos iguales ya que ambos hacen, que los individuos que los
portan no contribuyan a la generación siguiente.
Letal Dominante: En el equino la expresión del color del pelaje está determinada por varios
genes, uno de ellos es el alelo W. Cuando éste se encuentra en WW es letal, el Ww impide la
manifestación del color (será blanco) en cambio ww si permite la aparición del mismo.
Ww x Ww
WW Ww Ww ww
letal blanco color
Frecuencia genotípica: 2:1 Frecuencia fenotípica: 2:1
Problema N° 25- Los pollos con alas y patas cortas se denominan trepadores (Tt). Cuando los
trepadores se aparean con aves normales, producen descendencias trepadoras y normales en la
misma frecuencia.
Cuando los trepadores se aparean entre si producen dos trepadoras y uno normal.
El cruzamiento entre aves normales, solo produce aves normales.
¿Cómo pueden explicarse estos resultados?
42
Problema N° 26- En las crías de perros mexicanos sin pelo, (Tepezcuintles) la ausencia de pelo la
produce un genotipo heterocigoto (Hh). Los perros normales son homocigotas recesivos. Los
cachorros homocigotos para el alelo (H) suelen nacer muertos con anormalidades en la boca y
ausencia de orejas. ¿Qué frecuencia pudiera esperarse en el número de descendientes que
provinieran del apareamiento de perros sin pelo y normales?
Problema N° 27- No es fácil encontrar pelos en los perros calvos mejicanos. En los cruces entre
perros calvos mejicanos y normales se obtienen camadas con la mitad calvos y la otra mitad
normales. Por otro lado, en los cruces entre perros calvos mejicanos, ⅔ de la camada son calvos y
⅓ normales. Además de estos fenotipos, normalmente aparecen también perros muertos. Estos
son calvos y presentan la misma frecuencia que los que tienen pelo. Dar una explicación y
representar los genotipos de los diferentes tipos de animales.
Problema N° 28- En el gato Manx el genotipo (Mm) determina la ausencia de cola, muy
característico en esta raza, los individuos (mm) para dicha característica son gatos de cola normal
y aquellos que son (MM) mueren al nacer. Prediga las frecuencias resultantes del cruzamiento de
dos gatos Manx sin cola.
Letal Recesivo: La ausencia de patas en el ganado vacuno (amputado) ha sido atribuida a

un gen letal completamente recesivo. Un toro normal es cruzado con una vaca normal y producen
un ternero amputado (generalmente mueren al nacer).
Padres normales
Cc x Cc
CC Cc Cc cc
3 Normales 1 Amputado (muere)
Frecuencia genotípica: 1: 2 Frecuencia fenotípica: 3:0
43
ACCIÓN DE GENES CODOMINANTES:
En el caso de la Codominancia o Dominancia Incompleta los heterocigotos pueden ser

reconocidos como una clase distinta, con un fenotipo intermedio al de sus padres homocigotos, es
decir, el individuo heterocigota posee su propio fenotipo. Esto hará que en la F 2 surja una
modificación de la frecuencia.
Por ejemplo, para el color de plumas en aves: cruzando una gallina negra como la Minorca,
por una salpicada; en la descendencia obtenemos la Andaluza azul o pizarra.
Negra X Salpicada
P NN X nn
F1 Nn pizarra
Obtención de F2
Pizarra x Pizarra
P Nn x Nn
G N n N n
F2 NN Nn Nn nn
En la F2 tanto la frecuencia genotípica como la fenotípica será de 1:2:1 (1 negro: 2 Andaluza

azul o pizarra: 1 salpicada)
44
Otro ejemplo está dado por la raza Shorthorn, donde cruzando un individuo de
pelaje colorado por otro blanco, obtenemos en la F1, un animal de pelaje rosillo. Comportamiento
similar tiene la distribución de los grupos sanguíneos en humanos.
Problema N° 29- La enfermedad de Tay-Sachs, en las personas, es una enfermedad hereditaria

recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida cuando es homocigota. Se piensa que
los dedos anormalmente cortos, braquifalangia, se deben al genotipo heterocigota, siendo normal
el individuo (BB). ¿Cuáles son los fenotipos esperados entre niños hijos de padres portadores de la
enfermedad de Tay-Sachs?
Problema N° 30- En los conejos la anormalidad de Pelger implica la segmentación nuclear anormal
de los leucocitos. Los que padecen esta anormalidad son heterocigotas (Pp). Los conejos normales
son homocigotas (PP). Los genotipos homocigotas recesivos (pp) tienen grandes deformaciones
esqueléticas y suelen morir antes o al momento de su nacimiento. Si se aparean conejos con las
anormalidades de Pelger, ¿Qué proporción fenotípica se espera en la generación de adultos?
¿Existe más de una excepción en este problema?
Problema N° 31- En el ganado Shorthon, el color de la piel está codificado por alelos
codominantes. El genotipo (RR) produce color colorado, el homocigota recesivo produce color
blanco y el heterocigota color rosillo. La presencia de cuernos es debida a la acción de un genotipo
homocigota recesivo (pp) y el fenotipo de mocho por su alelo dominante (P). ¿Qué proporción
fenotípica se espera en la descendencia si vacas rosillas y heterocigotas para el gen mocho, se
aparea con un toro rosillo con cuernos?
Problema N° 32- Un locus con alelos codominantes codifica el color de las plumas en los pollos, de
modo que el fenotipo (NN) será negro, (Nn) azul y el (nn) blanco. Otro locus con alelos
codominantes codifica para la morfología de las plumas, tales como (CC) forma de pluma normal,
(Cc) plumas ligeramente anormales, denominadas poco encrespadas, y (cc) plumas sumamente
anormales, denominadas encrespadas en extremo. ¿Qué proporciones fenotípicas se esperan
entre la descendencia si las aves azules poco encrespadas se cruzan entre sí?
Problema N° 33- Del problema anterior, ¿qué pasaría si toda la descendencia azul con plumas
normales y toda la descendencia extremadamente encrespada de plumaje blanco se aísla y se
aparea al azar?
45
Problema N° 34- La ardilla gris (Sciuris carolinensis) presenta tres tipos de coloración de pelaje, gris
E+E+, negro EBEB y café E+EB. Al cruzar individuos de pelaje café con individuos grises ¿Cuál es la
proporción de individuos negros obtenida de dicho apareamiento?
Se obtienen datos de una pareja de ardillas durante cinco años y se registraron 40 crías de las
cuales 20 fueron café, 9 negras y 11 grises. ¿Cuál es el fenotipo de los progenitores?
CURTIS, BARNES. (2000) – Biología – Pág. 264 - 286

JOHANSSON y RENDEL, J.(1974). Genética y Mejoramiento Animal. Pág. 48 – 62; 113-123
NICHOLAS, F. W. (1987) . Genética Veterinaria. Capítulo 1
STRICKBERGER. (1982) – Genética- Pág.118 – 123; 130-134
STANSFIELD, W. D. (1997)- Genética. 3Ra Edición. Capítulos 1 y 2
46
ACCIÓN DE ALELOS MÚLTIPLES
El número máximo de alelos que cualquier individuo diploide posee en un locus genético es
de dos, uno en cada una de las cromátidas homólogas. Pero es posible un gran número de alelos
en una población de individuos. Cada vez que se identifican más de dos alelos en un locus
genético, tendremos una serie alélica múltiple.
Ejemplo dado por la distribución en el color del pelaje en bovinos.

El gen S codifica para producir una banda de color blanco alrededor de la parte media del
cuerpo del animal que se conoce como fajado.
El alelo Sh produce un pampa, tipo Hereford
El color uniforme o sólido se debe a la acción del alelo Sc
El overo tipo Holando se debe al alelo s.
La jerarquía puede simbolizarse como sigue:
S
Sh
Sc
s
Toro fajado Vaca fajada
S Sh x Ss
Gametas S Sh S s
SS Ss SSh Sh s
Frecuencia fenotípica: 3 S_ : 1 Sh s
3 fajados: 1 pampa
47
Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O) y a su

vez Codominancia. Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes,
mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos
uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un
alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A ó O fue heredado del otro. Una persona
con sangre tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque fenotípicamente
sean A o B.
Genética de los grupos sanguíneos A, B y O
FENOTIPO GENOTIPO
Grupo A AA o AO
Grupo B BB o BO
Grupo AB AB
Grupo O OO
Problema N° 35- Con respecto al grupo sanguíneo ABO de los seres humanos.
a)- Determine los genotipos de la siguiente pareja:
Hombre: tipo sanguíneo B; madre tipo O.
Mujer: tipo sanguíneo A; padre B.
b)- Prediga los grupos sanguíneos de los descendientes que esta pareja puede tener y las
proporciones esperadas de cada uno de ellos.
Problema N° 36- La herencia del color de la piel en el ganado implica una serie de alelos múltiples
con una jerarquía de dominancia S > Sh > Sc > s. El alelo S codifica para producir una banda de
color blanco alrededor de la línea media del animal y se lo conoce como cinturón holandés o
fajado. El alelo Sh produce un pampa tipo Hereford; el color liso o uniforme es el resultado del
alelo Sc, y el overo tipo Holando se debe al alelo s. Los machos fajados homocigotas se cruzan con
hembras overas. Si las hembras de la F1 se cruzan con machos pampas de genotipo Sh Sc, indique
las posibles frecuencias genotípicas y fenotípicas de la progenie.
Problema N° 37- El color del plumaje del pato silvestre depende del conjunto de tres alelos: (M R)
para el patrón silvestre limitado, (M) para el silvestre y (m) para el silvestre oscuro. La jerarquía de
48
dominancia es MR > M > m. Determínese las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en

la generación F1 a partir de las siguientes combinaciones.
a - MR MR x MR M
b - MR MR x MR m
c - MR M x MR m
d - MR m x Mm
Problema Nº 38- En las cobayas se pueden encontrar distintos tipos de coloración del pelaje,
como son el negro, sepia, crema, albino. Como se puede ver, hay cuatro fenotipos posibles que
probablemente se deben a cuatro alelos diferentes. De esta manera, de acuerdo con los
resultados de los cruzamientos que se nos dan podemos decir que el negro (C) domina sobre
todos, el sepia (cs) sobre el crema y crema (cc) sobre el albino (c); (negro > sepia > crema > albino).
Determinar los genotipos más probables de los padres en los siguientes cruzamientos
Cruce negro sepia crema albino

a negro x negro 227
b negro x albino 10 9
c crema x crema 34 11
d sepia x crema 24 11 12
e negro x albino 13 12
f negro x crema 19 20
g negro x sepia 18 20
h sepia x sepia 26 9
i crema x albino 15 14
Problema N° 39- Un ejemplo es la serie alélica para el color del pelaje en los gatos, el alelo (C)
codifica para distribución de color uniforme, el (Cs) codifica la distribución de color siamés, el (Cb)
color burmese, el (ca) color semi albino y el (c) albino. A su vez entre el siamés y el burmese existe
49
dominancia incompleta o codominancia el que produce un fenotipo que ha sido seleccionado

como raza llamada “tonquinés”.
C: color uniforme.
Cs: color siamés.
Cb: color burmese.
ca: semi albino.
c: albino.
a) ¿Cómo será el fenotipo de los descendientes si se cruza una gata siamés (cuyo
padre era albino) con un macho tonquinés?
b) ¿Y si a ese macho se lo cruza con una hembra uniforme portadora del gen burmese?
Problema N° 40- El grupo sanguíneo en el hombre viene determinado por tres alelos de un gen: A
y B son codominantes y 0 recesivo respecto a ellos.
El factor rh está determinado por dos alelos de otro gen: rh+ dominante y rh- recesivo.
¿Es posible que una mujer de grupo sanguíneo 0 rh+ (homocigota) y un hombre AB rh- tengan un
hijo de grupo A rh-? Razona la respuesta.
50
PENETRANCIA INCOMPLETA
En individuos genéticamente idénticos puede causar que en un locus particular tengan

diferentes fenotipos debido a diferencias en las condiciones ambientales o en la carga genética.
Por lo tanto, Penetrancia es la proporción de individuos con un genotipo dado que muestran el
fenotipo normalmente asociado con dicho genotipo. El grado de penetrancia de un carácter va a
estar dado por el porcentaje de individuos con una combinación genética especial que presentan
de alguna manera el carácter correspondiente.
Si en un apareamiento entre homocigotos recesivos aa x aa, solamente los ⅗ de la
descendencia aa, expresan fenotípicamente el genotipo aa, se dice que el valor de penetración es
del 60%.
El 40% restante de los individuos aa resultan tan semejantes a los Aa y AA, que no se les
puede diferenciar. La principal razón de la variación en el grado de penetración, parece ser la
constitución genética general, es decir, la condición ambiental genética para aa.
Ejemplo de este modo de herencia es la polidactilia en humanos y animales, válido también
para expresividad variable. Otro ejemplo común en animales, es la Displasia de Caderas en los
perros de razas grandes y el Síndrome de Hipertermia Maligna (SHM) en cerdos causado por un
gen autosómico recesivo, caracterizado por un progresivo aumento de la temperatura corporal,
rigidez, muscular y acidosis metabólica que conducen rápidamente a la muerte. El mencionado
síndrome se desencadena cuando se somete al animal a estrés.
Canino con Displasia de Cadera.
51
EXPRESIVIDAD VARIABLE
Expresividad variable se refiere al grado con que un gen penetrante o un genotipo son
fenotípicamente expresados. Es la fuerza con que se manifiesta un gen a igualdad de genotipos,
dando diferentes fenotipos. Muchos caracteres del desarrollo no solamente consiguen penetrar a
veces, sino que cuando penetran, muestran también un patrón variable de expresión, desde muy
tenue a muy extremo. Por ejemplo, el paladar hendido y la polidactilia son caracteres que
muestran tanto penetrancia como expresividad variable. Una vez que el genotipo ha penetrado, la
gravedad de la anomalía varía considerablemente, desde una hendidura externa muy suave, en el
caso del paladar hendido, hasta hendiduras muy graves de los paladares duro y blando.
En el caso de las abejas, las hembras presentan 2n (32 cromosomas) y los machos presentan n
(16 cromosomas). En hembras el número cromosómico es de 2n, pero si esas hembras son
alimentadas con jalea real – varianza ecológica o ambiental – pasan a ser hembras fértiles (reinas)
– varianza fenotípica.
La expresividad puede ser referida en términos cualitativos o cuantitativos, por ejemplo

puede ser referida como severa, intermedia o suave. La Penetrancia y la Expresividad Variable
dependen del genotipo y de los factores ambientales externos. Esto es válido tanto para seres
humanos como para el resto de los organismos.
CURTIS, BARNES (2000). Biología – Pág. 291 – 303

De La LOMA. Genética General y Aplicada (1954). Pág. 121 – 153
LACADENA. Genética (1976). Pág. 390 - 543
STRICKBERGER. (1982) – Genética- Pág. 169 – 227.
52
UNIDAD IV (continuación).
INTERACCIÓN DE LOCI
Genotipos que son gobernados por dos o más pares de genes en loci diferentes y que
producen un mismo fenotipo.
1- Acción de ambos genes recesivos (o Genes duplicativos recesivos): En el caso en que los
fenotipos idénticos son producidos por ambos genotipos homocigotos recesivos, la proporción de
F2 resulta ser de 9: 7. Los genotipos: aa B_.; A_. bb; aa bb producen el mismo fenotipo. Ambos
alelos dominantes, cuando se presentan juntos, se complementan uno al otro y producen un
fenotipo diferente.
Padres Gallo Wyandotte (blanco) X Gallina sedosa de Japón (blanca)

aa BB X AA bb
Gametas aB Ab
F1 Aa Bb aves con plumas coloreadas
Obtención de F2 por método corto para fenotipo
Padres coloreados Aa Bb X Aa Bb
F2 3 A_ 3 B_ 9 A_ B_. 9 coloreadas
1 bb 3 A_ bb
1 aa 3 B_. 3 aa B_. 7 blancas
1 bb 1 aa bb
53
2 - Ambos genes dominantes (o Genes duplicativos dominantes): La proporción de

9:3:3:1 es modificada a una proporción de 15:1 si los alelos dominantes de ambos loci producen,
cada uno, el mismo fenotipo sin efecto acumulativo.
Ciertas especies de aves del Género Gallus de origen oriental poseen plumas en las patas; este
carácter está regido por dos pares de genes dominantes, las razas occidentales poseen patas
implumes.
Padres Sedosa de Japón X Leghorn
WW NN X ww nn
Gametas WN wn
F1 Ww Nn patas con plumas
Obtención de F2 con método corto para fenotipo
Padres Ww Nn X Ww Nn
F2 3 W_. 3 N_. 9 W_. N_.
1 nn 3 W_. nn 15 con plumas
1 ww 3 N_. 3 ww N_.
1 nn 1 ww nn 1 implume
Problema Nº 41- La raza de gallinas de origen alemán Langshan negras, tiene patas emplumadas.
Cuando aves de esa raza se cruzan con aves de la raza Buff rock, que no presentan patas
54
emplumadas, toda la F1 presenta patas emplumadas. En la F2 24 no presentan patas emplumadas

y 336 sí.
a- ¿Cómo es el tipo de interacción que opera?
b- ¿Qué proporción de aves de la F2, que presentan patas emplumadas, podemos
esperar que sean heterocigotas para un locus y homocigotas para el otro?
Problema N° 42- El color de la cara en bovinos está determinado por dos loci, H y S. Cualquiera de
los dos alelos dominantes dan cara blanca (duplicativos dominantes)
Determine la frecuencia fenotípica de los siguientes cruzamientos.
a-. Hh Ss x Hh Ss
b-. Hh Ss x hh ss
3 - Interacción dominante y recesiva: Sólo se obtienen dos fenotipos en la F2 cuando un

genotipo dominante en un locus y el genotipo recesivo en el otro locus producen el mismo efecto
fenotípico. Así si se realiza un cruzamiento entre gallinas blancas de la raza Leghorn que es
dominante para el gen Y que impide la formación del pigmento en la piel y plumas, mientras que
la raza Wyandotte es a su vez homocigota con relación al gen recesivo cc, el cual cuando se
presenta en condición homocigota determina la coloración blanca del plumaje.
Padres Leghorn blanca X Wyandotte blanca
YY CC X yy cc
Gametas YC yc
F1 Yy Cc blancos
55
Obtención de la F2 por método corto para fenotipo
Padres Yy Cc X Yy Cc
F2
3 Y_. 3 C_. 9 Y_. C-. Blancos
1 cc 3 Y_. cc Blancos
1 yy 3 C_. 3 yy C_. Coloreadas
1 cc 1 yy cc Blancos
En la F2 se obtiene un total de 13 individuos blancos y 3 coloreados.
56
ACCIÓN DE GENES EPISTÁTICOS
El genotipo en un locus afecta la expresión del genotipo del segundo locus.

La cresta sencilla o aserrada que es típica de las gallinas pertenecientes a la raza Leghorn, resulta
recesiva ante el tipo de cresta en roseta y de cresta arveja. Si se cruza una raza pura de cresta en
roseta (RR pp), por ejemplo la Wyandotte, con una de raza Brahma (rr PP) de cresta arveja, todos
los individuos de la F1 exhiben un nuevo tipo de cresta que recibe el nombre de cresta nuez (Rr
Pp). Es la interacción entre los genes R y P, lo que produce ese efecto.
Cuando se aparean estos individuos de la F1 entre sí, aparecen en la F2 cuatro fenotipos diferentes
en la siguiente proporción:
9 R_ P_ cresta nuez;
3 R_ pp cresta en roseta;
3 rr P_ cresta arveja
1 rr pp cresta simple.
Padres Roseta RR pp X rr PP Arveja

Gametas Rp rP
F1 Rr Pp Nuez
Obtención de F2 mediante el Cuadrado de Punnet
Gametas
RP Rp rP rp
RP RR PP (nuez) RR Pp (nuez) Rr PP (nuez) RrPp (nuez)
Rp RR Pp (nuez) RR pp (roseta) Rr Pp (nuez) Rrpp (roseta)
rP Rr PP (nuez) Rr Pp (nuez) rr PP (arveja) rr Pp (arveja)
rp RrPp (nuez) Rr pp (roseta) rrPp (arveja) rr pp (simple)

57
Problema N° 43- El blanco dominante en caballos es un gen letal embriónico en el genotipo

homocigota. Todos los equinos blancos resultantes del gen en este locus son heterocigotas. Si el
caballo tiene el gen dominante blanco en este locus, ningún genotipo de color en ningún otro
locus puede expresarse. Por ejemplo:
N- bb será negro.
nn bb será tostado.
Sin embargo: N- Bb y el genotipo nn Bb son blancos.
Por lo expuesto, se afirma que el gen B es epistático al locus N. Prediga los resultados fenotípicos
de los siguientes apareamientos:
a) Nn Bb x Tostado
b) Apareamiento dihíbrido.
El color en los equinos es más complejo aún, en el sentido que existe un gen diluyente D- que
produce una variación en las expresiones de negro y tostado, pero no en blanco. Es decir:
Negro y D- es Moro.
Negro y dd es Negro.
Tostado y D- es Tostado claro.
Tostado y dd es Tostado.
c) ¿Cuál es la proporción fenotípica de la progenie resultado de un apareamiento inter se de

un trihíbrido?
Problema N° 44- En el perro Labrador, el color del pelo está controlado por la acción de dos
parejas génicas con dos alelos cada una de ellas (B, b y E, e). Los individuos con genotipos (B_.)
presentan color negro mientras los individuos (bb) tienen color marrón. El segundo gen (E,e) hace
que el pigmento negro o marrón producido por el primer gen se deposite en el pelo, de manera
que en los individuos (E_.) el pigmento se deposita en el pelo mientras que en los individuos (ee)
el pigmento no se deposita en el pelo y éstos presentan entonces color dorado.
a) Identificar el tipo de interacción génica que mantienen esos dos genes.
58
b) Individuos de color negro se cruzaron con razas puras de color dorado y la descendencia
presentó una composición fenotípica 1 negro: 1 marrón: 2 dorados. ¿Qué genotipos tenían los
parentales?
c) Qué composición fenotípica se espera al cruzar los individuos negros de la F1 anterior?
Problema N° 45- Supongamos que hay tres genes en el caballo que afectan al color y que
producen los efectos siguientes: BB es letal, Bb impide la aparición de color (blancos) y bb permite
aparición del mismo; NN y Nn color negro y nn castaño; OO y Oo son de color liso y oo tiene
manchas blancas sobre el color de fondo. Se cruzan un semental blanco y una yegua también
blanca, ambos heterocigóticos para los tres genes.
a) ¿Cuál es la frecuencia esperada de los posibles fenotipos en la descendencia viable?
b) ¿Qué frecuencias fenotípicas se esperarían si el semental fuera Nn Bb oo?
Problema N° 46- El gen W (White) o blanco en gatos (no el gen del albinismo) inhibe por completo
al gen B que produce color negro y al alelo recesivo b que produce color pardo, de modo tal que
aquellos animales que presenten un alelo del gen (W) serán blancos, en cambio los que posean al
gen White en estado homocigoto recesivo (ww) podrán expresar el color de base que poseen.
Se cruzó un gato blanco cuya madre era negra con una gata negra y la progenie tuvo el siguiente
fenotipo: la mitad de la camada fue blanca, ¼ parda y ¼ negra.
¿Qué genotipos presentan los progenitores?
CURTIS, BARNES (2000) – Biología

NICHOLAS, F. W. (1987) – .Genética Veterinaria.
STRICKBERGER. (1982) – Genética
PIERCE (2009). Genética. Un enfoque conceptual.
KLUG W. (2013). Conceptos de genética.
59
GENÓMICA ESTRUCTURAL
UNIDAD V.
La genómica estructural pretende la caracterización física de los genomas completos: localización
de los genes en los cromosomas, construcción de mapas genéticos, de mapas físicos y, en última
instancia, la secuenciación completa del genoma.
Se puede considerar que muchos de los proyectos genómicos están aún en esta etapa de
geonómica estructural.
En 1996 se publicó la primera secuencia completa de un organismo eucariota, el de la levadura
Sacharomyces cerevisiae, un año antes se había publicado la primera secuencia de un organismo
procariota, el Haemophilus influenzae. Con posterioridad, han ido apareciendo secuencias
prácticamente completas de otros organismos muy utilizados como modelos en el análisis
genético clásico, como el de la mosca del vinagre o mosca de la fruta, la Drosophila melanogaster,
el nematodo Caenorhabiditis elegans, la planta Arabidopsis thaliana y en el año 2001 se publicó un
esquema que incluía aproximadamente el 90 % de la secuencia completa del genoma humano,
con algunos años de adelanto sobre las previsiones iniciales. Tras el pollo y el perro, la vaca es el
tercer animal doméstico del que se secuencia el genoma al completo en el año 2009.
Otros organismos de interés en veterinaria, como bacterias, hongos o parásitos han recibido
también la atención de la genómica, fruto de la cual está previsto que en los próximos 2 años los
genomas completos de unas 70 especies estarán disponibles.
Actualmente existen diferentes herramientas informática que nos permite encontrar la secuencia
de los genomas de diferentes especies ubicando cada gen en los diferentes cromosomas. Entre
ellas una muy utilizada es “Genome Data Viewer”, una herramienta disponible de NCBI
(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/).
Muchos son los hitos que se pueden señalar como responsables del gran desarrollo actual de la
genómica, entre ellos señalaremos los que, a nuestro juicio, han tenido una mayor contribución
inmediata al desarrollo de la genómica estructural.
En 1970, Daniel Nathans y Hamilton Smith descubrían un tipo especial de enzimas que cortaban el
ADN en puntos que tenían una secuencia nucleotídica específica. Estas enzimas recibieron el
nombre de endonucleasas de restricción o simplemente enzimas de restricción, y a los puntos de
corte reconocidos por estas enzimas dianas de restricción o sitios de restricción. Estas enzimas son
producidas por bacterias como un mecanismo de defensa frente a los fagos, estando ausentes de
la mayoría del resto de los seres vivos. Muchas de estas enzimas cortan el ADN de tal manera que
se generan extremos cohesivos, que pueden formar puentes de hidrógeno, esto es, unirse con
secuencias complementarias, independientemente del organismo del que provengan. Esta
propiedad permite obtener quimeras de ADN, lo que no representa otra cosa que la posibilidad de
construir ADN recombinante artificial. Esto fue lo que logró Paul Berg en 1972 después de aislar
60
moléculas de ADN de distintos orígenes, cortarlos mediante enzimas de restricción y unirlos en un

tubo de ensayo.
La trascendencia de este hito radica en el hecho de que estos procedimientos constituyen la base
de gran parte de la ingeniería genética actual.
Figura 1: Imagen representativa de la acción de una Enzima de Restricción denominada EcoRI.
En 1977 se presentaron dos métodos diferentes que permitían determinar la secuencia

nucleotídica del ADN, es decir, su secuenciación automática. Uno fue desarrollado por Allan
Maxam y Walter Gilbert, y el otro, en la actualidad el método de elección, por Fred Sanger. A
partir de estos métodos fue posible conocer la secuencia concreta de muchos de los genes
descritos hasta entonces y en la actualidad continúa siendo la técnica básica para llevar a cabo el
objetivo último de la geonómica estructural.
Uno de los avances más espectaculares para el desarrollo de la genómica en los actuales niveles
fue la técnica descrita por Kary Mullis en 1985 conocida como reacción en cadena de la
polimerasa o PCR (Polymerase Chain Reaction) que permite replicar regiones concretas de una
hebra de ADN generando un número muy elevado de copias del fragmento inicial. Esta técnica fue
posible gracias al descubrimiento de una polimerasa termoestable (la polimerasa es una enzima
que cataliza la polimerización de los nucleótidos) denominada Taq que es obtenida a partir de la
bacteria Thermus aquaticus.
Para obtener una copia in vitro de ADN es necesario proceder previamente a su desnaturalización
(separación física de las dos hebras) mediante la aplicación de calor. Una vez desnaturalizado el
61
ADN es posible el inicio de su copia a partir de unos cebadores (una secuencia corta de ADN de
cadena simple para hibridar con el ADN de la muestra y definir la región del ADN que será
amplificada), disminuyendo la temperatura, y de la mediación de la enzima polimerasa que
permite la elongación en sentido convergente de la hebra de ADN copia a partir de esos
cebadores. Una vez que la replicación del segmento delimitado por los cebadores se ha
completado se comienza un nuevo ciclo de desnaturalización a las dos nuevas moléculas de ADN
por aumento de calor, luego al anillado de cebadores y extensión de la cadena por acción de la
polimerasa con la disminución de la temperatura. Los ciclos se repiten varias veces siempre que
existan en el medio los componentes necesarios para la polimerización (dNTPs y Taq).
Es fácil advertir las múltiples aplicaciones de esta técnica en cualquier laboratorio veterinario de
genética molecular, algunas de las cuales veremos a continuación.
El cuarto hito al que quisiéramos referirnos es el descubrimiento de los marcadores moleculares, a
los que, por su especial relevancia en múltiples aplicaciones veterinarias, dedicaremos una
especial atención.
Los marcadores genéticos son sitios de referencia del ADN, son señales que sirven para indicarnos
la presencia cercana de un gen de interés en un cromosoma dado. La señal a la que se hace
referencia puede ser un rasgo determinado (fenotipo) o bioquímico, y debe ser fácilmente
identificable para determinar la localización de uno o más genes. Pueden indicarnos, por ejemplo,
resistencia a una determinada enfermedad sin necesidad que la enfermedad aparezca.
Los marcadores genéticos pueden ser: Morfológicos, Bioquímicos y Moleculares
Los más evidentes son los marcadores morfológicos: coloración, tamaño, rasgos, diferencias en el
crecimiento y en el comportamiento, etc.
El marcador bioquímico más utilizado es el denominado análisis de isoenzimas. Esta técnica se
basa en la separación de enzimas con la misma función, pero diferenciadas en tamaño, carga o
conformación.
Por otro lado, los marcadores moleculares son las señales que se pueden generar de un
organismo tomando como base el ADN y los de mayor relevancia para genetistas y mejoramiento.
Marcadores Moleculares de ADN

Un marcador molecular, es una región del ADN que por su proximidad física con determinados
genes aporta información sobre la probable expresión de la característica.
Los marcadores moleculares son fragmentos de ADN que sirven de referencia para seguir la
transmisión de un segmento de cromosoma de una generación a otra. En un sentido restringido,
un marcador genético es una entidad genética que manifiesta polimorfismo y se hereda de forma
mendeliana. El interés por detectar variación molecular para diversas aplicaciones ha conducido a
un enorme incremento en el tipo y número de marcadores disponibles para análisis genético.
62
Si tenemos en cuenta un mismo locus en distintos individuos, la secuencia de ADN del mismo será
muy similar en todos ellos. Un polimorfismo tiene lugar cuando en una región determinada de
ADN es posible identificar dos o más alelos alternativos dentro de un grupo de individuos de la
misma especie y debe presentarse en al menos el 1% de la población para ser considerado como
tal.
En un cromosoma estándar de un organismo eucariota, el centrómero, región que divide al
cromosoma en dos brazos, es una zona rica en secuencias satélites cuyo ADN no se transcribe
presentándose en forma de grandes bloques repetidos con una composición de bases, y por tanto
una densidad, que puede diferir sustancialmente de la del resto de ADN celular. En las regiones
teloméricas, los extremos del cromosoma, encontramos otro tipo de ADN repetido que sigue un
patrón de repetición en forma de grandes bloques de ADN. Estas secuencias de ADN reciben el
nombre de minisatélites.
A lo largo de todo el cromosoma y con preferencia fuera del centrómero, encontramos otro tipo
de ADN repetitivo que no se transcribe y cuya unidad de repetición es muy corta y recibe el
nombre de secuencias microsatélites.
Los genes están situados a lo largo de todo el cromosoma en regiones de cromatina más activas y
que se caracterizan por ser poco receptivos a la tinción con Giemsa.
Una característica que diferencia los minisatélitites de los microsatélites es el tamaño de las
secuencias en tándem repetidas. En el caso de los minisatélites se consideran regiones de 6 a 26
nucleótidos (algunos autores postulan de 14 a 100), en cambio, los microsatélites presentan entre
2 a 5 nucleoticos repetidos en tándem. Por otro lado, actualmente se conocen otro tipo de
marcadores basados en la identificación de la sustitución de un único nucleótido. Estos se
denominan SNPs o polimorfismos de nucléotido simple.
Figura 3: Ejemplo de Marcadores Moleculares: Minisatélites, Microsatélites o SNP.
63
Tipos de marcadores
Según los polimorfismos del ADN se conocen marcadores asociados al número de repeticiones en
su secuencia (RFLPs, RAPD, AFLP, microsatélites, etc) o marcadores que detectan cambios
puntuales en el genoma (SNPs)
Aunque ya en 1910 Landsteiner descubrió lo que pueden ser considerados como primeros
marcadores genéticos, los grupos sanguíneos, a los que siguieron otros marcadores como los
polimorfismos bioquímicos o las inmunoglobulinas del HLA (Human Leucocyte Antigen). El escaso
número de variantes polimórficas limitó mucho el uso de esas herramientas en cualquiera de las
diferentes aplicaciones en las que los marcadores han demostrado su utilidad. Por ello, estos
marcadores dejaron de utilizarse a partir del momento en que se describieron los nuevos
marcadores moleculares que vamos a comentar.
• RFLPs o Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción: son secuencias

específicas de nucleótidos en el ADN que son reconocidas y cortadas por las enzimas de restricción
(también llamadas endonucleasas de restricción) y que varían entre individuos. El corte de ADN
genómico por parte de una endonucleasa de restricción genera una serie de fragmentos cuya
longitud está dictada por el reconocimiento de la secuencia de nucleótidos que conforman la
diana (o sitio de restricción). Los cambios nucleotídicos que afectan a estas dianas (haciéndolas
aparecer o desaparecer) permiten detectar el polimorfismo entre dos individuos. Este
polimorfismo se evidencia por migración del ADN fragmentado en un soporte físico sometido a un
campo eléctrico. La técnica RFLP se usa como marcador para identificar grupos particulares de
personas con riesgo a contraer ciertas enfermedades genéticas, en ciencia forense, en pruebas de
paternidad y en otros campos, ya que puede mostrar la relación genética entre individuos.
• RAPD o Polimorfismos de ADN amplificados al azar: En esta técnica se utiliza un conjunto
de iniciadores de PCR cuya secuencia es aleatoria. Bajo temperaturas específicas tales fragmentos
se unen a muchas regiones del ADN. Con iniciadores diferentes se puede amplificar una muestra
representativa del genoma entero. Si los iniciadores de PCR se encuentran correctamente
posicionados y a la distancia adecuada se amplifican fragmentos de ADN de diversos tamaños cuya
presencia en la electroforesis es dominante sobre su ausencia. En las electroforesis los fragmentos
amplificados se observan como un gran número de bandas.
Este acotamiento del fragmento mediante dos cebadores diferentes corresponde a la secuencia
complementaria de cada una de las dos cromátidas de ADN. Este hecho conlleva a la obligación de
conocer la secuencia que se va a amplificar para poder diseñar los cebadores. Sin embargo, en los
RAPD (Random Amplified Polymorphism DNA) los cebadores utilizados son especialmente cortos
(10 bases) y se utilizan de forma individual en reacciones de PCR con un nivel de especificidad muy
bajo. De esta forma se genera un patrón de bandas sencillo que dependerá de la capacidad de los
cebadores para encontrar zonas parcial o totalmente complementarias que puedan acotar una
64
secuencia corta. En función de la secuencia nucleotídica, la amplificación evidenciará el

polimorfismo existente entre dos individuos, dando lugar o no a determinadas bandas.
• AFLP o Polimorfismos de longitud de fragmentos amplificados: Los AFLPs (Amplified
Fragment Length Polymorphism) o polimorfismos de longitud de fragmentos amplificados
constituyen un procedimiento patentado que se desarrolló en plantas. Estos marcadores se
consiguen utilizando tanto enzimas de restricción, al igual que en el procedimiento de los RFLP,
como la reacción en cadena de la polimerasa. Como consecuencia, se generan unos patrones de
bandas muy complejos en dónde es fácil encontrar polimorfismo. Los AFLP consisten en la
digestión completa del ADN genómico total con enzimas de restricción, seguida de la amplificación
selectiva de los fragmentos obtenidos para detectar polimorfismos debidos a mutaciones en la
secuencia de ADN en, o cerca de, los sitios de restricción. Los polimorfismos se detectan por
electroforesis como un patrón de fragmentos de ADN amplificados (bandas) que difieren en
número y tamaño, este patrón es altamente específico y debido a las restricciones de la técnica es
altamente reproducible.
 STRs o microsatélites: Las secuencias de tipo microsatélite (SSR o STR, Simple Sequence
Repeats o Short Tandem Repeats), muy abundantes en los genomas de eucariotas y algunos
procariotas, están constituidas por unidades cortas (motivos básicos) de 1 a 6 pares de bases,
que se repiten en tándem un elevado número de veces. Cada secuencia SSR se define por el
tipo de unidad repetida (lo más frecuente mono, di, tri o tetra, aunque también penta o hexa
nucleótidos) y por el sitio que ocupan en el genoma (locus). Su frecuencia y tipo de repetición
varía en los genomas de distintas especies. Por ejemplo, se sabe que son muy abundantes en
peces, insectos himenópteros y mamíferos, y menos en los genomas de aves, en plantas y en
lepidópteros. En el año 1989 se identificaron los microsatélites al descubrirse que existían
zonas del ADN no codificante que contenían repeticiones de mono, di, tri o tetranucleótidos un
número variable de veces (entre 10 y 20 de media). Los microsatélites se llamaron primero
VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) porque la unidad repetible estaba presente un
número variable de veces. El término VNTR también incluía los minisatélites cuya unidad de
repetición es más larga (de 100 a varios cientos de nucleótidos). La nomenclatura terminó
dejando el término microsatélite o STR (Short Tandem Repeat) para los más cortos, y
minisatélites o VNTR para los otros. Los microsatélites, por su densidad en el genoma, su
facilidad de detección, su polimorfismo, han sido desde su descubrimiento por Tautzt en 1989,
los marcadores de elección y por tanto los más utilizados para muchas aplicaciones. Las
ventajas que ofrecen los microsatélites se deben, en parte, al empleo de amplificación PCR con
cebadores largos, específicos de cada locus, ya que el tejido que se utiliza no necesita ser de
mucha calidad, e incluso ADN en estado avanzado de degradación es suficiente para ser
analizado. Su naturaleza codominante, que permite la distinción de homocigotos y
heterocigotos, su amplia distribución en el genoma, su reproducibilidad y su elevada
variabilidad (multialélicos) los han convertido en uno de los sistemas de marcadores
genéticosmás informativos y empleados.
65
• SNP o Polimorfismos de un solo nucleótido: Los SNP (Single Nucleotide Polimorphism) son
polimorfismos producidos por un único cambio nucleotídico, cuya frecuencia oscila entre 1 de
cada 600 y 1 de cada 1000 pb. Se produce una variación de un sólo nucleótido entre secuencias de
ADN de individuos de la misma especie. La importancia de estos marcadores se ha visto
magnificada a partir del momento en que la descripción de microsatélites, cuya densidad es
mucho menor, ha resultado ser insuficiente cuando se trata de balizar una parte concreta del
genoma con un número alto de marcadores. La ventaja de los SNP es su facilidad de detección al
ser loci dialélicos, por lo que el uso de ‘microarrays’ o ‘microchips’ de ADN (superficie sólida a la
cual se une una colección de fragmentos de ADN) se está generalizando, aumentando
drásticamente la velocidad de detección y el volumen de análisis posible. Algunos SNPs están
localizados en zonas que codifican proteínas y otros en zonas no codificantes. Muchos SNPs no
tienen efecto sobre la función de la célula, pero otros podrían influir en la predisposición a
enfermedades y en la respuesta a bacterias, virus o toxinas y en la respuesta a diferentes drogas y
tratamientos. Esto hace que los SNPs tengan un gran valor en medicina pudiendo ser útiles en la
prevención, en el diagnóstico y en el tratamiento de muchas enfermedades. Además, al ser
estables, conservándose durante muchas generaciones, permiten hacer estudios de poblaciones.
Figura 4: Ejemplo de polimorfismos STRP y SNP.

https://www.genome.gov/sites/default/files/tg/es/illustration/Polimorfismos_de_nucleo__tido_u__nico__SNPs_.jpg
Propiedades tecnológicas de los marcadores

La detección de los marcadores en el laboratorio puede realizarse sobre cualquier tejido del
animal, y a cualquier edad, obteniéndose un genotipo que no se verá influenciado por el paso del
tiempo ni por el ambiente. El nivel de información, facilidad y coste de detección de los
66
marcadores varían dependiendo del tipo de marcador utilizado. Un marcador es más informativo
cuanto más alelos tenga y cuanto más próximos a la equifrecuencia se encuentren esos alelos.
Además será más informativo un marcador codominante (aquél en el que todos sus alelos pueden
deducirse por la observación del fenotipo) que un marcador dominante en el que el alelo recesivo
es observable solamente en estado homocigoto.
Son muy ventajosos los marcadores de ADN ya que no son afectados por el ambiente, están
presentes en cualquier estadio del individuo, permiten una detección temprana, son universales,
muy abundantes, se requiere poca cantidad de ADN para los análisis y el ADN es muy estable y
específico para cada individuo (huella génica). Sin embargo, presentan algunas desventajas; son
relativamente costosos, necesitan personal entrenado, equipos sofisticados y un estricto control
de la contaminación. El uso de marcadores moleculares en los análisis genéticos y en el
mejoramiento de las plantas ha tenido una difusión extremadamente rápida.
La selección de la metodología para obtener los marcadores moleculares no es cosa de moda;
depende más bien de los objetivos y necesidades del trabajo. Por ejemplo, para determinar la
variación de una población, quizás con un simple análisis de isoenzimas se pueda obtener la
información necesaria, por lo que no es recomendable emplear una técnica más costosa o
complicada. No obstante, si se requiere elaborar el mapa genético de una especie, la cantidad y
precisión de la información requerida es mayor, por lo que necesariamente se debe recurrir a los
marcadores de ADN. También se debe considerar el costo en sí de la técnica que se va a
desarrollar, la necesidad de personal capacitado, el equipo, los reactivos y las instalaciones de
laboratorio y condiciones de seguridad que requiere cada técnica (por ejemplo, en el caso de RFLP
se necesita un depósito de desechos radiactivos). Es siempre recomendable analizar qué tanto
trabajo previo es necesario para llevar a cabo una técnica (por ejemplo, las sondas en los RFLP).
Finalmente, aunque no siempre es bueno limitarse, se debe ser realista y desarrollar las técnicas
moleculares más adecuadas para nuestro estudio, que además se puedan realizar bajo las
condiciones del laboratorio que disponemos.
Aplicaciones de los marcadores

Los marcadores moleculares son las herramientas básicas de muchas aplicaciones en genética
animal. En algunos casos podemos estudiar relaciones familiares y pedigrí (genealogía); la
selección asistida por marcadores (SAM), detección de secuencias específicas, identificación
individual, mejoramiento genético, además, podemos estudiar las relaciones filogenéticas entre
poblaciones, especies, géneros, etc. Las principales aplicaciones son las siguientes: Identificación
individual, sexo y paternidad, parentesco y filogenia intraespecífica, hibridación, introgresión,
filogenia de especies, macroevolución. Asimismo presenta aplicaciones en biología de la
conservación: en dos aspectos fundamentales: i) entender los cambios genéticos que afectan a la
supervivencia de especies amenazadas y ii) proporcionar información genética utilizable para la
mejor gestión de las especies amenazadas. Para todas ellas se debe tener en cuenta que nunca se
67
debe considerar un resultado con un único marcador, puede que exista la posibilidad de que, de
una generación a otra, ocurran cambios o mutaciones en el ADN que afecten los resultados en ese
marcador. Por lo que siempre es recomendable el uso de diferentes marcadores. Comentaremos a
continuación las más relevantes aplicaciones:
Mapas genómicos
Un mapa genómico es un mapa en el que todos los cromosomas están señalados con marcadores
y con genes. Describe las posiciones de los marcadores genéticos a lo largo de una cadena de ADN.
Los marcadores genéticos reflejan las secuencias de ADN que difieren entre los distintos
individuos. Estas diferencias en la secuencia están esparcidas en el ADN y sirven como base para
construir mapas genéticos detallados del genoma. Estos mapas son importantes en estudios
genéticos, por ejemplo, para buscar genes asociados con una enfermedad o detectar variaciones
entre individuos. Es un mapa de marcadores polimórficos que define las distancias por los eventos
de recombinación, ocurridos en la región cromosómica que los contiene. Se refiere a los
cromosomas de una especie, que muestra la posición de sus genes conocidos o de los marcadores
correspondientes.
Implica la elaboración previa de un mapa genético relacionando los diferentes loci entre sí
independientemente de su localización cromosómica, que a su vez se ha establecido mediante
técnicas que culminan en un mapa físico. Las mismas técnicas de localización genética y física se
utilizan para la identificación de secuencias correspondientes a caracteres de interés,
denominados QTLs (Quantitative Trait Loci) o genes que afectan a caracteres de importancia
económica. Para elaborar mapas de los cromosomas es necesario disponer de muchos marcadores
genéticos (gen o secuencia de DNA) variables. Por ello, el desarrollo de los mapas ha ido paralelo a
la puesta a punto de nuevos marcadores genéticos. Por ello, hablaremos, aunque brevemente, del
método más importante para el establecimiento de mapas genéticos, así como algunas de las
técnicas usadas en los mapas físicos.
El primer paso para realizar un mapa genómico es la descripción de un número suficiente de
marcadores moleculares; éstos se relacionan unos con otros basándose en la detección de
ligamiento. Esta propiedad física permite deducir la posición de unas secuencias determinadas de
ADN midiendo el número de veces en que se separan dos loci por recombinación meiótica. De esta
manera, los distintos marcadores se pueden posicionar a lo largo de los cromosomas en grupos de
ligamiento o sinténicos consiguiendo una densidad que permite en muchos casos localizar genes
de interés en patología o producción por su ligamiento con determinados marcadores. Es decir, a
partir de cruzamientos en los que segregan simultáneamente diferentes tipos de marcadores,
morfológicos, cromosómicos (translocaciones) y moleculares, ordenamos linealmente los genes
que se localizan en el mismo cromosoma. Para ello, estimamos Distancias Genéticas (diferentes a
las distancias físicas) basadas en que la probabilidad de que se dé un intercambio en meiosis
(entrecruzamiento o sobrecruzamiento) entre dos marcadores cualesquiera situados en el mismo
68
cromosoma, es tanto mayor cuanto más alejados se encuentran (mayor distancia física), y mucho
menor cuando están muy próximos.
El análisis de ligamiento es el método clásico que permite conocer la fracción de recombinación
mediante el estudio de la co-segregación de los marcadores con los de caracteres de interés,
utilizando individuos que pertenecen a estructuras familiares (medios hermanos) o determinados
tipos de cruzamientos (F2 o Retrocruzamiento).
Este método está condicionado por la necesidad de disponer de individuos recombinantes y
limitado, por lo tanto, por la densidad de los marcadores y el tamaño de familia. Permite
resoluciones entre 1 y 30 cM, aunque en animales domésticos sea más preciso hablar de 20-30
cM.
Mapas físicos
En estos mapas se busca asignar a los distintos genes un lugar físico en el genoma. Para muchas de
las aplicaciones en genómica se requiere un mayor grado de resolución que es posible lograr
mediante la cartografía física de fragmentos de ADN. Un mapa físico (physical map) es la
representación real del alineamiento de los genes en un cromosoma, en la misma forma que un
mapa de ruta indica la localización de las ciudades a lo largo de una autopista. El orden de los
genes es el mismo que el dado por los mapas de ligamiento, pero las distancias son medidas en kb
o Mb.
Un mapa físico parte de la fragmentación de un genoma mediante una digestión parcial,
generando fragmentos más abordables técnicamente con el objetivo de lograr un conjunto de
clones solapados que cubran un cromosoma entero o el genoma completo de una especie.
La ubicación en estos fragmentos de regiones conocidas de ADN (marcadores) permite solaparlos
de manera que se puedan ir construyendo lo que se denominan contigs que se agrupan a su vez
en unidades mayores hasta cubrir en cromosoma completamente.
En la actualidad existen numerosas genotecas de YACs y BACs en las que los fragmentos
correspondientes a un genoma están clonados (repetidos, multiplicados) respectivamente en
cromosomas artificiales de levadura o de bacterias.
Aplicaciones de los mapas genómicos

Una de las aplicaciones más importantes de los mapas genómicos es la posibilidad que nos ofrecen
para iniciar trabajos de localización de genes responsables de caracteres de interés. Las estrategias
69
de ‘la caza’ de estos genes dependerán del tipo de carácter que nos interese, esto es, si se trata de
un carácter mendeliano o complejo, y del nivel de conocimientos que tengamos sobre la biología
del carácter o del modelo de herencia.
Lo que llamamos caracteres mendelianos son caracteres de herencia simple generalmente
determinados por un único gen. Cuando la base biológica del carácter es conocida, por ejemplo,
cuando conocemos el producto (la proteína) que influye directamente sobre el carácter, podemos
llegar hasta el gen responsable siguiendo la clásica secuencia: carácter-función-gen-mapa, esta es
la denominada estrategia del clonado funcional.
Otro método es el del gen candidato en el que se propone un gen determinado, basándose en el
conocimiento que se tiene sobre su función, como el causante directo o indirecto de las
modificaciones fenotípicas observadas. Además, la estrategia del clonado posicional puede
resultar muy eficiente si previamente existe una región de ADN flanqueada por marcadores en la
que supuestamente debería de situarse el gen. De esta manera se han identificado genes tan
importantes como el gen hal, responsable del síndrome de estrés porcino o el gen mstn, asociado
con la hipertrofia muscular bovina.
La mayoría de los caracteres productivos podrían, sin embargo, incluirse dentro de la categoría de
caracteres complejos al estar determinados por varios genes con un efecto más o menos reducido.
La posición de estos genes puede estimarse a partir del grado de ligamiento entre marcadores
moleculares que se sitúan en sus flancos y los caracteres de interés, lo que permite su localización,
estimación del efecto que produce sobre el carácter, y la posterior identificación de la secuencia
responsable.
Una estrategia general de localización de genes o QTLs se puede concebir en tres etapas:
1. En la primera etapa se hace un barrido genómico, por ejemplo, mediante le genotipado de
300-400 marcadores distribuidos uniformemente por todo el genoma, utilizando técnicas clásicas
de análisis de ligamiento tal y como comentamos anteriormente lo que permitiría la localización
de la región o regiones de interés con una resolución de 20-30 cM.
2. En una segunda etapa se saturaría la región o regiones de interés con un elevado número
de marcadores y se procedería a un análisis de desequilibrio de ligamiento (análisis de asociación).
En este procedimiento el grado de ligamiento, es decir, la proximidad, se estima analizando la
reducción que se produce con el paso del tiempo del nivel de desequilibrio de ligamiento. El
análisis de asociación, a diferencia del análisis de ligamiento, permite incorporar individuos que no
pertenecen a estructura familiar alguna e incrementar así la resolución hasta valores de 0,1-1 cM.
3. En la tercera etapa se procedería al clonado posicional antes mencionado obteniéndose la
secuencia exacta del gen implicado en el fenotipo de interés Dos ejemplos característicos de esta
estrategia en tres etapas lo constituyen la identificación del gen responsable de la fibrosis quística
70
en el hombre y del gen responsable de la hipertrofia muscular en bovino, aunque en este último
ejemplo la estrategia del gen candidato también contribuyó a su descubrimiento.
La incorporación en los programas de mejora de la información que proporcionan los QTLs
comienza a ser una realidad en especies de animales de renta como el porcino, y el bovino tanto
de carne como lechero y se lleva a cabo mediante herramientas de genética cuantitativa, lo que se
denomina la selección asistida por marcadores (MAS:Marker Assisted Selection). La selección
convencional presenta limitaciones como, por ejemplo, la necesidad de conocer las relaciones de
parentesco entre los animales de la población a seleccionar, los parentescos lejanos no son muy
informativos. La selección asistida por marcadores se justificaría en el caso de la mejora de
caracteres difíciles de medir, que manifiesten heredabilidad reducida, que se expresen en un solo
sexo o muy tarde en la vida de un animal y los esquemas de mejora a diseñar necesitarían, para
garantizar el éxito, la disponibilidad de técnicas avanzadas de reproducción asistida. En la
actualidad su aplicación es todavía reducida y su eficiencia respecto a los programas clásicos
dudosa ante la ausencia de genes identificados en el ámbito del conjunto de la población o debido
a la existencia de complejas interacciones con otros genes.
Identificación genética, trazabilidad y control genealógico

Desde un estado muy temprano, el individuo posee un genoma estable para el que tendrá un
determinado genotipo en los marcadores analizados. Este hecho permite hablar de lo que
frecuentemente se ha denominado una huella genética que, como la huella dactilar de un
individuo, es única y fácilmente evidenciable mediante técnicas moleculares permitiendo la
identificación del individuo en todo momento y circunstancia. La trazabilidad es una de las
consecuencias de la posibilidad de identificación individual que nos permiten los marcadores
moleculares. Este término se aplica a la posibilidad de identificar una muestra anónima y seguir su
rastro hasta su origen. Las aplicaciones en veterinaria empiezan a ser importantes tanto para
garantizar las características del ser vivo que ha dado lugar al producto elaborado, como para
contrastar la presencia o ausencia de restos de animales o vegetales en productos elaborados.
Otra consecuencia inmediata de las posibilidades de identificación individual junto con la
propiedad de herencia mendeliana de los marcadores moleculares es la posibilidad de llevar a
cabo el control de filiación, lo que nos permitirá mantener la integridad de los libros genealógicos
cuya fiabilidad es fundamental para llevar a cabo los programas de selección y mejora.
La potencia estadística que es posible hoy en cualquier especie de animal doméstico permite no
sólo la exclusión de paternidad, también es posible la asignación de paternidad o, en general, la
contrastación de cualquier otro tipo de parentesco.
La diferencia genética entre poblaciones aisladas reproductivamente es posible ser detectada y,
por ello también lo es asignar muestras anónimas a determinadas poblaciones.
71
Estudios de diversidad genética

Los marcadores moleculares constituyen una buena herramienta también para analizar la
diversidad genética como medida de control de actuación de poblaciones, introducción de
determinados genotipos, límites para la selección y medida del empobrecimiento de la
variabilidad genética. Los proyectos de diversidad han recibido, en relación a los proyectos
genoma, una considerable menor atención a pesar de tener una enorme trascendencia si tenemos
en cuenta, por ejemplo, que desconocemos más del 99 %de las bacterias que hay en el suelo o en
los océanos y que representan más de la mitad del carbono y una proporción significativa del
fósforo de nuestro planeta.
http://www.geneticaveterinaria.com/genomica_veterinaria/genomica-
veterinaria/genomica_estructural.html
72
UNIDAD VI.
CROMOSOMAS Y SU COMPORTAMIENTO
Recordando Conceptos:
La célula es la unidad morfológica y fisiológica de todo ser vivo, y está constituida

fundamentalmente por:
 CITOPLASMA: es el cuerpo celular donde se encuentran las organelas con diferentes
funciones, todas envueltas por la membrana celular o citoplasmática:
• Mitocondrias: son las productoras de energía

• Ribosomas: intervienen en la síntesis de proteínas junto con el Aparato de Golgi, que es un
sistema reticular que da envoltura a las mismas.
• Centríolos: intervienen en la división celular.
• Lisosomas: relacionados en la digestión y otras funciones relacionadas.
 NÚCLEO: envuelto por la membrana nuclear, es considerado “el cerebro de la célula” y allí
se encuentra la cromatina, la cual durante la división celular se condensa y divide
formando los cromosomas. Los cromosomas homólogos son cromosomas del mismo
tamaño, de la misma forma y con la misma disposición de los genes
Las células somáticas, aquellas que no cumplen funciones reproductivas, tienen un número
par de cromosomas y por ello se denominan DIPLOIDES. Las células sexuales o gonadales
tienen la mitad de los cromosomas, es decir que son HAPLOIDES.
En cada cromosoma los genes se disponen de forma lineal y son unidades hereditarias que
se transmiten de una generación a otra. En sí, son fragmentos de ADN que transcriben los ARN
implicados en la síntesis de proteínas, y cada uno de ellos codifica para una proteína estructural o
funcional, que dan lugar a un “carácter” en particular. El lugar específico del cromosoma donde
está localizado un gen se denomina LOCUS, y su plural “LOCI”.
Un ALELO es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se
diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función
de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno
de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus. Por
73
ejemplo, en los ovinos el color negro es dado por el alelo recesivo w y el color blanco por su
dominante W.
En las células somáticas eucariotas los cromosomas se encuentran formando pares homólogos,
uno se hereda del padre y otro de la madre, cada uno contiene información genética para el
mismo conjunto de características (excepto los cromosomas sexuales).
El número de cromosomas es característico por especie, tal como se describe en la siguiente
tabla:
Pares de Nª de
Especie
cromosomas cromosomas
Canino 39 78
Felino 19 38
Equino 32 64
Bovino 30 60
Porcino 19 38
Caprino 30 60
Ovino 27 54
Gallina * 9 18
*La gallina doméstica (Gallus gallus domesticus) posee nueve pares de cromosomas
ordinarios (macrocromosomas) y treinta pares de microcromosomas.
Morfología de los cromosomas: cada cromosoma posee un centrómero y dos telómeros y se

clasifican en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos según la ubicación
del centrómero.
Mecanismos de división celular
 MITOSIS: Es el proceso por el cual una célula se divide en dos células hijas con igual
número de cromosomas. La mitosis se realiza exclusivamente en las CÉLULAS SOMÁTICAS.
Una célula madre (duplica el número de cromosomas) y da origen a 2 células hijas idénticas
a ella puesto que contienen el mismo material genético.
74
 MEIOSIS: Es el proceso por el cual una célula se divide en cuatro células hijas con la mitad
del número de cromosomas. Se realiza exclusivamente en las células sexuales y da lugar a
la formación de GAMETOS. El material genético de estas células durante la duplicación
sufre el entrecruzamiento o crossing over, esto significa que los cromosomas cambian
parte del material genético con sus homólogos y esto nos da lugar a diferentes
posibilidades al formarse los nuevos individuos.
En la reproducción sexual, la unión del óvulo con el espermatozoide (ambos haploides)
produce una célula diploide que contiene la mitad del material genético de cada uno de los
progenitores.
75
Alteraciones o mutaciones cromosómicas
Una manera de estudiar los cromosomas es analizarlos comparando su tamaño, su forma y su

número. Para ello, los cromosomas se fotografían en conjunto y se ordenan las imágenes
individuales. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas se denomina cariotipo el cual nos
permite detectar posibles alteraciones cromosómicas.
Cariotipo: Juego completo de cromosomas que posee un organismo, que suele representarse
como un diagrama de cromosomas alineados en orden decreciente según su tamaño. Los
cariotipos se confeccionan a partir de células en división activa. Después del tratamiento con una
sustancia química, se extienden sobre un portaobjeto, se tiñen, se observan en un microscopio y
se fotografían. La fotografía se amplía y los cromosomas individuales se recortan y ordenan.
Alteraciones: (Mutaciones o Aberraciones cromosómicas)

Consisten en el exceso o deficiencia de la cantidad de material genético, ya sea por cambios en el
número de cromosomas o en su estructura.
Dichas alteraciones se manifiestan a través de un cariotipo anormal que tiene como principal
efecto su contribución a un menor rendimiento reproductivo debido a una disminución o ausencia
de gametos funcionales o a la mortalidad de los embriones.
76
La meiosis es un proceso complejo y los errores en la misma pueden ocurrir con frecuencia. Es
posible que los cromosomas homólogos no se separen durante la meiosis I o que las cromátides
hermanas no se aparten durante la meiosis II. Cuando algunas de estas situaciones se presentan,
se forman gametos que contiene una cantidad anormal de cromosomas, (uno adicional o uno
faltante). Si uno de estos gametos se une con un gameto normal se forma un cigoto con cantidad
anormal de cromosomas lo cual tiene graves consecuencias. Esto se conoce como aneuploidía
cuyo efecto dependerá de cuál o cuáles cromosomas están afectados.
En humanos la ausencia de un cromosoma autosómico siempre resulta letal. Por consiguiente, un
cigoto que contiene una monosomía autosómica no da origen a un feto que llegue a término.
Las anomalías cromosómicas se agrupan en dos grandes categorías: Numéricas y Estructurales.
1. NUMÉRICAS: adición o pérdida de uno o más cromosomas o la adición o pérdida de una o más
dotaciones haploides de cromosomas. A su vez se dividen en:
 Poliploidía: Se agregan más de una dotación o juegos completos de cromosomas. Un

poliploide es cualquier organismo que posee más de dos juegos de cromosomas:
 Triploidía (3n) Tres dotaciones

 Tetraploidía (4n) Cuatro dotaciones
 Aneuploidía: un organismo gana o pierde uno o más cromosomas individuales, pero no

una dotación completa.
 Monosomía (2n-1): pérdida de un cromosoma en un genoma diploide. Ejm: XO en

cerdos. Intersexualidad.
 Trisomía (2n+1): ganancia de un cromosoma en un genoma diploide. Ejm: XXY en
equino Criptorquidismo.
¿Cómo se originan las aneuploidías?

Tal variación cromosómica puede producirse de diversas maneras, por un lado, durante la mitosis
o la meiosis se puede perder un cromosoma si, por ejemplo, su centrómero se deleciona. También
se originan como un error aleatorio durante la producción de gametos (meiosis) y la mitosis
denominado no disyunción, en el que los homólogos emparejados no se separan durante la
segregación lo cual desbarata la distribución normal de los cromosomas en los gametos.
77
No Disyunción en Genes Ligados al Sexo:

Los gatos “carey” o cálico, son heterocigotos en un locus del color de la capa ligados al
cromosoma X. Puesto que los machos tienen un solo cromosoma X, esperaríamos que todos los
gatos “carey” fuesen hembras. Sin embargo, en algunas oportunidades aparecen algunos machos
“carey”. Son generalmente estériles y cuando se examinan citogeneticamente la mayoría resulta
ser XXY.
2. ESTRUCTURALES: En las que el exceso o déficit de material cromosómico se debe a

reordenamientos de los cromosomas o de fragmentos cromosómicos. Cambios que añaden,
eliminan o reordenan partes sustanciales de uno o más cromosomas. A su vez se dividen en:
 Duplicaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se duplica. Un
organismo homocigota para la duplicación la porta en ambos cromosomas homólogos,
mientras que uno heterocigota presenta un cromosoma con la duplicación y su homólogo
no. En estos últimos, los problemas surgen en el apareamiento de los cromosomas
durante la meiosis porque no son homólogos en toda su longitud.
 Deleciones: Una deleción ocurre cuando una porción de un cromosoma se pierde. Las
consecuencias fenotípicas dependerán de los genes ubicados en la región afectada.
Muchas deleciones son letales en estado homocigota y los heterocigotas para la deleción
también pueden presentar defectos por desequilibrio en la cantidad de productos génicos,
por la expresión de mutaciones recesivas en cromosomas homólogos o, en tercer lugar,
algunos genes se deben hallar presentes en dos copias para que la función sea normal.
En 1963 Jerome Lejeune, genetista francés, descubrió que un bebé que nació con Síndrome
del maullido del gato había perdido una porción del cromosoma 5.

78
 Inversiones: se producen cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y el segmento

entre las roturas se reúne en el cromosoma con una orientación inversa. Un cromosoma
que porta una inversión no tiene pérdida ni ganancia de material genético, sólo se ha
alterado el orden de los genes, sin embargo, muchos genes están regulados en forma
dependiente a la posición los cuales, debido a la inversión se expresarán en momentos o
tejidos inadecuados. Los organismos heterocigotas para la inversión pueden también
tener problemas en la meiosis.
 Traslocaciones: en las traslocaciones, ciertas partes de los cromosomas se mueven hacia

cromosomas no homólogos o hacia otras regiones del mismo cromosoma. No debe
confundirse con entrecruzamiento, en el cual existe un intercambio de material genético
entre cromosomas homólogos. En las traslocaciones no recíprocas hay movimiento de
material genético de un cromosoma a otro sin intercambio entre ambos, no así en la
recíproca donde si lo hay.
79
DETECCIÓN DE PORTADORES DE GENES RECESIVOS

Los genes recesivos pueden multiplicarse y pasar a través de varias generaciones antes de
que se conozca su presencia. La eficacia de la selección masiva contra estos genes disminuye al
reducirse la frecuencia de los heterocigotas. Para acelerar el proceso de eliminación es preciso
encontrar caminos y medios de identificar los heterocigotas para separarlos de las actividades
reproductoras. En algunos casos los genes letales y semiletales son incompletamente recesivos en
relación con alelos normales; por ejemplo; la acondroplasia del ganado vacuno Dexter, la
anquilosis de las aves y la porfiria de los cerdos; en estos casos pueden identificarse los
heterocigotas sin necesidad de pruebas especiales.
Cuando no pueden descubrirse los portadores a través de su fenotipo pueden realizarse
pruebas de reproducción. Por lo general las comprobaciones pueden limitarse a los machos, ya
que resultan más sencillas y dignas de confianza por el mayor número de descendientes. Si se
eliminan los machos portadores no se producirá segregación de homocigotas.
Existen varios tipos distintos de programas para el control genético de una enfermedad
hereditaria. Si la enfermedad puede detectarse mediante examen clínico antes de la edad
reproductiva, se podría seleccionar contra ella eliminando los individuos afectados y, más
eficazmente, eliminando los padres de los individuos afectados. Para un control genético más
eficaz de las enfermedades recesivas debidas a un solo locus implica asegurarse de que en todos
los cruzamientos al menos uno de los padres sea homocigoto normal. Los análisis genealógicos y
los cruzamientos prueba pueden utilizarse para ayudar a distinguir entre los individuos
homocigotas normales y los portadores. Debemos animar a los productores a que informen del
nacimiento de todos los descendientes afectados.
Grant, ha propuesto métodos de análisis genealógicos de fácil uso. Después de preparar el
árbol genealógico y siguiendo algunas reglas sencillas, se puede obtener la probabilidad de
homocigosis.
Aquellos futuros padres para los que esta probabilidad sea elevada (superior a 95%)
pueden ser usados con confianza.
Sin embargo, en muchos casos, la probabilidad de homocigosis calculada mediante el
análisis genealógico será mucho menor del 95% para todos los futuros padres. Cuando éste es el
caso, es el momento de considerar la realización de cruzamientos prueba de los futuros padres
con:
1-. Homocigotas para el gen recesivo.

2-. Heterocigotas cuyo genotipo es conocido.
3-. La progenie del futuro padre.
4-. Una muestra al azar de la población.
NICHOLA, F. W. (1987). Genética Veterinaria. Capítulo 11.

KLUG, W. (2013). Conceptos de Genética.
80
UNIDAD IV (continuación a las excepciones a las Leyes Mendelianas)
HERENCIA DEL SEXO
Acción de Genes Ligados al Sexo:
En la mayoría de las especies animales o vegetales existen un par de cromosomas sexuales

o alosomas, llamándose a los restantes autosomas.
Los genes Ligados al Sexo están situados en el segmento diferencial del cromosoma X y
muestran diferentes proporciones fenotípicas en cruces recíprocos. El padre los transmite a sus
hijas y la madre a sus hijos e hijas.
Existe un tipo de herencia ligada al cromosoma Y que se conoce como Holándrica, son
pocos los casos que se han reportado ya que el cromosoma Y es pequeño. Se han dado casos en
los peces. Sin embargo, en las especies domésticas de mayor interés (mamíferos y aves) esto no es
así, y la herencia holándrica no es más que una curiosidad. En humanos dicha herencia se
transmite de varón a varón y un ejemplo es el gen que determina la presencia de pelos en las
orejas y partes del cuerpo superior a lo normal (hipertricosis)
En mamíferos, y en algunos insectos, las hembras se caracterizan por poseer dos

cromosomas sexuales llamados X (homogamético), y los machos por poseer un cromosoma X y el
otro Y (heterogamético), que se diferencian morfológicamente.
Las hembras de algunas aves (por ejemplo: las gallinas domésticas) tienen los cromosomas
llamados ZW son el sexo heterogamético y los machos ZZ son el sexo homogamético.
Cualquier gen localizado en el cromosoma X (mamíferos) o en el cromosoma Z (aves), se

dice que está ligado al sexo, o ligado al cromosoma X.
81
El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundación,

dependiendo del cromosoma sexual que aporta el espermatozoide (X o Y), ya que el óvulo siempre
aporta un X.
MACHO HEMBRA
XY XX
X Y X
XX XY
Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos, sin embargo, un segmento de

cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo).
Los machos sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X
(en tanto poseen un X) y las hembras portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por
consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces:
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos, de
los genes que se encuentran en el sector heterólogo del cromosoma X.
82
Por citar solo algunos ejemplos en humanos de genes ligados al sexo, los que determinan
en sus portadores la aparición de rasgos como la hemofilia (trastorno en la coagulación sanguínea)
y el daltonismo (ceguera parcial para los colores). En gatos, algunos genes que codifican el pelaje,
presentan este modo de herencia.
Del cruzamiento entre una hembra Plymouth Rock barrado y un macho negro Langshan; en
la F1 se obtienen gallos barrados y gallinas negras. Esto corresponde a un caso de herencia
cruzada.
En la F2 aparecen un 50% de aves que son barradas y un 50% que son negras, de ambos
sexos.
Macho negro x Hembra barrada
Padres Z b Zb x ZB W
Gametas Zb ZB W
F1 barrado ZB Zb Zb W negra
Gametas ZB Zb Zb W
F2 ZB Zb ZB W Zb Zb Zb W
Barrados Negros
Problema N° 47- La hipofosfatemia provoca un tipo de raquitismo en el que los pacientes no

responden a dosis normales de vitamina D. Este desorden es causado por un alelo dominante
ligado al sexo. ¿Qué fenotipos se esperarán entre los hijos e hijas de los siguientes matrimonios?
a) hombre afectado y mujer normal
b) mujer afectada hija del matrimonio anterior y hombre normal.
83
Problema N° 48- La diferencia entre un gato “cálico” (o tricolor) y un “bicolor” (negro y naranja),
es el patrón de moteado causado por un genotipo recesivo en el locus autosómico para moteado.
Es decir: XT Xt S_ es bicolor (negro con anaranjado o amarillo)
XT Xt ss es tricolor
XT XT S_ es negro sólido (uniforme)
XT XT ss es negro con un pecho blanco y marcas faciales blancas.
Xt Xt S_ es amarillo uniforme o anaranjado uniforme
Xt Xt s s es amarillo o anaranjado con blanco
Los mismos genotipos son posibles para machos.
Prediga las proporciones fenotípicas de la progenie de los siguientes apareamientos.

Apareamiento 1-. Xt Xt Ss x XT Y Ss
Apareamiento 2-. XT Xt ss x XT Y Ss
Apareamiento 3-. XT Xt Ss x Xt Y Ss
Problema N° 49- En las gallinas existe un gen letal (l) recesivo ligado al cromosoma Z. Si un macho
heterocigoto, para ese gen letal, se cruza con una gallina normal, ¿cuál será la proporción de
machos y hembras obtenida entre sus descendientes?
Problema N° 50: En el pavo real de la india (Pavo cristatus) el plumaje silvestre es el azul brillante.
El plumaje camafeo es, al igual que el silvestre, una característica ligada al sexo que es recesiva
respecto a dicho color. Si se cruza una hembra de color azul con un macho camafeo, ¿qué color
tendrán los machos y las hembras producto de dicho cruzamiento? Determine además la
proporción de colores en la F2.
Problema N° 51- Los pollos tienen un gen dominante autosómico (C) que produce un fenotipo de
patas cortas, denominadas trepadores, en heterocigotos. Las patas normales son producidas por
un genotipo recesivo (cc). El genotipo dominante (CC) es letal. Un gen dominante ligado al sexo (B)
produce un plumaje con franjas, el alelo recesivo produce plumaje sin franjas (liso).
a-. Determine las expectativas fenotípicas entre la progenie (de ambos sexos) a partir de la
cruza de una hembra trepadora con franjas y un macho trepador sin franjas.
b-. Determine las proporciones fenotípicas en cada sexo para el punto anterior.
84
Problema N° 52- En la variedad de palomas mensajeras Rosy Gier se llevó a cabo una cruza entre
hembras de cabeza gris (ZgW) y machos de cabeza color crema (ZG Zg). La proporción de la F1 fue:
una hembra de cabeza gris: un macho de cabeza gris: un macho de cabeza color crema y una
hembra letal color crema. Esquematice este cruzamiento utilizando símbolos apropiados.
Problema N° 53- Una pareja, cuyos dos miembros tienen visión normal, tienen un hijo daltónico.
a) ¿Cuáles son los genotipos de los padres?
b) ¿Cuál es el sexo y el genotipo del niño?
Problema N° 54- En gatos domésticos, los machos son negros o amarillos, las hembras pueden ser
negras, bicolor y naranjas y se encuentran gobernados por genes ligados al sexo.
a-. Determinar los fenotipos esperados de la descendencia de un cruzamiento entre una
hembra bicolor y un macho negro.
b-. Realizar un cruzamiento similar pero ahora con una hembra negra y un macho naranja.
Problema N° 55- Un gen recesivo ligado al sexo expresa el daltonismo para determinados colores
en humanos. Una mujer normal que su padre era daltónico, se casa con un hombre daltónico.
a-. ¿Qué genotipo puede tener la madre del hombre daltónico?
b-. ¿Qué porcentaje se espera sean daltónicos y normales entre los descendientes?
Problema N° 56- En las palomas, un gen dominante ligado al sexo llamado faded produce un color
gris claro en machos y en hembras, si se aparean machos y hembras faded nacen machos faded
pero algunas hembras presentan un fenotipo distinto blanco. ¿Cómo explicaría esto?
No Disyunción en Genes Ligados al Sexo:

Es la no separación de cromosomas debido a una falla en la meiosis.
Los gatos “carey” o cálico, son heterocigotos en un locus del color de la capa ligados al
cromosoma X. Puesto que los machos tienen un solo cromosoma X, esperaríamos que todos los
gatos “carey” fuesen hembras. Sin embargo, de cuando en cuando aparecen algunos machos
“carey”. Son generalmente estériles y cuando se examinan citogeneticamente la mayoría resulta
ser XXY.
85
Acción de Genes Influidos por el Sexo:
Son genes autosómicos pero la relación de dominancia entre los alelos es diferente en
machos y hembras. Los homocigotos tanto hembras como machos tienen el mismo fenotipo, pero
los heterocigotos poseerán un fenotipo u otro dependiendo del sexo. En estos casos, aunque son
autosómicos, no hay que olvidar el sexo de los individuos al establecer su fenotipo.
Los genes que actúan sobre los caracteres influidos por el sexo pueden localizarse en
cualquiera de los autosomas. La dominancia o recesividad de los alelos de los loci influidos por el
sexo se manifiestan invertidos en los machos y en las hembras, debido en gran parte, a las
diferencias causadas por las hormonas sexuales.
En el ganado Ayrshire, los animales son overos colorados u overos caoba. Los cruzamientos
entre animales overos colorados y overos caoba ambos homocigóticos, producen proporciones
peculiares e interesantes. Ocurre lo siguiente:
Padres macho overo caoba x hembra overo colorada
MM x mm
F1 Mm
Obtención de F2: Mm x Mm
F2 MM Mm Mm mm
Machos: 3 overos caoba : 1 overo colorado

Hembras: 1 overo caoba : 3 overas coloradas
86
De acuerdo con esto, los machos y las hembras del genotipo MM serían overos caoba, puesto que
el gen M produce solamente este color. Igualmente, los machos y las hembras de constitución
mm serían overos colorados, dado que el gen m produce este color. Sin embargo, en el
heterocigota, el color dependerá del sexo.
Genotipos Machos Hembras
MM overos caoba overas caoba

Mm overos caoba overas colorada
mm overos colorados overas coloradas
Problema N° 57- Las cabras de orejas largas que se aparean a cabras con orejas cortas producen
crías con un tamaño mediano de orejas en la F1 y en la F2 tendrán ¼ orejas largas, ½ medianas, y ¼
cortas, tanto en machos como en hembras.
Las cabras machos imberbes apareadas con cabras hembras barbadas producen progenie
masculina barbada y hembras imberbes. Los machos de la F2 tienen una proporción ¾ barbados, ¼
imberbes, en tanto que las hembras F2 tienen una proporción ¾ imberbes y ¼ barbadas.
Un macho barbado, con orejas de tamaño intermedio y cuyos padre y madre fueron imberbes, se
aparea con una hembra imberbe, también con orejas de tamaño intermedio, y que tiene con el
macho un parentesco consanguíneo; es decir, se produce la unión de un medio hermano con una
media hermana, vinculados por el lado paterno pero de madre con barbas.
Enumere las proporciones fenotípicas esperadas en la progenie.
Problema N° 58- Una pareja está formada por una mujer no calva (cuya madre sí lo era), y un
hombre calvo pero cuyo padre no lo era.
a) ¿Cuál será el genotipo de todos estos individuos?
b) ¿qué proporción de individuos calvos y no calvos esperaríamos en los descendientes de esta
pareja?
87
Problema N° 59- En la raza bovina Ayrshire, el color overo caoba depende del gen dominante
influido por el sexo, el recesivo da individuos overos colorados.
a-. Si un macho overo colorado se aparea con una hembra caoba. ¿Qué proporciones
fenotípicas y genotípicas se esperan en la F1 y F2?
b-. Si una vaca overa caoba tiene una cría overo colorada ¿De qué sexo será?
Acción de Genes Limitados al Sexo:
Son genes autosómicos, que se transmiten a través de ambos sexos, pero que se expresan
sólo en un sexo, es decir, lo presentan sólo los machos, o bien sólo las hembras. Un ejemplo de
este tipo de caracteres es la presencia de plumaje vistoso en el caso de los pájaros machos,
mientras que las hembras poseen coloraciones miméticas.
Algunos genes autosómicos sólo pueden manifestarse en uno de los sexos, debido a
diferencias hormonales o anatómicas. Por ejemplo, sabemos que los toros poseen muchos genes
para la producción de leche, que pueden transmitir a sus crías hembras, pero ni los toros, ni sus
crías machos pueden demostrar ese carácter. Lo mismo pasaría con la capacidad de puesta de
huevos en las gallinas.
Los tipos de plumaje en aves representan otro ejemplo interesante. En la mayoría de las
razas de aves, el plumaje de los dos sexos es notablemente diferente: los machos tienen un
plumaje vistoso. Sin embargo, en algunas razas de gallinas, como la Sebright Bantams, los dos
sexos tienen plumaje femenino. En algunas otras, como las Campines y Wyandotte, hay machos
con plumaje femenino y otros con plumaje masculino. Los estudios de esta condición indican que
el plumaje femenino se debe a un gen dominante H, y el plumaje masculino a su alelo recesivo h,
que sólo se expresa en machos. Los genotipos y fenotipos correspondientes, serían los siguientes:
Genotipos Machos Hembras
HH plumaje femenino plumaje femenino
Hh plumaje femenino plumaje femenino
hh plumaje masculino plumaje femenino
88
Problema N° 60- El patrón de plumaje con franjas en los pollos es codificado por un gen
dominante, ligado al sexo, (B). El gen para el plumaje de gallo (h) es recesivo en los machos; su
alelo dominante (H) produce plumaje de gallina. Las hembras normales tienen plumaje de gallina
sin considerar el genotipo (carácter limitado al sexo).
Las hembras sin franjas, heterocigotas en el locus para el plumaje de gallina se aparea con un
macho con franjas, con plumaje de gallina cuyo padre tuvo plumaje de gallo sin franjas.
¿Qué proporciones fenotípicas se esperan entre la descendencia?
CURTIS, BARNES (2000)– Biología – Pág. 287 – 303; 410 - 419

De La LOMA (1954) Genética General y Aplicada. Pág. 175 – 198
LACADENA (1976). Genética – Pág. 390; 491 – 518; 1119 - 1124
JOHANSSON y RENDEL, J. (1974).- Genética y Mejoramiento Animal – Pág. 56 – 75
STRICKBERGER. (1982) – Genética- Pág. 211 – 220; 325 – 350.
WARWICK y LEGATES (1980) – Cría y Mejora del Ganado Pág. 40 – 52; 147 – 149
89
UNIDAD VII
PRUEBAS DE HIPÓTESIS GENÉTICAS
Hay varios tipos posibles de pruebas de hipótesis genéticas, todas se basan en

probabilidades que los resultados observados puedan ocurrir si la hipótesis es verdadera.
Chi cuadrado:
Se utiliza el Chi cuadrado para muestras de gran tamaño, el cual corresponde a la

probabilidad aproximada de que la diferencia entre los números observados y esperados pueda
haber ocurrido por casualidad.
N
O  E 2
X N 1  
2
i 1 E
La prueba de la bondad del ajuste de chi-cuadrado es una prueba estadística que nos
indica cuán correctamente se ajustan los valores Observados a los valores Esperados en un
experimento. Esta prueba no sirve para conocer si un cruzamiento genético se ha realizado de
forma correcta, si los resultados son correctos o si hemos elegido la explicación que más se ajusta
a nuestros datos. En cambio, sí indica la probabilidad de que la diferencia entre los valores
observados y los esperados se deba al azar.
Los grados de libertad representan el número de formas en las cuales las clases esperadas
son libres para variar. En la prueba de χ2 los grados de libertad equivalen a n-1, donde n es el
número de clases fenotípicas existentes. En la tabla, los grados de libertad están indicados en la
columna de la izquierda, mientras que la columna superior indica probabilidad. Normalmente se
utiliza un nivel de probabilidad de 0.05, que indica que si la probabilidad de que el azar sea el
responsable de la desviación observada es igual o mayor de 0.05, las diferencias observadas se
deben al azar. Cuando esta probabilidad es menor de 0.05, el azar no es responsable de la
desviación y existe una diferencia significativa entre los valores observados y los esperados. Así, si
el valor experimental de χ2 es menor que el valor teórico (de tabla) para un nivel de significación
de 0.05 y un número de grados de libertad de n-1, no rechazamos la hipótesis que habíamos
establecido a priori para explicarlos y asumimos que los valores observados se ajustan a los
esperados. En caso contrario, rechazaríamos dicha hipótesis.
90
Tipos de errores en las pruebas de hipótesis genéticas:
La hipótesis es La hipótesis es
realmente verdadera realmente falsa
Aceptamos como
Aceptamos la verdadero lo falso.
Correcto
hipótesis
Error tipo II
Rechazamos lo
Rechazamos la verdadero por chance Correcto
hipótesis
Error tipo I
Los métodos tradicionales estadísticos de prueba de hipótesis están relacionados al tipo de error I.
Debe entenderse como una probabilidad del 5% (o del 1%) de rechazar algo realmente verdadero
tratándolo estadísticamente como falso, y con el consecuente rechazo de la hipótesis correcta.
La probabilidad de un error tipo II generalmente no se puede calcular.
El procedimiento de Chi cuadrado es una buena aproximación a lo que obtendríamos por

cálculo de probabilidades.
91
Ejemplos de aplicación:
Un caballo negro de antepasados desconocidos fue apareado con cierto número de yeguas de
color colorado de raza pura. Estos apareamientos dieron 20 descendientes de color colorado y 25
descendientes negros.
a) ¿Cuál de dichos caracteres fenotípicos es más probable que esté causado por un
homocigoto recesivo?
b) Según su hipótesis, ¿cuántos individuos de cada clase habría esperado?
c) Probar la hipótesis por el método de Χ2 e indicar si, basándose en dicha prueba, se

aceptaría o se rechazaría la hipótesis.
Respuesta:
a) Las hembras son de raza pura, así que serán homocigóticas para este carácter. Si fueran
homocigóticas dominantes, toda la descendencia debería ser de color colorado. Así que asumimos
que el color en los caballos está determinado por un locus con los alelos A (Negro) > a (Colorado)
que el carácter colorado se debe seguramente a la presencia en homocigosis del alelo recesivo a.
(hembra de genotipo aa)
b) Los genotipos de los progenitores y de la F1 deben ser los siguientes:
P: Caballo Negro x Yegua Colorada
Aa aa
F1: ½ Negros Aa ; ½ colorados aa

c) El número de individuos Observados fue de 25 Negros (Aa) y 20 Colorados (aa) totalizando
45 equinos. Los Esperados serían 22,5 Negros y 22,5 Colorados (tener en cuenta que la totalidad
92
de los Observados y Esperados tienen que ser iguales). Posteriormente realizamos la prueba de Χ 2
para ver si los datos observados se ajustan a los esperados:
Χ2 = (20-22,5)2 / 22,5 + (25-22,5)2 / 22,5=0,545
El valor de la Χ2 teórica para 1 grado de libertad (número de clases fenotípicas menos uno) y un
nivel de significación de 0.05 es de 3.841. Dado que la Χ2 experimental es menor que la Χ2 teórica,
no rechazamos la hipótesis propuesta y asumimos que los valores observados se ajustan a los
esperados (0.3 < p < 0.5).
Siguiente ejemplo de aplicación:
Las aves de corral pueden tener un espolón múltiple de alelo M, o un espolón simple de alelo m.
Se realiza un cruzamiento de prueba entre padres Mm y mm, y se obtienen 100 progenies
con los siguientes números
Fenotipo Proporción Esperado Observado
Espolón múltiple 1 50 58
Espolón simple 1 50 42
Los datos indican que los animales observados no son la misma cantidad que los animales
esperados, pero se formula la hipótesis que existe una relación 1: 1 en el locus M, lo cual debe
comprobarse si estadísticamente es correcto o solo ocasionalmente se puede pensar que es
correcto, esta comprobación se realiza con aproximación de Chi cuadrado:
2

n
observados  esperados 2 
58  50
2

42  50
2
 2,56
X gl
i 1 esperados 50 50
dónde: n es el número total de clases en que se puede clasificar un evento, por ejemplo:
categorías, fenotipos, etc.
Gl es el grado de libertad, es el número de categorías menos uno, gl = n – 1
93
Se desea tener un nivel de probabilidad del 5 % (0,05), lo cual quiere decir que en el 5 % de
las veces se rechaza una hipótesis verdadera. La tabla de Chi cuadrado para una probabilidad de
0,05 y un grado de libertad de 1 da un valor crítico de 3,841.
Si el valor calculado de Xgl2 es mayor que el valor crítico de tabla se rechaza la hipótesis, y si
el valor crítico es menor se acepta la hipótesis. En este caso donde el valor de Xgl2 calculado es 2,56
y el valor crítico es mayor (3,841) no se rechaza la hipótesis de una relación de 1: 1 en el locus M.
La prueba de X2 nos indica la probabilidad de que la diferencia entre los valores observados y los
esperados se deba únicamente al azar o si, en caso de rechazar la hipótesis, dicha desviación se
debe a algún otro factor significativo.
Siguiente ejemplo de aplicación:
En este ejemplo se presenta un caso de cruza entre sí, con supuesto de dominancia
completa.
Se cruza entre sí a animales con el genotipo Aa Bb, se supone una dominancia completa y se
formula una hipótesis que debe comprobarse.
Hipótesis: platea dos ítems, una relación de 3:1 para cada locus, e independencia de los dos loci.
Fenotipo de Esperados según Observados en el

Experimento
las crías la Hipótesis
A_ B_ 90 75
A_bb 30 28
aa B_ 30 42
aa bb 10 15
Grado de libertad: 4 – 1 = 3
2

75  90 28  30 42  30 15  10
2

2

2

2
 9,93
X 3
90 30 30 10
El valor crítico de tabla con un error del 5% es 7,82, por lo cual se rechaza la hipótesis.
94
Como la hipótesis no se cumple se particiona el Chi cuadrado y se lo lleva de tres grados de

libertad a tres pruebas de un grado de libertad. Con estos cambios replantean tres nuevas
hipótesis, relación 3: 1 en el locus B, relación 3: 1 en el locus A, e independencia.
Partición de Χ2
1) relación 3 : 1 en el locus B
Esperado Observado
B_ 120 117
bb 40 43
(117 -120) ( 43- 40)

2 2
= + = 0,30
2
X 1
120 40
El valor crítico de tabla (5%) es 3,85, y como 3,85 es mayor que 0,30 no se rechaza la relación 3: 1
en el locus B.
2) relación 3 : 1 en el locus A
Esperado Observado
A_ 120 103
aa 40 57
2

103  120 57  40
2

2
 9,63
X 1
120 40
El valor crítico es el mismo (3,85) pero este es menor que 9.63, por lo cual se rechaza la hipótesis
de relación 3: 1 en el locus A, en otras palabras, esta relación es estadísticamente incorrecta.
95
3) Independencia
Para calcular el Chi cuadrado para la independencia podemos utilizar los resultados anteriores, lo
cual simplifica el trabajo.
X  X  A  X B   X independen cia 
2 2 2 2
X independen cia   X  X  A  X B 
3 1 1 1
2 2 2 2
1 3 1 1
X independen cia   9,93  9,63  0,30  0

2
1
X independen cia 
2
Si 1
es cero, la independencia se cumple.
Problema N° 61- Se estudian dos líneas de ratones. Una tiene el fenotipo normal y la otra es
genéticamente anémica. Ambas líneas son homocigotas. La cruza entre estas líneas produce una
progenie que es ligeramente anémica.
a-. ¿Qué forma de herencia hipotetiza?
El apareamiento entre sí de las F1 produce la siguiente distribución de la progenie:

Al nacimiento
Normal 120
Ligeramente anémica 218
Anémica 124
b-. ¿Estos datos respaldan su hipótesis? (Pruebe con X2)
Problema N° 62- Una condición genética heterocigota denominada "trepador” en los pollos
produce patas deformes y alas cortas, dándoles a las aves una curiosa apariencia. El cruzamiento
entre trepadores produce 800 trepadores: 380 normales en la descendencia.
a-. Es aceptable la hipótesis de una proporción fenotípica de 3:1? Por qué?
b-. ¿Qué proporción se ajusta a los datos observados? (Pruebe con X2)
96
Problema N° 63- Ud. desarrolla un cruce de prueba de dihíbridos y observa la siguiente

distribución de fenotipos:
Observados
RrTt 275
Rr tt 150
rr Tt 160
rr tt 220
a-. ¿Estos datos coinciden con las proporciones esperadas de prueba de dihíbrido?
b-. Si no, ¿por qué? (Prueba de X2 con 1 gl).
Problema N° 64- Bateson (1901) describe las gallinas de raza White Leghorn, de cresta simple y
aves Indian Game de cresta nuez. La F1 es de cresta nuez, en la F2 se van a observar 908 cresta
nuez, 380 roseta, 360 arvejas y 98 simples. ¿Qué cifra hubiera esperado para cada fenotipo?
Verificar con hipótesis estadística (X2).
Problema N° 65- Perros blancos genéticamente puros cuando se someten a una cruza prueba con
perros cafés, producen una generación F1 toda blanca. Los datos de los 190 descendientes F2 son:
136 blancos: 41 negros: y 13 cafés. Se cree que estos colores de piel están bajo control genético de
dos loci que presentan epistasis dominante (proporción 12:3:1 esperada). Compruebe esta
hipótesis por el método de X².
Problema Nº 66- Se toman muestras de una población de lechuzas hijas de machos rojos (Rr) con
hembras grises (rr) y se clasifican según el sexo y el color del plumaje de la siguiente forma:
35 machos ZZ rojos (Rr)
70 hembras ZW rojas (Rr)
50 machos ZZ grises (rr)
45 hembras ZW grises (rr)
¿Se desvía la proporción sexual significativamente de 1:1?
¿Se desvía la proporción de colores de la proporción esperadas?
En esta muestra ¿Es independiente el color del sexo?
W. DANIEL (1977). Bioestadística – Capítulo 6.

97
UNIDAD VIII
GENÉTICA DE POBLACIONES
Tal como se detalla en las primeras páginas de esta Guía de Estudio, la Genética de
Poblaciones está sustentada en las leyes de Mendel y el equilibro de Hardy-Weinberg; esta rama
estudia los caracteres cualitativos los cuales están regulados por un número pequeño de genes y
la influencia del ambiente sobre estos es menor. La genética de poblaciones no solo se preocupa
de la estructura genética de la población, también se preocupa de cómo se transmiten los genes a
la próxima generación.
Frecuencias Génicas y Genotípicas
Para describir la constitución genética de un grupo de individuos tendríamos que

especificar sus genotipos y decir cuántos de cada genotipo existen.
Supongamos que nos interesa el locus autosómico A, con su alelo a. Habría, por lo tanto,
tres genotipos posibles AA, Aa, aa. La constitución genética del grupo estaría dada por la
proporción de los individuos que pertenecen a cada genotipo o por las frecuencias de cada
genotipo en los individuos.
Frecuencia Genotípica: Es la proporción de un genotipo en particular, sobre el total de

individuos.
Un grupo de individuos no es sólo una población sino un grupo reproductivo, donde no

solo nos interesa la constitución genética de los individuos, sino también la transmisión de los
genes a la generación siguiente. La constitución genética de una población, refiriéndose a los
genes que ella lleva, se describe por medio de las frecuencias génicas.
Frecuencia Génica: Es la proporción representada por un alelo en particular sobre el

número total de genes de la población en estudio.
98
Tanto las frecuencias génicas como genotípicas son influidas por los procesos de
transmisión de genes de una generación a la siguiente. Los factores que pueden afectarla son: el
tamaño de la población, selección, migración, mutación y los sistemas de apareamientos.
Ley Hardy – Weinberg (1908)
La ley Hardy – Weinberg establece que las frecuencias génicas y genotípicas permanecen
constantes de una generación a otra si se dan tres supuestos:
• Una gran población, porque una población pequeña puede perder genes por chance o
casualidad.
• Apareamiento al azar, o panmixia, es un sistema donde cada individuo tiene igual

oportunidad de aparearse con cualquier individuo del sexo opuesto.
• Ninguna fuerza actúa para cambiar la frecuencia génica, es decir que no debe haber
mutación, migración, ni selección.
En una población con apareamientos aleatorios en la que no hay selección, mutación,

migración, o deriva genética:
-. las frecuencias genotípicas en la descendencia son determinadas por las frecuencias

génicas de los padres, de modo que
 la frecuencia de cada homocigoto es igual al cuadrado de la frecuencia génica

correspondiente;
 la frecuencia de heterocigotos es igual al doble del producto de las frecuencias génicas

correspondientes;
99
Se pueden calcular las frecuencias genotípicas a partir de la expansión binomial
AA Aa aa
p2 2pq q2
p2 + 2 p. q + q2 = 1
La imagen muestra la relación entre las frecuencias génicas y genotípicas en una población
en equilibrio Hardy-Weinberg. Las gráficas de las frecuencias genotípicas nos permiten destacar
dos aspectos importantes. Primero, la frecuencia de heterocigotos no puede ser mayor del 50%
(siempre y cuando el locus presente solo dos alelos), y su máximo ocurre cuando las frecuencias
génicas son p = q = 0.5. En segundo lugar, cuando la frecuencia génica de un alelo es baja, el alelo
“raro” se presenta predominantemente en heterocigosis y hay muy pocos homocigotos. Esto tiene
importantes consecuencias en la efectividad de la selección.
100
Cálculo de Frecuencias Génicas y Genotípicas en Distintos Tipos de Acción Génica:
Codominancia: En este caso podemos distinguir cada fenotipo y, por lo tanto, el genotipo
heterocigota. Supongamos el alelo R con su alelo para color de manto en ganado Shorthon donde
podemos distinguir los tres fenotipos con su correspondiente genotipo:
Genotipos RR Rr rr
N° de individuos 380 460 160
Frec. Genotípica 380/1000= 0,38 460/1000= 0,46 160/1000= 0,16
p2 2pq q2
Frecuencia Génica:
p = f ( RR ) + ½ f ( Rr ) = 0,38 + ½ . (0,46) = 0,61
q = f ( rr ) + ½ f ( Rr ) = 0,16 + ½ . (0,46) = 0,39
Otra forma de calcularlo:
p= (2 x 380) + 460 = 0,61

2000
q= (2 x 160) + 460 = 0,39

2000
101
Otro ejemplo de aplicación al cálculo de las Frecuencias Genotípicas:
f (AA) = Número de individuos AA

Número total de individuos
f (Aa) = Número de individuos Aa

f (aa) = Número de individuos aa
Genotipo AA Aa aa TOTAL
N° de individuos 91 28 56 175
91 = 0,52 28 = 0,16 56 = 0,32

1
175 175 175
Frec. Genotípica
p2 2pq q2 1
Obsérvese que las frecuencias genotípicas suman uno, en una población en equilibrio.
f (A) = 2 (número de individuos AA)…+…(número de individuos Aa)

total de genes de la población
Otra forma de hacerlo:
f (A) = f (AA) + ½ f (Aa)
f (A) = 0,52 + ½ . (0,16) = 0,6
102
La misma metodología puede utilizarse para obtener la frecuencia del gen recesivo f(a) o bien si la
frecuencia del primer alelo
f (A) = p = 0,6
la frecuencia del segundo alelo f (a) = q
De modo tal que p+q=1 p=1-q

q=1–p q = 1 - 0,6
q = 0,4
Problema N° 67- En una población de animales de 1200 individuos, el análisis para el grupo
sanguíneo del sistema (MM) reveló la existencia de 365 individuos (MM), 556 individuos (Mm) y
279 individuos (mm) ¿Cuáles son las frecuencias genotípicas y las frecuencias alélicas en esta
población?
Problema N° 68- En el ganado Shorthon, un par de alelos codominantes codifican para el color de
la piel: (RR) es colorado, (Rr) es rosillo y (rr) es blanco. Una muestra de una población de ganado
reveló los siguientes fenotipos: 254 colorado, 458 rosillos y 220 blancos.
a-. ¿Cuál es la frecuencia del alelo R?
b-. ¿La muestra indica que la población está en equilibrio?
c-. ¿Cuántos grados de libertad existen?
d-. Utilice una prueba estadística para determinar cuál es la probabilidad de que la
desviación de lo observado a partir de los valores esperados se deba al azar.
Problema N° 69- En una población se han determinado los genotipos de todos sus individuos para
el locus (A) y se han encontrado 200 individuos homocigóticos dominantes A1A1; 222
homocigóticos recesivos A2A2 y 578 heterocigóticos A1A2.
a-. ¿Qué modo de herencia hipotetiza?
b-. Calcular las Frecuencias Genotípicas y Génicas.
c-. Comprobar la hipótesis mediante el uso del test estadístico de Χ 2.
103
Dominancia Completa: En este caso no podemos distinguir el genotipo homocigota dominante del
heterocigota pues presentan el mismo fenotipo.
Supongamos el locus A con su alelo recesivo a
Fenotipo Genotipo Frecuencia N° de individuos
A_. AA; Aa p² + 2pq 660
340
aa aa q²
1000
Ahora si q² = f (aa) q= q² = f (aa)

q² = 340 = 0,34 q = f (a) = 0, 34 = 0,58
1000
Por lo tanto f (A) = p = 1 - q = 1 - 0,58 = 0,42
Entonces:
f (AA) = p² = 0,42² = 0,17
f ( Aa ) = 2 pq = 2 x 0,42 x 0,58 = 0,49
f (aa) = q² = 0,34
Problema N° 70- La Frecuencia Genotípica en una población humana de una enfermedad

resultado de un alelo autosómico recesivo es del 4%. Suponiendo que la población está en
equilibrio, determinar las frecuencias Genotípicas y Génicas.
104
Problema N° 71- En una población en la que se cumple la ley de Hardy-Weinberg, un carácter

determinado viene regido por dos alelos, uno dominante (A) y otro recesivo (a). Si la frecuencia
génica de a es 0,3, ¿cuál será la frecuencia génica de A? ¿Cuáles serán las frecuencias genotípicas?
Genes ligados al sexo:
La suposición más importante en la Ley de Hardy - Wienberg no se cumple con respecto a los
genes ligados al cromosoma X, el apareamiento es ciertamente no aleatorio con respecto al sexo.
Para entender las implicaciones que esto tiene, consideremos el locus del color de pelaje ligado al
sexo en el gato, para el que cada genotipo tiene un fenotipo distinguible en los dos sexos.
Como los machos solo tienen un cromosoma X, la frecuencia de cada fenotipo es igual a la
frecuencia del correspondiente gen, por lo que el cálculo de las Frecuencias Génicas de los machos
es muy simple. En las hembras, en las que hay tres genotipos, las Frecuencias Génicas se pueden
calcular como lo hicimos para los genes autosómicos.
N° de
Genotipo Sexo Frecuencia por sexo
individuos
XN Y Macho p 28
Xn Y Macho q 149
XN XN Hembra p² 3
XN Xn Hembra 2pq 53
Xn Xn Hembra q² 117
105
Obtención de Frecuencia Génica en ambos sexos:
Machos: Hembras:
f ( XN ) = 28 / 177 = 0,16 f ( XN ) = (2 x 3 ) + 53 / (2 x 173) = 0,17
f ( Xn ) = 149 / 177 = 0,84 f ( Xn ) = (2 x 117 ) + 53 / (2 x 173) = 0,83
Frecuencia Genotípica en las hembras:
f ( XN XN )= p2 = (0,17)2 = 0,0289
f ( XN Xn )= 2pq = 2 x 0,17 x 0,83 = 0,2822
f ( Xn Xn )= q2 = (0,83)2 = 0,6889
Por lo tanto, es generalmente correcto suponer que las Frecuencias Génicas para loci
Ligados al Sexo son las mismas (o muy similares) para machos y hembras, y que las Frecuencias
Genotípicas de las hembras se encuentran en equilibrios Hardy- Weinberg.
En otras palabras, si las frecuencias de los genes ligados al cromosoma X son p y q, las
frecuencias de los dos genotipos en los machos serán p y q, y la de los tres genotipos de las
hembras serán p2, 2pq y q2.
La implicancia práctica de esta conclusión es que se espera que las características ligadas al
cromosoma X se presenten con frecuencias distintas en machos y hembras. Esto es especialmente
importante para las características recesivas ligadas al cromosoma X, para las que se espera una
frecuencia del rasgo en los machos (q) mucho más alta que en las hembras (q2). Siguiendo el
ejemplo, q es 0,84 y q2 es 0,6889
106
Problema N° 72- Suponga que en gatos, para ambos sexos:
f(XT ) = 0,6 Nota: XT Xt es bicolor (negro y naranja)

f(Xt ) = 0,4 XT XT es negro. Xt Xt es naranja.
XT Y es negro. Xt Y es naranja
la población está en equilibrio.

a- ¿Cuál es la Frecuencia Genotípica y Génica en machos y hembras?
b- Realice un cruzamiento entre un gato naranja y una gata bicolor. ¿Qué fenotipos
obtendrá en las descendencias?
CURTIS, BARNES (2000) – Biología – Pág. 987 - 998

LACADENA (1976) Genética – Pág. 1225 – 1232
NICHOLAS, F. W. (1994). – Genética Veterinaria – Pág. 161 - 176
107
UNIDAD IX.
CAMBIOS EN LAS FRECUENCIAS GÉNICAS Y GENOTÍPICAS
MIGRACIÓN:
Es el movimiento de individuos entre poblaciones diferentes. Los desplazamientos

determinan cambios en la composición genética de una población. Si la f (a) en la población 1 se
halla representada por q1 y en la población 2 como f (a) = q2. Supongamos ahora la migración de
animales de la población 2 a la población 1.
Las nuevas frecuencias en la población 1 después de la migración son:
q’1 = q1 + m (q2 - q1) p’1 = 1 - q’1
Donde m es la proporción (o presión) inmigrante.
Desarrollo:
Antes de la migración
Población 1 Población 2
f (a) = q1 f (a) = q2
n1 animales n2 animales
Migración
Población 1 Población 2
f (a) = 0,4 + f (a) = 0,8
n1 = 8000 n2 = 2000
108
Proporción inmigrante m= n2 = 2000 = 0,2

n1 + n2 8000 + 2000
q’1 = q1 + m (q2 - q1)
q’1 = 0,4 + 0,2 (0,8 - 0,4) = 0,48 Frecuencia en la nueva población
p’1 = 1 - q’1 = 1 - 0,48 = 0,52
La diferencia inicial en la frecuencia génica de las dos poblaciones era de:

q2 - q1 = 0,8 - 0,4 = 0,4
Esta diferencia después de la migración es de:

q2 - q1 = 0,8 - 0,48 = 0,32
Problema N° 73- Suponga que el 5% de una población está formado por inmigrantes en cada
generación. La frecuencia de genes inicial, qn (q1) de un cierto gen entre los nativos antes de la
inmigración es 0.3. La frecuencia de este gen entre los inmigrantes, qi (q2), es 0.7.
a-. ¿Cuál será la frecuencia de genes q´1 en la población mezclada después de haber
ocurrido la inmigración?
b-. Suponga que la frecuencia de genes entre los inmigrantes (q i) fue sólo de 0.4, ¿cuál es
la presión de inmigración, que pudiera requerirse para producir el mismo valor de q i como parte
de a)?
Problema N° 74- La frecuencia génica para el alelo a en una población es 0,6 y en la segunda
población es de 0,3. En la población 1 hay 5000 animales y se les agrega 500 de la población 2.
¿Cuál es la nueva frecuencia génica en la población 1?
109
MUTACIÓN:
Es un cambio repentino y heredable en el material genético. Fuente primaria de variación en las

poblaciones.
Las mutaciones son errores producidos en el ADN al momento de la duplicación (mutaciones de

punto o génicas) o modificaciones en el número o estructura de los cromosomas (mutaciones
cromosómicas) Si estos errores no son corregidos pasarán a las células hijas.
Aquellas mutaciones que se producen en células distintas a las sexuales se denominan mutaciones
somáticas y afectarán a ese individuo en mayor o menor medida según el grado de desarrollo que
el mismo tenga al momento de producirse dicha mutación. Por el contrario, las mutaciones en la
línea germinal son aquellas que aparecen en las células sexuales y pueden conducir a la formación
de un gameto con ADN y/o Cromosomas alterados, si este gameto participa de una fecundación
con éxito la mutación pasará al descendiente resultante (se heredará)
Tipos:
_ Mutación no recurrente: Esta clase de mutación es de poca importancia como para
causar un cambio de la frecuencia génica, porque el producto de la mutación única tiene una
oportunidad infinitamente pequeña de sobrevivir en una población grande, al menos que tenga
una ventaja selectiva.
La conclusión, por lo tanto, es que una mutación única sin ventajas selectiva no puede
producir un cambio permanente en la población.
_ Mutación recurrente: Nos interesa como agente que determina cambios de la frecuencia
génica.
Supongamos que el gen B muta a b, con una frecuencia µ por generación (µ es la proporción de
todos los genes A que mutan a a entre una generación a la siguiente).
B b con una tasa = µ

b B con una tasa = v
Si p0 es la frecuencia inicial de B, la primera generación hará que aparezca b con una

frecuencia µ. p0. La frecuencia de B se reduce en p0 - µ p0 = p0 (1 - µ).
110
En la generación n será igual a:

pn = p0 (1 - µ)n
Si el número de generaciones es grande (1 - µ) se aproxima a 0 y la frecuencia de B
también.
Desarrollo de un ejemplo: p0 = 0,8 µ = 10-5 pn = 0,7
GENERACIÓN FRECUENCIA
0 pn = p0 (1 - µ)n
pn = 0,8 (1 - µ)n
0,7 = 0,8 (1 - µ)n
(1 - µ)n = 0,7 / 0,8 = 0,875
n n log (1 - µ) = log 0,875
13.353 n = log 0,875 / log (1-0,00001)
Para pasar en la población inicial la frecuencia génica de 0,8 a 0,7 con una tasa de mutación de µ
10-5 necesita 13.353 generaciones.
Problema N° 75- El alelo A2 tiene la frecuencia inicial p0 = 0,7 y se muta en A1 con una tasa µ = 10-5.
No importa que se presente una mutación retrógrada de A1 a A2. Aplique una fórmula que prediga
el número de generaciones que se requieren para reducir la frecuencia del alelo A 2 de 0,7 (p0) a un
valor de pn = 0,6.
Problema N° 76- En cierto locus la tasa de mutación de A → a es 10-6, siendo despreciable la tasa
de retromutación. ¿Cuál será la frecuencia de A después de 10, generaciones de mutación (n), si
partimos de una frecuencia inicial de 0.5?
Problema N° 77- La frecuencia génica del alelo A es 0,6 en la generación base (p0). ¿Cuántas
generaciones toma para reducir la frecuencia génica a 0,5, si la mutación de A a es (10 -5)?
111
Problema N° 78- En un ensayo sobre conejos, se aprecia que en un cierto locus, la tasa de
mutación de A → a es 10-5. ¿Cuál será la frecuencia de A después de 15 generaciones de mutación,
si partimos de una frecuencia inicial de 0.3?
SELECCIÓN
La selección actúa sobre los fenotipos y tiene lugar siempre que algunos fenotipos
contribuyen con más descendientes que otros a la siguiente generación. En la medida en que los
fenotipos resultan de la acción de los genes, la selección puede alterar las frecuencias génicas.
La variación en la frecuencia génica por generación depende de la frecuencia génica
original, y de la intensidad de selección.
• Selección Natural: Se refiere a todas las situaciones en las cuales el hombre no tiene
participación. Es la influencia del ambiente, la adaptación, competitividad, todo lo que hace que
un individuo sea más apto que otro y que pueda desarrollarse en un ambiente en particular.
Diferencias en viabilidad y en fertilidad, por lo tanto contribuyen con número diferente de
descendientes a la siguiente generación. La contribución proporcional de descendientes en la
siguiente generación es llamada la aptitud del individuo, también llamado valor adaptativo o valor
selectivo. En esencia, la selección natural es reproducción diferencial de unas variantes genéticas
respecto de otras. Podemos definirla más rigurosamente como el proceso que resulta del
cumplimiento de las tres condiciones siguientes:
1) variación fenotípica entre los individuos de una población,
2) supervivencia o reproducción diferencial asociada a la variación, y
3) herencia de la variación.
Si en una población de organismos se dan estas tres condiciones, entonces se sigue
necesariamente un cambio en la composición genética de la población por selección natural.
• Selección Artificial: Son las reglas establecidas por el hombre para guiar la probabilidad de
que un individuo sobreviva y se reproduzca.
La Selección Genética es una herramienta de conocimiento, disponible, que facilita seleccionar

animales acordes a sus propios objetivos, su medio ambiente, su sistema de trabajo y su mercado;
permitiéndole obtener avances permanentes y acumulativos.
Dentro de la selección artificial existen diferentes Sistemas de Selección:
112
• Observación Visual: es un método subjetivo, que a simple vista da una idea general de la
conformación y el balance corporal. Con este método se busca calificar una serie de condiciones
relevantes, por ejemplo en ganado vacuno de cría se observaría los aplomos, temperamentos,
color y pigmentación de la piel entre otros caracteres. Las observaciones no son cuantificables y
dependen del conocimiento, la experiencia y la percepción individual de cada uno. Su empleo, sin
embargo, resulta inevitable.
• Mediciones: Son objetivas. No dependen de la subjetividad del observador, ni de su criterio
individual. Por el contrario, son el resultado de años de análisis a fin de determinar las
características de relevancia económica, para el criador, invernador, productor de leche, industrias
y el consumidor. De esta manera la utilización de datos cuantificables genera confiabilidad en el
productor, que, con los números en la mano, puede seleccionar caracteres de acuerdo a su
necesidad y a su objetivo de producción. Es un método muy seguro.
Efecto Ambiental:
La composición genética (genotipo) determina lo que el individuo va ser y el ambiente lo posibilita.
La combinación de estos dos factores: genes y ambiente, darán por resultado un individuo, donde
los genes actuaron como determinantes de lo que el individuo iba a ser y el medio ambiente como
condicionante, es decir posibilitándolo.
Resulta vital conocer esta interrelación, ya que sin genética no hay posibilidad de expresión de
producciones superiores y sin una interpretación adecuada del medio ambiente no hay posibilidad
de expresión de la genética. En este sentido se enfatiza la necesidad de seleccionar en el medio y
para el medio donde los rodeos deben funcionar, evitando el empleo de artificios de crianza,
presentación o belleza, que se transformen en fracasos futuros.
Selección Genómica:
Debido al uso de marcadores moleculares es posible hallar animales que contengan un grupo de
genes de caracteres productivos de interés y seleccionarlos para futuros reemplazo. Este
procedimiento se denomina selección asistida por marcadores moleculares.
Esta Selección puede darse en caracteres cualitativos que son gobernados por pocos genes (color
del pelaje, presencia de cuernos, etc) o en caracteres cuantitativos que son gobernados por miles
de genes (producción de leche, producción de grasa, peso del vellón).
Una de las ventajas de este tipo de selección es que puede aplicarse en animales muy jóvenes a
los cuales se les extrae una muestra (de sangre o pelos) para analizarla y conocer si cuenta con los
genes que se intentan incrementar en la población. De ser así la cría permanecerá como futuro
reproductor, en caso contrario el propietario decidirá su destino (venta) evitando gastos de
mantenimiento innecesarios.
113
APAREAMIENTOS NO AL AZAR (DIRIGIDO)
Los apareamientos no al azar (o dirigidos) pueden modificar las frecuencias génicas y

genotípicas de la progenie. Este tipo de apareamiento se utiliza en mejoramiento animal
seleccionando los animales a utilizar para el cruzamiento.
Existen dos tipos de apareamiento de acuerdo a las características (fenotipo) que se tendrán en
cuenta para efectuar el cruzamiento.
 APAREAMIENTOS POR CLASE POSITIVO:
Es cuando se realizan apareamientos entre individuos del mismo fenotipo, apareamientos por
caracteres semejantes.
Supongamos el apareamiento por clase positivo en animales Shorthon, donde existe codominancia
para color de pelaje.
Dado: RR colorado f (RR) = 0,48

Rr rosillo f (Rr) = 0,24
rr blanco f (rr) = 0,28
Genotipos Frec. de apareamientos Genotipos de la progenie

Hembras Machos Hembra Macho Proporc. RR Rr rr
RR X RR 0,48 x 1 = 0,48 1 - -
Rr X Rr 0,24 x 1 = 0,24 ¼ ½ ¼
rr X rr 0,28 x 1 = 0,28 - - 1
114
Obtención de Frecuencias Genotípica en la progenie:
Frec. Genotípica = ∑ f (apareamiento) * (frec. de los genotipos de la progenie)
f ( RR ) = ( 0,48 x 1 ) + ( 0,24 x ¼ ) = 0,54
f ( Rr ) = ( 0,24 x ½ ) = 0, 12
f ( rr ) = ( 0,24 x ¼ ) + ( 0,28 x 1 ) = 0, 34
f (RR) f (Rr) f (rr)
Frecuencia Original 0,48 0,24 0,28

Frecuencia Calculada 0,54 0,12 0,34
Obsérvese que aumenta la frecuencia genotípica de los homocigotas y disminuye la de los

heterocigotas.
Problema N° 79- Dado: RR = colorado = 360

Rr = rosillo = 480
rr = blanco = 160
a- Si se realiza apareamiento por clase positivo. ¿Cuál es la frecuencia Génica y Genotípica de la
progenie?
b- Si el apareamiento por clase positivo se realizara repetidamente a lo largo de muchas
generaciones. ¿Cuál sugeriría Ud. que sería la distribución definitiva de fenotipos en la progenie?
115
 APAREAMIENTO POR CLASE NEGATIVO:
Se realizan los apareamientos entre individuos de diferente fenotipo, apareamiento entre

caracteres opuesto.
Desarrollemos un ejemplo de una población de bovinos en equilibrio, para los caracteres
mocho y astado, con la siguiente frecuencia.
Dado: Fenotipo Frecuencia

Mocho (H_.) 0,84
Astado (hh) 0,16
Frecuencia Génica: Frecuencia Genotípica en Hembras:
f (hh) = 0,16 f (HH) = p² = 0,36

f (h) = 0,16 = 0,4 f (Hh) = 2 pq = 0,48
f (H) = 1 - 0,4 = 0,6 f (hh) = q² = 0,16
Frecuencia Genotípica en los machos
f (HH) = p² = 0,36 / 0,84 = 0,42

p² + 2pq
f (Hh) = 2 pq = 0,48 / 0,84 = 0,58

p² + 2 pq
116
Desarrollo de los apareamientos:
Frecuencia de
Genotipos Genotipos de la progenie
apareamientos
Hembras Machos Hembra Macho Proporc. HH Hh hh
HH X hh 0,36 x 1 = 0,36 - 1 -
Hh X hh 0,48 x 1 = 0,48 - ½ ½
hh X HH 0,16 x 0,42 = 0,06 - 1 -
hh X Hh 0,16 x 0,58 = 0,10 - ½ ½
Obtención de Frecuencias Genotípica en la progenie:
f ( HH ) = = 0
f ( Hh ) = ( 0,36 x 1 ) + ( 0,48 x ½ ) + (0,06 x 1) + (0,10 x ½ ) = 0.71
f ( hh ) = ( 0,48 x ½ ) + ( 0,10 x ½ ) = 0,29
f (HH) f (Hh) f (hh)
Frecuencia Original 0,36 0,48 0,16
Frecuencia Calculada 0,0 0,71 0,29
Nótese que en la descendencia la f (HH) es cero.
Obtención de Frecuencia Génica:

f (h) = 0,29 = 0,53 = h
f (H) = 1 - q = 1 - 0,53 = 0,47
Como en la progenie la f (HH) es cero, la frecuencia génica cambia aumentando la f (h)
117
Problema N° 80- Suponga una población de bovinos en equilibrio, con los siguientes datos para
los genes mochos y astados.
Fenotipo Nº de Individuos:
Mochos 750
Astados 250
Calcule las frecuencias génicas y genotípicas en la progenie si los padres se aparean según un
apareamiento por clase negativo.
A. Fontdevila y A. Moya.(2000) INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA DE POBLACIONES.
118
UNIDAD X:
RELACIONES GENÉTICAS, PARENTESCO Y ENDOCRÍA. VIGOR HÍBRIDO
Análisis de Pedigríes
Un pedigrí es una representación gráfica de la historia familiar que muestra la herencia de una o
más características o enfermedades (fenotipos en general). El propósito es facilitar el análisis
genético de un fenotipo concreto examinando su patrón de herencia en una familia en particular.
Los símbolos que se pueden encontrar comúnmente son:
Hembra: Macho: Sexo desconocido o no especificado:
Presencia del rasgo: Ausencia del rasgo:
Representación de dos caracteres:
Familia:
Gemelos dicigóticos:
Gemelos monocigóticos:
119
Las generaciones se suelen identificar con números romanos (I, II, III, IV, V,…) y dentro de cada
generación se identifican los individuos con números arábigos (1, 2, 3,4, 5,…)
Problema N° 81- El pelo negro de los cobayos está determinado por un alelo dominante N y el
blanco por su alelo recesivo n. En el siguiente pedigrí, donde los individuos II-1 y II-4 son
homocigotas, calcular la frecuencia fenotípica y genotípica entre un descendiente III-1 x III-2
(heterocigota). (Los símbolos sólidos representan pelo negro)
F. W. Nicholas (1994). Genética Veterinaria.

J.L. Vilela Velarde. (2014). Mejoramiento genético en animales domésticos.
120
PARENTESCO
El parentesco más básico es el que hay entre el progenitor y su progenie. Como parientes
pueden definir a dos o más individuos que tienen por lo menos un antepasado común. Puesto que
cada descendiente recibe copias de exactamente ½ de los genes de su progenitor, éste y su
progenie tienen exactamente ½ de sus genes en común, por lo que se dice que su parentesco es ½.
La proporción esperada de genes en común entre dos individuos no consanguíneos es el
parentesco entre ellos. El parentesco entre dos individuos cualesquiera es el número esperado de
genes en un locus de un individuo que son idénticos por descendencia con un gen tomado al azar
del mismo locus del otro individuo.
El parentesco entre dos individuos cualesquiera situados en línea directa de descendencia,
se denomina parentesco directo, y es igual a (½)n donde n es el número de generaciones (flechas)
que separan los dos individuos. La suma (∑) de todas las rutas entre dos individuos a través de
ancestros comunes es el coeficiente de parentesco. Siguiendo el mismo procedimiento anterior,
podemos afirmar que el parentesco o proporción esperada entre abuelo y nieto es ¼ (25%).
Los individuos que comparten un antepasado común se denominan parientes colaterales.
El parentesco entre un individuo y su antepasado disminuye en ½ por cada generación que
separa dicho individuo de su antepasado. El parentesco total es la suma de las contribuciones
independientes de cada línea de descendencia desde el antepasado hasta el individuo.
Desarrollo de un ejemplo: Gráfico de trabajo- Diagrama de pedigríes

D B
E C
En el diagrama de flechas, hay dos rutas que conectan a B y C. El coeficiente de parentesco entre
los individuos B y C (aB.C) = ∑ (½)n, donde n es el número de flechas de B al ancestro común y de
nuevo hacia C.
½ ½
D B E B
½ C ½ C
121
B y C probablemente contienen (½) * (½) = ¼ ó (½)2 = ¼ de sus genes en común a través del
ancestro D.
De manera similar, B y C contienen probablemente ¼ de sus genes en común a través del ancestro
E.
La suma de estas dos rutas es el coeficiente de parentesco entre los hermanos B y C es:
a B.C = ¼ + ¼ = ½ ó 50%
122
ENDOCRÍA
Se denomina Consanguinidad o Endocría al apareamiento entre individuos emparentados.

La consecuencia de la consanguinidad es una disminución en la frecuencia de genotipos
heterocigotos y un aumento paralelo de la frecuencia de genotipos homocigotos. Puede asumir
valores desde cero a uno, siendo F (coeficiente de endocría)=1 el caso extremo en que todos los
miembros de la población son totalmente consanguíneos, es decir, todos los individuos serán
homocigotos en todos los loci y la frecuencia de heterocigotos será cero. Varios trabajos han
reportado que los niveles críticos de consanguinidad son del 12,5%, mientras que recientemente
se considera que el máximo aceptable es de 6,25%.
Es una medida del grado en que un individuo es menos heterocigoto, es decir, más
homocigoto, que los individuos cuya consanguinidad se supone cero. Al tender a la homocigocidad
pone de manifiesto caracteres indeseables que se encontraban ocultos en los individuos
heterocigotas.
Cuando una población se somete a consanguinidad, es fraccionada en una serie de grupos
que no se reproducen entre sí o líneas consanguíneas. Dentro de cada una decrece la variación
genética aditiva, en tanto aumenta entre líneas. Si no se eliminan líneas, la frecuencia alélica
original permanece constante. Por lo tanto, la consanguinidad cambia las frecuencias genotípicas,
pero, como promedio, no cambia las frecuencias génicas.
La consanguinidad o endocría, surge al aparear individuos que presentan entre sí alguna
relación de parentesco y viene expresada en términos de porcentajes. La consanguinidad puede
clasificarse en dos tipos, Estrecha y Familiar. La Consanguinidad Estrecha, es la que resulta del
apareamiento de hermano con hermana, de padre con hija y de hijo con madre. La
Consanguinidad Familiar, consiste en la unión de individuos que no tienen parentesco directo o
inmediato (entre medios hermanos, primos entre sí, tíos con sobrinos, etc.).
En una población, el apareamiento entre parientes se puede originar por apareamientos
dirigidos, con el fin de fijar una determinada característica o por apareamientos al azar, debido al
tamaño pequeño de la población o a la aglomeración de animales parientes en un mismo potrero
o corral. Otros factores que predisponen a un rebaño a la presencia de consanguinidad son la falta
de identificación numérica de los animales dentro del rebaño, la ausencia de registros de
parentesco o genealógicos, producción de toros de reemplazo dentro de la misma unidad de
producción, uso de los toros por más de dos años, compra de animales (machos y hembras) de
reemplazo en la misma unidad de producción, ausencia de cercas y fallas en el mantenimiento de
las mismas y la separación post-destete tardía de las hembras y machos.
En rebaños grandes, como por ejemplo el Holstein en Estados Unidos que ha sufrido una
gran presión de selección, se han presentado incrementos de consanguinidad, debido al descarte
123
de hembras y al uso limitado de sementales. Se reporta en la actualidad una consanguinidad

promedio del 5% para Holstein y de 6,5% para Jersey.
Depresión por consanguinidad

La consanguinidad está asociada a una disminución del rendimiento promedio en muchos
caracteres asociados con la eficacia biológica y económicamente importantes, como la viabilidad y
capacidad reproductiva. La mayoría de los genes recesivos detrimentales, en poblaciones en
equilibrio, son mantenidos ocultos en los heterocigotas. La consanguinidad, al disminuir la
frecuencia de estos últimos pone de manifiesto los genes recesivos en forma de homocigotas.
Por lo tanto, en mejora animal uno de los objetivos generales es minimizar la consanguinidad.
Coeficiente de Consanguinidad
Considerando que B y C son dos descendientes que tienen un progenitor A en común.
Utilizando flechas para indicar la dirección de la herencia, esta situación se puede representar de
la siguiente manera:
B C
Se dice por lo tanto, que A es el antepasado común de B y C. Si B y C reciben ambos una copia del
mismo gen, es decir, el mismo segmento de ADN en un locus cualquiera de A, podemos decir que
B y C tienen genes que son idénticos por descendencia procedentes de A. Por lo tanto, dos genes
son idénticos por descendencia si son copias del mismo segmento de ADN.
Hipotetizando que B y C se cruzan para producir un descendiente O, esquemáticamente:
B C
124
Si B y C tienen genes que son idénticos por descendencia, en cualquier locus existe una cierta
probabilidad de que O herede dos genes que son idénticos por descendencia, uno procedente de
A a través de B y otro procedente de A a través de C. Por lo expuesto se denomina que el
Coeficiente de Consanguinidad (F) de un individuo es la probabilidad de que dos genes presentes
en un locus de dicho individuo sean idénticos por descendencia. Es una medida del grado en que
un individuo es menos heterocigoto, es decir, más homocigoto, que los individuos cuya
consanguinidad supone 0.
Para hallar el coeficiente de consanguinidad de un individuo, se pueden emplear dos
métodos: el análisis de pedigrí y el análisis de marcadores moleculares.
Problema N° 82-
Establecer la relación de 1 con 5.
1 3
2 4
Problema N° 83-
Establecer la relación de E con F.
D B
E C F
F. W. Nicholas (1994). Genética Veterinaria.

J.L. Vilela Velarde (2014). Mejoramiento genético en animales domésticos
125
HETEROSIS O VIGOR HÍBRIDO
Existe Vigor Híbrido (VH) cuando el rendimiento promedio de la descendencia F1 es

superior al rendimiento promedio entre ambos progenitores, pudiendo ser superior al progenitor
más productivo. Se reconocen varios tipos de Heterosis, entre las cuales se incluyen la heterosis
parental (materna o paterna) que se refiere al rendimiento de los animales como progenitores y la
heterosis individual que se refiere al rendimiento no parental.
Vigor Híbrido:
(1) La F1 es superior al rendimiento promedio entre ambos progenitores (línea
horizontal), siendo superior al progenitor más productivo.
(2) La F1 es superior al rendimiento promedio entre ambos progenitores, sin superar al
progenitor más productivo.
La magnitud de la heterosis para un determinado carácter puede variar considerablemente

dependiendo del ambiente y de cuales sean las poblaciones que se cruzan. Sin embargo, en
general, la heterosis es máxima en aquellos caracteres más estrechamente asociados con la
capacidad de supervivencia y reproducción y, cuanto mayor sea la diferencia genética entre las
poblaciones de animales domésticos, mayor será la heterosis en el cruzamiento entre ellas.
Otro concepto relacionado a la heterosis, es la Complementariedad que es otra ventaja de
los cruzamientos sistemáticos en un programa de mejora animal. La complementariedad se refiere
al beneficio adicional que se obtiene al cruzar dos poblaciones y que resulta no de la heterosis sino
de la forma en que dos o más caracteres se complementan entre sí.
126
CRUZAMIENTOS
Es el apareamiento entre poblaciones distintas que pueden ser estirpes, líneas o razas. La
realización de cruzamientos es el segundo método que permite explotar la variabilidad genética
(Inter-racial o inter-poblacional), el primero es la Selección (intra-poblacional).
Es una de las prácticas de mejoramiento genético más utilizadas en producción animal,
especialmente en la producción de carne. Es probablemente la forma más rápida de mejorar el
potencial genético de una población.
Los animales que resultan de los cruzamientos se denominan “cruzas” o “mestizos”, para
distinguirlos de los que se obtienen de los apareamientos dentro de una población, llamados
“puros”.
Efecto Genético de los Cruzamientos
Con los cruzamientos lo que se logra es aumentar la heterocigosis para todos los pares de
genes, cuando los progenitores poseen alelos diferentes.
Esto significa, que lo que se busca es un efecto genético opuesto al de la consanguinidad,
ya que con ésta, se logra la homocigosis, o sea se tiende a hacer más pares de genes homocigotas.
Si efectuamos cruzamientos con individuos de razas diferentes donde el reproductor de la raza "A"
es homocigota dominante y el de la raza "B" es homocigota recesivo para un mismo par de genes,
todos los hijos de ese cruzamiento, serán heterocigotas.
Este fenómeno permite explotar el hecho de que diferentes alelos han sido fijados en
diversos loci en poblaciones distintas. Al cruzar dos poblaciones, podemos esperar un incremento
en la heterocigosis, es decir en la proporción de loci heterocigóticos comparados con los valores
dentro de cada población.
A nivel teórico se supone que un animal que contiene dos tipos alternativos de genes es
superior en su capacidad de adaptación al medio ambiente. La depresión observada por
consanguinidad es la otra cara del cruzamiento, dado que el incremento en el coeficiente de
consanguinidad está asociado a una pérdida de heterocigosis.
127
Objetivos de los Cruzamientos
1) Aprovechamiento del Vigor Híbrido (VH) o Heterosis:

La descendencia cruza muestra con frecuencia heterosis o vigor híbrido para ciertos
caracteres. Hablamos de heterosis cuando el rendimiento promedio de las cruzas recíprocas es
superior al rendimiento promedio de los progenitores para ciertos caracteres.
La magnitud de la heterosis para un determinado carácter puede variar, en general es
máxima:
i. En aquellos caracteres de baja heredabilidad (aquellos más estrechamente asociados con la
capacidad de supervivencia y reproducción)
ii. Cuanto mayor sea la diferenciación o distancia genética entre las poblaciones de animales
domésticos, mayor será la heterosis en el cruzamiento entre ellas.
iii. Es máxima en la F1 por lo que varía también con el sistema de cruzamiento utilizado.
iv. Cuanto más “compuesto es el carácter” mayor es la heterosis observada, ya que resulta de
la acumulada de varios componentes.
Además la heterosis aumenta a medida que crece la diferencia en frecuencias génicas entre las
dos poblaciones que están siendo cruzadas. Generalmente los mismos caracteres que muestran
heterosis muestran también depresión por consanguinidad.
El VH se expresa como porcentaje del promedio de la línea de los padres.
VH = Promedio de la F1- Promedio de los padres X 100=

Promedio de los Padres
Por ejemplo: si una camada de cerdos de 21 días tiene un promedio de peso para la raza pura A de
44 Kg. (toda la camada en total); 48 Kg. para la raza pura B y 51 Kg. para la F 1 de las cruzas AXB.
Siendo P el promedio de los padres en el siguiente ejemplo.
P (P1 + P2)
2
P (44+48) = 46 Kg.
2
128
%VH= 51 Kg. – 46 kg. X 100= 10,8 %

46 Kg.
Otro ejemplo:
Si una raza A productora de leche tiene una producción promedio de 5454 Kg. por lactancia; una
raza pura B produce 8180 Kg. por lactancia y la F1 de las cruzas AXB producen 7272 Kg. de leche
por lactancia.
P (P1 + P2)
2
P (5454+8180) = 6817 Kg. de leche por lactancia

2
%VH= 7272 Kg. – 6817 kg. X 100= 6,7 %

6817 Kg.
En este último ejemplo, las cruzas exhiben VH, pero su performance es más baja que la mejor de
las líneas puras parentales (B). En estos casos donde tenemos una raza pura cuyo valor de cría
supera al máximo de VH obtenido, los cruzamientos no se justifican, ya que con la raza pura
superior obtenemos mejores resultados productivos que con los individuos cruza (F 1).
2) Aprovechamiento de la Complementariedad
La complementariedad se define como la mejora que se produce en la productividad total

de las crías de un cruzamiento dado, cuando se cruzan razas de diferentes pero complementarios
tipos biológicos.
Se refiere al beneficio adicional que se obtiene al cruzar dos poblaciones y que resulta no
de la heterosis sino de la forma en que dos o más caracteres se complementan entre sí.
129
Ejemplo: Dos poblaciones de cerdos,
 una (A) con un alto índice de conversión alimenticia pero un pequeño tamaño de camada,
y
 otra (B) con un índice bajo de conversión del alimento, pero con un tamaño de camada
grande.
Si los verracos de la población A se cruzan en forma regular con cerdas de la población B para
producir un cerdo cruza (Híbrido) que se cría exclusivamente para producir carne, aun cuando no
haya heterosis para la tasa de conversión del alimento y si el tamaño de la camada de las cerdas B
es el mismo tanto si se cruzan con verracos A como B, el beneficio global será mucho mayor que el
beneficio de criar solamente poblaciones A o B.
La razón es que de esta forma se producirá el mismo número total de cerdos que en la más
prolíficas de las poblaciones, B, mientras que el índice de conversión del alimento de los
descendientes del cruzamiento será superior a la de los descendientes de apareamientos B x B.
Beneficio adicional obtenido por la complementariedad racial sin tener en cuenta el vigor
híbrido:
Raza (A) Raza (B) Cruza AxB
Tamaño de 8 12 12
camada
Ganancia de 750 gs 450 gs 600gs
peso diaria
Kg de carne 112,5 kg x 8= 900 kg 67,5kg x 12= 810 kg 90kg x12= 1080kg
150 días
Ciertos cruzamientos muestran una complementariedad mucho mayor que otros dependiendo del
grado en que difieran las poblaciones en rendimiento reproductivo y en caracteres de producción
y dependiendo también de la “dirección” del cruzamiento (existirá una complementariedad
mucho mayor cuando se use la población más prolífica para proporcionar las hembras del
cruzamiento y no los machos).
130
Caracteres maternos
Son caracteres especialmente importantes en las hembras de cría. Ejemplo: fertilidad,
presentación de distocia, producción de leche, habilidad materna, etc.
Diferentes razas de porcinos, ovinos y bovinos carniceros, que muestran excelencia en este tipo de
caracteres, se denominan razas maternas.
Caracteres paternos
Son caracteres especialmente importantes en la progenie para mercado. Ejemplo: eficiencia de
ganancia de peso, calidad de la carne, rendimiento de la res, etc.
Diferentes razas de porcinos, ovinos y bovinos carniceros, que muestran excelencia en este tipo de
caracteres, se denominan razas paternas.
CONCLUSIÓN
Es evidente que los cruzamientos explotan la variación genética de dos maneras. Dado que
aquellos caracteres que probablemente mostrarán heterosis son los que poseen una considerable
variación genética no aditiva*, puede verse que al permitir que se exprese la heterosis, los
cruzamientos explotan la porción de la variación genética no aditiva.
En relación con la complementariedad los cruzamientos explotan las diferencias en
rendimiento promedio entre las poblaciones, es decir, las diferencias en efectos aditivos entre
poblaciones, por lo tanto los beneficios conseguidos con ella se trasmiten por herencia de una
generación a la otra.
Podemos concluir que los cruzamientos explotan los efectos génicos no aditivos (a través
de la heterosis) así como los efectos génicos aditivos (a través de la complementariedad).
* La mayoría de los caracteres de importancia económica en el ganado (aumento de peso,

conversión alimenticia, calidad de la canal, producción de leche, etc.) están afectados por muchos
pares de genes, es decir es una Herencia Poligénica. Los poligenes tienen pocos efectos
individuales, pero su acción media es muy grande. Estos actúan juntos de modo que sus efectos
sobre un carácter particular son “aditivos”, acumulativos o complementarios. Un aspecto
importante de la acción aditiva de los genes es que ninguno de ellos es dominante o recesivo.
Cada gen contribuye, agrega algo y los efectos de cada gen se acumulan.
131
SISTEMAS DE CRUZAMIENTOS
Son sistemas de apareamiento que utilizan los cruzamientos para mantener un nivel
deseable de VH y /o Complementariedad racial.
Se puede obtener VH y Complementariedad simplemente cruzando las razas apropiadas.
Pero para mantener niveles aceptables de VH y Complementariedad racial, en forma manejable a
lo largo del tiempo se requiere un sistema de cruzamiento bien diseñado y pensado (sistemático).
Con unas pocas excepciones los sistemas de cruzamiento son de dominio de la producción animal
comercial (sobre todo en la producción de carne).
Clasificación de los Sistemas de Cruzamientos
A) Cruzamientos con Fines Genéticos

 Cruzamientos Absorbentes (substitución de una población por otra)
 Cruzamientos Intercurrentes (introducción de un gen o varios genes nuevos en una
población).
 Cruzamientos para producir una población sintética o Compuesta.
B) Cruzamientos Sistemáticos o con Fines Comerciales
 Cruzamientos Rotacionales, Cíclicos o Alternativos: Pueden ser con:
-Dos Razas (Criss -Cross)

-Tres Razas
-Cuatro o más razas
 Cruzamientos Específicos o Permanentes:
-Cruzamientos de dos vías

-Retrocruzamientos
-Cruzamientos de tres vías
-Cruzamientos de cuatro vías
132
A) Cruzamientos con Fines Genéticos
 Cruzamientos Absorbentes (continuos o sustitutivos, progresivos, o unilateral)

Consiste en el reemplazo de una población animal mediante el cruzamiento de la
descendencia hembra, utilizando reproductores puros de otra raza determinada. Presenta como
objetivo reemplazar una población por otra.
La población que se quiere reemplazar, se denomina absorbida o cruzada y la que se quiere
imponer, absorbente o cruzante. El cruzamiento absorbente, es el más antiguo ya que se lo conoce
desde la época del zootecnista inglés Robert Bakewell (alrededor de 1750) quien lo realizó para la
estabilización de las razas perfeccionadas que trabajó.
Este sistema de cruzamiento es altamente beneficioso, al permitir la substitución de
animales de baja productividad por individuos de mejor performance y a un costo reducido, ya
que solamente se debe incorporar machos puros de la raza absorbente al rebaño a mejorar.
El grupo de hembras originales de la población a ser reemplazada, se llama pie de cría o
rodeo base. Se debe estar atento a los posibles problemas por efecto de la consanguinidad, si no
se hace un buen programa en los apareamientos en las distintas generaciones. Es el método de
cruzamiento más antiguo y el más utilizado, ya que figura en el origen de muchos de las razas y en
la historia ganadera del mundo.
Procedimiento
Una vez decidida su implementación y la raza que se desea imponer, se deben eliminar
todos los machos de la población a reemplazar, dejando únicamente las hembras que formarán el
pie de cría o rodeo base y se incorporan los reproductores de la raza absorbente.
Luego del apareamiento de machos y hembras, en la primera generación de descendientes
mestizos o cruzas (Filial 1 o F1), los machos son comercializados en su totalidad y únicamente se
retienen y recrían las hembras, para incorporarlas oportunamente al pie de cría. En esta F 1, se
obtendrá proporciones de sangre (como se denomina corrientemente a la fracción del patrimonio
genético), en partes iguales de las poblaciones parentales (progenitores), o sea que serán
individuos “media sangre”, lo que significa que tienen el 50% de la genética del padre y el otro 50
% de la genética de la madre.
Cuando las hembras F1 son apareadas con machos de la raza cruzante, su descendencia o
F2, perderá nuevamente la mitad de los genes de la raza cruzada y ganará nuevamente el 50 % de
los genes de la raza cruzante o absorbente, siendo entonces en éste caso animales con el 75 % del
patrimonio del padre y el 25 % de la madre, llamados 3/4 sangre.
133
Sucesivamente se realiza el mismo procedimiento en cada generación de hembras y

veremos que al llegar a la cuarta generación o F4, las características fenotípicas de la raza original
han desaparecido, siendo la nueva población idéntica a la raza impuesta. Cuando los animales
están siendo sujetos a selección para ingresar en los registros de la raza, en ésta generación (F 4),
se podría llegar al denominado animal Puro Por Cruza, (o PPC), o puros controlados porque las
proporciones genéticas de éstos individuos, son del 93,8 % de la raza cruzante y solamente el 6,3%
de la raza cruzada lo que en fracciones representa a 15/16.
Es aconsejable no utilizar los machos provenientes de un cruzamiento absorbente hasta la
F4 ya que recién entonces habrán alcanzado un grado de absorción considerable, con un fenotipo
definido como para esperar que transmitan a su descendencia sus caracteres.
Cruzamientos Absorbente hasta la obtención del Puro por Cruza
Continuando con el mismo procedimiento, al llegar a la séptima generación (F 7), se puede

lograr el Puro de Pedigree (PP), con más del 99 % del patrimonio genético de la raza absorbente.
Esto, siempre y cuando los registros genealógicos se encuentren abiertos, y haya existido el
control y aprobación de la Asociación de Cría correspondiente en cada generación.
En realidad, esta representación gráfica de la evolución en un plan de cruzamiento
absorbente, es bastante teórica y fundamentalmente sirve para explicar en forma didáctica como
se produce la absorción; pero en materia de herencia los porcentajes de sangre no se transmiten
matemáticamente de esa forma ya que los genes del padre y de la madre se combinan y
recombinan al azar en formas muy complejas, que constituyen los verdaderos factores que
determinan la heredabilidad de los distintos caracteres que aportan los padres de un individuo y
tampoco es tan exacta su progresión.
A finales de los años 60 y principios de los 70, se despertó un interés en todo el mundo por
algunas de las razas europeas continentales de ganado vacuno establecidas de antiguo (Charolais y
Simmental). Unos pocos animales y muchas dosis de semen de algunas de estas razas se
exportaron a muchos países en los que estas razas eran desconocidas con anterioridad y en cada
país comenzó una carrera para establecer lo más rápidamente posible rebaños “de raza pura” de
estas razas “migrantes o absorbentes”, mediante un procedimiento de absorción.
134
Es oportuno remarcar que en realidad, nunca se alcanza el 100% de absorción y la fracción

cada vez más pequeña de la raza absorbida que va pasando a la descendencia, son caracteres
recesivos que en cualquier momento pueden manifestarse y es por eso que puede darse un
retroceso genético (atavismo o salto atrás) que es necesario descartar cuando aparecen. Esta es la
explicación de que cuando se compra un reproductor puro, puedan aparecer hijos con
características atípicas, por ser el mismo, producto de un cruzamiento absorbente, donde sus
antecesores tenían genes recesivos, que en algún momento en las combinaciones al azar pueden
manifestarse.
 Cruzamientos Intercurrentes o de Remojo.
El cruzamiento intercurrente consiste en una serie de cruzamientos de una población con

otra, con la finalidad de introducir un nuevo gen o determinados genes en una de las poblaciones.
Es un programa consistente en la intervención, por una vez, de reproductores de una raza extraña,
para continuar luego con individuos de la misma raza.
Dentro de los objetivos que persigue es incorporar al patrimonio hereditario del rebaño
original, características que no existen o son poco acentuadas.
Procedimiento
Corrientemente se recurre al empleo de las hembras de la raza (o población) existente y de
machos de la raza que aportará las cualidades que se desean introducir y que a su vez mantiene
afinidad en otras cualidades. El empleo de la nueva raza se extiende por una o dos generaciones y
luego se vuelven a emplear reproductores de la raza original, efectuando una intensa selección de
los caracteres pretendidos en los animales que van a reservarse.
Mucho del éxito en éste procedimiento se basa en la heredabilidad de los caracteres
buscados en el sentido de que los de alta heredabilidad resultan, mucho más fáciles de incorporar.
Uno de los inconvenientes es que pueden incorporarse cualidades no deseadas o inadecuadas.
El paso siguiente, depende de los resultados de la clasificación del producto del
cruzamiento. Si se consideran obtenidos los méritos deseados, se vuelve al uso de reproductores
de la raza original, realizándose en tal caso un cruzamiento absorbente (que algunos han llamado
retrocruza por el hecho que se vuele a una de las razas de partida). Si al transcurrir varias
generaciones se pierden esas cualidades, se reincidirá en el apareamiento intercurrente. Si en una
generación no se fijan esas cualidades puede insistirse hasta dos o más, para posteriormente
recurrir nuevamente a los reproductores de las razas iniciales.
135
Es cierto que desde el aspecto genético, se reconocen muchos antecedentes históricos

donde en determinados períodos se emplearon dentro de una raza, ejemplares de razas ajenas,
que pese a la dilución han dejado impresas algunas cualidades que han perdurado.
La influencia del Árabe sobre el Percheron Postier, los morros pigmentados en el Shorthon,
consecuencia de apareamientos con Galloway a los cuales recurrieron los criadores fundadores
para mejorar la fertilidad disminuida por exceso de consanguinidad, son algunos ejemplos de
cruzamientos de este tipo, llevados a cabo no siempre racionalmente. Otro ejemplo donde se han
utilizado este tipo de cruzamiento es en el caso del uso del Shorthon para mejorar el perfil de la
nalga del Aberdeen Angus, empleo del Ayrshire para mejorar la conformación de la ubre de la
Raza Holando.
El cruzamiento intercurrente es conocido entre los criadores con la expresión "chorro de
sangre". Por ejemplo. Si se desea crear una variedad sin cuernos de una raza con cuernos y se
dispone de un individuo mutante que es heterocigoto para el gen dominante “sin cuernos”, P. El
individuo sin cuernos no ha de pertenecer necesariamente a la misma raza en la que se va obtener
la variedad sin cuernos; el único requisito es que sea capaz de producir descendencia fértil cuando
se aparee con los miembros de dicha raza.
El procedimiento es sencillo, en cada generación toda la descendencia con cuernos debe
ser eliminada, de modo que sólo queden descendientes sin cuernos para ser apareados de nuevo
con la raza con cuernos.
Un aspecto importante es que en el programa se debería emplear una muestra grande y
representativa de animales de la raza con cuernos, para tener la seguridad de que la variedad sin
cuernos tendrá tanta variación genética como la raza con cuernos de la que proviene.
Generalmente serán suficientes tres o cuatro cruzamientos, esto es, el cruzamiento original
y dos o tres retrocruzamientos. Para entonces, la proporción de genes de la raza con cuernos en la
nueva variedad será 7/8 (dos retrocruzamientos) o 15/16 (tres retrocruzamientos) y la
descendencia sin cuernos será indistinguible de los miembros de la raza con cuernos,
especialmente si se ha practicado selección entre los descendientes sin cuernos para aquellos
caracteres asociados con la raza con cuernos.
La fase final del programa depende de si el gen es recesivo o dominante. Si es recesivo, se
trata simplemente de formar la nueva variedad a partir de todos los descendientes que muestren
el carácter considerado; todos ellos darán lugar en sucesivas generaciones a individuos
homocigotos para el gen recesivo. Ejemplo: Aberdeen Angus Colorado. Si es dominante, todos los
descendientes que muestren el carácter serán heterocigóticos que segregarán en generaciones
sucesivas. La tarea es entonces disponer apareamientos entre estos individuos y en las
generaciones siguientes distinguir los portadores de los no portadores a fin de identificar y
eliminar a todos los portadores. Ejemplo: Polled Hereford.
136
 Cruzamientos para producir una Población Compuesta (o sintética).
Una alternativa a los cruzamientos sistemáticos es llevar a cabo uno o unos pocos
cruzamientos entre dos o más poblaciones, con el fin de producir una única población de animales
que contenga genes de cada una de las poblaciones implicadas. Esta nueva población que es una
mezcla de diversas poblaciones se dice que es Compuesta o Sintética. Una vez que se ha obtenido
una población compuesta, el objetivo principal es mejorarla mediante selección dentro de ella.
En muchos casos, el resultado final de la selección dentro de una población compuesta es
una nueva raza, como por ejemplo Santa Gertrudis, Brangus, Braford, etc. Una combinación muy
popular en la formación de poblaciones compuestas de ganado vacuno ha sido la de Bos Taurus
con Bos Indicus, con el fin de producir nuevas razas con una mayor producción bajo condiciones
tropicales o subtropicales.
El objetivo ha sido combinar la gran capacidad productiva y la precocidad de las razas Bos
Taurus con la tolerancia al calor, la rusticidad y la resistencia a las enfermedades tropicales de las
razas Bos Indicus. Con ésta forma de cruzamiento se pueden lograr individuos con predominancia
índica o europea, según deban actuar en zonas subtropicales o templadas o en zonas más o menos
favorables, dentro de una misma región.
Se debe tener en cuenta que si la población compuesta no es mantenida en un tamaño
adecuado, o si la selección es muy intensa dentro de ella, la depresión por consanguinidad podría
reducir gradualmente la heterosis.
La principal ventaja de las poblaciones compuestas es que sólo se ha de mantener una
única población, en vez de las dos o tres poblaciones parentales necesarias en un programa de
cruzamientos sistemáticos.
Fue con este tipo de cruzamientos que se dio origen a las razas intermedias o sintéticas que
hoy existen. Otro ejemplo es la raza ovina Ideal Polward, que fue formada a partir de la raza
Merino Australiano y la raza Lincoln, con la finalidad de alargar la mecha fina de los Merinos. Otros
ejemplos de razas sintéticas o intermedias utilizadas en la ganadería son:
Santa Gertrudis Shorthorn con cebú

Braford Hereford con Cebú
Brangus Aberdeen Angus con Cebú
Limangus Limousin con Angus
Girolando Holando Argentino x Cebú (lecheros)
Ideal Merino por Lincoln ( 75 % - 25 %)
Corriedale Merino por Lincoln (50% - 50%)

137
Vemos en este esquema, que cada fracción de sangre está separada por un 12,5 % que es 1/8.
Estas distintas fracciones de sangre pueden ser se conocidas como "variedades".
En realidad, las combinaciones utilizadas para la conformación de las razas sintéticas con cebú, son
5 y van desde 1/4 hasta 3/4 de una y otra raza, ya que los extremos de "1/8 (12,5%) y 7/8 (87,5%)
no son considerados" para estabilizar razas intermedias; ya que el 12,5% de una raza, sobre el
87,5% de la otra, es insignificante y fenotípicamente es prácticamente absorbida, por la de mayor
porcentaje.
Procedimiento
½ sangre
¾ sangre
3/8 sangre
Podemos observar en este esquema, que en la F3 se ha logrado una combinación intermedia de

sangre, con 3/8 (37,5% cebú) y 5/8 (62,5% Holstein). Siempre que se hable de determinada
fracción o porcentaje de sangre en las razas sintéticas derivadas de Bos taurus por Bos indicus, se
hace referencia a la proporción en que interviene la raza cebú.
A partir de ahí, se comienza a aparear machos y hembras de la F 3 [(62,5% + 37,5%) o (3/8) x (62,5
+37,5%) (3/8)], para buscar estabilizar genotípica y fenotípicamente la nueva población,
acompañada por una selección intensa dentro de ella.
138
B) Cruzamientos Sistemáticos o con Fines Comerciales
Este tipo de cruzamientos es donde se saca mayor partido de las ventajas más importantes de los
cruzamientos, la heterosis y la complementariedad, por lo que son de mayor utilización en el
ganado de “tipo comercial”. Se pueden dividir en: Cruzamientos Rotacionales, Cíclicos o
Alternativos y en Cruzamientos Específicos o Industriales.
 Cruzamientos Rotacionales, Cíclicos o Alternativos:
Pueden ser con: dos Razas (Criss -Cross), Tres Razas, Cuatro o más razas.
Son cruzamientos rotacionales aquellos en los cuales las generaciones de hembras “son
rotadas con reproductores machos de distintas razas”, de tal forma que estas son apareadas con
machos de la raza que interviene en menor proporción en el genotipo de las hembras, que están
siendo apareadas. Dentro de dichos sistemas se produce las hembras de reposición, pudiendo
mantenerse aceptables niveles de vigor híbrido.
Consiste en utilizar de una forma secuencial machos de dos o tres poblaciones distintas que
son apareados de forma rotativa con hembras obtenidas de cruzamientos anteriores de la serie. Si
los cruzamientos rotativos se continúan en un rebaño o población comercial durante varios años y
si todas las hembras de reemplazo proceden del propio rebaño o población implicada, todas las
hembras serán pronto cruzas y contendrán proporciones variables de genes de las dos o tres
poblaciones de las que se obtuvieron los machos.
Dentro de los objetivos se encuentran formar poblaciones mestizas intermedias, con
porcentajes de sangre de las razas intervinientes, en continua variación para generar en cada
generación el máximo grado de vigor híbrido o heterosis.
Este sistema puede ser llevado a cabo con dos o más razas. En el primer caso (utilización de
dos razas) el sistema fue denominado criss cross por los americanos.
El vigor híbrido, no es heredable y por lo tanto debemos provocarlo en cada apareamiento
y lo podemos lograr con ésta forma de cruzamientos. Se retienen las hembras mestizas, las que
serán las futuras madres, para aprovechar su alta heterosis y activarla permanentemente en las
sucesivas generaciones. Con el cruzamiento rotativo con dos razas (criss cross), solamente se logra
esa proporción de sangre en la F1 ya que en las sucesivas generaciones los porcentajes de las razas
originales van a variar entre un 33 % de una, y un 66 % de la otra en forma alternada.
Si a este concepto lo ejemplificamos con dos razas como Hereford (raza europea) y Brahma
(raza índica), tendremos en un determinado momento vientres con características fenotípicas
predominantes de Hereford, con un 66 % ó 2/3 de esta, (rodeo llamado "pampizado o
europeizado"; y vientres con predominio fenotípico de cebú con un 66 % ó 2/3 de esa composición
139
genética (rodeo "acebuzado"). Estos dos rodeos, deberán estar correctamente clasificados y
recibirán servicio con toros de las razas de la cual tienen la menor proporción de sangre, para que
en la siguiente generación, dicha proporción se invierta o alterne y así se continua
permanentemente generación tras generación. Es decir, las hembras 2/3 Hereford recibirán
servicio con toros cebú y las hembras 2/3 cebú, recibirán toros Hereford.
Procedimiento
Se parte de dos razas diferentes, como por ejemplo hembras Hereford (H) y toros Brahman
(B). Se verá en forma gráfica como se conduce este cruzamiento alternado y que tipo de animales
se van logrando en las distintas generaciones.
Raza Hereford X Raza Brahman
F1 (50% H + 50 % B) (1/2 sangre) X (H)
F2 (75% H + 25 % B) (3/4H 1/4B)

Para llegar a éste cálculo, debemos sumar el 50 % de H que tienen los F 1 más 100 que representa
el toro puro H con el cual apareamos y luego dividirlo por 2 ya que cada padre aporta la mitad de
su patrimonio genético a sus hijos.
50 + 100 = 150 / 2 = 75 %
Este cálculo es igual siempre y sólo debemos tener en cuenta la raza del padre. Si siguiéramos
avanzando, en la F3 tendremos:
F2 (75% H + 25 % B) X B= 25 + 100 = 125 / 2 = 62,5 % B

F3 (37,5% H+ 62,5 % B) X H= 37,5+100=137,5 / 2 = 68,7% H
F4 (68,7%H+31,2% B) X B =31,2+100=131,2 / 2 = 65,6%B
F5 (34,3%H+65,6%B) X H =34,3+100=134,3 / 2 = 67,2%B
Se puede observar en este esquema que solamente en la F 1 se logra el media sangre y

luego en las generaciones siguientes, va variando del 33%(1/3) de una al 66% (2/3) de la otra raza,
aproximadamente
140
Como se ve a continuación el mismo procedimiento se pueden realizar con más de dos razas:
Por ejemplo, con tres razas A, B y C.
Raza A X Raza B
F1 (50% A+ 50 % B) (1/2 sangre) X Raza C
F2 (50% C+25%A+25%B) X A (25+100) /2 = 62,5% A
F3 (62,5%A+25%C+ 12,5%B) X B (12,5+100)/2 = 56,2 % B
F4 (56,2%B+12,5%C+ 31,2%A) X C (12,5+100)/2 = 56,2% C
F5 (56,2%C+28,1%B+ 15,6%A) X A (15,6+100)/2= 78,1% A
Y así sucesivamente. Si se incorpora una cuarta raza, el desarrollo es el mismo y los cálculos
para conocer los porcentajes de sangre que tendrán los hijos y poder estimar sus características
fenotípicas es el mismo que si utilizamos dos, tres o más razas.
 Cruzamientos Específicos o Industriales
Se producen animales para faena, siendo la producción de los reproductores realizada en otro
sitio. Este tipo de cruzamiento se dividen en: Cruzamientos de dos vías.- Retrocruzamientos.-
Cruzamientos de tres vías.-Cruzamientos de cuatro vías.
Son sistemas en los cuales hembras de pura raza (o cruzadas) que muestran excelencia en
caracteres maternos como tasa de concepción, tamaño de camada, producción de leche, habilidad
materna (“razas maternas”) son apareadas, con machos de razas paternas, es decir aquellos que
muestran excelencia en caracteres paternos como tasa de crecimiento, rendimiento de la carcasa,
etc. para producir una progenie que es especialmente deseable por las demandas del mercado.
Las hembras no son guardadas para reemplazo, son vendidas para faena (salvo algunas
excepciones), lo cual implica que en cada generación se deben adquirir las hembras puras o
producirlas en forma separada, dentro del sistema. Por este motivo solo se justifica en especies
como aves o cerdos debido a su alta tasa reproductiva, menos del 10 % de la población es
necesaria en cada generación, para sostener las poblaciones parentales. En las otras especies
como bovinos y ovinos es más difícil justificar por las menores tasas reproductivas, aunque en la
práctica se ven algunos casos específicos.
141
Estos sistemas maximizan la heterosis individual y en algunos casos como se verá más
adelante toda la heterosis materna, pero su atributo más importante es la complementariedad
racial. Son especialmente apropiados cuando el medio ambiente físico o económico o ambos son
favorables para un biotipo de hembra mientras el mercado requiere un biotipo distinto en la
progenie.
• Cruzamientos de dos vías
La forma más simple de cruzamientos específicos es el cruzamiento de dos vías, en el que

animales de una población A se cruzan de forma regular con animales de una segunda población
B.
Procedimiento:
A x B (progenitores puros)
F1 (AB) (descendencia mestiza, descendencia del primer Cruzamiento o F1)
Generalmente, el progenitor macho del cruzamiento procede siempre de una población y

el progenitor hembra procede siempre de otra población de modo que se obtenga el máximo
beneficio de la complementariedad. En ese caso, las dos poblaciones parentales se denominan
“línea paterna” y “línea materna”, respectivamente. Evidentemente, para mantener las dos líneas
como entidades separadas se han de cruzar tanto machos como hembras dentro de cada una de
ellas; estos términos (“líneas”) son simplemente una forma de describir la contribución de cada
población al cruzamiento.
El cruzamiento específico de dos vías produce descendientes que son 100 % heterocigotos
en el sentido de que tienen un gen de la población A y un gen de la población B en cada locus
(muestran 100 % de heterosis individual).
Los cruzamientos de dos vías no proporcionan ninguna oportunidad de que el criador se
beneficie de la heterosis materna o paterna, ya que los padres de un cruzamiento de dos vías no
son nunca cruzados ellos mismos; son siempre puros.
142
Para explotar la heterosis materna o paterna, se deben realizar otros tipos de

cruzamientos, como ser:
• Retrocruzamiento
El retrocruzamiento consiste en aparear individuos mestizos procedentes de un

cruzamiento de dos vías con una de las razas parentales.
Procedimiento:
AxB o AxB
F1 (AB) x A (AB) x B
F2 (AB)A (AB)B
Como la heterosis materna tiene generalmente más importancia que la heterosis paterna,
el progenitor cruza en el retrocruzamiento es la hembra.
En los retrocruzamientos, el progenitor cruza es 100 % heterocigoto, de aquí que muestre
un 100 % de heterosis parental. Sin embargo, los descendientes del retrocruzamiento son el
resultado de la fusión de un gameto que contiene genes A y ½ de genes de B (procedente del
progenitor cruza) y un gameto que contiene todos los genes de una de las dos poblaciones, por
ejemplo A (procedente del otro progenitor). Es decir los descendientes del retrocruzamiento
tendrán como promedio dos genes A, homocigotos para genes procedentes de la población A, en
la mitad de sus loci y un gen A y un gen B, heterocigotos, en la otra mitad de los loci.
En otras palabras, los descendientes de los retrocruzamientos son un 50 % menos
heterocigotos que los descendientes del primer cruzamiento, AB. Por lo que muestran el 50 % de la
heterosis individual.
143
• Cruzamientos de Tres Vías
Una forma mejor de explotar la heterosis tanto en los animales comerciales de la

descendencia como en la capacidad reproductiva de los progenitores es utilizar un cruzamiento de
tres vías, en el que un animal del primer cruzamiento, AB, es apareado con un animal de una
tercera población, C.
Procedimiento
AxB
F1 (AB) hembra x C macho
F2 (AB) C
Este cruzamiento permite una utilización total de la heterosis materna ya que la madre es
100% heterocigótica. Permite también una utilización total de la heterosis individual ya que los
descendientes son también 100 % heterocigotos, siendo como promedio AC en la mitad de sus loci
y BC en la otra mitad.
Debido a su éxito en la explotación de la heterosis en el progenitor hembra y en los
animales comerciales, y debido también a que permite hacer uso de la complementariedad, este
cruzamiento se ha usado ampliamente por todo el mundo.
• Cruzamientos de Cuatro Vías.
El cruzamiento de cuatro vías consiste en aparear descendientes cruzas procedentes de

dos cruzamientos de dos vías distintas para producir la descendencia comercial.
Procedimiento
AxB CxD
F1 (AB) x (CD)
F2 (AB) (CD)
144
Debido a que tanto el progenitor macho como el progenitor hembra de la descendencia

comercial son cruzas, este cruzamiento permite una explotación total tanto de la heterosis
materna como de la heterosis paterna así como también de la heterosis individual.
Aunque en la mayoría de las especies domésticas el cruzamiento de cuatro vías se usa sólo
ocasionalmente, existen varias empresas de mejora de aves y cerdos que lo usan regularmente. La
mayor dificultad en la práctica es encontrar cuatro poblaciones distintas que tengan una cualidad
genética suficiente como para justificar su inclusión en el cruzamiento.
Evaluación de los Sistemas de Cruzamiento
Existen una serie de criterios que pueden ser utilizados para evaluar los diferentes sistemas
de cruzamientos.
1) Mérito del componente racial
Para que cualquier sistema de cruzamiento sea efectivo, las razas que intervendrán deben
ser seleccionadas correctamente. El mérito de los componentes raciales es muy importante en las
razas incluidas en los sistemas de cruzamiento, cada raza incluida debe aportar cualidades
favorables a los individuos cruzas acordes con los objetivos planteados en el sistema de
producción.
Siempre es importante que el valor de cría medio de cada componente racial para
caracteres de importancia sea similar a los valores deseables en los animales cruzas comerciales a
obtener o complementar el valor de cría de otras razas del sistema.
El mérito de los componentes raciales es tan importante que en los casos donde una sola
raza es reconocida por sus méritos sobresalientes en determinada producción los cruzamientos no
son recomendados. Ej Holstein lechero.
145
2) Vigor Híbrido
La generación del VH es una de las razones más importantes para la realización de los
cruzamientos. Pero hay que recordar que el máximo VH solo se obtiene en la F 1 de poblaciones
(padres) no emparentadas. Para mantener el máximo del VH se debería repetir este
procedimiento indefinidamente (puros x puros), cosa que no siempre es factible de realizar por
cuestiones económicas y de manejo. Pero con los diferentes sistemas de cruzamiento se debe
tratar de obtener un nivel de heterosis aceptable.
3) Complementariedad racial
Se refiere a la producción de una progenie más deseable cruzando razas que son
genéticamente diferentes pero que presentan atributos complementarios. En la cría del ganado de
carne nos referimos a la complementariedad de toros grandes con vacas pequeñas. El toro provee
tasa de crecimiento y musculatura a las crías y la vaca pequeña requiere menos alimento para su
mantenimiento y el resultado es un animal para el mercado producido en forma rentable. Esta es
la clásica forma de la complementariedad y ocurre a niveles comerciales produciendo un biotipo
ideal para el mercado (complementariedad entre padres y madres: complementariedad para
obtener animales comerciales).
Otra forma importante de complementariedad racial ocurre en la formación de
reproductores cruzas, este tipo de complementariedad resulta del cruzamiento de razas
genéticamente diferentes para crear un reproductor cruza con una combinación deseable de las
cualidades de las razas originarias (complementariedad para obtener reproductores).
4) Uniformidad de los productos obtenidos
Idealmente un sistema de cruzamiento debería producir un producto uniforme. Es más fácil

enviar al mercado un lote uniforme que uno desparejo. También es mucho más fácil manejar
poblaciones de hembras que son de un mismo biotipo que si fueran de diferente por sus distintos
requerimientos.
5) Consideraciones sobre la reposición

En término de vigor híbrido las hembras F1 son las mejores para el criador comercial y ellos
desearían tener todas las hembras F1, pero como hacen ellos para producir un suministro continuo
de hembras F1 al sistemas. Como se dijo antes deberían mantener poblaciones parentales de pura
146
raza y a esto muchos productores comerciales son reacios, o comprar de otro lado, lo cual también
es rechazado por algunos criadores. El manejo para cada sistema de cruzamiento permite sortear
el dilema del reemplazo permitiendo a los criadores comerciales utilizar las hembras cruza de su
población para la reposición. Esta conveniencia se logra a un costo que sacrifica la simplicidad del
manejo de los animales, como se verá en el siguiente ítem.
6) Simplicidad
El manejo de los apareamientos en los sistemas de cruzamiento debe ser relativamente

simple, si es tan caro y muy complejo es muy difícil que se mantenga en el tiempo como los
rotacionales de tres o cuatro razas. También es importante que los cruzamientos estén en armonía
con los otros aspectos de las producción animal como ser la alimentación, por ejemplo en el caso
que se utilicen razas con distintos requerimiento alimenticios.
NICHOLAS, F.W. (1994). Genética Veterinaria. Ed. Acribia.

VELARDE, L.V. (2014). Mejoramiento Genético en Animales Doméstico. Ed. Macro.
https://www.academia.edu/7311906/Introducci%C3%B3n_a_la_Producci%C3%B3n_Animal_-
FCV_-UNNE_2011UNIDAD X.
147
LOS CONCEPTOS DETRÁS DE LA SELECCIÓN
Para entender cómo funciona la selección para un rasgo cuantitativo, necesitamos una
buena comprensión de algunos conceptos importantes. La variación de un rasgo en particular
entre animales es la clave para el proceso de selección. En un rebaño con un promedio anual de
producción de 5.500 Kg. de leche algunas vacas pueden producir más de 9.000 Kg. mientras que
otras pueden producir solamente 2.000 Kg. Éstos pueden ser sólo los extremos, pero la producción
de leche de vacas individuales en un rebaño puede tener cualquier valor entre estos dos extremos.
Incluso dentro de un rebaño, donde uno puede llegar a creer que el medio ambiente es similar
para la mayoría de los animales, solamente cerca del 25% de la variación total en producción de
leche se debe a causas genéticas.
Distribución de los registros de producción
A pesar de que las vacas producen diferentes cantidades de leche, sus registros pueden
agruparse dentro de categorías. El Gráfico 1 es un ejemplo de la distribución de los registros de
producción de leche de 200 vacas clasificadas en categorías de 30 grupos. Las vacas que producen
de 1.500 a 1.750 Kg. pertenecen al primer grupo (barra en el lado izquierdo del gráfico);
moviéndose hacia la derecha, cada grupo sucesivo se define de acuerdo al anterior. El último
grupo (barra en el lado derecho del gráfico) incluye vacas que producen entre 8.875 y 9.000 Kg. de
leche. Esta representación, llamada histograma, nos da una idea de la media y la variación en
producción de leche. En nuestro ejemplo, 19 vacas produjeron de 5.250 a 5.500 Kg., una vaca
produjo entre 2.250 y 2.500 Kg. y ninguna vaca produjo más de 9.000 Kg. Si se traza una línea en la
parte superior de cada barra de un lado a otro, obtenemos una línea que posee la forma de una
campana. La mayoría de los rasgos cuantitativos siguen este tipo de curva, que se refiere como
"curva normal" o "distribución normal". El análisis de los registros (producción de leche,
clasificación morfológica, etc.) que se encuentra distribuido como "curva normal" es la base de
nuestro conocimiento del mérito genético de vacas y toros para un rasgo en particular.
148
Gráfico 1. Distribución de los registros de producción
En una distribución normal, el número más grande de animales se encuentra agrupado

alrededor de la media, y a medida que nos movemos hacia alta o baja producción de leche, el
número de animales decrece. La forma en que los registros se distribuyen alrededor del punto
central se llama "desviación estándar".
Gráfico 2. Desvío Estándar
Por ejemplo, los registros de producción de las hijas de un toro forman una distribución
normal. Un animal que se encuentra lejos y a la derecha de la media es probable que tenga alto
mérito genético. Aun así, esto puede no ser cierto debido a que una vaca con un buen mérito
genético puede tener una pobre lactancia a causa de una mala alimentación, dificultad de parto u
otros aspectos negativos de manejo y efectos medioambientales. Al contrario, una vaca puede
tener registros de producción artificialmente altos que otras en el rebaño debido a tratamientos
diferenciales. Por lo tanto, es necesario analizar cuidadosamente los registros de las vacas y
149
reconocer los efectos del medio ambiente. Ésta es la clave para aproximarse al verdadero mérito
genético que puede ser transmitido a la nueva generación.
Claves para la mejora genética por medio de la selección

Mediante el uso de la selección, la mejora del valor genético de los animales de una
población se encuentra afectado por la variación genética en la población, la intensidad de
selección, exactitud de selección e intervalo generacional. La mejora del valor genético puede
resumirse por medio de una simple ecuación:
Mejora genética por año = exactitud x intensidad x variación genética

Intervalo generacional
Por lo tanto la mejora genética por año será mayor cuando la exactitud, intensidad y variación
genética sean máximas y el número de años por generación sea lo más reducido posible.
HEREDABILIDAD
La heredabilidad es el porcentaje del total de variación entre animales, para un rasgo en

particular, que se explica debido a los genes que han heredado (el resto debido al medio
ambiente). Es la proporción de la variación fenotípica que es debida a la variación genética total.
Da una idea del grado en que un carácter fenotípico está determinado geneticamente. En general,
cuanto más alta es la heredabilidad de un carácter, más alta es la exactitud de selección y mayor la
posibilidad de obtener una mejora genética por medio de la selección. La heredabilidad que se
indican en la Tabla siguiente se puede interpretar de la siguiente manera:
-. Menos de 0,1: baja heredabilidad y baja posibilidad de mejora genética por medio de la
selección;
-. De 0,1 a 0,3: moderada heredabilidad y moderada posibilidad de ganancia genética por
medio de la selección;
-. Más de 0,3: alta heredabilidad y alta posibilidad de ganancia genética por medio de la
selección.
150
INTERVALO GENERACIONAL
El intervalo generacional es la edad promedio de los padres cuando nace su descendencia. La edad
a la pubertad y duración de la gestación no se pueden cambiar; aun así, el intervalo generacional
puede incrementarse significativamente cuando el índice de mortalidad es alto o el porcentaje de
preñez es bajo. Un intervalo generacional típico es el tiempo que se tarda en completar la primera
evaluación genética de un toro para inseminación artificial: nueve meses de preñez para obtener
la ternera, dos años para que la ternera comience la lactancia y otros 10 meses para que complete
la lactancia. Por lo tanto, en este caso, el intervalo generacional es de cerca de cuatro años.
Cuanto más corto es el intervalo generacional, mayor será la mejora genética por año que puede
realizarse. Aun así, un intervalo generacional más largo puede incrementar la exactitud de
selección, debido a que más información se encuentra disponible con el tiempo (registro de
producción de leche de las hijas), si bien es más interesante mantener un intervalo generacional
reducido por otras causas ajenas a la selección.
RESPUESTA CORRELACIONADA
Cuando se realiza la selección en algunos rasgos, otros tienden a cambiar de forma

independiente, a variar en la misma dirección (correlación positiva) o en la opuesta (correlación
negativa). La interpretación de la magnitud de la correlación entre dos rasgos, como se presenta
en la Tabla 1 es la siguiente:
-. De 0,7 a 1,0: los rasgos cambiarán juntos fuertemente.

-. De 0,35 a 0,7: los rasgos cambiarán juntos de alguna forma.
-. De 0 a 0,35: los rasgos cambiarán casi independientemente el uno del otro.
Por ejemplo, la correlación negativa entre producción de leche y porcentaje de

grasa en la leche, hace complicada la selección de vacas para ambos rasgos, alta producción de
leche y alto porcentaje de grasa. Por el contrario, la correlación entre producción de leche y
consumo de alimentos es fuertemente positiva (+0,80), se podría deducir que las vacas
seleccionadas por alta producción de leche tienden a comer más. Resulta evidente que para llevar
a cabo un programa de mejora genética habrá que tener muy presente las correlaciones entre
rasgos, especialmente las correlaciones fuertemente opuestas.
151
PRUEBAS DE PRODUCCIÓN PRUEBAS DE TIPO OTROS CARACTERES
Correl. Correl. Correl.

Heredabi Heredabi Heredabi
Rasgos con Kgs. Rasgos con Kgs. Rasgos con Kgs.
lidad lidad lidad
leche leche leche
Puntuación
Producción de Velocidad
0.25 1 final en 0.3 -0.23 0.11 -
leche de ordeño
morfología
Producción de Conteo
0.25 0.75 Estatura 0.4 - 0.1 -
grasa células
Producción de Patas (vista Facilidad
0.25 0.82 0.16 - 0.05 -
proteína lateral) de parto
Producción de Ángulo de Peso al

0.25 0.92 0.1 - 0.35 -
sólidos totales pie nacimiento
Fertilidad
Porcentaje de Profundidad
0.5 -0.4 0.25 - (resp. días 0.05 -
grasa de ubre
vacía)
(2) una medida de susceptibilidad a
Porcentaje de Ubicación
0.5 -0.22 0.2 -
proteína de pezones infecciones mamarias (mastitis)
152
BIBLIOGRAFIA
-. CORDELLINO y ROVIRA.1987. Mejoramiento Genético Animal. Ed. Hemisferio Sur.

-. CURTIS y BARNES. 2000. Biología.
-. W. DANIEL (1977). Bioestadística – Capítulo 6.
-. FALCONER. 1980. Genética Cuantitativa. Ed. CECSA (México).
-.http://www.geneticaveterinaria.com/genomica_veterinaria/genomica-
veterinaria/genomica_estructural.html
-. JOHANSSON y RENDEL. 1971. Genética y Mejora Animal. Ed. Acribia.
-. Modificado de "Dairy Essentials" del Babcock Institute of Wisconsin:
http://babcock.wisc.edu/es/node/183
-. MOLINUEVO, H. H. 2005. Genética Bovina y Producción en Pastoreo. Ed. INTA.
-. NICHOLAS, F.W. 1994. Genética Veterinaria. Ed. Acribia.
-. PAPERS seleccionados por la Cátedra para su lectura y análisis durante las clases.
-. PIERCE 2009. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana
-. STRICKBERGER. 1988. Genética. 3ra edición. Ed. Omega.
-. W. KLUG. Conceptos de genética. 10ª edición.
-.De La LOMA. Genética General y Aplicada (1954).
-.LACADENA. Genética (1976).
-.MATERIAL PREPARADO POR LA CÁTEDRA Guía de Trabajos Prácticos.
-.VELARDE, L.V. 2014. Mejoramiento Genético en Animales Doméstico. Ed. Macro.
-.WARWICK y LEGATES (1980) – Cría y Mejora del Ganado.
153
RESULTADOS DE PROBLEMAS DE LA
GUIA DE ESTUDIOS DE GENETICA VETERINARIA
MEDICINA VETERINARIA
2021

UNL
154
Problema 1: A ; A a ; a
Problema 2: a) FF =1 FG=1
b) FF=3:1 FG= 1:2:1
Problema 3: El genotipo de los padres es heterocigota.

El de sus crías WW: Ww Ww: ww. FF=3:1 FG=1:2:1
Problema 4: a) la hembra es portadora del gen recesivo (Ll) y el macho es homocigota Recesivo
(ll).
b) 50% y 50%
Problema 5: a) Macho: Aa; Hembra: AA

b) Cruzamiento Prueba. A_ x aa.
En caso que la hembra fuera portadora se espera que al menos la mitad de la camada fuera albina.
Problema 6: a) F.F= 1 F.G= 1:1

b) F.F= 1:1 F.G= 1:1
c) F.F= 1 F.G= 1
Problema 7: E
Problema 8: F. F.: 1:1

F. G.: 1:1
Problema 9: 72 normales y 24 sedosas

Cruzamiento Prueba.
Problema 10:
a- Cc x Cc d- Cc x cc
155
b- CC x Cc o CC x CC e- cc x cc
c- CC x cc
Problema 11: AB ; AB Ab ; AB Ab aB ab ;
AB aB ; TS Ts
Problema 12: genotipo de los progenitores M: Bb Ss x H: bb ss
Problema 13: Filial 1: es negro al trote.

Filial 2: 9 negros al trote
3 negro sobrepaso
3 castaños al trote
1 castaño sobrepaso
Problema 14: a) 9 ratones normales; 3 pelados; 3 obesos; 1 pelado obeso

b) 1 normal; 1 pelado; 1 obeso: 1 pelado obeso
c) 3 normales; 3 pelados; 1 obeso; 1 pelado obeso
Problema 15:
a- 2/16 e- 4/16
b- 3/16 f- 9/16
c- 1/16 g- 1/16
d- 1/16 h- 2/16
Problema 16: a) F.F = 1 F.G= 1:1

b) F.F =1:1 F.G= 1:1
c) F.F = 1 F.G= 1
d) si, con un Cruzamiento Prueba
156
Problema 17: Moñudo: M_ Normal: nn
Problema 18: proporción con ambos normales es de ¼
Problema 19: a) Bb Mm x Bb Mm
b) _blanco con pata de mula.
_blanco con pata normal.
_negro con pata de mula.
_negro con pata normal.
Problema 20: Proporción fenotípica: ½ grises con alas normales

½ grises con alas vestigiales.
Proporción genotípica: ¼ : ¼ : ¼ : ¼
Problema 21:
a- NNmm x nnMM NnMm x nnmm
b- 2/4 lisos.
Problema 22:
1) 9/16 Oscuro Natural: 3/16 Platino Imperial: 3/16 Aleutiano: 1/16 Zafiro (2)
2) a) 9/16 Oscuro Natural: 7 Pastel.

b) 3/7 ojos marrones 3/7 ojos verdes 1/7 ojos rojos
3) a) F.F= 1 Blanco: 1Azúl Helado: 1Plateado Real: 1Oscuro Natural

b) F.F= 6/12 Blancos: 2/12Azúl Helado: 3/12Plateado Real: 1/12 Oscuro Natural
4) a) Platino
b) Aleutiano
157
Problema 23: a) 1/16

b) 3/16
Problema 24: a- ADN ADn AdN Adn aDN aDn adN adn
b- 2/64
Problema 25: Tt: trepadores; tt: normal TT: letal (letal dominante)
Problema 26: F.F= 1:1 F.G = 1:1
Problema 27: Calvos: Heterocigotas; Normales: Homocigota recesivos; Letal Dominante
Problema 28: F:F: 2:1
Problema 29: 1 BB (normal): 2 Bb (braquifalangia)
Problema 30: F.F= 1:2 F.G = 1:2 (existe Codominancia y un gen letal recesivo)
Problema 31: 1/8 = RR Pp

1/8 = RR pp
2/8 = Rr Pp
2/8 = Rr pp
1/8 = rr Pp
1/8 = rr pp
Problema 32: 1/16 negra normal

2/16 negra poco encrespada
158
1/16 negra muy encrespada

2/16 azul normal
4/16 azul poco encrespada
2/16 azul muy encrespada
1/16 blanca normal
2/16 blanca poco encrespada
1/16 blanca muy encrespada
Problema 33: ½ azul y poco encrespada

½ blanca y poco encrespada
Problema 34: No hay individuos negros

E+EB
Problema 35: a) Hombre: BO; Mujer: AO

b) ¼ AB; ¼ B; ¼ A; ¼ O
Problema 36: F.F: 2:1:1 F.G: 1:1:1:1
Problema 37: a. MRMR : MRM F.F= 1 F.G = 1:1

b. MRMR : MR m F.F = 1 F. G = 1:1
c. MRMR : MRm : MRM : Mm
F.F = 3:1 F.G = 1:1:1:1
d. MRm : MRM : Mm : mm
F.F = 2:1:1 F.G = 1:1:1:1
Problema 38: a) CC x CC; CC x CCs; CC x CCc; CC x Cc
159
b) CCs X cc
c) Ccc x Ccc
d) Csc x Ccc
e) CCc x cc
f) CCs x Ccc ; CCs x CcCc
g) CCs x CsCs ; CCs x CsCc
h) CsCc x CsCc ; CCs x Csc
i) Ccc x cc
Problema 39: F: F: 2:1:1

F: F: 2:1:1
Problema 40: No es posible porque Rh (+) es dominante. F1: AO Rh (+) ; BO Rh (+)
Problema 41: a) Genes Duplicativos Dominante

b) 15/16 con plumas, 1/16 implume; 8/15 son heterocigotas para un locus y
homocigotas para el otro
Problema 42: a) F: F: 15:1 b) F: F: 3:1
Problema 43:
a)1 blanco NnBb b)6 blancos N_Bb c)18 blancos N_BbD_
1 negro Nnbb 3 negros N_bb 6 blancos N_Bbdd
1 blanco nnBb 2 blancos nnBb 9 moros N_bbD_
1tostado nnbb 1 tostado nnbb 3 negros N_bbdd
6 blancos nnBbD_
2 blancos nnBbdd
3 tostado claro nnbbD_
1 tostado nnbbdd
160
Problema 44: a) se trata de genes de acción epispástica.

b) BbEe x bbee
c) 9 negros B_E_ 3 marrones bbE_
3 dorados B_ee 1 dorado bbee
Problema 45: a) 32 blancos; 9 negros liso; 3 negro con manchas; 3 castaño liso; 1 castaño con
manchas.
b) 16 blancos; 3 negros liso; 3 negro con manchas; 1 castaño liso; 1 castaño con
manchas.
Problema 46: WwBb; wwbb; wwBb
Problema 47: a) hembra afectada XAXa; macho normal XaY

b) hembra afectada XAXa; macho anormal XA Y
hembra normal XaXa; macho normal XaY
Problema 48:
Apareamiento uno 3 Hembra bicolor XTXt S_
1 Hembra tricolor XTXt ss
3 Macho amarillo o naranja uniforme XtY S_
1 Macho amarillo o naranja con blanco XtY ss
Apareamiento dos 1 Hembra negra solida XTXT Ss

1 Hembra negra pecho y cara blancos XTXT ss
1 Macho negro solido XTY Ss
1 Macho negro con pecho blanco XTY ss
1 Hembra bicolor XTXtSs
1 Hembra tricolor XTXtss
161
1 Macho amarillo o naranja uniforme XtYSs

1 Macho amarillo o naranja, con blanco XtY ss
Apareamiento tres 3 Hembra bicolor XTXt S_

1 Hembra tricolor XTXt ss
3 Macho negro solido XTY Ss
1 Macho negro con blanco XTY ss
3 Hembra amarillo o naranja, uniforme XtXt S_
1 Hembra amarillo o naranja con blanco XtXt ss
3 Macho amarillo o naranja uniforme XtY S_
1 Macho amarillo o naranja con blanco XtY ss
Problema 49: Macho sano ZLZL Macho portador ZLZl

Hembra sana ZLW Hembra letal ZlW
Problema 50: ZAZa macho silvestre azul

ZaW hembra camafeo
½ silvestres azules
½ camafeos
Problema 51: a) 2 machos con franjas, trepadores ZBZb Cc

1 macho con franja, normal ZBZb cc
2 hembras sin franjas, trepadoras ZbW Cc
1 hembra sin franja, normal ZbW cc
b) machos F.F= 2:1 hembras F.F= 2:1
162
Problema 52: Hembra: Zg W X ZG Zg Macho
F1 Hembra gris Zg W Macho gris Zg Zg

Hembra letal ZG W Macho crema ZG Zg
Problema 53: a) madre: XD Xd padre: XD Y
b) daltónico: Xd Y
Problema 54: a) Hembra negra XN XN Hembra bicolor XN X n

Macho negro XN Y Macho amarillo Xn Y
b) Hembra bicolor XN Xn Macho negro XN Y
Problema 55: a) madre: XD Xd ; Xd Xd

b) se esperan 50% normales y 50% daltónicos
Problema 56: El macho debe ser heterocigota
Problema 57:
1/16: machos y hembras con barba y orejas largas.
2/16: machos y hembras con barba y orejas intermedias.
1/16: machos y hembras con barba y orejas cortas.
2/16: machos con barba, hembras sin barba y orejas largas
163
4/16: machos con barba, hembras sin barba y orejas intermedias.

2/16: machos con barba, hembras sin barba y orejas cortas.
1/16: machos y hembras sin barba y orejas largas.

2/16: machos y hembras sin barba y orejas medianas.
1/16: machos y hembras sin barba y orejas cortas.
Problema 58: a) Cc x Cc
b) Hembras ¾ no calvas ¼ calvas

Machos ¼ no calvo ¾ calvos
Problema 59:
a) genotipos machos hembras
MM overo caoba overo caoba
Mm overo caoba overa colorada
Mm overo colorado overo colorado
Machos ¾ caoba ¼ colorado

Hembras ¼ caoba ¾ colorada
b) Hembra
Problema 60: Hembras: 4/16 con franjas y plumas gallina

4/16 sin franjas y plumas gallina
164
Machos: 3/16 con franjas y pluma gallina

1/16 con franjas y pluma gallo
3/16 sin franjas y pluma gallina
1/16 sin franjas y pluma gallo
Problema 61: a- Codominancia

b- Xc 2= 1.52
Problema 62: a- No, porque existe un gen Letal Dominante.

b- Xc 2=0.66
Problema 63: a) Xc2= 50.3 se rechaza la hipótesis. Los datos no coinciden ya que
la relación esperada es 1:1:1:1
b) X12= 2.52 (locus R-. ) NO se rechaza la hipótesis

X12= 5.24 (locus T-. ) SE rechaza la hipótesis
Problema 64: Xc2= 18.41 se rechaza la hipótesis.
Problema 65: Xc2= 1.20 se acepta la hipótesis.
Problema 66: No se cumple la relación 1:1 en el sexo

Se cumple la relación 1:1 en el color
Los dos caracteres no son independientes
Problema 67: Frecuencias Genotípicas: p2= 0.30 2.p.q= 0.46 q2= 0.23
Frecuencias Génicas: p= 0.53 q= 0.46
Problema 68: a) R = 0.51 b) si esta en equilibrio

c) 2 grados de libertad d) XC2 = 2.74 se acepta la hipótesis.
165
Problema 69: a) Codominancia

b) F (A1 A1) = 0.2 F (A1A2) = 0.58 F (A2 A2) = 0.22
F (A1) = 0.53 = p F (A2) = 0.47 = q
c) X2 = 25.3
Problema 70: F (AA)= 0.64 F (Aa)= 0.32 F (aa)= 0.04

F(A)= 0.8 F(a)= 0.2
Problema 71: F(A)= 0.7 F(a)= 0.3
F(AA)=0.49 F (Aa)= 0.42 F (aa)=0.09
Problema 72: a) XTXT: 0,36 XTXt: 0,48 XtXt: 0,16

XTY: 0,6 XtY: 0,4
b) Hembra bicolor XT Xt Hembra naranja Xt Xt

Macho negro XT Y Macho naranja Xt Y
Problema 73: a) q = 0.32 m=0.05

b) m= 0.2 por lo tanto se debe incorporar un 20% de individuos para
mantener la frecuencia de 0.32
Problema 74: q1 = 0.57
Problema 75: n= 15427
Problema 76: p=0.50
Problema 77: n= 18272
166
Problema 78: p=0.299
Problema 79: a- F (RR)= 0.48 F (Rr)= 0.24 F (rr)= 0.28

F(R)= 0.6 F(r)=0.4
b- Tenderá a la fijación de los fenotipos homocigotas, tanto dominantes como
recesivos y la desaparición de heterocigotas.
Problema 80: a- Frecuencia Genotípica de la progenie: HH= 0 Hh=0.66 hh= 0.33

Frecuencia Génica de la progenie: H= 0.43 h= 0.57
b- Tenderá a la fijación de los fenotipos heterocigotas y homocigotas recesivos

y a la desaparición de homocigotas dominantes.
Problema 81: F. F.= 3:1 F. G.= 1:2:1
Problema 82: Relación es de ½ o 50%
Problema 83: Relación es de ¼ o 25%
167
UNL
Medicina Veterinaria
ANEXO
2021
168

Guia Genética Veterinaria 2021

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Guia Genética Veterinaria 2021

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

GENÉTICA VETERINARIA

Facultad de Ciencias Veterinarias

GUIA DE TRABAJOS PRÁCTICOS

Genética Veterinaria CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES 2021

Fecha Temario (Tema / Unidad)

16/4 Herencia del Sexo. Genes Ligados, Influidos y Limitados al Sexo.

23/4 Prueba de hipótesis.

21/5 PARCIAL REGULAR

Recuperatorio Parcial Regular

11/6 Seminarios ( Grupos II)

18/6 Parcial de Promoción

25/6 Recuperatorio Parcial de Promoción

Unidad II: Caracterización y Organización del Material Hereditario.

Unidad III: Genética Mendeliana

Unidad IV: Variaciones a las proporciones mendelianas

Unidad V: Genómica Estructural.

Unidad VI: Cromosomas y su comportamiento

-. Errores en la división celular. Desbalance cromosomas sexuales.

Unidad VII: Prueba de Hipótesis Genética

Unidad VIII: Genética de Poblaciones. Principios básicos.

Unidad IX: Fuerzas que cambian las Frecuencias Génicas y Genotípicas

Unidad X: Relaciones Genéticas y Endocría (o Consanguinidad). -. Relaciones comunes.

PROGRAMA DE TRABAJOS PRÁCTICOS

El presente material de estudio corresponde a Guía de Trabajos Prácticos de Genética

Cátedra Genética Veterinaria

Programa de Trabajos Prácticos 4

Trabajo Práctico N° 8 108

Trabajo Práctico N° 9 119

Resultados de Problemas 154

ADN polimerasa: Enzima que cataliza la síntesis de ADN a partir de desoxirribonucleótidos

Autosomas: Cromosomas distintos de los cromosomas sexuales.

Biotecnología: Conjunto de técnicas biológicas desarrolladas a partir de investigación básica y

Clonación: Proceso de producción asexual de un grupo de células (clones), genéticamente

Cromátida: Una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida

1 Cromátida- 2 Centrómero- 3 Brazo Corto- 4 Brazo Largo

Entrecruzamiento (crossing over): Intercambio de material cromosómico entre cromosomas

Euploide: Individuo cuyo cariotipo posee un complemento cromosómico normal.

Gametas: Células sexuales, óvulos o espermatozoides, responsables de dar las características al

Genealogía (pedigree): Esquema mostrando las relaciones ancestrales y la transmisión de los

Genética Animal: Es el estudio de los principios de la herencia en los animales.

Genética Cuantitativa: Es la que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo,

Genética de Poblaciones: Es el estudio de la genética mendeliana en las poblaciones de animales.

Genética: Rama de la Biología que estudia la herencia y la variación.

Genoma: El conjunto de autosomas y cromosomas sexuales (alosomas) constituye el genoma, que

Genómica: Disciplina que estudia el contenido, organización y función de la información genética

Genotipo: Constitución genética de un individuo.

Haplotipo: Es un grupo de genes dentro de un organismo que se heredan en bloques. Un haplotipo

Herencia: Transmisión de caracteres de padres a hijos.

Heterosis o Vigor Híbrido: Es cuando el rendimiento promedio de la descendencia cruzada es

Proyectos Genómicos. Esfuerzos desarrollados en investigación y tecnología encaminados al

Selección: Propagación preferencial de los genotipos presentes en una población, debido a la

Segregación: En la formación de los gametos, los genes emparejados se separan o segregan al

Transgénico: Clásicamente la mejora de características productivas importantes de los animales

animales transgénicos son de gran utilidad como modelos en el estudio de enfermedades

La Genética es una rama de la biología dedicada al estudio de los mecanismos de la

• Genética Básica o Mendeliana:

Estudia los principios de transmisión de material genético de una generación a la siguiente, es

simple genética mendeliana tiene relativamente poca importancia directa en el mejoramiento

 Desarrollo de sofisticadas técnicas estadísticas que permiten analizar información

 Creación de programas de registros de producción y conformación.

 Uso de moderna tecnología informática que permite analizar registros de millones

 Desarrollo e implementación de inseminación artificial.

 Nuevos avances en genética molecular los cuales han permitido la identificación de

La estructura que contiene las instrucciones completas para la formación de un organismo