Bmyg MC

FACULTAD DE CIENCIAS
DE LA SALUD
CARRERA:
Laboratorio clínico
DOCENTE:
Graciela Lucía Uzcanga Urbina
ASIGNATURA:
Biología Molecular y Genética
 NIVEL: 6 to
TEMA: XXXXXXXXXXXX
INTRODUCCIÓN
6 horas semanales * 16 semanas= 96 horas
El 80 % son 77 horas de clase

TEMA
SELECCIÓN DEL PRESIDENTE DEL SALÓN

TEMA
INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR Y GENÉTICA

LA BIOLOGÍA MOLECULAR CONTEMPORÁNEA se
ocupa principalmente de la comprensión de los
mecanismos responsables de la transmisión y
expresión de la información genética que en último
término determinan la estructura y función celulares.
Herencia, genes y ADN
LA PROPIEDAD
FUNDAMENTAL DE TODOS
LOS SERES VIVOS ES LA
CAPACIDAD DE
REPRODUCIRSE.
Genes y cromosomas
Los principios genéticos clásicos fueron deducidos por
Gregor Mendel en 1865.
A partir de ahora denominaremos a la apariencia física

de un carácter el fenotipo del individuo.
Todos los factores de Mendel son unidades de herencia

denominados genes por los genetistas actuales.
El fenotipo viene determinado por la presencia de

formas alternativas de un mismo gen, llamadas alelos.
Cerca de finales del siglo XIX, una observación notable

preparó el escenario para el reconocimiento del trabajo
de Mendel: el descubrimiento de los cromosomas por
Walter Flemming en el núcleo de las células de
salamandra
La mayor parte de las células de
plantas superiores y animales
son diploides, es de contienen
dos copias de cada cromosoma.
El espermatozoide y el
óvulo son haploides
dado que contiene una
copia de
cada cromosoma.
Las parejas de cromosomas
homólogos tienen una
semejanza genética
importante. Tienen genes
idénticos, situados en el
mismo lugar a lo largo del
cromosoma, al que se
denomina locus (en plural, loci)
Drosophila melanogaster
Los fundamentos de las

mutaciones, ligamiento genético
y las relaciones entre genes y
cromosomas fueron en su
mayor parte establecidos en
experimentos con la mosca de
la fruta, Drosophila
melanogaster.
Los experimentos de cruzamiento indicaron que algunos
de los genes responsables de los rasgos se heredan de
forma independiente entre ellos, sugiriendo que estos
genes se localizan en diferentes cromosomas que se
segregan independientemente durante la meiosis.
Otros genes se heredan juntos como características

emparejadas. Dichos genes se dice que están ligados
entre sí en virtud de estar localizados en el mismo
cromosoma.
FUDAMENTOS DE BIOLOGÍA MOLECULAR
Genes y ENZIMAS
GENES (GENOTIPO)-----------------APARIENCIA (FENOTIPO)
GENES --------------PROTEÍNAS (ENZIMAS) 1909

PRIMERA RELACIÓN ENTRE GENES Y ENZIMAS
La hipótesis un gen-una enzima
George Beadle y Edward Tatum,

llevaron a cabo en 1941. Complete med Minimal med
hongo Neurospora crassa
Complete med Minimal med
Aislaron cepas mutantes de

Neurospora que crecían
normales en medios
enriquecidos pero no crecían en pdx strain
medios básicos Minimal + B6
APORTE DE:
Frederick Griffith
En 1928 trabajó con unabacteria llamada neumococo.
Esta bacteria está relacionada con una enfermedad llamada
neumonía.
Griffith observó que los neumococos eran de dos tipos:
Neumococos lisos, los cuales provocaban la enfermedad (S).
Neumococos rugosos, los cuales no
neumococ
provocaban la enfermedad (R). os
También observó que los neumococos rugosos se podían
convertir en neumococos lisos.
¿CÓMO EXPLICÓ ESTO GRIFFITH?
¿Cómo es posible que un neumococo “R” que no provoca la
enfermedad se transforme en uno “S” que si la provoca? Esto lo explicó con
ayuda del siguiente experimento:
1) Inyectó neumococos S o capsulados vivos a un grupo de ratones, los

ratones murieron a causa de la neumonía; al analizar su sangre encontró
neumococos S vivos.
Neumococos S vivos +
2) Inyectó neumococos Rugosos sin cápsula vivos a un grupo de ratones,
los ratones permanecieron sanos; al analizar su sangre encontró
neumococos R vivos.
Neumococos R vivos
+
3) Inyectó neumococos S o capsulados muertos a un grupo de ratones, los

ratones permanecieron sanos; al analizar su sangre encontró
neumococos S muertos.
Neumococos S muertos
+
4) Inyectó una mezcla de neumococos R sin cápsula vivos y
S encapsulados pero muertos por calor a un grupo de
ratones
Neumococos R vivos + S
muertos +
5) Los ratones murieron a causa de la neumonía, al analizar su sangre
encontró neumococos S vivos. Los neumococos R se convirtieron
en S.
Griffith concluye diciendo: Los “S” muertos

transmitieron algúnagente neumococo vivos para
transformarlos a “S” vivos.
s a los “R”
A este agente transformador de las bacterias le dio el nombre de
“principio transformador” y no pudo determinar su naturaleza.
En 1944 Oswald Avery, Colín MacLeod y Maclyn McCarty
NUEVAS
INTERROGANTES
A raíz del descubrimiento de Avery, McLeod y McCarty,
surgen nuevas preguntas con respecto al material
hereditario:
¿Cómo es el DNA?
¿En que parte tiene la información genética?
¿Cómo se organiza esta información?
¿A qué se refiere la información que tiene el DNA?
¿Cómo se transmite esta información de padres a hijos?
Estos cuestionamientos fueron resueltos por otros
investigadores, entre ellos: Levene, Chargaff, Watson y
Crick.
APORTE DE:
Phoebus Aaron Levene (1920):
Este investigador ruso, estableció que en lacomposición
química del DNA participaban las siguientes sustancias:
Cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina

y timina
Una molécula de azúcar: la

desoxirribosa
Un grupo fosfato:
APORTE
DE: Chargaff:
Erwin
Entre 1949-1951, utilizó una nueva técnica para analizar la composición

de bases nitrogenadas de diversas fuentes de DNA, logrando concluir lo
siguiente:
1. En todo tipo de DNA la cantidad de adenina es igual a la de timina

mientras que la cantidad de guanina es igual a la de citosina.
A =Ty G=C
2. El DNA de tejidos diferentes de la misma especie, tiene la misma
composición de bases nitrogenadas.
3. La composición de bases en el DNA, varía de una especie a otra.
4. La composición del DNA de una especie no cambia con la edad o
nutrición.
Fuentes de DNA: hombre, ternera, oveja, rata, gallina, staphylococcus aureus y
levadura
APORTE DE WATSON Y CRICK
En 1953, Watson y Crick postularon un modelo tridimensional

para explicar la estructura del DNA.
Se apoyaron en los trabajos de:
Cristalografía de rayos X de Maurice Wilkins y Roslind

Franklin
Leyes de equivalencias de bases nitrogenadas de Erwin
Chargaff.
Otros aportes de Watson y Crick:

Establecieron un modelo para explicar la
autoduplicación del DNA
Participaron en el desciframiento del código del DNA o
código genético.
El diámetro de hélice es de 2 nm,
sugiriendo que está compuesto no de
una sino de dos cadenas de ADN.
OTRAS CARACTERÍSTICAS SON
La cadena es helicoidal, semejante a

una escalera de caracol.
La hélice tiene un diámetro de 2.0
nm; se forma una vuelta cada 3.4 nm.
Cada vuelta tiene diez nucleótidos; la
distancia entre cada nucleótido es
de
0.34 nm.
1 nm = 10 –9 m.
La Doble Hélice
¿DÓNDE SE ALMACENA LA INFORMACIÓN EN EL DNA?
La información genética se encuentra almacenada en la secuencia de

nucleótidos.
Estainformación debe permanecer inalterada todas las veces
que la célula se reproduzca o divida.
La información debe pasar tal cual a la descendencia.
¿CÓMO SE LOGRA LO ANTERIOR?
De acuerdo con Watson y Crick, el DNA formaréplicas de si mismo.

Para explicar la forma en que el DNA se duplica, propusieron el
siguiente mecanismo:
¿CÓMO EXPLICAN LA REPLICACIÓN DEL DNA?
1. Por acción enzimática se rompen los puentes de

hidrógeno.
2. La doble cadena se abre a manera de una horquilla,
quedando las bases nitrogenadas expuestas al medio
celular.
3. Las bases expuestas se aparean con los nucleótidos
complementarios que se encuentran libres en el medio
celular.
4. Al finalizar el proceso se observan dos moléculas de DNA
idénticas.
Cultivaron E. coli en un medio con nitrógeno pesado (N15) en vez de nitrógeno normal (N14) y compararon
la densidad de los ADN aparecidos en sucesivas generaciones con controles. El ADN aparecido en la F1 tiene
una densidad intermedia, entre la correspondiente a ADN pesado y ADN ligero.
En la F2 aparece una banda correspondiente a ADN ligero y otra intermedia;

en la F3, una intermedia y otra ligera.
La replicación del DNA es semiconservativa, ya que en cada
cadena existe una sección nueva y otra vieja.
Replicación semiconservativa del ADN
EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES

1957
Hemoglobinas que difieren de las

normales en una sola sustitución de
un solo aminoácido
Anemia drepanocítica
Los glóbulos rojos normales son redondos.
Con la anemia de células falciformes,
algunos glóbulos rojos se deforman y se
parecen a la hoz que se usa para cortar el
trigo. Estas células con forma inusual dan
nombre a la enfermedad, ya que «falci-»
significa «hoz».
COLINEARIDAD ENTRE DE GENES Y PROTEÍNAS
PAPEL DEL ARN MENSAJERO
PAPEL DEL ARN MENSAJERO
EL «DOGMA CENTRAL» EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA

MOLECULAR, COMO FUE ENUNCIADO POR PRIMERA VEZ POR
FRANCIS CRICK, AFIRMA QUE LA INFORMACIÓN FLUYE DEL
ADN AL ARN, Y DESPUÉS DEL ARN A LA PROTEÍNA.
Las moléculas de ARN que sirven de molde para la síntesis

proteínica se denominan ARN mensajeros (ARNm). Son
transcritos por una enzima (ARN polimerasa) que cataliza la
síntesis de ARN a partir de un molde de ADN.
ARN DE TRANSFERENCIA (ARNt)
TEMA
MOLDE
MOLDE
SECUENCIA DE ADN MOLDE
3´…CCCGCCGCATGGCAGTCCGGGCCTAGCGCGATGGGGGCCGCCTGCGTGACCGG
CCGGAG
CCCCACCTGGGGCCCGCGC…5

CCGGAG
CCCCACCTGGGGCCCGCGC…5´

CCGGAG

3´…
…CCCGCCGCATGGCAGTCCGGGCCTAGCGCGATGGGGGCCGCCTGCGTGACCGGCC
GGAG

TRES MARCOS DE LECTURA (ORF=OPEN READING FRAME) DE LA SECUENCIA DE
ADN
Alelos en la población
BIOLOGÍA MOLECULAR – UNIDAD 1 CLASE 2
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA
La genética es la ciencia de la herencia. La información genética no solo juega un papel importante en la
evolución, su papel influye en el funcionamiento de los individuos a todos los niveles y tiene un impacto
profundo en la actividad humana
Los genes son fundamentales para definir quienes somos y cómo somos
La genética se vincula directamente con la Biología Molecular y celular, la fisiología, la evolución, la ecología,
la sistemática y la etiología.
Si bien la herencia de los caracteres biológicos ha sido reconocida desde hace miles de años, es del 1865 que
Gregor Mendel sienta las bases de la genética como disciplina formal. Realizó sus primeros estudios con el
guisante de jardín Pisum sativum
Fue capaz de determinar la existencia de las unidades de herencia discretas y predecir su comportamiento
en la formación de los gametos. Sus descubrimientos constituyen hoy la base de los estudios sobre la
herencia
Cualquier trabajo experimental debe tener en cuenta: (los experimentos de Mendel cumplieron esto)
1. Elegir el material apropiado para resolver la pregunta de interés

2. Diseñar adecuadamente el experimento
3. Disponer de gran número de datos y analizarlos matemáticamente para proponer una hipótesis
4. El modelo propuesto debe permitir hacer predicciones que puedan comprobarse experimental
mente, para validar la hipótesis.
Ventajas de trabajar con la planta Pisum sativum en estudios genéticos
1. Produce varias generaciones por año

2. Su estructura floral permite la autofecundación (son hermafroditas)
3. Simple como para permitir su manipulación, con rasgos claramente observables
4. Muchos descendientes en cada cruzamiento
5. Baratos y fáciles de obtener en el mercado, con gran numero de variedades comerciales
Mendel diseñó un modelo experimental y de análisis,
cuyo éxito se basó en la selección de un organismo
fácil de cultivar y que podría hibridarse artificialmente.
Mendel transfirió el polen de las anteras de las flores
de una planta pura de semillas amarillas a los estigmas
de las flores de otra planta pura de semillas verdes
(generación progenitora P)
Las flores polinizadas originario vainas con guisantes (semillas) que contenían solamente
semillas amarillas (Generación Filial F1)
Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dejó de auto polinizarse. Las vainas que se
originaron (Generación F2) contenían tanto semillas amarillas como verdes en una relación
aproximada de 3:1. Es decir 3/4 amarillas, 1/4 verdes.
1
Mendel trabajó sobre la transmisión de los caracteres a través de las plantas de sucesivas generaciones, en
lo que hoy constituye el fundamento de la genética moderna.
Su experimentación comenzó con el estudio de 7 características distintas de variedades de guisantes puros,
cada uno de estas con 2 alternativas distintas, perfectamente distinguibles.
Los estudios de Mendel se basaron en 4 aspectos

a) Estudiar la transmisión de caracteres aislados
b) Contar el numero de descendientes de cada tipo
c) Cruzar cepas puras
d) Elegir una planta en la cual el origen de los gametos podía ser controlado
En el año de 1866, Mendel publica sus primeros resultados basados en cruces genéticos sencillos.
EL CRUCE MONOHÍBRIDO
Implica solo un par de caracteres alternativos. Ej. Alto y enano son formas o caracteres alternativos del
carácter “altura del tallo”
A los padres se les llama “P” Los descendientes son
o generación paterna “F1” o 1era generación
Se parte de 2 líneas puras filial
que difieren en un solo Todos los descendientes
carácter son plantas altas
Examinaremos la F2 cuando se auto fecundan

descendientes de la F1
Cabe destacar que el carácter F2 desaparece y
aparece
Desaparecen en F1 pero aparecen en F2
Siempre hubo la relación 3:1
2
Cabe destacar que los patrones de herencia fueron similares independientemente de la procedencia del
polen o del óvulo en la generación progenitora
Los cruces fueron realizados en cualquier sentido lo cual se le denomina CRUCES RECÍPROCOS
Los FACTORES discretos…. Mendel propuso la existencia de los factores discretos* para cada carácter, los
cuales no se mezclaban si no que se comportaban como unidades separadas y que por lo tanto eran unidades
básicas de la herencia. Más tarde conocidos como los genes*
¿QUIEN PROPUSO POR PRIMERA VEZ LA PALABRA “GEN”?
Wilhelm Johannsen: botánico genetista, danés. Acuñada por él en 1903, tomada de la palabra generar,
refiriéndose a la unidad física y funcional de la herencia biológica.
Concepto del gen a lo largo del tiempo
MENDEL en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque los denominó factores, tiendo los
responsables de la transmisión de los caracteres de una generación a la siguiente (genotipo).
El gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye
ordenada y linealmente en los cromosomas.
LOS TRES PRIMEROS PRINCIPIOS
Basado en los patrones obtenidos en los cruces monohíbridos, Mendel propuso estos 3 principios:
1. Factores en parejas
2. Dominancia / Recesividad
3. Segregación
FACTORES EN PAREJAS: Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran en pares
en cada organismo.
Cada uno de los individuos tiene SOLO
una de estas 3 combinaciones.
3
Un caso de análisis para la 1era ley
La 1era ley de Mendel se cumple igualmente para el caso en que un determinado gen da lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el caso de las flores de “Don Diego de noche”
Dominancia incompleta o parcial: cuando el heterocigoto presenta un fenotipo
intermedio entre los 2 homocigotos.
En la Dominancia intermedia al cruzar 2 heterocigotos se produce una proporción
fenotípica y genotípica 1:2:1 en la progenie, ya que cada genotipo tiene su propio
fenotipo.
DOMINANCIA / RECESIVIDAD: Cuando 2 factores distintos, responsables de un carácter, se encuentran en

un individuo, uno de los factores domina sobre el
otro, este ultimo se denomina recesivo.
El factor A es dominante sobre el factor a
Por lo tanto, el carácter que se expresa en la

generación F1 es consecuencia de la presencia del
factor dominante
SEGREGACIÓN: en la formación de los gametos, los factores

emparejados se separan o segregan al azar, de tal manera que cada
gameto recibe uno u otro con igual posibilidad
Estos principios proporcionan una explicación adecuada a los resultados

de los cruces monohíbridos.
LAS LEYES DE MENDEL

- Ley de la uniformidad de la 1era Generación Filial
- Ley de la Segregación de los Caracteres Independientes
- Ley de la herencia Independiente de Caracteres
1ERA DEY DE MENDEL - LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA 1ERA GENERACIÓN FILIAL
Al cruzar 2 variedades cuyos individuos tienen razas puras, para un determinado
carácter (por ejemplo, un genotipo es AA o aa), todos los híbridos de la 1era
generación son similares fenotípicamente.
4
2DA LEY DE MENDEL – LEY DE LA SEGREGACI+ON DE CARACTERES
INDEPENDIENTES
Durante la formación de los gametos cada alelo del par progenitor se separa o
segrega del otro, para determinar el genotipo del gameto filial.
3ERA LEY DE MENDEL – LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE

CARACTERES
Al cruzar 2 caracteres distintos, estos se transmiten a las siguientes

generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa independencia
de la presencia anterior del otro carácter.
TERMINOLOGÍA USADA EN LA GENÉTICA ACTUAL

GENES: Entidad biológica que se transmite de padres a hijos y controla un carácter determinado. Los genes
están sujetos a variación, por lo cual pueden presentar ≠ versiones.
El los trabajos de Mendel el color de los guisantes está determinado por un gen y este puede codificar para
el color amarillo o verde, a lo cual se denomina alelos.
ALELOS: son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia y/o función.
GENOTIPO: es el conjunto de genes de un organismo, incluye 2 alelos presentes en ambos cromosomas.
(AA, Aa o aa)
FENOTIPO: es la manifestación de las características de los alelos, es decir, son todos los rasgos visuales
visibles o medibles. Como el color, de ojos, piel, cabello, etc.
Alelo dominante: escrito en mayúscula (AA)
Alelo recesivo: escrito en minúscula (aa)
5
LOCUS: Posición que ocupa un gen en el cromosoma. En plural es LOCI. Cada uno de los loci es ocupado
por una pareja de alelos de un gen.
Los organismos diploides, como las plantas del guisante de Mendel y la mayoría de las ≠ especies animales
y vegetales, posee 2 juegos de cromosomas, uno de origen paterno y el otro de origen materno. Sin
embargo, los gametos tienen un único juego, son haploides.
En organismos diploides, los alelos se encuentran en pares, de tal manera que estos alelos pueden ser
idénticos, denominándose HOMOCIGOTOS o distintos HETEROCIGOTOS
Un organismo diploide posee dos alelos

para cada locus ubicado en diferentes
cromosomas homólogos.
Homocigoto: 2 alelos idénticos (AA o aa)
Heterocigoto: 2 alelos diferentes (Aa)
TABLERO DE PUNNETT
Ideado por Reginald C. Punnett en 1977. Es

un método simple para predecir las
proporciones genotípicas de la progenie de
un cruzamiento genético.
Se utiliza el tablero de Punnett para generar
las proporciones F2 del cruce F1 x F1
CRUZAMIENTO DE PRUEBA
Diseñado por Mendel: es una prueba que
permite determinar el genotipo desconocido
de un individuo
Ej. Permite distinguir entre individuos EE o ee
Es una prueba en la cual un individuo con una
característica dominante, pero con un
genotipo desconocido, se cruza con un
individuo homocigoto para el alelo recesivo,
revela el genotipo desconocido.
6
1ERA LEY DE MENDEL – Ley de la uniformidad de los híbridos de la 1era generación filial
Establece que si se cruzan 2 razas puras para un carácter (una con un genotipo DOMINANTE y otra con un
genotipo RECESIVO), de la F1 los descendientes serán fenotípica y
genotípicamente iguales, e iguales fenotípicamente al progenitor dominante,
independientemente de la dirección del cruzamiento
Existen factores para cada carácter los cuales se separan para formar gametos
y se vuelven a unir en la fecundación
2DA LEY DE MENDEL – Ley de segregación en la 2da generación filial

Establece que, durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se
separa del otro, para determinar el genotipo del gameto filial
Los 2 alelos que codifican para cada característica, son segregados durante la
producción de gametos en la meiosis, cada gameto contiene un alelo de cada
gen y con la fecundación se asegura la variación al haber un alelo materno y otro paterno
Esto significa que, en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden
ser homocigotos o heterocigotos.
3RA LEY DE MENDEL – Ley de la independencia de los caracteres hereditarios

Establece que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, el patrón de herencia
de un rasgo no afectará al patrón de herencia del otro.
Solo se simple en aquellos genes que no están ligados (que están separados en diferentes cromosomas) o
que están en regiones muy separadas de un cromosoma)
En este caso la descendencia sigue las proporciones:
A/L 9
a/L 3
A/I 3
a/I 1
7
FACULTAD DE CIENCIAS
TEMA
DE LA SALUD
CARRERA:
LABORATORIO CLÍNICO
DOCENTE:
Dra. Graciela Lucía Uzcanga
Urbina
ASIGNATURA:
BIOLOGÍA MOLECULAR Y GENÉTICA
 NIVEL: 6TO
TEMA:
1
TEMA Las Leyes de Mendel
El cruce dihíbrido
Implica el estudio
de 2 pares de
caracteres
alternativos
El cruce dihíbrido
Los
descendientes
de la F1 son
similares al
cruce
monohíbrido.
El cruce dihíbrido
Si producimos la F2 por
autofecundación de la F1
F1 X F1
El cruce dihíbrido
Analizando el Fenotipo de F2
9/16 amarillas, redondas
3/16 verdes, redondas
3/16 amarillas, rugosas
1/16 verdes, rugosas
Fenotipo
Proporción mendeliana del
dihibridismo
9:3:3:1
Principio de la transmisión independiente
“..........es importante recordar

que se formarán todas las
combinaciones posibles de
gametos en igual frecuencia......
...... ”
El cruce dihíbrido
Si vemos los caracteres por
separado:
12/16 Amarillas, 4/16 Verdes
3/4 o1/4
12/16 Redondo, 4/16 Rugosas
Fenotipo Relación 3 :
1
El cruce dihíbrido
Analizando el Genotipo
El cruce dihíbrido
9 Genotipos
RRAA = 1
RRAa = 2
RRaa = 1
RrAA = 2
RrAa = 4
Rraa = 2
rrAA = 1
rrAa = 2
rraa = 1
Los Cruces Recíprocos
Los resultados en
F1 y en F2 del
cruce dihíbrido
mendeliano entre
plantas de
guisante amarillas,
redondas y verdes,
rugosas, y entre
plantas de
guisante amarillas,
rugosas y verdes,
redondas
Porque esto ocurre así?
Transmisión independiente
“En la formación de los gametos, los pares de
factores que segregan se transmiten
independientemente uno del otro”

Las proporciones de los caracteres en la

descendencia producida por cruzamientos
genéticos pueden predecirse mediante 2 reglas de
probabilidad:
- REGLA DE LA MULTIPLICACIÓN
-LaREGLA DE LA ADICIÓN
PROBABILIDAD expresa la posibilidad de que ocurra un evento determinado
Regla de la Multiplicación
Establece que la probabilidad de que 2 o mas eventos

independientes ocurran simultáneamente, se calcula
multiplicando sus probabilidades independientes
EVENTOS INDEPENDIENTES (Ÿ¨)

Determinación de la probabilidades combinadas
Por ejemplo: cual es la probabilidad de que

una planta F2 tenga semillas amarillas y
redondas?
RECORDEMOS:
Los 2 pares de caracteres se heredan independientemente
El cruce dihíbrido
Si analizamos los caracteres
por separado tenemos:
Relación 3 : 1
12/16 Amarillas, 4/16 Verdes
3 / 4 1/4
12/16 Redondo, 4/16 Rugosas
Fenotipo
La probabilidad de ser amarillas es de

3/4 y 3/4 que sean redondas
En conjunto tenemos que:

3/4 x 3/4 = 9/16
El cruce dihíbrido
9 Genotipos
RRAA = 1
RRAa = 2
RRaa = 1
RrAA = 2
RrAa = 4
Rraa = 2
rrAA = 1
rrAa = 2
rraa = 1
De manera similar se
puede calcular la
probabilidad de los otros
tres fenotipos F2
Regla de la Adición
Establece que la probabilidad de ocurrencia de 1 sólo
de 2 o mas eventos mutuamente excluyentes, se
calcula sumando las probabilidades de cada uno.
EVENTOS MUTUAMENTE EXCLUYENTES (Ö¨)

Regla de la Adición
Si la probabilidad de tener sangre tipo A es un ⅛ y
la de tener tipo O es ½. Cual es la probabilidad de
tener sangre tipo A o tipo O?
Resolución
La probabilidad de tener sangre tipo A o O es =
⅛+½=⅝
Determinación de la probabilidades excluyentes
También podemos utilizar la regla de la adición para

establecer las proporciones fenotípicas al cruzar una
planta de tallo alto (Tt) con otra (Tt)
RECORDEMOS:
Se pueden obtener 2 caracteres: alto o enano los cuales son mutuamente excluyentes
Al utilizar la regla de la adición en el cálculo de las
proporciones fenotípicas:
La probabilidad de ser alto rasgo dominante es:

¾
La probabilidad de ser enano rasgo recesivo es:
¼
Relación 3:1.
La probabilidad de tener el tallo alto o enano es:
¾+¼=1
Las Leyes de Mendel
TEMA
Método de diagramas ramificados o
bifurcación en línea
Proporciones de los Proporciones de los Se multiplican las
fenotipos para un fenotipos para el probabilidades
carácter 2do carácter independientes
Probabilidad de
obtener una
progenie con
determinados
rasgos
El método de bifurcación en línea puede utilizarse

para determinar la proporciones genotípicas y
fenotípicas de cualquier # de rasgos.
Permite tener en cuenta todas las posibles

combinaciones de los rasgos independientes que
pueden aparecer en la progenie
Concluyendo,
“Cuando se dan simultáneamente 2 sucesos independientes,

la probabilidad conjunta resultante es igual al producto de
las probabilidades de cada uno de ellos”
Cabe destacar que el azar juega un papel crítico en
los cruzamiento genéticos, por lo tanto:
1) una proporción ideal 9:3:3:1 raramente se obtiene, debido

a las desviaciones que se presentan por el azar
2) A un menor número de descendientes analizados menor

es la posibilidad de que la proporción 9:3:3:1 esté presente
TEMA Prueba de ajuste de bondad de 2
Esta prueba nos indica la probabilidad de que se

deba al azar la diferencia entre los valores
observados (Vo) y los esperados (Ve)
Hipótesis nula: la diferencia entre los Vo y Ve se debe al azar.
2 =  (Vo-Ve)2
Ve
Prueba de ajuste de bondad de 2
TEMA
gl = # fenotipos diferentes
esperados -1
2 : permite calcular la probabilidad (p), tomando en cuenta los grados de libertad (gl)
Cuando 2 proporcionan valores de p ≥ 0,05 se acepta la hipótesis nula (tabla parte azul
oscura). Para p < 0,05 se rechaza la hipótesis nula (tabla parte azul clara), concluyendo que
existen diferencias significativa entre Vo y Ve, debida a otros factores.
TEMA Prueba de
ajuste de
bondad de 2
Esta prueba se utiliza

para determinar la
0,5 0,05 probabilidad de que la ≠
0,46 3,84
entre los Vo y Ve se
deba al azar
TEMA
Prueba de ajuste
de bondad de 2
Esta prueba se utiliza para

determinar la probabilidad
de que la ≠ entre los Vo y Ve
se deba al azar
0,05 y 0,2
0,05<p<0,2
Por ejemplo:
Cruzamiento prueba
para 2 caracteres independientes
Si en una F2 se habla
del fenotipo amarillo y
redondo (VR), hay 4
genotipos distintos:
VVRR
? Usamos una planta vvrr
VVRr
VvRR
VvRr
Cruzamiento prueba
para 2 caracteres independientes
Las Leyes de Mendel
TEMA
El cruce trihíbrido
Implica el estudio de
3 pares de
caracteres
alternativos
El cruce trihíbrido
Si bien es algo mas complejo, el resultado
se puede calcular fácilmente si se siguen
los principios de la segregación y de la
transmisión independiente
En la F1 cada
individuo
produce 8
tipos de
gametos
diferentes
Cálculo de la F2
.- Se
Unahan
tabla
diseñado
de Punnett
otrosproduciría
métodos 64para
cuadros
calcular
!!!!!!
las
proporciones esperadas
.- Sería muy laborioso!!!!!!!

Nuevamente se puede usar el método de la

bifurcación en línea o esquema ramificado, el
cual se basa en la aplicación simple de las
leyes de la probabilidad
Se asume que cada par de genes se comporta independientemente en

la formación de los gametos
Método de la bifurcación en línea o esquema ramificado
Por lo tanto para el ejemplo:

TEMA
Las Leyes de Mendel
Proporción trihíbrida 27:9:9:9:3:3:3:1

…y el Genotipo?........
AA o Aa o aa BB o Bb o bb CC o Cc o cc Proporción Combinada
¼ CC (1/4)(1/4)(1/4) AABBCC = 1/64 1/64
½ Cc (1/4)(1/4)(1/2) AABBCc = 1/32 2/64
¼ BB
¼ cc (1/4)(1/4)(1/4) AABBcc = 1/64 1/64
¼ CC (1/4)(1/2)(1/4) AABbCC = 1/32 2/64
¼ AA ½ Bb ½ Cc (1/4)(1/2)(1/2) AABbCc = 1/16 4/64
¼ cc (1/4)(1/2)(1/4) AABbcc = 1/32 2/64
¼ CC (1/4)(1/4)(1/4) AAbbCC = 1/64 1/64
¼ bb (1/4)(1/4)(1/2) AAbbCc = 1/32 2/64
½ Cc
¼ cc (1/4)(1/4)(1/4) AAbbcc = 1/64 1/64
(1/2)(1/4)(1/4) AaBBCC = 1/32 2/64
¼ CC (1/2)(1/4)(1/2) AaBBCc = 1/16 4/64
½ Cc
¼ BB
¼ cc
(1/2)(1/4)(1/4) AaBBcc = 1/32 2/64 27
(1/2)(1/2)(1/4) AaBbCC = 1/16 4/64
¼ CC (1/2)(1/2)(1/2) AaBbCc = 1/8 8/64
½ Aa ½ Bb ½ Cc (1/2)(1/2)(1/4) AaBbcc = 1/16 4/64 genotipos
¼ cc (1/2)(1/4)(1/4) AabbCC = 1/32 2/64
¼ bb
¼ CC (1/2)(1/4)(1/2) AabbCc = 1/16 4/64 diferentes
½ Cc (1/2)(1/4)(1/4) Aabbcc = 1/32 2/64
¼ cc (1/4)(1/4)(1/4) aaBBCC = 1/64 1/64
¼ CC (1/4)(1/4)(1/2) aaBBCc = 1/32 2/64
¼ BB ½ Cc (1/4)(1/4)(1/4) aaBBcc = 1/64 1/64
¼ cc (1/4)(1/2)(1/4) aaBbCC = 1/32 2/64
¼ CC (1/4)(1/2)(1/2) aaBbCc = 1/16 4/64
¼ aa ½ Bb ½ Cc (1/4)(1/2)(1/4) aaBbcc = 1/32 2/64
¼ cc (1/4)(1/4)(1/4) aabbCC = 1/64 1/64
¼ CC (1/4)(1/4)(1/2) aabbCc = 1/32 2/64
¼ bb (1/4)(1/4)(1/4) aabbcc = 1/64 1/64
½ Cc
¼ cc
Las Leyes de Mendel
TEMA
Otro ejemplo: Método de las probabilidades
CRUZAMIENTO
Aa Bb cc Dd Ee x Aa Bb Cc dd Ee
Problema : calcular la probabilidad de obtener el
genotipo: aa bb cc dd ee
Resultado: La probabilidad de que un descendiente de este

cruzamiento tenga ese genotipo es de:
¼ x ¼ x ½ x ½ x ¼ = 1/256
Los principios de segregación y de segregación

independiente son importantes, porque explican como
funciona la herencia y además, proveen los medios
necesarias para predecir el resultado de los
cruzamientos genéticos
Esto ha hecho de la genética una herramienta

poderosa en la agricultura y otros campos
TEMA
Problemas
Mendelianos
TEMA Enfoque para la resolución de problemas de
genética mendeliana.
Reglas matemáticas simples, útiles para resolver problemas genéticos
En los cruces entre 2 o mas pares de genes, la deducción de los gametos,

fenotipos y genotipos resultantes, podría resultar complejo !
Se debe determinar el # de pares de genes (n) en heterocigosis implicados

en el cruce.
Algunos Ejemplos:
AaBb X AaBb n=2

n = 3, debido a que en
* gen B no está en
AaBbCc X AaBbCc n=3
heterocigosis
AaBBCcDd X AaBBCcDd n=3
*
TEMA Enfoque para la resolución de problemas de
genética mendeliana.
Por lo tanto:
TEMA El teorema binomial
Cuando existen formas alternativas de obtener una combinación de sucesos,
podemos analizar esos casos utilizando cálculos de probabilidad basados en
el teorema del binomio.
Así, podemos calcular la probabilidad de cualquier combinación de hijos e hijas,
en familias de cualquier tamaño. Por ejemplo, en una familia con cuatro hijos,
¿cuál es
la probabilidad de que dos hijos sean de un sexo y los otros dos del otro? La
cuestión es complicada, porque cada nacimiento es un suceso independiente,
y se puede conseguir el mismo resultado final con distintas secuencias de
nacimientos
La expresión del teorema del binomio es:
(a+b)n = 1
donde a y b son las probabilidades respectivas de los dos resultados

alternativos y n es igual al número de ensayos
Volvamos ahora a nuestra pregunta original: ¿cuál es la

probabilidad de que en una familia de cuatro hijos, dos sean
varones y dos mujeres?
En primer lugar, asignaremos las probabilidades iniciales

a cada resultado:
a = varón = 1/2
b = mujer = ½
Luego, escribimos el binomio expandido para n = 4:

Cada término representa un posible resultado, siendo el exponente de a el
número de varones y el exponente de b el número de mujeres. Por tanto, la
expresión que corresponde al resultado consistente en que haya dos
varones y dos mujeres —la fórmula de la probabilidad (p) que andamos
buscando— es
Así, la probabilidad de que familias de cuatro hijos tengan dos varones y dos
mujeres es 3/8. De todas las familias con cuatro hijos, se predice que 3 de
cada 8 tendrán dos varones y dos mujeres.
Se puede aplicar una fórmula para determinar el coeficiente de cualquier

combinación de exponentes
n = número total de sucesos

s = número de veces que se da el resultado a
t = número de veces que se da el resultado b
El símbolo ! significa factorial, que es el producto de todos los números

enteros positivos que van desde 1 hasta un cierto número entero positivo.
Por ejemplo,
5! = (5)(4)(3)(2)(1) = 120
Advierta que, utilizando factoriales, 0! = 1.

Utilizando la fórmula, determinemos la probabilidad de que en una familia de
siete hijos haya cinco varones y dos mujeres. En este caso, n = 7, s = 5 y t= 2 .
Primero escribimos la ecuación para averiguar el término correspondiente a 5
sucesos de resultado a y dos de resultado b:
En familias con siete hijos, la

predicción es que, como
promedio, 21/128 tendrán
cinco varones y dos mujeres.
UNIDAD 1 CLASE 4
MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS
ALELOS LETALES
Lucien Cuénot experimentó con el color de pelaje de los ratones,

comprobando que los principios de Mendel se aplicaban a los
animales, con excepción de los de pelaje amarillo
Sus experimentos sugerían que el color amarillo era dominante

pero nunca pudo obtenerlos en raza pura. Concluyó que eran
incompatibles
Se establece que la relación es 2:1 y no 3:1
Ejemplo: En los patrones de herencia: el Alelo mutante

AMARILLO (Ay), se comporta como dominante sobre el alelo
Agutí (A) en el control del color del pelaje, pero también se
comporta como un alelo letal recesivo (Ay/Ay)
Con un alelo letal recesivo se obtiene una relación 2:1 en
cruzamientos de individuos con igual fenotipo (heterocigotos)
En algunos casos el alelo responsable de un

efecto letal en homocigosis, puede dar lugar
a un fenotipo mutante de heterocigosis
Este alelo letal es recesivo, pero dominante
para el fenotipo del color amarillo en el
pelaje
- Los alelos letales (mutantes) causan
la muerte en una etapa temprana del
desarrollo, causando que algunos
genotipos no aparezcan en la
progenie
- Los genes que al ser afectados por
ciertas mutaciones son letales son
claramente genes esenciales.
- En estos alelos letales recesivos, en
organismos diploides se mantienen
en heterocigosis
Alelo letal domínate es el que causa la
muerte en heterocigosis y el alelo letal
recesivo es que causa la muerte en
homocigosis
Los alelos letales también pueden ser dominantes como la Enfermedad de Huntington en humanos:
Desorden genético neurodegenerativo gradual
1
- Esta enfermedad se expresa después del inicio de la reproducción, normalmente en la adultez (30-50
años). Los enfermos presentan un alelo Dominante HTT. Se produce un acortamiento del ciclo de vida
del individuo.
- Otros casos de alelos letales dominantes, HM y HT mueren, por lo tanto, estos alelos no se transmiten
Fenotipo Manx: Gato sin cola
- Una dosis simple del alelo ML interfiere con el desarrollo de la espina dorsal
y el gato carece de cola.
- La doble dosis ML ML no permite el desarrollo del embrión, es letal.
- Genes Pleiotrópicos: genes que producen más de un fenotipo.
La herencia de caracteres puede ser regulado por un solo gen o por más genes
INTERACCIONES ENTRE ALELOS DEL MISMO LOCUS
- Dominancia
- Herencia intermedia o dominancia incompleta
- Codominancia
DOMINANCIA INCOMPLETA O PARCIAL: es la interacción
génica en la cual los homocigotos son fenotípicamente
diferentes a los heterocigotos
Relación genotípica y fenotípica 1:2:1
El fenotipo del Ht no tiene que ser intermedio entre ambos

progenitores, basta con que sea distinto al de los Hm la
herencia es parcial
El fenotipo se encuentra bajo el control de un único gen, no existe
rasgo dominante o recesivo.
Los individuos heterocigotos expresan una “condición
intermedia” entre 2 alelos.
La proporción genotípica (1:2:1) en F2 es idéntica a la del cruce
monohíbrido de Mendel. Si analizamos la F2 vemos que
reaparecen los caracteres de P
Se afecta el genotipo que producen los genes, pero no la forma en
que se heredan (genotipo)
La simbología CAMBIA, ya que no hay alelos recesivos ni dominantes. Ej. R1 y R2. Los casos de dominancia
incompleta con relativamente raros
EJEMPLO EN HUMANOS: Los heterocigotos presentan un defecto en los receptores para las lipoproteínas
de baja densidad, las llamadas LDL (a las que vulgarmente se conoce como «colesterol malo»). Como
consecuencia, las células sanguíneas absorben muy poco colesterol y por ello se elevan los niveles de LDL
en el plasma. Si no se pone remedio, esos individuos heterocigóticos suelen tener ataques de corazón en la
cuarentena, o incluso antes.
2
Mientras que los homocigotos tienen niveles de LDL de
aproximadamente el doble que un individuo normal, en raras ocasiones
se han detectado individuos homocigóticos. Estos carecen
completamente de receptores de LDL y tienen niveles de LDL casi diez
veces por encima de lo normal. Presentan una gran probabilidad de
sufrir ataques de corazón muy pronto, incluso antes de los cinco años,
y casi inevitablemente antes de llegar a la veintena.
¿Qué pasa cuando la dominancia completa es aparente?
Analicemos los niveles del producto génico en vez del Fenotipo I.

Podemos encontrar niveles intermedios de la expresión génica
Ej. Enfermedad bioquímica humana Tay-Sachs. Enfermedad de

transmisión recesiva
Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso, se
produce por deficiencia de hexosaminidasa A, proteína que ayuda a
descomponer los gangliósidos GM2 en el tejido nervioso,
acumulándose en las neuronas del cerebro.
La enfermedad es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. En la forma infantil, los síntomas
aparecen a partir de 3-6 meses, es progresiva y el niño, por lo general, muere entre 4-5 años.
Tay-Sachs: Anomalía en el almacenamiento de los lípidos. AA= no afectados (actividad 100%

Hexosaminidasa). Aa= son fenotípicamente normales (Actividad 50% Hexosaminidasa). aa = gravemente
afectados (actividad 0% Hexosaminidasa)
La actividad enzimática residual del 50% es suficiente para mantener una función bioquímica Normal
CODOMINANCIA: En la codominancia es muy evidente la influencia de ambos alelos en los heterocigotos
Si dos alelos de un único gen son responsables en la producción de dos
productos génicos diferentes y detectables, surge una situación diferente
de la dominancia incompleta o de la dominancia/recesividad. En tal caso, la
expresión conjunta de ambos alelos en el individuo heterocigoto se
denomina codominancia.
Proceso por el cual un individuo manifiesta 2 características genéticas

dominantes, es decir, expresa ambos fenotipos simultáneamente
EJEMPLO. Caso del grupo sanguíneo MN

Presencia de una Glicoproteína a nivel de los Glóbulos Rojos. Estás moléculas son antígenos innatos que
proporcionan identidad bioquímica e inmunológica a los individuos. Descubierta por Karl Landsteiner y Philip
Levine
Un individuo puede presentar una de las 2 glucoproteínas o ambas. El sistema Mn se encuentra bajo el
control de un locus autosómico situado en el cromosoma 4. Sus alelos se denominan L M y LN
El cruce entre 2 individuos MN puede dar lugar a hijos con 3 tipos sanguíneos
3
Interacciones entre alelos del mismo locus:
Dominancia: El fenotipo de los HT es igual al de los HM dominantes
- Segregación: 3:1 en F2
Dominancia Incompleta o Parcial: Ningún alelo es completamente dominante sobre el otro, el fenotipo es
intermedio
- Segregación 1:2:1 en la F2
Codominancia: Ambos alelos son expresados al mismo tiempo, el fenotipo incluye el de ambos HM
- Segregación 1:2:1 en la F2
ALELOS: son formas alternativas del mismo gen. Estos alelos pueden ser iguales HM o diferentes HT
El Alelo más frecuente en una población, o el que arbitrariamente se designa como normal, se denomina a
menudo alelo tipo silvestre (wt), y se identifica con un símbolo +
Este alelo es normalmente dominante y su producto es funcional en las células

Las mutaciones son fuente de nuevos alelos, los cuales son reconocidos por los cambios en el fenotipo.
Normalmente, la mutación se manifiesta como pérdida (total o parcial) de las funciones específicas del alelo
wt
Notación para los alelos: Si no hay dominancia, podemos usar letras mayúsculas y en superíndice (números
o letras) los distintos alelos: R1 / R22 LM/LN IA/IB
ALELOS MULTIPLES (POLIALELOS): un determinado gen puede tener más de dos formas alélicas en una
población.
Un individuo diploide tendrá un máximo 2 de estos alelos, uno en cada cromosoma homólogo.
La herencia de características codificadas por alelos múltiples
no difiere de la codificada por 2 alelos, salvo por la mayor
variedad de genotipos y fenotipos.
Un ejemplo clásico de alelos múltiples en seres humanos, es la
herencia de los grupos sanguíneos
EL GRUPO SANGUÍNEO ABO
Los antígenos A y B, al igual que los antígenos del grupo sanguíneo MN, son
cadenas cortas de hidratos de carbono embebidas en la membrana de los
eritrocitos.
Los antígenos A y B, están codificados por un gen en el cromosoma 9
la clasificación ABO se han identificado 3 alelos: IA IB IO

El término I se refiere a Iso aglutinógeno. Antígeno que produce la
aglutinación de los GR de la misma especie con la iso aglutinina correspondiente.
4
Los alelos IA e IB codifican para ≠ enzimas que modifican
la molécula común H, agregándole azúcares
designados como antígeno A y B. La enzima codificada
por I0 (grupo 0) no agrega ningún azúcar a H o no es
funcional
Los alelos se organizan en 6 genotipos que codifican

para 4 fenotipos, que son los grupos sanguíneos A, B,
AB y O
Relación de dominancia entre ABO:
IA ˃ IO IB ˃ IO IA = IB
UNIDAD 1 CLASE 5
INTERACCION GÉNICA
Es la influencia mutua entre alelos de diferentes genes, los cuales contribuyen para generar un fenotipo
único, el cual no es predecible a partir de los efectos de un único gen.
Es una alteración entre alelos de diferentes loci
Esta segregación indica que
estos 4 fenotipos dependen de
2 parejas alélicas (Y,y / C,c) y
cada pareja está formada por
un alelo dominante y uno
recesivo
El color de los pimientos es el
resultado de las cantidades
relativas de los carotenoides
rojo y amarillos codificados por
2 genes
Cuando el efecto de la interacción génica, consiste en que un gen enmascara u oculta (gen epistático) el
efecto de otro gen (gen hipostático), este fenómeno se denomina:
EPISTASIS: Es similar a la dominancia, pero implica genes en diferentes loci

Simple recesiva: 9:3:1
5
El alelo recesivo en homocigosis (aa) de 1 de
los genes, suprime la acción de los alelos B y
b del otro gen.
No importa si lleva B (color negro) o b (color
marrón) por que aa los suprime
A: Permite el depósito del pigmento

a: No se deposita el pigmento
B: Pelo negro
b: Pelo marrón
EJEMPLO HUMANO: FENOTIPO BOMBAY. EPISTASIS SIMPLE RECESIVA
Funcionalmente su grupo sanguíneo ABO se comporta como grupo O.
Genéticamente ella es del tipo AB
Se demostró que la paciente era homocigota (hh) para una mutación
recesiva en el gen que codifica para el antígeno H, produciendo una enzima
incapaz de sintetizar la sustancia H
Los genotipos del sistema ABO (hipostáticos) no pueden expresarse en
individuos con genotipo hh (epistático), y funcionalmente son del tipo O
(Fenotipo Bombay)
Gen H -=> codifica sustancia H (dominante)
h -=> no forma la sustancia H (gen mutado, recesivo)
Ubicado en el cromosoma 19. La frecuencia del alelo h es muy baja
6
Condición HM recesiva de locus
que enmascara la expresión de
un 2do locus
Los principios de Mendel de

segregación y segregación
independiente siguen siendo
aplicables.
- Cada individuo posee 2 alelos
en cada locus que se separan
durante la meiosis
y genes en distintos loci que se
segregan de manera
independiente.
- La única diferencia es la
interacción que se da entre los
distintos alelos para producir el
fenotipo.
GENES Y EL MEDIO AMBIENTE

- GATOS SIAMESES Y CONEJOS DEL HIMALAYA
La expresión de algunos genes es afectada por condiciones ambientales, tales como temperatura, altitud y
exposición a ciertos químicos.
Los gatos y conejos de este tipo, tiene un gen para color negro que sólo se expresa donde la temperatura es
más baja.
- PLANTAS YARROW/ MILENRAMA
Estas plantas alcanzan su máxima altura en elevaciones altas o bajas sobre el nivel del mal. En elevaciones
intermedias, permanecen pequeñas
- VARIACION COMPLEJA DE ALGUNOS CARACTERES
Muchas características tales como el color de ojos y altura, presenta una variación continua porque varios
genes afectan la misma característica. Esto se conoce como herencia multifactorial o poligénica
Mientas mas genes afecten la misma característica, más continua es la variación
7
PENETRANCIA
Es el % de individuos con un genotipo específico que expresan el
fenotipo esperado.
Cuando la penetrancia es incompleta, no todos los individuos con un
mismo genotipo, muestran el fenotipo esperado.
La penetrancia depende del genotipo y del ambiente.
EJEMPLO. Enfermedad de Huntington. Presenta una penetrancia del

95%, lo cual implica que solo un 5% de las personas portadoras del
genotipo asociado a Huntington, no desarrollan la enfermedad.
EJEMPLO. CALVICIE. La penetrancia es del 100%, cuando todos los
homocigotos recesivos muestran un fenotipo, mientras los homocigotos
dominantes y heterocigotos muestran otro.
La penetrancia puede ser dependiente de la edad, a mayor edad, más
probable es que desarrolle la condición cuando posee el genotipo
susceptible
Muchos genes muestran penetrancia completa, ej: las 7 características estudiadas por Mendel y el sistema
sanguíneo ABO
EXPRESIVIDAD
Magnitud con la que se expresa un gen. Puede referirse en términos

cualitativos (severa, intermedia o suave) o cuantitativos.
La penetrancia y expresividad se deben a efectos de otros genes

(genotipo) y/o factores ambientales que pueden alterar o suprimir el
efecto de otro gen.
Por ejemplo: un gen puede codificar para una enzima que produce un
fenotipo sólo en un rango de temperatura. Por lo tanto, la presencia de
ese gen no garantiza su expresión.
- EXPRESIVIDAD Y PENETRANCIA
El paladar hendido y la polidactilia son
caracteres que muestran penetrancia y
expresividad variable.
Una vez que el genotipo ha penetrado, la gravedad de la anomalía varía

desde una hendidura externa muy suave, hasta hendiduras muy graves en
los paladares duro y blando.
CARACTERISTICAS INFLUIDAS POR EL SEXO

Son caracteres codificados por genes autosómicos, pero se expresan de manera diferente en hombres y
mujeres, es decir, el rasgo tiene mayor penetrancia en uno de los sexos.
8
La expresión de algunos caracteres depende del sexo del individuo. Generalmente siguen este
comportamiento los caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo. Ej. CALVICIE – a (calvicie)
A (normal)
CARACTERISTICAS LIMITADAS POR EL SEXO
Es una forma extrema de herencia influida por el sexo, donde el rasgo tiene penetrancia cero en el otro sexo.
IMPRONTA GENÓMICA
El mecanismo de la Impronta Genómica se sigue investigando, pero la metilación del ADN (adición de grupos
metilos, CH3) es esencial. Si bien los patrones de metilación a nivel genómico son estables y heredables,
existen al menos 2 períodos del desarrollo embrionario en los que el patrón de metilación global es borrado
y re establecido:
1) En la generación de las células germinales
2) En la fase de pre-implantación embrionario.
Estos 2 períodos de reprogramación global del patrón de metilación del ADN producen expresión diferencial
de los alelos masculinos y femeninos en la descendencia.
Es la expresión diferencial del material genético, según sea heredado de la madre o del padre
SÍNDROME DE ANGELMAN: Trastorno genético. Siempre heredado de la madre. Produce marcha atáxica,
microcefalia, retraso mental, capacidad de habla poca o nula, convulsiones, trastornos del sueño,
hiperactividad y risa frecuente.
Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de
gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).
Un gen faltante o defectuoso Recibes tus pares de genes de tus padres, una copia de tu
madre (copia materna) y la otra de tu padre (copia paterna). En general, las células
utilizan la información de ambas copias, pero en un número reducido de genes, solo una
copia está activa. Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el
cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se produce a causa de que
9
la copia materna está ausente o dañada. En unos pocos casos, el síndrome de Angelman se presenta cuando
se heredan dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.
ENFERMEDAD DE PRADER-WILLI: Trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más
genes. Siempre heredado del padre
Produce hipotonía neonatal, baja estatura, hipogonadismo, retardo mental, ojos "almendrados", ángulos de
la boca dirigidos hacia abajo, manos y pies pequeños e hiperfagia compulsiva que conduce a obesidad precoz
y severa.
El problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15. Salvo por los genes
relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre
(gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una
copia es «activa» o expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal que algunos tipos de genes
actúen solos. El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser
expresados no lo son por una de estas razones:
•Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.

•El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma
15 del padre.
•Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.
En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las
funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que
controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona
adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de
hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo
y sueño.
EPIGENÉTICA Ó MARCAJE EPIGENÉTICO

Cambios heredables y reversibles en el ADN que afectan la forma en que las secuencias se expresan, y son
extrínsecos a la secuencia primaria del ADN.
Se necesitan de patrones epigenéticos correctos para el crecimiento y desarrollo normal, estos incluyen:
metilación, microRNAs, RNAs codificantes, modificaciones covalentes a las histonas, cambios en la
conformación de la cromatina, lo que conlleva a cambios en la expresión de los genes afectados, es decir, se
«prenden» o «apagan» genes de manera selectiva.
Mecanismos epigenéticos principales:
1. Modificación reversible del ADN mediante la adición o eliminación de grupos metilo
2. Regulación de la expresión génica mediante moléculas de ARN pequeño no codificante
3. Modificación de las histonas mediante la adición o eliminación de grupos químicos
10
RESUMIENDO. Influencia del sexo sobre la herencia
Fenómeno Genético Fenotipo determinado por
Característica ligada al sexo Genes localizados en el cromosoma sexual

Característica influida por el sexo Genes en cromosomas autosómicos que se
expresan con mayor facilidad en uno de los
sexos
Característica limitada por el sexo Genes autosómicos cuya expresión se limita a
uno se los sexos
Herencia citoplasmática Genes citoplasmáticos, usualmente heredados
por completo a partir de uno solo de los
progenitores
Impronta genómica Genes cuya expresión se ve afectada por el sexo
del progenitor que los transmite
ANTICIPACIÓN
Un rasgo genético adquiere una expresión más intensa o se expresa a edad más temprana, a medida que
pasa de una generación a otra.
Se produce por la presencia de una región inestable del ADN que aumenta o disminuye de tamaño
Ejemplo: DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I. Causada por una expansión de la repetición del triplete CTG en el
cromosoma 19
Es una atrofia progresiva de los músculos, que pueden contraerse, pero encuentran dificultad para relajarse
(miotonía). Los síntomas son variables, afectan a muchos sistemas, además del muscular
FACTORES QUE PUEDEN COMPLICAR LOS PATRONES DE HERENCIA

Alta frecuencia de un carácter autosómico recesivo: El aspecto de la genealogía puede confundirse con una
herencia autosómica dominante. Ej. Grupo O del sistema de grupos sanguíneos ABO
Mutaciones nuevas: No hay antecedentes familiares. Riesgo de recurrencia bajo para hermanos
subsiguientes al afectado. Pala los descendientes del afectado, el riesgo de recurrencia puede ser elevado
(50% en el caso de una enfermedad autosómica dominante)
Mosaicismo de línea germinal: No hay antecedentes familiares. Mutación durante el desarrollo embrionario
de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las células germinales, pero no a la línea
somática.
Retraso en la edad de aparición: Típico de enfermedades o caracteres con herencia autosómica dominante.
Mutación produce un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej. Enfermedad de Huntington. Mutación:
expansión elevada del trinucleótido CAG (hasta 100 repeticiones) lo normal es tener entre 10 y 35.
No penetrancia: Individuo que, con el genotipo para mostrar un carácter o una enfermedad, NO muestra el
fenotipo de la misma. Interacciones con otros genes, el ambiente.
Expresividad variable: Los individuos afectados de la genealogía muestran la enfermedad o el rasgo, pero en
su manifestación fenotípica no es la misma en todos, pudiendo haber mayor o menor gravedad en su
expresión.
11
Heterogeneidad alélica: mutaciones distintas en un mismo gen
Pleiotropía y heterogeneidad de locus: Pleiotropía – la mutación produce más de un efecto discernible en
el organismo. Heterogeneidad de locus: mutaciones distintas en genes distintos producen el mismo efecto
fenotípico.
Impronta genómica: la mutación en la descendencia tiene efectos fenotípicos distintos según que el
transmisor sea el parental masculino o femenino. Ej. Síndrome de Prader-Will y Síndrome de Angelman.
Deleción de una parte del brazo largo del cromosoma 15. Hay genes transcripcionales activos solo en el padre
o solo en la madre. Metilación del ADN
12
1
UNIDAD 2 CLASE 2
CROMOSOMAS
MUTACIONES SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL AFECTADO
GENÓMICAS (Alteran el número de cromosomas típico de la especie), CROMOSÓMICAS (Afectan a la disposición de

genes en el cromosoma) Y GENÉTICAS (Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos en el gen)
MUTACIONES GENÓMICAS
Variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Se suelen producir por un reparto desigual de
cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas
de más y otros con cromosomas de menos.
Las mutaciones genómicas se clasifican en euploidias y aneuploidías.
- EUPLOIDÍA
La mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de
la especie.
Se producen por la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis.
- POLIPLOIDÍA
Son mutaciones consistentes en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”, pudiendo ser triploides
(3n), tetraploides (4n) y, en general, poliploides. Pueden estar causadas por un error en la división reductora de la
meiosis o por polispermia, si un óvulo es fecundado por más de un espermatozoide.
En animales, la poliploidía suele ser incompatible con la vida. En plantas, es frecuente. Los individuos poliploides
pueden ser:
- Autopoliploides: Si todos los juegos de cromosomas proceden de una misma especie.

- Alopoliploides: Si los “juegos extra” proceden por hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
En los vegetales, la hibridación es frecuente y su descendencia no es estéril.
HAPLOIDÍA O MONOPLOIDÍA
Se trata de mutaciones en las que sólo existe un único juego n de cromosomas.
La haploidía es normal en seres vivos con ciclos haplontes o haplodiplontes. En animales es más rara, pero también se
da en algunas especies que se reproducen por partenogénesis.
La haploidía no tiene mucha importancia en evolución cuando ocurre espontáneamente, pero el hombre sí ha utilizado
los individuos haploides con la intención de mejorar las plantas. Si consigue duplicar un haploide obtiene un individuo
diploide homocigótico para todos sus genes, mucho más rápido que tratar de conseguirlo mediante cruces de
heterocigóticos.
Aneuploidía
Son mutaciones que afectan sólo al número de cromosomas de una pareja, pero sin llegar al juego completo.
Se puede producir aneuploidía por defecto o por exceso de cromosomas, según si le falta un cromosoma o lo tiene de
más. En humanos también son relativamente frecuentes y ocasionan trastornos como en el caso del síndrome de Down
y otros que afectan a los cromosomas sexuales.
Las aneuploidías se pueden producir por:

2
No disyunción en la meiosis I, quedando dos gametos disómicos (con dos cromátidas homólogas) y dos gametos
nulisómicos (sin cromátidas).
No disyunción en la meiosis II, originando dos gametos normales (una sola cromátida), un gameto disómico y otro
nulisómico.
Después de la fecundación, los gametos nulisómicos darán lugar a cigotos con mosomía (2n-1) y los gametos disómicos,
a cigotos con trisomías (2n+1).
MONOSOMÍAS
Las monosomías se producen cuando falta un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1). Son raras porque tienen
efectos letales para sus portadores.
La única monosomía viable en los humanos es la del cromosoma X, el síndrome de Turner.
Síndrome de Turner (X0)
El síndrome de Turner afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia de un cromosoma X.
Dos de los 46 cromosomas de los seres humanos determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un
cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un
cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X,
pero uno de ellos está incompleto.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las
mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Este síndrome aparece,
aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
TRISOMÍAS
Una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide. En lugar de un par homólogo de
cromosomas, tiene un triplete (2n + 1 cromosomas).
Puede afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales, siendo más frecuentes y menos graves en estos
últimos.
- Trisomía 13 o síndrome de Patau
Los niños tienen graves malformaciones en el desarrollo, labio leporino, ausencia de bulbo olfatorio, malformaciones
cardiacas, urinarias, digestivas y polidactilia. El promedio de supervivencia de estos niños es de unos tres meses. La
edad promedio de los padres de niños afectados es mayor que la de los padres de los niños normales, pero no es tan
alta como la edad promedio materna en los casos del síndrome de Down. Este caso sólo ocurre en 1 de cada
19 000 nacimientos.
- Trisomía 18 o síndrome de Edwards
El fenotipo de estos niños ilustra que la presencia de un autosoma extra (el 18) produce malformaciones congénitas y
una menor esperanza de vida. Estos niños son más pequeños de lo normal. Sus cráneos están alargados según el eje
antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas más bajo de lo normal, presentan el cuello ancho, dislocación
congénita de la cadera y el mentón deprimido. El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se
produce normalmente por neumonía o fallo cardíaco. La edad media materna es alta, los bebés con el síndrome de
Edwards son preponderantemente mujeres.
Aparece con una frecuencia de 1 de cada 8000 nacimientos.

3
- Trisomía del par 21 o síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y
labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos
muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer
espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a
desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 pero bajo un programa de intervención y de
estimulación temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo cognitivo significativo.
Esta anomalía hereditaria se produce por un error en la separación de la pareja de cromosomas 21 en la meiosis, por
lo que presenta tres cromosomas por ir dos cromosomas juntos en el mismo gameto. Por tanto, las personas con
síndrome de Down presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células.
FUENTES DE CAMBIO GENÉTICO Cromosomopatías: Enfermedades

Número de cromosomas: Genómicas producidas por la alteración en número,
estructura o disposición de los
Estatura del cromosoma: Cromosómicas cromosomas.
TIPOS DE CROMOSOMAS:
basado en la posición del
centrómero
Brazo p: corto
Brazo q: largo
TIPOS DE MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
- Aneuploidias
- Euploidias: poliploidías y monoploidias
Reordenamientos cromosómicos: cambio

en la estructura de cromosomas individual,
se producen por eliminación, adición o
reordenamiento de partes sustanciales de
un cromosoma
4
VARIACION EN LA ESTRUCTURA Y REORDENAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS
DELECIÓN
Los cromosomas pueden romperse espontáneamente, pero la tasa de rupturas aumenta con la
exposición a sustancias químicas o radiaciones
Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este

segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es
muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del
normal.
La deleción en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis, el efecto será
más o menos deletéreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento perdido, las deleciones
del cromosoma X son letales en los machos;
Dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que

producen las deleciones, la selección natural tiende a
eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las deleciones
es prácticamente nula.
Ej. Neuroblastoma: Deleción del 21. Melanoma: deleción del

21. Cáncer de pulmón: deleción del 23. Cáncer testicular:
deleción del 12.
Apareamiento entre un cromosoma normal y uno con una

deleción intersticial, con la formación de un bucle de la región
no delecionada, dando lugar a un lazo de deficiencia.
SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO
Deleción de una proporción terminal del cromosoma 5 (46,5p-).

Se produce por perdida esporádica de material cromosómico en
los gametos.
Ausencia de una pequeña parte del brazo corto de uno de los homólogos del cromosoma 5.
Cabeza pequeña, ojos separados, retraso mental severo, alteraciones cardiacas y gastrointestinales, malformaciones
en la glotis y laringe.
DUPLICACIONES
La duplicación de genes es la principal fuente de genes nuevos. Origen de regiones

cromosómicas duplicadas y deficientes como consecuencia del entrecruzamiento desigual. La
trétada de la izquierda se empareja erróneamente en la sinapsis.
Los cromosomas en cultivo pueden desarrollar constricciones o sitios frágiles que suelen
romperse en el cultivo en ausencia de ciertas sustancias como el ácido cólico. Se han
determinado varios de estos sitios como, por ejemplo: X FRÁGIL
ASOCIADO AL SÍNDROME DE X FRÁGIL
- Herencia ligada al X
- Frecuencia 1/1250 nacimientos de varones
- Forma más común de retraso mental hereditario
- Causado por el aumento del número de repeticiones del triplete CGG (región no codificante)
5
ISOCROMOSOMAS
se producen durante la MEIOSIS o MITOSIS, cuando el centrómero se divide transversalmente en

lugar de longitudinalmente
los cromosomas producidos por una división celular anormal dan lugar a un cromosoma que tiene
2 brazos largos y otro con 2 brazos cortos
Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y una deleción simultánea. El más frecuente es el del
brazo largo del cromosoma X, algunas veces se observan en el síndrome de Edwards (trisomía del 18) o de Turner.
INVERSIÓN
No hay pérdida de material la información

gira 180 grados sobre si misma
Las Inversiones, han sido asociadas a

cáncer y esterilidad
Si se da un sobrecruzamiento en la zona
invertida, en las inversiones paracéntricas,
lo más frecuente es que se forme un puente y un fragmento en la primera o segunda anafase meiótica (dependiendo
del número y de las cromátidas implicadas en los sobrecruzamientos). El fragmento formado en este proceso es
siempre del mismo tamaño e igual a la zona invertida más dos veces la distancia entre el punto de inversión y el
telómero, independientemente de donde se produzcan los sobrecruzamientos. En las inversiones pericéntricas no
ocurre este fenómeno.
Cuando se da sobrecruzamiento en la zona invertida, no se produce recombinación dentro de ese segmento, por lo
tanto, todos los genes comprendidos en el segmento invertido se transmiten siempre juntos como si estuvieran en un
solo bloque de ADN.
TRANSLOCACIÓN: Dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos
En animales el tipo de translocación más frecuente son las fusiones y fisiones céntricas, también denominadas
translocaciones Robertsonianas
Las translocaciones afectan el fenotipo de ≠
maneras: crean relaciones de ligamiento nuevas que
afectan la expresión de los genes, pudiendo quedar
bajo el control de secuencias reguladoras ≠.
Estas rupturas cromosómicas pueden interrumpir
genes
6
Translocación recíproca: No hay pérdida o ganancia de material genético únicamente reordenamiento del material
SÍNDROME DE DOWN HEREDITARIO. TRANSLOCACIÓN

ROBERTSONIANA
Esta translocación es responsable de ciertos tipos de síndrome

de Down. Las investigaciones realizadas desde 1959 han
revelado un cierto número de translocaciones en individuos de
poblaciones humanas. Un tipo frecuente de translocación
implica Roturas en los extremos finales de los brazos cortos de
dos cromosomas acrocéntricos no homólogos. Estos pequeños
fragmentos se pierden y los segmentos cromosómicos grandes
se fusionan por sus regiones centroméricas.
Cromosomas acrocéntricos: 13, 14, 15, 21 y 22
Los brazos largos de 2 cromosomas acrocéntricos se unen a un

centrómero común por traslocación
1
UNIDAD 1 CLASE 6
GENEALOGÍA HUMANA
¿Es posible averiguar el modo de herencia de genes en organismos en donde no es posible el diseño de cruces y la
producción de gran número de descendientes?
Si. Incluso en la especie humana se puede estudiar el patrón de herencia de un fenotipo concreto
El análisis de genealogías es un método que proporciona las bases para determinar

el modo de herencia de enfermedades y caracteres en humanos por varias
generaciones, ya que no se pueden realizar cruces genéticos programados y el # de
descendientes es bajo.
La genealogía es la representación gráfica de las posibles relaciones de parentesco

de los distintos individuos de un grupo familiar, su estado de salud o enfermedad
y la forma de cómo se está segregando el carácter en estudio en dicha familia, con
lo cual podemos determinar su patrón hereditario y el riesgo de recurrencia.
NORMAS PARA LA ELABORACIÓN DE UNA GENEALOGÍA:
- Los varones se representan con un cuadrado y las hembras con un círculo.

- Cada generación debe identificarse con números romanos colocados a la izquierda del gráfico y cada individuo
con número arábigo al lado de su correspondiente símbolo.
- Todos los miembros de una misma generación deben situarse en una misma línea horizontal del árbol
genealógico.
- El probando se indicará con una flecha.
- En la pareja, colocar el varón en primer lugar y
los hermanos se indicarán en orden de
nacimiento.
- La unión de parejas consanguíneas se indicará
con doble línea.
- Se rellenarán los símbolos para representar a
los individuos afectados de un trastorno
hereditario.
- Los portadores de enfermedades autosómicas
se indicarán rellenando sólo la mitad del
símbolo.
2
- Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se

indicarán con un punto en el centro del símbolo.
- Los abortos y mortinatos se indicarán con símbolos pequeños.
- Los individuos fallecidos se señalarán colocando una línea en
diagonal al símbolo.
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
- CROMOSÓMICAS
SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN CARACTERISTICAS Y SINTOMAS DE

LA MUTACIÓN
Síndrome de Down Trisomía del 21 (tienen 47 Se caracteriza por retraso mental,
cromosomas) ojos oblicuos, trastornos cardiacos,
crecimiento retardado, propensión a
las infecciones, etc.
Es mas frecuente en hijos de madres
adolescentes o de edades tardías,
por anomalías de la meiosis.
Síndrome de Edwards Trisomía del 18 (tienen 47 Anomalías en la forma de la cabeza,
cromosomas) boca pequeña, mentón hundido,
lesión cardiaca y membrana
interdigital en los pies.
Síndrome de Patau Trisomía del 13 o del 15 (tienen 47 Labio leporino, lesiones cardiacas,
cromosomas) frecuentemente dedos
supernumerarios, etc.
3
Síndrome de Klinefelter (intersexo 44 cromosomas + XXY Hombres de estatura elevada, brazos

masculino) y piernas largos, bajo coeficiente de
inteligencia y desarrollo de mamas y
esterilidad.
Síndrome de duplo Y o 44 cromosomas + XYY Hombres de estatura elevada,
superhombre personalidad infantil, bajo
coeficiente intelectual, tendencia a
la agresividad y al comportamiento
antisocial
Síndrome de Turner (intersexo 44 cromosomas + X Mujeres con cuello ancho y aspecto
femenino) hombruno, tórax en forma de
escudo, baja estatura, atrofia de
ovarios.
Síndrome de triple X o supermujer 44 cromosomas + XXX Mujeres con escaso desarrollo de las
mamas y de los genitales externos e
infantilismo.
- MONOGÉNICAS
Dependiendo de su ubicación: Autosómicas o ligadas al X
Dependiendo de su expresión: Dominantes o Recesivas
AUTOSÓMICAS DOMINANTES AUTOSÓMICAS RECESIVAS

Acondroplasia Fibrosis quística
Braquidactilia Galactosemia
Huntington Fenilcetonuria
Poliquistosis renal Albinismo
LIGADAS AL X DOMINANTES LIGADAS AL X RECESIVAS
Deficiencia de Ornitin transcarbamilasa Hemofilias
Síndrome de Rett Distrofia muscular Duchenne/Becker
Hipofostemia insensible a Vit D (Raquitismo)
- MULTIFACTORIALES
- MITOCONDRIALES
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
- Si el fenotipo recesivo aparece en más de un miembro de un grupo familiar generalmente se observa solo
entre hermanos.
- El riesgo de recurrencia de descendencia de padres portadores es de 25% (1 en 4).
- Los padres del Individuo afectado en algunos casos pueden ser consanguíneos.
4
- Es independiente del sexo.
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
- El fenotipo afectado aparece en cada generación.

- Cada individuo afectado posee un padre afectado.
- Los hijos de una persona afectada tienen un 50% de posibilidad de ser afectados La transmisión es
independiente del sexo.
- Los miembros fenotípicamente normales no trasmiten el rasgo a sus hijos.
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
- Los varones afectados con parejas

normales no tienen hijos afectados ni
hijas normales.
- Tanto la descendencia masculina y
femenina de los portadores poseen un
50% de riesgo de heredar el fenotipo.
- Es muy similar a la herencia autosómica
dominante, sólo se diferencian en la
transmisión de padre afectado a su
descendencia.
5
HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA
- El gen responsable se transmite del varón afectado a

todas sus hijas hembras.
- El gen nunca se transmite de varón a varón.
- Las mujeres heterocigotas generalmente no están
afectadas.
CARACTERES LIGADOS AL X EN LA ESPECIE HUMANA
Ceguera para los colores, tipo de Insensibilidad a la luz verde

deuteranopia
Ceguera para los colores, tipo de Insensibilidad a la luz roja
protanopia
Deficiencia de la galactosidasa A; defectos en corazón y riñones, muerte
Enfermedad de Fabry
temprana
Deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; reacción anémica grave
Deficiencia de la G-6-PD después de la ingestión de parénquimas en sustancias químicas o en ciertos
alimentos, como las habas.
Forma clásica de la deficiencia en la coagulación sanguínea, carencia del
Hemofilia A
factor de coagulación VIII
Hemofilia B Deficiencia del factor de coagulación IX; enfermedad “christmas”
Enfermedad del almacenamiento de mucopolisacáridos producida por la
Síndrome de Hunter deficiencia en la enzima iduronato sulfatasa; baja estatura, dedos como
garras, rasgos faciales toscos, deterioro mental y sordera.
Deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa; piel reseca y escamosa,
Ictiosis
particularmente en las extremidades
Deficiencia de la enzima hipozantin-guanosin fossforibosil transferasa
Síndorme de Lesch-Nyham (HPRT), que da lugar a retraso mental y motor, automutilación y muerte
temprana
Enfermedad progresiva, que acorta la vida, caracterizada por degeneracion
Distrofia Muscular muscular y debilidad (tipo Duchenne) a veces asociada al retraso mental;
deficiencia de la proteína distrofina.
HERENCIA MITOCONDIAL
Existen orgánulos en el citoplasma como los cloroplastos y las

mitocondrias que poseen ADN. Este ADN se hereda de un solo
progenitor, la madre. Las características heredadas a partir de este ADN
poseen una gran variabilidad fenotípica, debido a que no hay una
distribución simétrica durante la división celular
6
7
Problema 4.
En la especie humana, el albinismo se hereda como un carácter recesivo simple. Para las siguientes familias, determine
los genotipos de los padres y de los descendientes. (Cuando existan dos genotipos alternativos posibles, indique
ambos).
a) 2 padres normales tienen 5 hijos, cuatro normales y uno albino.
b) Un varón normal y una mujer albina tienen seis hijos, todos normales.
c) Un varón normal y una mujer albina tienen 6 hijos, 3 normales y 3 albinos.
d) Dibuje la genealogía de las familias (b) y (c). Suponga que uno de los hijos normales de (b) se casa con un hijo albino
de (c) y que tienen 8 hijos. Amplíe la genealogía para incluirlos, prediciendo sus fenotipos (normal o albino). ¿Qué
postulados de Mendel se ilustran en la genealogía de este problema? Haga una lista y defina dichos postulados.

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FACULTAD DE CIENCIAS

El 80 % son 77 horas de clase

SELECCIÓN DEL PRESIDENTE DEL SALÓN

INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR Y GENÉTICA

A partir de ahora denominaremos a la apariencia física

Todos los factores de Mendel son unidades de herencia

El fenotipo viene determinado por la presencia de

Cerca de ﬁnales del siglo XIX, una observación notable

Los fundamentos de las

Otros genes se heredan juntos como características

GENES (GENOTIPO)-----------------APARIENCIA (FENOTIPO)

GENES --------------PROTEÍNAS (ENZIMAS) 1909

George Beadle y Edward Tatum,

hongo Neurospora crassa

Complete med Minimal med

Aislaron cepas mutantes de

1) Inyectó neumococos S o capsulados vivos a un grupo de ratones, los

3) Inyectó neumococos S o capsulados muertos a un grupo de ratones, los

Griﬃth concluye diciendo: Los “S” muertos

Cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina

Una molécula de azúcar: la

Entre 1949-1951, utilizó una nueva técnica para analizar la composición

1. En todo tipo de DNA la cantidad de adenina es igual a la de timina

En 1953, Watson y Crick postularon un modelo tridimensional

Cristalografía de rayos X de Maurice Wilkins y Roslind

Otros aportes de Watson y Crick:

La cadena es helicoidal, semejante a

La información genética se encuentra almacenada en la secuencia de

¿CÓMO SE LOGRA LO ANTERIOR?

De acuerdo con Watson y Crick, el DNA formaréplicas de si mismo.

1. Por acción enzimática se rompen los puentes de

En la F2 aparece una banda correspondiente a ADN ligero y otra intermedia;

ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES

Hemoglobinas que diﬁeren de las

EL «DOGMA CENTRAL» EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA

Las moléculas de ARN que sirven de molde para la síntesis

1. Elegir el material apropiado para resolver la pregunta de interés

1. Produce varias generaciones por año

Los estudios de Mendel se basaron en 4 aspectos

Examinaremos la F2 cuando se auto fecundan

Desaparecen en F1 pero aparecen en F2

Siempre hubo la relación 3:1

DOMINANCIA / RECESIVIDAD: Cuando 2 factores distintos, responsables de un carácter, se encuentran en

Por lo tanto, el carácter que se expresa en la

SEGREGACIÓN: en la formación de los gametos, los factores

Estos principios proporcionan una explicación adecuada a los resultados

LAS LEYES DE MENDEL

3ERA LEY DE MENDEL – LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE

Al cruzar 2 caracteres distintos, estos se transmiten a las siguientes

TERMINOLOGÍA USADA EN LA GENÉTICA ACTUAL

Un organismo diploide posee dos alelos

Homocigoto: 2 alelos idénticos (AA o aa)

Heterocigoto: 2 alelos diferentes (Aa)

Ideado por Reginald C. Punnett en 1977. Es

2DA LEY DE MENDEL – Ley de segregación en la 2da generación filial

3RA LEY DE MENDEL – Ley de la independencia de los caracteres hereditarios

9/16 amarillas, redondas

3/16 verdes, redondas

3/16 amarillas, rugosas

1/16 verdes, rugosas

Proporción mendeliana del

Principio de la transmisión independiente

“..........es importante recordar