Melanoma - Clinical Features and Diagnosis - UpToDate

25/6/23, 03:51 Melanoma: Clinical features and diagnosis - UpToDate
Melanoma: Clinical features and diagnosis

Autores: Dra. Susan Swetter, Alan C Geller, RN, MPH
Redactor de sección: Hensin Tsao, MD, PhD
Redactor adjunto: Rosamaría Corona, MD, DSc
Divulgaciones de contribuyentes
Todos los temas se actualizan a medida que se dispone de nueva evidencia y se completa nuestro proceso de
revisión por pares .
Revisión de la literatura actual hasta: diciembre de 2022. | Última actualización de este tema: 19 de julio
de 2022.
INTRODUCCIÓN
El melanoma es la forma más grave de cáncer de piel. En los Estados Unidos, es el quinto
cáncer más común en hombres y mujeres [ 1 ]; su incidencia aumenta con la edad. Dado
que las tasas de supervivencia de las personas con melanoma dependen de la etapa de la
enfermedad en el momento del diagnóstico, el diagnóstico temprano es crucial para
mejorar el resultado del paciente y salvar vidas. Aunque la mayoría de los melanomas son
detectados por los propios pacientes [ 2,3 ], la detección por el médico se asocia con
tumores más delgados y más curables [ 4-7 ]. La mayoría de los pacientes con melanoma
delgado e invasivo (grosor de Breslow ≤1 mm) pueden esperar una supervivencia
prolongada sin enfermedad y una posible curación después del tratamiento [ 8 ].
Este tema discutirá las características clínicas y el diagnóstico del melanoma cutáneo. Los
principios y la justificación del cribado y la detección temprana del melanoma se analizan
por separado, al igual que las características histopatológicas, el tratamiento inicial y la
estadificación del melanoma. Las características clínicas, el diagnóstico y el tratamiento del
melanoma mucoso, el melanoma ocular y el melanoma en niños también se analizan por
separado.
● (Consulte "Detección de melanoma en adultos y adolescentes" .)

● (Ver "Características patológicas del melanoma" .)
● (Consulte "Manejo quirúrgico del melanoma cutáneo primario o melanoma en otros
sitios inusuales" .)
● (Consulte "Sistema de estadificación de tumor, ganglio, metástasis (TNM) y otros
factores pronósticos en el melanoma cutáneo" .)
● (Consulte "Melanoma mucoso locorregional: epidemiología, diagnóstico clínico y
tratamiento" .)
uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usage… 1/33

● (Consulte "Manejo inicial de los melanomas uveales y conjuntivales" .)

● (Consulte "Melanoma en niños" .)
SUBTIPOS DE MELANOMA Y CARACTERÍSTICAS ASOCIADAS
Descripción general : la taxonomía actual del melanoma cutáneo está influenciada por el
sitio de origen (asociado al epitelio frente a no asociado al epitelio), el papel del daño solar
acumulativo (CSD; relacionado con CSD alto, relacionado con CSD bajo o no relacionado con
CSD), el fenotipo del lunar (relacionado con CSD alto versus recuento bajo de nevus) y
frecuencia de BRAF , NRAS y otras mutaciones relevantes. Esto ha dado lugar a la
clasificación revisada de tumores de piel de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de
2018, que incluye melanoma de CSD bajo, melanoma de CSD alto, melanoma
desmoplásico, melanoma de Spitz, melanoma acral, melanoma mucoso, melanoma que
surge en nevus congénito, melanoma que surge en azul nevus y melanoma uveal (
tabla 1 ) [ 9 ].
Si bien el informe histopatológico del subtipo de melanoma se considera opcional según las
pautas internacionales de patología del melanoma, los subtipos clinicopatológicos
descritos anteriormente pueden ser útiles para el reconocimiento y diagnóstico por parte
de los médicos [ 10-13 ]. Según la clasificación morfológica tradicional del melanoma,
existen cuatro subtipos principales de melanoma cutáneo invasivo: extensión superficial (
imagen 1 ), melanoma nodular ( imagen 2 ), lentigo maligno ( imagen 5D ) y
lentiginoso acral ( imagen 6C ).
La mayoría de los melanomas surgen como tumores superficiales que se limitan a la

epidermis, donde pueden permanecer durante varios o muchos años. Durante esta etapa,
conocida como fase de crecimiento horizontal o "radial", el melanoma es curable en la
mayoría de los casos mediante extirpación quirúrgica únicamente. (Consulte
"Características patológicas del melanoma", sección "Fases de crecimiento del melanoma" .)
Los melanomas que se infiltran en la dermis se consideran en fase de crecimiento "vertical"

y tienen potencial metastásico. Los melanomas nodulares no tienen un crecimiento radial
identificable o una fase in situ y parecen entrar en la fase de crecimiento vertical desde su
inicio, lo que da como resultado tumores más gruesos en el momento del diagnóstico. La
probabilidad de metástasis con melanoma invasivo en fase de crecimiento vertical se
predice con mayor precisión midiendo el grosor del tumor (es decir, la profundidad de
Breslow), en milímetros, desde la capa de células granulares de la epidermis (o el área
suprayacente de la ulceración) hasta el célula maligna más profunda en la dermis o grasa
subcutánea [ 14 ].

Melanoma de extensión superficial : el melanoma de extensión superficial es el subtipo

histológico más común y representa aproximadamente el 70 % de todos los melanomas [
9,15 ]. Más del 60 % de los melanomas de extensión superficial se diagnostican como
tumores delgados altamente curables de ≤1 mm de espesor [ 16 ]. Aproximadamente dos
tercios de todos los melanomas surgen de novo sin un nevus asociado [ 17 ], aunque el
melanoma de extensión superficial es el subtipo con mayor probabilidad de estar asociado
con un nevus preexistente. El melanoma de extensión superficial puede ocurrir en
cualquier ubicación anatómica, pero tiene predilección por la espalda en hombres y
mujeres y las extremidades inferiores en mujeres.
El melanoma de extensión superficial generalmente se presenta como una mácula de

pigmentación variable o una placa delgada con un borde irregular, que varía de unos pocos
milímetros a varios centímetros de diámetro ( imagen 3A-D ). Las lesiones pueden tener
múltiples tonos de marrón, rojo, azul, negro, gris y blanco. Las características patológicas
del melanoma de extensión superficial se describen por separado. (Consulte
"Características patológicas del melanoma", sección "Melanoma de extensión superficial" .)
Melanoma nodular : el melanoma nodular es el segundo tipo más común y representa
del 15 al 30 por ciento de todos los melanomas [ 15 ]. Pueden aparecer como pápulas o
nódulos de pigmentación oscura, pedunculados o polipoides, pero con frecuencia se
presentan con un color uniforme o un tono amelanótico/rosado, bordes simétricos y un
diámetro relativamente pequeño, lo que dificulta la detección temprana (imagen 4A-C )[
18-21 ] . Mientras que la mayoría de los melanomas de extensión superficial y los
melanomas lentigo malignos se diagnostican con un grosor inferior a 1 mm, la mayoría de
los melanomas nodulares tienen un grosor superior a 2 mm en el momento del
diagnóstico. Del mismo modo, más del 50 % de los melanomas de más de 2 mm de espesor
son del subtipo nodular [ 21 ].
Las características patológicas del melanoma nodular se analizan por separado. (Consulte
"Características patológicas del melanoma", sección sobre "Melanoma nodular" .)
Melanoma léntigo maligno : el melanoma léntigo maligno surge con mayor frecuencia
en áreas de la piel dañadas por el sol de manera crónica en personas mayores y comienza
como una mácula marrón o bronceada [ 22 ]. La lesión se agranda gradualmente con los
años y puede desarrollar focos asimétricos más oscuros de pigmentación, abigarramiento
de color y áreas elevadas que significan un crecimiento vertical dentro del precursor del
melanoma in situ, que se denomina "lentigo maligno" (imagen 5A-D ) . El melanoma
léntigo maligno representa del 10 al 15 por ciento de todos los melanomas, aunque la
incidencia está aumentando en los Estados Unidos [ 15,23 ], particularmente en personas
mayores. Las características patológicas del melanoma lentigo maligno se analizan por
separado. (Ver "Lentigo maligno: manifestaciones clínicas, diagnóstico y manejo" y
"Características patológicas del melanoma", sección sobre 'Melanoma lentigo maligno' ).
Melanoma lentiginoso acral : el subtipo lentiginoso acral representa menos del 5 % de
todos los melanomas [ 15 ]. Sin embargo, es el tipo de melanoma más común entre las
personas de pigmentación más oscura (del 60 al 72 por ciento en afroamericanos y del 29 al
46 por ciento en asiáticos), que tienen un menor riesgo de padecer más subtipos de
melanoma relacionados con el sol. Los melanomas lentiginosos acrales surgen con mayor
frecuencia en las superficies palmar, plantar y subungueal (debajo de la lámina ungueal).
Los melanomas lentiginosos acrales aparecen primero como máculas o parches de
pigmentación irregular de color marrón oscuro a negro ( imagen 6A-C ) [ 24], con áreas
elevadas, ulceración, sangrado y/o mayor diámetro generalmente significa una invasión
más profunda en la dermis. Ocasionalmente, el melanoma acral puede presentarse como
lesiones amelanóticas o hipomelanóticas que simulan enfermedades benignas, como
verrugas, callos, tinea pedis, úlceras que no cicatrizan o uñas encarnadas [25-27 ] .
El melanoma subungueal surge de la matriz ungueal y generalmente se presenta como una

banda longitudinal, marrón o negra en la uña de la mano o del pie, con o sin distrofia
ungueal ( imagen 7A-D ). El melanoma subungueal puede presentarse como una masa
debajo de la placa ungueal (con o sin pigmentación) con ulceración y destrucción de la
placa ungueal. También puede simular condiciones como la onicomicosis o la paroniquia, lo
que conduce a un retraso en el diagnóstico [ 28 ]. Dado que se pueden observar bandas
longitudinales pigmentadas dentro de la placa ungueal en una serie de afecciones
ungueales benignas, a menudo es necesaria la consulta con un especialista en
dermatología para el diagnóstico [ 29 ]. (Ver "Melanoniquia longitudinal" y "Dermatoscopia
de pigmentaciones ungueales", apartado de 'Melanoma' .
Las características patológicas del melanoma lentiginoso acral se analizan por separado.
(Consulte "Características patológicas del melanoma", sección sobre "Melanoma lentiginoso
acral" .)
variantes poco comunes
Melanoma amelanótico : todos los subtipos de melanoma pueden presentarse

clínicamente como lesiones amelanóticas o hipomelanóticas, aunque esto se observa con
mayor frecuencia en los subtipos nodulares y desmoplásicos. Aunque el melanoma
amelanótico es menos común que el melanoma clínicamente pigmentado, y representa
aproximadamente del 2 al 10 por ciento de los casos, plantea serios desafíos de diagnóstico
tanto para los pacientes como para los médicos [30 ] . Las lesiones pueden presentarse
como máculas, pápulas o nódulos rosados o rojos, a menudo con bordes bien definidos (
imagen 4A, 4D ) [ 31-34]. Algunos tumores pueden presentarse con una pigmentación
sutil de color marrón claro. Los melanomas amelanóticos a menudo se confunden
clínicamente con lesiones benignas (p. ej., nevus dérmico, queratosis seborreica inflamada,
quiste o folículo piloso roto, hemangioma, granuloma piógeno), lo que a menudo conduce
a un retraso considerable en el diagnóstico y un peor pronóstico potencial.
Melanoma de Spitzoid : el término "melanoma de Spitzoid" se ha utilizado para indicar

un subconjunto de melanomas que tienen un parecido morfológico con los tumores de
Spitz, tanto clínica como histológicamente [ 35 ]. Estas lesiones generalmente se presentan
como pápulas o nódulos en crecimiento que pueden ser rojos (amelanóticos) o tener un
color marrón, negro o azul. Aunque los melanomas spitzoides generalmente tienen una
atipia histológica más grave que los tumores de Spitz atípicos, la diferenciación histológica
de estas lesiones puede ser un desafío y, a menudo, requiere pruebas moleculares
adicionales ( tabla 2 ). (Consulte "Nevus de Spitz y tumores de Spitz atípicos" .)
Melanoma desmoplásico : el melanoma desmoplásico es una variante de melanoma

rara pero distinta desde el punto de vista histológico y clínico [ 36 ]. Se presenta como una
placa de crecimiento lento, un nódulo o un crecimiento similar a una cicatriz y, por lo
general, es amelanótico y se localiza en áreas expuestas al sol de manera crónica en
pacientes mayores. El melanoma desmoplásico puede simular clínicamente una cicatriz,
otro proceso benigno o un cáncer de piel no melanoma (p. ej., carcinoma de células basales
o de células escamosas) y, por lo tanto, tiende a diagnosticarse cuando el tumor es más
grueso [37 ] .
Melanoma de síntesis de pigmentos (tipo animal) : el melanoma de síntesis de

pigmentos (tipo animal) (también denominado "melanocitoma") es un subtipo raro de
melanoma compuesto por melanocitos muy pigmentados, dérmicos, epitelioides y
fusiformes [ 38,39 ] . Se presenta como un nódulo azul negruzco o azul de crecimiento lento
que se localiza con mayor frecuencia en las extremidades y, con menos frecuencia, en la
cabeza/cuello y el tronco. El melanoma de tipo animal se considera un tipo de melanoma
indolente, con baja incidencia de metástasis y baja tasa de mortalidad, a pesar de una alta
frecuencia de ganglios centinela positivos. El diagnóstico histopatológico puede ser difícil
debido a la superposición de características con otras proliferaciones melanocíticas
dérmicas, como el nevo azul común, el nevo azul celular, el nevo azul maligno y el nevo de
Spitz. (Ver "Nevus melanocíticos adquiridos (lunares)" y "Nevus de Spitz y tumores de Spitz
atípicos" .)
DIAGNOSTICO CLINICO
El reconocimiento clínico del melanoma y, en particular, del melanoma temprano puede ser
un desafío, incluso para el dermatólogo más experimentado.
Se ha estimado que la sensibilidad del diagnóstico clínico de dermatólogos experimentados

a simple vista es de aproximadamente el 70 por ciento [ 40 ]. Sin embargo, el uso de ayudas
diagnósticas como la dermatoscopia, que requiere cierto entrenamiento, puede mejorar en
gran medida la sensibilidad y la especificidad del diagnóstico clínico [ 41 ]. (Consulte
'Dermoscopia' a continuación).
Antecedentes y factores de riesgo : las preguntas clave que se deben hacer a los
pacientes que presentan una lesión preocupante o para un examen general de sus nevos
incluyen:
● ¿Cuándo se notó por primera vez la lesión (o un cambio en una lesión preexistente)?
● ¿Ha cambiado la lesión con el tiempo en tamaño, forma, color y/o síntomas (p. ej.,
sangrado, picazón)?
● ¿Tiene el paciente antecedentes personales o familiares de melanoma u otros

cánceres de piel?
● ¿Tiene el paciente antecedentes de exposición solar excesiva y/o uso de camas de

bronceado?
● ¿El paciente sufrió quemaduras solares graves durante su infancia o adolescencia?
● ¿Tiene el paciente un síndrome propenso al cáncer (p. ej., síndrome de melanoma y

lunar atípico familiar o xeroderma pigmentoso)?
● ¿El paciente está inmunodeprimido?
● ¿El paciente recibió terapia prolongada con psoraleno más ultravioleta A (PUVA)?
También se deben evaluar las características fenotípicas del paciente asociadas con un
mayor riesgo de melanoma (ver "Factores de riesgo para el desarrollo de melanoma",
sección "Rasgos fenotípicos" ). Incluyen:
● Fototipo de tez clara
● pelo rojo o rubio
● color de ojos claro
● Presencia de un gran número (>50) de nevos melanocíticos (nevos comunes)
● Presencia de nevos melanocíticos atípicos (nevos benignos que clínicamente

comparten algunas de las características del melanoma, como diámetro grande,
bordes irregulares y colores múltiples) (ver "Nevos atípicos (displásicos)" )
Aunque la presencia de un gran número de nevus comunes es un fuerte factor de riesgo

para el melanoma cutáneo, la mayoría de los melanomas surgen de novo. Un metanálisis
de 2017 de 38 estudios que incluyeron más de 20 000 melanomas encontró que solo el 29
% estaba asociado con nevus, y el resto surgió de novo [ 17 ].

Examen de la piel : el examen de la piel debe realizarse con una iluminación óptima e
incluir toda la superficie del cuerpo. Los médicos evalúan la probabilidad de que una lesión
pigmentada sea un melanoma mediante un proceso cognitivo complejo que incluye una
combinación de los siguientes tres pasos [ 42,43 ]:
● Análisis visual y reconocimiento de patrones : el análisis visual y el reconocimiento

de patrones generalmente evalúan si una lesión pigmentada determinada tiene una o
más características que pueden sugerir melanoma, como asimetría, bordes
irregulares, color variado y diámetro >6 mm. Estas características se han incluido en la
lista de verificación ABCDE (simetría, irregularidad de borde, variación de color,
diámetro > 6 mm, evolución), ampliamente adoptada , una regla de predicción clínica
que se ideó para ayudar a los médicos y a los legos a identificar lesiones sospechosas
[ 44 ]. (Consulte 'Criterios ABCDE' a continuación).
● Análisis comparativo de patrones de nevus en un paciente individual : el análisis

comparativo intrapaciente utiliza el llamado signo del "patito feo", que se refiere a la
presencia de una lesión única que no coincide con el fenotipo de nevus del paciente
(el llamado "signo de nevo de firma"). ") [ 45 ]. (Consulte 'El cartel del "patito feo" a
continuación).
● Análisis dinámico : un historial de cambios en el tamaño, el color o la forma de una

lesión melanocítica preexistente (la "E" de "evolución" en la lista de verificación ABCDE)
es el criterio clínico más importante para el diagnóstico de melanoma. El paciente
puede haber notado un cambio o documentado mediante la comparación de
imágenes clínicas o dermatoscópicas en serie. (Consulte 'Criterios ABCDE' a
continuación).
La precisión diagnóstica de la inspección visual se examinó en una revisión sistemática y

metanálisis de 49 estudios realizados en entornos dermatológicos que informaron datos de
precisión para el diagnóstico de melanoma en base a más de 34 000 lesiones, incluidos
2500 melanomas [ 46]. En un subconjunto de seis estudios de evaluación en persona
mediante inspección visual de los participantes que presentaban por primera vez una
lesión pigmentada sospechosa, la sensibilidad y la especificidad resumidas fueron del 92,4
% (IC del 95 %: 26,2-99,8 %) y del 79,7 % (95 %). % IC 73,7-84,7 por ciento), respectivamente.
Sin embargo, los estudios incluidos fueron muy heterogéneos, como lo demuestra el
amplio intervalo de confianza, en particular para la sensibilidad. No se observaron
diferencias en la precisión diagnóstica en los estudios que informaron el uso de algoritmos
populares (p. ej., ABCDE, lista de verificación de siete puntos) o en estudios que incluyeron
participantes con pruebas previas remitidos para evaluación especializada.
Reglas de predicción clínica : el signo del "patito feo", la regla ABCDE del melanoma y la
lista de verificación de siete puntos revisada de Glasgow pueden ayudar a identificar el

melanoma. El uso de estos criterios por parte de los médicos de atención primaria puede
mejorar su capacidad para detectar lesiones sospechosas de melanoma en una etapa
temprana e informar la decisión de derivar a consulta dermatológica [ 47-49 ]. (Consulte
'Indicaciones para derivación' a continuación).
El signo del "patito feo" : el signo del "patito feo" se basa en la observación de que, en
un individuo con múltiples nevos, los nevos tienden a exhibir uno o más tipos morfológicos
predominantes (los "nevos distintivos"), que definen un "perfil" específico. Una lesión
pigmentada que sea evidentemente diferente de las demás en un determinado individuo
debe considerarse sospechosa, aunque no cumpla con el ABCD ( a simetría, irregularidad
del orden de los bordes, abigarramiento del color , ddiámetro > 6 mm) criterio. El signo del
"patito feo" se propuso como un criterio adicional para que el clínico identifique aquellas
lesiones que merecen especial atención en pacientes con múltiples nevus y es un
componente central del llamado análisis comparativo intrapaciente [45,50 ] .
El valor predictivo del signo del "patito feo" no se ha estudiado sistemáticamente. Sin
embargo, se ha demostrado que el signo del "patito feo" desempeña un papel importante
en el proceso general de reconocimiento de patrones que utilizan los médicos expertos
para diagnosticar una lesión pigmentada en su práctica diaria [ 40 ] . Aunque los médicos
individuales pueden tener un umbral diferente en su percepción de un "patito feo", existe
un buen acuerdo más allá de la casualidad entre los expertos en el reconocimiento de
lesiones que son diferentes de los nevus característicos en un paciente determinado [50,51
].
Criterios ABCDE : en 1985, los dermatólogos de la Universidad de Nueva York idearon
por primera vez el acrónimo ABCD ( simetría , irregularidad del borde, variedad de colores,
diámetro >6 mm) para educar a los médicos de atención primaria y a los legos sobre la
identificación del melanoma temprano [ 52 ] . En 2004, los criterios fueron mejorados con la
adición de "E" ( evolución ) para incorporar el concepto fundamental de cambio, incluyendo
la modificación en el tiempo de un nevus preexistente o el desarrollo de una nueva lesión,
especialmente en personas mayores de 40 años [ 44 ]:
● Una simetría (si se divide una lesión, una mitad no es idéntica a la otra mitad (
imagen 3B ))
● Irregularidades en el orden fronterizo ( imagen 3B-C )
● Variedad de colores (presencia de múltiples tonos de rojo, azul, negro, gris o blanco (
imagen 3D ))
● Diámetro ≥6 mm

● Evolución (una lesión que está cambiando de tamaño, forma o color, o una nueva
lesión)
Estos criterios se aplican más comúnmente al subtipo de extensión superficial y son menos
aplicables a los subtipos de melanoma nodular y desmoplásico. Además, los melanomas en
niños y adolescentes a menudo carecen de los criterios ABCDE convencionales y pueden
ser amelanóticos. (Ver "Melanoma en niños", sección sobre 'Examen físico' ).
La precisión diagnóstica de la regla mnemotécnica ABCD se ha evaluado en algunos

estudios, todos con limitaciones metodológicas [ 53,54 ]. La sensibilidad y la especificidad
de los criterios ABCDE varían cuando se usan individualmente o en combinación, y los
riesgos de referencia excesiva e insuficiente deben equilibrarse en consecuencia.
El uso de un solo criterio es sensible pero no específico, lo que significa que muchas
lesiones benignas serían biopsiadas o remitidas, mientras que el uso de más de un criterio
para la derivación es más específico pero aumenta las posibilidades de pasar por alto
lesiones malignas.
En un estudio retrospectivo de 1140 lesiones que incluían 460 melanomas, la sensibilidad

para identificar una lesión como melanoma fue del 97 % cuando se usaba un solo criterio y
del 43 % cuando se usaban los cinco criterios juntos. Por el contrario, la especificidad fue
del 36 por ciento para un solo criterio y del 100 por ciento para los cinco criterios [ 55 ].
La lista de verificación de siete puntos revisada : otro conjunto de criterios para
derivación o biopsia, la lista de verificación de siete puntos de Glasgow, se desarrolló en el
Reino Unido a partir de una revisión retrospectiva de pacientes con melanoma y se revisó
posteriormente. El uso de la versión revisada (ponderada) se promueve en entornos de
atención primaria para guiar la derivación por parte del Instituto Nacional para la
Excelencia Clínica del Reino Unido y de la Red de Pautas Intercolegiales de Escocia [ 56-58 ].
La lista de verificación revisada de siete puntos incluye tres características principales y
cuatro características menores [ 58 ]:
● Importante:
• Cambio de tamaño/nueva lesión

• Cambio de forma/borde irregular
• Cambio de color/pigmentación irregular
● Menor:
• Diámetro ≥7 mm
• Inflamación
• Formación de costras o sangrado

• Cambio sensorial/picor
Se asigna una puntuación de 2 a cada característica principal, mientras que se asigna una
puntuación de 1 a cada característica secundaria. La presencia de cualquier característica
principal más una característica secundaria o al menos tres características secundarias es
una indicación de derivación [ 57,58 ]. Un estudio para evaluar la sensibilidad y la
especificidad de la lista de verificación revisada de siete puntos encontró una sensibilidad
del 100 % y una especificidad del 37 % en el diagnóstico de 65 melanomas y 100 lesiones
pigmentadas benignas [ 59 ] . El único estudio de validación que utilizó datos prospectivos
de un ensayo aleatorizado que evaluó la adición de una ayuda diagnóstica para el
tratamiento de lesiones cutáneas sospechosas en la atención primaria encontró una
sensibilidad del 92 % y una especificidad del 33 % para el melanoma cuando se utiliza al
menos una característica importante y una característica menor [ 49].
Lesiones desafiantes : los subtipos menos comunes de melanoma, como los melanomas
nodulares, los melanomas desmoplásicos, los melanomas amelanóticos e hipomelanóticos
(que pueden ser de cualquier subtipo), los melanomas de la unidad ungueal y los
melanomas que ocurren en niños, pueden ser difíciles de diagnosticar clínica y
dermatoscópicamente. , ya que carecen de las características clínicas generalmente
asociadas con el melanoma cutáneo y con frecuencia simulan lesiones cutáneas benignas [
60 ]. (Consulte 'Variantes poco comunes' más arriba).
Se han propuesto varios criterios clínicos alternativos para ayudar a los médicos a
mantener un alto índice de sospecha al evaluar lesiones persistentes, rosadas o rojas.
"Lesiones rosadas" : los melanomas nodulares y, en particular, aquellos con poca o
ninguna pigmentación ("lesiones rosadas" ( imagen 4A, 4D )) se caracterizan por un
retraso en el diagnóstico, lo que enfatiza la importancia de reconocer el cambio en una
lesión ("E" para "evolucionar") o el signo del "patito feo". Debido a que es probable que los
criterios ABCDE pasen por alto los melanomas nodulares tempranos, se propuso la regla
EFG para facilitar el diagnóstico clínico de los melanomas que pueden aparecer como
lesiones inocentes [ 61 ]:
● Elevación _
● Firme a la palpación
● Crecimiento continuo durante un mes o más
Lesiones de la unidad ungueal : la regla ABCDE no se aplica a los melanomas de la

unidad ungueal, que por lo general se presentan como una banda longitudinal, marrón o
negra, con o sin distrofia ungueal (imagen 8A- B ); sin embargo, aproximadamente un
tercio de estas lesiones carecen de una pigmentación clínicamente aparente [ 62 ]. (Ver
"Melanoniquia longitudinal" .)
uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usag… 10/33

Se ha propuesto un mnemónico ABCDEF alternativo para los melanomas

subungueales [ 63 ]:
● Edad , afroamericanos, asiáticos y nativos americanos

● Banda marrón a negra
● Cambio en la banda de la uña
● D ígito más comúnmente afectado (dedo gordo del pie y pulgar)
● Extensión del pigmento sobre el pliegue ungueal proximal y/o lateral
● Antecedentes familiares o personales de melanoma
Una biopsia de la matriz ungueal puede estar justificada para una banda ungueal
pigmentada con cualquiera de las siguientes características: edad del paciente > 50 años,
color oscuro, solitario, ancho > 3 mm, pigmentación no homogénea, cambio de forma o
pigmentación, o márgenes irregulares ( algoritmo 1 ). La presencia de pigmentación
periungueal (signo de Hutchinson) es una pista diagnóstica adicional.
Melanoma pediátrico : la presentación clínica del melanoma en niños a menudo desafía
los criterios ABCDE convencionales ( imagen 9 ). En particular, el criterio de "evolución"
puede no ser útil en una edad en la que la nueva aparición/evolución de los nevus comunes
es normal. Se han propuesto criterios alternativos, como ABCD y CUP, para la detección
clínica de lesiones sospechosas en niños [ 64 ] (ver "Melanoma en niños", sección sobre
'Diagnóstico' ):
● un melanótico
● Sangrado , golpe _
● Uniformidad de color
● De novo, cualquier diámetro
● Color rosa/rojo , colgante

● Ulceración , engrosamiento hacia arriba
● Lesiones piógenas similares a granulomas, aparición de nuevas lesiones
TÉCNICAS DE APOYO AL DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Las tecnologías de imagen, incluida la dermatoscopia, la fotografía de todo el cuerpo, la

microscopia confocal de reflectancia (RCM), la tomografía de coherencia óptica, la
espectroscopia de impedancia eléctrica y las imágenes multiespectrales, pueden mejorar el
reconocimiento temprano del melanoma [65,66 ] . Entre ellos, la dermatoscopia es la
herramienta diagnóstica más utilizada y estudiada, y la fotografía de todo el cuerpo o
dirigida a las lesiones ayuda en la vigilancia clínica.

Dermatoscopia : se debe realizar un examen dermatoscópico en todas las lesiones

pigmentadas sospechosas como modalidad de apoyo diagnóstico de primera línea. Esta
técnica se usa ampliamente en entornos dermatológicos (pero generalmente no en
entornos de atención primaria) para el diagnóstico clínico de lesiones cutáneas
pigmentadas y no pigmentadas y requiere capacitación para proporcionar una ventaja
sobre el examen clínico a simple vista [ 41 ] .
Los rasgos dermatoscópicos característicos del melanoma, también llamados criterios

específicos del melanoma, incluyen una red de pigmentos atípica; puntos/glóbulos
irregulares de color marrón-negro; manchas; múltiples colores distribuidos
asimétricamente; velo azul-blanquecino; y patrón vascular atípico (polimórfico) ( foto 10
y foto 11 y foto 12 ). (Ver "Evaluación dermatoscópica de lesiones cutáneas" .)
En médicos experimentados, la dermatoscopia mejora tanto la sensibilidad como la

especificidad del diagnóstico clínico del melanoma. Lo que es más importante, la
dermatoscopia mejora la confianza en el diagnóstico de lesiones pigmentadas benignas,
reduciendo el número de biopsias innecesarias.
Un metanálisis de nueve estudios de dermatoscopia en comparación con el examen a

simple vista en el diagnóstico de melanoma concluyó que para los médicos con al menos
algún entrenamiento en dermatoscopia, la adición de la dermatoscopia al examen clínico
sin ayuda aumenta la sensibilidad para detectar el melanoma (90 versus 71 por ciento),
pero tiene una especificidad similar (80 a 90 por ciento) [ 41 ]. Se encontraron hallazgos
similares en un metanálisis posterior de 26 estudios. Con una especificidad fija del 80 %, la
sensibilidad de la dermatoscopia más la inspección visual fue del 92 % frente al 76 % de la
inspección visual sola [ 67 ].
Los recursos en línea sobre dermatoscopia se pueden encontrar en Dermoscopedia . Los

principios de la dermatoscopia y la evaluación dermatoscópica de la piel y las lesiones en
sitios especiales se analizan en detalle por separado.
● (Consulte "Descripción general de la dermatoscopia" .)

● (Ver "Evaluación dermatoscópica de lesiones cutáneas" .)
● (Consulte "Algoritmos dermatoscópicos para el triaje del cáncer de piel" .)
● (Ver "Dermatoscopia de lesiones faciales" .)
● (Ver "Dermatoscopia de lesiones pigmentadas de palmas y plantas" .)
● (Ver "Dermatoscopia de lesiones mucosas" .)
● (Ver "Dermatoscopia de pigmentaciones de uñas" .)
Microscopía confocal de reflectancia : en la práctica clínica, la microscopía confocal de

reflectancia (RCM) puede ser una adición al examen clínico y dermatoscópico para lesiones
con características clínicas y/o dermatoscópicas equívocas. RCM es una tecnología de

imagen que permite la identificación in vivo de células y tejidos de la epidermis y la dermis

papilar con una resolución casi histológica [ 68 ].
RCM utiliza un láser de baja potencia que emite luz infrarroja cercana (830 nm) que se
refleja en las estructuras de la epidermis y crea una imagen tridimensional con una
resolución de aproximadamente 1 milimicrón, comparable con la histología estándar con
un aumento de aproximadamente 30x. Los gránulos de melanina tienen un alto índice de
refracción, lo que hace que se refleje más luz hacia el microscopio confocal [ 66 ]. Por lo
tanto, las áreas de mayor concentración de melanina aparecerán como áreas brillantes en
una imagen confocal.
La RCM puede ser especialmente útil en el reconocimiento de melanomas amelanóticos o

hipomelanóticos [ 69-71 ] y en el mapeo de los márgenes del lentigo maligno antes de la
escisión quirúrgica [ 72 ]. RCM permite una imagen relativamente rápida de múltiples
lesiones y se puede utilizar para el control digital de lesiones equívocas a lo largo del
tiempo.
Un metanálisis de 18 estudios de 2018 encontró que la RCM es más precisa que la

dermatoscopia para detectar melanoma en personas con lesiones difíciles de diagnosticar
solo con inspección visual [ 73 ]. En un conjunto de 1452 lesiones histológicamente
confirmadas que incluían 370 melanomas, las especificidades fueron del 82 y el 42 por
ciento para RCM y dermatoscopia, respectivamente, con una sensibilidad fija del 90 por
ciento para ambas pruebas.
Las desventajas de la RCM incluyen los altos costos de la instrumentación, la disponibilidad

limitada, el requisito de capacitación para interpretar las imágenes y un mayor tiempo para
examinar una sola lesión (aproximadamente siete minutos) en comparación con el examen
clínico y dermatoscópico [ 74 ] . Además, RCM depende en gran medida del operador y
requiere capacitación formal.
Diagnóstico asistido por computadora : varios estudios han evaluado el rendimiento del
diagnóstico de melanoma asistido por computadora basado en algoritmos creados con
grandes conjuntos de imágenes o datos no visuales (p. ej., mediciones de impedancia
eléctrica) de lesiones pigmentadas benignas y malignas [ 75-80 ] . Estos sistemas tienen el
potencial de aumentar la precisión del médico en el diagnóstico de melanoma al mismo
tiempo que reducen el número de biopsias innecesarias [ 80 ]. Un metanálisis de 70
estudios que utilizaron sistemas automatizados para el diagnóstico de lesiones cutáneas
pigmentadas encontró una sensibilidad general del 74 % (95 % IC 66-80 %) y una
especificidad del 84 % (95 % IC 79-88 %) en el diagnóstico de melanoma, similar al
diagnóstico de los dermatólogos [ 81 ].

Puede encontrar información y recursos en línea sobre el diagnóstico de melanoma

asistido por computadora en The International Skin Imaging Collaboration o
Dermoscopedia .
Sistemas basados en dermatoscopia digital : varios sistemas disponibles

comercialmente en Europa, Estados Unidos y otros países utilizan dermatoscopios de mano
o de video que se comunican con software de computadora que analiza imágenes digitales
de lesiones cutáneas.
Un metanálisis de 22 estudios que utilizaron sistemas basados en dermatoscopia digital

para analizar casi 9000 lesiones, incluidos 1063 melanomas, encontró una sensibilidad y
especificidad resumidas del 90,1 % (95 % IC 84-94) y del 74,3 % (95 % IC 63,6-82,7),
respectivamente [ 82 ]. Sin embargo, hubo una variabilidad considerable entre los estudios
en el tipo de tecnología utilizada y el rendimiento del algoritmo, con sensibilidades que
oscilaron entre el 17 y el 100 por ciento y especificidades que oscilaron entre el 20 y el 98
por ciento. Además, el uso de entornos de estudio artificiales (p. ej., uso de imágenes de
lesiones previamente seleccionadas para la escisión y evaluación patológica, prevalencia
variable de melanoma en conjuntos de datos) puede haber resultado en una
sobreestimación o subestimación de la precisión diagnóstica en ciertos estudios.
Sistemas basados en imágenes multiespectrales : los dispositivos de imágenes

multiespectrales que han sido aprobados como ayudas diagnósticas en la evaluación de
lesiones cutáneas incluyen SIAscope, FotoFinder y Verisante Aura [ 65 ]:
● SIAscope es un dispositivo multiespectral que emite radiación que oscila entre 400 y
1000 nm y genera ocho imágenes filtradas espectralmente de banda estrecha que
demuestran la composición vascular, la red de pigmentos y el contenido de colágeno
de una lesión. Sin embargo, SIAscope no parece tener una mayor sensibilidad o
especificidad en la detección de lesiones sospechosas que la dermatoscopia, y no se
puede recomendar su uso en la práctica clínica [ 83 ].
● La herramienta MoleMate es un dispositivo computarizado que utiliza la tecnología

SIAscope combinada con un algoritmo de puntuación pensado para mejorar la
detección y derivación de lesiones sospechosas en entornos de atención primaria. En
un ensayo aleatorizado que involucró a 15 consultorios generales, la proporción de
lesiones manejadas adecuadamente fue similar entre los médicos de atención
primaria que usaron solo criterios clínicos (antecedentes, examen a simple vista y lista
de verificación de siete puntos) y aquellos que también usaron la herramienta
MoleMate [ 84 ] .
● Un estudio prospectivo canadiense comparó el rendimiento diagnóstico del examen

de cabecera de los dermatólogos, la teledermoscopia y cuatro sistemas de análisis de

imágenes (MelaFind [ya no está disponible], FotoFinder, FotoFinder Moleanalyzer Pro

y Verisante Aura) en 180 pacientes con 209 lesiones que luego se extirparon. y
diagnosticado histopatológicamente [ 85]. Usando el diagnóstico histopatológico
como referencia, las sensibilidades y especificidades de los sistemas automatizados
fueron 82.5 y 52.4 por ciento, respectivamente, para MelaFind; 83,1 y 75,2 por ciento,
respectivamente, para FotoFinder; 88,1 y 78,8 por ciento, respectivamente, para
FotoFinder Moleanalyzer Pro; y 21,4 y 86,2 por ciento, respectivamente, para Verisante
Aura. La sensibilidad y especificidad del teledermoscopista fue de 84,5 y 82,6 por
ciento, respectivamente, mientras que los dermatólogos locales tuvieron una
sensibilidad y especificidad de 96,6 y 32,2 por ciento, respectivamente.
Inteligencia artificial
Sistemas basados en redes neuronales convolucionales : en varios estudios, se ha

demostrado que los sistemas de inteligencia artificial que utilizan tecnologías de
aprendizaje profundo para la clasificación de imágenes de cáncer de piel funcionan mejor
que los médicos expertos en el diagnóstico del melanoma [ 77-80,86-88 ]. Sin embargo, la
falta del espectro completo de fenotipos y lesiones de la piel en los conjuntos de datos de
entrenamiento (p. ej., lesiones banales menos comunes) es una limitación de estas técnicas.
Además, hay pocos estudios de validación del mundo real disponibles para confirmar la
utilidad de la inteligencia artificial/aprendizaje automático en la práctica:
● Un estudio que utilizó un conjunto de datos dermatoscópicos adquiridos

prospectivamente del mundo real de 281 lesiones malignas y 1700 lesiones benignas
de 435 pacientes comparó el rendimiento de una red neuronal convolucional
aprobada por el mercado (CNN; Moleanalyzer Pro, desarrollada en 2018) con un
analizador de imágenes convencional (Moleanalyzer-3/Dynamole, desarrollado en
2004) [ 89 ]. En comparación con un analizador de imágenes convencional, CNN
mostró una mayor sensibilidad (78 frente a 53 por ciento), especificidad (95 frente a 87
por ciento) y área bajo la curva característica operativa del receptor (ROC) (0,95 frente
a 0,74).
● En un estudio, se probó el rendimiento de un sistema novedoso que usa CNN

profundas entrenadas en un conjunto muy grande de imágenes clínicas contra 21
dermatólogos expertos para el diagnóstico de melanoma versus nevus benigno [ 86 ] .
Utilizando un conjunto de casi 130.000 imágenes clínicas y dermatoscópicas de
lesiones pigmentadas, las CNN profundas superaron el promedio de los dermatólogos
en la clasificación de melanoma frente a nevus benigno.
● Se obtuvieron resultados similares en otro estudio que utilizó 100 imágenes

dermatoscópicas de melanoma y nevus atípicos para comparar el rendimiento de una
CNN entrenada con un conjunto de más de 12 000 imágenes dermatoscópicas con el

de 157 dermatólogos con varios niveles de experiencia [ 87 ] . La CNN superó a casi el

90 por ciento de los dermatólogos. Aunque son prometedores, se necesitan estudios
prospectivos adicionales en entornos de la vida real para validar estos resultados
antes de que los sistemas basados en inteligencia artificial puedan incorporarse a la
práctica clínica.
● En otro estudio, el desempeño de un dispositivo (Moleanalyzer Pro) aprobado para el

mercado europeo en la clasificación de 100 cánceres de piel pigmentada y lesiones
benignas fue similar al de 96 dermatólogos de diversos niveles de experiencia que
utilizaron dermatoscopia, imágenes clínicas de cerca , e información textual del caso [
88 ]. CNN mostró una sensibilidad y especificidad del 95 por ciento (95% IC 83.5-98.6) y
76.7 por ciento (95% IC 64.6-85.6), respectivamente. La sensibilidad y la especificidad
medias de los dermatólogos fueron del 94,1 % (95 % IC 93,1-95,1) y del 80,4 % (95 % IC
78,4-82,4), respectivamente.
Aplicaciones para teléfonos inteligentes : desde 2014 se han desarrollado cientos
de aplicaciones para teléfonos inteligentes contra el cáncer de piel con una amplia gama de
usos [ 90 ]. Algunas aplicaciones funcionan reenviando imágenes de la cámara del teléfono
inteligente a un profesional experimentado para su revisión, mientras que otras están
diseñadas para brindar apoyo en el autocontrol de la piel para personas con alto riesgo de
melanoma. Sin embargo, existe un interés creciente en las aplicaciones que utilizan
algoritmos de inteligencia artificial para clasificar las lesiones en categorías de riesgo de
cáncer de piel, en particular el melanoma. Las aplicaciones de este tipo se consideran
dispositivos médicos y requieren la aprobación de las agencias reguladoras:
● Una revisión sistemática evaluó dos estudios que examinaron el rendimiento de cinco
aplicaciones para teléfonos inteligentes que analizaron un total de 332 imágenes de
lesiones (86 melanomas) tomadas por médicos en entornos clínicos [ 91 ] . Los
algoritmos de las aplicaciones clasificaron las imágenes de las lesiones como
melanomas o lesiones de alto riesgo con sensibilidades que oscilaban entre el 7 y el
73 por ciento y especificidades entre el 37 y el 94 por ciento. Esto significa que entre el
27 y el 93 por ciento de los melanomas invasivos o las lesiones melanocíticas atípicas
no fueron identificados por las aplicaciones, por lo que requieren una evaluación
adicional por parte de un médico. Los autores concluyeron que las aplicaciones para
teléfonos inteligentes que utilizan análisis basados en inteligencia artificial aún no han
demostrado ser lo suficientemente prometedoras en términos de precisión, y están
asociadas con una alta probabilidad de no detectar melanomas.
● Una revisión sistemática posterior examinó nueve estudios que evaluaron la precisión
diagnóstica de seis aplicaciones de teléfonos inteligentes para la estratificación del
riesgo de lesiones cutáneas sospechosas [ 92 ]. Como referencia, las aplicaciones
utilizaron el diagnóstico histopatológico (seis estudios, 725 lesiones) o el diagnóstico
presencial de un médico experto (tres estudios, 407 lesiones) e informaron la

clasificación de la lesión como de riesgo alto, moderado o bajo con la recomendación
para "consultar a un médico" para lesiones de alto/moderado riesgo y "no actuar"
para las de bajo riesgo (cuatro aplicaciones). Las sensibilidades variaron de 0 a 88 por
ciento, y las especificidades variaron de 56 a 100 por ciento. La mayoría de los
estudios se consideraron con alto riesgo de sesgo.
Aunque se limita a una pequeña cantidad de aplicaciones, los resultados de estos estudios
muestran que el rendimiento de estas aplicaciones generalmente es variable y poco
confiable. Además, dado que los estudios se basaron en conjuntos de imágenes muy
seleccionadas tomadas en condiciones experimentales, es probable que la precisión de
estas aplicaciones para reconocer lesiones cutáneas sospechosas sea menor en entornos
de la vida real.
Análisis genómico con parche adhesivo : se desarrolló una prueba no invasiva que
utiliza información genética de células recolectadas de la superficie de lesiones
melanocíticas con un parche adhesivo para ayudar en la decisión de realizar una biopsia de
una lesión melanocítica atípica [ 93-95 ] . El llamado "ensayo de lesiones pigmentadas" (PLA)
mide la expresión de los genes LINC y PRAME . La sobreexpresión de estos dos genes parece
estar asociada con la presencia de mutaciones somáticas en BRAF no V600E, NRAS y TERT ,
que están involucradas en el desarrollo y la progresión del melanoma [ 94] .]. El análisis de
un gran estudio de registro de los Estados Unidos demostró un valor predictivo negativo
>99 % en lesiones melanocíticas negativas a PLA en hasta 12 meses de seguimiento, lo que
sugiere utilidad clínica para reducir las biopsias innecesarias para el diagnóstico de
melanoma [ 96 ] . (Consulte "La biología molecular del melanoma" .)
CONFIRMACIÓN DE DIAGNÓSTICO
Biopsia : el diagnóstico definitivo de melanoma es histopatológico. Una biopsia de piel es

el primer paso para establecer el diagnóstico de melanoma. Las fotografías previas a la
biopsia son útiles para la correlación clínico-patológica y para prevenir la cirugía en el lugar
equivocado [ 97 ]. Las biopsias se realizan para extirpar la lesión completa siempre que sea
posible o, en situaciones específicas, parte de la lesión:
● Biopsia por escisión/completa : la técnica preferida es una biopsia por

escisión/completa de lesiones sospechosas con un margen de 1 a 3 mm de piel
normal y que se extiende a una profundidad que abarque la porción más gruesa de la
lesión, y debe realizarse siempre que sea posible. La escisión de margen estrecho
permite la evaluación de toda la lesión sin comprometer la cirugía posterior más
amplia o la posible estadificación con la técnica de biopsia del ganglio linfático
centinela [ 97,98 ]. Las técnicas de biopsia por escisión pueden incluir una escisión
elíptica o con sacabocados de espesor completo y saucerización/eliminación profunda

por afeitado, también conocida como biopsia "cuchara" [ 97,99]. A diferencia de la
saucerización, que se realiza con una hoja de biopsia afeitada y se extiende hasta la
dermis reticular profunda, una "escisión de disco" es una incisión circular de espesor
completo realizada con un bisturí y que se extiende verticalmente hacia la grasa
subcutánea.
● Biopsia por incisión : la biopsia por incisión parcial puede ser aceptable si la escisión
de toda la lesión no es factible (p. ej., lesiones grandes, lesiones en la cara, la palma de
la mano o la planta del pie, la oreja, el dedo distal o lesiones subungueales). Para
lesiones grandes, es posible que se necesiten múltiples biopsias para minimizar el
error de muestreo, aunque esto no se puede evitar con una biopsia
incompleta/parcial. Sin embargo, no hay evidencia de que las biopsias incisionales
parciales afecten negativamente el resultado del paciente (p. ej., recurrencia de la
enfermedad, riesgo de metástasis) [ 100 ].
La biopsia de matriz ungueal para lesiones ungueales sospechosas (p. ej., melanoniquia
longitudinal, lesiones del lecho ungueal) se analiza en detalle en otro lugar. (Ver "Biopsia
ungueal: Indicaciones y técnicas" .)
En los Estados Unidos, tanto la National Comprehensive Cancer Network como las pautas
de la American Academy of Dermatology recomiendan que la biopsia por raspado
superficial se limite a las lesiones para las cuales la sospecha de melanoma es baja y se
realice a una profundidad por debajo del plano previsto de la lesión. Sin embargo, una
biopsia por afeitado amplia suele ser útil para el diagnóstico de melanoma in situ, tipo
lentigo maligno [ 99,101 ]. Por el contrario, las directrices revisadas del Reino Unido
recomiendan que se eviten las biopsias por afeitado en todos los casos, ya que pueden dar
lugar a un diagnóstico incorrecto debido a un error de muestreo [ 98 ].
En la solicitud de patología, se debe proporcionar al patólogo información clínica detallada

sobre las lesiones extirpadas, incluida la ubicación anatómica, el tipo de biopsia realizada y
la intención (escisional o incisional), el tamaño de la lesión y el marcado de focos
sospechosos. La información adicional, incluida la impresión clínica del médico, la historia
de la lesión, las características dermatoscópicas y las imágenes clínicas o dermatoscópicas,
si están disponibles, también sería útil, especialmente para las biopsias por incisión o por
sacabocados [ 102,103 ] .
Histopatología : dado que ninguna característica patológica única del melanoma es
diagnóstica, el diagnóstico histopatológico se basa en una combinación de características
arquitectónicas, citológicas y de respuesta del huésped. La presencia de melanocitos
atípicos (es decir, melanocitos que son más grandes de lo normal y tienen núcleos
hipercromáticos grandes; forma nuclear irregular y polimorfismo nuclear; patrón de

cromatina anormal y nucléolos prominentes) y trastorno arquitectónico (es decir, asimetría,

mala circunscripción, nidos de melanocitos de varios tamaños y formas en la epidermis
inferior y la dermis) son necesarios para el diagnóstico ( imagen 13 ). Las características
histopatológicas de los principales subtipos de melanoma se revisan en detalle por
separado. (Ver "Características patológicas del melanoma" .)
Aunque el diagnóstico histopatológico del melanoma suele ser sencillo, en algunos casos
puede ser difícil incluso para el patólogo experimentado. Además, la interpretación de una
lesión melanocítica es en gran medida subjetiva y puede variar entre patólogos e incluso
entre dermatopatólogos experimentados [ 104,105 ].
En un estudio de la precisión y reproducibilidad del diagnóstico histopatológico de lesiones

melanocíticas de la piel en el que 187 patólogos experimentados evaluaron de forma
independiente 240 lesiones melanocíticas, la precisión diagnóstica usando un diagnóstico
de consenso de patólogos experimentados como referencia fue relativamente alta para los
nevos benignos y los nevos ligeramente displásicos y Melanoma invasivo T1b (92 y 72 por
ciento, respectivamente) pero pobre para lesiones con atipia moderada, lesiones con atipia
severa o melanoma in situ y melanoma invasivo T1a (25, 40 y 43 por ciento,
respectivamente) [ 105 ] . Las segundas opiniones de patólogos con formación específica en
dermatopatología pueden reducir la tasa de clasificación errónea de lesiones melanocíticas
difíciles o equívocas [ 106 ].
Inmunohistoquímica : la inmunohistoquímica puede ser útil para confirmar el origen

melanocítico de lesiones difíciles (p. ej., lesiones amelanóticas). Los marcadores más
utilizados son S-100, Sox10, MART-1, HMB-45 y tirosinasa ( tabla 3 ). (Consulte
"Características patológicas del melanoma", sección sobre "Inmunohistoquímica" .)
Técnicas moleculares : las técnicas moleculares pueden ayudar en el diagnóstico del
melanoma [ 107 ]. Estos incluyen hibridación genómica comparativa, hibridación in situ con
fluorescencia (FISH) y perfiles de expresión génica de tumores [ 108 ]. FISH permite la
evaluación de anomalías cromosómicas específicas asociadas con el melanoma y está
emergiendo como una herramienta para diagnosticar lesiones melanocíticas equívocas [
109-111 ].
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Múltiples lesiones melanocíticas y no melanocíticas pueden simular un melanoma

clínicamente y, a veces, histológicamente:
● Lesiones melanocíticas :

• Nevus melanocítico común ( imagen 14 ) (ver "Nevus melanocíticos adquiridos

(lunares)" )
• Nevo melanocítico atípico ( imagen 15A-B ) (ver "Nevos atípicos (displásicos)" )
• Nevus traumatizado
• Nevus azul ( imagen 16 ) (ver "Nevus melanocíticos adquiridos (lunares)",

sección sobre 'Nevus azules' )
• Lentigo (mancha de tinta) ( imagen 17 )
• Nevus de Spitz ( imagen 18 ) (ver "Nevus de Spitz y tumores de Spitz atípicos" )
● Lesiones no melanocíticas :
• Carcinoma basocelular pigmentado ( imagen 19 ) (ver "Epidemiología,

patogenia, características clínicas y diagnóstico del carcinoma basocelular" )
• Queratosis actínica pigmentada ( imagen 20 ) (ver "Epidemiología, historia

natural y diagnóstico de la queratosis actínica" )
• Queratosis seborreica ( imagen 21A-F ) (ver "Descripción general de las lesiones

benignas de la piel", sección sobre 'Queratosis seborreica' )
• Granuloma piógeno ( imagen 22A-B ) (ver "Granuloma piógeno (hemangioma

capilar lobulillar)" )
• Hemangioma en cereza ( imagen 23A-B ) (ver "Descripción general de las

lesiones benignas de la piel", sección sobre 'Angioma en cereza' )
• Dermatofibroma ( imagen 24A-C ) (ver "Descripción general de las lesiones

benignas de la piel", sección sobre 'Dermatofibroma' )
• Queratoacantoma ( imagen 25A-B ) (ver "Queratoacantoma: epidemiología,

factores de riesgo y diagnóstico" )
● Lesiones acrales : para el melanoma acral y el melanoma de la unidad ungueal, el

diagnóstico diferencial incluye (ver "Dermatoscopia de lesiones pigmentadas de las
palmas de las manos y las plantas de los pies" ):
• Carcinoma verrugoso de células escamosas de la planta del pie ( imagen 26 )

(ver "Carcinoma cutáneo de células escamosas (cSCC): Características clínicas y
diagnóstico", sección sobre 'Carcinoma verrugoso' )
• Melanonychia striata ( imagen 27A-C ) (ver "Melanoniquia longitudinal" )

• Nevus melanocíticos acrales ( imagen 28 ) (ver "Dermatoscopia de lesiones

pigmentadas de palmas y plantas", apartado 'Nevus melanocíticos adquiridos' )
• Hematoma subungueal ( imagen 29 ) (ver "Hematoma subungueal" )
• Granuloma piógeno ( imagen 30 ) (ver "Granuloma piógeno (hemangioma

capilar lobulillar)" )
• Verrugas periungueales ( imagen 31 ) (ver "Verrugas cutáneas (verrugas

comunes, plantares y planas)" )
MANEJO DE LESIONES SOSPECHOSAS
Indicaciones de derivación : los médicos de atención primaria que identifican una lesión
cutánea sospechosa deben tener un umbral relativamente bajo para la derivación a un
dermatólogo para un examen dermatoscópico y una evaluación de si está indicada una
biopsia. (Consulte 'Reglas de predicción clínica' más arriba).
En general, se acepta que los pacientes con una lesión pigmentada que está cambiando y
tiene criterios ABCDE adicionales ( simetría , irregularidad del borde, variedad de colores ,
diámetro > 6 mm, evolución ) o características de la lista de verificación revisada de siete
puntos deben ser Se considera seriamente la remisión a un experto en cáncer de piel.
(Consulte 'Criterios ABCDE' arriba y 'La lista de verificación revisada de siete puntos' arriba).
Además, los pacientes con lesiones que no cumplen los criterios de la regla de predicción
pero que no son evidentemente benignos deben ser examinados por un dermatólogo.
Finalmente, la referencia está justificada para las lesiones que son motivo de preocupación
y ansiedad para el paciente.
Las pautas publicadas en 2010 por la Asociación Británica de Dermatólogos sugieren las
siguientes indicaciones para la remisión [ 98 ]:
● Un nuevo lunar que aparece después del inicio de la pubertad y que cambia de forma,
color o tamaño.
● Un lunar de larga data que está cambiando de forma, color o tamaño
● Cualquier lunar que tenga tres o más colores o haya perdido su simetría
● Un lunar que pica o sangra
● Cualquier lesión cutánea nueva y persistente, especialmente si está creciendo,

pigmentada o de apariencia vascular, y si el diagnóstico no está claro

● Una nueva línea pigmentada en una uña, especialmente donde hay daño asociado a la
uña
● Una lesión que crece debajo de una uña.
Seguimiento de lesiones sospechosas que no se extirpan — La documentación clínica

inicial del tamaño y la apariencia de la lesión y, si es posible, las imágenes clínicas y
dermatoscópicas iniciales de las lesiones sospechosas que no se extirpan deben tomarse
en el momento del primer examen y almacenarse para comparar. Estas lesiones deben
examinarse tres meses después del examen inicial (es decir, seguimiento de intervalo corto)
y compararse con las imágenes de referencia para detectar posibles cambios y signos
tempranos de melanoma. En entornos de práctica clínica donde no se dispone de
experiencia en dermatoscopia y/o dermatología, se recomienda el monitoreo de intervalos
cortos de una lesión cutánea cambiante o preocupante y un umbral bajo para la derivación
al dermatólogo.
La documentación dermatoscópica digital secuencial es especialmente útil para pacientes

con múltiples nevus atípicos, ya que permite la detección de melanoma y reduce el número
de escisiones innecesarias [ 43 ].
ENLACES DE LA GUÍA DE LA SOCIEDAD
Los enlaces a las pautas patrocinadas por la sociedad y el gobierno de países y regiones
seleccionados de todo el mundo se proporcionan por separado. (Consulte "Enlaces de las
pautas de la sociedad: detección, prevención, diagnóstico y manejo del melanoma" .)
RESUMEN Y RECOMENDACIONES
● Clasificación de melanoma : la clasificación de melanoma cutáneo de la

Organización Mundial de la Salud (OMS) de 2018 tiene en cuenta el sitio de origen
(asociado al epitelio versus no asociado al epitelio), el papel del daño solar
acumulativo (CSD; relacionado con CSD alto, relacionado con CSD bajo o no asociado
con CSD). relacionadas), el fenotipo de la mola (recuento de nevus alto versus bajo) y
la frecuencia de BRAF , NRAS y otras mutaciones relevantes ( tabla 1 ). Sin embargo,
la clasificación clinicopatológica tradicional puede ser útil para el reconocimiento y
diagnóstico del melanoma por parte de los médicos. (Consulte 'Descripción general'
más arriba).
● Subtipos de melanoma : según las características morfológicas, existen cuatro tipos

principales de melanoma cutáneo: melanoma de extensión superficial ( imagen 1 ),
melanoma lentigo maligno ( imagen 5D ), melanoma lentiginoso acral (
imagen 6C ) y melanoma nodular ( imagen 2 ). Las variantes menos comunes

incluyen el melanoma amelanótico, el melanoma spitzoid y el melanoma
desmoplásico. (Consulte 'Subtipos de melanoma y características asociadas' arriba y
'Variantes poco comunes' arriba).
● Cuándo sospechar melanoma : los signos tempranos de melanoma en una lesión

pigmentada incluyen asimetría, bordes irregulares, color abigarrado, diámetro ≥6 mm
y un cambio reciente o el desarrollo de una nueva lesión, particularmente en adultos.
Una lesión cutánea que se ve diferente de otras lesiones circundantes (signo del
"patito feo") es un hallazgo importante en pacientes con múltiples nevus. (Consulte
'Reglas de predicción clínica' más arriba).
● Lesiones desafiantes : se han propuesto criterios clínicos alternativos para lesiones

desafiantes que carecen de características clínicas generalmente asociadas con
melanoma, como melanoma nodular, melanoma desmoplásico, melanomas
amelanóticos e hipomelanóticos ("lesiones rosadas" (imagen 4A, 4D)), melanoma de
la uña unidad ( imagen 8A-B ) y melanoma en niños ( imagen 9 ). (Consulte
'Lesiones desafiantes' más arriba).
● Técnicas que ayudan en el diagnóstico clínico :
• Dermatoscopia : el examen dermatoscópico debe realizarse en todas las lesiones

pigmentadas sospechosas como una modalidad de apoyo diagnóstico de primera
línea. La dermatoscopia puede mejorar sustancialmente el reconocimiento de
lesiones sospechosas por parte de médicos que han recibido la formación
adecuada.
• Otras técnicas de imagen : las tecnologías de imagen adicionales que se han

introducido para mejorar el reconocimiento temprano del melanoma incluyen la
microscopía confocal de reflectancia, la imagen multiespectral y los sistemas de
inteligencia artificial. (Consulte "Técnicas de apoyo para el diagnóstico clínico" más
arriba y "Dermatoscopia" más arriba).
● Confirmación del diagnóstico : el diagnóstico definitivo de melanoma es

histopatológico. Las técnicas moleculares pueden ser útiles en casos difíciles (consulte
"Histopatología" más arriba y "Características patológicas del melanoma" ):
• Biopsia : siempre que sea posible, se debe realizar una biopsia por escisión
completa de espesor total de lesiones sospechosas con un margen de 1 a 3 mm de
piel normal y que se extienda a una profundidad que abarque la porción más
gruesa de la lesión. La biopsia por incisión parcial puede ser aceptable para
lesiones muy grandes o para ciertos sitios, como la cara, la palma de la mano o la

planta del pie, la oreja, el dedo distal o lesiones subungueales. (Ver 'Biopsia'
arriba.)
• Histopatología : el diagnóstico histopatológico del melanoma se basa en una

combinación de características arquitectónicas, citológicas y de respuesta del
huésped. Las tinciones inmunohistoquímicas pueden ser útiles en casos difíciles (
tabla 3 ). (Consulte 'Histopatología' arriba e 'Inmunohistoquímica' arriba).
• Técnicas moleculares : las técnicas moleculares, incluida la hibridación genómica

comparativa, la hibridación fluorescente in situ (FISH) y el perfil de expresión
génica de tumores, pueden ayudar aún más en el diagnóstico de lesiones
melanocíticas equívocas. (Consulte "Técnicas moleculares" más arriba y
"Características patológicas del melanoma" y "Características patológicas del
melanoma", sección sobre "Caracterización genética y molecular del melanoma" .)
● Manejo de lesiones sospechosas : los médicos de atención primaria que identifican

una lesión cutánea que no es claramente benigna deben tener un umbral
relativamente bajo para la derivación a un dermatólogo para un examen
dermatoscópico y una evaluación de si está indicada una biopsia. Un cambio en un
lunar de larga data; el desarrollo de una lesión cutánea nueva y persistente después
de la pubertad; una nueva banda pigmentada en una uña; y cualquier lesión que
crezca debajo de la uña son los criterios más importantes para la derivación. (Consulte
'Manejo de lesiones sospechosas' más arriba).
El uso de UpToDate está sujeto a los Términos de uso .
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Tema 15806 Versión 40.0

Melanoma - Clinical Features and Diagnosis - UpToDate

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25/6/23, 03:51 Melanoma: Clinical features and diagnosis - UpToDate

Melanoma: Clinical features and diagnosis

● (Consulte "Detección de melanoma en adultos y adolescentes" .)

uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usage… 1/33

● (Consulte "Manejo inicial de los melanomas uveales y conjuntivales" .)

SUBTIPOS DE MELANOMA Y CARACTERÍSTICAS ASOCIADAS

La mayoría de los melanomas surgen como tumores superficiales que se limitan a la

Los melanomas que se infiltran en la dermis se consideran en fase de crecimiento "vertical"

uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usage… 2/33

Melanoma de extensión superficial : el melanoma de extensión superficial es el subtipo

El melanoma de extensión superficial generalmente se presenta como una mácula de

El melanoma subungueal surge de la matriz ungueal y generalmente se presenta como una

variantes poco comunes

Melanoma amelanótico : todos los subtipos de melanoma pueden presentarse

Melanoma de Spitzoid : el término "melanoma de Spitzoid" se ha utilizado para indicar

Melanoma desmoplásico : el melanoma desmoplásico es una variante de melanoma

Melanoma de síntesis de pigmentos (tipo animal) : el melanoma de síntesis de

Se ha estimado que la sensibilidad del diagnóstico clínico de dermatólogos experimentados

● ¿Tiene el paciente antecedentes personales o familiares de melanoma u otros

● ¿Tiene el paciente antecedentes de exposición solar excesiva y/o uso de camas de

● ¿El paciente sufrió quemaduras solares graves durante su infancia o adolescencia?

● ¿Tiene el paciente un síndrome propenso al cáncer (p. ej., síndrome de melanoma y

● ¿El paciente está inmunodeprimido?

● Fototipo de tez clara

● pelo rojo o rubio

● color de ojos claro

● Presencia de un gran número (>50) de nevos melanocíticos (nevos comunes)

● Presencia de nevos melanocíticos atípicos (nevos benignos que clínicamente

Aunque la presencia de un gran número de nevus comunes es un fuerte factor de riesgo

uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usage… 6/33

● Análisis visual y reconocimiento de patrones : el análisis visual y el reconocimiento

● Análisis comparativo de patrones de nevus en un paciente individual : el análisis

● Análisis dinámico : un historial de cambios en el tamaño, el color o la forma de una

La precisión diagnóstica de la inspección visual se examinó en una revisión sistemática y

uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usage… 7/33

● Irregularidades en el orden fronterizo ( imagen 3B-C )

uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usage… 8/33

La precisión diagnóstica de la regla mnemotécnica ABCD se ha evaluado en algunos

En un estudio retrospectivo de 1140 lesiones que incluían 460 melanomas, la sensibilidad

• Cambio de tamaño/nueva lesión

uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usage… 9/33

Lesiones de la unidad ungueal : la regla ABCDE no se aplica a los melanomas de la

uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usag… 10/33

Se ha propuesto un mnemónico ABCDEF alternativo para los melanomas

● Edad , afroamericanos, asiáticos y nativos americanos

● Color rosa/rojo , colgante

TÉCNICAS DE APOYO AL DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Las tecnologías de imagen, incluida la dermatoscopia, la fotografía de todo el cuerpo, la

uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usag… 11/33

Dermatoscopia : se debe realizar un examen dermatoscópico en todas las lesiones

Los rasgos dermatoscópicos característicos del melanoma, también llamados criterios

En médicos experimentados, la dermatoscopia mejora tanto la sensibilidad como la

Un metanálisis de nueve estudios de dermatoscopia en comparación con el examen a

Los recursos en línea sobre dermatoscopia se pueden encontrar en Dermoscopedia . Los

● (Consulte "Descripción general de la dermatoscopia" .)

Microscopía confocal de reflectancia : en la práctica clínica, la microscopía confocal de

uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usag… 12/33

imagen que permite la identificación in vivo de células y tejidos de la epidermis y la dermis

La RCM puede ser especialmente útil en el reconocimiento de melanomas amelanóticos o

Un metanálisis de 18 estudios de 2018 encontró que la RCM es más precisa que la

Las desventajas de la RCM incluyen los altos costos de la instrumentación, la disponibilidad

uptodate.yabesh.ir/contents/melanoma-clinical-features-and-diagnosis?search=melanoma &source=search_result&selectedTitle=1~150&usag… 13/33

Puede encontrar información y recursos en línea sobre el diagnóstico de melanoma

Sistemas basados en dermatoscopia digital : varios sistemas disponibles

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