Modulo de Quimica II

MATERIAL DE ESTUDIO GUIA
QUIMICA BIOLOGICA
Módulo II
CURSO DE INGRESO A
MEDICINA 2023
PRECYD
INSTITUTO AULA DE MEDICINA ROSARIO
+ 54 (341) 742-6411
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@instituto.aulamed
PRECYD INSTITUTO AULA DE MEDICINA
INTRODUCCIÓN A LA QUIMICA ORGANICA – BIOLOGICA
Moléculas orgánicas
Los organismos están compuestos por cuatro tipos diferentes de moléculas orgánicas:
carbohidratos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos.
Todas estas moléculas contienen carbono, hidrógeno y oxígeno. Además, las proteínas contienen
nitrógeno y azufre, y los nucleótidos, así como algunos lípidos, contienen nitrógeno y fósforo.
En esencia, la química de los organismos vivos es la química de los compuestos que contienen
carbono, es decir, los compuestos orgánicos. El término orgánico se utiliza para describir a un gran
número de compuestos que contienen carbono, más precisamente enlaces C-C o C-H. Algunos
compuestos que contiene carbono son compuestos inorgánicos, como por ejemplo el dióxido de
carbono (CO2), bicarbonato (HCO3 -) o el ácido carbónico (H2CO3) porque no poseen enlaces C-
C o CH.
El carbono es singularmente adecuado para formar este tipo de estructuras, por el hecho de que
es el átomo más liviano capaz de formar múltiples enlaces covalentes. A raíz de esta capacidad,
el carbono puede combinarse con otros átomos de carbono y con átomos distintos para formar
una gran variedad de cadenas fuertes y estables, como así también compuestos con forma de
anillo. Las moléculas orgánicas derivan sus configuraciones tridimensionales primordialmente de
sus esqueletos de carbono. Sin embargo, muchas de sus propiedades específicas dependen de
grupos funcionales.
Una característica general de todos los compuestos orgánicos es que liberan energía cuando se
oxidan.
El carbono como principal componente de moléculas orgánicas

Un átomo de carbono puede formar cuatro enlaces covalentes con cuatro átomos diferentes como
máximo y es de gran importancia que sus átomos pueden formar enlaces entre sí formando
cadenas largas. En general, una molécula orgánica deriva su configuración final de la disposición
de sus átomos de carbono, que constituyen el esqueleto o columna de la molécula. La
configuración de la molécula, también determina muchas de sus propiedades y funciones dentro
de los sistemas vivos.
En los siguientes modelos, los círculos más grandes representan a los átomos de carbono y los
círculos más chicos, representan a los átomos de hidrógeno. Las líneas en las fórmulas
estructurales representan enlaces covalentes, cada uno de los cuales está formado por un par de
electrones. Como se puede ver cada átomo de carbono forma cuatro enlaces covalentes.
@Instituto.aulamed/ Pasaje Piñero Garcia 2658/ + 341 742-6411 / Año académico 2023
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Las propiedades químicas específicas de una molécula orgánica derivan principalmente de los
grupos de átomos conocidos como grupos funcionales. Estos grupos están unidos al esqueleto
de carbono, reemplazando a uno o más de los hidrógenos que estarían presentes en un
hidrocarburo.
Determinación de grupos funcionales.

Un grupo funcional es un átomo o un grupo de átomos acomodados en uniones especificas por
ejemplo, el grupo -COOH en un ácido) que es responsable de las características químicas de una
molécula orgánica. Es el sitio reactivo de la molécula. La determinación de los grupos funcionales
consiste en aplicar pruebas específicas de caracterización o identificación para cada función
química
Clasificación de los compuestos orgánicos.

El vasto número de compuestos orgánicos puede ser dividido en clases de compuestos de acuerdo
al grupo funcional presente. Los compuestos orgánicos se clasifican de acuerdo con
sus propiedades químicas en funciones químicas, que dependen de la composición y estructura
molecular, organizados en grupos funcionales. Igualmente, se pueden organizar para su mejor
estudio, en orden de complejidad y grados de oxidación, de la siguiente manera:
 Hidrocarburos: Compuestos formados únicamente por carbono e hidrógeno.
 Compuestos oxigenados:
Primer grado de oxidación: alcoholes y éteres.
Segundo grado de oxidación: aldehídos y cetonas.
Tercer grado de oxidación: ácidos carboxílicos, anhídridos, ésteres, amidas, etc.
 Compuestos nitrogenados: aminas, nitrilos, etc.
 Compuestos azufrados: tioles o mercaptanos, sulfuros, etc. Y así, con los otros
elementos diferentes al carbono.
Estructura Clasificación Grupo funcional

R-H Alcano -
R-CC-R’ Alquino -CC-
R-C=C-R’ Alqueno -C=C-
R-OH Alcohol -OH
R-O-R’ Éter -O-
R-NH2 Amina -NH2
O O
Aldehído
R CH CH
O O
Cetonas
R C R' C
O O
Ácido carboxílico
R COH COH
O O
Amida
R CNH2 CNH2
Nomenclatura química orgánica.

Origen y evolución de la nomenclatura orgánica. Los alquimistas frecuentemente asignaban
nombres a las sustancias con la intención de ocultar lo que ellos o sus colaboradores estaban
trabajando. Esta actitud fue gradualmente cambiada al pasar los años, y ahora los químicos se
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esfuerzan en revelar sus últimas teorías y descubrimientos a otros investigadores ya sea oralmente
o a través de algún medio escrito. Para facilitar la comunicación de unos con otros, fue necesario
diseñar un lenguaje especial el cual fue llamado nomenclatura química. Como es de esperarse
esta nomenclatura no solamente define a un compuesto dado en forma inequívoca sino que revela
cuales átomos están presentes, cómo están los átomos arreglados en la moléculas y cómo son
las relaciones químicas con otros compuestos. La nomenclatura química tal y como la conocemos
hoy tuvo su comienzo cuando Guyton de Morveau, Lavoisier, Berthollet y Fourcroy publicaron su
"Methode de Nomenclature Chimique" en 1787. En esta inicial contribución se indicaba en un
nombre los elementos y, de ser posible, la proporción relativa de éstos elementos presentes en un
compuesto dado. Nombres tales como alcohol, éter y ácido succínico fueron incluidos en sus
recomendaciones aunque su inicial interés fue con los compuestos inorgánicos.
La nomenclatura orgánica arranca realmente en la década de 1830 con Berzelius, Liebig y Wöhler
cuando nombres tales como cloruro de benzoílo y yoduro de etilo fueron propuestos. La primera
consideración efectiva de nomenclatura orgánica en una base internacional data de 1889 cuando
una Comisión Internacional para la reforma de la Nomenclatura Química se organiza. Tres años
después, 34 de los principales químicos de 9 países europeos se reunieron y acordaron lo que se
conoció como las Reglas de Génova para la nomenclatura. El objetivo de este grupo consistió en
proveer nombres adecuados para la regulación sistemática de los compuestos orgánicos alifáticos.
Ellos introdujeron los siguientes principios los cuales son considerados de importancia básica en
los nombres de compuestos alifáticos : (1)el nombre de las cadenas mayores es tomado como el
nombre patrón; (2) la presencia de un grupo funcional o grupo característico de átomos es indicado
por un sufijo. Ellos intentaron completar la tarea de desarrollar reglas para compuestos cíclicos,
pero esto no ocurrió sino mucho tiempo después.
Actualmente, el recorrido de las reglas de nomenclatura para primeros propósitos de aceptación
definitiva por la IUPAC puede ser tortuosos y, de ser admitida, el tiempo transcurrido para entrar
en operación puede llegar a ser muy largo.
Construcción de nombres sistemáticos. Para construir nombres correctos aplicando las

recomendaciones o reglas de la IUPAC, se debe tener en cuenta los siguientes aspectos: el
nombre se compone de dos partes, la primera corresponde al nombre de un esqueleto carbonado
elegido como cadena principal y los nombres de las partes estructurales que no quedan
identificados en éste. A estas últimas se les conoce como radicales o sustituyentes y se nombran
siguiendo reglas similares a las empleadas para asignar nombres a las cadenas principales
CLASE FÓRMULA SUFIJO PREFIJO

O
Ácidos carboxílicos Ácido -oico carboxi-
COH
O
Amidas -amida carbamoil-
CNH2
O
Aldehídos -al alcanoil-
CH
O
Cetonas -ona oxo-
C
Alcoholes COH -ol hidroxi-
Aminas N -amina amino-
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Éteres -O- RR’éter -oxa- (alcoxi-)

Sulfuros -S- RR’sulfuro alquiltio-
Alquenos -C=C- -eno* alquenil-
Alquinos -CC- -ino* alquinil-
Alcanos -C-C- -ano* alquil-
* Sufijos sobre una raíz. Los nombres de los alcanos, alquenos y alquinos son los
nombres principales a partir de los cuales se derivan otros nombres por adición de sufijos
y prefijos.
# de carbonos Alcano normal

de la cadena Raíz Fórmula condensada Nombre
más larga
1 met- CH4 Metano
2 et- CH3 CH3 Etano
3 pro- CH3 CH2CH3 Propano
4 but- CH3 (CH2)2CH3 Butano
5 pent- CH3 (CH2)3CH3 Pentano
6 hex- CH3 (CH2)4CH3 Hexano
7 hept- CH3 (CH2)5CH3 Heptano
8 oct- CH3 (CH2)6CH3 Octano
9 non- CH3 (CH2)7CH3 Nonano
10 dec- CH3 (CH2)8CH3 Decano
11 undec- CH3 (CH2)9CH3 Undecano
12 dodec- CH3 (CH2)10CH3 Dodecano
13 tridec- CH3 (CH2)11CH3 Tridecano
14 tetradec- CH3 (CH2)12CH3 Tetradecano
15 pentadec- CH3 (CH2)13CH3 Pentadecano
16 hexadec- CH3 (CH2)14CH3 Hexadecano
17 heptadec- CH3 (CH2)15CH3 Heptadecano
18 octadec- CH3 (CH2)16CH3 Octadecano
19 nonadec- CH3 (CH2)17CH3 Nonadecano
20 eicos- CH3 (CH2)18CH3 Eicosano
Los enlaces covalentes -que se encuentran comúnmente en las moléculas orgánicas- son enlaces
fuertes y estables, sus características que dependen de las configuraciones de los orbitales. Las
fuerzas de enlace se expresan convencionalmente en función de la energía, en kilocalorías por
mol, que es la energía que debe suministrarse para romper el enlace en condiciones estándar de
temperatura y presión.
Cuando se rompe un enlace covalente, se liberan los átomos que conforman las moléculas (o en
algunos casos los grupos de átomos). Cada átomo habitualmente lleva consigo sus propios
electrones, lo que da como resultado átomos cuyos niveles de energía exteriores están sólo
parcialmente llenos con electrones. Así, los átomos tienden a formar nuevos enlaces covalentes
muy rápidamente, restableciendo la condición estable caracterizada por estar completos los
niveles de energía exteriores. Los nuevos enlaces que se forman pueden ser idénticos a los que
se habían roto o diferentes, esto va a depender de factores como la temperatura, la presión y, lo
más importante, de cuáles otros átomos están disponibles. Las reacciones químicas en las cuales
se forman combinaciones nuevas siempre implican un cambio en las configuraciones de los
electrones y, por lo tanto, en las fuerzas de enlace. Dependiendo de las fuerzas relativas de los
enlaces rotos y de los formados en el curso de una reacción química, el sistema o bien liberará
energía o la obtendrá del medio circundante.
De modo similar ocurren cambios de energía en las reacciones químicas que tienen lugar en los
organismos. Sin embargo, los sistemas vivos han desarrollado "estrategias" para minimizar no
sólo la energía requerida para iniciar una reacción, sino también la proporción de energía liberada
como calor. Estas estrategias implican, entre otros factores, moléculas proteínicas especializadas,
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conocidas como enzimas, que son participantes esenciales de las reacciones químicas de los
sistemas vivos.
HIDRATOS DE CARBONOS
Los hidratos de carbono o carbohidratos son moléculas cuya función es proporcionar y almacenar
energía en los seres vivos, pero también constituyen componentes estructurales en las células.
Todos los hidratos de carbono contienen los elementos C, H, O, por lo general en una relación
1,2,1. Los átomos de carbono se unen entre sí para formar cadenas o anillos. Los hidratos de
carbono engloban las sustancias conocidas como azúcares o almidones. De acuerdo a su
estructura química los carbohidratos son polihidroxialdehido o polihidroxicetonas.
Los más simples son los monosacáridos, que se clasifican de acuerdo al número de átomos de C
que tienen en su cadena, denominándose triosas, tetrosas, pentosas, hexosas o heptosas.
Ejemplos de monosacáridos son: ribosa, glucosa y fructosa. Los monosacáridos pueden
combinarse para formar disacáridos y polisacáridos (cadenas de muchos monosacáridos).
Los disacáridos consisten en dos moléculas de azúcar simples unidas covalentemente. Ejemplos
son la sacarosa (azúcar de caña), la maltosa (azúcar de malta) y la lactosa (azúcar de la leche).
Los polisacáridos, contienen muchas moléculas de azúcar simples unidas entre sí que pueden ser
polímeros lineales o ramificados. Son ejemplos de ellos el almidón, dextrinas, celulosa y
glucógeno.
El glucógeno representa el principal polisacárido en el organismo humano y sirve como reserva de
glucosa.
En general, las moléculas grandes, como los polisacáridos, que están constituidas de unidades
idénticas o similares, se conocen como polímeros ("muchas partes") y las unidades son llamadas
monómeros ("una sola parte").
La glucosa es el carbohidrato más importante desde el punto de vista biomédico, es la

principal forma en que se absorben los hidratos de carbono de la alimentación y es
precursor para la síntesis de glucógeno para almacenamiento, ribosa y desoxirribosa para
los ácidos nucleicos, galactosa para la lactosa de la leche y se combina con proteínas para
formar glucoproteínas y proteoglucanos.
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LIPIDOS
Los lípidos son moléculas hidrofóbicas o insolubles en agua que, como los carbohidratos,
almacenan energía y son importantes componentes estructurales. Los lípidos son un grupo de
compuestos heterogéneo, que incluye grasas, aceites, esteroides, ceras y compuestos
relacionados más por sus propiedades físicas que por sus propiedades químicas. Tienen la
propiedad común de ser insolubles en agua y solubles en solventes no polares o solventes
orgánicos, como éter, benceno y cloroformo.
Son importantes constituyentes de la dieta no sólo debido a su alto valor energético, sino también
debido a las vitaminas liposolubles y los ácidos grasos esenciales contenidos entre sus
componentes.
Típicamente, son moléculas de almacenamiento de energía, usualmente en forma de grasa o
aceite, y cumplen funciones estructurales, como en el caso de los fosfolípidos, glucolípidos y ceras.
La grasa se almacena en el tejido adiposo, donde también sirve como un aislante térmico y
mecánico de los tejidos subcutáneos y alrededor de ciertos órganos. Los lípidos no polares actúan
como aislantes eléctricos, lo que permite la propagación rápida de las ondas de despolarización a
lo largo de nervios mielinizados. Las combinaciones de lípido y proteína (lipoproteínas) sirven
como el medio para transportar lípidos en la sangre. Algunos lípidos desempeñan funciones
importantes como "mensajeros" químicos, tanto dentro de las células o entre ellas. A diferencia de
muchas plantas, como la de la papa, los animales sólo tienen una capacidad limitada para
almacenar carbohidratos.
En los vertebrados, cuando los azúcares que se ingieren sobrepasan las posibilidades de
utilización o de transformación en glucógeno, se convierten en grasas. De modo inverso, cuando
los requisitos energéticos del cuerpo no son satisfechos por la ingestión inmediata de comida, el
glucógeno y posteriormente la grasa son degradados para llenar estos requerimientos. El hecho
de que el cuerpo consuma o no sus propias moléculas de almacenamiento no guarda ninguna
relación con la forma molecular en que la energía ingresa en él. La cuestión estriba simplemente
en la cantidad de calorías que se libera cuando se degradan estas moléculas.
Los Lípidos se clasifican en simples o complejos.
Los lípidos simples son ésteres de ácidos grasos con diversos alcoholes. Pueden ser:
 Grasas: ésteres de ácidos grasos con glicerol. Forman los triglicéridos o triacilgliceroles,
esto significa que un glicerol se esterifica con tres ácidos grasos. Una molécula de grasa
está formada por tres ácidos grasos unidos a una molécula de glicerol (de aquí el término
"triglicérido"). Las largas cadenas hidrocarbonadas que componen los ácidos grasos
terminan en grupos carboxilo (-COOH) y se unen covalentemente a la molécula de glicerol.
Los ácidos grasos naturales poseen número par de átomos de carbono, habitualmente
entre 12 y 18. Las propiedades físicas de una grasa, como por ejemplo su punto de fusión,
están determinadas por las longitudes de sus cadenas de ácidos grasos y dependen
también de si las cadenas son saturadas o no saturadas. Los ácidos grasos pueden estar
saturados, es decir, no presentar enlaces dobles entre átomos de C continuos. También
pueden estar insaturados, es decir, tener átomos de carbono unidos por enlaces dobles o
triples. Las cadenas rectas de los ácidos grasos saturados permiten el empaquetamiento
de las moléculas, produciendo un sólido como la manteca o el cebo. En los ácidos grasos
insaturados, los dobles enlaces provocan que las cadenas se doblen; esto tiende a
separar las moléculas, produciendo un líquido, generalmente los aceites tienen ácidos
grasos insaturados y las grasas saturados.
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 Ceras: ésteres de ácidos grasos con alcoholes monohídricos de peso molecular

relativamente alto.
Lípidos complejos: son ésteres de ácidos grasos que contienen otros grupos además de un
alcohol y un ácido graso.
 Fosfolípidos: lípidos que contienen, además de ácidos grasos y un alcohol, un grupo

ácido fosfórico. A menudo poseen bases que contienen nitrógeno y otros sustituyentes,
por ejemplo, en los glicerofosfolípidos el alcohol es glicerol, y en los esfingofosfolípidos el
alcohol es la esfingosina.
 Glucolípidos (glucoesfingolípidos): lípidos que contienen un ácido graso, esfingosina y
carbohidrato.
 Otros lípidos complejos: lípidos como sulfolípidos y aminolípidos.
 Las lipoproteínas también pueden colocarse en esta categoría de lípidos complejos.
Los lípidos, especialmente los fosfolípidos y los glucolípidos, también desempeñan papeles
estructurales extremadamente importantes. Al igual que las grasas, tanto los fosfolípidos como los
glucolípidos están compuestos de cadenas de ácidos grasos unidas a un esqueleto de glicerol. En
los fosfolípidos, el tercer carbono de la molécula de glicerol no está ocupado por un ácido graso,
sino por un grupo fosfato, al que está unido habitualmente otro grupo polar.
Dado que los fosfolípidos tienen cabezas solubles en agua y colas insolubles en ella, tienden a
formar una película delgada en una superficie acuosa, con sus colas extendidas por encima del
agua. Rodeados de agua, se distribuyen espontáneamente en dos capas, con sus cabezas
hidrofílicos hacia afuera y sus colas hidrofóbicas hacia adentro.
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Al formar una bicapa, los componentes hidrofóbicos de los fosfolípidos quedan "protegidos" del
agua, excepto en los bordes, en donde quedan expuestos. Esta ordenación da una cierta
inestabilidad a esa membrana, haciendo que ésta se pliegue sobre sí misma y forme vesículas.
Esta disposición de las moléculas de fosfolípido, con sus cabezas hidrofílicos expuestas y sus
colas hidrofóbicas agrupadas, forman la base estructural de las membranas celulares.
El colesterol pertenece a un grupo importante de compuestos conocidos como esteroides.

Aunque los esteroides no se asemejan estructuralmente a los otros lípidos, se los agrupa con ellos
porque son insolubles en agua. Al igual que el colesterol, todos los esteroides tienen cuatro anillos
de carbono unidos y varios de ellos tienen una cola. Además, muchos poseen el grupo funcional -
OH, que los identifica como alcoholes. El colesterol se encuentra en las membranas celulares
(excepto en las células bacterianas); aproximadamente el 25% (en peso seco) de la membrana de
un glóbulo rojo es colesterol. Su presencia da rigidez a las membranas y evita su congelamiento
a muy bajas temperaturas. También es un componente principal de la vaina de mielina, la
membrana lipídica que envuelve a las fibras nerviosas de conducción rápida, acelerando el
impulso nervioso. El colesterol es sintetizado en el hígado y también se obtiene de la dieta,
principalmente en la carne, el queso y las yemas de huevo. Las altas concentraciones de colesterol
en la sangre están asociadas con la aterosclerosis, enfermedad en la cual el colesterol se
encuentra en depósitos grasos en el interior de los vasos sanguíneos afectados.
Las hormonas sexuales y las hormonas de la corteza suprarrenal también son esteroides. Estas
hormonas se forman a partir del colesterol en los ovarios, testículos, corteza suprarrenal y otras
glándulas que las producen.
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AMINOACIDOS Y PROTEINAS
Las proteínas son moléculas muy grandes compuestas de cadenas largas de aminoácidos,
conocidas como cadenas polipeptídicas y tienen múltiples funciones. A partir de sólo veinte
aminoácidos diferentes se puede sintetizar una inmensa variedad de diferentes tipos de moléculas
proteínicas, cada una de las cuales cumple una función altamente específica en los sistemas vivos,
como enzimas, hormonas, proteínas de almacenamiento, proteínas de transporte como la
hemoglobina, proteínas contráctiles como la de los músculos, inmunoglobulinas (anticuerpos),
proteínas de membrana y estructurales.
Los veinte aminoácidos diferentes que forman parte de las proteínas varían de acuerdo con las
propiedades de sus grupos laterales (R). Cada aminoácido contiene un grupo amino (-NH2) y un
grupo ácido (-COOH) unidos a un átomo de carbono central llamado carbono alfa. Un átomo de
hidrógeno y el grupo lateral están también unidos al mismo átomo de carbono. Esta estructura
básica es idéntica en todos los aminoácidos.
Los aminoácidos se unen entre sí por medio de enlaces peptídicos que se forman por reacciones
de condensación.
Las proteínas son macromoléculas complejas desde los puntos de vista físico y funcional, que
desempeñan múltiples funciones de importancia biológica. Por ejemplo, una red de proteína
interna, el citoesqueleto, mantiene la forma y la integridad física celulares, filamentos de actina y
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miosina forman la maquinaria contráctil del músculo, la hemoglobina transporta oxígeno, mientras
que los anticuerpos circulantes defienden contra agentes extraños, las enzimas catalizan
reacciones que generan energía, sintetizan biomoléculas y las degradan, replican genes y los
transcriben, procesan ARNm, entre otras funciones, los receptores permiten a las células detectar
hormonas y otros indicios ambientales, así como mostrar respuesta a los mismos. Las proteínas
están sujetas a cambios físicos y funcionales que reflejan el ciclo de vida de los organismos en los
cuales residen. Una proteína típica nace en el momento de la traducción, madura a través de
eventos de procesamiento postraduccional, como proteólisis selectiva, alterna entre estados de
trabajo y de reposo por medio de la intervención de factores reguladores, envejece por oxidación,
desamidación, etc., y muere cuando se degrada hacia los aminoácidos que la componen. Un
objetivo importante de la medicina molecular es la identificación de biomarcadores como proteínas
y la modificación de proteínas cuya presencia, ausencia o deficiencia se relaciona con estados
fisiológicos o enfermedades específicos.
En cuanto a la estructura de las proteínas podemos describir diferentes configuraciones. La
secuencia de aminoácidos se conoce como estructura primaria de la proteína y de acuerdo con
esa secuencia, la molécula puede adoptar una entre varias formas posibles. Los puentes de
hidrógeno entre los grupos C=O y N-H tienden a plegar la cadena en una estructura secundaria
repetida, tal como la hélice alfa o la hoja plegada beta. Las interacciones entre los grupos R de los
aminoácidos pueden dar como resultado un plegamiento ulterior en una estructura terciaria, que a
menudo es de forma globular e intrincada. Dos o más polipéptidos pueden actuar recíprocamente
para formar una estructura cuaternaria. En las proteínas fibrosas, las moléculas largas entran en
interacción con otras largas cadenas de polipéptidos, similares o idénticas, para formar filamentos
o láminas. El colágeno y la queratina son proteínas fibrosas que desempeñan diversos papeles
estructurales. Las proteínas globulares también pueden cumplir propósitos estructurales. Los
microtúbulos, que son componentes celulares importantes, están compuestos por unidades
repetidas de proteínas globulares, asociadas helicoidalmente en un tubo hueco. Otras proteínas
globulares tienen funciones de regulación, de transporte y de protección. Dada la variedad de
aminoácidos, las proteínas pueden tener un alto grado de especificidad. Un ejemplo es la
hemoglobina, la molécula transportadora de oxígeno de la sangre, compuesta de cuatro cadenas
polipeptídicas (dos pares de cadenas), cada una unida a un grupo que contiene hierro (hemo). La
sustitución de un determinado aminoácido por otro en uno de los pares de cadenas altera la
superficie de la molécula, produciendo una enfermedad conocida como anemia falciforme.
INTRODUCCIÓN AL ESTUDIO DE LA GENETICA HUMANA

A comienzos de la década de 1940, ya no quedaban dudas sobre la existencia de los genes ni
sobre el hecho de que estuviesen en los cromosomas. El momento crucial para la Genética ocurrió
cuando los científicos se concentraron en la pregunta acerca de cómo era posible que esos
“grumos de materia”, los cromosomas, fuesen los portadores de lo que, según habían llegado a
comprender, era una enorme cantidad de información, extremadamente compleja. Ligados a estas
inquietudes, surgieron otros interrogantes: ¿cómo están codificadas las instrucciones en la
molécula de DNA y cómo se traducen y ejecutan las acciones correspondientes?
INTRODUCCIÓN
En cada organismo la fuente esencial de la información biológica son los ácidos nucleicos. La
forma y las actividades de las células están determinadas en gran medida por las instrucciones
genéticas contenidas en el ADN (o el ARN en ciertos virus). De acuerdo con el dogma central de
la Biología molecular, la secuencia de las bases nucleotidicas del ADN codifican para la secuencia
de aminoácidos (AA) de las proteínas. Muchas de las proteínas celulares son enzimas que
catalizan los procesos metabólicos dentro del organismo. Otras proteínas tienen un papel
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estructural o regulador, o participan en el mantenimiento y la transmisión de la información

genética.
Dos clases de ácidos nucleicos, ADN y ARN, almacenan la información y la hacen accesible para
la célula. La estructura de estas moléculas debe ser consistente con las siguientes condiciones:
1) La información genética debe almacenarse en una forma que sea manipulable en tamaño
y estable durante un periodo prolongado.
2) La información genética debe codificarse, a menudo muchas veces, para utilizarse. La
transcripción es un proceso por el cual las secuencias de nucleótidos del ADN se copian
a ARN, de modo que puedan dirigir la síntesis de las proteínas, un proceso conocido como
traducción.
3) La información contenida en el ADN o el ARN debe estar accesible a las proteínas y otros
ácidos nucleicos. Estos agentes deben reconocer los ácidos nucleicos (en muchos casos,
en una forma específica de secuencia) y unirse a ellos de un modo que altere su función.
4) La progenie de un organismo debe estar equipada con el mismo conjunto de instrucciones
presente en sus progenitores. De esta manera, el ADN se replica (se hace una copia
exacta) con el fin de que cada célula hija reciba la misma información.
Como se podrá imaginar, se requieren muchos componentes celulares para ejecutar todas las
funciones de los ácidos nucleicos. Sin embargo, estos son entidades casi inertes “de solo lectura”.
En particular, el ADN, debido a su naturaleza de hebra simple, es una molécula dinámica que
proporciona el andamiaje estructural, como también la actividad catalítica en numerosos procesos
que decodifican la información genética.
NUCLEÓTIDOS Y ÁCIDOS NUCLEICOS

Los ácidos nucleicos son macromoléculas que conforman las subunidades de las cadenas de ADN
y ARN, y son clave en el almacenamiento y transmisión de la información genética. Participan en
numerosos procesos biológicos, transportan energía, son parte de coenzimas esenciales y regulan
numerosas funciones metabólicas. Los nucleótidos están compuestos por tres partes integrales:
Fosfatos, azucares y bases puricas o pirimidicas.
 Grupos fosfatídicos: Forman parte de los ácidos nucleicos y nucleótidos en forma de

monofosfatos (un átomo de P), di fosfatos (dos átomos de P) o trifosfatos (tres átomos
de P).
 Azúcares pentosa: Generalmente son derivados de una ribosa, como β-D-ribosa (en el
ácido ribonucleico, ARN) o β-D-desoxirribosa (en el ácido desoxirribonucleico, ADN).
 Bases nitrogenadas de pirimidina: La citosina (C), la timina (T) y el uracilo (U) son las
tres bases nitrogenadas de pirimidina
 Bases nitrogenadas de purina: La adenina (A) y la guanina (G) son las dos bases
nitrogenadas de purina.
 Nucleósidos y nucleótidos: Un nucleósido es un compuesto de un residuo de azúcar
(ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada. La unión es entre el átomo de C en la
posición 1 del azúcar y un átomo de N de la base (enlace N-glucosidico). Un nucleótido
es un compuesto de un residuo de un azúcar unido a una base nitrogenada y un grupo
fosfatidico.
 Ácido nucleico: Los ácidos nucleicos se forman cuando los nucleótidos se unen entre
sí por medio de puentes fosfodiester entre el átomo de C3’ de un nucleótido y el C5’ del
siguiente.
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Los nucleótidos son los bloques estructurales de los ácidos desoxirribonucleico (ADN) y
ribonucleico (ARN), que transmiten y traducen la información genética. Los nucleótidos también
desempeñan papeles centrales en los intercambios de energía que acompañan a las reacciones
químicas dentro de los sistemas vivos. El principal portador de energía en la mayoría de las
reacciones químicas que ocurren dentro de las células es un nucleótido que lleva tres fosfatos, el
ATP.
Los ácidos nucleicos contienen la información que codifica las estructuras de la enorme variedad
de moléculas de proteínas que se encuentran en los organismos. La información contenida en los
ácidos nucleicos es transcripta y luego traducida a las proteínas. Son las proteínas las moléculas
que finalmente ejecutarán las "instrucciones" codificadas en los ácidos nucleicos.
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN

El ADN es una doble hélice, entrelazada y sumamente larga que almacena información genética.
Sus componentes se ordenan con una relación química específica, lo que determina la estructura
tridimensional del ADN del cual derivan consecuencias funcionales.
En la doble hélice, las bases enfrentadas se aparean y permanecen unidas por puentes de
hidrogeno. Las bases apareadas deben ser siempre combinaciones de una purina con una
pirimidina. No solamente las purinas no pueden aparearse con purinas, ni las pirimidinas
con pirimidinas, sino que, a causa de las estructuras particulares de las bases, la adenina solo
se aparea con la timina, formando dos puentes de hidrogeno (A=T) y la guanina solamente
con la citosina, formando tres puentes de hidrogeno (G=C). Las bases apareadas son
complementarias, y además cumplen con la denominada “Ley de Chargaff”, que dice que
la cantidad de adenina (A) es igual que la de timina (T) y que la de guanina (G) es igual que
la de citosina (C): A=T y G=C, pero el número de A+T y el de G+C no son iguales entre sí.
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Dado que una molécula de ADN puede tener miles de nucleótidos de largo, es posible obtener una
gran variedad de secuencias de bases diferentes, y la variedad es uno de los requisitos
primarios del material genético.
Otra característica de la cadena es que la misma tiene dirección: cada grupo fosfato está unido a
un azúcar en la posición 5' -el quinto carbono en el anillo de azúcar- y al otro azúcar en la posición
3' –el tercer carbono en el anillo de azúcar-. Así, la cadena tiene un extremo 5' y un extremo 3'.
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BASES NITROGENAS DE LOS ACIDOS NUCLEICOS:
Las dos cadenas corren en direcciones opuestas, es decir, la dirección desde el extremo 5' al 3'
de cada cadena es opuesta y se dice que las cadenas son antiparalelas. Aunque los nucleótidos
dispuestos a lo largo de una cadena de la doble hélice pueden presentarse en cualquier orden,
su secuencia determina el orden de los nucleótidos en la otra cadena. Esto es necesariamente
así, porque las bases son complementarias (G con C y A con T).
La función principal de la secuencia de bases a lo largo de la hebra de ADN es almacenar y
transmitir durante generaciones la “memoria genética” para codificar la síntesis de todas las
proteínas (proteoma) del cuerpo humano.
En cuanto a su función, podemos clasificar el ADN en dos grandes grupos: ADN codificante es el
que estructura los genes cuya misión es codificar la síntesis de proteínas y representa
aproximadamente el 10% del total, y ADN no codificante que es el 90% del total, no codifica
proteínas (por lo tanto, sus mutaciones no van a afectar la estructura de estas) y tiene funciones
de protección frente a cambios y de regulación (hoy se está viendo que mutaciones en este tipo
de ADN pueden tener también trascendencia patológica).
¿Qué es el ARN?
El ácido ribonucleico o ARN está constituido por nucleótidos de ribosa, con las bases adenina,
guanina, citosina y uracilo No tiene timina como el ADN
Estos ribo nucleótidos se unen entre ellos mediante enlaces fosfodiéster en sentido 5  3 al igual
que en el ADN.
El ARN es casi siempre monocatenario excepto en los reovirus que es bicatenario.
14
TIPOS DE ARN:
ARN mensajero (mRNA): El mRNA es la plantilla para la síntesis de proteínas. Es una molécula
larga que contiene desde varios cientos a varios miles de nucleótidos. Cada grupo de tres
nucleótidos forma un codón que se complementa exactamente con el triplete de nucleótidos del
DNA. El mRNA se forma mediante un proceso denominado transcripción.
ARN de transferencia (tRNA): La molécula de tRNA con forma de trébol contiene solo 80
nucleótidos, y su función consiste en aportar la forma activada de los (AA) a moléculas de
proteína en los ribosomas. Se conocen por lo menos 20 tipos distintos de tRNA, cada uno de los
cuales reconocen y fijan un solo tipo de aa. Cada molécula de tRNA posee dos sitios de
reconocimiento: el primero es complementario para el codón de mRNA y el segundo es
complementario para el AA propiamente dicho. Cada tipo de mRNA transporta su AA especifico a
los ribosomas, donde tiene lugar la síntesis de proteínas; allí el tRNA reconoce el codón apropiado
sobre el mRNA y aporta el AA a la molécula proteica en formación.
ARN ribosómico (rRNA): El ribosoma es la estructura física en el citoplasma en la que tiene lugar
la síntesis de proteínas. El rRNA constituye el 60% del ribosoma; el resto está formado por
proteínas estructurales y enzimas necesarias para la síntesis de proteínas. El rRNA se sintetiza
en el núcleo, pero a diferencia de los otros tipos de RNA, este proceso se realiza en el nucléolo.
El rRNA formado se combina proteínas ribosómicas del núcleo para producir el ribosoma, el cual
más tarde es transportado al citoplasma. Al llegar allí, la mayoría de los ribosomas se fijan al
retículo endoplasmatico y comienzan a sintetizar proteínas.
MUTACIONES GENÉTICAS
Concepto de mutación
Todo cambio permanente ocurrido en la secuencia de bases de un gen se llama mutación. A su
vez, las mutaciones pueden ser espontaneas o adquiridas. Las mutaciones espontaneas son las
que ocurren en condiciones medioambientales normales, y las mutaciones inducidas son aquellas
que para que se produzcan precisan necesariamente de un agente externo, llamado mutágeno,
que actúa como acelerador de la tasa de mutaciones espontaneas. Es decir, el mutageno per se
no producirá mutaciones específicas, sino que causa una mayor frecuencia de todo tipo de
mutaciones. Constantemente se están produciendo mutaciones y son precisamente
imprescindibles para la evolución biológica.
Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a un criterio puramente morfológico en función
del cambio estructural que produce en el gen, o bien atendiendo a un criterio funcional, es decir
en relación con la enfermedad que producen.
GENES Y CROMOSOMAS
Código genético
Según define la Real Academia Española, un código es “una combinación de signos que tiene un
determinado valor dentro de un sistema establecido” o “un cifrado para formular y comprender
mensajes secretos”. De acuerdo con estas definiciones, el código genético es la
correspondencia entre la serie de nucleótidos que forman los ácidos nucleicos y las series
de AA en que se basa la estructura de las proteínas. Es como un diccionario que permite
traducir la información genética (nucleótidos) a estructura de proteínas. A, T, C y G son las letras
de código genético que representan a las cuatro bases utilizadas para configurar la estructura del
15
ADN. Tres de estas bases forman un codón, y un codón codifica un AA. Es decir, una palabra de
tres de estas cuatro letras se traducirá, en la proteína, con un determinado AA.
Ahora bien, como hay cuatro bases diferentes, que se toman de tres en tres, hay 64 combinaciones
posibles y solo hay 20 AA formadores de proteínas. La consecuencia práctica es que un AA podrá
ser codificado por tripletes de bases diferentes, por lo que se dice que “el código esta
degenerado”. Todos los AA pueden ser codificados por varios codones, excepto la metionina
(AUG) y el triptófano (UGG). El nombre de los AA se reduce a tres letras, y más recientemente a
una sola. Las principales características de este código son:
1) Es universal: es compartido por todos los organismos vivos. Solo se han encontrado
excepciones en algunas mitocondrias, en las que algún triplete tiene un significado
distinto.
2) Esta organizado en tripletes o codones: cada AA está determinado por tres nucleótidos.
Los codones que traducen el mismo aa son llamados sinónimos. La mayoría de los
sinónimos difieren solamente en la última base del triplete. Los cambios en el DNA que
conllevan la formación de tripletes sinónimos no producen cambios en la secuencia
peptídica final; 61 de los 64 codones traducen un determinado AA.
Concepto de gen
Un gen puede definirse como un segmento de ADN que codifica la información requerida para
sintetizar un producto biológico que, en general, será una proteína estructural o enzimática
y es la unidad básica de la herencia biológica. En concepto más útil a la biología molecular, un
gen se puede definir como “un segmento de ADN que contiene una unidad de transcripción
y sus secuencias reguladoras principales (‘promotor’)”. Un gen puede contener desde varios
cientos a casi un millón de pares de bases; el tamaño de un gen es directamente proporcional al
tamaño del producto proteico que codifica. El producto intermedio del proceso es el ARN, que en
determinados casos per se podrá actuar también como producto funcional. El conjunto del material
genético del organismo se llama genoma y todo el genoma está almacenado en los cromosomas,
que son las estructuras fundamentales del núcleo de las células.
Un gen tiene la capacidad de desencadenar reacciones especificas en el seno de la célula. Estas

reacciones que –mediante la síntesis de proteínas- desencadenan los genes pueden ser señales
para iniciar una reacción, detener una reacción o sintetizar elementos reguladores del metabolismo
16
y, la cuantitativamente más importante, codificar la síntesis de todas las proteínas del organismo
tanto estructurales como enzimáticas. Cada gen se localiza en un determinado punto de un
cromosoma que se llama locus, que es el mismo en cada individuo de una especie. Los humanos,
como todos los organismos que se reproducen sexualmente, tienen dos copias de cada gen,
una de cada progenitor, a excepción de los genes localizados en el cromosoma Y que tiene
una sola copia de dichos genes. Cada copia de un gen que proviene de un progenitor se llama
alelo y, por lo tanto, en una misma persona los dos alelos pueden ser diferentes en alguna
secuencia de su ADN y ello puede dar lugar a diferencias en los productos de expresión de
dicho gen. La presencia de diferentes alelos en el conjunto de la población es la base de su
diversidad genética, englobada en su conjunto personal de genes llamada genotipo, y esta
diversidad dará lugar a cada persona, única e irrepetible, con sus características (altura, color de
los ojos, color del pelo, rasgos de la cara, rasgos del cuerpo, etc.), lo que se conoce como
fenotipo. Mientras que cuando se habla de genotipo no se hace referencia al conjunto de todos
los genes, sino a un gen especifico, cuando se habla de un conjunto de genes, y más
concretamente a una combinación determinada de alelos, que se localizan muy próximos unos de
otros en el cromosoma y que, debido a su proximidad, suelen heredarse juntos, se habla de
haplotipo, mientras que el total de genes presente en el individuo se denomina: genoma.
La organización del cromosoma

Los cromosomas son visibles como estructuras separadas solo durante la mitosis; durante la
interfase aparecen como una masa enredada llamada cromatina (ADN + histona). La densidad
de la cromatina varia, denominada como heterocromatina o eucromatina. Esto se relaciona con
la actividad de los genes: eucromatina para los genes activos, heterocromatina para genes
inactivos.
Durante la interfase, el ADN y sus proteínas asociadas (las histonas) están fuertemente
empaquetados en la cromatina. La subunidad fundamental de la cromatina es el nucleosoma. Un
nucleosoma consiste en un centro (core) de ocho moléculas de histona (octamero), dos copias
de cada una de H2 A, H2 B, H3 y H4. Un quinto tipo de histona, H1, se localiza en este lugar y se
une al ADN entre dos nucleosomas.
CROMOSOMA: ADN compactado = heterocromatina
17
Otra clasificación muy usada:
 CROMOSOMAS HETEROLOGOS: son distintos morfológicamente. Ejemplo XY, (par

sexual del hombre)
 CROMOSOMAS HOMOLOGOS: son iguales morfológicamente. Ejemplo XX, (par sexual

de la mujer)
GENOMA MITOCONDRIAL
Una mitocondria es un orgánulo semiautónomo que se reproduce por sí mismo y que se encuentra
en el citoplasma de las células eucariontes. Tiene un diámetro de 1-2 μm y contiene un número
de copias de DNA mitocondrial circular (mtDNA) de 16.569 pares de bases en el hombre. El
número de mitocondrias por célula y su forma difiere en los diferentes tipos celulares y puede
cambiar.
Una célula eucarionte en promedio contiene 10 mitocondrias. Las mitocondrias de las células
animales y los cloroplastos de las células vegetales son los sitios de los procesos esenciales de
aporte de energía
El genoma mitocondrial del hombre

El genoma mitocondrial de mamíferos es pequeño y compacto. No contiene intrones y en algunas
regiones los genes se superponen, de modo que casi todos los pares de bases pertenecen a algún
gen.
Las diferencias entre el mtDNA y el nuclear son fundamentalmente tres:
1) La herencia del mtDNA es exclusivamente materna. Ello explica por qué su localización
en la célula es en una estructura del citoplasma y, por lo tanto, independiente del DNA
nuclear. Los varones heredan el mtDNA de sus madres, pues en los espermatozoides hay
muy pocas mitocondrias y además en el momento de la fertilización no penetran en el
ovulo, cuyo citoplasma es mucho mayor que el de los espermatozoides y que, por lo tanto,
no contribuyen con mitocondrias en la fecundación.
2) Durante la división celular, las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hija,
una misma célula puede tener moléculas de mtDNA diferentes, con mutaciones o sin ellas,
de ahí la gran heterogeneidad en los fenotipos de afectados de enfermedades por
mutaciones en el mtDNA.
3) Precisamente por no estar protegido por el recubrimiento proteínico con histonas, como el
nuclear, y estar en la mitocondria, compartimiento subcelular donde se genera la mayor
parte de los radicales libres del organismo, tiene una alta tasa de mutaciones
espontaneas, unas 10 veces más que en el DNA nuclear.
18
El ATP
Todas las actividades biosintéticas de la célula, muchos de sus procesos de transporte y una
diversidad de otras actividades requieren de energía. Una gran proporción de esta energía es
suministrada por una sola sustancia: el adenosín trifosfato o ATP. La glucosa y otros
carbohidratos
son formas de almacenamiento de energía y también formas en las que se transfiere energía de
célula a célula y de organismo a organismo.
La molécula de ATP está formada por la base nitrogenada adenina, el azúcar de cinco carbonos
ribosa y tres grupos fosfato. Los tres grupos fosfato están unidos por dos enlaces covalentes que
se rompen con facilidad, produciendo cada uno aproximadamente 7 kilocalorías de energía por
mol.
En los sistemas biológicos, las reacciones endergónicas, como las de biosíntesis, se producen
gracias a la energía liberada en las reacciones exergónicas con las que están acopladas. En la
mayoría de las reacciones acopladas, el ATP es el intermediario que conduce la energía de una
reacción a otra. La estructura interna de la molécula de ATP la hace inusualmente adecuada para
este papel en los sistemas vivos. En el laboratorio, la energía se libera de la molécula de ATP
cuando se elimina el tercer fosfato por hidrólisis dejando ADP (adenosín difosfato) y un fosfato:
ATP + H2O => ADP + fosfato
En el curso de esta reacción, se liberan unas 7 kilocalorías de energía por mol de ATP. La
eliminación del segundo fosfato produce AMP (adenosín monofosfato) y libera una cantidad
equivalente de energía:
ADP + H2O => AMP + fosfato
19
Los enlaces covalentes que unen a estos dos fosfatos al resto de la molécula se simbolizan con
el signo ~, y durante muchos años se llamaron enlaces de "alta energía", término incorrecto y
confuso.
Estos enlaces no son fuertes, como los enlaces covalentes entre el carbono y el hidrógeno, que
tienen una energía de enlace de 98,8 kcal/mol. Al contrario, son enlaces que se rompen fácilmente
y liberan, como vimos, una cantidad de energía, aproximadamente 7 kcal/mol, adecuada para
impulsar muchas de las reacciones endergónicas esenciales de la célula. Además, la energía
liberada no surge totalmente del movimiento de los electrones de enlace hacia niveles energéticos
más bajos. Es también el resultado de un reordenamiento de los electrones en otros orbitales de
las moléculas de ADP o de ATP. Cada uno de los grupos fosfato lleva cargas negativas y, por eso,
tienden a repelerse. Cuando se elimina un grupo fosfato, la molécula sufre un cambio en la
configuración electrónica, lo cual da como resultado una estructura con menos energía.
20

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CLASE FÓRMULA SUFIJO PREFIJO

Alcoholes COH -ol hidroxi-

Aminas N -amina amino-

Éteres -O- RR’éter -oxa- (alcoxi-)

# de carbonos Alcano normal

La glucosa es el carbohidrato más importante desde el punto de vista biomédico, es la

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