Descripción general

Tener genitales ambiguos es una enfermedad poco común en la que los

genitales externos de un niño no parecen ser masculinos o femeninos con
claridad. En un bebé con genitales ambiguos, los genitales pueden estar
desarrollados de manera incompleta o el bebé puede tener características de
ambos sexos. Los órganos sexuales externos pueden no coincidir con los
órganos sexuales internos o el sexo genético.

Tener genitales ambiguos no es una enfermedad, sino un trastorno del

desarrollo sexual. Por lo general, los genitales ambiguos son notorios en el
nacimiento o poco después de este, y pueden ser muy angustiantes para la
familia. Tu equipo médico buscará la causa de los genitales ambiguos y te
proporcionarán información y asesoramiento que pueden ayudar a tomar
decisiones en cuanto al género de tu bebé y los tratamientos necesarios.

Síntomas
Es probable que el equipo médico sea el primero en reconocer los genitales
ambiguos poco después del nacimiento del bebé. En algunas ocasiones, se
puede sospechar de la existencia de genitales ambiguos antes del nacimiento
(de forma prenatal). Sus características pueden diferir en cuanto a gravedad,
según el momento del desarrollo genital en el que ocurrió el problema y la
causa del trastorno.

Aquellos bebés que son genéticamente de sexo femenino (con dos

cromosomas X) pueden presentar lo siguiente:

 Un clítoris agrandado que puede parecer un pene

 Labios vaginales cerrados o con pliegues que parecen un escroto
 Bultos que parecen testículos en los labios vaginales fusionados
Aquellos bebés que son genéticamente de sexo masculino (con un cromosoma
X y uno Y) pueden presentar lo siguiente:

 Una enfermedad en la cual el tubo estrecho que lleva la orina y el

semen (uretra) no llega hasta la punta del pene (hipospadia)
 Un pene anormalmente pequeño con la apertura uretral cerca del
escroto
 La ausencia de uno o ambos testículos en lo que aparenta ser el
escroto
  Testículos sin descender y un escroto vacío que tiene el aspecto de
labios vaginales con o sin micropene

Causas
Los genitales ambiguos suelen presentarse principalmente cuando las
anomalías hormonales que suceden durante el embarazo interrumpen o alteran
el desarrollo de los órganos sexuales del feto.

Cómo se forman los órganos sexuales en el útero

El sexo genético de un bebé se establece en la concepción, según los

cromosomas sexuales. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X y el
esperma del padre contiene un cromosoma X o uno Y. Un bebé que hereda el
cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas
X). Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre es genéticamente del sexo
masculino (un cromosoma X y uno Y).

Los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan a partir del

mismo tejido. Si este tejido se convierte en órganos masculinos u órganos
femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de
hormonas masculinas.

 En los hombres, una región en el cromosoma Y desencadena el

desarrollo de los testículos, que producen hormonas masculinas.
Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a las
hormonas masculinas de los testículos fetales.
 En un feto sin un cromosoma Y (sin los efectos de las hormonas
masculinas), los genitales se desarrollan como femeninos.
En algunos casos, es posible que una anomalía cromosómica determine el
complejo del sexo genético.

Cómo se producen los genitales ambiguos

Una interrupción en los pasos que determinan el sexo puede ocasionar una
incompatibilidad entre el aspecto de los genitales externos y los órganos
sexuales internos o el sexo genético (XX o XY).

 La falta o la deficiencia de hormonas masculinas en un feto

genéticamente masculino puede producir genitales ambiguos,
mientras que la exposición a hormonas masculinas durante el
desarrollo produce genitales ambiguos en un feto genéticamente
femenino.
  Las mutaciones en ciertos genes pueden influir en el desarrollo
sexual del feto y producir genitales ambiguos.
 Las anomalías cromosómicas, como la falta de un cromosoma
sexual o la existencia de uno adicional, también pueden ocasionar
genitales ambiguos.
 En algunos casos, no es posible determinar la causa de los
genitales ambiguos.

Posibles causas en bebés con sexo genético femenino

Las causas de los genitales ambiguos en un bebé genéticamente de sexo

femenino pueden incluir las siguientes:

 Hiperplasia suprarrenal congénita. Ciertas formas de esta

enfermedad genética hacen que las glándulas suprarrenales
produzcan hormonas masculinas (andrógenos) en exceso.
 Exposición prenatal a hormonas masculinas. Ciertos
medicamentos que contienen hormonas masculinas o que
estimulan la producción de hormonas masculinas en una mujer
embarazada pueden provocar que los genitales femeninos en
desarrollo adquieran más características masculinas. Un bebé en
desarrollo también puede estar expuesto a una cantidad excesiva
de hormonas masculinas si la madre padece una enfermedad o un
trastorno que produce un desequilibrio hormonal.
 Tumores. En muy pocas ocasiones, la madre puede tener un
tumor que produzca hormonas masculinas.

Causas posibles en personas genéticamente masculinas

Las causas de los genitales ambiguos en una persona genéticamente

masculina pueden incluir las siguientes:

 Desarrollo deficiente de los testículos. Esto puede deberse a

anomalías genéticas o a causas desconocidas.
 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. En este trastorno,
los tejidos genitales en desarrollo no responden con normalidad a
las hormonas masculinas producidas por los testículos.
 Anomalías relacionadas con los testículos o la
testosterona. Varias anomalías pueden interferir en la actividad de
los testículos. Estas pueden incluir problemas estructurales con los
testículos, problemas con la producción de la hormona masculina
testosterona o problemas con los receptores celulares que
responden a la testosterona.
 Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Este defecto de la enzima afecta
la producción normal de la hormona masculina.
Los genitales ambiguos también pueden ser una característica de algunos
síndromes complejos infrecuentes que afectan muchos sistemas de órganos.

Factores de riesgo
Los antecedentes familiares pueden tener un papel en el desarrollo de los
genitales ambiguos, ya que muchos trastornos del desarrollo sexual causados
por anomalías genéticas pueden ser heredados. Los factores de riesgo
posibles para el desarrollo de genitales ambiguos incluyen antecedentes
familiares de lo siguiente:

 Muertes inexplicables en la primera infancia

 Infertilidad, falta de períodos menstruales o vello facial excesivo en
mujeres
 Anomalías genitales
 Desarrollo físico anormal durante la pubertad
 Hiperplasia suprarrenal congénita, grupo de trastornos genéticos
heredados que afecta a las glándulas suprarrenales
Si hay antecedentes familiares de estos factores de riesgo, considera tener un
asesoramiento médico antes de intentar concebir. También puede ser de
utilidad el asesoramiento genético.

Complicaciones
Las complicaciones de los genitales ambiguos comprenden:

 Esterilidad. El hecho de que una persona con genitales ambiguos

pueda tener hijos o no depende del diagnóstico específico. Por
ejemplo, las mujeres con sexo genético femenino e hiperplasia
suprarrenal congénita generalmente pueden quedar embarazadas
si así lo deciden.
 Mayor riesgo de padecer determinados tipos de
cáncer. Algunos trastornos del desarrollo sexual están asociados
con un mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer.