UNIVERSIDAD VERACRUZANA

Universidad Veracruzana FACULTAD DE MEDICINA

Lis de Veracruz: Arte, Ciencia, Luz
CAMPUS XALAPA

UNIVERSIDAD
VERACRUZANA

FACULTAD DE
MEDICINA
REGIÓN XALAPA
PROGRAMA EDUCATIVO:
MÉDICO CIRUJANO
ASIGNATURA:

ANATOMÍA HUMANA 2
NRC: 82297
TRABAJO:
EAD
DOCENTE:
FERNANDO RAMÍREZ MORALES
PRESENTA:
PECH MENA FERNANDO DANIEL
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Lis de Veracruz: Arte, Ciencia, Luz
CAMPUS XALAPA
ESTUDIANTE: FERNANDO DANIEL PECH MENA
EXPERIENCIA EDUCATIVA: ANATOMÍA HUMANA 2
TEMA: ENFERMEDAD DE CORI-FORBES O GLUCOGENOSIS
TIPO 3.
Horario que dedico al estudio: 31 de Mayo en un horario de 17:00 a 18:00 hrs .
¿Qué lo motivó a estudiar sobre ese tema?
Durante mi estudio en el tema de glucogenólisis, encontré muchas enfermedades
que pueden causar una deficiencia en el proceso metabólico del glucógeno. La
enfermedad que me llamó más mi atención fue la de Cori-Forbes. Me gustó por su
fisiopatología y por esa razón quise aprender más sobre esta enfermedad.
Igualmente, considero que al ser enfermedades raras no son tomadas en cuenta
en el momento del diagnóstico. Ante esto, en el futuro quisiera poder diagnosticar
este tipo de enfermedades y que no pasen desapercibidas.

Escriba una breve conclusión del tema que estudió (como sugerencia para
redactar su conclusión incluya sus dudas iniciales, las fuentes bibliográficas
que consultó, las causas que motivaron su curiosidad y le impulsaron a llevar
a cabo esta actividad autodidacta, escriba sobre su nueva perspectiva
acerca del tema)

Al comienzo de mi lectura tuve varias preguntas, ¿qué enzima del metabolismo de

la gluconeogénesis pudo haber causado esta enfermedad?, ¿es una enfermedad
hereditaria?, ¿tiene cura?, ¿cuál es su fisiopatología?, ¿cómo diagnosticarla y
darle un tratamiento?, etc. Se me presentaron varias interrogantes, pero logré
identificar cada una de ellas a través de mi estudio.
Resumen
La enfermedad de Cori-Forbes es un desorden metabólico autosómico recesivo,
causado por la deficiencia de la enzima desramificante de glucógeno y asociado a
una acumulación de glucógeno con cadenas anormalmente cortas.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AGL (1p21), que conducen
a un déficit del GDE, que actúa junto con el glucógeno fosforilasa, para catabolizar
el glucógeno. El déficit puede presentarse en el hígado y el músculo (GSD 3a) o
sólo en el hígado (GSD 3b).
El diagnóstico se basa en la evidencia del déficit enzimático en leucocitos frescos,
fibroblastos o en biopsia hepática o muscular. A diferencia de la GSD tipo 1
(consulte este término), hay una respuesta del glucagón después de las comidas.
Clínicamente los pacientes con en la enfermedad de Cori-Forbes presentan en la
lactancia o en la infancia: hepatomegalia, hipoglucemia y retraso del crecimiento.
De igual manera, presentan debilidad.
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está causada por una deficiencia de la actividad de la enzima desramificante del
glucógeno, que dificulta la liberación de glucosa a partir de glucógeno.
El tratamiento consiste en una dieta específica, con alimentación enteral nocturna
por sonda nasogástrica en caso de hipoglucemia, comidas frecuentes y
suplementos de almidón crudo. Para los pacientes con miopatía, se recomienda
también una dieta alta en proteínas.
Bibliografía:
1. Romero MF, Mongelli Hernandez SS, Hoyos Vetencourt YR, Santiago Peña
RJ. Enfermedad de Cori-Forbes. A propósito de dos casos. Cienc Investig
Med Estud Latinoam [Internet]. 2021 [citado el 31 de mayo de
2022];25(2). Disponible en:
https://www.cimel.felsocem.net/index.php/CIMEL/article/view/1426
2. INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. Orphanet:
Enfermedad de Cori Forbes [Internet]. Orpha.net. [citado el 31 de mayo de
2022]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php
3. Enfermedad de Cori-Forbes [Internet]. Ecured.cu. [citado el 31 de mayo de
2022]. Disponible en: https://www.ecured.cu/Enfermedad_de_Cori-Forbes
4. Mantilla C, Toro M, Sepúlveda ME, Insuasty M, Di Filippo D, López JÁ, et al.
Molecular and clinical characterization of Colombian patients suffering from
type III glycogen storage disease. Biomedica [Internet]. 2018;38(0):30–42.
Available from: http://www.scielo.org.co/pdf/bio/v38s1/0120-4157-bio-38-s1-
00030.pdf