UNIVERSIDAD VERACRUZANA

Universidad Veracruzana FACULTAD DE MEDICINA

Lis de Veracruz: Arte, Ciencia, Luz
CAMPUS XALAPA

UNIVERSIDAD
VERACRUZANA

FACULTAD DE
MEDICINA
REGIÓN XALAPA
PROGRAMA EDUCATIVO:
MÉDICO CIRUJANO
ASIGNATURA:

ANATOMÍA HUMANA II
NRC: 82297
TRABAJO:
EAD
DOCENTE:
FERNANDO RAMÍREZ MORALES
PRESENTA:
PECH MENA FERNANDO DANIEL
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Lis de Veracruz: Arte, Ciencia, Luz
CAMPUS XALAPA
ESTUDIANTE: FERNANDO DANIEL PECH MENA
EXPERIENCIA EDUCATIVA: ANATOMÍA HUMANA 2
TEMA: ENFERMEDAD DE VON GIERKE O GLUCONEOGÉNESIS
TIPO 2
Horario que dedico al estudio: 31 de Mayo en un horario de 14:00 a 13:00 hrs .
¿Qué lo motivó a estudiar sobre ese tema?
Durante mi estudio en el tema de glucogenólisis, encontré muchas enfermedades
que pueden causar una deficiencia en el proceso metabólico del glucógeno. La
enfermedad que me llamó más mi atención fue la de Von-Gierke. Me gustó por su
fisiopatología y por esa razón quise aprender más sobre esta enfermedad.
También me motivo que al estudiar este proceso, pude ver que

Escriba una breve conclusión del tema que estudió (como sugerencia para
redactar su conclusión incluya sus dudas iniciales, las fuentes bibliográficas
que consultó, las causas que motivaron su curiosidad y le impulsaron a llevar
a cabo esta actividad autodidacta, escriba sobre su nueva perspectiva
acerca del tema)
Al comienzo de mi lectura tuve varias preguntas, ¿qué enzima del metabolismo de
la gluconeogénesis pudo haber causado esta enfermedad?, ¿es una enfermedad
hereditaria?, ¿tiene cura?, ¿cuál es su fisiopatología?, ¿cómo diagnosticarla y
darle un tratamiento?, etc. Se me presentaron varias interrogantes, pero logré
identificar cada una de ellas a través de mi estudio.
Resumen
La enfermedad de Von Gierke, también conocida como enfermedad de
depósito de glucógeno tipo II, es una enfermedad producida por la deficiencia de
la unidad catalítica de la G6Pasa-a, encargada de hidrolizar la glucosa 6 fosfato en
el citoplasma celular durante la gluconeogénesis y la glucogenólisis.
Las complicaciones a largo plazo son hipoglicemia severa y alteraciones en
el crecimiento. En los niños más pequeños la enfermedad típicamente se presenta
con crisis convulsivas y hepatomegalia que se manifiestan a los 6 y 8 meses.
Otras complicaciones son osteoporosis, gota, enfermedad renal, hipertensión
pulmonar y adenomas hepáticos que pueden malignizarse.
No se ha encontrado una cura y de no recibir un manejo adecuado es letal
en las primeras dos décadas de la vida. El tratamiento consiste en terapia
nutricional, asociada a varios medicamentos convencionales. Algunos pacientes
pueden requerir transplante renal o transplante hepático.
Una nueva esperanza se ha abierto con el advenimiento de la terapia
génica con vectores virales, esta estrategia hasta ahora está siendo desarrollada,
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pero los estudios realizados han mostrado una luz de esperanza para
investigadores, médicos y pacientes. Faltan estudios para que estos tratamientos
permitan un beneficio a largo plazo y su aplicación en humanos, ya que las
pruebas como es de esperarse solo han sido desarrolladas en modelos animales.
El diagnóstico se hace mediante el hallazgo de hipoglicemia,
hiperlactatemia, hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia y en muchos casos
hiperuricemia. La presencia de hipoinsulinemia, hipoacetonemia e
hiperglucagonemia así como un aumento en la actividad de la biotinidasa sérica,
también ayudan a orientar el diagnóstico.
Bibliografía:
1. Henriquez Georger H. Enfermedad de von gierke. Rev Chil Pediatr
[Internet]. 1942 [citado el 31 de mayo de 2022];13(7). Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000338.htm
2. Armando J, Cárdenas D. ENFERMEDAD DE VON GIERKE: NUEVAS
TENDENCIAS EN EL MANEJO [Internet]. org.co. [citado el 31 de mayo de
2022]. Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/med/v20n2/v20n2a07.pdf
3. INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. Orphanet:
Enfermedad de Von Gierke [Internet]. Orpha.net. [citado el 31 de mayo de
2022]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php
4. Enfermedad de Von Gierke [Internet]. Facultad de Medicina. 2017 [citado el
31 de mayo de 2022]. Disponible en:
https://medicina.ufm.edu/eponimo/enfermedad-de-von-gierke/