¿Qué vimos hasta ahora?

Material genético. ADN. Cariotipo. Cariograma.

Algunos ejemplos. Gen. Ejemplo gen de la insulina.
El en ADN se encuentra codificada la información para la
formación de las miles de proteínas que forman nuestro
organismo.
Esta información dicta el tipo, número y orden preciso de cada
AMINOÁCIDO en las cadenas que forman PROTEÍNAS
MUTACIÓN EN GEN DE LA INSULINA
● Mutaciones recesivas del gen de la insulina causan diabetes
neonatal.
● Esta forma de diabetes, considerada una enfermedad rara,
afecta a 1 de cada 400-600.000 niños y conduce a la
dependencia de la insulina de por vida.
● Generalmente se asocia a retraso en el crecimiento intrauterino
debido a la secreción de insulina anormalmente baja durante la
vida fetal y su aparición ocurre durante los primeros diez días
de vida.
VIMOS AL GEN DE LA INSULINA COMO UN EJEMPLO, ESTÁ
MUY ESTUDIADO ESTE GEN, YA QUE LA DIABETES ES UNA
ENFERMEDAD PANDÉMICA
 SEGUNDA CLASE
El DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA

Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la

información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN
se transcribe como ARN mensajero y que éste se traduce como proteína
Con los avances en la BIOLOGÍA MOLECULAR, se
descubrieron otros caminos..
● El Coronavirus es un tipo de Retrovirus una variant e de virus que emplea el ARN (Ácido
ribonucleico) como su material genético.
● El ÁRN, es un ácido nucleico que participa en la síntesis de las proteínas y realiza la
función de mensajero de la información genética.
● Después de infectar una célula, el retrovirus convierte el ARN en ADN para más tarde
integrar su ADN en el ADN de la célula huésped, que le permite multiplicarse.
 VOLVAMOS AL DOGMA CENTRAL...

DURANTE LAS PRIMERAS CLASES VEREMOS EN DETALLE QUÉ SUCEDE CON

LAS MOLÉCULAS INVOLUCRADAS EN ESTE PROCESO DE CONVERTIR UN
CÓDIGO DE NUCLÉOTIDOS A UN CÓDIGO DE AMINOÁCIDOS PROTEÍNAS CON
FUNCIÓN BIOLÓGICA
¡La replicación del ADN, o copiado del ADN de la célula, no es una tarea sencilla!
Hay alrededor de 3 miles de millones de pares de bases en el ADN de tu genoma,
todos los cuales deben ser copiados con exactitud cuando cualquiera de tus
billones de células se divide^1
REPLICACIÓN DEL ADN
¿CÓMO ES QUE LA REPLICACIÓN DEL ADN GARANTIZA LA CONSTANCIA GENÉTICA DURANTE LA DIVISIÓN CELULAR?

● La replicación del ADN es semiconservativa. Cada cadena de la doble hélice

funciona como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria.
● Enzimas llamadas ADN polimerasas producen el ADN nuevo, estas requieren de
un molde y de un cebador (iniciador), y sintetizan ADN en dirección 5' a 3'.
● Durante la replicación del ADN, una de las cadenas nuevas (la cadena líder) se
produce como un fragmento continuo. La otra (la cadena rezagada) se hace en
pequeños fragmentos.
● La replicación requiere de otras enzimas además de ADN polimerasa, como la ADN
primasa, la ADN helicasa, la ADN ligasa y la topoisomerasa.
ADN polimerasa
● Añaden nucleótidos uno por uno a la cadena creciente de ADN, e incorporan solo
aquellos que sean complementarios al molde.
● Solo pueden agregar nucleótidos al extremo 3' de la cadena de ADN.
● Requieren de una cadena preexistente o segmento corto de nucleótidos llamado
cebador o primer.
● Pueden corregir, o revisar su trabajo, eliminando la gran mayoría de nucleótidos
"equivocados" que se agregan accidentalmente a la cadena
 Horquilla de Replicación
● La horquilla de replicación se forma en la unión entre las cadenas de plantilla o molde recién
separadas y el ADN que aún no se ha duplicado.
● Al iniciar la replicación del ADN, uno de las hebras puede ser duplicada fácilmente, mientras que
la otra cadena enfrenta un problema de polaridad
● Las ADN polimerasas solo pueden hacer ADN en dirección 5' a 3', esto plantea un problema
durante la replicación ya que la horquilla avanza en una sola dirección.
Video sobre REPLICACIÓN de ADN

https://www.youtube.com/watch?v=uEwyWgSvLc0
PCR
PCR, o la reacción en cadena de la polimerasa, es una
reacción química que los biólogos moleculares utilizan
para amplificar (crear copias) fragmentos de ADN. Esta
reacción permite que unos pocos fragmentos de ADN se
repliquen en millones o miles de millones de copias. La
amplificación del ADN nos permite estudiar la molécula del
ADN en detalle en el laboratorio.
¿Qué ingredientes se necesitarán para copiar una
región?
https://elpais.com/elpais/2019/08/13/ciencia/1565717605_558894.html
Actividades PCR
¿Cuál es el objetivo de esta técnica?

¿En qué situaciones pensás que se desean obtener muchas copias de ADN
obtenidos de una muestra?

¿Qué es la Taq polimerasa? ¿Por qué no se utiliza la ADN polimerasa humana

para hacer una PCR?
Pasos de la PCR
https://elpais.com/elpais/2019/08/13/ciencia/1565717605_558894.html
Usos de la PCR
• Pruebas de identificación (STRs)
• Detección de enfermedades hereditarias
• Detección de enfermedad viral
• Clonación de genes
• Mutagénesis dirigida
• Genotipificación de mutaciones especificas
 EL PROCESO DE LA TRANSCRIPCIÓN

La transcripción consiste en la síntesis de ARN a partir de un molde de ADN.

En la transcripción, una cadena del ADN que compone al gen, llamada cadena no codificante, funciona como molde para que una
enzima llamada ARN polimerasa sintetice una cadena de ARN correspondiente (complementaria). Esta cadena de ARN se llama transcripto
primario.
 La TRANSCRIPCIÓN
INICIACIÓN, la ELONGACIÓN y la TERMINACIÓN.
Iniciación.
● La ARN polimerasa se une a una secuencia de ADN llamada promotor, que se
encuentra al inicio de un gen.
● Una vez unida, la ARN polimerasa separa las cadenas de ADN para proporcionar
el molde de cadena sencilla necesario para la transcripción.
En las regiones promotoras se identificaron
secuencias específicas...
Elongación.
● Una cadena de ADN, la cadena molde, actúa como plantilla para la ARN polimerasa.
● La polimerasa produce una molécula de ARN a partir de nucleótidos complementarios y forma una
cadena que crece de 5' a 3'.
● El transcrito de ARN tiene la misma información que la cadena de ADN contraria a la molde
(codificante) en el gen, pero contiene la base uracilo (U) en lugar de timina (T).
Terminación.

● Está señalizada por la información contenida en sitios de la secuencia del ADN que se está
transcribiendo, por lo que la ARN polimerasa se detiene al transcribir algunas secuencias
especiales del ADN.
● Estas secuencias son ricas en guanina y citosina, situadas en el extremo de los genes, seguidas
de secuencias ricas en adenina

● Cuando se transcriben el ARN recién sintetizado adopta una «estructura en horquilla» que
desestabiliza el complejo ARN-ADN, obligando a separarse de la ARN polimerasa,
El ARN de Eucariotas sufre un procesamiento...
 TRADUCCIÓN
En esta etapa el ARNm se "decodifica" para construir una
proteína (o un pedazo/subunidad de una proteína) que
contiene una serie de aminoácidos en específico.
Cuando se lee el ARNm

● Hay 61 codones diferentes

que codifican aminoácido
● Cada uno se "lee" para especificar un
cierto aminoácido de los 20 que se
encuentran comúnmente en las
proteínas.

● Un codón, AUG, especifica el

aminoácido metionina y también actúa

como un codón de inicio

para señalar el comienzo de la
construcción de la proteína.
Probemos de traducir un pequeño gen...
¿Cómo es el proceso de la TRADUCCIÓN?
ELEMENTOS IMPORTANTES

¿
¿Cómo es el proceso de la TRADUCCIÓN?

¿
Veamos un video para ver la dinámica...
https://www.youtube.com/watch?v=bsw6B1o_750
EL MARCO DE LECTURA

Consideremos la siguiente secuencia de bases de un

ARNm:
5’-----GUUCCCAUA----3’
Si comenzamos la lectura en la G situada hacia el extremo 5’, este mensaje podría
ser traducido como una secuencia de tres aminoácidos (las palabras del código se
leen de corrido, sin ningún “signo de puntuación” entre ellas):

Valina - prolina - isoleucina

5’-----GUUCCCAUA----3’

¿Cuál sería la traducción del mensaje si en cambio la lectura se iniciara

en la primera U desde el extremo 5’?
fenilalanina - prolina
 ¿Qué determina que la lectura comience en el sitio correcto?

Los ARNm portan un codón, el AUG (codifica metionina), que es interpretado por
los ribosomas como codón de iniciación. Este codón da el marco o
cuadro de lectura que será empleado de allí en más. En adelante, el
ribosoma se desplazará a lo largo del ARNm en bloques consecutivos de tres
bases, garantizando la lectura de los codones apropiados.