Anemia de
células falciformes
Genética y fisiopatología
Rasgo de células falciformes: sustitución de un solo aminoácido
en el gen que codifica para la β globulina (Glu ➞ Val)
La enfermedad de células falciformes (SCD, sickle cell disease)
es autosómica recesiva (HbSS), pero el rasgo (HbAS) proporciona
cierta resistencia contra el paludismo, de modo que ha persistido.
Los pacientes con el rasgo por lo general son asintomáticos.
Manifestaciones clínicas y complicaciones
Crisis de dolor: A menudo precipitada por deshidratación,
clima frío, o infección → vasooclusión aumentada → hipoxia
tisular → dolor de gran intensidad (común en el tórax, la
espalda y las extremidades)
¡La enfermedad de células falciformes
afecta muchos sistemas!
Síndrome torácico agudo: La consolidación alveolar
en la radiografía de tórax representa adopción de la
forma falciforme dentro de los pulmones.
Mortalidad alta
Accidente vascular cerebral: Riesgo aumentado,
especialmente en niños.
Ecografía Doppler transcraneal con flujo sanguíneo
aumentado = riesgo más alto de accidente vascular
cerebral
Crisis de secuestro: Disminución aguda de la
hemoglobina (Hb) debido a acumulación de sangre
en el bazo o el hígado. En ocasiones produce
autoesplenectomía
Crisis aplásica: Reticulocitos bajos con
hemólisis, a menudo precipitada por parvovirus
Nefropatía de células falciformes: Suele conducir
a insuficiencia renal que requiere diálisis
Evidencia de hemólisis
Lactato deshidrogenasa, reticulocitos, bilirrubina
indirecta
Haptoglobina sérica
Anemia
Normocrómica, normocítica, concentración media de
hemoglobina corpuscular normal
Evidencia de inflamación crónica
Plaquetas, neutrófilos
El frotis de sangre demuestra eritrocitos
que han adoptado la forma falciforme
Reproducida con autorización de Aster JC, Bunn H: Pathophysiology
of Blood Disorders, 2nd ed. New York, NY: McGraw Hill; 2017.
Tratamiento y manejo
La hidroxiurea es la única terapia aprobada por la Food and
Drug Administration (FDA) para SCD → ayuda a aumentar la
proporción de HbF y, así, disminuye la adopción de la forma
falciforme
El trasplante de células madre es una terapia en potencia
curativa, pero no se usa a menudo debido a la posibilidad de
complicaciones graves y dificultad para encontrar un donante
Indicaciones para transfusión de sangre:
- Síndrome torácico agudo
- Crisis aplásica o de secuestro
- Accidente vascular cerebral
NO SE NECESITA TRANSFUSIÓN PARA
ANEMIA CRÓNICA, ESTABLE
La exanguinotransfusión puede ser útil para disminuir
el riesgo de accidente vascular cerebral y limitar el riesgo
de sobrecarga de hierro
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