Las anomalías cromosómica

Pueden afectar a cualquier cromosoma, incluyendo los cromosomas

sexuales. Las anomalías cromosómicas afectan

• El número de cromosomas
• La estructura de los cromosomas

Las anomalías más grandes pueden ser visibles con un microscopio en una
prueba llamada análisis de cromosomas o cariotipo. Las anomalías
cromosómicas más pequeñas se pueden identi car mediante pruebas
genéticas especializadas que escanea los cromosomas de una persona para
detectar los fragmentos adicionales o ausentes. Estas pruebas incluyen
análisis de micromatrices cromosómicas e hibridación in situ uorescent

Las anomalías numéricas ocurren cuando una persona tiene una o más
copias suplementarias de un cromosoma (por ejemplo, una extra es la
trisomía, y dos extra es la tetrasomía) o bien le falta un cromosoma
(monosomía). La trisomía puede afectar a cualquiera de los 23 pares de
cromosomas, pero las anomalías más frecuentes son la trisomía del par 21
Síndrome de Dow, la trisomía del par 13 y la trisomía del par 18, que afecta
tanto a niños como a niñas. Estas anomalías son visibles con un microscopio
en el cariotipo

Cuanto mayor es una mujer embarazada, mayor es la probabilidad de que su

feto tenga un cromosoma adicional o le falte un cromosoma. No ocurre lo
mismo en el varón. A medida que el varón envejece, la probabilidad de
concebir un niño con una anomalía cromosómica apenas se ve ligeramente
incrementada

Las anomalías estructurales ocurren cuando una parte de un cromosoma

es anormal. A veces, una parte o todo un cromosoma se une de forma
incorrecta con otro cromosoma lo que se denomina translocación. En
ocasiones alguna parte de los cromosomas se pierde lo que se denomina
deleción, o se duplica

Algunas anomalías cromosómicas causan la muerte del embrión o del feto

antes del nacimiento. Otras causan problemas como discapacidad
intelectual, estatura baja, convulsiones, problemas cardíacos o paladar
hendido

Defecto Genético
.

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Un defecto congénito es un problema que ocurre mientras se desarrolla el

bebé en el cuerpo de la madre. La mayoría de los defectos congénitos
ocurren durante los primeros tres meses del embarazo.

Uno de cada 33 bebés en los Estados Unidos nace con un defecto

congénito.
Un defecto de nacimiento puede afectar la apariencia del cuerpo, su
funcionamiento o ambos.

Algunos defectos congénitos como el labio leporino o los defectos del tubo
neural son problemas estructurales que pueden ser fáciles de notar.

Otros, como los defectos cardíacos, se diagnostican usando pruebas

especiales. Los defectos congénitos pueden variar de leves a severos. En
general, la forma en que éstos afectan la vida de un niño depende de qué
órgano o parte del cuerpo está involucrado y qué tan serio es el problema.

La mayoría de los defectos de nacimiento son causados por una

combinación compleja de factores, que pueden incluir:

• Genética: Uno o más genes pueden tener un cambio o mutación que

les impide funcionar bien. Por ejemplo, esto sucede en el síndrome X
frágil. Con algunos defectos, puede faltar un gen o parte del gen
• Problemas cromosómicos: En algunos casos, puede faltar un
cromosoma o parte de un cromosoma. Esto es lo que sucede en el
síndrome de Turner. En otros casos, como el síndrome de Down, el
niño tiene un cromosoma adicional
• Exposición a medicamentos, productos químicos u otras
sustancias tóxicas: Por ejemplo, el uso inapropiado del alcohol puede
causar trastornos del espectro alcohólico fetal
• Infecciones durante el embarazo: Por ejemplo, la infección con el
virus del Zika durante el embarazo puede causar un defecto grave en
el cerebro
• Falta de ciertos nutrientes: No obtener suficiente ácido fólico antes y
durante el embarazo es un factor clave para causar defectos del tubo
neural.