Enfermedades genéticas en humanos

Son un grupo de enfermedades hereditarias, cuya característica principal es que se

transmiten de generación en generación, de padres a hijos, etc. La misma situación que
provocó el cambio genético puede repetirse en otro momento, por lo que la herencia
genética es herencia humana.

Estas enfermedades se clasifican en:

Enfermedades monogénicas:
Estas son enfermedades causadas por mutaciones que pueden afectar a uno de los
aproximadamente 25.000 genes que codifican proteínas en el genoma nuclear que se
propagan de acuerdo con las leyes de herencia mendelianas (de ahí que también se
conozcan como enfermedades mendelianas), o genomas pequeños.

Se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

Enfermedad autosómica recesiva:
Estas son enfermedades causadas por mutaciones que pueden
afectar a uno de los aproximadamente 25.000 genes que
codifican proteínas en el genoma nuclear que se propagan de
acuerdo con las leyes de herencia mendelianas (de ahí que también
se conozcan como enfermedades mendelianas), o genomas
pequeños.
Dos personas que tienen una copia del gen mutado (que no
tienen el trastorno) tienen un 25 % de posibilidades de tener un
hijo con el trastorno autosómico recesivo.

Enfermedad autosómica dominante:

Puede desarrollar este trastorno si ha heredado el gen
anormal de uno solo de los padres. Esta es una de varias
formas en que un rasgo o trastorno puede transmitirse de
padres a hijos.
Por lo general, uno de los dos padres de una persona
afectada tiene la enfermedad, y esos padres tienen un 50 por
ciento de posibilidades de transmitir el gen mutado a su
descendencia que tendrá la enfermedad.

Enfermedad ligada al cromosoma X:

Enfermedades multifactoriales:

Enfermedades oligogénica:
Enfermedad mitocondrial