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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES

Dr. Virgilio A. Pérez Fernández


Genetista
¿QUÉ ES UN CROMOSOMA ?

 Es un corpúsculo intranuclear, filamentoso que se tiñe fácilmente


con los colorantes corrientes y está constituido por ADN e histonas.

Brazo
corto

Centrómero
Brazo largo

Cromátida
LOS CROMOSOMAS HUMANOS

 El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus células


somáticas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales
1
(dos X en 2 las mujeres
el caso de 3 4
y un cromosoma X y 5un Y en el 6
caso de los varones)

c ar i otipo?
ué e s un
… ¿Q
7ces 8 9 10 11 12
Enton

Es el patrón cromosómico
de una especie expresado
13 de un código,
a través 14 15 16 17 18
establecido por convenio,
que 19
describe las 20 21 22 23 23
características de sus
cromosomas
¿CÓMO IDENTIFICAMOS A
LOS CROMOSOMAS ?
 EL BANDEO CROMOSÓMICO: En los primeros
cariotipos se usaba esta técnica convencional de tinción
con Giemsa , los cromosomas se tiñen intensamente y
en forma homogénea y se los puede contar y agrupar por
su aspecto general.
 Técnicas de bandeo mas usadas.
Nomenclatura Cromosómica Internacional.
 Las regiones y las bandas se enumeran a partir del centrómero
y hacia los telómeros. El centrómero no constituye una banda.
 Algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica:
¿QUÉ ES UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA Y
CUÁL ES SU IMPORTANCIA MÉDICA ?

 Las anomalías cromosómicas se categorizan en : Anomalías numéricas y


Anomalías estructurales.

ANOMALÍAS ANOMALIAS
NUMÉRICAS ESTRUCTURALES

Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Se trata de alteraciones en la estructura de los
Pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser
sexuales. de dos tipos:
Existen diferentes tipos

Con ganancia o Sin ganancia ni


pérdida de material pérdida de material
Trisomia Monosomia Otros genético
ALTERACIONES ESTRUCTURALES

Los cambios de la estructura


cromosómica pueden ser agrupados en
dos grandes categorías:

 cromáticas cuando afectan a una sola


de las cromátidas y

 cromosómicas cuando afectan a ambas


cromátidas en el mismo punto.
Deleciones
 Pérdida del fragmento del cromosoma
(monosomías parciales)
 Extremo del cromosoma(deleción
terminal)
 Entre sus brazos cortos o
largos(deleción intersticial)
 Ejemplo: Síndrome de Prader-Willi
(cromosoma 15)
Anomalías estructurales
 Afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los
genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o
pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de
bandas
  Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura
cromosómica. Aquí se incluyen las siguientes anomalías:
 Deleciones : consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que
origina un desequilibrio 
 Duplicaciones: Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento
de un cromosoma. Las duplicaciones son conocidas en ocasiones como
trisomías parciales
 Inversiones :un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de
este.
Duplicaciones
 Copia extra de un segmento de un
cromosoma.
 Conocidas como trisomías parciales.
 Puede causar errores en el desarrollo .
 Las que no pueden ser detectadas con
microscopio óptico, se llaman
microduplicaciones.
 Síndrome X frágil duplicacion parcial
del brazo corto.
Inversiones
Roturas de un
Relativamente comunes en
mismo cromosoma
la población y muchas
y el material
veces se encuentra
genetico se da un
heredada .
giro de 180 grados .

Algunos portadores son


asintomáticos cuando no
ocurrió ni perdida ni
ganancia del material .
Tipos de Inversión

Pericéntrica Paracéntrica
 Centrómero es parte del segmento  No involucra el centrómero.
invertido.  Frecuencia baja.
 Punto de ruptura el brazo corto y  Puntos de ruptura en un
otro en el brazo largo.
mismo brazo

Las inversiones pueden causar problemas


en sus portadores.
Monosomía

45, XY, -9
http://www.youtube.com/watch?v=sUBsfxT_CC4
Gracias

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