INVESTIGUE LAS CARACTERISTICAS DE LAS SIGUIENTS ENFERMEDADES

LA ENFERMEDAD DE VON GIERKE

Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I (GSD I, por sus siglas en inglés).
La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que
libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de
glucógeno en diversos tejidos.

Causas

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que
libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de
glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera
apropiada, lleva a que se presente un nivel bajo de azúcar en la sangre.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si

ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con esta
afección, cada uno de los hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la
enfermedad.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas se deben a la acumulación de glucógeno en los tejidos e

incluyen:

Hipoglucemia severa;

Convulsiones;

Sangrado; Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas

Fatiga;

Irritabilidad;
Trastorno del crecimiento;

Xantomas cutáneos;

Acentuación de la lordosis;

Hipertrofia hepática y renal, por acumulación de glucógeno que no se degrada;

Acidosis láctica;

Hiperlipidemia

Hambre constante y necesidad frecuente de comer

Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante

ENFERMEDAD DE POMPE

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente
o ninguna encima llamada glucosidasa-alfa. Una encima es una proteína que causa un
cambio químico especifico en el cuerpo. La glucosidasa-alfa rompe los azúcares complejos
en el cuerpo. En la gente con la enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los
músculos causando que los músculos se dañen. La enfermedad de Pompe también se
conoce por otros nombres. Algunos de estos incluyen:

Deficiencia de maltasa ácida (AMD por sus siglas en inglés)

Deficiencia de alfa-a, 4 glucosidasa

Deficiencia GAA (por sus siglas en inglés)

Glucogenosis tipo II

Enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo II

Enfermedad de Pompe

Cuáles son los síntomas de cada tipo de enfermedad de Pompe?

Los síntomas pueden ser un poco diferentes, dependiendo de cuando se presenta la
enfermedad. En los bebés, los síntomas incluyen:

Tipo clásico:

Debilidad muscular

Tono muscular pobre

Hígado agrandado

Insuficiencia en ganar peso y de crecimiento al ritmo esperado (insuficiencia de

crecimiento)

Problemas para respirar

Problemas de alimentación

Infecciones en el sistema respiratorio

Problemas de oído

Tipo no clásico:

Retraso de las habilidades motrices (como revolcarse o sentarse)

Los músculos debilitándose progresivamente

Corazón anormalmente grande

Problemas de respiración

Tipo de comienzo tardío, que incluye la que comienza a la edad adulta:

Las piernas y el tronco se debilitan progresivamente

Problemas respiratorios

Corazón agrandado

Dificultad progresiva para andar

Dolor muscular en una zona grande

Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio

Caerse a menudo

Infecciones pulmonares frecuentes

Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote

Dolores de cabeza a las mañanas

Cansarse durante el día

Pérdida de peso

No puedes tragar tan fácilmente como antes

Ritmo cardiaco irregular

Aumento de la dificultad para oír

Niveles más altos de creatina quinasa (CK por sus siglas en inglés), una encima que ayuda
a que las funciones del cuerpo funcionen y suministran energía a las células

ENFERMEDAD DE CORI

Es un desorden metabólico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima

desramificante del glucógeno y asociado a una acumulación de glucógeno con cadenas
anormalmente cortas.

La enfermedad de Cori presenta varios subtipos clínicos (IIIa, IIIb, IIIc y IIId), clasificados
en función de los signos y síntomas específicos:

Tipo IIIa y IIIc: Afectan fundamentalmente al hígado y a la estructura muscular.

Tipo IIIb y IIId: Normalmente, solo afectan a las áreas hepáticas.

Síntomas

Alteración del ritmo y frecuencia cardiaca.

Cefaleas recurrentes.

Reducción o incremento del apetito.

Alteración de la capacidad visual, como visión borrosa o doble.

Cambios de humor: Irritabilidad, agresividad, ansiedad etc.

Cansancio, debilidad y fatiga generalizada.

Sensaciones de hormigueo y entumecimiento.

Sudoración intensa.

Mareo y pérdida de consciencia

ENFERMEDAD DE ANDERSON

La causa de la enfermedad de Andersen es un defecto genético en el gen GBE1 en el

cromosoma 3, que puede heredarse como un rasgo autosómico recesivo. Este gen es
responsable de la síntesis de la enzima amilo-1,4-1,6-transglucosidasa. Si falta esta enzima
o si tiene una funcionalidad limitada, ya no se puede sintetizar glucógeno normal. La
enzima es responsable de la ramificación de la molécula de polisacarosa.

Glicogenosis tipo IV

Deficiencia en la enzima de ramas de glicógeno (GBED)

Enfermedad del cuerpo poliglucosano

Amilopectinosis

Datos relevantes

La clínica se caracteriza por presentar cirrosis hepática progresiva que comienza a

manifestarse en los primeros 18 meses de vida con hepatoesplenomegalia y retraso del
desarrollo.

La cirrosis sigue un curso progresivo originando hipertensión portal, ascitis, varices

esofágicas e insuficiencia hepática.

Existe una forma neuromuscular de la enfermedad por deposito de glucógeno tipo IV, estos
niños presentar hipotonia grave y afectación neuronal.

El diagnóstico definitivo requiere la determinación de la actividad de la enzima.

Los pacientes tienen un mal pronóstico, y suelen fallecer a partir de los 5 años.

ENFFERMEDAD DE TAURI

La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de

fosfofructocinasa, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima
fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en el paso
3 de la glucólisis. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva en la que ciertas
células, como los eritrocitos y el músculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa
como fuente de energía. 

Fatiga

Tratamiento El objetivo del tratamiento es evitar la fatiga muscular o los calambres

causados por el ejercicio. [es.slideshare.net]

Síntomas Los pacientes que presentan esta deficiencia sufren principalmente: Intolerancia
al ejercicio Fatiga y calambres al realizar esfuerzos También pueden aparecer en ocasiones
otros síntomas asociados como: Mioglobinuria (expulsión de mioglobina [ecured.cu]

Tratamiento de las EAG que afectan a los músculos Estas pautas generales se aplican a los
pacientes con los tipos V y VII: El objetivo del tratamiento es evitar la fatiga muscular o los
calambres causados por el ejercicio. [ciclodelaglucolisiserika.blogspot.com]

Tratamiento de las eag que afectan a los músculos Estas pautas generales se aplican a los
pacientes con los tipos V y VII: El objetivo del tratamiento es evitar la fatiga muscular o los
calambres causados por el ejercicio. [wnyurology.com]

Definición de la enfermedad La deficiencia de fosfofructocinasa muscular (PFK)

(enfermedad de Tauri), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 7 (GSD7),
es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada
por fatiga [orpha.net]

Musculoesquelético
Miopatía

Mialgia

Calambre muscular

Contractura muscular

Los síntomas de esta enfermedad son: intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y

ocasionalmente mioglobinuria.1 Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia
de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del
"segundo aliento" menos frecuentemente.

En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la

capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos de las grasas, que son los
principales combustibles que le proporcionan energía a los músculos en el caso de las
personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los glóbulos
rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células, causando una leve hemólisis y
en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general
no presenta síntomas. El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños
esfuerzos musculares