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MICROCEFALIA



 Es una alteración del SNC que describe una bóveda
craneal que es mas pequeña de lo normal; la
alteración causante se halla en el desarrollo cerebral:
 GENETICA (autosómica recesiva)
PROBLEMAS PRENATALES (infección o exposición
a drogas o a otros teratógenos

 calcificación cerebral, retraso mental, microcefalia


 "Micro" significa pequeño y "cefalia" se refiere a la cabeza.
La mayoría de los niños con este trastorno también tienen
un encéfalo pequeño y padecen retardo mental. Sin
embargo, se debe tener en cuenta que algunos niños con

cabezas pequeñas tienen inteligencia normal.
 ¿Cuáles son los síntomas de la microcefalia?
 cada niño puede experimentarlos de una forma diferente.:
 apariencia de la cabeza del bebé muy pequeña
 llanto agudo
 mala alimentación
 convulsiones
 movimiento en los brazos o piernas (espasticidad)
 retardo del desarrollo
 retardo mental
Perímetro cefálico

 El niño nace con una medida de 34,35 cm áprox.
 crece 2 cm por mes en los primeros tres meses.
 entre los 3 y 6 meses aumenta 0,5 cm al mes.
 Entre el año de edad y los dos años la circunferencia
de la cabeza crece 3 cm
 hasta los 5 años de edad crece 2 cm, alcanzando 90%
del tamaño definitivo, el cual se logra a los 15 años.
Estos datos son sólo un punto de referencia y no son
iguales para todos los niños. En un niño con
microcefalia su perímetro será menor.

 Es posible que la magnitud de la microcefalia no se
aprecie inmediatamente después del nacimiento,
pero puede ponerse de manifiesto a medida que el


niño crece y se desarrolla.
 Los niños que nacen con este trastorno requieren
exámenes y pruebas de diagnóstico frecuentes para
monitorizar el desarrollo de la cabeza a medida que
crecen (15 años)
 a menor circunferencia cefálica, mayores las
posibilidades de retardo mental asociado.
Formas de microcefalia

 PRIMARIA:
 el cerebro no se desarrolla por completo y por lo
general se produce durante la fase embrionaria (en los
siete primeros meses del embarazo).
 CAUSA: :ORIGEN GENETICO
  los bebés presentan microcefalia evidente desde el
nacimiento. Se describen formas con retraso mental y
formas con inteligencia normal. Puede tratarse de una
microcefalia aislada o bien puede estar asociada a otras
anomalías del sistema nervioso o de otros sistemas.
 De origen malformativo (causadas por
malformaciones)


 Defectos de la inducción dorsal: los defectos de
cierre del tubo neural (el del cráneo y/o el de las
vértebras)
 pueden asociarse con malformaciones severas como
la:
 anencefalia (el cerebro no se forma)
 encefaloceles (hernias del cerebro o de las
meninges a través de un defecto del cráneo o
vértebras).
 Defectos en la formación de los dos hemisferios del
cerebro (prosencefalización cerebral)

 Se incluyen en este grupo:
 holoprosencefalia (cuando al principio de la
formación del cerebro este no se separa y queda un
solo hemisferio cerebral).
 disgenesias (fallas en la formación) del cuerpo
calloso que es la parte central del cerebro que une a
los dos hemisferios.
 Defectos de migración neuronal (el proceso
de migración consiste en el desplazamiento de las


células nerviosas desde el lugar en el que han
“nacido” hasta su zona de destino.
 Es un proceso realmente complejo ya que para
muchas de las neuronas la migración consiste en
desplazarse una larga distancia y salvar grandes
obstáculos). La mayoría de los bebés afectados por
este tipo de problema presentan microcefalia,
alteraciones motoras, retraso mental y crisis
epilépticas.
 Cromosomopatías o alteraciones en los cromosomas
 Las alteraciones en los cromosomas pueden estar
asociadas a microcefalia, malformaciones faciales

(dismorfia facial) y síndrome hipotónico.

 La microcefalia se desarrolla alrededor de los 3 a 6


meses del embarazo y no siempre va asociada con
un perímetro cefálico bajo en el momento de nacer.
Sin embargo, las formas asociadas a
holoprosencefalia, presentan microcefalia neonatal
evidente
 La microcefalia está asociada a varios síndromes
entre los que destacan: trisomía 13, trisomía 18,
trisomía 21 (la más común para microcefalia) y
trisomía 22.
secundaria

 En este caso, si bien el cerebro si completó su formación, distintas
afecciones sistémicas impiden su correcto desarrollo. 
 los estudios de imagen (TC y resonancia magnética) presentan
siempre patologías del cráneo que incluyen:
 atrofia cerebral (el cerebro no se ha desarrollado),
 ventriculomegalia (crecimiento anormal de los ventrículos del
cerebro),
 porencefalia (es un trastorno médico extremadamente raro del
sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un
hemisferio cerebral. Éstos son generalmente el resultado de lesiones
destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo
anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento).
 CAUSAS:
 De origen perinatal: Se asocian a este grupo
padecimientos como: la encefalopatía por falta de

oxígeno al nacer, las hemorragias intracraneales y
el trauma obstétrico.
 Nacen con un perímetro cefálico normal y
desarrollan microcefalia en los primeros 6 meses de
vida. Suelen presentar síntomas de problemas
cerebrales y crisis convulsivas en el período
neonatal. Existe una combinación variable entre
microcefalia, signos de parálisis cerebral infantil,
retraso mental y crisis convulsivas.
 
 De origen postnatal: Se trata habitualmente de
procesos que actúan en la fase de mayor
crecimiento de la cabeza (dos primeros años de
vida).

 Se combinan en este grupo signos de parálisis
cerebral, retraso mental y crisis epilépticas.
 Pueden tener un origen infeccioso (tras meningitis
o encefalitis).
 traumático (como secuela de trauma craneal grave)
 vascular (problemas de la circulación del cerebro)
o hipóxico (tras un cuadro de asfixia)
 hemorrágico (tras hemorragias graves)
 neurodegenerativo (síndrome de Rett).
 metabólico (síndrome de Alpers y otras).

 Microcefalia asociada a las craneosinostosis: Por
cierre precoz de una o más suturas craneales,el
cerebro está formado por varios huesos que al
inicio de la vida están separados y poco a poco se
van uniendo en “suturas”). No todas las
craneosinostosis presentan microcefalia. Sin
embargo, todas ellas presentan deformidad craneal
con características distintivas según el tipo de
suturas afectadas.

 Desafortunadamente, no existe un tratamiento para
la microcefalia que normalice el tamaño o la forma
de la cabeza del bebé. Dado que este trastorno es una
enfermedad que dura toda la vida y que no se puede
corregir, el tratamiento se centra en prevenir o
minimizar las deformidades y en maximizar las
capacidades del niño en casa y en la comunidad.
dos genes implicados en la
regulación del crecimiento
cerebral: Son los genes
denominados microcefalín y AS
PM, que controlan la
proliferación y la diferenciación
de los neuroblastos durante la
neurogénesis. Se expresan
principalmente en el cerebro, y
su ausencia de funcionalidad
causa microcefalia primaria,
una patología por la cual el
cerebro ve reducido su tamaño
hasta un volumen de 400 c.c.
siendo el normal de 1200 a 1300
c.c. y que afecta principalmente
al córtex. y son los responsables
del desmesurado crecimiento
de nuestros cerebros. 
 Al tener un hijo con microcefalia aumenta las
posibilidades de tener otro con el mismo problema.
 Las personas con microcefalia tienen un retardo
mental muy marcado.

 En algunos casos el cerebro con microcefalia en
adultos llega a pesar solamente 57 gramos siendo el
promedio de entre 1300 y 1400 gramos; y de un bebé
recién nacido pesa entre 350 y 400 g. Normalmente.
 su coeficiente intelectual es = que al de un niño de 3
años.
 su expectativa de vida es mucho más corta

 dependiendo de la calidad de vida


lenguaje

 Se incluyen todos los problemas del lenguaje secundarios a carencias
del entorno.
 La deprivación o carencia física y la social suelen darse a la vez.
 La carenciasuele acarrear un retraso en todos los aspectos del
desarrollo pero especialmente marcado en el desarrollo del lenguaje.
Normalmente acarrea un retraso evolutivo. El lenguaje aparece más
tarde de lo habitual y evoluciona lentamente. Aunque el pronostico es
positivo, el tratamiento es
necesario por las implicaciones en los aprendizajes escolares
(lectoescritura fundamentalmente).
Algunas formas de severa carencia temprana pueden llegar a afectar
el adecuado desarrollo cerebral, por ejemplo, la malnutrición en el
útero puede producir microcefalia y retraso intelectual
 Consecuencias
 Los efectos de la microcefalia son diferentes, esencialmente
dependen del desarrollo insuficiente del cerebro, aunque esto está
directamente causada por un defecto en el desarrollo embrionario


o como consecuencia de su incapacidad para ampliarse, como
normalmente sucede durante la primera infancia.
 La microcefalia primaria, por lo general, causa la rigidez
muscular generalizada, parálisis, convulsiones y retraso mental.
 Las consecuencias de la microcefalia secundaria dependerán del
tipo y severidad de la malformación. Dado que las funciones
cerebrales son poco desarrolladas frecuentemente, la situación
genera una deficiencia mental profunda. Incluso, cuando
solamente se ve afectado un hemisferio cerebral, sucede un
retraso mental.
 Puesto que no hay tratamiento, la acción terapéutica es limitada,
requiriendo una intervención quirúrgica en los primeros meses de
vida, para separar los huesos del cráneo, cortar las extremidades
unidas y separar las placas óseas, pudiendo aminorar las secuelas.

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