Seminarios Pediatría

Seminario 1
Trastorno del desarrollo de la coordinación DCD
Se produce una dificultad en el desarrollo de las
habilidades motoras y de la coordinación. Incluye la
planificación motora. Es una alteración del
neurodesarrollo. Puede afectar al aprendizaje aunque no
es un trastorno del específico aprendizaje.
Seminar 1
Developmental coordination disorder DCD
There is a difficulty in the development of motor skills and
coordination. It includes motor planning. It is an
alteration of Neurodevelopmental. It can affect learning
although it is not a specific learning disorder.

Se caracteriza por una alteración marcada de la

coordinación muscular y de los movimientos coordinados
en un momento precoz del desarrollo. Las dificultades
perduran en la adolescencia y en la edad adulta.
It is characterized by a marked alteration of muscle
coordination and coordinated movements at an early
stage of development. Difficulties persist into
adolescence and adulthood.
Esta alteración interfiere con las actividades de la vida
diaria, las actividades académicas, laborales y de ocio y
tiempo libre.
This alteration interferes with activities of daily living,
academic, work and leisure activities and free time.

Epidemiología
La prevalencia es del 5 – 6%. Mas frecuente en el sexo
masculino.
Epidemiology
The prevalence is 5 – 6%. More frequent in the male sex.

Etiología
Se produce una alteración del área subcortical.
Diversas estructuras cerebrales están implicadas en este
trastorno. Hay alteración estructural y/o funcional en el
area prefrontal, corteza parietal, tálamo, cerebelo,
hipocampo y sistemas sensoriales.
Aetiology
An alteration of the subcortical area occurs.
Various brain structures are involved in this disorder.
There is structural and/or functional alteration in the
prefrontal area, parietal cortex, thalamus, cerebellum,
hippocampus and sensory systems.
Subtipos
Se han descrito tres subtipos de DCD:
Dispraxia ideomotora. Muestra compromiso en la
motricidad fina. Compromiso en la imitación de gestos,
en la praxis digital y en la percepción digital.
Subtypes
Three subtypes of DCD have been described:
Ideomotor dyspraxia. Shows compromise in fine
motor skills. Commitment to the imitation of gestures,
digital praxis and digital perception.

Dispraxia visuoespacial. Muestra compromiso

visuoespacial.
Visuospatial dyspraxia. Shows visuospatial
engagement

Dispraxia mixta. Compromiso en la motricidad final,

en la motricidad global y visuoespacial. Dificultad para la
coordinación entre los miembros, alteración de la
destreza manual y presencia de sincinesias.
Mixed dyspraxia. Commitment in final motor skills, in
global and visuospatial motor skills. Difficulty in
coordination between members, impaired manual
dexterity and presence of synkinesis.
Se observa deficit de equilibrio y de los ajustes corporales
anticipatorios en todos los tipos.
Equilibrium deficit and anticipatory body adjustments are
observed in all types.

Sintomas
El inicio de los sintomas aparece en el desarrollo precoz
del niño.
Los niños tienen dificultad para completar tareas.
Dificultad en la realización de las AVD
Symptoms
The onset of symptoms appears in the early development
of the child.
Children have difficulty completing tasks.
Difficulty in performing ADLs

Alteraciones de la escritura. Disgrafia. Presentan

dificultad para comprender las letras y dificultad en la
formación de letras. La disgrafia origina en los niños
sentimientos de frustración e impotencia ya que son
conscientes de sus dificultades. También se observa
emborronamiento de los trazos, textos no legibles,
colocación anómala de las letras.
Alterations of writing. Dysgraphia. They have difficulty
understanding letters and difficulty in forming letters.
Dysgraphia causes feelings of frustration and helplessness
in children as they are aware of their difficulties. There is
also blurring of the strokes, non-legible texts, anomalous
placement of the letters.

Dificultades en el procesamiento central y el

procesamiento periférico de la lectoescritura. Las
palabras se encuentran unas junto a las otras sin
suficiente separación, los renglones torcidos, tachaduras,
dudan de la dirección de los trazos, amontonamiento de
palabras, emborronamiento de los trazos, textos no
legibles, colocación anómala de las letras.
Difficulties in central processing and peripheral
processing of literacy. The words are next to each other
without sufficient separation, the lines crooked, crossed
out, doubt the direction of the strokes, piling of words,
blurring of the strokes, non-legible texts, anomalous
placement of the letters.

Dificultades en la realización de tareas motoras globales,

como juegos y deportes
Difficulties in performing global motor tasks, such as
games and sports
Sincinesias. Son movimientos involuntarios inconscientes
que se producen cuando se realizan otros movimientos
voluntarios. También son conocidos como movimientos
asociados.
Synkinesias. They are unconscious involuntary
movements that occur when other voluntary movements
are performed. They are also known as associated
movements.

Disdiadocinesia. Es la incapacidad para realizar

rápidamente movimientos alternantes.
Dysdiadocinesia. It is the inability to quickly perform
alternating movements.

Alteraciones en las funciones ejecutivas las funciones

ejecutivas. Son actividades mentales complejas,
necesarias para planificar, organizar, guiar, revisar,
regularizar y evaluar el comportamiento necesario para
adaptarse eficazmente al entorno y para alcanzar metas.
Bauermesiter, 2008
Alterations in executive functions and executive
functions. They are complex mental activities, necessary
to plan, organize, guide, review, regularize and evaluate
the behavior necessary to adapt effectively to the
environment and to achieve goals. Bauermesiter, 2008
Alteraciones en el control postural. El control postural
garantiza el mantenimiento del equilibrio, mantener la
postura y desempeñar las actividades de manera
independiente. Se ajusta rápidamente a las demandas del
entorno.
Alterations in postural control. Postural control ensures
balance, maintaining posture and performing activities
independently. Quickly adjusts to the demands of the
environment.

Hipotonía muscular. Tono muscular disminuido. El tono

muscular es la energia potencial de un musculo en
reposo. Todos los músculos del organismos presentan
una ligera contracción, de unas cuantas células
musculares, esto es el tono muscular. En la hipotonía
muscular se observa una disminución de este tono.
Muscular hypotonia. Decreased muscle tone. Muscle tone
is the potential energy of a resting muscle. All the muscles
of the organism have a slight contraction, of a few muscle
cells, this is muscle tone. In muscle hypotonia a decrease
in this tone is observed.
Alteración para la percepción espacio temporal. La
percepción temporal tiene dos componentes, ambos
están relacionados con los cambios que ocurren a nuestro
alrededor. El primero es la sucesión que es el orden en el
que suceden los acontecimientos, el otro es la duración
de cada uno de esos momentos que consideramos
diferentes.
Alteration for space-time perception. Temporal
perception has two components, both of which are
related to the changes that occur around us. The first is
the succession which is the order in which events happen,
the other is the duration of each of those moments that
we consider different.

La percepción espacial consiste en tener consciencia de la

forma y el tamaño de los objetos que se encuentran a
nuestro alrededor, también de la posición en la que se
encuentran estos objetos.
Spatial perception consists of being aware of the shape
and size of the objects around us, also of the position in
which these objects are.

Dificultades para imitar gestos. Normalmente los niños

imitan palabras, expresiones, preguntas, respuestas,
emociones, rutinas.
Difficulty imitating gestures. Normally children imitate
words, expressions, questions, answers, emotions,
routines.
Dificultades en la atención
Difficulties in attention

Alteraciones de la coordinación muscular. La coordinación

de los músculos consiguen movimientos eficientes,
rápidos y precisos, para conseguir esto, las contracciones
de los diferentes músculos que intervienen en el
movimiento han de actuar de una manera sincronizada.
Alterations in muscle coordination. The coordination of
the muscles achieve efficient, fast and precise
movements, to achieve this, the contractions of the
different muscles involved in the movement have to act
in a synchronized way.

Alteración en la gnosias, es decir, en la capacidad para

reconocer la información, los objetos y las personas que
se encuentran a nuestro alrededor.
Alteration in gnosias, that is, in the ability to recognize
information, objects and people around us.

Alteración en las praxias. Generación y ejecución precisa

de movimientos voluntarios para la realización de una
acción o para conseguir un objetivo determinado.
Alteration in praxis. Precise generation and execution of
voluntary movements to carry out an action or to achieve
a specific Objective.
Seminario 2
Epilepsia
La epilepsia infantil es una enfermedad crónica fruto de la
descarga eléctrica anormal de las neuronas en la corteza
cerebral. En general, son de carácter benigno, transitorio
y reversible. Un 70% de ellas, aproximadamente, se
controlan o curan con fármacos.

Childhood epilepsy is a chronic disease resulting from

abnormal electrical discharge from neurons in the
cerebral cortex. In general, they are benign, transient and
reversible. Approximately 70% of them are controlled or
cured with drugs.

Las crisis epilépticas usualmente comienzan entre los 5 y

20 años. Pero pueden pasar a cualquier edad. Puede
haber una historia familiar de convulsiones o epilepsia.

Epileptic seizures usually begin between the ages of 5 and

20. But they can happen at any age. There may be a
family history of seizures or epilepsy.

Crisis parciales

Simples (sin pérdida de conciencia).

Complejas (con pérdida de conciencia).

Las manifestaciones se  relacionan con la función cerebral

de la región donde se origina la crisis.

Partial seizures

Simple (no loss of consciousness).

Complex (with loss of consciousness).

The manifestations are related to the brain function of

the region where the crisis originates.

Crisis generalizadas

Ausencias. Pérdida de conciencia junto a parada de

actividad del niño.

Atónicas. Caída brusca por pérdida del tono muscular.

Generalizadas tónicas. Contracción muscular general.

Generalizadas tónico-clónicas. Rigidez corporal con

sacudidas musculares generalizadas.

Widespread crises

Absences. Loss of consciousness along with stop of

activity of the child.

Atonic. Sudden fall due to loss of muscle tone.

Generalized tonics. General muscle contraction.

Generalized tonic-clonic. Body stiffness with generalized
muscle jerks.

Etiología y factores de riesgo

La epilepsia puede deberse a una afección médica o

lesión que afecta al cerebro. O la causa puede ser
desconocida.

Las causas comunes de la epilepsia incluyen:

Lesión cerebral traumática

Etiology and risk factors
Epilepsy may be due to a medical condition or injury that
affects the brain. Or the cause may be unknown.
Common causes of epilepsy include:
Traumatic brain injury

Daño o cicatrices después de infecciones del cerebro

Defectos de nacimiento que involucran al cerebro
Daño cerebral que ocurre durante o cerca del nacimiento
Damage or scarring after brain infections
Birth defects involving the brain
Brain damage that occurs during or near birth
Trastornos metabólicos presentes en el nacimiento
Tumor cerebral benigno
Alteraciones cerebrovasculares
Otras enfermedades que dañan o destruyen el tejido
cerebral
Metabolic disorders present at birth
Benign brain tumor
Cerebrovascular alterations
Other diseases that damage or destroy brain tissue

Factores de riesgo

Antecedentes en la familia de crisis epilépticas, o de

convulsión febril. Cuando otros miembros cercanos de la
familia tienen epilepsia, salvo excepciones muy concretas
asociadas a ciertas enfermedades, se trata de una
epilepsia de buen pronóstico en el niño.

Risk factors

Family history of epileptic seizures, or febrile seizure.

When other close members of the family have epilepsy,
with very specific exceptions associated with certain
diseases, it is an epilepsy of good prognosis in the child.

Presencia en la piel de manchas de color claro en alguno

de los padres (asociado algunas veces con esclerosis
tuberosa de Bourneville).

Dificultades durante el embarazo, el parto.

Enfermedad infecciosa severa (meningitis) previa.

Traumatismo craneal, etc.

Presence on the skin of light-colored spots in one of the

parents (sometimes associated with tuberous sclerosis of
Bourneville).

Difficulties during pregnancy, childbirth.

Previous severe infectious disease (meningitis).

Head trauma, etc.

En la mayoría de las epilepsias no se encuentra ninguno

de estos factores. Son idiopáticas, no se conoce la causa.

In most epilepsies none of these factors are found. They

are idiopathic, the cause is not known.
Pronóstico

El 70% de los pacientes con epilepsias generalizadas

idiopáticas se curan.

Prognosis

70% of patients with idiopathic generalized epilepsies are

cured.

El porcentaje de curación depende del tipo de epilepsia.

Así, los pacientes afectos de epilepsias generalizadas

idiopáticas -como la ausencia infantil o las crisis tónico-
clónicas del despertar- tienen una probabilidad de
curación del 70% y no precisan más medicación al cabo
de un periodo entre 2 y 5 años.

The percentage of cure depends on the type of epilepsy.

Thus, patients affected by idiopathic generalized
epilepsies -such as infant absence or tonic-clonic seizures
of awakening- have a 70% chance of cure and do not
require more medication after a period between 2 and 5
years.
En cambio, en las epilepsias focales aproximadamente el
50% de los pacientes, cuyas crisis se controlan
plenamente con medicación, pueden llegar a prescindir
del tratamiento al cabo de 5 años.

On the other hand, in focal epilepsies approximately 50%

of patients, whose seizures are fully controlled with
medication, can dispense with treatment after 5 years.

Hay algunas formas de epilepsias que tienen un

pronóstico particular, como la epilepsia mioclónica
juvenil, que en general responde muy bien al tratamiento,
pero tiene una alta tendencia a reaparecer al intentar
retirar el tratamiento.

There are some forms of epilepsy that have a particular

prognosis, such as juvenile myoclonic epilepsy, which
generally responds very well to treatment, but has a high
tendency to recur when trying to withdraw treatment.

Diagnóstico
Después de la historia de los antecedentes del niño y de
su desarrollo psicomotor, se procura describir con todo
detalle la crisis:

Diagnosis

After the history of the child's background and

psychomotor development, an attempt is made to
describe the crisis in detail:
La prueba más útil para diagnosticar la epilepsia es el
electroencefalograma, que registra la actividad eléctrica
generada por las neuronas de la corteza cerebral. Si se
consigue registrar el electroencefalograma durante una
crisis, se tiene más información sobre el inicio y desarrollo
del ataque, pero habitualmente no es posible.

The most useful test to diagnose epilepsy is the

electroencephalogram, which records the electrical
activity generated by neurons in the cerebral cortex. If
you can record the electroencephalogram during a crisis,
you have more information about the onset and
development of the attack, but it is usually not possible.

En el niño, hay que procurar que duerma durante esta

prueba, porque esto mejora la calidad técnica del examen
y permite registrar anomalías que se detectan solamente
durante el sueño.

In the child, it is necessary to ensure that he sleeps during

this test, because this improves the technical quality of
the examination and allows to record anomalies that are
detected only during sleep.
En algunas ocasiones, es necesario registrar al niño
durante varias horas seguidas, incluyendo una noche,
generalmente recogiendo imágenes de vídeo por si tiene
alguna crisis, para poderla relacionar a tiempo real con la
actividad del EEG.

On some occasions, it is necessary to record the child for

several hours in a row, including one night, usually
collecting video images in case he has a crisis, in order to
relate it in real time with the activity of the EEG.
Otras pruebas necesarias, según los casos, incluyen una
resonancia magnética nuclear cerebral, analítica, estudios
genéticos y evaluación psicopedagógica.

Other necessary tests, depending on the case, include a

cerebral nuclear magnetic resonance imaging, analytical,
genetic studies and Psychopedagogical evaluation.

Tratamiento

Tratamiento farmacológico

Tratamiento quirúrgico

Dieta cetógena

Treatment

Pharmacological treatment

Surgical treatment
Ketogenic diet

La epilepsia es una de las enfermedades del sistema

nervioso central en el niño con un tratamiento más
efectivo.

Epilepsy is one of the diseases of the central nervous

system in the child with more effective treatment.

Aproximadamente en el 75% de los pacientes se controla

con medicación.

El 64% de niños que ha tenido epilepsia, estará en

remisión en la edad adulta, y de ellos, solo un 16%
permanecerá bajo tratamiento farmacológico.

Approximately 75% of patients are monitored with

medication.
64% of children who have had epilepsy will be in
remission in adulthood, and of these, only 16% will
remain under pharmacological treatment.

Un 5% de los pacientes en los que no se logra controlar la

epilepsia con medicación pueden ser candidatos a cirugía
de la epilepsia. Con esta técnica hasta un 75% de ellos
puede quedar libre de crisis.
5% of patients in whom epilepsy is not controlled with
medication may be candidates for epilepsy surgery. With
this technique up to 75% of them can be free of crisis.
La epilepsia no es una única enfermedad sino que
comprende un conjunto de entidades clínicas diferentes
con tratamientos y pronósticos diversos. Es muy útil, por
tanto hacer una adecuada clasificación del tipo de
epilepsia que presenta cada niño y del síndrome en el que
se puede encuadrar. Esto ayuda a elegir el tratamiento
más efectivo con los menores efectos secundarios.

Epilepsy is not a single disease but comprises a set of

different clinical entities with different treatments and
prognoses. It is very useful, therefore, to make an
adequate classification of the type of epilepsy that each
child presents and the syndrome in which it can be
framed. This helps to choose the most effective
treatment with the least side effects.

En los últimos años, la investigación clínica en epilepsia

infantil ha logrado delimitar diferentes síndromes y
establecer el pronóstico y los fármacos más eficaces para
su tratamiento.

In recent years, clinical research in childhood epilepsy has

managed to delimit different syndromes and establish the
prognosis and the most effective drugs for their
treatment.
Por regla general, un fármaco prescrito adecuadamente y
a las dosis requeridas no produce efectos sobre el sistema
cognitivo que interfieran con el aprendizaje.

As a rule, a drug prescribed properly and at the required

doses does not produce effects on the cognitive system
that interfere with learning.

Además, el inadecuado control de algunas epilepsias

puede tener repercusiones negativas sobre el
aprendizaje, por lo que el tratamiento puede ser incluso
beneficioso para el rendimiento escolar.

In addition, inadequate control of some epilepsies can

have negative repercussions on learning, so treatment
may even be beneficial for school performance.

Síndrome de Dravet
Es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que
se inicia en el primer año de vida, con crisis
habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que
sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del
segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del
desarrollo cognitivo del niño.

Dravet syndrome
It is an epileptic encephalopathy of very severe grade that
begins in the first year of life, with seizures usually
triggered by fever, which is followed by drug-resistant
epilepsy. From the second year, a slowdown in the child's
cognitive development takes place.

Síntomas del síndrome de Dravet

Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en

situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica:
infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de
temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También
pueden ocurrir de manera espontánea, sin
desencadenante.

Symptoms of Dravet syndrome

Frequent crises, which are usually triggered in common

situations that occur in the pediatric age: banal infections,
fever or fever, temperature changes in the bathroom,
vaccinations, etc. They can also occur spontaneously,
without a trigger.

Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de

problemas conductuales como hiperactividad, trastornos
de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.

Stagnation in cognitive development and the appearance

of behavioral problems such as hyperactivity,
communication disorders, etc., which hinder schooling.
Presencia de problemas asociados como trastornos
ortopédicos (escoliosis, pies valgus, etc.), de crecimiento,
de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.

Presence of associated problems such as orthopedic

disorders (scoliosis, valgus feet, etc.), growth, feeding,
immunological, vegetative, etc.

Es muy importante conocer y administrar el tratamiento

adecuado, ya que algunos de los antiepilépticos
tradicionales pueden empeorar las crisis.

It is very important to know and administer the

appropriate treatment, as some of the traditional
antiepileptics can make seizures worse.
Seminario 3

La artritis idiopática juvenil y su relevancia dentro de las

enfermedades reumatológicas de la infancia
Juvenile idiopathic arthritis and its relevance in
rheumatological diseases of children

El dolor y la inflamación que afecta a las articulaciones o

tejidos periarticulares son motivo frecuente de consulta a
nivel pediátrico.
Musculoskeletal pain, joint pain and arthritis are a
common complaint in pediatric practice.

Dentro de los diagnósticos diferenciales se encuentran las

enfermedades reumatológicas.
Among the differential diagnosis for these conditions are
rheumatic diseases.

En los últimos años ha cambiado el pronóstico y visión

que se tenía de estas enfermedades gracias a los nuevos
conocimientos sobre la patogenia y a la incorporación de
nuevas terapias con agentes biológicos, basados en
anticuerpos monoclonales y que se ha traducido en un
cambio en los tratamientos convencionales de estas
enfermedades.
Treatment and outcome of these conditions has greatly
improved in recent years due to advances in the
knowledge of the underlying mechanisms and the
development of new therapies with biologic agents,
based on monoclonal antibodies. These new therapies
have changed the outcome and vision of these diseases.

La Artritis Reumatoidea Juvenil, actualmente denominada

Artritis Idiopática Juvenil (AIJ), constituye la enfermedad
más frecuente dentro del espectro de estos cuadros
autoinmunes.
Among the different rheumatologic diseases described in
children, Juvenile Rheumatoid Arthritis, now called
Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA), is the most common
disease within the spectrum of autoimmune conditions.

El objetivo de esta presentación es dar a conocer las

diversas formas de AIJ y los principales hallazgos clínicos y
de laboratorio que pueden orientar al clínico acerca de
estas enfermedades y así iniciar un tratamiento oportuno
que asegure un buen pronóstico de la enfermedad.
The aim of this presentation is to show the different
forms of JIA and the main clinical and laboratory findings
that can guide the clinician to an early diagnosis and
initiate a timely treatment that can guarantee a better
prognosis.
Seminario 4
Abuso infantil
El maltrato o maltrato infantil es maltrato físico, sexual o
psicológico o negligencia de un niño o niños,
especialmente por parte de un padre u otro cuidador.
Child abuse
Child abuse or child maltreatment is physical, sexual, or
psychological maltreatment or neglect of a child or
children, especially by a parent or other caregiver.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define el

maltrato y maltrato infantil como "todas las formas de
maltrato físico y / o emocional, abuso sexual, tratamiento
negligente o negligente o explotación comercial o de otra
índole, lo que ocasiona un daño real o potencial a la salud
del niño. La supervivencia, el desarrollo o la dignidad en
el contexto de una relación de responsabilidad, confianza
o poder.
The World Health Organization (WHO) defines child abuse
and child maltreatment as "all forms of physical and/or
emotional ill-treatment, sexual abuse, neglect or
negligent treatment or commercial or other exploitation,
resulting in actual or potential harm to the child's health,
survival, development or dignity in the context of a
relationship of responsibility, trust or power.

Los tipos
Abuso físico
El abuso físico a menudo ocurre como parte de una
constelación de comportamientos que incluyen el control
autoritario, el comportamiento que provoca ansiedad y la
falta de calidez de los padres. La OMS define el abuso
físico como:
Types
Physical abuse
Physical abuse often occurs as part of a constellation of
behaviors including authoritarian control, anxiety-
provoking behavior, and a lack of parental warmth. The
WHO defines physical abuse as:

El uso intencional de la fuerza física contra el niño que

resulta, o tiene una alta probabilidad de causar, daño
para la salud, la supervivencia, el desarrollo o la dignidad
del niño. Esto incluye golpear, golpear, patear, sacudir,
morder, estrangular, escaldar, quemar, envenenar y
sofocar. Mucha violencia física contra los niños en el
hogar se inflige con el objeto de castigar.
Intentional use of physical force against the child that
results in – or has a high likelihood of resulting in – harm
for the child's health, survival, development, or dignity.
This includes hitting, beating, kicking, shaking, biting,
strangling, scalding, burning, poisoning, and suffocating.
Much physical violence against children in the home is
inflicted with the object of punishing.

A menudo, el abuso físico en la infancia puede llevar a

dificultades físicas y mentales en el futuro, incluida la
revictimización, los trastornos de personalidad, el
trastorno de estrés postraumático, los trastornos
disociativos, la depresión, la ansiedad, la ideación suicida,
los trastornos alimentarios, el abuso de sustancias y la
agresión. El abuso físico en la infancia también se ha
relacionado con la falta de vivienda en la edad adulta.
Often, physical abuse as a child can lead to physical and
mental difficulties in the future, including re-victimization,
personality disorders, post-traumatic stress disorder,
dissociative disorders, depression, anxiety, suicidal
ideation, eating disorders, substance abuse, and
aggression. Physical abuse in childhood has also been
linked to homelessness in adulthood.
Abuso sexual
El abuso sexual infantil (CSA, por sus siglas en inglés) es
una forma de abuso infantil en la cual un adulto o un
adolescente mayor abusa de un niño para la estimulación
sexual. El abuso sexual se refiere a la participación de un
niño en un acto sexual dirigido hacia la gratificación física
o el beneficio financiero de la persona que comete el
acto.
Sexual abuse
Child sexual abuse (CSA) is a form of child abuse in which
an adult or older adolescent abuses a child for sexual
stimulation. Sexual abuse refers to the participation of a
child in a sexual act aimed toward the physical
gratification or the financial profit of the person
committing the act.

Abuso psicológico
Son actos verbales o simbólicos no accidentales de los
padres o cuidadores de un niño que resultan, o tienen un
potencial razonable de resultar, en un daño psicológico
significativo para el niño.
Psychological abuse
They are nonaccidental verbal or symbolic acts by a
child's parent or caregiver that result, or have reasonable
potential to result, in significant psychological harm to
the child.

El maltrato psicológico es "la forma más desafiante y

frecuente de abuso y abandono infantil".
Psychological maltreatment is "the most challenging and
prevalent form of child abuse and neglect."

Negligencia
La negligencia infantil es la falla de un padre u otra
persona responsable del niño, de proporcionar la comida,
la ropa, el refugio, la atención médica o la supervisión
necesarios en la medida en que la salud, la seguridad o el
bienestar del niño puedan verse amenazados de daño. La
negligencia es también una falta de atención por parte de
las personas que rodean a un niño, y la no provisión de
las necesidades relevantes y adecuadas para la
supervivencia del niño, que sería una falta de atención,
amor y educación.
Neglect
Child neglect is the failure of a parent or other person
with responsibility for the child, to provide needed food,
clothing, shelter, medical care, or supervision to the
degree that the child's health, safety, or well-being may
be threatened with harm. Neglect is also a lack of
attention from the people surrounding a child, and the
non-provision of the relevant and adequate necessities
for the child's survival, which would be a lacking in
attention, love, and nurture.

Efectos

El abuso infantil puede provocar efectos físicos adversos

inmediatos, pero también está fuertemente asociado con
problemas de desarrollo y con muchos defectos físicos y
psicológicos crónicos, incluida la enfermedad posterior,
incluidas tasas más altas de enfermedades crónicas,
comportamientos de salud de alto riesgo y una vida más
corta.

Effects
Child abuse can result in immediate adverse physical
effects but it is also strongly associated with
developmental problems and with many chronic physical
and psychological effects, including subsequent ill-health,
including higher rates of chronic conditions, high-risk
health behaviors and shortened lifespan.

Las investigaciones han demostrado que los niños

expuestos a violencia doméstica aumentan las
posibilidades de problemas emocionales y de
comportamiento (depresión, irritabilidad, ansiedad,
problemas académicos y problemas en el desarrollo del
lenguaje).
Research has shown that children exposed to domestic
violence increases the chances of experienced behavioral
and emotional problems (depression, irritability, anxiety,
academic problems, and problems in language
development).
Deterioro del desarrollo cerebral. En algunos casos, se ha
demostrado que el maltrato y la negligencia infantil hacen
que regiones importantes del cerebro no se formen o
crezcan adecuadamente, lo que provoca un desarrollo
deficiente. Estas alteraciones en la maduración del
cerebro tienen.
Impaired brain development. Child abuse and neglect
have been shown, in some cases, to cause important
regions of the brain to fail to form or grow properly,
resulting in impaired development. These alterations in
brain maturation have long-term consequences for
cognitive, language, and academic abilities.

Mala salud física. Además de los posibles efectos físicos

adversos inmediatos, la disfunción doméstica y el
maltrato infantil están fuertemente asociados con
muchos defectos físicos y psicológicos crónicos, entre los
que se incluyen los problemas de salud en la infancia, la
adolescencia y la edad adulta, con tasas más altas de
enfermedades crónicas, comportamientos de salud de
alto riesgo y vida más corta.
Poor physical health. In addition to possible immediate
adverse physical effects, household dysfunction and
childhood maltreatment are strongly associated with
many chronic physical and psychological effects, including
subsequent ill-health in childhood, adolescence, and
adulthood, with higher rates of chronic conditions, high-
isk health behaviors and shortened lifespan.
Los adultos que experimentaron abuso o negligencia
durante la infancia tienen más probabilidades de sufrir
enfermedades físicas como alergias, artritis, asma,
bronquitis, presión arterial alta y úlceras. Puede haber un
mayor riesgo de desarrollar cáncer en el futuro, así como
una posible disfunción inmunitaria.
Adults who experienced abuse or neglect during
childhood are more likely to suffer from physical ailments
such as allergies, arthritis, asthma, bronchitis, high blood
pressure, and ulcers. There may be a higher risk of
developing cancer later in life, as well as possible immune
dysfunction.

Se ha descubierto que el abuso infantil puede llevar a la

adicción a las drogas y el alcohol en la adolescencia y en
la vida adulta. Los estudios demuestran que cualquier
tipo de abuso experimentado en la infancia puede causar
cambios neurológicos, lo que hace que un individuo sea
más propenso a las tendencias adictivas.
It has been discovered that childhood abuse can lead to
the addiction of drugs and alcohol in adolescence and
adult life. Studies show that any type of abuse
experienced in childhood can cause neurological changes
making an individual more prone to addictive tendencies.

Los niños que tienen un historial de abandono o abuso

físico corren el riesgo de desarrollar problemas
psiquiátricos o un estilo de apego desorganizado.
Children who have a history of neglect or physical abuse
are at risk of developing psychiatric problems, or a
disorganized attachment style.

Además, a los niños les puede resultar difícil sentir

empatía hacia ellos mismos o hacia los demás, lo que
puede hacer que se sientan solos y no puedan hacer
amigos.
Additionally, children may find it difficult to feel empathy
towards themselves or others, which may cause them to
feel alone and unable to make friends.

Los niños que resultan de embarazos no deseados son

más propensos a ser abusados o descuidados. Además,
los embarazos no deseados son más propensos que los
embarazos previstos a asociarse con relaciones abusivas,
y existe un mayor riesgo de violencia física durante el
embarazo. También dan como resultado una salud
mental materna más deficiente y una menor calidad de la
relación madre-hijo.
Children resulting from unintended pregnancies are more
likely to be abused or neglected. In addition, unintended
pregnancies are more likely than intended pregnancies to
be associated with abusive relationships, and there is an
increased risk of physical violence during pregnancy. They
also result in poorer maternal mental health, and lower
mother-child relationship quality.

Existe cierta evidencia limitada de que los niños con

discapacidades moderadas o severas tienen más
probabilidades de ser víctimas de abuso que los niños sin
discapacidades.
There is some limited evidence that children with
moderate or severe disabilities are more likely to be
victims of abuse than non-disabled children.

El abuso de sustancias puede ser un factor importante

que contribuye al abuso infantil.
Substance abuse can be a major contributing factor to
child abuse.
El desempleo y las dificultades financieras se asocian con
mayores tasas de abuso infantil
La salud mental de los padres también se ha visto como
un factor hacia el maltrato infantil.
Unemployment and financial difficulties are associated
with increased rates of child abuse
Parental mental health has also been seen as a factor
towards child maltreatment.
El maltrato infantil es un fenómeno internacional. La
pobreza y el abuso de sustancias son problemas sociales
comunes en todo el mundo, y sin importar la ubicación,
muestran una tendencia similar en la correlación con el
abuso infantil.
Child abuse is an international phenomenon. Poverty and
substance abuse are common social problems worldwide,
and no matter the location, show a similar trend in the
correlation to child abuse.

Evaluación
Una parte clave del trabajo de abuso infantil es la
evaluación.
Surge un desafío particular cuando los profesionales de la
protección infantil están evaluando a las familias donde
se está produciendo negligencia.
Assessment
A key part of child abuse work is assessment.
A particular challenge arises where child protection
professionals are assessing families where neglect is
occurring.

Seminario 5
Generalidades sobre los trastornos mentales en niños y
adolescentes
A veces se asume que la infancia y la adolescencia son
etapas libres de preocupaciones, hasta el 20% de los
niños y adolescentes tienen uno o más trastornos
mentales diagnosticables. La mayoría de estos trastornos
pueden considerarse una exageración o distorsiones de
conductas y emociones normales.
Overview of Mental Disorders in Children and
Adolescents
Although it is sometimes assumed that childhood and
adolescence are times of carefree bliss, as many as 20%
of children and adolescents have one or more
diagnosable mental disorders. Most of these disorders
may be viewed as exaggerations or distortions of normal
behaviors and emotions.
Al igual que los adultos, los niños y adolescentes tienen
distintos temperamentos. Algunos son tímidos y
retraídos; otros son socialmente eufóricos. Algunos son
metódicos y precavidos; otros, impulsivos y descuidados.
Like adults, children and adolescents vary in
temperament. Some are shy and reticent; others are
socially exuberant. Some are methodical and cautious;
others are impulsive and careless.

Lo que determina si un niño se comporta como un niño

típico o presenta un trastorno es la presencia de
alteraciones y el grado de angustia relacionado con los
síntomas.
Whether a child is behaving like a typical child or has a
disorder is determined by the presence of impairment
and the degree of distress related to the symptoms.

Por ejemplo, una niña de 12 años puede estar

atemorizada por la perspectiva de presentar el informe
de un libro delante de sus compañeros. Este temor se
consideraría un trastorno de ansiedad social si fuera lo
suficientemente intenso para causar angustia y evitación
significativas.
For example, a 12-yr-old girl may be frightened by the
prospect of delivering a book report in front of her class.
This fear would be viewed as social anxiety disorder only
if her fears were severe enough to cause significant
distress and avoidance.

Hay mucha superposición entre los síntomas de muchos

trastornos y las conductas y las emociones de niños
normales. Por consiguiente, muchas estrategias útiles
para manejar problemas de comportamiento en los
niños, también pueden aplicarse en aquellos que tienen
trastornos mentales.

There is much overlap between the symptoms of many

disorders and the challenging behaviors and emotions of
normal children. Thus, many strategies useful for
managing behavioral problems in children can also be
used in children who have mental disorders.

Además, el tratamiento apropiado de los problemas

conductuales de la infancia puede disminuir el riesgo de
que los niños con temperamentos vulnerables
evolucionen a un trastorno florido. Además, el
tratamiento eficaz de algunos trastornos (p. ej., ansiedad)
durante la infancia puede reducir el riesgo de trastornos
del estado de ánimo en el futuro.
Furthermore, appropriate management of childhood
behavioral problems may decrease the risk of
temperamentally vulnerable children developing a full-
blown disorder. Also, effective treatment of some
disorders (e.g, anxiety) during childhood may decrease
the risk of mood disorders later in life.

Los trastornos mentales más comunes de la infancia y la

adolescencia caen dentro de las siguientes categorías:
Trastornos de ansiedad
Desordenes producidos por estrés
Trastornos del estado de ánimo
Desorden obsesivo compulsivo
The most common mental disorders of childhood and
adolescence fall into the following categories:
Anxiety disorders
Stress-related disorders
Mood disorders
Obsessive-compulsive disorder

Trastornos por comportamientos disruptivos (p. ej.,

trastorno por déficit de atención/hiperactividad [TDAH]).
La esquizofrenia y los trastornos relacionados son mucho
menos frecuentes.
Disruptive behavioral disorders (e.g,
attention-deficit/hyperactivity disorder [ADHD], conduct
disorder, and oppositional defiant disorder)
Schizophrenia and related disorders are much less
common.

Sin embargo, con más frecuencia que no, los niños y

adolescentes presentan síntomas y problemas que
atraviesan límites diagnósticos. Por ejemplo, > 25% de los
niños con TDAH también tienen un trastorno de ansiedad,
y el 25% cumple con los criterios para un trastorno del
estado de ánimo.

However, more often than not, children and adolescents

have symptoms and problems that cut across diagnostic
boundaries. For example, > 25% of children with ADHD
also have an anxiety disorder, and 25% meet the criteria
for a mood disorder.

Evaluación
La evaluación de las manifestaciones o síntomas mentales
en niños y adolescentes varía con respecto a la de los
adultos de 3 maneras importantes:
Evaluation
Evaluation of mental complaints or symptoms in children
and adolescents differs from that in adults in 3 important
ways:
El contexto evolutivo es de crucial importancia en los
niños. Conductas que son normales a una edad temprana
pueden indicar un trastorno mental grave a mayor edad.
Developmental context is critically important in children.
Behaviors that are normal at a young age may indicate a
serious mental disorder at an older age.

Los niños existen en el contexto de un sistema familiar, y

ese sistema ejerce un profundo efecto sobre sus síntomas
y conductas; niños normales que viven en una familia
perturbada por violencia doméstica y abuso de sustancias
pueden parecer, si se realiza una valoración superficial,
afectados por uno o más trastornos mentales.
Children exist in the context of a family system, and that
system has a profound effect on children’s symptoms and
behaviors; normal children living in a family troubled by
domestic violence and substance abuse may superficially
appear to have one or more mental disorders.

A menudo, los niños no cuentan con la sofisticación

cognitiva ni lingüística necesaria para describir con
precisión sus síntomas. Por lo tanto, el médico debe
basarse mucho en la observación directa, corroborada
por observaciones de otras personas, como padres y
maestros.
Children often do not have the cognitive and linguistic
sophistication needed to accurately describe their
symptoms. Thus, the clinician must rely very heavily on
direct observation, corroborated by observations of other
people, such as parents and teachers.

En muchos casos, los problemas del desarrollo y

conductuales (p. ej., escaso progreso académico, retrasos
en la adquisición del lenguaje, déficits de aptitudes
sociales) son difíciles de distinguir de aquellos debidos a
un trastorno mental. En estos casos, los estudios de
desarrollo y neuropsicológicos formales deben formar
parte del proceso de evaluación.
In many cases, developmental and behavioral problems
(e.g, poor academic progress, delays in language
acquisition, deficits in social skills) are difficult to
distinguish from those due to a mental disorder. In such
cases, formal developmental and neuropsychologic
testing should be part of the evaluation process.

Debido a estos factores, la evaluación de niños con un

trastorno mental suele ser más compleja que la de
adultos. Sin embargo, la mayoría de los casos no son
graves y pueden ser manejados en forma competente por
un profesional de atención primaria adecuadamente
capacitado.
Because of these factors, evaluation of children with a
mental disorder is typically more complex than that of
adults. However, most cases are not severe and can be
competently managed by an appropriately trained
primary care practitioner.

Seminario 6
Distrofias musculares

La DMD es una enfermedad letal ligada al X recesiva, por

lo que el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de
la enfermedad en cada gestación es: 50% de hijos
enfermos, 50% de hijos sanos; 50% de hijas portadoras y
finalmente 50% de hijas no portadoras.

Seminar 6

Muscular dystrophies

DMD is a lethal disease linked to recessive X, so the risk of

recurrence in a woman carrying the disease in each
pregnancy is: 50% of sick children, 50% of healthy
children; 50% of carrier daughters and finally 50% of non-
carrier daughters.
El diagnóstico en una familia crea por consiguiente, la
necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la
finalidad de poder establecer el adecuado asesoramiento
genético.

The diagnosis in a family therefore creates the need to

detect female carriers in order to establish adequate
genetic counseling.

Los avances en genética molecular han ampliado los

conocimientos con relación a las distrofias musculares. La
clarificación de la patogenia, debida a déficit de una
proteína especifica que altera el complejo de proteínas
asociadas a la distrofina, ha generado una nueva
clasificación basada en el defecto proteico y genómico.
Advances in molecular genetics have expanded
knowledge regarding muscular dystrophies. The
clarification of the pathogenesis, due to deficiency of a
specific protein that alters the complex of proteins
associated with dystrophin, has generated a new
classification based on the protein and genomic defect.

Las distrofinopatías ligadas al X, resultan de la mutación

en el gen distrofina, que es la causa más común de
miopatía heredada en hombres y muestra varios grados
de severidad, desde elevación asintomática de la creatin
fosfoquinasa, en la Distrofia Muscular de Becker (DMB),
que es la forma de presentación leve, hasta la forma
severa la DMD cuya enfermedad progresa rápidamente y
puede perder la habilidad de caminar antes de los 12
años.

X-linked dystrophinopathies result from mutations in the

dystrophin gene, which is the most common cause of
inherited myopathy in men and shows varying degrees of
severity, from asymptomatic elevation of creatine
phosphokinase in Becker Muscular Dystrophy (BMD),
which is the mild form of presentation, to the severe form
of DMD whose disease progresses rapidly and may lose
the ability to walk before age 12.

El curso de la DMB es por lo tanto, más benigno y el

promedio de edad de inicio de los síntomas como:
debilidad muscular y alteración en la marcha ocurre
alrededor de los 12 años de edad.
The course of BMD is therefore more benign and the
average age of onset of symptoms such as: muscle
weakness and gait disturbance occurs around 12 years of
age.

El fenotipo clínico y los resultados paraclínicos son

relativamente homogéneos en la DMD.

The clinical phenotype and paraclinical outcomes are

relatively homogeneous in DMD.
El pediatra debe conocerlos para diagnosticar y emplear
las diversas pruebas complementarias disponibles para
establecer el diagnóstico y brindar una oportuna atención
médica al paciente y a la familia.

The pediatrician must know them to diagnose and use the

various complementary tests available to establish the
diagnosis and provide timely medical care to the patient
and family.

Los pacientes con DMD pueden presentar un promedio

cognitivo inferior y se pone de manifiesto más
específicamente en un déficit del lenguaje.

Patients with DMD may have a lower cognitive average

and it is manifested more specifically in a language deficit.

Aparecen alteraciones moderadas de la lectura. Los

problemas de lectura son independientes del nivel de
información procesado y del funcionamiento conductual.

Moderate alterations of reading appear. Reading

problems are independent of the level of information
processed and behavioral functioning.
Los niños con DMD son más propensos a mostrar retrasos
tanto del desarrollo motor como del lenguaje, además
tienen bajas puntuaciones cognitivas, en comparación
con sus hermanos sanos.

Children with DMD are more likely to show delays in both

motor development and language, and have low
cognitive scores, compared to their healthy siblings.

Todo ello muestra la necesidad de una intervención

temprana, ya que un inicio precoz de ayuda limitará los
problemas de aprendizaje y esto beneficiará a su calidad
de vida.

All this shows the need for early intervention, since an

early start of help will limit learning problems and this will
benefit their quality of life.

La percepción de la calidad de vida de los pacientes con

DMD muestra que el motivo que más infelicidad produce
es el aislamiento social, resultado de la inmovilidad que
se sufre. El segundo motivo es el de las limitaciones
impuestas por la enfermedad, aunque esto a veces está
más presente en la percepción del cuidador que la del
propio niño.

The perception of the quality of life of patients with DMD

shows that the reason that produces the most
unhappiness is social isolation, a result of the immobility
suffered. The second reason is that of the limitations
imposed by the disease, although this is sometimes more
present in the perception of the caregiver than that of the
child himself.

A nivel cardiopulmonar la enfermedad causa

debilitamiento progresivo de los músculos respiratorios,
así como de otros músculos esqueléticos.

At the cardiopulmonary level, the disease causes

progressive weakening of the respiratory muscles, as well
as other skeletal muscles.

La capacidad vital incrementa concomitantemente con el

crecimiento físico hasta la adolescencia, sin embargo,
comienza a decrecer de forma temprana en pacientes con
DMD. La capacidad vital entra en fase de descenso
después de los 10-12 años. Como resultado, los pacientes
desarrollan hipoventilación crónica alveolar en estado
avanzado.

Vital capacity increases concomitantly with physical

growth until adolescence, however, it begins to decrease
early in patients with DMD. Vital capacity enters the
phase of decline after 10-12 years. As a result, patients
develop advanced alveolar chronic hypoventilation.
Las enfermedades cardíacas se manifiestan como
cardiomiopatía dilatada y arritmias cardíacas. También
pueden producirse infarto cerebral.

Heart disease manifests as dilated cardiomyopathy and

cardiac arrhythmias. Cerebral infarction may also occur.

La muerte principalmente ocurre a partir de los veinte

años por fallo cardiorrespiratorio, cuando los pacientes
están usualmente sometidos a ventilación mecánica.

Death mainly occurs after the age of twenty due to

cardiorespiratory failure, when patients are usually
undergoing mechanical ventilation.

Los avances en las estrategias para el tratamiento de la

enfermedad incluyen Terapia de células madres,
trasplante de mioblastos, terapia de reemplazo del gen,
terapia sobrereguladora, inhibidores del proteasoma y
corrección precisa de la mutación.
Advances in strategies for treating the disease include
stem cell therapy, myoblast transplantation, gene
replacement therapy, overregulatory therapy,
proteasome inhibitors, and precise mutation correction.

Pero lo disponible para el manejo actual serían medidas

médicas, quirúrgicas y de rehabilitación, para optimizar y
mantener las funciones.
But what is available for current management would be
medical, surgical and rehabilitation measures, to optimize
and maintain functions.

Entre los diferentes medicamentos que han sido

probados como tratamientos sólo los corticoesteroides
han conseguido una mejoría temporal.

Among the different drugs that have been tested as

treatments only corticosteroids have achieved temporary
improvement.

Los resultados muestran un porcentaje bajo de

progresión o estabilización de la fuerza muscular; pero los
efectos adversos del uso de esteroides crónico no ha
permitido el consenso de este medicamento en el
tratamiento estándar de la DMD.

The results show a low percentage of progression or

stabilization of muscle strength; but the adverse effects of
chronic steroid use have not allowed consensus of this
drug on the standard treatment of DMD.

El tratamiento con esteroides puede reducir

significativamente la escoliosis durante más de tres años
independiente de la ambulación, sin embargo, existe un
incremento en el riesgo de fracturas vertebrales y en
miembros inferiores en comparación con los pacientes no
tratados.

Steroid treatment can significantly reduce scoliosis for

more than three years independent of ambulation,
however, there is an increased risk of vertebral and lower
limb fractures compared to untreated patients.

Mientras no exista un tratamiento curativo, sólo se puede

retrasar la evolución de la enfermedad por medio de un
tratamiento multidisciplinario el cual comprende la
atención y evaluación: neurológica, nutricional,
cardiovascular, respiratoria, ortopédica, psiquiátrica y
genética esta última para impartir el oportuno consejo a
los padres y familiares de los pacientes.

As long as there is no curative treatment, the evolution of

the disease can only be delayed through a
multidisciplinary treatment which includes care and
evaluation: neurological, nutritional, cardiovascular,
respiratory, orthopedic, psychiatric and genetic, the latter
to impart the appropriate advice to the parents and
relatives of the patients.
Además es necesario que este tratamiento se desarrolle
de manera precoz, regular y permanente para que de
esta manera se puedan disminuir los efectos
fisiopatológicos y mejorar la calidad de vida de los
pacientes.

It is also necessary that this treatment is developed early,

regularly and permanently so that in this way the
pathophysiological effects can be reduced and the quality
of life of patients can be improved.

Es necesario conocer los aspectos representativos de esta

enfermedad para que sea diagnosticada precozmente. La
realización de una genealogía puede ayudar a orientar el
diagnóstico o incluso corroborarlo. Es indispensable
realizar un detallado y adecuado examen clínico
buscando los síntomas y signos propios de la enfermedad,
realizar las pruebas de laboratorio pertinentes así como la
toma de biopsia muscular.

It is necessary to know the representative aspects of this

disease so that it is diagnosed early. Conducting a
genealogy can help guide the diagnosis or even
corroborate it. It is essential to perform a detailed and
adequate clinical examination looking for the symptoms
and signs of the disease, perform the relevant laboratory
tests as well as taking muscle biopsy.
Ante un paciente con sospecha clínica de distrofia
muscular, él y su grupo familiar entran en un protocolo de
evaluación clínica multidisciplinaria para brindar una
atención médica integral.

Faced with a patient with clinical suspicion of muscular

dystrophy, he and his family group enter into a
multidisciplinary Clinical evaluation protocol to provide
comprehensive medical care.