SINDROME DE BECKWITH

DEFINICION: Es un síndrome congénito multisistémico, que se presenta con defectos en la pared

abdominal (onfalocele), macroglosia e hipercrecimiento pre y post natal.

En algunos casos existe mayor predisposición a desarrollar tumores, en particular el tumor de wilms
(Tumor en uno o ambos riñones).

ETIOLOGIA: Su etiología es compleja debido a que es causada por alteraciones genéticas y epigenéticas
que modifican la expresión de varios genes reguladores del crecimiento en la región 15.5 del
cromosoma 11.

Se han descrito 3 formas de herencia: esporádicas 85%, familiares y alteraciones genéticas 10 a 15%.

EPIDEMIOLOGIA: El síndrome de beckwith tiene una frecuencia de 12.000 nacidos 1 nace con esta
síndrome, no posee predilección por edad, raza ni sexo pero se ha observado una proporción
ligeramente mayor en varones, en gemelos monocigóticos, dicigóticos y en reproducción asistida.

MANIFESTACIONES CLINICAS:

macrosomía o gigantismo

Macroglosia

Defectos en la pared abdominal: onfalocele, hernia umbilical.

Surcos anormales en lóbulos de orejas.

Hipoglicemia: puede aparecer entre el 2do y 3er día de nacimiento, observándose entre las primeras 4
semanas.

Nevo flameo facial u ojos prominentes

Hemihipertrofia

Asimetrias corporales

Predisposición a desarrollar tumores

POSIBLES COMPLICACIONES:

Desarrollo de tumores.

Problemas de alimentación.

Problemas para respirar.

Escoliosis debido a la hemihipertrofia

DIAGNOSTICO:

El diagnóstico se puede confirmar de la siguiente manera:

Examen clínico: La presencia de los varios criterios o señales y síntomas (tres criterios mayores o dos
criterios mayores y un criterio menor).

Ecografía abdominal.

exámenes de sangre (Hipoglucemia)

Pruebas genéticas: El examen genético identifica alteraciones en 80% de los casos.

TRATAMIENTO: El tratamiento varía y depende de la gravedad de los síntomas que el niño tiene. Pueden
ser necesarios médicos de diferentes especialidades para el cuidado de una persona con el síndrome de
Beckwith-Wiedemann. Esto depende de los problemas específicos. Por ejemplo, una persona puede
necesitar cirujanos, médicos de riñón, especialistas dentales, especialistas del habla, especialistas
genéticos, oncólogos pediátricos y especialistas ortopédicos. Los problemas como diferencias de la
longitud de la pierna o un agrandamiento de la lengua, pueden necesitar de operaciones para
corregirlas.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (isciii.es)

G14 rdh síndrome de beckwith wiedemann by Luis Antonio Santana Martinez - Issuu