UNIVERSIDAD JUSTO SIERRA

PLANTEL TICOMÁN/ ESCUELA DE

MEDICINA

Práctica No. 2: MEIOSIS:ALTERACIONES NUMÉRICAS Y

EXTRUCTURALES

Herrera García Lynet Alejandra

Licenciatura Médico Cirujano, Universidad Justo Sierra

Grupo: 154 C

Biología del Desarrollo

Dra. Claudia Dorado Martínez

Dra. Stephany Monserrat Guitiérrez Martínez

09/03/2023

1
2
3
 Origen
Momento en que
Patología (embrionario Gen afectado Dx, Sigx y Sinx Tx
ocurre
)

1 Trisomía 13 No disyunción 13 47 1ra división • Deficiencia mental Tx

(síndrome de 1ra división XX,XY meiótica del • Malformaciones graves del SNC sintomático,
Patau) meiótica +13 ovocito (1er • Microcefalia seguimiento
Quiasma arresto: Diploteno) • Frente inclinada del px
• Displasia de orejas
• Cuero cabelludo con defectos
• Macroftalmia
• Labio/paladar hendido
• Hexadactilia
• Holoprosencefalia
• Coloboma

2 Trisomía 18 No disyunción 18 1ra división Biopsia de vellosidades criónica, amniocentesis Tx

(síndrome de 1ra división 47 XX,XY meiótica del sintomático,
Edwards) meiótica +18 ovocito (1er seguimiento
• Discapacidad intelectual
Quiasma arresto: Diploteno) del px
• Alt. cardiacas congénitas
• Onfalocele atresia esofágica
• Riñón en herradura
• Hipoplasia pulmonar
• Infecciones frecuentes
• Tumor de Wilms
• Hepatoblastoma

3 Trisomía 21 No disyunción 21 1ra división Biopsia de vellosidades criónica, amniocentesis Tx

1ra división 47 XX,XY meiótica del sintomático,
meiótica +21 ovocito (1er seguimiento
• Pliegue epicanto
Quiasma arresto: Diploteno) del px
• Puente nasal aplanado
• Braquicefalia
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 • Exceso de piel en nuca/cuello
• Pliegue palmar transverso
• Separación 1er y 2do ortejo
• Manchas de Boushfield (ojo)

4 Sx. De Turner ERROR en 45 X0 Desarrollo del • Escoliosis Tx

(falta de formación de Femeninas cigoto, mitosis, no • Espina bífida sintomático,
cromosoma ovocito/esperm hayan el • Cuello ancho, corto y membranoso seguimiento
sexual) atozoide cromosoma “X” o • Elevación de FSH y LH del px
“Y” • Infantilismo sexual
No disyunción • Ausencia de desarrollo de ovarios

5 Sx. Klinefelter No disyunción 47, XXY Secreción de • Esterilidad (azoospermia y gonadotrofinas Tx

(“X” adicional, testosterona baja elevadas) sintomático,
hombre Formación de en durante la • Atrofia testicular seguimiento
afeminado) células pubertad • Hialinización de tubos seminíferos del px
reproductivas • Cuerpo de Barr (cromatina sexual +)

6 Sx. Ni disyunción, 47, XXX 1ra división • Incidencia de 1:960 Tx

Metahembra embrión meiótica del • Fenotipo normal sintomático,
ovocito (1er • Fértil seguimiento
arresto: Diploteno • Retraso mental leve 15-25% del px
• Hipomenorrea

7 Sx. XYY No disyunción 47, XYY Trisomía no • Conductas agresivas Tx

(chico yeye) heredable sintomático,
seguimiento
del px

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8 Información de 21 espermatogénesis; • Estudio a través de cariotipo Tx
Traslocación cromosoma 46, XX, XY antes de meiosis sintomático,
Robersoniana completa, pero seguimiento
balanceada ubicada en del px
diferente lugar

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7
8