UNIVERSIDAD COLEGIO MAYOR DE CUNDINAMARCA

75 años
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE BACTERIOLOGÍA Y LABORATORIO CLÍNICO

COMPONENTE TEMÁTICO. Genética humana.

Presentado por. Natalia Delgado Vega Fecha. 14 de septiembre de 2021.

Grupo C
PRACTICA No 7 - PRE LABORATORIO
RECUENTO CROMOSOMICO
ALTERACIONES NUMERICAS Y DETERMINACION DE SEXO

1. Defina con un dibujo trisomía y triploidia de 3 ejemplos clínicos donde las

podamos encontrar.

AFECCIÓN DEFINICIÓN EJEMPLO

Se define como la presencia de un cromosoma

Trisomía de más en algunas o todas las células del 1. Sindrome de Dowm
cuerpo y como resultado da un total de 3 copias 2. Sindrome de Edwards
de un cromosoma a en lugar de las 2 copias 3. Sindrome de Patau
normales.
AFECCIÓN DEFINICIÓN EJEMPLO

Se define como una anomalía cromosómica El sistema nervioso central

Triploidia muy letal, caracterizada por un conjunto puede presentar triploidia y
adicional de cromosomas haploides en el dar enfermedades como:
cariotipo (3n=69 cromosomas).
1. Holoprosencefalia
2. Hidrocefalia
3. Ventriculomegalia

2. Explique con un dibujo tres mecanismos por los cuales se pueden producir
triploidias y tetraploidias en un individuo.

● Diginia de origen materno: Se trata de un óvulo de 46 cromosomas, que no

elimina el corpúsculo polar y es fecundado por un espermatozoide normal.
 ● Dispermia: Se da cuando un óvulo tiene doble fertilización.

● Tetraploidias se originan usualmente por el fallo en la primera mitosis del

cigoto.

3. Complete el siguiente cuadro:

TIPO DE RASGOS
PATOLOGÍA ALTERACIÓN FENOTÍPICOS CARIOTIPO
NUMÉRICA

Es un síndrome que ● Estatura superior a Presentan un

ocurre solo en la media, piernas cariotipo de: 47, XXY.
varones y este se más largas, torso
Síndrome de debe a la presencia más corto y caderas
Klinefelter de un cromosoma X más anchas.
extra. ● Pubertad ausente o
incompleta.
● Menos masa
muscular y menos
vello facial después
de la pubertad.
 Las personas que ● Cara aplanada, Presenta un cariotipo
presentan este especialmente en el de : 47,XY,+21
síndrome poseen 3 puente nasal.
Síndrome de cromosomas en el ● Ojos en forma
Down par 21, en lugar de almendrada y
los dos que existen rasgados hacia
habitualmente. Se arriba.
conoce como ● Cuello corto.
trisomía 21. ● Orejas pequeñas.

Este trastorno es ● Baja estatura. Presenta un cariotipo

producido por la falta ● Cuello alado. de : 45,X0
de uno de los ● Orejas bajas.
cromosomas X en ● Ojos y párpados
el genotipo caídos.
Síndrome de femenino XX o ● Desarrollo óseo
Turner porque este se anormal.
encuentra ● Falta de desarrollo
incompleto. Suele del pecho en la
ocurrir solo en sexo pubertad.
femenino. ● Cantidades de
lunares superior a lo
habitual.

Es un síndrome que ● Polidactilia. Presenta un cariotipo

se debe a una ● Desviación del pie de : 47,XX,+13
trisomía del hacia afuera de la
cromosoma 13, es línea media.
Síndrome de decir la presencia de ● Manos en forma de
Patau un cromosoma 13 puño.
extra. ● Pliegue único en la
palma de las
manos.

Es un síndrome que ● Bajo peso al nacer. Presenta un cariotipo

se debe a una ● Cabeza pequeña, de : 47,xx,+18
trisomía del con forma anormal.
cromosoma 18, es ● Mandíbula y boca
decir la presencia de pequeña.
Síndrome de un cromosoma 18 ● Puños apretados
Edward extra. con dedos
superpuestos.
● Defectos en el
corazón, pulmones,
riñones, intestino y
estómago.

Se define como la En niñas: Los cariotipos

presencia de tejido ● Clitoromegalia. encontrados son:
ovárico y testicular ● Hipospadia. 47XXY, 46XX / 46XY
en un mismo ● Hipertrofia de los o 46XX / 47XXY, y
Hermafroditismo
individuo. Trastorno labios. diversos grados de
intersexual poco ● Puede presentar mosaicismo.
 frecuente. criptorquidia.
En niños:
● Micropene.
● Hipospadia.
● Por déficit de
testosterona el
escroto no se
desarrolla en su
totalidad.
● Criptorquidia.

BIBLIOGRAFÍA

● R. (2020, 9 marzo). El ADN se enrolla y desenrolla asimétricamente, como un yoyó •.

Tendencias21.
https://tendencias21.levante-emv.com/el-adn-se-enrolla-y-desenrolla-asimetricament
e-como-un-yoyo_a39993.html#:%7E:text=El%20ADN%20est%C3%A1%20empaquet
ado%20en,intrincadamente%20entretejidos%20en%20los%20cromosomas.

● Cromosoma sexual | NHGRI. (s. f.). Genome.gov. Recuperado 5 de septiembre de

2021, de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cromosoma-sexual

● Mas, M. (2021, 21 marzo). El cerebro en el síndrome de Down. neuronas en

crecimiento.

● O. (2020, 26 agosto). síndrome-de-turner-monosomía-x. La Mente es Maravillosa.

https://lamenteesmaravillosa.com/sindrome-de-turner-monosomia-x/https://neuropedi
atra.org/2014/03/21/el-cerebro-en-el-sindrome-de-down/

● Instituto Marques. (s. f.). SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13). Institut Marquès.
Recuperado 12 de septiembre de 2021, de
https://institutomarques.com/glosario/sindrome-patau-trisomia-13/