Dificultades Del Lenguaje en Los Trastornos Del Desarrollo. Vol - II

PSICOLOGÍA
EVA AGUILAR-MEDIAVILLA
ALFONSO IGUALADA (EDS.)
DIFICULTADES
DEL LENGUAJE EN
LOS TRASTORNOS
DEL DESARROLLO
VOL. II: SÍNDROMES GENÉTICOS Y
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
13 h
Dificultades del lenguaje en
los trastornos del desarrollo
Vol. II: Síndromes genéticos
y trastorno del espectro autista
Eva Aguilar-Mediavilla
Alfonso Igualada (eds.)
Diseño de la colección: Editorial UOC
Diseño de la cubierta: Natàlia Serrano
Primera edición en lengua castellana: mayo 2019

Primera edición digital (pdf): junio 2019
© Eva Aguilar-Mediavilla, Alfonso Igualada (eds.), del texto

© Los autores, de los textos
© Editorial UOC (Oberta UOC Publishing, SL), de esta edición, 2019

Rambla del Poblenou, 156
08018 Barcelona
http://www.editorialuoc.com
Realización editorial: Reverté-Aguilar
ISBN: 978-84-9180-529-8
Ninguna parte de esta publicación, incluyendo el diseño general y de la cubierta, puede ser c opiada, reproducida,
almacenada o transmitida de ninguna forma ni por ningún medio, ya sea eléctrico, químico, mecánico, óptico, de
grabación, de fotocopia o por otros métodos, sin la autorización previa por escrito de los titulares del copyright.
Editores
Eva Aguilar-Mediavilla
Licenciada y doctora en Psicología, máster en Perturbaciones del lenguaje y la
audición por la Universidad de Barcelona (UB), habilitada y logopeda. Ha tra-
bajado en diversas universidades —UB, Universidad Nacional de Educación a
Distancia (UNED) y Universitat Oberta de Catalunya (UOC)— y actualmente
es profesora titular de la Universidad de las Islas Baleares (UIB). Ostenta los
cargos de subdirectora del Departamento de Pedagogía Aplicada y Psicología de
la Educación y directora del doctorado de Educación de dicha universidad, ade-
más es secretaria académica de la Asociación Internacional para el Estudio de la
Adquisición del Lenguaje (AEAL). Es investigadora principal del grupo de inves-
tigación I+DEL: Investigación, Desarrollo, Educación y Lenguaje del Institut de
recerca i innovació educativa (IRIE) de la UIB y tiene reconocidos dos tramos
de investigación (sexenios) y cuatro tramos de docencia (quinquenios). Sus inves-
tigaciones incluyen la adquisición y dificultades del lenguaje, el bilingüismo y la
fonología. Es autora de diversos artículos internacionales de impacto además de
varios libros, capítulos de libros, pruebas de evaluación, artículos y ha particiado
en numerosos congresos nacionales e internacionales.
Alfonso Igualada
Diplomado en Logopedia por la Universitat de València, máster en Fonética y
fonología por el CSIC-UIMP, máster en Lingüística general y aplicada, y docto-
rado en Ciencias del Lenguaje por la Universitat Pompeu Fabra. Actualmente
es profesor titular de los estudios de Psicología y Educación de la UOC, donde
dirige el grado de Logopedia e imparte docencia en el máster de Dificultades
del aprendizaje y trastornos del lenguaje. Práctica terapéutica como logopeda
en el ámbito de la atención temprana en la infancia, especializado en disfagia,
trastornos del lenguaje y trastornos del espectro autista. Formación en artes del
movimiento y teatro con un enfoque terapéutico. Su investigación se centra en
el desarrollo del lenguaje, la comunicación gestual, las habilidades sociocomuni-
cativas y pragmáticas, y la prevención, evaluación y tratamiento de los trastornos
del lenguaje y los trastornos del espectro autista. Fruto de su investigación ha
publicado en varias revistas científicas.
Autores
Eliseo Díez-Itza
Profesor titular de Psicología evolutiva y de la educación de la Universidad
de Oviedo. Doctor en Psicología, Lingüistica y Logopedia. Es director del
grupo de investigación en Logopedia y Lenguaje Infantil (LOGIN) y autor
de numerosos libros y artículos científicos. Fue director del posgrado en
Logopedia, vicedecano de Logopedia, subdirector del Instituto de Ciencias de
la Educación, actualmente es presidente de la Asociación para el Estudio de la
Adquisición del Lenguaje.
Verónica Martínez
Doctora en Psicología, actualmente es profesora titular de Psicología evolutiva
y de la educación en la Universidad de Oviedo. Imparte docencia en el grado
de Logopedia, psicología y educación infantil, y es miembro del Grupo de
Investigación LOGIN. Sus principales líneas de investigación son la adquisición
del lenguaje y desarrollo psicomotor en el desarrollo típico y en síndromes gené-
ticos, los resultados de sus estudios se han publicado en revistas científicas de
impacto.
M.ª Ángeles López

Doctora en Psicología y máster en Educación especial por la Universidad de
Deusto. Es logopeda y colabora con la Universidad de Oviedo en el grupo
LOGIN. Psicóloga y asesora educativa de la asociación síndrome X Frágil (SXF)
del País Vasco. Autora del libro Intervención logopédica en el síndrome de X Frágil.
Ejerce la práctica profesional con niños mediante TEL, TGD y distintos síndro-
mes genéticos (incluido el SXF).
Manuela Miranda
Doctora en Psicología y especialista en Logopedia. Imparte la materia Intervención
en comunicación y lenguaje del grado de Maestro en educación primaria e infantil
en un centro adscrito a la Universidad de Oviedo. Es maestra de Audición y len-
guaje en el Colegio de Educación Especial de Castiello en Gijón. Colabora en la
actividad investigadora y en las publicaciones del grupo LOGIN sobre el lenguaje
en síndromes genéticos neuroevolutivos.
Anna Amadó Codony
Licenciada en Psicología, máster interuniversitario en Psicología de la educación y
doctora en Ciencias Sociales, de la Educación y de la Salud por la Universitat de
Girona (UdG). Es profesora asociada en la UdG y profesora colaboradora de la
UOC. Ejerce de psicóloga en una residencia de ancianos y forma parte del Grupo
de Investigación en Lenguaje y Cognición. Es coautora de varias publicaciones
científicas, nacionales e internacionales.
Roser Fernández-Olaria
Doctora en Psicología por la UB, máster en Alteraciones del lenguaje y la audi-
ción, máster en Neuropsicología por la Universitat Autónoma de Barcelona
(UAB) y especialista en neuropsicología clínica. Actualmente trabaja en la
Fundación Aura como responsable del Departamento de Neuropsicología y del
Programa de Comunicación Eficaz. Coordina varias investigaciones sobre neu-
ropsicología y envejecimiento en personas con síndrome de Down y ha publi-
cado diversos trabajos sobre esta temática siendo coautora del libro Síndrome de
Down: Neurobiología, Neuropsicología y Salud Mental, publicado por la editorial CEPE.
Elisabet Serrat-Sellabona
Doctora en Psicología, actualmente profesora titular en la UdG, donde ha ocu-
pado diversos cargos de gestión e impartido materias de licenciatura, grado, pos-
grado, máster y doctorado sobre lenguaje y cognición. Es responsable del Grupo
de Investigación Lenguaje y Cognición que se centra en los procesos implicados
en la adquisición y la influencia del lenguaje en las habilidades sociocognitivas.
Tiene diversas publicaciones en revistas nacionales e internacionales, así como en
libros y capítulos de libro.
Jèssica Serrano Ortiz

Doctora en Psicología por la UdG y máster interuniversitario en Psicología de la
educación por la UB. Habilitada como psicóloga general sanitaria y acreditada en
las herramientas diagnósticas ADI-R y el ADOS-2. Directora de la Asociación
Asperger de Girona-SAGI-TEA y miembro de la Cátedra de Autismo (UdG).
Imparte docencia e investiga sobre los trastornos del espectro del autismo, teoría
de la mente, lenguaje y funciones ejecutivas.
© Editorial UOC Índice
Índice
Introducción................................................................................... 13
Bibliografía................................................................................... 19
Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes

genéticos neuroevolutivos con discapacidad
intelectual................................................................................... 21
Eliseo Díez-Itza, Verónica Martínez, M.ª Ángeles López y Manuela Miranda
1. Introducción: especificidad sindrómica del lenguaje
en la discapacidad intelectual............................................. 21
2. Definición, clasificación y características......................... 23
2.1. Definición de discapacidad intelectual:
el nuevo paradigma.................................................... 23
2.2. Criterios diagnósticos y clasificaciones................... 24
2.3. Diagnóstico etiológico: correlación
genotipo-fenotipo....................................................... 25
2.4. Características de los síndromes genéticos
neuroevolutivos más frecuentes............................... 27
2.4.1. Síndrome X-frágil........................................... 27
2.4.2. Síndrome de Williams.................................... 31
2.4.3. Síndrome de Smith-Magenis......................... 36
2.4.4. Síndrome de Prader-Willi.............................. 39
2.4.5. Síndrome de Angelman................................. 41
2.4.6. Síndrome de Rett............................................ 44
2.4.7. Síndrome de Klinefelter................................ 47
2.4.8. Síndrome de Noonan.................................... 48
9
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
2.4.9. Síndrome velocardiofacial............................. 50

2.4.10. Síndrome de Sotos......................................... 52
2.5. Síndromes genéticos neuroevolutivos menos
frecuentes..................................................................... 53
3. Evaluación............................................................................. 60
4. Tratamiento........................................................................... 67
4.1. Etapa temprana........................................................... 68
4.2. Etapa escolar............................................................... 70
4.3. Etapa adulta................................................................. 72
5. Conclusiones......................................................................... 74
Bibliografía................................................................................... 76
Capítulo II. Comunicación, lenguaje y habla

en el síndrome de Down....................................................... 83
Anna Amadó Codony y Roser Fernández-Olaria
1. Introducción......................................................................... 83
2. Definición, clasificación y características......................... 85
2.1. Etiología y factores de riesgo................................... 85
2.2. Epidemiología............................................................. 87
2.3. Tipología...................................................................... 87
2.4. Características generales de las personas
con síndrome de Down............................................. 88
2.4.1. Características físico-anatómicas.................. 88
2.4.2. Características neurobiológicas.................... 90
2.4.3. Características neuropsicológicas................. 91
2.5. Características de la comunicación, el lenguaje
y el habla en las personas con síndrome
de Down...................................................................... 94
2.5.1. Desarrollo del lenguaje.................................. 95
10
© Editorial UOC Índice
3. Evaluación en el síndrome de Down............................... 104

3.1. Consideraciones previas a la evaluación................. 105
3.2. Evaluación de los requisitos previos
a la aparición del lenguaje......................................... 106
3.3. Evaluación del lenguaje y la comunicación............ 108
3.4. Especificidades de la evaluación en personas
adultas........................................................................... 112
3.5. Otras evaluaciones...................................................... 112
4. Tratamiento en el síndrome de Down.............................. 113
4.1. Atención temprana..................................................... 113
4.2. Tratamiento en la comunicación y el lenguaje....... 114
4.2.1. Contexto familiar............................................ 114
4.2.2. Contexto logopédico...................................... 116
4.2.3. Contexto escolar............................................. 121
4.2.4. La necesidad de colaboración....................... 122
5. Conclusiones......................................................................... 123
Bibliografía................................................................................... 125
Capítulo III. Trastorno del espectro autista y dificultades

de la voz, habla, lenguaje y comunicación...................... 141
Elisabet Serrat-Sellabona y Jèssica Serrano Ortiz
1. Introducción......................................................................... 141
2. Definición, clasificación y características
de los trastornos del espectro del autismo...................... 142
2.1. Origen y recorrido histórico..................................... 142
2.1.1. Evolución del concepto................................. 142
2.1.2. Cambios en las clasificaciones
internacionales................................................. 144
2.1.3. Definición y criterios diagnósticos
actuales............................................................. 145
11
2.2. Epidemiología: prevalencia estimada

y distribución por sexos............................................ 147
2.3. Etiología....................................................................... 148
2.4. Características generales............................................ 152
2.4.1. Desarrollo social............................................. 152
2.4.2. Comportamientos repetitivos, inflexibilidad
y procesamiento sensorial............................. 154
2.5. Comorbilidad y diagnóstico diferencial.................. 156
3. Características específicas del lenguaje
y la comunicación................................................................. 160
3.1. La atención conjunta................................................. 164
3.2. La ecolalia.................................................................... 165
3.3. TEA sin lenguaje........................................................ 167
3.4. TEA con lenguaje....................................................... 167
3.4.1. Articulación, fonología y prosodia.............. 168
3.4.2. Componente morfosintáctico....................... 169
3.4.3. Componente léxico-semántico..................... 170
3.4.4. Componente pragmático............................... 171
4. Evaluación en personas con TEA..................................... 175
4.1. Evaluación de las habilidades lingüísticas
y comunicativas........................................................... 177
4.1.1. La evaluación de la pragmática..................... 178
5. Tratamiento logopédico en personas con TEA.............. 181
5.1. Los tratamientos logopédicos para niños
con autismo................................................................. 184
5.1.1. Métodos para niños con TEA
preverbales o con poco lenguaje.................. 185
5.1.2. Métodos para niños con TEA verbales...... 191
6. Conclusiones......................................................................... 193
Bibliografía................................................................................... 195
12
© Editorial UOC Introducción
Introducción
El presente libro está compuesto de tres volúmenes y tiene

como objetivo describir, desde un enfoque actual, las caracterís-
ticas de aquellas dificultades y factores de riesgo que cursan, ya
sea de manera secundaria, derivada o de forma concomitante con
dificultades de la voz, del habla, del lenguaje y/o de la comunica-
ción. Por tanto, no es objeto del presente libro el trastorno del
desarrollo del lenguaje o trastorno específico del lenguaje, para
el que se pueden consultar otros libros de la presente editorial.
El primer volumen se inicia con un capítulo introductorio
(capítulo 1, Aguilar-Mediavilla e Igualada) sobre las nuevas pers-
pectivas de las dificultades de voz, habla, lenguaje y comunica-
ción asociadas a otros trastornos del desarrollo infantil. En este
capítulo se presentan algunas de las principales teorías explicati-
vas de los trastornos del desarrollo y del neurodesarrollo, así
como las principales clasificaciones internacionales de las patolo-
gías del lenguaje, las cuales sirven para proporcionar un marco de
acción terapéutica a partir de las teorías y sus evidencias. En este
mismo capítulo se explica la teoría que fundamenta el presente
libro. Siguiendo el ideario de la clasificación CATALISE (Bishop,
Snowling, Thompson, Greenhalgh y CATALISE-2 Consortium,
2017; Ebbels, 2016; ver sección 4.3 del capítulo 1 en el volu-
men I), se han clasificado las dificultades que necesitan atención
por problemas de voz, habla, lenguaje y/o comunicación en tres
grandes apartados, en primer lugar se presentan los trastornos
del lenguaje asociados a un trastorno biomédico (volúmenes I
y II), en segundo lugar los factores de riesgo de trastornos del
13
lenguaje (volumen III, primera parte), y finalmente, los trastor-

nos que se pueden presentar de forma comórbida con el tras
torno del desarrollo del lenguaje (volumen III, segunda parte).
Por tanto, el presente libro se estructura en tres secciones dife-
renciadas, siguiendo la clasificación CATALISE (Bishop et al.
2017; Ebbels, 2016) aunque estas no coinciden con los volúme-
nes. Las tres secciones se distribuyen entre los tres volúmenes del
libro de la siguiente manera (ver figura 1). El volumen I se dedica
a las dificultades del lenguaje asociadas a condiciones biomédicas
de tipo sensorial y neurológico. El volumen II, que también se
centra en las dificultades del lenguaje asociadas a factores biomé-
dicos, aborda los síndromes genéticos y los trastornos del espec-
tro autista. El volumen III presenta dos partes, por un lado, se
presentan los dos principales factores de riesgo de padecer difi-
cultades de voz, habla, lenguaje y comunicación, y, por otro lado,
se abordan los trastornos del neurodesarrollo que pueden apare-
cer de manera concurrente con el trastorno del desarrollo del
lenguaje (trastornos que afectan a funciones ejecutivas y dificul-
tades de aprendizaje).
Por tanto, en los volúmenes I y II se abordan los trastornos
asociados a condiciones biomédicas. En este caso, las dificultades
de voz, habla, lenguaje y/o comunicación están asociadas y/o
son secundarias a otra dificultad primaria que padece la persona
y que es más global y afecta, o puede afectar, a otras áreas, ade-
más de la lingüística. En el volumen I abordaremos, tras el capí-
tulo introductorio, las dificultades del lenguaje derivadas de las
dificultades sensoriales (volumen I, capítulo 2, Pérez-Pereira),
enfocándonos en la pérdida de visión y la pérdida auditiva, las
dos con connotaciones muy diferentes para la adquisición del
lenguaje. Posteriormente (volumen, I, capítulo 3, Esteller y
Torres), se presentarán las dificultades del lenguaje derivadas del
14
daño neurológico adquirido o del deterioro cerebral, centrándo-

nos especialmente en las causas de la afasia infantil. Finalmente,
(volumen I, capítulo 4, Moyà-Galé), se presentarán las dificulta-
des del lenguaje asociadas a las parálisis cerebrales, trastornos que
también son debidos al daño cerebral, pero en este caso, en el
cerebro aún en desarrollo.
Figura 1. Contenido del libro y distribución por volúmenes
Fuente: elaboración propia
15
En el volumen II, se continúan abordando los trastornos asocia-

dos a condiciones biomédicas. En el primer capítulo de este volu-
men (volumen II, capítulo 1, Díez-Itza, Martínez, López, y
Miranda), se presentan los síndromes genéticos neuroevolutivos
asociados a la discapacidad intelectual y que cursan con dificultades
lingüísticas. Se tratará específicamente el síndrome de Down en el
capítulo 2 (volumen II, capítulo 2, Amadó y Fernández). Finalmente,
en el capítulo 3 (volumen II, capítulo 3, Serrat-Sellabona y Serrano)
se abordarán las dificultades del habla, lenguaje y, especialmente,
comunicación, en el trastorno del espectro autista.
En el volumen III se abordan, en primer lugar, aquellos factores
de riesgo, tanto biológicos como ambientales, que aumentan la
probabilidad de padecer dificultades del lenguaje, pero en los que
la relación no es clara o es solo parcial (Bishop et al., 2017). Es
decir, estos factores no son causas directas de una dificultad de
lenguaje, pero están presentes con mayor probabilidad en personas
que presentan dificultades del lenguaje. Entre los factores de riesgo
que se tratarán, se encuentra la prematuridad, en el volumen III,
capítulo 1 (Bosch-Galcerán, Agut Quijano y Busquets Ferré). La
prematuridad puede tener diferentes consecuencias sobre el desa-
rrollo del niño, entre estas, las que afectan a la comunicación y el
lenguaje, por lo que se encuentra presente como factor de riesgo
en muchos de los trastornos (dificultades auditivas, discapacidad
intelectual, parálisis cerebral y trastorno del espectro autista), pero
también en los trastornos del aprendizaje, trastornos por déficit de
atención con o sin hiperactividad y trastorno del procesamiento
auditivo, y en los trastornos del desarrollo del lenguaje (TEL, retra-
so del lenguaje o trastornos fonológicos), que no son objeto de
este libro. En segundo lugar, se abordan otro grupo de factores de
riesgo muy importantes, en este caso de tipo ambiental: las dificul-
tades sociales y emocionales durante el desarrollo (volumen III,
16
capítulo 2, Valera-Pozo, Sureda García y Aguilar-Mediavilla), las

cuales, aunque no se pueden considerar la causa única, están aso-
ciadas a padecer o agravar trastornos del desarrollo del lenguaje,
pero también otros trastornos del ámbito logopédico como por
ejemplo el mutismo selectivo, la disfonía, la afonía o la disfemia.
Finalmente, en la última sección del volumen III, se abordarán
los trastornos del neurodesarrollo que suelen aparecer de manera
concurrente con las dificultades primarias del desarrollo del len-
guaje (ya sea el trastorno específico del lenguaje, ahora llamado,
trastorno del desarrollo del lenguaje; el retraso del lenguaje; o los
trastornos fonológicos). En el capítulo 3, se abordarán los trastor-
nos específicos del aprendizaje (volumen III, capítulo 3, Alvarado
y Pérez-Castelló), entre los cuales se incluyen los que afectan a la
lectura, a la expresión escrita y a las matemáticas. El capítulo 4 se
enfocará en los trastornos de las funciones ejecutivas (volu-
men III, capítulo 4, Adrover-Roig, Sánchez-Azanza y López-
Penadés), en concreto en el trastorno por déficit de atención con
y sin hiperactividad, y el trastorno del procesamiento auditivo.
Para cada una de estas dificultades y factores de riesgo, se ha
intentado seguir un guion estable que permita tratar aspectos
similares en todas las dificultades (podéis ver la tabla 1). Los
apartados que se han considerado para cada capítulo son:
Tabla 1. Apartados de cada capítulo

Estructura de los capítulos
Introducción
Definición, clasificación y características
Evaluación
Tratamiento
Conclusiones
Referencias
17
1) Introducción: en este apartado, se enmarcará el tema.

2) Definición, clasificación y características: en este apartado,
se dará una definición de la dificultad, los criterios diagnósticos,
los tipos, si es que hay, la etiología, si se conoce, la prevalencia,
las características generales y las características del habla, lenguaje
y comunicación de cada dificultad.
3) Evaluación: en este apartado, se expondrán aquellos aspec-
tos diagnósticos y de evaluación que son específicos de esta
dificultad, haciendo hincapié en la evaluación logopédica, sin
abordar en detalle aquellos aspectos de la evaluación del lenguaje
que son comunes a otras dificultades del lenguaje.
4) Tratamiento: en este apartado se expondrán, a grandes ras-
gos, los objetivos de la intervención en general en esta dificultad,
pero también las características específicas que en el área de voz,
habla, lenguaje o comunicación necesita esa dificultad. Hemos
usado el término tratamiento en vez de intervención porque enten-
demos la intervención en un sentido amplio que incluye la pre-
vención, la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento. Por tanto,
el tratamiento tiene el sentido de una acción que intenta eliminar,
compensar, habilitar o mejorar una determinada conducta.
5) Conclusión: en este apartado, se resumirán brevemente los
aspectos más relevantes de la dificultad.
6) Referencias: se enumerarán las referencias usadas en el capítulo.
Por tanto, todos los capítulos sobre las diferentes patologías

del neurodesarrollo infantil tienen una estructura similar que
después se adapta a las peculiaridades de cada una de ellas.
Finalmente, el volumen I cuenta con un glosario que es
común a todos los volúmenes con la definición de los términos
clave o de los términos poco conocidos o específicos.
18
Bibliografía
Bishop, D. V. M., Snowling, M. J., Thompson, P. A., Greenhalgh, T.,

CATALISE-2 Consortium (2017). Phase 2 of CATALISE: A mul-
tinational and multidisciplinary Delphi consensus study of problems
with language development: Terminology. The Journal of Child Psychology
and Psychiatry, 58(10), 1068-1080.
Ebbels, S. H. (2016). Summary: CATALISE: a multinational and multi-
disciplinary Delphi consensus study of problems with language deve-
lopment. Phase 2. Terminology. PeerJPreprints, 1-31.
19
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
Capítulo I
Desarrollo del lenguaje en los síndromes
genéticos neuroevolutivos con discapacidad
intelectual
Eliseo Díez-Itza, Verónica Martínez, M.ª Ángeles López y Manuela Miranda
1. Introducción: especificidad sindrómica

del lenguaje en la discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual (DI) tiene su origen en muy varia-

das causas que afectan al desarrollo del cerebro antes del naci-
miento, en el parto o durante la infancia y adolescencia. Entre las
primeras, se encuentran distintos síndromes genéticos neuroevo-
lutivos (SGN) que presentan características fenotípicas diferen-
ciadas. El más frecuente y mejor estudiado es el síndrome de
Down (SD), al que se dedicará enteramente el capítulo 2 de este
volumen. Si bien dicho síndrome era considerado tradicional-
mente el arquetipo de la DI, los avances en la investigación
durante las últimas décadas han puesto de manifiesto que los
distintos síndromes presentan perfiles neuropsicológicos especí-
ficos. Dichos perfiles incluyen características distintivas en cuan-
to al desarrollo comunicativo y lingüístico, cuyo estudio resulta
imprescindible para la intervención logopédica en la DI (Díez-
Itza, 2005).
El desarrollo del lenguaje en la DI se caracterizaba, antes de
estos avances, como «retrasado». Es decir, se consideraba que
seguía el mismo curso que en sujetos con desarrollo típico (DT)
21
pero a un ritmo más lento, en función del grado de afectación

cognitiva, hasta que alcanzaba un techo mental. Los avances en
el estudio comparado de distintos SGN pusieron de manifiesto
que la noción de lenguaje retrasado era demasiado simple e inade-
cuada. Se observó que existían asimetrías y asincronías entre los
distintos componentes y niveles del lenguaje, así como en su
relación con otras funciones mentales, que eran características de
cada síndrome, por lo que se acuñó la noción de «especificidad
sindrómica del lenguaje» (Rondal y Ling, 1995).
La especificidad observable en algunos de los SGN fue inicial-
mente interpretada en términos de una contraposición entre
áreas cerebrales «intactas» y «dañadas», siguiendo modelos modu-
lares de la neuropsicología adulta (Pinker, 1991). Sin embargo,
esta perspectiva resulta estática y deja poco espacio a las posibi-
lidades de intervención en estos síndromes, al no tener en cuenta
la compleja dinámica de los procesos de desarrollo que determi-
nan la expresión génica, la estructura y función del cerebro, los
procesos cognitivos o la conducta observable. Por ello, desde la
perspectiva que se ha llamado neuroconstructivista, se considera que
el desarrollo en sí mismo es la clave para entender los trastornos
neuroevolutivos (Karmiloff-Smith, 1998). Las personas con
SGN no presentan partes del cerebro dañadas congénitamente,
sino cerebros que se han desarrollado de modo atípico durante
la embriogénesis y el desarrollo posnatal. Las diferencias fenotí-
picas deben entenderse estudiando en cada síndrome dichas tra-
yectorias de desarrollo atípicas desde la infancia (Karmiloff-Smith,
2007).
22
2.1. Definición de discapacidad intelectual:

el nuevo paradigma
El estudio comparado de los SGN desde esta perspectiva del

desarrollo ha contribuido a un cambio de paradigma en la defini-
ción de DI. La antigua noción de «retraso mental», entendida
como un déficit global y estático de la persona, ha sido sustituida
por un nuevo constructo, basado en enfoques evolutivos y ecoló-
gicos, que se centra en la multidimensionalidad del funcionamiento
humano en los distintos contextos de desarrollo y en el papel de
los apoyos individualizados en su mejora. La DI ya no se considera
un rasgo absoluto de la persona, sino un constructo socioecológi-
co donde se subrayan los derechos relacionados con el bienestar y
la participación social de las personas. Este cambio de paradigma
se viene reflejando en el libro Discapacidad intelectual: definición, clasi-
ficación y sistemas de apoyo, ya desde su novena edición de 1992.
A lo largo de sus manuales y desde su fundación en 1876, la
Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del
Desarrollo (AAIDD) ha asumido la responsabilidad y el lideraz-
go en la comprensión, definición y clasificación de la DI, por lo
que suelen aceptarse sus definiciones de DI como las oficiales en
este ámbito. La undécima y más reciente edición del manual de
la AAIDD (Schalock et al., 2010) recoge la siguiente definición de
DI (p. 31):
La DI se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcio-

namiento intelectual como en la conducta adaptativa tal y como se ha
manifestado en habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prácti-
cas. Esta discapacidad se origina antes de los 18 años.
23
La definición se acompaña de cinco premisas que consideran:
1) La necesidad de evaluar el funcionamiento intelectual en el

contexto de los iguales.
2) La diversidad cultural y lingüística, así como las limitacio-
nes comunicativas, motoras, sensoriales y conductuales.
3) El hecho de que las limitaciones conviven con capacidades.
4) El hecho de que el objetivo es describir un perfil de nece-
sidades para proporcionar apoyos.
5) Si estos apoyos se mantienen de modo continuado, mejora-
rá el funcionamiento de la persona en sus contextos vitales.
2.2. Criterios diagnósticos y clasificaciones
Los criterios diagnósticos de la definición de la AAIDD se ope-

racionalizan del siguiente modo: la DI debe de haberse originado
durante el periodo de desarrollo, aunque se identifique con poste-
rioridad a los 18 años; las limitaciones significativas en el funciona-
miento intelectual se diagnostican si la puntuación de cociente
intelectual (CI) está dos desviaciones típicas por debajo de la
media; las limitaciones significativas en conducta adaptativa se
diagnostican si las puntuaciones están dos desviaciones típicas por
debajo de la media en una medida estandarizada de habilidades
conceptuales, sociales o prácticas, o bien en una medida conjunta
de estas. Estos criterios son aproximativos y deben ponderarse con
el juicio clínico y teniendo en cuenta el patrón de resultados de los
tests. Es importante destacar que ya desde 1959 la AAIDD advier-
te que el CI no puede ser el único criterio diagnóstico de DI. La
distinción en función de las puntuaciones de CI de grados o nive-
les de DI solo tiene un objetivo clasificatorio. Desde el nuevo
24
paradigma, la AAIDD critica que se use para tomar decisiones

acerca de necesidades de apoyo, que se deberían fundamentar en
las conductas adaptativas, en las cuales lenguaje y comunicación
desempeñan un papel importante.
La última versión del Manual diagnóstico y estadístico de los trastor-
nos mentales (DSM-5; APA, 2013) mantiene, sin embargo, dicha
clasificación por niveles de CI como subtipos de la DI, aunque
ha sustituido el término retraso mental por el de discapacidad intelec-
tual, dentro de los trastornos neuroevolutivos. Los criterios diagnósti-
cos se refieren al funcionamiento intelectual (p. ej. razonamiento,
solución de problemas, pensamiento abstracto, aprendizaje) y
adaptativo (comunicación, habilidades sociales, autonomía, fun-
cionamiento escolar y laboral).
La «clasificación estadística internacional de enfermedades»
(CIE-10; OMS, 2016), en cambio, aún mantenía el término retraso
mental, aunque la nueva versión (CIE-11) sustituirá ya retraso mental
por trastorno del desarrollo intelectual (TDI), definido de un modo
similar a la AAIDD o el DSM-5, y mantiene la clasificación por
grados, aunque sustituye CI y EM por desviaciones típicas por
debajo de la media: ligera (2-3), moderada (3-4), severa (>4) y pro-
funda (>4); estos dos últimos no se discriminan con tests de CI,
solo en términos de conducta adaptativa. Los SGN se incluyen en
otro apartado de anomalías cromosómicas y, paralelamente, en el
de condiciones en las cuales la DI es un rasgo relevante.
2.3. Diagnóstico etiológico: correlación

genotipo-fenotipo
El supuesto tradicional de un retraso mental global e inespe-

cífico no alentaba el diagnóstico etiológico de la DI, ya que se
25
consideraba irrelevante porque no implicaba cambios en los tra-

tamientos. El estudio de la especificidad sindrómica ha puesto de
relieve la importancia del diagnóstico etiológico para la interven-
ción preventiva, como subraya el manual de la AAIDD, ya que
permite anticipar las necesidades de apoyo, anticipar riesgos,
proporcionar tratamientos adaptados y, en general, planificar la
vida de las personas con DI.
El diagnóstico etiológico de la DI pone especial énfasis en la
correlación genotipo-fenotipo, que se plantea desde un modelo
multifactorial que distingue factores de riesgo biomédicos, socia-
les, conductuales y educativos, ya que la genética no explica todos
los rasgos, ni la causa de la DI en todos los casos. El fenotipo no
solo viene determinado por el genotipo, sino por procesos epi-
genéticos y factores ambientales (sociales, conductuales y educa-
tivos), lo que justifica la posibilidad de intervención y abre
expectativas sobre la mejora del funcionamiento.
A continuación, se exponen la etiología genética y las caracte-
rísticas fenotípicas de distintos SGN, según su mayor o menor
frecuencia, aunque todos ellos son «enfermedades raras», en el
sentido de poco frecuentes y poco estudiadas, si bien los datos
de incidencia deben ser tomados con mucha cautela, porque las
fuentes pueden diferir mucho y se estiman a partir de estudios de
muy diversa metodología y localización. Se puede ampliar y deta-
llar más la información al respecto a través de distintos portales
de internet, como los de los National Institutes of Health (NIH):
GeneReviews y Genetics Home Reference, donde además se presentan
fotografías ilustrativas del fenotipo de muchos de los síndromes;
Orphanet, un consorcio europeo sobre enfermedades raras; o la
Society for the Study of Behavioural Phenotypes. Además, existe una
amplia revisión de las relaciones entre genes y lenguaje (Benítez-
Burraco, 2009) y un proyecto de comparación de perfiles lingüís-
26
ticos en síndromes genéticos neuroevolutivos (proyecto

Syndroling; Díez-Itza, 2015).
2.4. Características de los síndromes genéticos

neuroevolutivos más frecuentes
2.4.1. Síndrome X-frágil
En la tabla 1, se puede ver la etiología, incidencia y fenotipo

físico del síndrome X-frágil (SXF).
Tabla 1. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome X-frágil
Etiología Incidencia Fenotipo físico
Mutación gen 1:4.000 a 1:8.000 Craneofacial: cara alargada

FMR1 cromosoma X varón/mujer 2:1 y estrecha, frente amplia,
(Xq27.3) macrognatismo, orejas grandes y
despegadas, macrocefalia, paladar
ojival y dientes apelotonados.
Otras anomalías: cerebrales,
visuales, cardiacas.
Macroorquidismo. Pies planos.
Hiperlaxitud articular. Hipotonía
o hipertonía. Convulsiones.
Fenotipo cognitivo-conductual
DI de ligera a moderada, siendo de mayor grado en los varo-

nes, mientras que solo entre un 50-60 % de las mujeres con
mutación completa la presentan, y en este caso suele ser ligera.
En general, las características físicas y conductuales se asocian a
la mutación completa del gen y son más atenuadas en las mujeres.
La premutación del gen, aunque no determina DI, se asocia a
27
dificultades de aprendizaje (en cálculo, lectura y escritura), ines-

tabilidad emocional y ansiedad social.
La inteligencia verbal tiende a ser superior a la no verbal a
partir de la edad escolar. Destacan en las tareas en las que está
implicado el procesamiento simultáneo (frente al procesamiento
secuencial). Procesan mejor la información visual que la auditiva,
mientras que la adquisición de los conceptos espacio-temporales
es limitada. Tienen mejor memoria a largo plazo que a corto
plazo, sobre todo si los estímulos no son significativos y concre-
tos. Se observan retrasos en el desarrollo motor en la mayoría de
los varones y en un 30-50 % de las niñas, persistiendo dificulta-
des de coordinación motora en correlación con el grado de DI.
La mayoría de los sujetos con SXF presenta timidez social y
evitación de la mirada, sobre todo en edades tempranas. Estas
características, junto con aleteo y mordedura de manos, así como
dificultades de integración sensorial (no les gusta que los toquen,
ni los olores fuertes, les molestan los ambientes ruidosos o bulli-
ciosos, les crean ansiedad las luces intensas), hacen que durante
las primeras edades se les diagnostique a menudo un trastorno
del espectro autista (TEA). Sin embargo, a diferencia de los suje-
tos con TEA, los sujetos con SXF muestran intención comuni-
cativa y curiosidad por los acontecimientos cotidianos de las
personas que les rodean, de forma que disfrutan estando en
grupo y tienen sentido del humor, solamente manifiestan timidez
o rechazo ante las personas extrañas. A pesar de ello, numerosos
estudios refieren SXF con TEA y sin TEA, asumiendo un diag-
nóstico comórbido de SXF y TEA en más del 30 % de los casos
(Doherty y Scerif, 2017).
Del mismo modo, en las primeras edades, y en particular en
los varones, es frecuente el diagnóstico comórbido de trastorno
por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en más del 60 %
28
de los casos. Parece que son más frecuentes y persistentes los

problemas de atención que los de hiperactividad, tanto en varo-
nes como en mujeres. Algunos varones no presentan hiperactivi-
dad, sino que muestran una actitud muy pasiva, son muy
tranquilos y no demandan la atención de los adultos.
La ansiedad que les generan las situaciones nuevas, inespera-
das o que desean con gran intensidad hace que en algunos sujetos
con SXF persista la mordedura de manos y los problemas con-
ductuales. Se deben también a su baja tolerancia a la frustración
e impulsividad que, si bien en la infancia se presentan en forma
de rabietas y de tozudez, en la adolescencia y la adultez pueden
presentarse de forma más violenta, aunque sin intención de
dañar al otro. También pueden manifestar síntomas depresivos
tales como tristeza y labilidad emocional.
Lenguaje y comunicación
Los varones con SXF presentan inicio tardío del lenguaje, pero
un grupo muy reducido, con DI severa y autismo, puede no adqui-
rir la lengua oral y ha de recurrir a algún sistema alternativo o
aumentativo de comunicación (SAAC). Los bebés con SXF ya
presentan dificultades para mantener el contacto ocular y produ-
cen menos balbuceo canónico (consonante + vocal). Las primeras
palabras suelen aparecer a lo largo del tercer año y el lenguaje ini-
cial es poco inteligible, con muchas reduplicaciones y omisiones, lo
que se relaciona con su hipotonía orofacial, paladar ojival y otitis
de repetición. Durante los primeros años, el lenguaje es un área de
específica debilidad, pero a partir de los ocho años suele convertir-
se en un área de relativa fortaleza. La comprensión es mejor que la
producción, aunque se equiparan en la edad adulta (Díez-Itza,
López, Martínez, Miranda y Huelmo, 2014).
29
La fonología no es un área de específica dificultad en el desarro-

llo posterior (Huelmo, Martínez y Díez-Itza, 2017), pero el trastor-
no de articulación hace que el habla resulte a menudo menos
inteligible. La voz puede ser áspera, el tono desigual y la acentua-
ción inadecuada. Presentan a veces un ritmo rápido de habla y, en
todo caso, pobre vocalización, así como disfluencias en forma de
reformulaciones y de repeticiones en palabras funcionales.
El nivel morfosintáctico presenta debilidad relativa, especial-
mente la morfología pronominal y las formas irregulares.
Estudios longitudinales entre los 3 y los 10 años sugieren un
crecimiento sintáctico lineal significativo al principio, pero que
tiende a reducirse en los niños mayores (Komesidou, Brady,
Fleming, Esplund y Warren, 2017). La longitud media de los
enunciados (LME) no es muy grande y la complejidad sintáctica
es limitada, más aún en la conversación que en la narración.
El nivel léxico-semántico es el de mayor fortaleza relativa. El
aprendizaje de vocabulario se corresponde con el nivel cognitivo
y es mayor cuanto menor sea su grado de abstracción, menor sea
la presencia de rasgos de autismo y mayor sea la educación mater-
na. El vocabulario mejora significativamente con la escolariza-
ción. La diversidad léxica es mayor en el SXF que en el SD, tanto
en situaciones de conversación espontánea como narración.
El área de pragmática constituye el punto de mayor debilidad
relativa en los sujetos con SXF, lo cual se relaciona con sus difi
cultades sociales y comunicativas. En cuestionarios de sociabilidad,
los sujetos con SXF puntúan más bajo que los sujetos con síndro-
me de Angelman (SA), SD o síndrome de Rubinstein-Taybi (Moss
et al., 2016). Tienen dificultades para iniciar la conversación, sus
turnos conversacionales son a veces poco pertinentes o inoportu-
nos, la comprensión es muy literal y cuando los mensajes son
confusos no son capaces de indicar que no los han entendido.
30
El discurso se puede caracterizar como tangencial, repetitivo

y perseverativo, y esta tendencia a volver al mismo tema es una
característica muy reconocible en el SXF, especialmente en el
lenguaje conversacional. Les cuesta entender las metáforas, el
sarcasmo o la ironía, por su dificultad de comprender las situa-
ciones y la intencionalidad y la expresión facial del interlocutor.
En algunos casos proporcionan demasiada información, mos-
trándose muy habladores, y otras veces esta es muy escasa y
puede aparecer incluso mutismo. Muchos varones presentan
tendencia al aislamiento y a hablar solos, lo que incluye cambios
de voz y habla susurrada. Algunas de estas alteraciones pragmá-
ticas se relacionan con dificultades de inhibición y control ejecu-
tivo en situaciones sociales. Por lo tanto, son más acentuadas en
situaciones sociales que no dominan, porque sean imprevistas o
impliquen su protagonismo, mientras que con personas y en
entornos conocidos las habilidades pragmáticas mejoran.
2.4.2. Síndrome de Williams

físico del síndrome de Williams (SW).
Tabla 2. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Williams
Hemideleción 1:7.500 a Craneofacial: frente estrecha, puente nasal hundido,

de 26-28 genes 1:10.000 nariz achatada y antevertida, iris estrellado, pómulos
cromosoma 7 aplanados, mejillas engrosadas y caídas, surco nasolabial
(7q11.23) largo, boca ancha, labios gruesos, micrognatismo,
maloclusión dental, orejas con baja implantación y
lóbulos grandes. Microcefalia. Infancia: epicanto, dientes
pequeños separados. Adultez: alargamiento de cara y
cuello, hombros caídos, talla baja.
Otras anomalías: cardiacas, cerebrales, visuales. Hipoto
nía e hiperlaxitud articular. Hipercalcemia. Hiperacusia.
31
DI ligera o moderada, con inteligencia verbal por encima de

la no verbal. Se describió inicialmente como un caso de disocia-
ción entre lenguaje y cognición, lo que llevó a presentarlo como
ejemplo de preservación modular innata del lenguaje (Bellugi,
Marks, Bihrle y Sabo, 1988). Estudios posteriores muestran que
el lenguaje no está «intacto» y que presenta asimetrías dentro de
un perfil neuropsicológico atípico, caracterizado por «picos y
valles». Entre los picos o áreas de fortaleza relativa están los
aspectos formales del lenguaje, el reconocimiento de caras, la
memoria auditiva a corto plazo o las habilidades musicales. Esto
contrasta con áreas especialmente afectadas, como la cognición
visuoespacial, la atención, las habilidades numéricas o la pragmá-
tica (Bellugi y St. George, 2001).
También se han descrito especiales dificultades en desarrollo
motor y en conductas adaptativas relacionadas con la autonomía
personal (Kirchner, Martens y Andridge, 2016). Desde la infancia
temprana, muestran predilección atencional hacia el rostro
humano, por lo que en tareas conjuntas atienden más a la cara de
la otra persona que a la propia tarea, lo que limita sus aprendiza-
jes. Suelen fijarse en los detalles, pero presentan dificultades para
la reconstrucción gestáltica de las figuras. Tienen grandes dificul-
tades en pruebas de reconstrucción de rompecabezas y son
característicos sus dibujos desintegrados de elefantes o bicicletas,
acompañados de una buena descripción oral de los mismos. Se
ha dicho que «ven los árboles, pero no el bosque».
Destaca su hipersociabilidad, siendo muy desinhibidos, amiga-
bles y gregarios, de tal modo que suele considerarse que el SW
está en el extremo opuesto al TEA en el continuo de la cognición
social, aunque estudios recientes han señalado también similitu-
32
des relativas a ciertas dificultades de interacción social y a trastor-

nos pragmáticos del lenguaje. Presentan ansiedad en la gran parte
de los casos, fobias específicas, labilidad emocional y una gran
empatía hacia los estados anímicos y problemas de los demás.
Muestran también conductas repetitivas y perseveraciones
(Garayzábal, Fernández y Díez-Itza, 2010).
A pesar de que el lenguaje se convierte en un aspecto de rela-

tiva fortaleza en el SW a partir de los seis años, presentan un inicio
tardío del lenguaje. En la etapa preverbal, el balbuceo reduplicati-
vo tarda en iniciarse, así como la comprensión de las conductas
referenciales preverbales, en relación con las dificultades de aten-
ción triádica. Las primeras palabras aparecen a partir de los dos
años y se adelantan al gesto deíctico, mientras que las combinacio-
nes de palabras pueden retrasarse hasta los tres años y a partir de
ese momento el desarrollo gramatical se ajusta al crecimiento del
vocabulario. Se ha descrito un desarrollo acelerado de la produc-
ción verbal entre los 4-7 años, mientras que la comprensión verbal
presenta niveles más bajos ya desde estas edades.
El nivel fonológico se desarrolla en este proceso acelerado
hasta alcanzar niveles comparables al desarrollo típico, aunque
persisten distintos procesos fonológicos típicos de estructura
silábica, sustitución y asimilación, o atípicos como metátesis.
Aunque emulan bien la producción fonológica, incluso en la pro-
ducción de seudopalabras, se ha observado experimentalmente
que su procesamiento y representación fonológicos son atípicos.
Su producción verbal es fluente e inteligible, aunque pueden
observarse alteraciones articulatorias, relacionadas, entre otros
factores, con la hipotonía.
33
El nivel gramatical también constituye un punto de fortaleza

relativa y las personas con SW manejan una sintaxis compleja,
comprenden construcciones pasivas y son capaces de llevar a
cabo juicios de gramaticalidad. No obstante, su competencia
sintáctica está más próxima a lo esperable para el nivel cognitivo
que para la edad cronológica. Los errores morfológicos son más
frecuentes de lo esperable incluso para su edad verbal, y presen-
tan un perfil atípico, con más omisiones y adiciones y más afec-
tación de palabras gramaticales, como artículos, preposiciones y
pronombres, que niños con desarrollo típico (Díez-Itza, Martínez,
Fernández-Urquiza y Antón, 2017).
El nivel léxico se considera especialmente robusto en el SW
aunque, como se ha señalado, su desarrollo temprano es tardío y
no se acelera hasta los cuatro o cinco años. A veces utilizan pala-
bras poco frecuentes y asociaciones poco probables que dan una
apariencia peculiar a su producción verbal («me fascina ver tre-
nes», «tengo que erradicar mosquitos», «agua prístina», «preciosos
mamíferos»). No obstante, presentan dificultades de denomina-
ción, más relacionadas con el acceso al léxico que con su organi-
zación. También tienen dificultades a la hora de definir palabras
o expresiones, o utilizan frases hechas en contextos inadecuados
(«¿Qué viste allí?» «¡Uf, vi las estrellas!»).
A pesar de sus fortalezas en el lenguaje formal y de su socia-
bilidad, los sujetos con SW presentan problemas pragmáticos
que limitan su interacción social y sus oportunidades educativas.
Dificultades tempranas de atención conjunta están en la base de
algunas de las dificultades pragmáticas (John, Dobson, Thomas
y Mervis, 2012). Por ello, aunque los primeros estudios señalaban
la facilidad para entablar conversaciones y asumir la responsabi-
lidad de mantener la interacción, se ha puesto de manifiesto que
sus intercambios conversacionales a menudo son inapropiados.
34
El lenguaje puede resultar estereotipado y tangencial, centrado

en sus temas de interés. Tienen dificultades para entender el sig-
nificado tanto literal como inferencial y para usar información
contextual o pedir clarificación verbalmente. Pueden hacer que la
conversación a veces fluya, dando la impresión de relevancia y
control, pero son muy dependientes de las contribuciones del
interlocutor y proporcionan insuficiente información ante peti-
ciones de información y clarificación (Stojanovik, Perkins y
Howard, 2006). El contraste entre la fuerte motivación por la
interacción conversacional y el menor interés en compartir signi-
ficados sugiere problemas de teoría de la mente.
Sus narraciones presentan mayor complejidad gramatical y
coherencia estructural que las de sujetos con SD, y una extensión
comparable a la de sujetos con desarrollo típico, pero aparecen
más errores morfológicos y menor frecuencia de oraciones com-
plejas. El lenguaje evaluativo, en cambio, está muy desarrollado e
incluso a veces se considera excesivo, lo que se relaciona con su
hipersociabilidad. Estos mecanismos evaluativos y afectivos, en
los que juega un papel importante la prosodia, captan la atención
del interlocutor, mediante la voz de los personajes, intensificado-
res, exclamaciones, efectos de sonidos y preguntas retóricas,
entre otras expresiones de estados cognitivos y afectivos. Sin
embargo, la coherencia de la macroestructura narrativa, en lo que
respecta a la integración de los personajes y los episodios en la
trama de la narración, no se corresponde con lo esperable para
su nivel lingüístico. Se detienen en descripciones elaboradas de
episodios específicos y pierden el hilo con aspectos no relaciona-
dos con la trama de la historia. La competencia narrativa en
adultos con SW está más alterada en términos de organización de
la macroestructura que en términos de cohesión lingüística
(Díez-Itza, Martínez y Antón, 2016).
35
2.4.3. Síndrome de Smith-Magenis

físico del síndrome de Smith-Magenis (SMS).
Tabla 3. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Smith-Magenis
Mutación o deleción 1:15.000 Craneofacial: cara ancha y cuadrada, frente

gen RAI1 prominente, hipertelorismo, ojos hundidos,
cromosoma 17 cejas gruesas oscuras, puente nasal ancho,
(17p11.2) nariz pequeña, surco nasolabial corto, labio
superior evertido. Braquicefalia. Infancia:
micrognatismo, talla baja. Adolescencia:
prognatismo, retrusión mediofacial.
Otras anomalías: otorrinolaringológicas
(ronquera, deficiencias auditivas). Pies
planos, dedos cortos y yemas prominentes.
Hipotonía, disfunción oromotora y trastornos
de alimentación (succión y deglución atípica,
bruxismo, limitada movilidad lingual y labial,
babeo). Reducida sensibilidad al dolor.
Presentan DI ligera (más frecuente en adultos) o moderada

(más frecuente en niños), e incluso severa, sin asimetría entre
áreas verbales y manipulativas. Aunque la DI sea más ligera, per-
sisten las dificultades adaptativas y siguen siendo muy dependien-
tes de sus cuidadores. Tienen trastornos del sueño (somnolencia
diurna y activación nocturna), incoordinación motora y déficit de
atención con o sin hiperactividad o impulsividad. Dificultades en
procesamiento secuencial y memoria a corto plazo y relativa for-
taleza en memoria a largo plazo (nombres, caras, lugares y acon-
tecimientos) y razonamiento visuoespacial (cierre gestáltico).
36
En los primeros años, al igual que en el SXF, el diagnóstico de

autismo es usual por sus conductas repetitivas y estereotipadas
(autoabrazo, balanceo, agarrarse y morderse las manos y objetos)
y su desarrollo comunicativo limitado. Sin embargo, en la interac-
ción social presentan buen contacto ocular y sonrisa social, a
diferencia de los TEA. Más adelante se muestran habladores,
preguntando constantemente, con personalidad atrayente y sen-
tido del humor, siendo la socialización un área de relativa forta-
leza (Wolters et al., 2009). Esto contrasta con trastornos de
conducta, temperamento inflexible y colérico, rabietas y ataques
de ira, agresividad y conductas autolesivas y compulsivas que
incluyen golpearse con la cabeza, manotazos en la cara, arañarse,
destruirse las uñas de manos y pies (onicotilomanía) o introducir
objetos por los orificios corporales (polyembolokoilamania) (Poisson
et al., 2015). Muestran un intenso deseo de captar la atención del
adulto en casa o en la escuela, por lo que se enfrentan a sus com-
pañeros con agresividad verbal o física, en peleas y rabietas en las
que llegan a dañar el mobiliario, logrando ser el centro de aten-
ción. Cambios en rutinas, transiciones entre actividades o frus-
traciones pueden desencadenar también explosiones emocionales
y agresión.
El inicio del lenguaje es tardío, con un severo trastorno de la

producción verbal. En los primeros meses, muestran pocas voca-
lizaciones y un balbuceo reducido. A los tres años, su lenguaje
sigue limitándose a sonidos guturales, chillidos y balbuceos
acompañados de gestos y algún signo natural. Mantienen la
intencionalidad comunicativa y sus dificultades expresivas se
achacan a la disfunción oromotora. La comprensión verbal es un
37
punto de relativa fortaleza. Pueden hallarse casos no verbales por

no haber recibido atención temprana adecuada, ya que además
de tratar la hipotonía orofacial, precisan un SAAC que mejore su
comunicación y su comportamiento. La inteligibilidad mejorará
durante los años escolares, ya que el lenguaje se desarrolla rápi-
damente y se convierte en un área de relativa fortaleza, aunque
su habla sigue siendo poco clara porque es hipernasal, ronca y
excesivamente rápida, con mala articulación y coordinación
fonorrespiratoria.
La fonología es un área de relativa debilidad, con reducciones
silábicas, omisiones, sustituciones y asimilaciones frecuentes
hasta la adolescencia y en menor medida en la adultez. Son cons-
cientes de sus problemas articulatorios y de expresión verbal, que
les causan frustración. La morfología constituye, en cambio, un
punto de relativa fortaleza, al igual que la semántica, donde
muestran mejor comprensión del vocabulario concreto y espacial
que los sujetos con SW (Garayzábal, Osório, Lens y Sampaio,
2014). En pragmática, muestran debilidad tanto en contextos
conversacionales, como en tareas narrativas. Aunque son capaces
de iniciar una conversación y de tener en cuenta al interlocutor,
hablan mucho y de modo repetitivo, tienden a ser perseverativos
en las preguntas y en los temas, no suelen respetar el turno de
palabra e interrumpen constantemente de forma irrelevante
(Garayzábal y Lens, 2013).
Son muy comunicativos, pero presentan dificultades en las
relaciones con sus iguales y, con el adulto, tienden a la discusión
por su comportamiento impredecible. Suelen llevar la contraria
cuando tienen confianza, pero se muestran amables con desco-
nocidos. Pueden acercarse a extraños de forma excesivamente
amigable (dando fuertes abrazos) o invadiendo su espacio físico
y hablando alto para llamar la atención. Comprenden bromas,
38
pero se enfadan si el interlocutor no responde de la misma mane-

ra cuando cuentan un chiste o anécdota muchas veces. Son muy
sensibles a las emociones de los demás y responden positivamen-
te al afecto, lo que, unido a sus deseos de agradar, hace que los
refuerzos les motiven. Responden bien a situaciones estructura-
das y rutinas, especialmente con apoyos visuales, y su atracción
por dispositivos tecnológicos hace que medios audiovisuales y
ordenadores resulten idóneos para la intervención y como
recompensa lúdica. Su lenguaje narrativo tiende a ser más sinté-
tico que analítico. Son capaces de mantener la trama y narrar las
principales acciones y el final de las historias o describir los esce-
narios, con lo que la coherencia estructural global de la historia
constituye una fortaleza relativa. Sin embargo, sus narraciones
omiten detalles importantes para comprender la historia y sus
enunciados tienden a ser simples y cortos.
2.4.4. Síndrome de Prader-Willi
En la tabla 4, se puede ver la etiología, la incidencia y el feno-

tipo físico del síndrome de Prader-Willi (SPW).
Tabla 4. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Prader-Willi
Deleción, disomía o 1:25.000 Craneofacial: frente estrecha, ojos

defecto de impronta almendrados, epicanto, labio superior
cromosoma 15 delgado, boca triangular, micrognatismo.
(15q11-13) Hipopigmentación de piel, pelo y ojos en
casos de deleción.
Otras anomalías: visuales. Talla baja.
Manos y pies pequeños, dedos afilados y
sindactilia. Hipotonía. Hiperfagia. Obesidad
mórbida. Hipogonadismo. Pubertad
retrasada o incompleta.
39
DI ligera (40 %) o moderada (20 %) o dificultades de apren-

dizaje (40 %). Los sujetos que presentan disomía uniparental
materna muestran mejores habilidades verbales, y los que presen-
tan deleción, mejores habilidades visuoespaciales. Manifiestan
también limitaciones en memoria a corto plazo, procesamiento
secuencial, razonamiento abstracto y nociones temporales, así
como pobres habilidades de socialización y de reconocimiento
de emociones. En cambio, tienen mejor preservada la memoria a
largo plazo y la cognición espacial.
Son también distintivas las alteraciones del comportamiento
(rabietas, testarudez, rasgos obsesivo-compulsivos y dermatilo-
manía) (Whittington et al., 2004). Se han descrito comportamien-
tos compulsivos y rituales, como necesidad de preguntar o contar
algo, insistencia en rutinas, acumulación y ordenación de objetos
y acciones repetitivas (Clarke et al., 2002). En la infancia, se mues-
tran amables, cariñosos y simpáticos, pero más adelante su ama-
bilidad es utilitarista, sobre todo para obtener comida y, por lo
demás, se muestran tercos, perseverantes y propensos a la discu-
sión, por lo que tienden al aislamiento en la adolescencia y edad
adulta.
Presentan un inicio tardío del lenguaje, el llanto del bebé es

débil desde el inicio y a los dos años solo algunos dicen palabras
sueltas. Hasta los cinco años, todavía su vocabulario es limitado
y las combinaciones apenas superan las dos palabras, siendo su
habla poco inteligible y con múltiples procesos fonológicos. La
mayoría de los sujetos con SPW presentan un trastorno articula-
40
torio persistente, aunque más severo en la infancia, que se ha

relacionado con su característica hipotonía y dificultades oromo-
toras, como la escasa movilidad de la lengua. Los trastornos
incluyen articulación imprecisa, distorsión de sonidos, omisiones,
errores en las vocales y dificultades fonotácticas. Su habla es
nasalizada, por velo del paladar corto, lenta y con entonación
monocorde y alteraciones del tono (en la mitad de los casos por
encima o por debajo de la altura esperable por edad y sexo)
(Lewis, Freebairn, Heeger y Cassidy, 2002). La morfosintaxis está
más alterada que la semántica, siendo esta un punto de relativa
fortaleza. Existe mucha variabilidad, no obstante, de modo que
algunos sujetos, sobre todo en la adolescencia y edad adulta, se
hallan dentro de los parámetros de la normalidad. No es este el
caso en el nivel pragmático, donde las narraciones son de menor
calidad que las de los sujetos con SW o SMS. Por debajo de los
6 años, son incapaces de contar una historia o responder a pre-
guntas relacionadas con ella. Posteriormente mejoran, pero
siguen teniendo dificultades y, en el mejor de los casos, incluyen
un bajo porcentaje de los componentes de la historia y el desen-
lace a menudo está ausente. Además, como reflejo de su limitada
sociabilidad, su implicación en las narraciones es mucho menor.
En la conversación se muestran muy locuaces, tienden a perseve-
rar en los temas y a ceñirse a temas preferidos, tienen problemas
para mantener los turnos, aunque su discurso con frases hechas
y estructuras elaboradas sugiere un nivel verbal superior al que
realmente tienen.
2.4.5. Síndrome de Angelman

tipo físico del síndrome de Angelman.
41
Tabla 5. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Angelman
Deleción, mutación 1:12.000 Craneofacial: sonrisa, boca ancha, dientes

o disomía a 1:20.000 separados, protrusión de la lengua,
gen UBE3A macrognatismo. Aplanamiento de la
cromosoma 15 parte posterior de la cabeza. Microcefalia.
(15q11.2-q13) Hipopigmentación de piel, pelo y ojos en casos
de deleción.
Otras anomalías: visuales, corteza cerebral de
menor espesor, convulsiones y EEG alterado.
Hiperreflexia. Hipotonía orofacial (babeo y
problemas de succión/deglución). Trastornos
motores (marcha atáxica, temblor de los
miembros).
DI entre moderada y profunda. La inteligencia no verbal se

sitúa por encima de la verbal. Tienen buena memoria para las
caras y lugares y buen sentido del humor. Presentan problemas
de atención e hiperactividad que tienden a disminuir con la
edad, así como trastornos del sueño. Debido a la hipotonía,
suelen presentar importantes problemas motores. No se man-
tienen sentados hasta después del primer año y no andan hasta
los 3 o 4 años, e incluso en el 10 % de los casos no aprenden a
andar. Caminan de un modo característico, con piernas separa-
das, pies planos y girados hacia el exterior, codos encorvados y
manos giradas hacia abajo. Las dificultades con el control de
esfínteres se prolongan hasta la edad adulta, en la que el 50 %
controlará los esfínteres de día, pero necesitarán usar pañal.
La característica conductual más distintiva es la sonrisa o risa
frecuente, que les da una apariencia de felicidad y que se mani-
fiesta de manera temprana. A pesar de la severidad de la DI, de
42
adultos responden a la mayoría de las claves de interacción social.

Aunque son sociables y disfrutan de la compañía de los demás,
no tienden a interactuar con ellos directamente. De lactantes, se
succionan las manos y los pies y a medida que crecen se llevan
constantemente objetos a la boca. Cuando son más mayores pue-
den morder, agarrar o pellizcar. También pueden presentar movi-
mientos de aleteo de manos e hipersensibilidad al calor. Tienen
atracción por el agua, por los objetos brillantes, como los espejos,
y arrugados como papeles y plásticos.
La severa afectación del lenguaje es una de las características

distintivas del SA, de modo que en la mayoría de los casos no
se desarrolla la lengua oral o esta se limita a unas pocas palabras
sin apenas uso comunicativo. Aunque la sonrisa aparece tem-
pranamente, lloran poco y las vocalizaciones y el balbuceo se
retrasan y restringen. Pueden aparecer palabras durante el
segundo año usadas de modo poco frecuente e indiscriminado,
sin significado referencial (Grieco et al., 2018). A partir de los
tres años, los niños con SA menos afectados empiezan a comu-
nicarse de forma no verbal, señalando para indicar partes de su
cuerpo o sus necesidades, mientras que, en los más afectados,
que son muy hiperactivos y no mantienen la mirada, la comuni-
cación no verbal se retrasa más. Niños entre 3 y 10 años mues-
tran un rango de vocalizaciones equivalente a niños de 0-6 meses,
principalmente vocales aisladas anteriores o posteriores, lo que
sugiere que el movimiento de la lengua es limitado, debido a una
apraxia del habla. Los problemas en la comunicación se asocian
a dificultades en la atención conjunta en las que, no obstante,
muestran menos limitaciones en la respuesta a peticiones que en
43
la iniciación. La comprensión del lenguaje es mejor que la

expresión, aunque estudios longitudinales muestran que las dos
mejoran con la edad (Mertz et al., 2014). Presentan mayor faci-
lidad para captar imágenes que para imitar un gesto o palabra,
por lo que el uso de imágenes es preferente en los SAAC. La
observación directa de casos revela formas de comunicación de
los sujetos más ricas y variadas de lo que sugerían informes
de padres y cuidadores, incluyendo rechazar algo o a alguien,
obtener algo, interaccionar socialmente e intercambiar informa-
ción, aunque solo una minoría es capaz de hacer comentarios y
el 25 % contesta sí o no. Además de medios presimbólicos,
como vocalizaciones, señalar o la mirada, son capaces de usar
símbolos como pictogramas, objetos o gestos (Quin y Rowland,
2017).
2.4.6. Síndrome de Rett

físico del síndrome de Rett (SR).
Tabla 6. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Rett
Mutación 1:8.500 Craneofacial: microcefalia adquirida. Maloclusión

gen MECP2 mujeres dental.
cromosoma
Otras anomalías: esqueléticas (posturales), de
X (Xq28)
la respiración (fuerte, débil, apneica), de la
alimentación (disfunción oromotora, espasmos
y movimientos involuntarios de la lengua). Paladar
ojival. Convulsiones y ausencias (epilépticas y no
epilépticas). Distonía muscular (asimétrica).
44
DI severa, aunque los problemas motores y las dificultades de

atención pueden enmascarar las habilidades cognitivas y
comunicativas.
Suele distinguirse entre SR clásico y variantes del SR o SR
atípico. Los cuatro criterios principales de inclusión para el diag-
nóstico de SR clásico son: pérdida total o parcial de habilidades
manuales, pérdida total o parcial de habilidades verbales (p. ej.,
balbuceo), trastorno atáxico de la marcha (dispraxia o ausencia)
y movimientos estereotipados o automáticos de las manos (ale-
tear, apretar, palmear, golpetear, frotar). En el caso del SR atípico,
han de cumplirse dos criterios principales y al menos cinco de los
siguientes criterios adicionales: respiración alterada en vigilia
(apnea o hiperpnea), bruxismo en vigilia, trastornos del sueño,
tono muscular anormal, alteraciones vasomotoras periféricas,
escoliososis/cifosis, retraso del crecimiento, episodios de gritos
o risa inapropiados, manos y pies pequeños y fríos, respuesta
disminuida al dolor e intensa comunicación con la mirada (seña-
lar con la mirada). Los criterios diagnósticos deben cumplirse en
el momento actual o en cualquier momento, y las niñas pequeñas
tienen que ser reevaluadas, ya que las condiciones cambian con
el tiempo (Neul et al., 2010). El diagnóstico clínico debe, pues,
considerarse provisional entre los dos y los cinco años.
En todos los casos, se caracteriza por un periodo de regresión
seguido de recuperación o estabilización. En los casos típicos, el
desarrollo psicomotor es aparentemente normal hasta los
6-18 meses, seguido de un breve periodo de estancamiento, tras
el cual hay una regresión rápida en el lenguaje y en el desarrollo
motor y, finalmente, una estabilización a largo plazo. En varian-
45
tes severas, la hipotonía y los espasmos ya están presentes desde

el nacimiento. En variantes ligeras, la regresión es menor y la DI
más leve. Incluso en algunos casos, la regresión es muy progresi-
va a partir de los tres años y aparecen convulsiones y pérdida del
uso intencional de la mano, pero se mantiene en alguna medida
el habla y la marcha.
Durante un tiempo, el SR se incluyó dentro de los TEA,
cuestión aún controvertida. En la fase regresiva, aparecen acce-
sos de gritos y llanto inconsolable. También se observan crisis
de pánico. Sin embargo, son capaces de reconocer rostros, aun-
que su capacidad de comprender las expresiones emocionales
simples es atípica. Su procesamiento visual en lo que respecta a
preferencia por personajes de dibujos animados o personas y
por los estímulos novedosos representa un área de fortaleza.
El SR típico se caracteriza por una severa afectación del len-

guaje. En el 90 % de los casos se produce la adquisición de
algunas habilidades verbales como balbuceo (25 %) o algunas
palabras (75 %) antes de la regresión, que se pierden tras la
regresión entre los 12 y los 24 meses dependiendo del tipo de
mutación y de factores ambientales. Existe una variante atípica
(20 %) con «habla preservada» en la que persisten algunas pala-
bras y, en algunos casos, combinaciones de dos o tres palabras
a veces en forma ecolálica. El resto regresa al balbuceo (40 %)
o a una ausencia de comunicación verbal (40 %) (Urbanowicz,
Downs, Girdler, Ciccone y Leonard, 2015). La comprensión en
todo caso es mucho mejor que la producción, ya que la mayoría
solo responde con la mirada, que en la mitad de los casos puede
46
acompañarse de alguna vocalización, sonrisa o gesto. Los estí-

mulos visuales y auditivos como escuchar música o historias, o
ver dibujos animados, les resultan agradables. La mayoría están
interesadas en la interacción social y en la comunicación, pero
esta se ve limitada por la lentitud de la respuesta, dependiendo
mucho del nivel de afectación motora y de la actitud por parte
del interlocutor y su capacidad de expresión gestual. Es impor-
tante la implementación de un SAAC que puede basarse en la
capacidad de respuesta visual, que está preservada en la mayoría
de los casos, así como dispositivos de ayuda al aprendizaje y la
comunicación controlados con la vista.
2.4.7. Síndrome de Klinefelter

físico del síndrome de Klinefelter (SK).
Tabla 7. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Klinefelter
Copia/s extra 1:500 a 1:1.000 Craneofacial: no distintivo.

cromosoma X varones
Otras anomalías: talla alta con predominio
(47XXY)
del segmento inferior del cuerpo. Poco
vello facial y corporal. Discreta obesidad.
Hipogonadismo y anomalías genitales.
Infertilidad.
DI en grado ligero (5 %) y dificultades de aprendizaje (75 %).

Inteligencia verbal por debajo de la no verbal, aunque las diferen-
47
cias se atenúan a partir de la adolescencia (Nieschlag, 2013).

Alteraciones en la memoria no verbal y funciones ejecutivas.
Muchos adolescentes con SK tienen trastornos psiquiátricos
(ansiedad, depresión, psicosis), son callados, poco asertivos y con
baja autoestima. Prevalencia elevada de déficit de atención (42 %)
y casos con rasgos autísticos (12 %).
Inicio tardío del lenguaje, con reducido repertorio de vocali-

zaciones preverbales. Alteraciones en la producción y discrimi-
nación fonológica y menor competencia en habilidades léxicas
y sintácticas. Relativa fortaleza en gestos comunicativos.
Comprensión mejor que la producción. Especial afectación del
área verbal, que incluye alteraciones también en la articulación
y la lectura.
2.4.8. Síndrome de Noonan

físico del síndrome de Noonan.
Tabla 8. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Noonan
Mutaciones 1:1.000 a Craneofacial: hipertelorismo, párpados caídos,

gen PTPN11 1:2.500 epicanto, orejas de implantación baja, rotación
(12q24.1) posterior y hélices engrosadas. Cuello corto y
vía RAS-MAPK ancho que puede ser alado.
Otras anomalías: cardiacas. Criptorquidia. Baja
estatura.
48
DI ligera (15-25 %) y dificultades de aprendizaje (25 %) o

rango típico con media más baja, en función del genotipo.
Habilidades verbales por encima de las no verbales. Retraso en el
desarrollo psicomotor relacionado con la hiperlaxitud articular y
la hipotonía. En el 50 % de los casos, persisten problemas de
coordinación y destreza manual correlacionados con el funciona-
miento intelectual verbal y no verbal. Dificultades en distintos
procesos de memoria, déficits en la atención selectiva y sostenida
y en las habilidades de organización y planificación y dificultades
en el procesamiento visuoespacial (Pierpont et al., 2009). No pre-
sentan trastornos psiquiátricos mayores, pero sí de ansiedad,
obsesivo-compulsivos y del estado de ánimo. Se han descrito en
algunos casos rasgos autísticos, problemas de reconocimiento y
expresión de emociones, así como terquedad, inquietud e impul-
sividad que se relacionan con dificultades en las relaciones socia-
les (Allanson, 2010).
En los casos con funcionamiento intelectual bajo, se da un

inicio tardío del lenguaje y las combinaciones de dos palabras
pueden retrasarse hasta los 36 meses. Las alteraciones del lengua-
je se relacionan con el nivel de inteligencia no verbal y con pér-
didas auditivas. No se observan diferencias entre producción y
comprensión. La hipotonía y el paladar ojival provocan dificulta-
des de succión y posteriores trastornos de articulación que se dan
en más del 70 % de los casos (en un 20 %, severos). Dificultades
fonológicas que se relacionan con problemas posteriores en lec-
tura. Simetría entre gramática poco compleja y léxico menos
49
abstracto, según lo esperable para la edad mental. En el nivel

pragmático, se han descrito alteraciones en más del 75 % de los
casos que se acentúan con la edad y se relacionan con dificultades
de interacción social y comprensión de emociones. No respon-
den bien a las demandas del interlocutor y dan respuestas social-
mente inadecuadas. Dificultades en inferencias y usos
metalingüísticos. La Children´s Communication Checklist (Bishop,
2003) indica problemas en coherencia, inicio, contexto e intere-
ses (Selås y Helland, 2016).
2.4.9. Síndrome velocardiofacial

físico del síndrome velocardiofacial.
Tabla 9. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome velocardiofacial
Microdeleción 1:2.000 a Craneofacial: fisura palatina y/o insuficiencia

cromosoma 22 1:4.000 velofaríngea. Asimetría del movimiento facial.
(22q11.2)
Otras anomalías: cardiacas.
La mayoría de los sujetos presentan dificultades de aprendi-

zaje y funcionamiento intelectual límite, y un tercio manifiesta
DI ligera. CI verbal por encima del CI no verbal en la infancia.
Déficit de atención, hiperactividad, impulsividad e incluso esta-
llidos de cólera. Problemas en las funciones ejecutivas, memo-
ria de trabajo, procesamiento numérico y visuoespacial.
50
Dificultades para reconocer expresiones faciales. También es

característica la hipotonía que afecta de modo permanente a la
motricidad gruesa y fina (Philip y Bassett, 2011). Se caracteriza
por una probabilidad 25 veces mayor de trastornos psiquiátri-
cos (psicosis) que la población general. Se considera que facto-
res genéticos en la deleción 22q11.2 ejercen control sobre el
desarrollo y funcionamiento cerebral (Shprintzen, 2008). Se
han descrito trastornos de ansiedad (fobias), obsesivo-compul-
sivos y depresión. Son comunes los rasgos autísticos, conductas
repetitivas, dificultades en las relaciones sociales y dependencia
de sus cuidadores.
Inicio tardío del lenguaje. Primeras palabras después de los 24

meses. Severo trastorno de articulación que tiende a perdurar,
aunque su evolución es favorable con una adecuada intervención.
Es característica la rinolalia abierta severa, y se relaciona con un
habla poco inteligible que puede hacerse persistente si no se
interviene. Mejor comprensión que producción (Solot et al.,
2000). A los 6 años, la mayoría de los niños han adquirido habi-
lidades lingüísticas básicas, pero suelen persistir trastornos en
adolescentes y adultos (trastornos fonológicos, dificultades mor-
fosintácticas y limitaciones en el vocabulario y acceso léxico).
LME y complejidad gramatical por debajo de lo esperable para
su edad. En el ámbito pragmático, tienen dificultades para orga-
nizar el discurso y necesitan apoyos para iniciar y progresar en la
narración. La conversación se ve alterada, además de por los
trastornos articulatorios, por la tendencia al lenguaje
perseverativo.
51
2.4.10. Síndrome de Sotos

tipo físico del síndrome de Sotos.
Tabla 10. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Sotos
Mutación 1:10.000 a Craneofacial: enrojecimiento malar, escasez

gen NSD1 1:14.000 de pelo frontotemporal, frente alta, fisuras
cromosoma 5 palpebrales hacia abajo, rostro largo y estrecho,
(5q35.3) macrognatismo.
Otras anomalías: cardiacas, hiperlaxitud articular,
pies planos, convulsiones, escoliosis. Crecimiento
rápido.
Dificultades de aprendizaje o DI en grado muy variable de

ligera a severa. Inteligencia verbal mayor que la no verbal.
Hipotonía y alteraciones en la coordinación y desarrollo psico-
motor. Frecuente trastorno por déficit de atención e hiperactivi-
dad. Problemas de conducta, ansiedad, depresión, fobias,
trastorno obsesivo-compulsivo, problemas de sueño, rabietas,
irritabilidad, estereotipias, lenguaje inapropiado o impulsividad
(Lane, Milne y Freeth, 2016).
Retraso en las primeras manifestaciones comunicativas (con-

tacto ocular, sonrisa social y expresividad facial). Inicio tardío
del lenguaje. Mejor comprensión que producción. Trastornos del
lenguaje que afectan especialmente a la fonología, trastornos
52
de la fluencia y entonación monocorde. Algunos niños con

SST precisan de un SAAC basado en pictogramas o en signos,
otros alcanzan un nivel de lenguaje oral cercano al que les
corresponde por edad cronológica. El nivel pragmático mues-
tra una relativa fortaleza (Ball, Sullivan, Dulany, Stading y
Shaefer, 2005).
2.5. Síndromes genéticos neuroevolutivos menos

frecuentes
Entre los síndromes genéticos menos frecuentes con afectación

cognitiva y dificultades lingüísticas, encontramos los síndromes de
Aarskog-Scott, Kabuki, Maullido del Gato, Cornelia de Lange,
Mowat-Wilson, Coffin-Lowry, Jacobsen, Rubinstein-Taybi, Lesch-
Nyhan, Kleefstra, Dubowitz, Coffin-Siris, WolfHirschhorn y
Langer-Giedion. En la tabla 11, se describe brevemente la etiolo-
gía, la incidencia, el fenotipo físico y el fenotipo cognitivo conduc-
tual y lingüístico de cada uno de ellos.
53
Tabla 11. Etiología, incidencia, fenotipo físico y fenotipo cognitivo-conductual y

lingüístico de los SGN menos frecuentes
Síndrome Etiología Incidencia Fenotipo físico
Mutación gen 1:250.000 Craneofaciales: hipertelorismo y pico de viuda, nariz

FGD1 pequeña, surco nasolabial largo, orejas prominentes
cromosoma X y de implantación baja. Labio leporino con o sin
Síndrome
(Xp11.21) fisura palatina.
de Aarskog-
Scott Otras anomalías: estatura baja hasta la pubertad.
Dedos cortos, meñiques curvados, sindactilia, plie-
gue palmar único en la mano. Escroto en manto.
Mutaciones 1:32.000 Craneofaciales: eversión del tercio lateral del pár-

gen KMT2D pado inferior, puente nasal ancho y cejas gruesas y
(12q13.12) arqueadas (parecido con la máscara de los actores
o KDM6A del teatro tradicional japonés Kabuki).
Síndrome (Xp11.3)
de Kabuki Otras anomalías: visuales, auditivas y dentales (dien-
tes separados e hipodontia). Hipotonía. Convulsio-
nes. Baja estatura.
Deleción 1:20.000 a Craneofaciales: microcefalia, hipertelorismo y

cromosoma 5 1:50.000 micrognatia.
(5p15.2-15.3) mujer/varón
2:1 Otras anomalías: laringe (pequeña, estrecha y con
forma de diamante), epiglotis (flácida, pequeña e
Síndrome
hipotónica), extremidades (clinodactilia y sindacti-
del Maullido
lia). Hipotonía. Hiperlaxitud articular.
del Gato
Mutaciones 1:50.000 Craneofaciales: cejas arqueadas, sinofridia, diastema

gen NIPBL dentario, micrognatia, nariz antevertida. Braquicefa-
cromosoma 5 lia y microcefalia.
Síndrome (5p13.2)
(>50 %) Otras anomalías: cardiacas, visuales, auditivas, en
de Cornelia
extremidades superiores. Epilepsia. Retraso del
de Lange
crecimiento.
Mutaciones 1:50.000 a Craneofaciales: hipertelorismo, boca abierta, labio

o deleción 1:70.000 superior en forma de M y grandes lóbulos de oreja
gen ZEB2 mujer/varón elevados con una depresión central. Fisura palatina.
cromosoma 2 2:1 Microcefalia.
Síndrome de
(2q22.3)
Mowat-Wilson Otras anomalías: cardiacas, visuales (estrabismo),
auditivas. Enfermedad de Hirschsprung.
Convulsiones. Baja estatura.
54
Fenotipo cognitivo-conductual Fenotipo lingüístico
Funcionamiento intelectual variable, desde rangos En los casos con DI, se observa: inicio tardío del len-
normales, dificultades de aprendizaje y de compor- guaje, mejor producción que comprensión, ecolalia
tamiento o DI ligera (30 %) hasta, en casos muy y trastornos de articulación.
excepcionales, DI severa. Problemas de atención
e hiperactividad (60-85 %). Retraso psicomotor.
En la etapa pospuberal, el fenotipo se hace menos
evidente.
DI de ligera a moderada. Relativa fortaleza en La inteligibilidad de su habla es limitada, con pre-

razonamiento verbal y no verbal en comparación dominio de procesos fonológicos de estructura de
con las habilidades visuoespaciales. Dificultades de la sílaba y sustitución. Problemas en la construcción
memoria secuencial auditiva. La mitad se muestran gramatical, aunque la LME puede ser de cuatro o
inusualmente sociables y alegres. La mayoría cami- más elementos y aumenta con apoyo de pictogra-
nan y hablan a partir de los 20 meses. mas. Aprendizaje de vocabulario muy lento. Mejor
comprensión que producción. Les gusta expresar
sus vivencias, contar cosas y hacer preguntas, aun-
que necesitan apoyo por parte del interlocutor.
DI severa. Toma su nombre del característico sonido En algunos casos, el desarrollo del lenguaje es muy
del llanto de estos recién nacidos parecido al «mau- limitado, por lo que se debe usar un SAAC para
llido de gato». Limitada capacidad de atención, reducir además los trastornos de conducta debidos
retraso psicomotor, comportamientos autodestruc- a la dificultad de expresarse. En otros casos, se da
tivos y agresivos e hiperactividad. Gran variabilidad una comprensión verbal superior a la expresión,
en la adquisición del lenguaje. aunque los sujetos son capaces de construir frases
sencillas para expresar sus necesidades. A veces,
la competencia narrativa y la expresión emocional
pueden ser un punto fuerte para mejorar sus habi-
lidades sociales con efectos importantes en su vida
familiar y escolar.
Dl de severa a profunda (fenotipo clásico) o bien Existe una correlación entre el grado de DI, los
de ligera a moderada (fenotipo atenuado). Déficit rasgos autísticos y el lenguaje. La comprensión
de atención e hiperactividad. Retraso psicomotor. está muy afectada en casos de DI severa y autismo.
Problemas de conducta, agresividad, episodios de Precisan signos u otros SAAC.
autolesión, perseveraciones y comportamientos
obsesivo-compulsivos. Otros rasgos autísticos como
timidez extrema o rechazo a la interacción social
y el contacto físico. Importante afectación del
lenguaje.
DI de moderada a severa. Desarrollo motor La producción verbal está severamente afectada y

afectado con inicio de la marcha a los tres o cuatro se reduce a unas pocas palabras que no aparecen
años y marcha característica. Algunos no llegan a antes de los 4 años, y en muchos casos el habla está
caminar. Tasa muy alta de comportamientos orales ausente. Pueden comprender órdenes sencillas y
(masticar u oralizar objetos o partes del cuerpo y aprender a comunicarse con SAAC.
rechinar dientes), conductas repetitivas (encender
y apagar luces, sacudir, tocar o girar objetos) y
una reacción insuficiente al dolor. Se ha descrito
apariencia feliz con risa frecuente.
55
Mutación 1:40.000 a Craneofaciales: frente prominente, hipertelorismo,

gen RPS6KA3 1:50.000 fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, epicanto,
cromosoma X (>varones) orejas grandes y prominentes, boca abierta. Paladar
Síndrome de (Xp22.2) ojival. Microcefalia.
Coffin-Lowry
Otras anomalías: déficit auditivo neurosensorial.
Crisis de ausencia. Hipotonía. Manos pequeñas y
dedos afilados.
Deleción 1:100.000 Craneofaciales: trigonocefalia, hipertelorismo, «boca

cromosoma 11 mujer/varón de carpa», epicanto, párpados caídos, micrognatis-
(11q23) 2:1 mo, labio superior fino.
Síndrome
Otras anomalías: cardiacas, hematológicas. Talla
de Jacobsen
baja
Mutación 1:100.000 Craneofaciales: nariz prominente, boca pequeña,

o deleción a 1:125.000 mueca de sonrisa, talón cuspídeo en el incisivo.
gen CREBBP Microcefalia.
(16p13.3)
Otras anomalías: pulgares y primeros dedos de los
pies anchos. Baja estatura. Paladar ojival. Obesidad.
Síndrome
de Rubins-
tein-Taybi
Mutación 1: 380.000 Otras anomalías: disfunción motora similar a la pará-

gen HPRT1 (>varones) lisis cerebral (espasticidad, distonía, corea, balismo,
(Xq26.2-q26.3) opistótonos e hiperreflexia). Exceso de ácido úrico.
Retraso en el crecimiento.
Síndrome de
Lesch-Nyhan
56
DI de moderada a severa en varones y de ligera a Inicio tardío del lenguaje limitado a vocalizacio-
moderada en mujeres. Severos trastornos motores nes hasta los 4 años. Algunos no llegan a hablar.
y marcha atáxica. Problemas de memoria y de Comprensión mucho mejor que la producción. LME
aprendizaje. Suelen ser alegres, tranquilos y amisto- de dos o tres palabras y vocabulario muy limitado.
sos. No obstante, se han descrito fobias, conductas A pesar de las limitaciones verbales, tienen buenas
autolesivas y ritualísticas. habilidades comunicativas que progresan con la
edad.
DI severa. Dificultades de memoria secuencial Lenguaje expresivo y comprensivo muy limita-

auditiva. Retraso psicomotor de moderado a grave. do. Baja inteligibilidad del habla, con procesos
Déficit de atención e hiperactividad. Rasgos autísti- fonológicos múltiples. Ritmo de aprendizaje de
cos. Conductas compulsivas, como romper papel. vocabulario muy lento. LME de uno o dos elemen-
tos. Comprensión de órdenes sencillas y respuesta
a preguntas muy concretas sobre sus vivencias.
Intercambios comunicativos sencillos y repetitivos,
pero altamente sociales.
DI de moderada a severa. CI no verbal por encima Inicio tardío del lenguaje, a partir de los 25 meses
del verbal. Alteraciones del desarrollo psicomotor (algunos no llegan a hablar). Producción verbal
con inicio de la marcha a los 30 meses. Déficits limitada con vocabulario pobre. Capacidad de com-
en memoria a largo plazo, funciones ejecutivas y prender órdenes y expresarse mediante signos.
teoría de la mente. Alteraciones del sueño, labilidad
emocional, excitabilidad, obstinación e impul-
sividad. Trastorno de atención e hiperactividad.
Comportamientos repetitivos (mecerse, girar y
aletear), autolesivos y agresivos. Excelentes habilida-
des sociales en la infancia, más adelante muestran
bruscos cambios de humor y la interacción social se
reduce. Buena aceptación del contacto físico, inicio
del juego con iguales y calidad de contacto visual.
DI de ligera a moderada. CI no verbal superior al Comunicación alterada con disartria y disfagia.

verbal. La mayoría no pueden andar y necesitan Necesidad de ayudas técnicas a la comunicación.
ayuda para sentarse y silla de ruedas. Trastorno de
atención e hiperactividad. Conductas autolesivas
graves que se inician entre los dos y tres años (gol-
pearse con la cabeza y miembros, morderse manos,
dedos, labios y cavidad oral). Agresividad (escupir
o insultar) de naturaleza involuntaria dirigida a
familiares. Patrones de autolesión que requieren
restricciones físicas y tratamiento conductual y
farmacológico individualizados. Los síntomas
conductuales se incrementan con la ansiedad y el
estrés. No rechazan las relaciones sociales y tratan
de llamar la atención.
57
Deleción o 1:200.000 Craneofacial: hipertelorismo, sinofridia, nariz

mutación antevertida, labio inferior evertido, retrusión me-
gen EHMT1 diofacial, macroglosia, prognatismo. Microcefalia,
Síndrome cromosoma 9 braquicefalia.
de Kleefstra (9q34.2)
Otras anomalías: cerebrales, cardiacas, visuales y
auditivas. Hipotonía. Convulsiones. Infecciones
respiratorias.
Alteración 200 casos Craneofacial: frente alta o inclinada, cara estrecha

Síndrome genética auto- y triangular, ptosis palpebral. Micrognatismo.
de Dubowitz sómica recesiva Microcefalia.
desconocida
Otras anomalías: hiperpigmentación de la piel,
sindactilia, clinodactilia de los quintos dedos. Hiper-
laxitud de articulaciones. Cifoescoliosis. Criptorqui-
dia. Retraso en el crecimiento.
Síndrome Mutaciones 140 casos Craneofacial: cejas espesas y laterales, pestañas

de Coffin-Siris ARID1 (6q25.3) largas, puente nasal ancho, boca ancha, labios
SMARCA4 gruesos y evertidos. Posición/forma anómala de
(19p13.3) orejas. Microcefalia.
SMARCB1
(22q11.23) Otras anomalías: baja estatura. Hipotonía. Articula-
ARID1A ciones laxas. Braquidactilia. Ausencia de uñas y de
(1p36.1p35) quintas falanges distales. Paladar ojival. Convulsio-
SMARCE1 nes.
(17q21.2)
Síndrome Deleción 1:50.000 Craneofacial: frente amplia, glabela prominente,

de Wolf- cromosoma 4 mujer/hombre puente nasal ancho y nariz achatada (apariencia
Hirschhorn (4p16.3) 2:1 de «casco de guerrero griego»), hipertelorismo,
epicanto, cejas arqueadas, surco nasolabial corto,
micrognatismo. Asimetría. Microcefalia.
Otras anomalías: retraso en el crecimiento. Con-

vulsiones, hipotonía y reducida masa muscular.
Labio leporino o fisura palatina. Pérdida auditiva de
conducción.
Síndrome Deleción genes 1:100.000 Craneofacial: nariz bulbosa, cejas gruesas, surco
de Langer- contiguos a 1:500.000 nasolabial largo, dientes pequeños, labio superior
Giedion TRPS1, RAD21 mujer/hombre fino, orejas con bultos (en coliflor), micrognatismo.
y EXT1 1:3 Escaso pelo/calvicie en varones.
cromosoma 8
(Xp11.21) Otras anomalías: baja estatura y pies pequeños.
Pérdida auditiva, fisura palatina. Convulsiones.
Tumores óseos benignos (osteocondromas). Parte
distal de las falanges en forma de cono con uñas
finas y malformadas.
58
DI de moderada a severa en caso de deleción y de Trastorno muy severo en la expresión oral, con len-
ligera a moderada en la mutación. Alteraciones del guaje reducido a palabras sueltas o ausente. Mayor
desarrollo motor, aunque la mayoría pueden andar vocabulario y oraciones simples en los casos de mu-
a partir de los dos o tres años. Déficit de atención. tación. Comprensión mucho mejor que producción,
Rasgos autistas y conductas autolesivas en la infan- por lo que resulta fundamental el uso de un SAAC,
cia. Agresividad, apatía y catatonia en adolescentes como pictogramas o signos.
y adultos que afectan a la comunicación y a la
interacción social.
DI de ligera a moderada y hasta severa (7 %). Inicio tardío del lenguaje, pero posteriormente
Retraso del desarrollo psicomotor. Conductas buen ritmo de aprendizaje de vocabulario y LME
hiperactivas y déficit de atención. Dificultades de de 6 o más elementos. Habla inteligible con pocos
razonamiento, memoria, habilidades numéricas y errores articulatorios. Alteraciones de la voz (con
percepción visuoespacial. Timidez social. tono aumentado o ronca). Buena capacidad para
relatar acontecimientos de su vida cotidiana y para
hacer preguntas.
DI de ligera a severa. Retraso significativo en el Inicio tardío del lenguaje con primeras palabras a
desarrollo psicomotor: se sientan a los 12 meses y partir de los 24 meses. Mayor afectación de la pro-
caminan a los 30 meses. ducción verbal que de la comprensión. Un número
significativo de casos no alcanza a desarrollar la
lengua oral.
DI de ligera a moderada (35 %) o de severa a Severo trastorno del lenguaje, limitándose a la

profunda (65 %). Déficit de atención y memoria producción de sonidos guturales o disilábicos. Unos
a corto plazo. Trastornos motores: la mitad llega pocos casos producen oraciones simples. Mejor
a caminar, un tercio alcanza cierta autonomía de comprensión que producción, pero limitada a
alimentación y vestido, una pequeña parte controla contextos específicos y órdenes simples. Intenciones
esfínteres. comunicativas y relativa fortaleza en el área social.
Se benefician del uso de SAAC. Su comunicación
mejora con la edad y con el incremento del reper-
torio gestual.
DI de ligera a moderada en dos tercios de los casos.

Habilidades prácticas mejores que las esperables
para su nivel intelectual, pero afectadas por su baja
autoestima. Retraso psicomotor con debilidad mus-
cular e hiperlaxitud articular que pueden precisar
de ortopedia.
59
3. Evaluación
El diagnóstico y la provisión de apoyos a personas con DI

tiene una naturaleza eminentemente multidisciplinar, de modo
que junto con el logopeda ejercen su labor en este ámbito otros
profesionales de la salud, así como educadores y trabajadores
sociales. Todos ellos se consideran clínicos de la DI si tienen la
formación adecuada y asumen una responsabilidad profesional
de acuerdo con los componentes básicos que la determinan:
buenas prácticas en el campo de la discapacidad, estándares pro-
fesionales, ética profesional y juicio clínico. Entre los compo-
nentes de la responsabilidad profesional, se ha destacado en las
últimas dos décadas el papel del juicio clínico en la evaluación y el
tratamiento de la DI, basado en un alto nivel de conocimiento y
experiencia clínica, teniendo en cuenta la complejidad de los
casos y la necesidad de analizar una gran cantidad de datos de
múltiples fuentes (Schalock y Luckasson, 2005). El juicio clínico
asegura la calidad, validez y precisión de las decisiones y se
caracteriza por ser: sistemático (organizado, secuencial y lógico),
formal (explícito y razonado) y transparente (evidente y clara-
mente transmitido).
Las estrategias del juicio clínico comprenden:
• Definir con claridad la cuestión, los objetivos, las actividades y

los datos que se precisan
• Hacer una historia completa del caso (factores personales y
ambientales, historia personal y familiar, etiología, educación
y curso del desarrollo)
• Evaluar de forma completa el funcionamiento de la persona
• Sintetizar la información obtenida para la toma de decisio-
nes.
60
La AAIDD propone un sistema de evaluación de la DI con

tres funciones:
1) Diagnosticar la discapacidad.
2) Clasificarla en función de sus características.
3) Planificar los apoyos individualizados que necesita la perso-
na (Schalock et al., 2010).
En primer lugar, la DI se diagnostica mediante la administra-

ción de instrumentos estandarizados que evalúan el funciona-
miento intelectual y la conducta adaptativa. En segundo lugar, la
DI se puede clasificar con distintos objetivos como hacer una
investigación, señalar características específicas, establecer la
necesidad de apoyos o constatar distintos niveles de conducta
adaptativa o CI. La clasificación más habitual es la que se basa en
el CI y se recoge en el DSM-5 o en la CIE-11, en los que se dis-
tinguen cuatro grados o niveles de DI: ligera, moderada, severa y
profunda. Sin embargo, es muy importante advertir que este no
es el objetivo más importante de la evaluación de la DI y que, en
todo caso, los sistemas de clasificación no deben utilizarse con
objetivos tales como decidir sobre las opciones de emplazamien-
to o el contenido de los programas de tratamiento. Del mismo
modo, la clasificación etiológica en torno a la que se organiza este
capítulo, que remite el diagnóstico inicial a pruebas en el ámbito
médico, también debe tomarse con cautela a la hora de establecer
una correlación genotipo-fenotipo en cada caso individual. En
tercer lugar, la evaluación de la DI tiene una función esencial
orientada al desarrollo y la planificación de apoyos que emana de
la conceptualización dinámica de la DI como un estado de fun-
cionamiento en relación con los contextos de desarrollo, en lugar
de como un rasgo intrínseco permanente, lo que supone evaluar
61
a la persona en función del tipo e intensidad de sus necesidades

de apoyo.
En el marco de la evaluación multidisciplinar, aunque el logo-
peda no establece el diagnóstico de DI, juega un papel fundamen-
tal en la evaluación del lenguaje y la comunicación y, por tanto, en
la determinación de las características diferenciales de los perfiles
en el caso de la clasificación etiológica y en la evaluación de las
necesidades de apoyo en las áreas de su competencia. Además, en
las pruebas que miden el funcionamiento intelectual y la conducta
adaptativa, el lenguaje ocupa un lugar destacado y transversal.
Muchos de los tests de inteligencia incluyen subtests o subesca-
las verbales, que permiten observar la posible simetría o asimetría
entre inteligencia verbal y no verbal o analizar las competencias
comunicativas y lingüísticas específicas que mide cada subtest. No
obstante, la práctica extendida de comparar el CI con el nivel verbal
para evaluar la necesidad de tratamiento logopédico (cognitive referen-
cing), basada en la «hipótesis cognitiva fuerte», según la cual si el
lenguaje no está por debajo del CI se interpreta que ha alcanzado
un techo, ha sido ampliamente criticada desde la American Speech-
Language-Hearing Association (ASHA). Por ejemplo, esta práctica a
menudo ha excluido del tratamiento logopédico a personas con SW.
La evaluación de la conducta adaptativa tiene también un alto
componente verbal. Las habilidades conceptuales incluyen len-
guaje expresivo y receptivo, así como lectura y escritura; las habi-
lidades sociales incluyen de manera especial la conversación y las
habilidades interpersonales, el cumplimiento de normas y la
resolución de problemas; las habilidades prácticas también inclu-
yen comprender y seguir instrucciones, el uso del teléfono y los
medios de comunicación.
La ASHA, en un apartado específico, señala algunas de las
competencias del logopeda en relación con la DI. En primer
62
lugar, según su código ético, los logopedas que presten servicios

a personas con DI deben tener una formación específica en este
ámbito. Además de esto, se enumeran los servicios que pueden
proporcionar en casos de DI:
• Informar a los sujetos o grupos en riesgo, así como a sus fami-

liares o compañeros de trabajo. Promover la identificación
temprana de la DI y ayudar a implementar servicios que opti-
micen las potencialidades de los niños pequeños.
• Detectar a los sujetos que pueden tener dificultades auditivas,
de habla, de lenguaje, comunicativas o de deglución, determi-
nar la necesidad de una evaluación más completa y llevarla a
cabo teniendo en cuenta las características culturales y lingüís-
ticas y la edad de los sujetos por medio de instrumentos estan-
darizados y no estandarizados. Remitir a otros profesionales
para descartar otras alteraciones, determinar la etiología y faci-
litar el acceso a servicios.
• Determinar las necesidades de apoyo logopédico y de SAAC.
Colaborar con las familias en la evaluación e intervención. Co-
laborar con los equipos escolares en la planificación de los
servicios educativos apropiados. Prestar apoyo a estudiantes
con DI a lo largo de los años escolares y de educación postse-
cundaria. Formar a otros profesionales sobre necesidades de
las personas con DI y el papel de los logopedas en el diagnós-
tico y tratamiento de las alteraciones de comunicación.
• Desarrollar planes de tratamiento en el marco de servicios de
logopedia, incluyendo objetivos de interacción social y que
ayuden a funciones autorreguladoras para hacer posible la par-
ticipación en actividades cotidianas y curriculares. Proporcio-
nar tratamientos, evaluar sus progresos y determinar los
criterios apropiados para su suspensión o finalización.
63
• Aconsejar a personas con DI y a sus familias en comunica-

ción y proporcionar formación dirigida a potenciar el desa-
rrollo comunicativo y prevenir complicaciones adicionales.
Colaborar con padres, profesores, cuidadores, tutores labora-
les, compañeros y otras personas para promover el desarrollo
y uso de la comunicación y facilitar el desarrollo de progra-
mas. Formar parte de un equipo que trabaje con personas con
DI y sus familias/cuidadores y planificar la transición. Apoyar
en ámbitos laborales y comunitarios. Proporcionar supervi-
sión, evaluación, testimonio experto, control de calidad y ma-
nejo del riesgo.
• Permanecer informado acerca de la investigación y ayudar al
avance del conocimiento básico de la naturaleza y el tratamien-
to de la DI. Abogar por las personas con DI y sus familias en
los ámbitos local, regional y nacional.
La evaluación de la DI es un proceso recurrente: una vez

establecido el diagnóstico que guía la atención temprana, es
necesario evaluar el funcionamiento actual y los apoyos necesa-
rios en cada etapa del desarrollo, así como la eficacia del trata-
miento en términos de mejoras en la calidad de vida. Este curso
longitudinal de la evaluación, al tiempo que revela los progresos
de la persona, permite establecer perfiles de fortalezas y debili-
dades en las distintas áreas y evaluar preventivamente el riesgo
para ir introduciendo cambios adecuados en los planes de
tratamiento.
La evaluación se suele estructurar en dos ejes:
1) Las etapas de desarrollo (infantil, escolar y adulta).

2) Las áreas de evaluación (funcionamiento intelectual, con-
ducta adaptativa y lenguaje y comunicación).
64
La evaluación en la etapa infantil es el fundamento de la inter-

vención temprana y debe tratar de objetivar lo antes posible una
condición genética. El primer diagnóstico no debe considerarse
como una etiqueta que marque un final o un techo a las posibili-
dades de desarrollo y aprendizaje. El diagnóstico del SGN, en
cada caso, presenta un destacado carácter preventivo que se basa
en la noción de alto riesgo para el desarrollo y se fundamenta en
las fortalezas y limitaciones que a partir del mismo se puedan
anticipar. Si en todo momento, como se ha indicado más arriba,
se debe mantener la colaboración con la familia, en esta etapa
inicial, la observación de las pautas preverbales de interacción y
comunicación de las díadas adultos-niños como precursoras del
desarrollo cognitivo y lingüístico es un objetivo prioritario. Entre
ellas, destaca la regulación mutua de la atención mediante el con-
tacto vocal y visual, la atención conjunta, las vocalizaciones
comunicativas y el balbuceo, el gesto deíctico y otras conductas
referenciales, la comprensión de órdenes sencillas o el juego.
A partir del inicio del lenguaje, se suele proceder a la evalua-
ción por áreas a través de distintos instrumentos. En Garayzábal
et al. (2010) y López (2017), se pueden encontrar descripciones
más detalladas de los instrumentos de evaluación aplicados al
síndrome de Williams y al síndrome X-frágil, por lo que a conti-
nuación se incluye solo una breve relación de los más usados en
la evaluación de la DI, con alguna referencia a estudios basados
en los mismos.
Entre las escalas de desarrollo para niños, destaca el Inventario
de desarrollo Battelle (BDI-2), que incluye normas específicas para
la aplicación a niños con discapacidades y se ha aplicado en el
SXF (López, 2017); o las Escalas de desarrollo infantil Bayley-III, que
se han aplicado en el SW (Kirchner et al., 2016). Entre los tests
que miden el funcionamiento cognitivo general, las Escalas de
65
inteligencia de Wechsler (EIW) son las más utilizadas en la evalua-

ción de la DI: EIW para preescolar y primaria-IV (WPPSI-IV), EIW
para niños-V (WISC-V) y EIW para adultos-IV (WAIS-IV). Las
últimas versiones incorporan estudios de validación para perso-
nas con DI y proporcionan una medición de fortaleza y debilidad
de los índices y de las subpruebas. La Batería de evaluación para niños
de Kaufman (K-ABC) evalúa el procesamiento secuencial y el
simultáneo. Para la evaluación de la conducta adaptativa, las
Escalas Vineland-3 son las más antiguas y extendidas, pero no
tienen adaptación española, mientras que sí está disponible el
sistema para la Evaluación de la conducta adaptativa (ABASII); la
aplicación de las dos en distintos síndromes se revisa en Price,
Morris y Costello (2018).
El cuanto a la evaluación del lenguaje y la comunicación,
constituye el ámbito específico de evaluación logopédica, por lo
que remitimos al amplio repertorio de procedimientos estandari-
zados y no estandarizados que se utilizan para evaluar los distin-
tos niveles del lenguaje en sus vertientes de producción y
comprensión en poblaciones típicas y atípicas. Entre los procedi-
mientos estandarizados, destaca el Test de vocabulario en imágenes
Peabody-III (TVIP-III), que se ha aplicado a SXF y SW (Díez-Itza
et al., 2016; López, 2017); la Batería de lenguaje objetiva y criterial
(BLOC), aplicada también a poblaciones con DI, como el SXF
(López, 2017); o el Test ComFor (Precursores de la Comunicación),
que se ha utilizado para evaluar las necesidades de SAAC en
autismo y DI (Noens, Van Berckelaer-Onnes, Verpoorten y Van
Duijn, 2006). La evaluación del lenguaje también se puede llevar
a cabo a través de procedimientos no estandarizados como la
Metodología RETAMHE: recogida, transcripción y análisis de muestras
de habla espontánea y herramientas del proyecto CHILDES (Díez-Itza,
Snow y MacWhinney, 1999). En el marco del proyecto Syndroling,
66
se han recogido corpus de habla espontánea y narraciones de

sujetos con SW, SD, SXF y DT que nos han permitido analizar
perfiles comparados en todos los ámbitos del lenguaje. Hemos
desarrollado, asimismo, un sistema de etiquetado pragmático de
corpus (PREP-CORP; Fernández-Urquiza, Díez-Itza y Cortiñas,
2017). Ante el efecto suelo que muchas baterías estandarizadas
provocan, se han desarrollado procedimientos no estandarizados
para evaluar la comunicación preverbal, como el que Grieco et al.
(2018) han aplicado al SA. Se basaron en la codificación de gra-
baciones en audio y vídeo de la interacción con el logopeda
(30 m), que analizaron con el Stark Assessment of Early Vocal
Development (Nathani, Ertmer y Stark, 2006), crearon un inventa-
rio fonético y analizaron los gestos por su función (reguladores
o interactivos, deícticos o representacionales y de atención con-
junta o actividad compartida).
4. Tratamiento
El marco conceptual de la intervención en la DI lo proporcio-

na el paradigma o enfoque de apoyos, definidos como recursos y
estrategias para promover el desarrollo, la educación, los intereses
y el bienestar personal, y que mejoran el funcionamiento indivi-
dual (Schalock et al., 2010). El diagnóstico inicial de los SGN
permite evaluar tempranamente el patrón y la intensidad de sus
necesidades específicas de apoyo para ajustar su estado de funcio-
namiento a las demandas de los contextos. La planificación de
apoyos individuales supone, pues, el desarrollo de apoyos especí-
ficos para participar en las actividades habituales de la vida comu-
nitaria. La planificación de apoyos incluye planificación de
67
servicios, como el tratamiento logopédico que, como hemos

visto, es esencial entre las conductas adaptativas. A pesar de que
existe ya un caudal de conocimientos científicos relativos al trata-
miento logopédico de SGN, se mantiene una brecha a la hora de
su transferencia a la práctica. Muy pocos libros abordan el trata-
miento específico de algún SGN, y menos aún se centran mono-
gráficamente en la intervención logopédica. Entre los primeros,
destacan los editados por Semel y Rosner (2003), Morris, Lenhoff
y Wang (2006) o Medina, García y De Diego (2014). Entre los
segundos, contamos con guías de intervención logopédica en el
síndrome de Williams (Garayzábal et al., 2010), en el síndrome
de X-frágil (López, 2017; Roberts, Chapman y Warren, 2008) y en
el síndrome de Smith-Magenis (Garayzábal y Lens, 2013).
Teniendo en cuenta la concepción dinámica inherente al nuevo
paradigma de la DI y a la dimensión evolutiva de los síndromes,
en estas guías se aborda la planificación de los servicios en tres
grandes etapas: temprana, escolar y adulta.
4.1. Etapa temprana
La AAIDD establece que todos los niños diagnosticados con

DI o en riesgo de presentarla deben tener acceso a servicios ase-
quibles y de alta calidad para el apoyo al desarrollo en sus con-
textos naturales. Dichos servicios deben basarse en las fortalezas
del niño y de la familia, y dar respuesta a sus necesidades y a sus
prioridades culturales y personales, y tienen que estar fundamen-
tados en prácticas basadas en la investigación científica.
La edad de diagnóstico inicial de los SGN ha descendido de
un modo significativo, pero sigue siendo tardía, de modo que la
remisión a los servicios de atención temprana se retrasa y a
68
menudo solo pueden evaluar el caso. Se ha de reclamar, pues,

que, dada su reconocida importancia crítica, la atención tempra-
na sea más adecuada a necesidades específicas, de mayor calidad
y más intensa hasta los seis años para promover el desarrollo y
prevenir alteraciones secundarias.
La atención temprana se debe orientar al ajuste en el contexto
familiar, y por lo tanto el tratamiento tiene que orientarse hacia
la mejora de la calidad de vida familiar y dar respuesta a las nece-
sidades de las familias, apoyándose en sus fortalezas y ayudándo-
las a que desarrollen prácticas terapéuticas en el hogar. La
respuesta del medio familiar tiene un potente efecto en el desa-
rrollo del fenotipo cognitivo y lingüístico y, a la inversa, las carac-
terísticas específicas de cada SGN modulan las respuestas
parentales (Warren, 2004).
En particular, es fundamental la intervención preverbal (niños
que producen menos de 10 palabras y comprenden menos de 75
o presentan menos de dos intentos comunicativos por minuto)
en contextos naturales. El tratamiento se basa en un buen cono-
cimiento de los hitos del desarrollo comunicativo típico relacio-
nados con la regulación de la atención diádica y triádica, la
intencionalidad comunicativa, la referencia deíctica y verbal o el
desarrollo de la petición. El entrenamiento en tareas referenciales
y lúdicas de atención conjunta en el marco de formatos interac-
tivos es un eje fundamental para promover el desarrollo comuni-
cativo temprano y el incremento del vocabulario receptivo.
Existen programas específicos como el Prelinguistic Milieu Teaching
para la enseñanza de la comunicación prelingüística (Warren
et al., 2006), que se pueden combinar con otros para la instruc-
ción de los padres en la mejora de la comunicación con el niño,
como el It takes two to talk (Girolametto y Weitzman, 2006), que
incluye estrategias como el etiquetado o las expansiones. Muchos
69
niños con SGN se beneficiarán del aprendizaje de unos pocos

signos altamente funcionales que no solo no interfieren con el
desarrollo de la lengua oral, sino que tienen un efecto aumenta-
tivo (Roberts et al., 2008). Si durante el tercer año aún no han
empezado a hablar, debe implementarse un SAAC, lo que tam-
bién ayudará a mejorar a largo plazo la inteligibilidad en muchos
casos en los que está comprometida por trastorno fonológico,
malformaciones orofaciales o dispraxia.
4.2. Etapa escolar
Los distintos SGN que hemos estudiado presentan inicio tardío

del lenguaje con cronologías y trayectorias diferentes. Sin embargo,
en la mayoría de los casos en los que la DI es ligera o moderada,
como en el SXF o el SW, durante los años escolares se produce un
importante desarrollo lingüístico que favorece la inclusión. El trata-
miento logopédico debe atender al currículo académico (vocabula-
rio específico, instrucciones complejas, rutinas académicas) y a la
comunicación con los iguales, en estrecha colaboración con los
profesores. Existen tratamientos que se centran en aspectos especí-
ficos de cada nivel lingüístico. El tratamiento dirigido a expandir la
LME se relaciona con el desarrollo de una mayor complejidad gra-
matical, y puede apoyarse en relaciones semánticas y en claves
visuales que ayuden a incrementar la conciencia metalingüística del
número de palabras en una oración. En el contexto naturalista de la
conversación, se ha propuesto con frecuencia el tratamiento basado
en la respuesta conversacional (correctiva o no) a las producciones
del niño en forma de extensiones o expansiones que reconstruyen
distintos aspectos fonológicos, morfosintácticos o léxicos (recast
conversacional; Cleave, Becker, Curran, Van Horne y Fey, 2015).
70
Entre las estrategias de tratamiento holísticas, que permiten

abordar de manera conjunta todos los niveles del lenguaje, desta-
ca la intervención narrativa explícita en la que se enseña al niño,
a través de distintas estrategias de andamiaje, a organizar una
narración. Hay que tener en cuenta que la competencia comuni-
cativa se basa en el desarrollo de la habilidad para intercambiar
experiencias verbalmente en un formato narrativo, y que las per-
sonas con SGN suelen tener grandes dificultades para ello que
limitan su participación social. Si bien la intervención narrativa es
muy utilizada en el ámbito escolar típico, existen muy pocos estu-
dios de su aplicación en SGN. Hemos comprobado su eficacia en
estudiantes con SW para mejorar la productividad y complejidad
narrativa en el ámbito de la microestructura (número de enuncia-
dos y palabras, LME, diversidad léxica, elementos de cohesión) y
de la macroestructura narrativa (recuerdo ordenado de eventos,
gramática de las historias, manejo de los personajes) (Díez-Itza,
Martínez, Pérez y Fernández-Urquiza, 2018). La intervención
narrativa se debe basar en el apoyo visual con láminas, cuentos,
viñetas, fotografías o películas, que en cualquier caso es esencial
en el tratamiento logopédico en los SGN.
La enseñanza de la lectura es otro aspecto fundamental de la
intervención logopédica en los SGN, ya que no solo se relaciona
con las habilidades adaptativas, sino que constituye en estos
casos un sistema aumentativo que se puede implementar desde
edades tempranas y que favorece el desarrollo de la lengua oral y
de la memoria a corto plazo. Aunque la investigación es escasa,
se ha demostrado que las habilidades lectoras se pueden desarro-
llar por encima de lo esperable para el nivel lingüístico y cogniti-
vo, convirtiendo en fortaleza lo que suele constituir un punto de
debilidad por ausencia de una intervención adecuada y con obje-
tivos ambiciosos (Johnson-Glenberg, 2007). La enseñanza de la
71
lectura se basa en métodos globales, y puede iniciarse tan pronto

como el niño sea capaz de emparejar y seleccionar dibujos con
un vocabulario receptivo de 50-100 palabras, aunque también
durante la adolescencia y edad adulta se han demostrado impor-
tantes progresos, favorecidos también por una mayor motivación
práctica (Buckley y Johnson-Glenberg, 2008).
4.3. Etapa adulta
Una declaración reciente de la AAIDD (2018) sobre la educa-

ción de personas con DI pone el énfasis en el derecho de estas
personas a una educación inclusiva, con apoyos que permitan su
acceso al currículo general para garantizar su derecho a la igual-
dad de oportunidades, la participación social, el acceso a una vida
independiente y la autonomía económica. Se refiere especialmen-
te la AAIDD a la educación a lo largo de toda la vida, que supone
la planificación e implementación de planes de transición a la
vida adulta que se basen en las fortalezas y preferencias de los
sujetos y que maximicen sus expectativas. En este sentido, los
servicios públicos de logopedia a menudo no se continúan en la
adolescencia cuando, contra las creencias tradicionales, se pue-
den producir progresos importantes si se mantiene una atención
continuada. La interrupción de los apoyos, particularmente de la
logopedia, puede estar relacionada con una restricción de la par-
ticipación social que a menudo se observa en adultos con DI. Se
recomienda, por tanto, la continuación de la misma en la educa-
ción postsecundaria y profesional, así como para el apoyo a la
integración laboral y a la participación independiente y plena en
la vida comunitaria. La intervención narrativa generalizable a
situaciones naturales sigue siendo un marco de tratamiento glo-
72
bal de todos los niveles del lenguaje y la comunicación, desde la

inteligibilidad, la gramática y el vocabulario, hasta la relevancia
temática y la comprensión y organización coherente y cohesiva
del discurso, apoyándose más, según el perfil de cada SGN, en
habilidades de procesamiento simultáneo (visual) o secuencial
(auditivo) (Díez-Itza et al., 2016).
Existen aún muchas barreras para el acceso a un empleo ordi-
nario en personas con DI, aunque la mayoría tienen acceso a
centros ocupacionales o centros especiales de empleo. Es impor-
tante, en todo caso, que no se queden en casa, donde se limitan
mucho sus capacidades y desarrollo. Deben mejorarse los apoyos
integrales al empleo, ocio y vivienda. Aunque en algunos casos
acceden a una vida independiente en viviendas tuteladas y existen
alternativas residenciales, la mayoría vive en casa, lo que limita el
desarrollo personal.
El desarrollo de habilidades sociales y conversacionales, la
comprensión de instrucciones y el desarrollo de estrategias de
autorregulación verbal deben planificarse en el apoyo logopédico
a la integración en entornos laborales, junto con el entrenamien-
to en el control de las funciones ejecutivas y en habilidades moto-
ras. El apoyo y la información a las familias siguen siendo
importantes en esta etapa, así como proporcionar pautas a los
responsables y compañeros de trabajo para que adecuen las órde-
nes y verifiquen su comprensión, lo que se facilita con apoyos
visuales adecuados. Las dificultades en la planificación de tareas
y toma de decisiones a veces constituyen un obstáculo importan-
te en el ámbito laboral, por lo que es importante enseñar a las
personas con DI a pedir clarificaciones y verbalizar los proble-
mas que se les plantean y evitar su tendencia al aislamiento en
estos casos. En cuanto a su vida social, son importantes las acti-
vidades de ocio y tiempo libre, pero requieren apoyo para plani-
73
ficarlas y desarrollar las habilidades comunicativas necesarias

para las relaciones interpersonales (Garayzábal et al., 2010).
5. Conclusiones
La DI se concibe actualmente desde un nuevo paradigma que

ha dejado atrás la concepción tradicional de un retraso mental
estático y global, limitado por un techo de desarrollo, para dar
paso a la noción de especificidad sindrómica que sugiere la existencia
de perfiles neuropsicológicos específicos para cada SGN. La
comparación de las distintas trayectorias de desarrollo de cada
síndrome desde la perspectiva neuroconstructivista, un ámbito
de investigación en amplia expansión, revela importantes dife-
rencias fenotípicas que es necesario conocer para abordar la
intervención logopédica atendiendo a los perfiles específicos de
cada SGN. En este contexto, el diagnóstico etiológico de la DI
pone un énfasis especial en la correlación genotipo-fenotipo,
desde un modelo multifactorial en el que se resalta la importancia
de la epigénesis y los factores ambientales, lo que abre expectati-
vas respecto a la mejora del funcionamiento de las personas con
DI mediante una intervención específicamente diseñada. Se ha
presentado aquí un amplio panorama de la investigación más
reciente sobre la correlación genotipo-fenotipo en los SGN más
frecuentes y menos frecuentes, aunque son todos «enfermedades
raras» y los datos de sus perfiles fenotípicos deben ser considera-
dos como preliminares. El conocimiento de estos perfiles es
fundamental para las buenas prácticas del logopeda en el campo
de la DI, así como para la formación del juicio clínico como
componente clave de la responsabilidad profesional. La evalua-
74
ción temprana de los SGN permite determinar las necesidades

específicas de apoyo en cada caso, incluyendo la planificación del
tratamiento logopédico en los distintos contextos de desarrollo
de las personas con DI a lo largo de su vida. Entre los métodos
y estrategias de tratamiento, se han destacado la intervención
preverbal, la respuesta o recast conversacional, la enseñanza de la
lectura, la intervención narrativa o el desarrollo de habilidades
sociales. Se subraya, además, la necesidad de mantener una aten-
ción logopédica continuada a lo largo de toda la vida.
75
Bibliografía
Allanson, J. E. (2010). Noonan syndrome. En S. B. Cassidy y J. E.

Allanson (eds.), Management of genetic syndromes (3.ª ed.) 569-586. Nueva
York: Wiley-Blackwell.
American Psychiatric Association (APA). (2013). Diagnostic and
statistical manual of mental disorders (5th Ed.) (DSM-5). Arlington, VA:
APA.
Ball, L., Sullivan, M., Dulany, S., Stading, K., Shaefer, B. (2005).
Speech-language characteristics of children with Sotos syndrome.
American Journal of Medical Genetics, 136 A(4), 363-367.
Bellugi, U., St. George, M. (2001). Journey from cognition to brain to gene.
Perspectives from Williams syndrome. Cambridge, MA: MIT Press.
Bellugi, U., Marks, S., Bihrle, A., Sabo, H. (1988). Dissociation bet-
ween language and cognitive functions in Williams syndrome. En D.
Bishop y K. Mogford (eds.), Language development in exceptional circumstan-
ces, 177-189. Nueva York: Churchill Livingstone.
Benítez-Burraco, A. (2009). Genes y lenguaje. Aspectos ontogenéticos, filogenéti-
cos y cognitivos. Barcelona: Reverté.
Bishop, D. V. M. (2003). The Children’s Communication Checklist Second
Edition (CCC-2) manual. Oxford: Harcourt Assessment.
Boada, R., Jennifer, J., Hutaff-Lee, C., Tartaglia, N. (2009). The
cognitive phenotype in Klinefelter Syndrome: A review of the litera-
ture including genetic and hormonal factors. Developmental Disabilities
Research Reviews, 15(4), 284-294.
Buckley, S., Johnson-Glenberg, M. (2008). Increasing literacy learning
for individuals with Down syndrome and Fragile X syndrome. En
J. Roberts, R. Chapman y S. Warren (eds), Speech and language develop-
76
ment and intervention in Down syndrome and Fragile X syndrome, 233-254.

Baltimore, MD: Brookes.
Clarke, D. J., Boer, H., Whittington, J., Holland, A., Butler, J.,
Webb, T. (2002). Prader-Willi syndrome, compulsive and ritualis-
tic behaviours: The first population-based survey. British Journal of
Psychiatry, 180(4), 358-362.
Cleave, P., Becker, S., Curran, M., Van Horne, A. J., Fey, M. (2015).
The efficacy of recasts in language intervention: A systematic review
and meta-analysis. American Journal of Speech-Language Pathology, 24(2),
237-55.
Díez-Itza, E. (2005). Genes del lenguaje, deficiencia mental y educación
especial: contrastes entre el Síndrome de Williams y el síndrome de
Down. International Journal of Developmental and Educational Psychology,
3(1), 105-114.
Díez-Itza, E. (2015). Lingüística clínica de las discapacidades intelectua-
les. Síndrome de Williams, síndrome de Down y síndrome X-Frágil.
En M. Fernández Pérez (ed.), Lingüística y déficits comunicativos, 231-264.
Madrid: Síntesis.
Díez-Itza, E., López, M. A., Martínez, V., Miranda, M., Huelmo,
J. (2014). Lenguaje y comunicación en el síndrome X Frágil. En B.
Medina, I. García y Y. de Diego (eds.), Síndrome X Frágil. Manual para
profesionales y familiares, 121-136. Tarragona: Altaria.
Díez-Itza, E., Martínez, V., Antón, A. (2016). Narrative competence in
Spanish-speaking adults with Williams syndrome. Psicothema, 28, 291-297.
Díez-Itza, E., Martínez, V., Fernández-Urquiza, M., Antón, A.
(2017). Morphological profile of Williams syndrome: Typical or atypi-
cal? En A. Auza y R. Schwartz (eds.), Language development and disorders
in Spanish-speaking children, 311-327. Nueva York: Springer.
Díez-Itza, E., Martínez, V., Pérez, V., Fernández-Urquiza, M.
(2018). Explicit oral narrative intervention for students with Williams
syndrome. Frontiers in Psychology, 8, 2.337.
77
Díez-Itza, E., Snow, C., MacWhinney, B. (1999). La Metodología

RETAMHE y el Proyecto CHILDES: breviario para la codificación y
análisis del lenguaje infantil. Psicothema, 11(3), 517-530.
Doherty, B. R., Scerif, G. (2017). Genetic syndromes and developmen-
tal risk for autism spectrum and attention deficit hyperactivity disor-
ders: insights from Fragile X syndrome. Child Development Perspectives,
11(3), 161-166.
Fernández-Urquiza, M., Díez-Itza, E., Cortiñas, S. (2017). PREP-
CORP: Sistema de etiquetado pragmático de corpus clínicos de lengua
oral. Investigaciones actuales en lingüística. En M. C. Fernández, M.
Martí y A. M. Ruiz (eds.), Investigaciones actuales en lingüística. Vol VI:
Aplicaciones de la Lingüística, 167-183). Universidad de Alcalá de Henares.
Garayzábal, E., Lens, M. (2013). Guía de intervención logopédica en el síndro-
me de Smith-Magenis. Madrid: Síntesis.
Garayzábal, E., Fernández, M., Díez-Itza, E. (2010). Guía de interven-
ción logopédica en el síndrome de Williams. Madrid: Síntesis.
Garayzábal, E., Osório, A., Lens, M., Sampaio, A. (2014). Concrete
and relational vocabulary: Comparison between Williams and Smith-
Magenis syndromes. Research in Developmental Disabilities, 35(12), 3.365-
3.371.
Girolametto, L., Weitzman, E. (2006). It takes two to talk The Hanen
program for parents early language intervention through caregiver tra-
ining. En R. J. McCauley y M. Fey (eds.), Treatment of language disorders in
children: 77-103. Baltimore: Brookes.
Grieco, J. C., Bahr, R. H., Schoenberg, M. R., Conover, L., Mackie,
L. N., Weeber, E. J. (2018). Quantitative measurement of commu-
nication ability in children with Angelman syndrome. Journal of Applied
Research in Intellectual Disabilities, 31(1), 49-58.
Huelmo, J., Martínez, V., Díez-Itza, E. (2017). Evaluación de per-
files fonológicos en el síndrome X-Frágil mediante índices de error.
International Journal of Developmental and Educational Psychology, 4(1), 67-76.
78
John, A. E., Dobson, L. A., Thomas, L. E., Mervis, C. B. (2012).

Pragmatic abilities of children with Williams syndrome: A longitudinal
examination. Frontiers in Psychology, 3, 199.
Johnson-Glenberg, M. (2007). Fragile X syndrome: Memory skills and
the emergence of reading in males. En R. Paul (ed.), Language disorders
from a developmental perspective: Essays in honor of Robin Chapman, 215-247.
Mahwah, NJ: LEA.
Karmiloff-Smith, A. (1998). Development itself is the key to unders-
tanding developmental disorders. Trends in Cognitive Science, 2(10),
389-398.
Karmiloff-Smith, A. (2007). Atypical epigenesis. Developmental Science, 10,
84-88.
Kirchner, R., Martens, M., Andridge, R. (2016). Adaptive behavior
and development of infants and toddlers with Williams syndrome. Frontiers in
Psychology, 28, 7:598.
Komesidou, R., Brady, N. C., Fleming, K., Esplund, A., Warren,
S. F. (2017). Growth of expressive syntax in children with Fragile X
syndrome. Journal of Speech, Language & Hearing Research, 60, 422-434.
Lane, C., Milne, E., Freeth, M. (2016). Cognition and behaviour in
Sotos syndrome: A systematic review. PloS One, 11.
Lewis, B. A., Freebairn, L., Heeger, S., Cassidy, S. B. (2002).
Speech and language skills of individuals with Prader-Willi syndrome.
American Journal of SpeechLanguage Pathology, 11, 285-294.
López, M. A. (2017). Intervención logopédica en el síndrome de X Frágil. Madrid:
EOS.
Medina, B., García, I., De Diego, Y. (2014). Síndrome X Frágil. Manual
para profesionales y familiares. Tarragona: Altaria.
Mertz, L. G. B., Thaulov, P., Trillingsgaard, A., Christensen, R.,
Vogel, I., Hertz, J. M., Østergaard, J. R. (2014). Neurodevelopmental
outcome in Angelman syndrome: Genotype-phenotype correlations.
Research in Developmental Disabilities, 35(7), 1.742-1.747.
79
Morris, C. A., Lenhoff, H., Wang, P. (2006). Williams-Beuren syndrome:

Research, evaluation and treatment. Baltimore: John Hopkins Univ. Press.
Moss. J., Nelson, L., Powis, L., Waite, J., Richards, C., Oliver, C.
(2016). A comparative study of sociability in Angelman, Cornelia de
Lange, Fragile X, Down and Rubinstein Taybi syndromes and autism
spectrum disorder. American Journal on Intellectual and Developmental
Disabilities, 121(6), 465-486.
Nathani, S., Ertmer, D. J., Stark, R. E. (2006). Assessing vocal deve-
lopment in infants and toddlers. Clinical Linguistics and Phonetics, 20,
351-369.
Neul, J. L, Kaufmann, W. E., Glaze, D. G., Christodoulou, J.,
Clarke, A. J., BahiBuisson, N., Percy, A. K. (2010). Rett Syndrome:
Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature. Annals of Neurology,
68(6), 944-950.
Nieschlag, E. (2013). Klinefelter syndrome: the commonest form of
hypogonadism, but often overlooked or untreated. Deutsches Ärzteblatt
International, 110(20), 347-353.
Noens, I., Van Berckelaer-Onnes, I., Verpoorten, R., Van Duijn, G.
(2006). The ComFor: an instrument for the indication of augmenta-
tive communication in people with autism and intellectual disability.
Journal of Intellectual Disability Research, 50(9), 621-632.
OMS (2018). Clasificación estadística internacional de enfermedades y problemas
relacionados con la salud (CIE-11).
Philip, N., Bassett, A. (2011). Cognitive, behavioural and psychiatric phe-
notype in 22q11.2 deletion syndrome. Behavior Genetics, 41(3), 403-412.
Pierpont, E. I., Pierpont, M. E., Mendelsohn, N. J., Roberts, A. E.,
TworogDube, E., Seidenberg, M. S. (2009). Genotype differen-
ces in cognitive functioning in Noonan syndrome. Genes, Brain, and
Behavior, 8, 275-282.
Pinker, S. (1991). Rules of language. Science, 253, 530-535.
80
Poisson, A., Nicolas, A., Cochat, P., Sanlaville, D., Rigard, C., de
Leersnyder, H., Demily, C. (2015). Behavioral disturbance and
treatment strategies in SmithMagenis syndrome. Orphanet Journal of
Rare Diseases, 10(1), 1-9.
Price, J. A., Morris, Z. A., Costello, S. (2018). The application of adap-
tive behaviour models: A systematic review. Behavioral Sciences, 8, 11.
Quinn, E. D., Rowland, C. H. (2017). Exploring expressive communi-
cation skills in a cross-sectional sample of children and young adults
with Angelman syndrome. American Journal of Speech-Language Pathology,
26(2), 369-382.
Roberts, J. E., Chapman, R. S., Warren, S. F. (2008). Speech and lan-
guage development and intervention in Down syndrome and Fragile X syndrome.
Rondal, J. A., Ling, D. (1995). Especificidad sindrómica del lenguaje en
el retraso mental. Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología, 15(1), 3-18.
Schalock, R., Borthwick-Duffy, S. A., Bradley, V. J., Buntinx, W.
H. E., Coulter, D. L., Yeager, M. H. (2010). Intellectual disability:
Definition, classification, and systems of supports (11th Ed.). Washington, DC:
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities.
Schalock, R., Luckasson, R. (2005). Clinical judgement. Washington, DC:
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities.
Selås, M., Helland, W. A. (2016). Pragmatic language impairment in
children with Noonan syndrome. Clinical Linguistics & Phonetics, 30(11),
899-910.
Semel, E., Rosner, S. R. (2003). Understanding Williams syndrome: Behavioral
patterns and interventions. Mahwah, NJ: Lawrence Erlbaum.
Shprintzen, R. J. (2008). Velo-Cardio-Facial syndrome: 30 years of study.
Developmental Disabilities Research Reviews, 14(1), 3-10.
Solot, C. B., Knightly, C., Handler, S. D., Gerder, M., McDonald-
McGinn, D. N., Moss, E., Driscoll, D. A. (2000). Communication
81
disorders in the 22q11.2 microdeletion syndrome. Journal of

Communication Disorders, 33, 187-204.
Stojanovik, V., Perkins, M., Howard, S. (2006). Linguistic heteroge-
neity in Williams syndrome. Clinical Linguistics & Phonetics, 20, 547-552.
Urbanowicz, A., Downs, J., Girdler, S. J., Ciccone, N. A., Leonard,
H. (2015). Aspects of speech-language abilities are influenced by
MECP2 mutation type in girls with Rett syndrome. American Journal of
Medical Genetics, 167(2), 354-362.
Warren, S. (2004). Intervention as experiment. En M. L. Rice y S.
Warren (eds.), Developmental language disorders: From phenotypes to etiologies.
Mahwah, NJ: Erlbaum.
Warren, S. F., Bredin-Oja, S. L., Fairchild, M., Finestack, L. H.,
Fey, M. E., Brady, N. C. (2006). Responsivity education/prelin-
guistic milieu teaching. En R. J. McCauley y M. Fey (eds.), Treatment of
language disorders in children, 47-75. Baltimore: Brookes.
Whittington, J., Holland, A., Webb, T., Butler, J., Clarke, D., Boer,
H. (2004). Cognitive abilities and genotype in a population-based sam-
ple of people with Prader-Willi syndrome. Journal of Intellectual Disability
Research, 48, 172-187.
Wolters, P. L., Gropman, A. L., Martin, S. C., Smith, M. R.,
Hildenbrand, H. L., Brewer, C. C., Smith, A. C. M. (2009).
Neurodevelopment of children under 3 years of age with Smith-
Magenis syndrome. Pediatric Neurology, 41(4), 250-258.
82
© Editorial UOC Capítulo II. Comunicación, lenguaje y habla en el síndrome…
Capítulo II
Comunicación, lenguaje y habla
en el síndrome de Down
Anna Amadó Codony y Roser Fernández-Olaria
1. Introducción
El síndrome de Down (SD) es la causa más frecuente de

discapacidad intelectual (Lambert y Rondal, 1982), y se trata de
un síndrome genético que puede condicionar o favorecer la
presencia de distintos cuadros patológicos. En este sentido, y
tal y como se observa en la población general o incluso en
mayor grado, podemos hablar de la existencia de una amplia
variabilidad entre los individuos con SD en relación con sus
rasgos, estilos, capacidades, dificultades o maneras de pensar y
actuar.
Dentro de las habilidades necesarias para la interacción social,
la participación activa en la sociedad, la organización de nuestros
pensamientos y la realización de distintos aprendizajes, cabe des-
tacar el importante rol que juega el lenguaje. Los estudios efec-
tuados en el ámbito del lenguaje y la comunicación en personas
con SD describen también la presencia de una gran variabilidad
entre un individuo y otro (Miller, Leddy y Leavitt, 2001), lo que
dificulta la elaboración de un patrón de desarrollo concreto. Sin
embargo, sí hay acuerdo en afirmar que el desarrollo de las habi-
lidades lingüístico-comunicativas sigue un patrón diferente y más
lento del que siguen otras habilidades cognitivas (Chapman,
1995; Miller, 1987, 1988).
83
Así, se trata de una condición genética de gran complejidad,

muy presente en nuestra sociedad y, por ende, en nuestros
colegios y centros educativos, que requiere un abordaje especí-
fico y a lo largo de todo el ciclo vital, desde distintas discipli-
nas, entre estas, la logopedia. Por tanto, será fundamental que
los logopedas1 tengan un buen conocimiento sobre qué es el
SD, qué perfil de capacidades y dificultades presentan estas
personas y cómo poder ayudarles desde este ámbito de
intervención.
A través de las páginas de este capítulo, vamos a conocer las
características de las personas con SD y, más concretamente, sus
habilidades lingüísticas y comunicativas. También abordaremos
los aspectos de intervención que son relevantes en el marco de la
profesión de la logopedia.
El presente capítulo se divide en cuatro secciones. En la
sección 1, se ofrece una visión general del SD en la que se des-
criben aspectos como la etiología y los factores de riesgo, la
prevalencia de esta dificultad entre la población, algunas posi-
bles clasificaciones y un resumen de sus características en un
ámbito físico-anatómico, neurobiológico y neuropsicológico.
Con mucho más detenimiento, también en esta sección, se pre-
sentan las características de la comunicación, el lenguaje y el
habla en este grupo de personas a lo largo de todo su ciclo vital;
contemplando desde los primeros intentos comunicativos a
través de los gestos, las vocalizaciones y las expresiones faciales,
hasta su desarrollo durante la edad adulta o su posible declive
asociado a procesos de demencia. La sección 2 detalla algunas
1. A lo largo de este capítulo, utilizaremos el masculino como genérico para refe-

rirnos tanto a hombres como mujeres, y tanto a niños como niñas.
84
consideraciones generales en relación con la evaluación del len-

guaje y la comunicación en las personas con SD. Posteriormente,
se describen los aspectos que debería contemplar una evalua-
ción lingüístico-comunicativa en este grupo de personas, y se
sugieren algunos procedimientos de evaluación e instrumentos.
En la sección 3, se aborda el tratamiento en personas con SD,
destacando, en primer lugar, la necesidad de desarrollar progra-
mas de intervención temprana que contemplen no solo a la
persona con SD, sino también el entorno familiar y su contexto
más cercano, para alcanzar una mayor integración y calidad de
vida. Concretamente, nos centramos en la intervención que los
distintos profesionales deben desarrollar en relación con el len-
guaje y la comunicación con este grupo de personas, y destaca-
remos la importancia del trabajo interdisciplinar. Finalmente,
en la última sección, se presentan las conclusiones, y destaca-
mos los aspectos más importantes para los futuros profesiona-
les en relación con la atención logopédica de las personas con
SD.
2.1. Etiología y factores de riesgo
Desde un punto de vista etiológico, el SD o trisomía 21 es

el resultado de una anomalía cromosómica en la que los
núcleos de algunas o todas las células del organismo humano
poseen 47 cromosomas en lugar de 46, y el cromosoma exce-
dente o extra pertenece al par 21. Este material genético adi-
85
cional ocasiona modificaciones en el desarrollo y la función de

los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como
posnatales. El sistema más comúnmente afectado es el sistema
nervioso y, dentro del mismo, el cerebro y cerebelo; por este
motivo, la persona con SD presenta, en grado variable, disca-
pacidad intelectual (Flórez, 1999). El SD no es un rasgo abso-
luto ni define totalmente a un individuo, sino que es una
característica más de una persona determinada. Como ha
expresado Jesús Flórez:
«En el síndrome de Down existe una especificidad de origen, la pre-

sencia de un cromosoma 21 (o parte de él) extra, y esto condiciona
una formación patológica en la estructura y función del cerebro,
pero esta será modulada por la expresión de los genes propios de
cada persona, tanto en los presentes en el cromosoma extra como en
los otros 46 cromosomas. Esta es la causa de la enorme variabilidad
que se observa entre un individuo y otro con síndrome de Down»
Flórez (1994, p. 21).
De esto se deduce que, pese a la existencia común y constante

de los tres cromosomas 21, el modo en que se desarrolla la
acción de sus genes varía en cada persona. Por este motivo, el
grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es
extraordinariamente variable entre los individuos y repercutirá en
el grado y la manifestación de la discapacidad de manera distinta,
por lo que tendrá que ser considerada, evaluada y tratada de
forma individual. Por otro lado, la dotación biológica de cada
persona se verá fuertemente condicionada por la influencia del
entorno (Flórez, 2003), es decir, por la realidad personal, educa-
tiva, familiar y sociocultural de cada individuo, que influirá deci-
sivamente en su desarrollo y aprendizaje.
86
2.2. Epidemiología
En un ámbito mundial, la prevalencia global de SD es de 10 por

cada 10.000 nacimientos vivos. Sin embargo, hay notables diferen-
cias entre países, que dependen prioritariamente de sus variables
socioculturales (Weijerman, Van Furth, Vonk Noordegraaf, Van
Wouwe, Broers y Gemke, 2008).
2.3. Tipología
A lo largo de la historia, la definición de retraso mental (actual-

mente se le denomina discapacidad intelectual) ha experimentado
distintas transformaciones y cambios de paradigma. Por ejemplo,
la definición de 1992 de la American Association on Mental Retardation
(AAMR, citado en Verdugo, 2011) reconocía ya la importancia del
contexto en su conceptualización, o la definición del 2002 de la
American Association on Mental Deficiency (AAMD, citado en Verdugo,
2011), con su perspectiva multidimensional, incorporó el concep-
to de apoyos (del inglés, supports). Esta nueva forma de entender
la discapacidad sugiere que la intensidad de los apoyos varía en
función de la persona, sus situaciones vitales y el momento del
ciclo vital en el que se encuentra, y propone la distinción de cuatro
niveles de intensidad/duración en la ayuda que una persona nece-
sita (ILEG): intermitente, limitado, extensivo y generalizado.
Más allá de esta clasificación según el grado de intensidad de
las ayudas, también podemos agrupar a las personas con SD
según la causa genética del síndrome. Según este criterio, pode-
mos distinguir entre trisomía regular, translocación y mosaicis-
mo. En la tabla 1, se presenta una explicación para cada una de
estas causas y se indica su epidemiología.
87
Tabla 1. Causas genéticas del SD y epidemiologia
Epidemio-
Explicación
logia
Supone la no separación del par de cromosomas

Trisomía 21 cuando se forma el gameto masculino o
94 %
regular femenino, o en la primera división celular después
de la fecundación.
El cromosoma 21 extra (o parte de este) está

Translocación adherido a otro cromosoma, frecuentemente el 14. 3-4 %
El error en la división cromosómica aparece en la

segunda, tercera o posteriores células, de modo
Mosaicismo 2-3 %
que el embrión tiene células normales y células con
el cromosoma 21 extra.
Fuente: Corretger, Serés, Casaldàliga, Quiñones y Trias (2008)
2.4. Características generales de las personas

con síndrome de Down
El SD es la principal causa genética de discapacidad intelectual

y una de las más estudiadas. En los últimos años, el mayor cono-
cimiento de las características neurobiológicas, neuropsicológicas
y la descripción del fenotipo de las personas con SD ha repercu-
tido positivamente en la mejora de la intervención, por ejemplo,
en el ámbito lingüístico.
2.4.1. Características físico-anatómicas
Las personas con SD, como el resto de las personas, presentan

características físicas similares a las de sus progenitores. Sin
embargo, por el hecho de presentar este síndrome, comparten
también una serie de rasgos físicos. Muchas de estas característi-
cas ya están presentes en el momento del nacimiento y se obser-
88
van en los individuos con SD a lo largo de toda su vida. Sin

embargo, algunas pueden experimentar cambios, e incluso otras
pueden aparecer con la edad.
En la tabla 2, presentamos las características morfológicas
típicas de esta entidad diagnóstica con implicaciones importantes
para el habla (Corretger, Serés, Casaldàliga, Quiñones y Trias,
2008). No mencionamos otras características también frecuentes
en las personas con SD (como la forma de los ojos, las manos,
los pies o su estatura), ya que no tienen relación directa con la
producción oral del lenguaje.
Tabla 2. Características morfológicas de las personas con SD con implicaciones en la

producción del habla
Cráneo Braquicefalia o acortamiento longitudinal del diámetro del cráneo.
Orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba.

Nariz
Puente nasal hundido, lo que ocasiona perfil plano de la cara.
Prominentes y gruesos.
Labios
Con la edad aparecen fisuras.
Relativamente pequeña.
Boca Estrechamiento del paladar y mayor amplitud de los alveolares
laterales (originando una cavidad oral menor).
Erupción dentaria tardía e irregular.

Dientes
Menor tamaño en la dentición permanente.
Protruyente (desplazada hacia delante).

Lengua No necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca
pequeña, con tendencia a salir hacia el exterior.
Hipoplasia Falta de desarrollo del maxilar y del paladar.
Corto y ancho, nuca con pliegue hipertrófico (excesiva piel en la

Cuello
nuca).
Además de las características morfológicas recogidas en la

tabla anterior, las personas con SD presentan hipotonía, una
tonalidad muscular más débil que afecta también a los músculos
89
implicados en la producción del lenguaje oral y tiene consecuen-

cias importantes en la inteligibilidad de su habla.
2.4.2. Características neurobiológicas
El exceso de carga genética produce ciertas anomalías en el

desarrollo del sistema nervioso central de las personas con SD,
que incluyen una variedad de alteraciones anatómicas, histológi-
cas, neuroquímicas y estructurales (Capone, 2001) únicas en cada
persona y responsables de la discapacidad intelectual.
Revisando las principales características anatómicas del siste-
ma nervioso de las personas con SD, se puede destacar un menor
tamaño y peso en el cerebro, en relación con la población general
(Sylvester, 1983; Wisniewski, 1990). Algunos investigadores han
descrito hipoplasia de los lóbulos frontales y occipitales (Schmidt-
Sidor, Wisniewski, Shepard y Sersen, 1990; Wisniewski, 1990),
reducción del tamaño de la corteza parietal inferior y de la corte-
za cingulada, menor tamaño y estrechamiento de la circunvolu-
ción temporal superior (CTS) y del cerebelo (Aylward et al., 1997;
Raz et al., 1995), del cuerpo calloso y del hipocampo (Aylward
et al., 1999; Sylvester, 1983).
En un ámbito histológico, la corteza cerebral está formada
por menos células y estas poseen alteraciones en el número de
ramificaciones. La reducción del número de neuronas en áreas de
la corteza cerebral (prefrontal, frontal, áreas asociativas sensoria-
les), hipocampo y cerebelo afectará a la transmisión del impulso
nervioso, que será más lenta en el caso de estas personas. De esto
se deduce que, desde el punto de vista educativo, para una perso-
na con SD los estímulos deben presentarse más lentamente
(Macías, 1999).
90
Desde el punto de vista neuroquímico, presentan diferencias

sustanciales en el sistema neurotransmisor respecto al resto de la
población, de manera que la capacidad de liberar neurotransmi-
sores (noradrenalina, acetilcolina, dopamina, entre otros) es
menor (Flórez, 2006).
En cuanto al metabolismo cerebral en personas con SD, exis-
ten también alteraciones dentro de distintas regiones de los lóbu-
los frontales y parietales, así como entre dichos lóbulos. A ello se
suma una alteración en la correlación entre el tálamo y las áreas
neocorticales parietal y occipital, lo que afecta a la integración de
la información sensorial aferente que va dirigida hacia el neocór-
tex, así como de la información motora y ejecutora que proviene
de la corteza (Sherman y Guillery, 2006).
Para resumir, las características neurobiológicas de las perso-
nas con SD nos ayudan a entender y describir mejor el perfil
neuropsicológico que influye en el desarrollo y aprendizaje de
estas personas.
2.4.3. Características neuropsicológicas
Las características neurobiológicas descritas anteriormente

tienen una gran repercusión sobre el desarrollo neuropsicológico
y cognitivo como la atención, la memoria y el lenguaje, así como
en el motor y afectivo (trastornos de la emoción y el afecto;
Flórez, 1997). Se han descrito alteraciones en el desarrollo de los
siguientes mecanismos y procesos en el SD:
a) Mecanismos de atención, del estado de alerta y de las

actitudes de iniciativa, en los que intervienen núcleos y sistemas
mesencefálicos, áreas de la corteza frontal y temporal y de la
corteza prefrontal.
91
b) Procesos implicados en la elaboración del lenguaje, tanto

en sus componentes conceptuales (léxico, semántica, pragmática)
como formales (fonología, morfosintaxis) que dependen de la
interrelación del córtex prefrontal con el resto de las estructuras
corticales y subcorticales.
c) Sistemas de procesamiento de la información sensorial,
en mayor medida la de naturaleza auditiva que la de naturaleza
visual.
d) Procesos de memoria a corto y largo plazo que dependen
de las áreas sensoriales, tanto primarias como asociativas, del
hipocampo y de la corteza prefrontal.
e) Procesos de análisis, cálculo y pensamiento abstracto, que
dependen primordialmente de la corteza prefrontal y de su inte-
rrelación con otras estructuras.
f) Procesos que influyen en la conducta, en la sociabilidad y
en la consolidación y expresión del temperamento, en los que
intervienen complejos mecanismos asociativos de la corteza
prefrontal, lóbulo temporal, núcleos diencefálicos y troncoence-
fálicos.
Las alteraciones estructurales del sistema nervioso que afectan

a áreas sensoriales específicas, y también a las asociativas y pre-
frontales, son los elementos primordiales en la explicación de la
discapacidad cognitiva de las personas con SD. A ellas se suman
la alteración del hipocampo, que influirá en los procesos de con-
solidación de la memoria (Flórez, 1999; Lanfranchi, Jerman, Dal
Pont, Alberti y Vianello, 2010). Sin embargo, en una determinada
persona con SD puede haber predominio de la alteración cogni-
tiva sobre la sensorial, enlenteciendo y dificultando el aprendiza-
je. Asimismo, dos personas con SD pueden mostrar alteraciones
cognitivas de intensidad muy diferente (Flórez, Garvía y
92
Fernández-Olaria, 2015), siendo el desarrollo lingüístico el aspec-

to que puede verse afectado en un porcentaje elevado de perso-
nas, aunque en otras las dificultades lingüísticas pueden ser
inexistentes.
A partir de numerosos estudios, se ha podido reunir informa-
ción suficiente para establecer la relación de ciertos puntos fuertes
y débiles que aparecen a lo largo del desarrollo en cada una de las
distintas áreas evolutivas, aun teniendo en cuenta las grandes
diferencias interindividuales (Carr, 1985, 1995; Couzens, Cuskelly
y Jobling, 2004).
Como puntos débiles en esta población, se ha descrito cierta
lentitud para procesar y codificar la información y dificultad para
interpretarla, elaborarla y responder adecuadamente a los estímu-
los, así como retraso en el desarrollo. También, ciertas dificulta-
des para focalizar y mantener la atención durante periodos de
tiempo prolongados y/o atender a diferentes variables a la vez
(Flórez, 1999). Muestran también la presencia de dificultades en
la percepción auditiva y en el procesamiento auditivo-verbal
(Hesketh y Chapman, 1998; Jarrold, Baddeley y Philips, 1999),
dificultades particulares en la producción lingüística y en el len-
guaje expresivo (Miller, Leddy y Leavitt, 2001), así como en la
memoria operativa (Jarrold y Baddeley, 1997; Jarrold, Nadel y
Vicari, 2008). También se han detectado dificultades en la con-
ceptualización, en la planificación de las tareas, en la capacidad
de abstracción, en la generalización de los conocimientos y en la
transferencia de los aprendizajes, así como dificultades para des-
cubrir relaciones y hacer inferencias. Otros aspectos cognitivos
que se han descrito como puntos débiles son la desorientación
espacial y temporal y los problemas de análisis, cálculo y pensa-
miento abstracto. Asimismo, en las tareas visuoconstructivas y en
algunos aspectos del funcionamiento motor (Block, 1991;
93
Jobling, 1998) muestran peores resultados que otros grupos de

personas con discapacidad intelectual. Algunas de las peculiarida-
des que se dan con mayor frecuencia en las personas con SD son:
escasa iniciativa, menor capacidad para inhibirse, tendencia a la
persistencia de las conductas y resistencia al cambio, dificultad
para adaptarse a situaciones nuevas y baja capacidad de respuesta
y de reacción frente al ambiente (Troncoso, 2003).
Algunos investigadores destacan, como puntos «relativamente»
fuertes en el SD, la capacidad de procesamiento visuoespacial
(Fidler, 2005), la memoria visual (Vicari, Caselli, Gagliardi,
Tonucci y Volterra, 2002), la integración visuomotora y, específi-
camente, la imitación visual, además del funcionamiento social
(Wishart y Johnston, 1990). Sin embargo, no todas las áreas del
funcionamiento visuoespacial son fuertes en las personas con
SD, ya que pueden presentarse ciertas anormalidades oculares
(Fidler, 2005; Woodhouse et al., 2007), como nistagmo y estrabis-
mo, entre otras.
Además, parece que muestran, en general, buena competencia
en las relaciones sociales y son más empáticos que otros grupos
de personas con discapacidad en el desarrollo, aunque a veces les
cuesta establecer interacción social de manera espontánea
(Freeman y Kasari, 2002).
2.5. Características de la comunicación, el lenguaje y

el habla en las personas con síndrome de Down
A pesar de la gran variabilidad individual, un alto porcentaje

de personas con SD muestran serias dificultades en el desarrollo
del lenguaje y en la inteligibilidad de su habla. Si bien no existe
un patrón único de puntos fuertes y débiles en la comunicación,
94
tienden a mostrar ciertas peculiaridades en el desarrollo de los

diferentes niveles lingüísticos. Parece que los problemas específi-
cos que muestran en el aprendizaje y desarrollo del lenguaje son
mayores de los esperados por el déficit cognitivo o los esperados
por su edad mental (StoelGammon, 1990). A modo general, las
personas con SD muestran las siguientes alteraciones en su
comunicación verbal, en mayor o menor grado (Flórez, Garvía,
Fernández-Olaria, 2015):
1) Tienen problemas persistentes para producir un habla

inteligible.
2) Tienen mejores habilidades de comprensión que de pro-
ducción del lenguaje.
3) El desarrollo del vocabulario productivo suele ser más
lento de lo que cabe esperar de sus restantes habilidades cogni-
tivas.
4) La sintaxis de sus producciones está claramente retrasada
cronológicamente.
2.5.1. Desarrollo del lenguaje
a) Bases lingüísticas
La etapa prelingüística, que abarca de los 0 a los 12 meses de

edad aproximadamente en los niños de desarrollo normal, se
alarga en el caso de las personas con SD incluso, en ocasiones,
más allá de la adolescencia, sobre todo para aquellas que tienen
serias dificultades en los aspectos motores del habla (Roberts,
Price y Malkin, 2007).
Durante este periodo, los niños se comunican a través de ges-
tos, vocalizaciones y expresiones faciales, entre otros aspectos.
95
También los niños con SD utilizan los gestos y las vocalizaciones

en las etapas tempranas del desarrollo comunicativo de manera
destacable, sobre todo entre los 10 meses y los 4 años (Caselli
et al., 1998). Aunque utilizan más gestos que vocalizaciones y
palabras, no producen tantas combinaciones palabra-gesto como
el resto de los niños. Sin embargo, tanto el número de gestos
diferentes como el total del número de gestos producidos duran-
te las interacciones madre-bebé son similares para los niños con
SD y los niños de desarrollo típico comparados por el nivel lin-
güístico (Iverson, Longobardi, Caselli, 2003). Por tanto, en los
primeros años de vida, el proceso de interacción en el ámbito
familiar ejerce una notable influencia en el desarrollo de la per-
sona (Giné, 1998).
Un alto porcentaje de personas con SD suelen presentar difi-
cultades en la articulación debidas a alteraciones anatómicas y/o
fisiológicas de los órganos periféricos del habla (Sánchez y
Monfort, 2001). A pesar de los problemas del desarrollo de la
motricidad oral, la aparición de vocalizaciones en niños con SD
es bastante similar a la de los niños con desarrollo típico (Smith
y StoelGammon, 1983), aunque con cierto retraso en la aparición
del balbuceo canónico (combinaciones de consonante-vocal) o,
más bien, en la organización de un balbuceo que tenga en cuenta
al interlocutor (la madre en la mayoría de los casos), y que tendría
que ver más con aspectos comunicativos y sociales propiamente
orales o vinculados al habla (Rondal, 2006). A pesar de las otitis
de tipo medio tan frecuentes en los niños con SD, no se han
obtenido todavía conclusiones respecto a su influencia en el
retraso del desarrollo fonológico (Roberts y Wallace, 1997). El
periodo de balbuceo continúa entrado el segundo año de vida, y
es más largo que en la población de desarrollo típico
(StoelGammon, 1997).
96
Destaca la buena capacidad de imitación de los niños con SD

(Wright, Lewis y Collis, 2006), sobre todo en situaciones sociales
de juego, y también en los contextos de intervención en los que
es tan necesario (Gadzag y Warren, 2000). El desarrollo de la
atención conjunta juega un papel muy importante en la adquisi-
ción de las funciones sociales de la comunicación. Los niños con
SD mantienen un bajo nivel de exploración visual del entorno
(Kasari, Mundy, Yirmiya y Sigman, 1990) y de contacto recíproco
de la mirada (Berger y Cunningham, 1983), y a pesar del retraso
en la atención conjunta, son capaces de iniciarla y responder a las
iniciaciones de la atención conjunta de los demás, al igual que los
niños de desarrollo típico (Sigman y Ruskin, 1999).
b) Desarrollo del habla y del lenguaje en la infancia

y adolescencia
En la descripción de los hitos básicos del desarrollo lingüísti-

co de las personas con SD en esta etapa, debemos tener en cuen-
ta la gran variabilidad entre los niños en todos los componentes
del lenguaje: fonología, semántica, sintaxis y pragmática (Chapman
y Hesketh, 2000; Paul, 2007).
El habla puede ser muy diferente entre los niños con SD, por
un lado, debido a los problemas auditivos y, por otro, a la morfo-
logía bucoarticulatoria que sufren algunos de ellos. En cuanto a
los problemas auditivos, suelen ser frecuentes las infecciones del
oído medio con pérdidas auditivas fluctuantes que complican el
aprendizaje de los sonidos del lenguaje. Asimismo, las dificulta-
des en la percepción y el procesamiento auditivo se relacionan
con la dificultad para diferenciar y reproducir los sonidos del
habla. Por otro lado, las características fisiológicas y anatómicas
causan dificultades en la inteligibilidad del habla, debido a
97
muchos factores que influyen, como la hipotonicidad muscular,

hipoplaxia de maxilar y del paladar, macroglosia, dificultades en
la coordinación respiratoria, etc., que dificultan la articulación.
Tanto las dificultades auditivas como las características bucofo-
natorias pueden retrasar el inicio de las primeras palabras y dis-
minuir la inteligibilidad de estas.
Con la aparición de las primeras palabras, se aprecian diferen-
cias en el desarrollo de los sonidos del habla, es decir, la implan-
tación de contrastes fonológicos es lenta en la mayoría de los
niños con SD, pero en conjunto su progresión es paralela a la de
los demás niños (Rondal, 2006). Sin embargo, necesitan mucho
más tiempo en su desarrollo y producen más errores fonológicos
que la población general (Roberts, Long, Malkin, Barnes, Skinner
y Hennon, 2005). Producen más errores de simplificación fono-
lógica en narración que al producir palabras de manera aislada, y
estos errores aumentan a mayor longitud de palabra.
El conocimiento de los sonidos del habla (fonemas) es nece-
sario, pero no suficiente para adquirir estrategias de descodifica-
ción para el proceso lector (Fletcher y Buckley, 2002). Parece que
el procesamiento fonológico y la conciencia fonológica correla-
cionan con la adquisición y el aprendizaje de la lectura (Fildler,
2005; Laws y Gunn, 2002). Sin embargo, los niños con SD
aprenden a leer en ausencia de la total adquisición del conoci-
miento fonológico, lo cual significa que quizá utilizan estrategias
de tipo visuográfico para aprender a leer (Abbeduto, Warren y
Conners, 2007).
La semántica se adquiere más lentamente en el SD, pero sigue
un proceso muy similar en cuanto al patrón de desarrollo típico
(Mervis y Robinson, 2000; Berglund, Eriksson y Johansson,
2001). A pesar de la considerable variabilidad individual, la apari-
ción de las primeras palabras y el patrón de desarrollo del primer
98
vocabulario en el SD suele aparecer a una edad más avanzada que

el resto de la población (Berglund, Eriksson y Johansson, 2001;
Miller, Leddy, Miolo y Sedey, 1995). Una vez que empiezan a
producir las primeras palabras, los niños con SD avanzan lenta-
mente en general (Brady, Marquis, Fleming y McLean, 2004;
Yoder y Warren, 2004).
Las primeras 50 palabras producidas aparecen de manera
similar, en cuanto a contenido y forma, que el resto de la pobla-
ción, a pesar de la variación en la velocidad de adquisición
(Gillham, 1990). Las palabras o elementos nucleares de la oración
(nombres, verbos, y adjetivos) comprenden la mitad del inventa-
rio, mientras que los nexos (enlaces cuya función consiste en
relacionar entre sí elementos lingüísticos, ya se trate de palabras
u oraciones y que están constituidos básicamente por las prepo-
siciones y las conjunciones) son escasos.
El nivel de vocabulario receptivo (Chapman, Schwartz y Kay-
Raining Bird, 1991; Laws y Bishop, 2004) es normalmente con-
sistente con el nivel de desarrollo global, y presenta menos
retraso que el nivel de vocabulario expresivo (Laws y Bishop,
2004), aunque es más bajo que el nivel de desarrollo en niños de
desarrollo normal. Para los adolescentes y adultos con SD, la
comprensión y el nivel de vocabulario es más alto que el nivel
cognitivo no verbal, debido al contexto y la experiencia vivida
(Chapman, 2006; Glenn y Cunningham, 2005). Este patrón de
vocabulario receptivo es similar al observado en otros grupos de
individuos con otro tipo de déficits cognitivos (Chapman, 2006).
Los niños con SD no difieren demasiado del resto de la pobla-
ción en el aprendizaje de nuevas palabras (Kay-Raining Bird,
Cleave y McConnell, 2000), aunque los adolescentes con SD
tardan más en adquirir palabras nuevas (Chapman, Sindberg,
Bridge, Gigstead y Hesketh, 2006), y el desarrollo es más lento.
99
La explosión de vocabulario en el SD se da en torno a los 30

meses, con una media de vocabulario de 24,4 palabras. Sin
embargo, existen grandes diferencias individuales (Oliver y
Buckley, 1994) que pueden responder a las diferencias en la capa-
cidad auditiva, edad cronológica y capacidad cognitiva (Chapman,
Seung, Schwartz y Kay-Raining Bird, 1998).
En la adolescencia, la comprensión del vocabulario es un área
relativamente fuerte para las personas con SD (Abbeduto et al.,
2003; Chapman, Schwartz y Kay-Raining Bird, 1991). El nivel de
comprensión de vocabulario depende del tipo de vocabulario
que se utiliza para evaluar y sacar conclusiones, dado que si se
utilizan palabras concretas, familiares y de alta frecuencia los
resultados obtenidos son significativamente mayores que si no lo
son (Miolo, Chapman y Sindberg, 2005). Necesitan mayor tiem-
po de exposición y aprendizaje que sus pares de desarrollo
típico.
La sintaxis es una de las dimensiones del lenguaje en la cual las
personas con SD muestran serias dificultades que perduran
incluso más allá de la adolescencia (Iverson, Longobardi, Caselli,
2003). Sin embargo, muestran mayor retraso en la sintaxis expre-
siva o producción sintáctica que en la sintaxis receptiva cuando
se comparan con los niños y adolescentes de desarrollo típico
(Eadi, Fey, Douglas y Parsons, 2002; Miolo, Chapman y Sindberg,
2005).
Las combinaciones de dos palabras se producen a una edad
muy similar al resto de la población (20-24 meses) según Rondal
(2006). Después de la combinación múltiple de palabras en las
frases, los jóvenes y adolescentes con SD producen frases más
cortas, medidas por la longitud media de enunciado o LME
(Chapman, Seung, Schwartz y Kay-Raining Bird, 1998), en com-
paración con la población típica de igual edad mental y grupos
100
de personas con etiología distinta de igual edad mental (Rosin,

Swift, Bless y Vetter, 1988). Aunque las personas con SD adquie-
ren los morfemas gramaticales al mismo tiempo que la población
típica (Berglund, Eriksson y Johansson, 2001), tienen más dificul-
tades en la producción de los morfemas gramaticales. Esta difi-
cultad incluye el uso de palabras función (artículos, pronombres,
preposiciones, verbos auxiliares) y las inflexiones (morfemas) de
persona, tiempo (Chapman, Seung, Schwartz y Kay-Raining
Bird, 1998; Eadi, Fey, Douglas y Parsons, 2002) y número en los
verbos. Asimismo, producen un menor número por frase de ver-
bos gramaticales (es, tener) y de verbos lexicales (que también
incluyen el verbo ser o haber) que los niños con desarrollo típico
con la misma LME (Hesketh y Chapman, 1998). A pesar de estas
debilidades morfosintácticas, continúan avanzando en la longitud
de frase y en la complejidad sintáctica (Chapman, Hesketh y
Kistler, 2002; Thordardottir, Chapman y Wagner, 2002).
En la modalidad receptiva, el nivel de comprensión sintáctica
es más bajo que el nivel cognitivo no verbal (Abbeduto et al.,
2003; Laws y Bishop, 2003) y que la comprensión del vocabulario
(Abbeduto et al., 2003; Miolo, Chapman y Sindberg, 2005).
Asimismo, la comprensión morfosintáctica es más lenta o inclu-
so disminuye cuando son adolescentes o mayores (Chapman,
Hesketh y Kistler, 2002; Laws y Gunn, 2004).
Para resumir, el grado de retraso en la sintaxis en las personas
con SD, tanto en un ámbito receptivo como expresivo, varía con
la edad. Algunas hipótesis han argumentado que parece que exis-
te un periodo más sensible para el desarrollo sintáctico cerca de
la adolescencia, respondiendo quizá a mecanismos neurales
(Fowler, Gelman y Gleitman, 1994). Sin embargo, investigacio-
nes más recientes han refutado esta hipótesis y han demostrado
y concluido que siguen aprendiendo y mejorando en la adquisi-
101
ción de nuevas formas sintácticas a lo largo de la adolescencia y

entrada la etapa adulta (Milles, Chapman y Sidberg, 2006). Se han
apuntado algunos aspectos que pueden explicar la gran variabili-
dad a la que nos hemos referido, como por ejemplo el hecho de
que la memoria auditiva a corto plazo, la memoria visual a corto
plazo y la capacidad auditiva correlacionan con la velocidad y el
nivel sintáctico adquirido (Abbedutto et al., 2003; Miolo, Chapman
y Sindberg, 2005), aunque la relación entre estas capacidades y
los diferentes dominios de la sintaxis es distinta y, también lo es
según el tipo de modalidad, receptiva o expresiva.
La pragmática es uno de los puntos fuertes en la población con
SD. Sin embargo, muestran ciertas dificultades en las primeras
edades (Miller, 1992; Mundy, Sigman, Kasari y Yirmiya, 1988).
En general, usan un menor número de turnos de iniciación de
conversación en comparación con los niños de desarrollo típico,
y se producen menos interacciones.
En relación con la comunicación referencial, se ha encontra-
do que el lenguaje expresivo es pobre en adolescentes y adultos
con SD (Abbeduto et al., 2006). Expresan y formulan menos
peticiones de clarificación, y el contacto ocular y la proximidad,
es decir, la distancia y el espacio, suponen a veces un problema
ya que a menudo miran hacia abajo o hacia otro lugar cuando
están conversando. También presentan dificultades para com-
prender la producción de distintos tipos de frases (declarativas,
exclamativas, interrogativas, imperativas) de acuerdo con las
reglas del lenguaje. La comprensión de frases en pasiva es siem-
pre problemática si está fuera de su utilidad pragmática o
contextual.
En patrones narrativos, los adolescentes con SD muestran
mayor nivel de competencia cuando tienen ayuda visual, dado
que si escuchan las historias narradas sin apoyo visual recogen
102
menor información que los niños sin SD (KayRaining Bird,

Chapman y Schwartz, 2004).
A pesar del patrón característico que parece constante en la
mayoría de las personas con SD, en cuanto al desarrollo del len-
guaje existen grandes diferencias individuales entre los distintos
componentes lingüísticos. Por este motivo, es fundamental tener
en cuenta tanto las características de cada niño en particular (tipo
de escolarización, estilo de aprendizaje, motivación, tempera-
mento, personalidad, etc.) como las características del entorno
más próximo de cada niño (constitución familiar, percepción
sobre la habilidad lingüística del niño, personalidad), dado que
tanto el niño como el ambiente (entorno socioafectivo, interacti-
vo y lingüístico) están implicados en el proceso de desarrollo.
Para resumir, el desarrollo del lenguaje en las personas con SD se
ve afectado en sus distintos componentes o niveles en general,
aunque la singularidad de cada persona en lo que respecta a sus
características físicas, cognitivas y ambientales determinará el
nivel de capacidad lingüística.
c) Desarrollo lingüístico en la edad adulta
El proceso de desarrollo del lenguaje y cognitivo continúa en

los adultos jóvenes (Chapman y Hesketh, 2001). Esto significa
que muestran capacidad para seguir mejorando en su perfil de
lenguaje. A partir de los 40 años, algunas personas inician un
declive cognitivo que incluye la habilidad lingüística, y puede
alcanzar el estado de enfermedad de Alzheimer. Sin embargo,
independientemente de los casos de personas que lo manifiestan,
no se observan cambios rápidos y marcados en el funcionamien-
to cognitivo ni en el lenguaje. Por ello, es fundamental que se
mantengan activas y sigan trabajando sus capacidades cognitivas
103
para mantener y prevenir un posible declive cognitivo y para

favorecer las mejores condiciones de vida (Flórez, Garvía y
Fernández-Olaria, 2015).
Algunos autores han descrito importantes avances en el desa-
rrollo del lenguaje receptivo y comprensivo en la edad adulta
(Chapman y Hesketh, 2000; Rondal y Comblain, 2002). Se ha
comprobado que la morfosintaxis en un ámbito expresivo y el
vocabulario expresivo se mantienen entre la adolescencia y la
edad adulta. Asimismo, también demuestran a partir de un estu-
dio longitudinal que los patrones de morfosintaxis receptiva,
incluida la comprensión de las inflexiones de tiempo y los artícu-
los, tampoco declinan con la edad. Sin embargo, los patrones
comunicativos declinan entrada la edad adulta. Prasher (1996)
demuestra en su estudio que el 20 % de los individuos con SD
de edades comprendidas entre 50-70 años experimentan un
declive en los patrones lingüísticos, mientras que Nelson, Orme,
Osann y Lott (2001) señalan un declive en el vocabulario recep-
tivo y pragmático en algunos adultos (media de edad de 40 años)
que presentaban también signos evidentes de demencia.
3. Evaluación en el síndrome de Down
Antes de empezar esta sección, en la que nos centramos en la

evaluación de las habilidades lingüístico-comunicativas de las
personas con SD, resulta pertinente destacar que en nuestro con-
texto disponemos de pocos trabajos publicados en relación con
la evaluación del lenguaje en personas con discapacidad intelec-
tual (Puyuelo, Díaz, Delgado y Claver, 2012), y que la mayoría de
los trabajos publicados se centran en poblaciones infantiles o
104
durante la niñez (López, 2007; Vargas y Oria, 2007). Sin embar-

go, es evidente que, en las personas con discapacidad intelectual,
y también en las personas con SD, la evaluación debe ampliarse
más allá de estas etapas iniciales.
Además, debemos recordar que la evaluación debe ser enten-
dida como un requisito fundamental para el diseño y el desarrollo
de intervenciones eficaces.
3.1. Consideraciones previas a la evaluación
En la evaluación de población infantil y juvenil con SD, puede

resultar especialmente laborioso conseguir su cooperación duran-
te las sesiones de evaluación, dado su perfil de capacidades cog-
nitivas y características conductuales o, en otras palabras, por su
rango de dificultades (Elleseff, 2015). En este sentido, Fuchs,
Fuchs, Power y Dailey (1985) encontraron que los niños con
dificultades comunicativas tienen resultados más pobres en las
evaluaciones cuando estas las llevan a cabo personas desconoci-
das, y a la inversa.
Por tanto, si vamos a hacer una evaluación en niños con SD,
deberíamos considerar hacerla en un entorno conocido por ellos,
pedir a los progenitores que nos acompañen a lo largo de la
exploración, o preguntar a los familiares por cuentos, juguetes o
canciones que les gusten. Asimismo, tanto si vamos a llevar a
cabo una evaluación en niños, como en jóvenes o adultos con
SD, también debemos atender a su cansancio y, si es necesario,
hacer varias sesiones de evaluación, o incluso retrasar el día de la
evaluación si algún factor puede alterar su rendimiento.
Otro aspecto fundamental previo a la evaluación del lenguaje
y la comunicación propiamente dicha es la elaboración de la his-
105
toria clínica. En el caso de las personas con SD, resultará espe-

cialmente interesante obtener información sobre todos aquellos
aspectos que nos puedan ayudar a comprender mejor la situación
actual de la persona en relación con sus habilidades lingüístico-
comunicativas y las de su entorno.
3.2. Evaluación de los requisitos previos

a la aparición del lenguaje
Siguiendo a Kumin (2012, traducción al español de León

Cuyás y Flórez, 2014), para los niños más pequeños la evaluación
debería incluir aspectos relacionados con los requisitos previos
del habla y del lenguaje como la imitación de sonidos, hacer ges-
tos o responder cuando alguien le llama por su nombre.
Con esta finalidad, podemos aplicar procedimientos ya utiliza-
dos en personas con un desarrollo típico, como por ejemplo
observaciones (con o sin grabación) de situaciones más o menos
estructuradas en las que el niño interactúa con otras personas en
entornos conocidos y naturales (como el hogar o la escuela).
Sin embargo, y de acuerdo con Galeote y su equipo (Galeote,
Soto, Serrano, Pulido, Rey y Martínez-Roa, 2006), que han utili-
zado este procedimiento en niños con SD, las observaciones-
grabaciones tienen algunos riesgos: las de 30-60 minutos pueden
infravalorar el repertorio lingüístico de los niños más pequeños,
ya que no hablan mucho, y las de mayor duración, a pesar de
ofrecer un reflejo más cercano a sus capacidades reales, pueden
presentar algunos problemas tanto para la familia como para las
personas evaluadoras (los niños pequeños suelen tener dificulta-
des para hablar delante de desconocidos, o pueden aparecer el
cansancio o la fatiga como consecuencia de la situación de eva-
106
luación). Por tanto, parece evidente que evaluar el lenguaje y la

comunicación de estos niños resulta un gran reto, ya que no
disponemos de muchos instrumentos para edades tan tempranas
y algunos de los que existen presentan problemas metodológicos
importantes.
Ante estas dificultades, una buena alternativa pueden ser las
escalas de desarrollo o los informes paternos en los que son los
padres (o algunos profesionales de referencia) quienes facilitan la
información sobre el desarrollo lingüístico y comunicativo del
niño con SD. Dentro de esta posibilidad, cabe destacar la gran
utilidad de los inventarios de desarrollo comunicativo MacArthur-
Bates (MacArthur-Bates Communicative Development Inventories, CDI
de Fenson et al., 1991, 1993), publicados en varias lenguas (como
el castellano y el catalán) para evaluar el desarrollo temprano del
lenguaje y la comunicación de niños con un desarrollo típico.
Afortunadamente, Galeote et al. (2006) llevaron a cabo una adap-
tación de estos inventarios al perfil evolutivo de los niños con SD
de entre 8 y 30 meses de edad (inventario de desarrollo comuni-
cativo MacArthur-Bates o IDC-Down). Esta versión consiste en
un inventario que el cuidador principal completa en aproximada-
mente 30 minutos, señalando si ha observado en su hijo la pro-
ducción y/o comprensión de distintos aspectos lingüísticos y/o
comunicativos. Concretamente, el inventario se compone de 4
partes (vocalizaciones prelingüísticas, primeras palabras, gestos y
gramática) y un apartado de información general en el que se
recoge información sobre el niño y su entorno familiar.
En nuestro contexto, no disponemos de más instrumentos
específicos para evaluar el desarrollo lingüístico-comunicativo de
los niños con SD de estas edades. Sin embargo, podemos utilizar
también escalas desarrolladas para poblaciones sin dificultades
que tengan en consideración el desarrollo infantil en situaciones
107
de dificultad. Este es el caso, por ejemplo, del BATTELLE (BDI,

de Newborg, Stock, Wnek, Guidubaldi y Svinicki, 1988, adapta-
ción española llevada a cabo por De la Cruz y González, 1996),
un inventario del desarrollo que ofrece normas específicas para
la aplicación en niños con distintas discapacidades. Por este moti-
vo, puede ser utilizado, y de hecho distintos profesionales lo
están utilizando desde hace años, con esta población.
Otra escala del desarrollo infantil, originalmente diseñada
como instrumento de detección de dificultades en el desarrollo
del lenguaje en niños con un desarrollo normal entre los 6 y los
24 meses de edad, es la escala de conducta comunicativa y sim-
bólica (CSBS-DP, Wetherby y Prizant, 2002), que ofrece 4 tipos
de puntuaciones (comunicación, lenguaje expresivo, simboliza-
ción y puntuación total) y, por tanto, podría resultar útil para la
evaluación del lenguaje y la comunicación en niños con SD, pero
no disponemos de estudios que hayan evaluado su eficacia en
este grupo.
3.3. Evaluación del lenguaje y la comunicación
Más allá de la evaluación de los requisitos previos a la apari-

ción del lenguaje, los aspectos que hay que evaluar en las per-
sonas con SD variarán en función de su edad y del nivel de
desarrollo. La mayoría de los estudios sobre el desarrollo lin-
güístico-comunicativo de las personas con SD se centran en las
primeras etapas y, por tanto, la evaluación en estas es mucho
más estructurada. En la tabla 3, ofrecemos una guía de qué
aspectos se deberían evaluar en función del momento evolutivo
en el que se encuentre la persona durante las primeras etapas de
la vida.
108
Tabla 3. Aspectos que hay que evaluar en función del nivel de desarrollo del niño con SD
Habla (producción verbal).

Capacidad oral-motora (fuerza y coordinación de los músculos
de la zona bucal que se usan para hablar).
Edad preescolar Lenguaje receptivo (comprensión del lenguaje a través de
o escolar (cuando la audición y la lectura).
el niño ya habla) Lenguaje expresivo (lo que el niño expresa mediante el habla
y la escritura).
Habilidades pragmáticas (lenguaje social interactivo
y comunicación no verbal).
Habla.
Capacidad oral-motora.
Lenguaje receptivo y expresivo.
Edad escolar Habilidades pragmáticas.
Habilidades de lenguaje y alfabetización (lectura).
Habilidades de lenguaje académico-escolar (si conoce las palabras
y conceptos necesarios para aprender lo que le corresponde).
Fuente: adaptado de Kumin (2012, traducción al español de León Cuyás y Flórez, 2014)
A la hora de decidir qué aspectos evaluar en la persona con

SD, además de tener en cuenta el momento evolutivo en el que
se encuentra, deberemos también tener en cuenta las dimensio-
nes del lenguaje y el habla. En la tabla 4, hemos detallado qué
aspectos evaluar en los niños con SD, según este criterio.
Tabla 4. Aspectos que hay que evaluar en personas con SD en función de las
dimensiones del lenguaje
Estructura y función orofaciales

Voz
Resonancia
Fluidez
Habla
Fonología-articulación
Estimulabilidad
Diadocoquinesia
Inteligibilidad
Requisitos previos del lenguaje
Nivel de juego y atención Fonología
Lenguaje y Semántica
comunicación Pragmática (comunicación no verbal y social interactiva)
Capacidad expresiva
Capacidad comprensiva (vocabulario y seguir instrucciones)
Fuente: adaptado de Kumin (2012, traducción al español de León Cuyás y Flórez, 2014)
109
En la primera parte de la tabla anterior, observamos los aspec-

tos que deberíamos evaluar en relación con el habla de las perso-
nas con SD, como, por ejemplo, la estructura y la función
orofaciales, la voz o la fluidez. No vamos a comentar cómo
evaluar estos aspectos en las personas con SD, ya que los proce-
dimientos son los mismos que para las personas con un desarro-
llo normal. Únicamente nos gustaría mencionar que en relación
con la evaluación de la inteligibilidad (entendida como la com-
prensibilidad total del habla que muestra la persona), será nece-
sario preguntar a varias personas del entorno, ya que la
comprensión del mensaje emitido por una persona con SD no
dependerá únicamente de su capacidad de habla, sino también de
las características y los factores de la persona que recibe el
mensaje.
A continuación, nos vamos a centrar en la segunda parte de la
tabla 4 y, por tanto, vamos a desarrollar, con un poco más de
detalle, la evaluación de los aspectos lingüísticos y comunicativos
en las personas con SD. Como hemos comentado antes, a la
espera de que se desarrollen instrumentos específicos para la
población con SD, la estrategia más habitual consiste en utilizar
instrumentos diseñados originalmente en poblaciones con un
desarrollo normal.
Evidentemente, algunos instrumentos van a ser más idóneos
o sensibles para esta finalidad, sin embargo, no van a estar
libres de dificultades. Sin ir más lejos, en la mayoría de los
manuales de los tests estandarizados se indica que no se pueden
repetir las instrucciones ni explicarlas con otras palabras o con-
ceder tiempo extra a los participantes para desarrollar la prue-
ba. De acuerdo con las características que hemos descrito a lo
largo de este capítulo en las personas con SD, estos aspectos
pueden condicionar seriamente los resultados de la evaluación.
110
De modo que el uso de instrumentos estandarizados no diseña-

dos especialmente para ser aplicados a personas con SD puede
resultar poco apropiado o como mínimo cuestionable, y más
aún, si los baremos de interpretación de las puntuaciones se
han construido con personas con un desarrollo típico de la
misma edad.
A pesar de las dificultades que acabamos de advertir, y con
mucha prudencia, hacemos referencia, a continuación, a algunos
instrumentos estandarizados que, aunque hayan sido desarrolla-
dos para personas sin dificultades, se han utilizado en poblacio-
nes con dificultades en el desarrollo del lenguaje (algunos,
concretamente, en personas con discapacidad intelectual o SD),
o consideramos que podrían ser sensibles a sus características.
Entre ellos, se encuentran el Inventario de Lenguaje Ambiental
(ILA, Blanch y Petitbó, 1976); el test de Evaluación del Lenguaje
Infantil (ELI, Saborit y Julián, 2005); el Test de Vocabulario en
Imágenes Peabody (TVIP-III, Dunn, Dunn y Arribas, 2006), que
se ha utilizado en varios estudios para evaluar los perfiles lingüís-
ticos de las personas con SD, tanto en niños (Amadó, Serrat y
Vallès-Majoral, 2016) como en adultos (Loveall, Channell,
Phillips, Abbeduto y Conners, 2016); la batería de lenguaje obje-
tiva y criterial (BLOC-C, Puyuelo, Wiig, Renom y Solanas, 1998),
que ha reflejado su utilidad en poblaciones con discapacidad
intelectual (Puyuelo, 2007); además del CELF-5 (Wiig, Semel y
Secord, 2013), que incluye a personas con discapacidad intelec-
tual y con SD en su estandarización.
Más allá del uso de estos instrumentos estandarizados, para la
evaluación del lenguaje y la comunicación de las personas con
SD también es muy frecuente, como ya hemos indicado para
edades prelingüísticas, hacer uso de procedimientos basados en
la observación.
111
3.4. Especificidades de la evaluación en personas

adultas
Dado que actualmente no disponemos de instrumentos espe-

cíficos para evaluar el lenguaje y la comunicación en personas
adultas con SD, algunos autores plantean la posibilidad de utilizar
tests estandarizados y desarrollados inicialmente para la evalua-
ción del lenguaje en población adulta sin dificultades. Este es, por
ejemplo, el caso del estudio de Puyuelo, Díaz, Delgado y Claver
(2012), en el que se valora la utilidad de administrar el test BLOC
(batería de lenguaje objetiva y criterial, de Puyuelo, Wiig, Renom,
y Solanas, 2006; Puyuelo, 2007) a un joven con SD de 25 años de
edad. Los autores concluyen que si bien los baremos no han resul-
tado útiles para tal evaluación, las puntuaciones brutas o referidas
al criterio permiten analizar la evolución de la competencia lin-
güística de una misma persona a lo largo del tiempo en los dife-
rentes componentes del lenguaje. Por tanto, aunque en algunos
casos esta pueda resultar una buena estrategia, debe ser entendi-
da como una estrategia provisional hasta que no dispongamos de
instrumentos de evaluación del lenguaje específicos para personas
adultas con SD u otros tipos de discapacidad intelectual.
3.5. Otras evaluaciones
Para finalizar esta sección sobre la evaluación del lenguaje y la

comunicación en personas con SD, nos gustaría hacer una breve
referencia a la necesidad de evaluar también otros aspectos que,
aunque no sean propiamente lingüístico-comunicativos, tienen una
relación directa con la capacidad de las personas con SD, para usar
el lenguaje en contextos sociales y comunicarse de manera funcio-
112
nal. Aunque se trata de evaluaciones que deben hacer otros profe-

sionales, se debería llevar a cabo, como sugiere Kumin (2012,
traducción al español de León Cuyás y Flórez, 2014), también una
exploración audiológica (audición) y otorrinolaringológica (oído,
nariz, garganta). Frecuentemente, las personas con SD pueden
presentar infecciones y problemas auditivos (Park, Wilson, Stevens,
Harward y Hohler, 2012), o características específicas en los órga-
nos y sistemas implicados en la producción del lenguaje oral
(Corretger et al., 2008). De la misma manera es muy importante
evaluar la percepción visual, ya que con frecuencia las personas
con SD presentan dificultades con la agudeza o el procesamiento
visual. Por tanto, consultar un optometrista será pertinente.
4. Tratamiento en el síndrome de Down
4.1. Atención temprana
En los primeros años, una adecuada intervención en los niños

con SD facilita la maduración y el máximo desarrollo personal e
integración social, sobre todo cuando se trata de niños con pro-
blemas de desarrollo. Los programas de atención temprana diri-
gidos a lograr las competencias propias del proceso evolutivo
permiten a los niños y a sus familias lograr una mayor calidad de
vida (Gràcia y Vilaseca, 2008). Los programas de atención tem-
prana en el SD no solo se dirigen al niño, sino que también se
centran en su familia y en el entorno, de manera que se adaptan
a las necesidades, valores, motivaciones y contexto natural del
niño. Se trata, pues, de un modelo centrado en la familia, como con-
texto de desarrollo, orientado a optimizar la interacción a partir
113
de las rutinas diarias, y lograr el mayor nivel posible de integra-

ción familiar, social y educativa. En el caso de los niños con SD,
la capacidad de diagnosticar esta condición en los primeros
meses de vida del niño lleva a que sean incorporados muy pronto
a un programa de intervención temprana.
4.2. Tratamiento en la comunicación y el lenguaje
Las principales características de la intervención en las perso-

nas con SD en el ámbito de la comunicación y el lenguaje las
podemos describir principalmente en tres contextos distintos: el
familiar, el logopédico y el escolar, aunque la base del éxito es la
colaboración, según los resultados de los estudios, indispensable
para que la intervención sea adecuada y próspera para el desarro-
llo de la comunicación y el lenguaje de los niños.
4.2.1. Contexto familiar
El contexto familiar es el contexto cotidiano en el que se pro-

ducen las interacciones naturales de los niños con las personas
habituales de su entorno. Desde un enfoque naturalista e interac-
tivo, se destaca el papel de las familias como agentes educativos
naturales, sobre todo en el caso de aquellos niños con problemas
en el desarrollo (Del Rio, 1997). Sin embargo, además, en el caso
de los niños con SD, es necesaria una intervención directa con el
niño, y paralela al trabajo de la familia, de manera que los padres
vayan incorporando patrones interactivos y estrategias adecuadas
para potenciar los avances que se van consiguiendo, siempre
desde una perspectiva de trabajo en colaboración, sin adoptar
una posición de «experto». Se destaca entonces el papel de la
114
familia como contexto de desarrollo y de socialización de los

niños.
En el contexto del asesoramiento a las familias de niños con
dificultades en el desarrollo del lenguaje, y también a los profe-
sionales, educadores y maestros, para complementar el trabajo
directo con el niño, destacan varios trabajos que se remontan a
los años 70 y 80, como es el caso del Mother Child Home Program
(Levenstein, 1976) o los programas dirigidos a las madres para
mejorar las habilidades comunicativas y lingüísticas de sus hijos
de McDonald (McDonald, 1989) y del centro Hanen (Manolson,
1979, 1992, 1994).
Las actividades cotidianas son el mejor momento para que los
niños con SD aprendan, puesto que pueden escuchar las mismas
palabras, una y otra vez, en situaciones familiares como al subir
y bajar escaleras, al peinarse, al recoger los juguetes, durante el
baño, etc. En los momentos en que se comparte la actividad, se
describe lo que está sucediendo, se les enseñan las palabras que
necesitan para comprender el lenguaje y, más adelante, para
emplearlo. Es imprescindible tener en cuenta las necesidades y
los intereses del niño para ayudarle en sus interacciones comuni-
cativas y utilizar estrategias que ayuden a mejorar dichas interac-
ciones (Gràcia, 2001, 2007; Kumin, 2014).
Una de las actividades que estimulan el desarrollo del lenguaje
y la memoria es la lectura de cuentos (DeLoache y Mendoza,
1987; Snow y Goldfield, 1983), dado que facilita el aprendizaje
del vocabulario, el desarrollo de la gramática e incluso la lectura.
Además, Moerk (1985) sugiere que las regularidades rítmicas y
redundancia prosódica de la lectura de cuentos es una buena
ayuda para la atención sostenida, la memoria a corto plazo, el
mantenimiento de la motivación del niño y, a la vez, para el alma-
cenamiento a largo plazo de las características estructurales de la
115
frase. En primer lugar, se utiliza apoyo visual junto con la palabra

y esto ayuda a elaborar la información, la comprensión del len-
guaje y la adquisición de vocabulario (Mirenda y Erikson, 2000;
Stahl, 2004); y en segundo lugar, se usan preguntas y respuestas
sobre el contenido de la historia como elemento clave de la
importancia de la interacción social.
Sin duda, una educación estimulante en cuanto al uso de estra-
tegias comunicativas y lingüísticas adecuadas en el contexto fami-
liar predice buenos resultados en la adquisición de nuevo
vocabulario y, en general, en el desarrollo del lenguaje (Gràcia
2002; Gràcia y del Rio, 2000; Price, Roberts, Vandergrift y
Martin, 2007).
La intervención centrada en la familia es imprescindible en el
caso del SD, porque incrementa sus habilidades y las de los niños,
además de promover seguridad y autonomía. También el trabajo
en colaboración con la escuela y con apoyos externos, como es
el caso de la atención logopédica.
4.2.2. Contexto logopédico
Una vez aceptada la importancia de las familias en la interven-

ción en el ámbito de la comunicación y el lenguaje, ya hemos
comentado que en el caso de los niños con SD no se puede
prescindir de la labor de los logopedas, que contribuyen a pro-
mover mejoras en las competencias comunicativas y lingüísticas
de los niños, si puede ser, mejor también desde un enfoque
interactivo.
Por ello, el propósito de la intervención llevada a cabo por los
especialistas en lenguaje de los niños con SD se debe basar fun-
damentalmente en evaluar las necesidades del niño en cada etapa,
valorar su progreso y establecer objetivos a corto plazo, que se
116
trabajarán de manera conjunta y coordinada, consensuada y cola-

borativa con los padres y los maestros de la escuela. De esta
manera, padres y profesores modelan las actividades y las interac-
ciones que se establecen para que sean más eficaces, y promueven
día a día el desarrollo del lenguaje durante las rutinas cotidianas,
mediante la planificación de los juegos y actividades que hay que
desarrollar (Buckley, Bird y Perera, 2005; Kumin, 2014). Las suge-
rencias y propuestas del logopeda se deben basar en el conoci-
miento de los procesos que afectan al desarrollo del habla y el
lenguaje en niños de desarrollo típico y en el conocimiento de las
dificultades que la mayoría de los niños con SD muestran, además
de los resultados de investigaciones recientes en estudios que eva-
lúan estrategias terapéuticas efectivas (Kumin, 1997; Kumin,
Goodman y Councill, 1991; Miller, Leddy y Leavitt, 2000).
Durante mucho tiempo, se ha considerado fundamental el
trabajo centrado en el habla (aspectos fonéticos, articulatorios,
etc.) y, en definitiva, en los aspectos formales. Actualmente, gra-
cias a la influencia positiva de las teorías interactivas y funciona-
les, se considera que se debe priorizar la comunicación, valorando
el contenido y el uso antes que la forma. Cuando no se les entien-
de, y esto se hace explícito, los niños se sienten frustrados y
reducen sus intentos de comunicarse. En este caso, si sus inter-
locutores corrigen siempre la forma del mensaje del niño, lo que
el niño aprende es que esta forma es más importante que su
contenido (Miller, Leddy y Leavitt, 2000) y provoca bloqueo e
inhibición a la hora de comunicarse. Los profesionales pueden
trabajar colaborativamente con los padres, proponiendo una
serie de actividades familiares que facilitan la conversación, el
lenguaje y la comunicación en cada periodo del desarrollo del
niño. Destacamos el libro de Kumin (2014) como un texto que
incluye también descripciones útiles sobre las técnicas para poder
117
trabajar conjuntamente con los profesionales y hacer un segui-

miento diario y una valoración longitudinal.
De esta manera, el tipo de intervención de carácter más tradi-
cional que iba dirigido más al sujeto que a su entorno ha evolu-
cionado hacia uno de tipo naturalista y contextual que permite un
intercambio más asiduo y continuado con las personas del entor-
no natural del niño, y además facilita la aplicación de las estrate-
gias pragmáticas, fonológicas y gramaticales que sobre todo los
niños con SD necesitan, y es preciso reforzar especialmente las
dos últimas, dado que muestran mayor dificultad. La interven-
ción específica en el desarrollo del sistema fonológico deberá ir
dirigida a mejorar la inteligibilidad del lenguaje: interviniendo en
la organización temporal de los fonemas dentro de una secuencia
(la palabra); disminuyendo los procesos de simplificación fono-
lógica de la palabra; estableciendo contrastes según los rasgos
distintivos; incrementando el repertorio fonético y la estructura
silábica; favoreciendo la memoria de secuencias de sílabas y pala-
bras; desarrollando la conciencia fonológica; e incrementando de
esta manera el desarrollo semántico. Asimismo, se debe interve-
nir en el aprendizaje de las estructuras gramaticales y los signos
morfológicos, dado que a menudo en el SD se encuentra alterado
por las dificultades en la adquisición y el uso de los morfemas
gramaticales (género, número, concordancia e inflexiones verba-
les) a lo largo de sus diferentes etapas evolutivas. Incluso durante
la vida adulta, se pueden seguir mejorando ciertos aspectos del
lenguaje, también conforme la intervención continúa en edades
superiores (Rondal y Buckley, 2003).
Actualmente, el aprendizaje de la lectura y la escritura es con-
siderado un instrumento vinculado a la enseñanza del habla y del
lenguaje, así como mediador del desarrollo cognitivo, especial-
mente cuando nos referimos a personas con discapacidad inte-
118
lectual. Algunos estudios indican que aprender a leer durante los

primeros años de escolarización acelera el desarrollo del lenguaje
y de la memoria en niños con SD (Buckley, Bird y Byrne, 1997;
Hulme y Mackenzie, 1992; Laws, Buckley, Bird, MacDonald y
Broadley, 1995). Además, algunos autores han puesto de mani-
fiesto la existencia de una correlación entre la memoria verbal a
corto plazo y la descodificación de no palabras, por lo que reco-
miendan que la intervención no se centre exclusivamente en
mejorar la memoria a corto plazo en el SD, sino en desarrollar los
patrones responsables de la conciencia fonológica (Kay-Raining
Bird, Cleave y McConnell, 2000; Kennedy y Flynn, 2003; Lahey,
1988). Por ello, se recomienda iniciar a estos niños en programas
de lectura aun cuando su lenguaje oral presente retrasos. Buckley
(2000) destaca que el aprendizaje de la lectura facilita el desarro-
llo del lenguaje oral y de distintas habilidades cognitivas, mejo-
rando la articulación y la fonética.
El aprendizaje de la lectura, por tanto, sirve para estabilizar y
mejorar el lenguaje hablado tanto en la producción de sonidos
(fonemas), como de palabras y frases. Asimismo, el aprendizaje de
la lectura ayuda a incrementar vocabulario y a mejorar la memoria
auditiva, además de la gramática (Buckley, 1995, 1999; Troncoso
y del Cerro, 1998). El hecho de leerles y enseñarles a leer es un
tratamiento muy efectivo para el desarrollo del lenguaje desde la
infancia hasta los años de escolarización, aunque las personas con
SD pueden aprender a leer a cualquier edad, incluso en la edad
adulta. En relación con el lenguaje escrito, cada vez se hace más
necesario establecer objetivos concretos y planificar actuaciones
adecuadas de intervención desde los primeros años para las per-
sonas con SD. También en este caso, el trabajo del logopeda y la
colaboración y coordinación con la familia y los maestros son
imprescindibles en el trabajo de la lectura y la escritura.
119
Algunos autores recomiendan empezar con el aprendizaje de la

lectura en el momento en que los niños pueden usar dos palabras
juntas y son capaces de entender unas 50 palabras y producir algu-
nas. En cuanto a la metodología que hay que utilizar para enseñar
a leer a los niños con SD, no existe un método específico para su
enseñanza, pero sí es importante tener en cuenta sus particularida-
des en cuanto al nivel de lenguaje adquirido o conocimiento del
lenguaje, sus características perceptivas, atencionales y memoria
(Buckley, Bird y Byrne, 1997; Gathercole y Baddeley, 1993;
Troncoso y del Cerro, 1998). Asimismo, algunos investigadores
han constatado la importancia de utilizar distintos recursos educa-
tivos, subrayando los estímulos visuales para apoyar y mejorar el
aprendizaje y la comunicación, es decir, el uso de fotografías, len-
guaje escrito, programas de ordenador y lápiz y papel, etc. (Kumin,
Councill y Goodman, 1999). El uso de las tecnologías de la infor-
mación y comunicación con personas con discapacidad, en con-
creto con personas con SD, se entiende como una herramienta
potenciadora de la enseñanza aplicada a estas personas, entre otras
cosas porque también puede contrarrestar la fatiga o falta de moti-
vación y atención (Ortega, 2003). Se proponen actividades como
crear textos, escribir cartas, leer el periódico digital, crear un diario
personal, utilizar el correo electrónico, etc., procurando enfatizar
que las actividades de lectura y escritura sean funcionales.
Asimismo, actualmente existe una gran variedad de programas
para ayudar al aprendizaje del lenguaje y el desarrollo de la lectura
y escritura, así como otras materias curriculares. Además, la socie-
dad actual se basa cada vez más en medios electrónicos para llevar
a cabo las actividades de la vida diaria, y por ello es necesaria la
incorporación a esta cultura cada vez más dominante.
Para resumir, queremos subrayar la relevancia de los enfoques
naturalistas en la intervención sobre el desarrollo de la comuni-
120
cación y el lenguaje, y el aprendizaje de la lectura y escritura, entre

otros aspectos del desarrollo. Por eso insistimos en la colabora-
ción con las familias y/o los maestros o educadores.
4.2.3. Contexto escolar
Los maestros, en el contexto escolar, necesitan apoyos y estrate-

gias para evitar que las dificultades lingüísticas de los niños con SD
se conviertan en una barrera para la comunicación, la autonomía y
el aprendizaje. En este sentido, algunas estrategias les son muy úti-
les para que los niños con más dificultades comunicativas y lingüís-
ticas participen más activamente en las conversaciones. Por
ejemplo, se puede dejar alguna frase inacabada, hacer pausas o
formular preguntas abiertas para favorecer que utilice su turno
comunicativo. También, reducir o ajustar la longitud de las inter-
venciones para favorecer la densidad de turno similar y dar opor-
tunidades para que el alumno escoja el tema de conversación, así
como para fomentar que tome la iniciativa (Sánchez-Cano y del
Rio, 1999). Algo muy importante es que el alumno tome conciencia
y se sienta parte activa del intercambio comunicativo, y encuentre
momentos en que tiene que hablar, escuchar, preguntar, responder,
tener en cuenta lo que dicen sus interlocutores y saber que lo que
él comunica también se tiene en consideración. De esta manera, la
intervención se basa en ajustar las respuestas del maestro en fun-
ción de las del alumno para potenciar el gusto por comunicarse.
Por todo ello, se entiende el trabajo de la comunicación y el
lenguaje en la escuela como un elemento integrado e integrador
de la totalidad de los aprendizajes y que contribuye al objetivo de
la inclusión educativa. Por este motivo, se debe reflexionar sobre
cómo se aprende y cómo se enseña el lenguaje en los contextos
naturales, entendiendo el lenguaje como una actividad que se
121
desarrolla gracias a un proceso interactivo de enseñanza y apren-

dizaje (Sánchez-Cano, 2007).
Asimismo, para la enseñanza y el aprendizaje de la lectura y
escritura, de entre otros aprendizajes, la colaboración con un espe-
cialista contribuye a establecer los objetivos apropiados basados en
la comprensión del lenguaje del niño y sus necesidades expresivas,
aplicando las actividades a diario para lograr la consolidación de
los aprendizajes (Miller, Leddy y Leavitt, 2000). Otras estrategias
específicas relacionadas con la lectoescritura son el trabajo de la
comprensión del contenido unido al vocabulario y la activación de
conocimientos previos que ayuden a entender el texto. Los dos
aprendizajes, el de la lectura y el de la escritura, se llevan a cabo
paralelamente, aunque en los niños con SD se empieza mucho
antes la lectura y se van trabajando de manera paulatina las estra-
tegias grafomotrices necesarias para la escritura.
4.2.4. La necesidad de colaboración
Para resumir, destaca la necesidad de planificar un trabajo en

colaboración entre la familia, la escuela y los distintos profesio-
nales en el ámbito de la intervención de la comunicación y el
lenguaje (Flórez, Garvía y Fernández-Olaria, 2015). Esto signifi-
ca que desde el principio es básico incorporar en el equipo a los
padres y a los maestros en la toma de decisiones de la interven-
ción, dado que el contexto familiar y también el escolar son los
entornos más adecuados para desarrollar estrategias que pro-
muevan el desarrollo de las habilidades comunicativas y lingüísti-
cas. Dicha consideración ha de formar parte de la práctica
logopédica, tanto la intervención que se lleva a cabo en el centro
escolar como la que se hace desde centros específicos, y promo-
ver que los padres y los maestros participen de manera activa en
122
el planteamiento de los objetivos y procedimientos que se dise-

ñen para favorecer el desarrollo de la comunicación y el lenguaje
de sus hijos (Gràcia, Ausejo y Porras, 2010).
5. Conclusiones
Las habilidades lingüístico-comunicativas se han convertido

en una herramienta fundamental para poder participar en una
sociedad como la nuestra, en la que el medio principal de comu-
nicación es el lenguaje (en su modalidad oral y escrita). De hecho,
la dependencia del lenguaje en nuestra sociedad es tan alta que
aquellas personas que, como ocurre en algunas personas con SD,
no alcanzan niveles satisfactorios de competencia en este domi-
nio van a estar en una situación de alto riesgo.
A lo largo de este capítulo, hemos ofrecido una descripción
general del SD y, a pesar de la existencia de una gran variabilidad
entre las personas que integran este colectivo, hemos descrito sus
principales características. Más concretamente, hemos analizado
su perfil en relación con el desarrollo de las habilidades lingüístico-
comunicativas; destacando, entre otros aspectos, la brecha entre las
habilidades de comprensión y producción lingüística, así como la
afectación variable de diferentes áreas del lenguaje. Ante esta gran
complejidad, hemos puesto de manifiesto la importante labor que
los logopedas deben desempeñar en el proceso de evaluación e
intervención en colaboración con otros profesionales y contextos.
En este sentido, el rol de la familia será fundamental a lo largo
de toda la vida, ya que a pesar de que los profesionales son los
que van a orientarlos, ellos son los que pasan la mayor parte del
tiempo con la persona con SD (Buckley y Le Prèvost, 2002).
123
Para garantizar que la intervención logopédica sea lo más efi-

caz posible, hemos comentado que debe empezar de forma tem-
prana, incluso antes de que aparezcan las primeras palabras o los
primeros retrasos, que debe alargarse durante toda la vida y
adaptarse a los cambios y a las necesidades de cada momento.
Finalmente, nos gustaría acabar este capítulo destacando que
a pesar de que el objetivo de la mayoría de las intervenciones
logopédicas será el desarrollo del habla en las personas con SD,
debemos valorar y fomentar por igual cualquier otra forma de
comunicación que la complemente o la sustituya. De hecho, lo
que queremos conseguir es que las personas con SD sean inter-
locutores sociales válidos y, por tanto, será fundamental dotar de
funcionalidad sus mejoras lingüístico-comunicativas y ofrecerles
oportunidades para desarrollarlas. Solo así estaremos favorecien-
do la construcción de sociedades inclusivas en las cuales las per-
sonas con SD no solo estén presentes, sino también activas y con
posibilidad de aprender.
124
Bibliografía
Abbeduto, L., Murphy, M., Cawthon, E., Richmond, E., Weissman,

M., Karadottir, S., O’Brien, A. (2003). Receptive language skills
of adolescents and young adults with Down or Fragile X syndrome.
American Journal on Mental Retardation, 108(3), 149-160.
Abbeduto, L., Murphy, M., Cawthon, E., Richmond, E., Weissman,
S., Karadottir, S., O’Brien, A. (2006). Collaboration in referential
communication: Comparison of youth with Down or Fragile X syn-
drome. American Journal on Mental Retardation, 111, 170-183.
Abbeduto, L., Warren, S. F., Conners, F. A. (2007). Language develo-
pment in Down syndrome from the prelinguistic period to the acqui-
sition of literacy. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research
Reviews, 13, 247-261.
Amadó, A., Serrat, E., Vallès-Majoral, E. (2016). The role of executive
functions in social cognition among children with Down syndrome:
Relationship patterns. Frontiers in Psychology, 7, 1363.
Aylward, E., Habbak, R., Warren, A., Pulsifer, M., Barta, P., Chan,
M., Smith, P., Jerram, M., Pearlson, G. (1997). Cerebellar volume
in adults with Down syndrome. Archives of Neurology, 54, 209-212.
Aylward, E., Li, Q., Honeycutt, N., Warren, A., Pulsifer, M., Barta,
P., Chan, M., Smith, P., Jerram, M., Pearlson, G. (1999). MRI
volumes of the hippocampus and amygdala in adults with Down’s
syndrome with and without dementia. American Journal of Psychiatry,
156, 564-568.
Berger, J., Cunningham, C. (1983). The development of early vocal
behaviors and interaction in Down syndrome and non-handicapped
infant-mother pairs. Developmental Psychological, 19, 322-331.
125
Berglund, E., Eriksson, M., Johansson, I. (2001). Parental reports of

spoken language skills in children with Down syndrome. Journal Speech
Language Hearing Research, 44, 179-191.
Blanch, N., Petitbó, M. D. (1976). Método de estudio del lenguaje
precoz y pauta de entrenamiento en el retraso del habla. Anuario de
Psicología, 15(2), 113-129.
Block, M. E. (1991). Motor development in children with Down syndro-
me. Adapted Physical Activity Quarterly, 8, 179-209.
Brady, N., Marquis, J., Fleming, K. McLean, L. (2004). Prelinguistic
predictors of language growth in children with developmental disabi-
lities. Journal Speech Language Hearing Research, 47, 663-667.
Buckley, S. (1995). Improving the expressive language skills of teenagers
with Down’s syndrome. Down syndrome research and practice, 3(3), 110-115.
Buckley, S. (1999). Improving the speech and language skills of children
and teenagers with Down syndrome. Down syndrome News and Update,
1(3), 111-128.
Buckley, S. (2000). Relections on twenty years of scientific research. The
Down syndorme Educational Trust. Recuperado de: http://cort.as/-G78l
Buckley, S., Le Prèvost, P. (2002). Speech and language therapy for
children with Down syndrome. Down Syndrome News and Update, 2(2),
70-76.
Buckley, S., Bird, G., Byrne, A. (1997). La importancia de la práctica y
teórica de enseñar a leer y escribir a los niños con síndrome de Down.
En J. Rondal, J. Perera, L. Nadel y A. Comblain (eds.), Síndrome de Down:
Perspectivas psicológica, psicobiológica y socioeducacional. Madrid: IMSERSO.
Buckley, S., Bird, G., Perera, J. (2005). Habla, lenguaje y comunicación en
alumnos con síndrome de Down. Recursos y actividades para padres y profesores.
Madrid: CEPE.
Capone, G. T. (2001). Down syndrome: Advances in molecular biolo-
gy and the neurosciences. Developmental and behavioral Pediatrics, 22(1),
40-59.
126
Carr, J. (1985). The development of intellingence. En D. Lane y B.

Stratford (eds.), Current approaches to Down’s syndrome, 167-186. Londres:
Holt Rinehart & Winston.
Carr, J. (1995). Down’s syndrome: Children growing up. Cambridge: Cambridge
University Press.
Caselli, M. C., Vicari, S., Longobardi, E., Lami, L., Pizzoli, C,
Stella, G. (1998). Gestures and words in early development of chil-
dren with Down syndrome. Journal of Speech, Language, and Hearing
Research, 41, 1.125-1.135.
Corretger, J. M., Serés, A., Casaldàliga, J., Quiñones, E., Trias, K.
(2008). Su hijo con síndrome de Down de la A a la Z. Guía práctica para padres
de los aspectos médicos del síndrome de Down. Barcelona: Fundación Catalana
Síndrome de Down.
Couzens, D., Cuskelly, M., Jobling, A. (2004). The Stanford Binet
Fourth Edition and its use with individuals with Down syndrome:
Cautions for clinicians. International Journal of Disability, Development and
Education, 51, 39-56.
Chapman, R. S., Hesketh, L. J. (2001). Language, cognition, and short-
term memory in individuals with Down syndrome. Down Syndrome
Research and Practice, 7(1), 1-7.
Chapman, R. S. (1995). Language development in children and adoles-
cents with Down syndrome. En P. Fletcher y B. MacWhinney (eds.),
Handbook of Child Language: 651-663. Oxford: Blackwell.
Chapman, R. S. (2006). Language learning in Down syndrome: the speech
and language profile compared to adolescents with cognitive impairment
of unknown origin. Down Syndrome Research and Practice, 10(2), 61-66.
Chapman, R. S., Hesketh, L. J. (2000). The behavioral phenotype of
individuals with DS. Mental Retardation and Developmental Disabilities
Research Review, 6, 84-95.
Chapman, R. S., Hesketh, L. J., Kistler, D. J. (2002). Predicting lon-
gitudinal change in language production and comprehension in indi-
127
viduals with Down syndrome: Hierarchical linear modelling. Journal of

Speech and Hearing Research, 45, 902-915.
Chapman, R. S., Schwartz, S, Kay-Raining Bird, E. (1991). Language
skills of children and adolescents with Down syndrome: Comprehension.
Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 34, 1.106-1.120.
Chapman, R. S., Seung, H., Schwartz, S., Kay-Raining Bird, E.
(1998). Language skills of children and adolescents with Down syn-
drome: Production Deficits. Journal of Speech, Language, and Hearing
Research, 41, 861-873.
Chapman, R. S., Sindberg, H., Bridge, C., Gigstead, K. Hesketh,
L. (2006). Effect of memory support and elicited production on fast
mapping of new words by adolescents with Down syndrome. Journal
of Speech, Language, and Hearing Research, 49, 3-15.
De la Cruz, M. V. González, M. (1996). BATTELLE, Inventario de
Desarrollo Manual de aplicación. Madrid: TEA Ediciones.
DeLoache, J. S., Mendoza, O. A. P. (1987). Joint picturebook interac-
tions of mothers and 1-year -old children. British Journal of Developmental
Psychology, 5, 111-123.
Del Río, M. J. (1997). Lenguaje y comunicación en personas con necesidades espe-
ciales. Barcelona: Martínez Roca.
Dunn, L. M., Dunn, L. M., Arribas, D. (2006). Test de vocabulario en
imágenes Peabody (PPVT-III). Madrid: TEA Ediciones.
Eadi, P. A., Fey, M. E., Douglas, J. M., Parsons, C. L. (2002). Profiles
of grammatical morphology and sentence imitation in children with
specific language impairment and Down syndrome. Journal of Speech,
Language and Hearing Research, 45(4), 720-732.
Elleseff, T. (2015). Assessing Social Communication Abilities of School-
Aged Children. Perspectives on School-Based Issues, 16, 79-86.
Fenson, L., Dale, P., Reznick, J., Thal, D., Bates, E., Hartung,
J. Pethick, S. Reilly, J. (eds.) (1991). The technical for the MacArthur
Communicative Development Inventories. San Diego: San Diego State University.
128
Fenson, L., Dale, P., Reznick, J., Thal, D., Bates, E., Hartung,
J., Pethick, S., Reilly, J. (eds.) (1993). The MacArthur Communicative
Development Inventories: User’s guide and thechnical manual. San Diego:
Singular Publishing Group.
Fidler, D. (2005). The emerging Down syndrome behavioral phenotype
in early childhood. Infants and Young Children, 18(2), 86-103.
Fletcher, H., Buckley, S. (2002). Phonological awareness in chil-
dren with Down syndrome. Down Syndrome Research and Practice, 8,
11-18.
Flórez, J. (1994). Patología cerebral en el síndrome de Down: aprendi-
zaje y conducta. I Jornadas sobre el síndrome de Down. Madrid: Ediciones
Pirámide S. A.
Flórez, J. (1997). Bases neurobiológicas del aprendizaje y la memoria en
el síndrome de Down. En A. Miñán (coord.), Educar a las personas con
Síndrome de Down. Granada: Asociación Síndrome de Down.
Flórez, J. (1999). Bases neurobiológicas del aprendizaje. Revista Siglo Cero,
30(3), 9-27.
Flórez, J. (2003). La neurobiología en el síndrome de Down. Recuperado de:
http://cort.as/-G791
Flórez, J. (2006). Patología cerebral y aprendizaje en el síndrome de Down.
Recuperado de: http://cort.as/-G79T
Flórez, J., Garvía, B., Fernández-Olaria R. (2015). Síndrome de Down:
Neurobiología, Neuropsicología, Salud mental. Madrid: CEPE y Fundación
Iberoamericana Down21.
Fowler, A. E., Gelman, R., Gleitman, L. R. (1994). The course of
language learning in children with Down syndrome. En H. Tager-
Flusberg (eds.), Constraints on language acquisition Studies of atypical children:
91-140. Hillsdale, NJ: Laurence Erlbaum Associates.
Freeman, S. F. N., Kasari, C. (2002). Characteristics and qualities of
the play dates of children with Down syndrome: Emerging or true
friendships? American Journal of Mental Retardation, 107, 16-31.
129
Fuchs, D., Fuchs, L. S., Power, M. H. Dailey, A. M. (1985). Bias in

the assessment of handicapped children. American Educational Research
Journal, 22, 185-198.
Gadzag, G., Warren, S. F. (2000). Effects of adult contingente imita-
tion on development of young children’s vocal imitation. Journal Early
Intervention, 23, 24-35.
Galeote, M., Soto, P., Serrano, A., Pulido, L., Rey, R., Martínez-
Roca, P. (2006). Un nuevo instrumento para evaluar el desarrollo
comunicativo y lingüístico de niños con síndrome de Down. Revista
Síndrome de Down: Revista Española de Investigación e Información sobre el
Síndrome de Down, 23(1), 20-26.
Gathercole, S. E., Baddeley, A. D. (1993). Working memory and language.
Hove, UK: Lawrence Erlbaum Associates.
Gillham, B. (1990). First words in normal and Down syndrome children.
Child language teaching and therapy, 6, 25-32.
Giné, C. (1998). El paper de la familia i l’entorn microcultural en els pro-
cessos d’integració. Educar, 22-23, 119-137.
Glenn, S., Cunningham, C. (2005). Performance of young people
with Down syndrome on the Leiter-R and British Picture Vocabulary
Scales. Journal of Intellectual and Developmental Disability, 49, 239-244.
Gràcia, M. (2001). Intervención naturalista en la comunicación y el
lenguaje en el ámbito familiar: Un estudio de cuatro casos. Infancia y
Aprendizaje, 24(3), 307-324.
Gràcia, M. (2002). Comunicación y lenguaje en primeras edades. Intervención
con familias. Lérida: Editorial Milenio, Colección Educación, Serie
Instrumentos.
Gràcia, M. (2007). Comunicación y lenguaje en Atención Temprana. En
A. Miñán (coord.), De la Atención temprana a la escuela. Granada: Natívola.
Gràcia, M., del Rio, M. J. (2000). Intervención naturalista en la comu-
nicación y el lenguaje para famílias de niños con síndrome de Down.
Revista Síndrome de Down, 17(1), 2-14.
130
Gràcia, M., Vilaseca, R. (2008). Cómo mejorar la calidad de vida de las

familias de niños con discapacidad intelectual: algunas propuestas. Siglo
Cero, 39(2), 44-62.
Gràcia, M., Ausejo, R., Porras, M. (2010). Intervención temprana en
comunicación y lenguaje: colaboración con las educadoras y familias
de dos niños. Revista de Logopedia, Foniatría y diología, 30(4), 184-193.
Hesketh, L. J., Chapman, R. S. (1998). Verb use by individuals with
Down syndrome. American Journal on Mental Retardation, 103(3), 288-304.
Hulme, C., Mackenzie, S. (1992). Working memory and severe learning diffi-
culties. Hove, UK: Lawrence Erlbaum Associates.
Iverson, J., Longobardi, E., Caselli, M. C. (2003). Relationship bet-
ween gestures and words in children with Down’s syndrome and
typically developing children in the early stages of communicative
development. International Journal of Language & Communication Disorders,
38, 179-197.
Jarrold, C. Baddeley, A. D. (1997). Short-term memory for verbal and
visuo-spatial information in Down’s syndrome. Cognitive Neuropsychiatry,
2, 101-122.
Jarrold, C., Baddeley, A. D. Philips, C. (1999). Down syndrome and
the phonological loop: The evidence for, and importance of, a specific
verbal shortterm memory deficit. Down Syndrome Research and Practice,
6(2), 61-75.
Jarrold, C., Nadel, L., Vicari, S. (2008). Memory and neuropsychology
in Down syndrome. Down Syndrome Research and Practice, Learning and
Memory, mayo, 68-73.
Jobling, A. (1998). Motor development in school-aged children with
Down syndrome: A longitudinal perspective. International Journal of
Disability, Development and Education, 45, 283-293.
Kasari, C., Mundy, P., Yirmiya, N., Sigman, M. (1990). Affect and
attention in children with Down syndrome. American Journal Mental
Retardation, 95, 55-67.
131
Kay-Raining Bird, E., Cleave, P., McConnell, L. (2000). Reading

and phonological awareness in children with Down syndrome: A
longitudinal study. American Journal of Speech-Language Pathology, 9,
319-330.
Kay-Raining Bird, E., Chapman, R. S., Schwartz, S. (2004). Fast
mapping of words and story recall by individuals with Down syn-
drome. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 47, 1.287-
1.300.
Kennedy, E. J., Flynn, M. C. (2003). Early phonological awareness and
reading skills in children with Down syndrome. Down Syndrome Research
and Practice, 8(3), 100-109.
Kumin, L. (1997). ¿Cómo favorecer las habilidades comunicativas de los
niños con síndrome de Down? Una guía para padres. Barcelona: Editorial
Paidós.
Kumin, L. (2014). Síndrome de Down: habilidades tempranas de comunicación.
Una guía para padres y profesionales. Madrid: Fundación Iberoamericana
Down 21 y editorial CEPE.
Kumin, L., Councill, C., Goodman, M. (1999). Desarrollo de vocabu-
lario expresivo en los niños con síndrome de Down. Revista Síndrome
de Down, 16, 7-23.
Kumin, L., Goodman, M., Councill, C. (1991). Comprehensive com-
munication intervention for infants and toddlers with Down syndro-
me. Infant-Toddler-Intervention, 1, 275-296.
Lahey, M. (1988). Language disorders and language development. Nueva York,
NY: MacMillan Publishing.
Lambert, J. L., Rondal, J. A. (1982). El mongolismo. Barcelona: Herder.
Lanfranchi, S., Jerman, O., Dal Pont, E., Alberti, A., Vianello, R.
(2010). Executive function in adolescents with Down syndrome.
Laws, G., Bishop, D. V. (2003). A comparison of language abilities
in adolescents with Down syndrome and children with specific
132
language impairment. Journal Speech Language Hearing Research, 46(6),

1.324-1.339.
Laws, G., Bishop, D. V. (2004). Verbal deficits in Down’s syndrome
and specific language impairment: a comparison. International Journal of
Language and Communication Disorders, 39(4), 423-451.
Laws, G., Gunn, D. (2002). Relationships between reading, phonological
skills and language development in individuals with Down syndrome:
A five-year follow-up study. Reading and Writing: An Interdisciplinary
Journal, 15, 527-548.
Laws, G., Gunn, D. (2004). Phonological memory as a predictor of lan-
guage comprehension in Down syndrome: a five-year follow-up study.
Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (2), 326-337.
Laws, G., Buckley, S. J., Bird, G., MacDonald, J., Broadley, I. (1995).
The influence of reading instruction on language and memory deve-
lopment in children with Down syndrome. Down Syndrome Research and
Practice, 3(2), 59-64.
León Cuyás, R., Flórez, J. (2014). Síndrome de Down: Habilidades tempranas
de comunicación. Una guía para padres y profesionales. Madrid: Fundación
Iberoamericana.
Levenstein, P. (1976). The Mother Child Home Program. En Day, M. C., y
Parker, R. K. (eds.), The Preeschool in action. Boston, MA: Allyn and Bacon.
López, M. A. (2007). Evaluación del lenguaje en niños con síndrome de
X Frágil por medio de BLOC. En M. Puyuelo (coord.), Evaluación del
lenguaje BLOC-C/BLOC-S/BLOC-SR. Aplicación a poblaciones con necesi-
dades educativas especiales. Barcelona: Elsevier.
Loveall, S. J., Channell, M. M., Phillips, B. A., Abbeduto, L.,
Conners, F. A. (2016). Receptive vocabulary analysis in Down syn-
drome. Research in Developmental Disabilities, 55, 161-172.
Macías, M. J. (1999). El síndrome de Down. Características generales.
En C. J. Fernández, Discapacidad y trastornos del niño en el ámbito escolar.
Actas II Jornadas de Psicología. Úbeda: Gráficas Minerva.
133
Manolson, A. (1979). Parent training: A means of implementing

pragmatics in early language remediation. Human Communication, 4,
275-281.
Manolson, A. (1992). It takes two to talk. Toronto, Ontario: Hanen Early
Language Resource Centre.
Manolson, A. (1994). Hablando nos entendemos los dos. Toronto, Ontario:
Hanen Early Language Resource Centre.
McDonald, J. D. (1989). Becoming partners with children. San Antonio, TX:
Special Press.
Mervis, C. B. Robinson, B. F. (2000). Expressive vocabulary ability of
toddlers with Williams syndrome or Down syndrome: A comparison.
Developmental Neuropsychology, 17, 111-126.
Miller, J. F. (1987). Language and communication characteristics of
children with Down syndrome. En S. Pueschel, C. Tingey, J. Rynders,
A. Crocker, y D. Crutcher (eds.), New perspectives on Down syndrome: 233-
262. Baltimore, MD: Paul Brookes.
Miller, J. F. (1988). The developmental asynchrony of language develo-
pment in children with Down syndrome. En L. Nadel (ed.), The psycho-
biology of Down syndrome: 167-198. Cambridge, MA: MIT Press.
Miller, J. F. (1992). Lexical development in young children with Down
syndrome. En R. Chapman (ed.), Processes in Language Acquisition and
Disorders. MA: Mosley Yearbook.
Miller, J. F., Leddy, M., Leavitt, L. A. (2000). Mejorar la comunicación
de las personas con síndrome de Down. Revista Síndrome de Down, 17,
102-108.
Miller, J. F., Leddy, M., Leavitt, L. A. (2001). Síndrome de Down:
Comunicación, lenguaje, habla. Barcelona: Masson.
Miller, J. F., Leddy, M., Miolo, G., Sedey, A. (1995). The development
of early language skills in children with Down syndrome. En L. Nadel
y D. Rosenthal (eds.), Down syndrome: living and learning in the community:
115-120. Nueva York: Wiley-Liss.
134
Milles, S., Chapman, R. S., Sidberg, H. (2006). Sampling context

affects MLU in the language of adolescents with Down syndrome.
Journal Speech Language Hearing Research, 49, 325-337.
Miolo, G., Chapman, R., Sindberg, H. (2005). Sentence comprehen-
sion in adolescents with Down syndrome and typically developing
children: role of sentence voice, visual context, and auditory-verbal
short-term memory. Journal of Speech, Language and Hearing Research, 48,
172-188.
Mirenda, P., Erikson, K. A. (2000). Augmentative Communications and
literacy. En A. M. Wetherby y B. M. Prizant, (eds.), ASD autismo spec-
trum disorders: A transactional developmental perspective: 225-250. Baltimore:
Paul H. Brookes.
Moerk, E. L. (1985). Picture-book reading by mothers and young chil-
dren and its impact upon language development. Journal of Pragmatics,
9, 547-566.
Mundy, P., Sigman, M., Kasari, C. Yirmiya, N. (1988). Nonverbal
communication skills in Down syndrome children. Child Development,
59, 235-249.
Nelson, L. D., Orme, D., Osann, K. Lott, I. T. (2001). Neurological
changes and emotional functioning in adults with Down syndrome.
Newborg, J., Stock, J. R., Wnek, L., Guidubaldi, J., Svinicki, J.
(1988). Battelle Developmental Inventory. Allen Texas: DLM Inc.
Oliver, B., Buckley, S. (1994). The language development of children
with Down’s syndrome: first words to two-word phrases. Down’s
Syndrome: Research and Practice, 2(2), 71-75.
Ortega, J. M. (2003). Nuevas tecnologías y aprendizaje matemático en
niños con syndrome de Down. II Premio en investigación no médica en sín-
drome de Down. Madrid: FEAPS.
Park, A. H., Wilson, M. A., Stevens, P. T., Harward, R., Hohler, N.
(2012). Identification of hearing loss in pediatric patients with Down
135
syndrome. Otolaryngology-Head and Neck Surgery, 146(1), 135-140. doi:

10.1177/0194599811425156
Paul, R. (2007). Language disorders from infancy through adolescence: Assessment
and intervention. Philadelphia: Elsevier.
Prasher, V. P. (1996). The effect of age on language in people with
Down’s syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 40, 484-485.
Price, J. R., Roberts, J. E., Vandergrift, N., Martin, G. E. (2007).
Language comprehension in boys with fragile X syndrome and boys
with Down syndrome. Journal Intellectual Disabilities Research, 51(4), 318-
326.
Puyuelo, M. (2007). Evaluación del lenguaje BLOC: Aplicación a poblaciones
con necesidades educativas especiales. Barcelona: Masson.
Puyuelo, M., Díaz, R., Delgado, L. C. Claver, E. (2012). Diagnóstico
del lenguaje y su evolución en un alumno con síndrome de Down
mediante BLOC SR y BLOC-C. Boletín de AELFA, 12(1), 27-32.
Puyuelo, M., Wiig, E., Renom, J., Solanas, A. (1998). Batería de lenguaje
objetiva y criterial. BLOC. Barcelona: Masson.
Raz, N., Torres, I. J., Briggs, S. D., Spencer, W. D., Thornton, A.
E., Loken, W. J., Gunning, F. M., McQuain, J. D., Drleren, N.
R., Acker, J. D. (1995). Selective neuroanatomical abnormalities in
Down syndrome and their cognitive correlates: Evidence from MRI
morphometry. Neurology, 45, 356-366.
Roberts, J. E., Wallace, I. F. (1997). Otitis media and language. En J. E.
Roberts, I. F. Wallace, F. W. Henderson (eds.), Otitis media, language and
learning in young children: medical, developmental, and educational considerations:
133-162. Baltimore: Brookes.
Roberts, J. E., Long, S. H., Malkin, C., Barnes, E., Skinner, M.,
Hennon, E. A. (2005). A comparison of phonological skills of boys
with fragile X syndrome and Down syndrome. Journal Speech Language
and Hearing Research, 48, 980-995.
136
Roberts, J. E., Price, J., Malkin, C. (2007). Language and communi-

cation development in Down syndrome. Mental Retardation Development
Disabilities Research Review, 13(1), 26-35.
Rondal, J. A. (2006). Dificultades del lenguaje en el síndrome de Down:
Perspectiva a lo largo de la vida y principios de intervención. Revista
Síndrome de Down, 23, 120-128.
Rondal, J. A., Buckley, S. (2003). Speech and language intervention in Down
syndrome. Londres: Whurr Publishers.
Rondal, J. A., Comblain, A. (2002). Language in ageing persons with
Down syndrome. Down Syndrome Research and Practice, 8(1), 1-9.
Rosin, M., Swift, E., Bless, D., Vetter, D. K. (1988). Communication
profiles of adolescents with Down syndrome. Journal Childhood
Communication Disorders, 12, 49-63.
Saborit, C., Julián, J. P. (2005). L’avaluació del Llenguatge Infantil: ELI.
Castellón de la Plana: Universitat Jaume I, Servei de Publicacions.
Sánchez, A., Monfort, M. (2001). La estimulación del lenguaje oral: Un modelo
interactivo para niños con necesidades especiales. Madrid: Entha.
Sánchez-Cano, M. (2007). El alumnado y el trabajo de la lengua oral. En
J. Bonals y M. Sánchez-Cano (coords.), Manual de asesoramiento psicopeda-
gógico: 771-810. Barcelona: Graó.
Sánchez-Cano, M., del Rio, M. J. (1999). La gestió de la conversa a
l’aula de suport. Suports, 3(1), 38-49.
Schmidt-Sidor, B., Wisniewski, K. E., Shepard, T. H., Sersen, E. A.
(1990). Brain growth in Down syndrome subjects 15 to 22 weeks of ges-
tational age and birth to 60 months. Clinical Neuropathology, 9, 181-190.
Sherman, M., Guillery, R. W. (2006). Exploring the thalamus and its role in
cortical function. Cambridge: MIT Press.
Sigman, M., Ruskin, E. (1999). Continuity and change in social competen-
te of children with autism, Down syndrome and developmental delays.
Monographs of the Society for Research in Child Development, 64, 115-130.
137
Smith, B. L., Stoel-Gammon, C. (1983). A longitudinal study of the

development of stop consonant production in normal and Down’s
syndrome children. Journal Speech Hearing Disorders, 48, 114-118.
Snow, C. E., Goldfield, B. (1983). Turn the page please: Situation speci-
fic language learning. Journal of Child Language, 10, 551-570.
Stahl, K. A. D. (2004). Reading and understanding: Toward and RD program in
Reading comprension. Santa Monica; Ca: RAND.
Stoel-Gammon, C. (1990). Down syndrome. Effects on language deve-
lopment. Asha, 32, 42-44.
Stoel-Gammon, C. (1997). Phonological development in Down syndrome.
Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Review, 3, 300-306.
Sylvester, P. E. (1983). The hippocampus in Down’s syndrome. Journal of
Mental Deficiency Research, 27, 227-236.
Thordardottir, E. T., Chapman, R. S., Wagner, L. (2002). Complex
sentence production by adolescents with Down syndrome. Applied
Psycholinguistics, 23(2), 163-183.
Troncoso, M. V. (2003). La evolución del niño con síndrome de Down:
de 3 a 12 años. Revista Síndrome de Down, 20(2), 55-59. Recuperado de:
http://cort.as/-G79t
Troncoso, M. V., del Cerro, M. (1998). Síndrome de Down: lectura y escri-
tura. Barcelona: Masson.
Vargas, E., Oria, S. (2007). Parálisis cerebral y lenguaje. En M. Puyuelo
(ed.), Evaluación del lenguaje BLOC-C/BLOC-S/BLOC-SR. Aplicación a
poblaciones con necesidades educativas especiales. Barcelona: Elsevier.
Verdugo, M. A. (2011). Discapacidad intelectual: Definición, clasificación y siste-
mas de apoyo. Madrid: Alianza.
Vicari, S., Caselli, M. C., Gagliardi, C., Tonucci, F., Volterra, V.
(2002). Language acquisition in special populations: a comparison bet-
ween Down and Williams syndromes. Neuropsychologia, 40, 2.461-2.470.
Weijerman, M. E., van Furth, A. M., Vonk Noordegraaf, A., van
Wouwe, J. P., Broers, C. J., Gemke, R. J. (2007). Prevalence, neo-
138
natal characteristics, and first-year mortality of Down syndrome: A

national study. The Journal of Pediatrics, 152(1), 15-9.
Wetherby, A. M., Prizant, B. M. (2002). CSBS-DP Manual: Communication
and symbolic behavior scales developmental profile. Baltimore: Paul H. Brookes
Publishing.
Wiig, E. H., Semel, E., Secord, W. A. (2013). Clinial Evaluation of
Language Fudamentals-Fifth Edition (CELF-5). Bloomington, MN: NCS
Pearson.
Wishart, J. G., Johnston, F. H. (1990). The effects of experience on
attribution of a stereotyped personality to children with Down’s syn-
drome. Journal of Mental Deficiency Research, 34, 409-420.
Wisniewski, K. E. (1990). Down syndrome children often have brain
with maturational delay, retardation of growth, and cortical dysgenesis.
American Journal of Medical Genetics Supplement, 7, 274-281.
Woodhouse, J. M., Pakeman, V. H., Saunders, K. J., Parker, M.,
Fraser, W. I., Lobo, S., Sastry, P. (2007). Visual acuity and accom-
modation in infants and young children with Down syndrome. Journal
of Intellectual Disability Research, 40, 49-55.
Wright, I., Lewis, V. Collis, G. M. (2006). Imitation and representa-
tional development in young children with Down syndrome. British
Journal Developmental Psychology, 24, 429-450.
Yoder, P. J., Warren, S. F. (2004). Early predictors of language in
children with and without Down syndrome. American Journal of Mental
Retardation, 109(4), 285-300.
139
© Editorial UOC Capítulo III. Trastorno del espectro autista y dificultades…
Capítulo III
Trastorno del espectro autista y
dificultades de la voz, habla, lenguaje
y comunicación
Elisabet Serrat-Sellabona y Jèssica Serrano Ortiz
1. Introducción
El trastorno del espectro autista (TEA) se manifiesta duran-

te la primera infancia, independientemente del género, la etnia
o el estatus socioeconómico. Hace referencia a un amplio rango
de características que detallaremos más adelante, entre ellas, y
de manera importante, las dificultades en la comunicación y el
lenguaje1.
Estas dificultades conforman el foco de este capítulo, pero
para enmarcarlas, en primer lugar describiremos la conceptuali-
zación del trastorno haciendo referencia a su curso histórico y
sus características más relevantes. A continuación, describire-
mos con mayor detalle las características de la comunicación y el
lenguaje y, posteriormente, nos centraremos en la evaluación
y la intervención en los TEA, especialmente en la evaluación y
la intervención en las dificultades en la comunicación y el
lenguaje.
1. La Asamblea General de las Naciones Unidas declaró el día 2 de abril el

Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo (UN General Assembly, 2007: A/
RES/62/139).
141

de los trastornos del espectro del autismo
2.1. Origen y recorrido histórico
2.1.1. Evolución del concepto
Han pasado más de 100 años desde que Paul Eugen Bleuler
(1911) empleó el concepto de autismo por primera vez para refe-
rirse a la pérdida del contacto con la realidad que mostraban las
personas con esquizofrenia. Sin embargo, hay descripciones y
relatos anteriores en los cuales se explican comportamientos
similares a los típicos de las personas con autismo.
Más adelante, Leo Kanner (1943), a partir de la observación
de 11 niños y niñas con características diferentes, llevó a cabo la
primera descripción sistemática de los rasgos nucleares del autis-
mo, denominándolo años más tarde autismo infantil precoz. En
concreto, destacó que los niños, desde una edad muy temprana,
presentaban:
a) Incapacidad para establecer relaciones.

b) Alteraciones en el lenguaje y en la comunicación social.
c) Adherencia a la rutina e insistencia en el ambiente estable.
d) Identificación, en algunos de ellos, de habilidades especiales.
e) Rendimiento cognitivo focalizado en sus intereses circuns
critos.
f) Apariencia física normal.
Un año más tarde, y sin conocer los trabajos de Kanner, Hans

Asperger (1944) publicaba su trabajo, en el que también hablaba
sobre unas características, muy similares a las definidas por
142
Kanner, enmarcadas dentro del término de psicopatía autística, y

que se apreciaban a partir de los 3 o 4 años:
a) Dificultades en las relaciones y en las habilidades sociales

(dificultades para hacer amigos).
b) Falta de empatía.
c) Lenguaje peculiar (centrado en sus intereses, pedante o
repetitivo).
d) Lenguaje y comunicación no verbales reducidos.
e) Torpeza motriz.
f) Carácter ingenuo.
A diferencia de Kanner, este autor apreció que los 4 pacientes

estudiados (todos del sexo masculino) no presentaban un retraso
cognitivo y que pese a identificar aspectos peculiares en el len-
guaje, este se había desarrollado dentro de la normalidad.
Entre los años cincuenta y sesenta, las aportaciones de Kanner
y Asperger tuvieron poca repercusión. Las aportaciones de la
corriente psicoanalítica de la época crearon una gran confusión
en torno al autismo, y fue identificado como una forma de esqui-
zofrenia o psicosis infantil. Y durante años, la mirada se centró
en defender que este trastorno era causado por una relación
patológica por parte de los padres hacia los hijos (de aquí provie-
ne la idea de las madres nevera)2 y que, por lo tanto, era de carác-
ter reversible si los padres seguían una intervención. Hacia la
década de los setenta, la interpretación del autismo, así como su
2. Desde la perspectiva psicoanalítica, se consideraba que las madres de los niños

con autismo eran madres frías y que habían mostrado rechazo hacia sus hijos
cuando eran pequeños. En consecuencia, se consideraba que los déficits eran
causados por esta falta de afecto en edades tempranas.
143
etiología, sostenida hasta entonces, se empezaron a cuestionar

gracias a las nuevas aportaciones científicas.
En el recorrido histórico, las contribuciones de Lorna Wing y
Judith Gould (1979) supusieron un cambio sustancial en la con-
ceptualización del autismo, destacando que las características
podían ser diferentes en cada persona, de modo que se podía
establecer un continuo. A partir de esta idea, surgió la terminolo-
gía trastornos del espectro del autismo (TEA) y se establecieron las
principales áreas afectadas de estas personas (tríada de Wing):
déficits en la interacción social, en la comunicación social (verbal
y no verbal) y en la imaginación y comprensión social.
2.1.2. Cambios en las clasificaciones internacionales
Tal y como hemos visto, la conceptualización de los TEA ha

ido cambiando desde las primeras definiciones, y estos cambios
también se han contemplado en las clasificaciones principales
empleadas en la diagnosis (el DSM de la Asociación Americana
de Psiquiatría, APA; y el CIM/CIE de la OMS). En las primeras
publicaciones, y bajo la influencia de las corrientes psicodinámi-
cas, se contemplaba el autismo como un subgrupo de la esquizo-
frenia. A partir del DSM-3 (APA, 1980), se le otorgó una
categoría única y diferenciada de la esquizofrenia (autismo infan-
til). En la revisión posterior del libro, DSM-3R (APA, 1987), se
ampliaron y ejemplificaron los criterios diagnósticos, y se pasó a
denominar trastorno autista.
Posteriormente, se produjo un nuevo cambio en la considera-
ción de los TEA, con las publicaciones del DSM-4 (APA, 1994),
el CIM/CIE-10 (OMS, 1992) y el DSM-4-TR (APA, 2000). El
trastorno autista se introdujo dentro de la categoría genérica de
los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), junto con el
144
síndrome de Asperger, el síndrome de Rett, trastorno desintegra-

tivo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especifica-
do. En el caso del CIM/CIE-10 (OMS, 1992), también se
establecieron las categorías anteriores dentro de los TGD, ade-
más del autismo atípico y el trastorno asociado a la hiperactividad
con retraso mental y movimientos estereotipados.
2.1.3. Definición y criterios diagnósticos actuales
Actualmente, los TEA incluyen un conjunto de trastornos del

desarrollo complejos y heterogéneos, de origen neurobiológico y
con una fuerte base genética, que se inician en la etapa infantil.
Todavía se desconocen sus causas explicativas, pero las eviden-
cias científicas indican que son trastornos muticausales, en los
cuales la genética tiene un peso importante.
Se caracterizan por la presencia de alteraciones sustanciales,
que se manifestarán a lo largo de toda la vida:
a) Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la

interacción social en varios contextos.
b) Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, inte-
reses o actividades.
Las dificultades en estas áreas podrán expresarse y presentar

niveles de severidad diferentes, según la persona y su momento
evolutivo, así como en función del sexo y la presencia o no de
comorbilidades.
En relación con el DSM, en la quinta y vigente edición,
DSM-5 (APA, 2013), siguiendo los avances científicos en este
campo y el carácter dimensional de las dificultades que implica el
autismo, se sustituye el término TGD por TEA, se eliminan los
145
subgrupos identificados en los manuales anteriores,3 se modifi-

can los criterios diagnósticos y se especifica que los síntomas
tienen que estar presentes desde la primera infancia, pero no es
necesario que se identifiquen antes de los 3 años.
Estos cambios nos permiten concebir los TEA como un aba-
nico de dificultades en el que queda recogida la gran heterogenei-
dad y variabilidad de la sintomatología que pueden presentar las
personas con autismo. De modo que, en un extremo de este
continuo, encontramos la sintomatología menos severa y, en el
otro, la sintomatología más grave. Además, en esta última versión
del DSM, con el objetivo de ofrecer una descripción más exhaus-
tiva de los rasgos característicos de cada persona, también se
tiene que especificar para cada área el grado de ayuda y apoyo que
necesita (1: necesita ayuda, 2: necesita ayuda notable y 3: necesita
ayuda muy notable). También hay que comentar los especificado-
res siguientes:
a) Si presenta o no discapacidad intelectual.

b) Si hay o no deterioro del lenguaje (verbal y no verbal).
c) Si el TEA está asociado o no a una condición médica o
genética o a factores ambientales.
d) Si hay comorbilidad o no con otros trastornos.
e) Si la persona presenta o no catatonia.
En el caso del sistema CIM/CIE, se prevé una publicación

actualizada (CIM/CIE-11, mayo del 2018) donde también se
incluirá el cambio conceptual de los TEA, eliminando la nomen-
3. Se excluyen de los TEA el síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo infan-

til. Además, se deja de emplear el concepto de síndrome de Asperger, aspecto que ha
generado un gran debate entre los profesionales de este campo.
146
clatura TGD y las subcategorías diagnósticas4 contempladas en

la décima edición. Se definirán los TEA como unos trastornos
caracterizados por el déficit persistente en la habilidad de iniciar
y mantener relaciones de interacción social y de comunicación
recíproca, y por una diversidad de patrones de comportamientos e
intereses restrictivos, repetitivos e inflexibles. Asimismo, pese a ser
trastornos que se inician en la infancia, se especificará que los sín-
tomas pueden no ser visibles hasta que las demandas sociales
superen las limitaciones de las capacidades de la persona. Por últi-
mo, habrá que indicar el nivel cognitivo general de la persona y si
hay o no (y en qué grado) alteraciones en el lenguaje funcional.
2.2. Epidemiología: prevalencia estimada

y distribución por sexos
Los resultados de las investigaciones centradas en la epide-

miología del autismo varían según el país de donde proviene la
muestra, según las características de los grupos étnicos, las cate-
gorías diagnósticas contempladas y el diseño del estudio. Sin
embargo, en general todas las investigaciones muestran un
aumento progresivo del trastorno en las últimas décadas.
La prevalencia media en un ámbito mundial sería de 1 de cada
160 nacimientos (OMS, 2017), a pesar de que no tenemos sufi-
cientes datos de los países y regiones con pocos recursos. En el
caso del Estado español, tenemos pocos estudios sobre la inci-
dencia global de estos trastornos; según los datos de Frontera
(2004, citado en Murillo, 2012), la prevalencia se situaría en torno
4. También se dejará de contemplar el síndrome de Rett y el trastorno desinte-

grativo infantil como TEA, y desaparecerá la terminología síndrome de Asperger.
147
a 1 de cada 300 personas. Sin embargo, es necesario realizar otros

estudios para concretar la prevalencia a nivel español.
En relación con el sexo, ya desde las primeras investigaciones
se ha detectado una mayor frecuencia de los TEA en el sexo
masculino, con una proporción aproximadamente de 4 a 1
(Zablotsky, Black, Maenner, Schieve y Blumberg, 2015).
2.3. Etiología
Hoy día, hay tantas teorías e hipótesis explicativas sobre la

causa del autismo como investigaciones efectuadas. Aun así,
actualmente la evidencia científica nos indica que los TEA son el
resultado de una serie de alteraciones del cerebro que pueden ser
provocadas por una combinación compleja entre los factores
genéticos y los ambientales, aunque no se sabe con certeza cuál
es el papel que juegan los factores ambientales en la genética.
En el ámbito genético, es importante comentar que no hay un
único gen responsable, sino que los TEA son un trastorno mul-
tigénico con un grado muy alto de heredabilidad. Los estudios
con gemelos nos indican que los TEA tienen una base genética
evidente (Hallmayer et al., 2011). Sin embargo, en otros casos de
autismo se ha comprobado que no tienen ningún familiar con
este trastorno y se habla de generaciones de novo, es decir, de
cambios genéticos provocados por mutaciones que aparecen por
primera vez en la persona y que no han sido heredados de los
progenitores (podéis ver una revisión en Quintana, 2015).
Entre los factores ambientales se han destacado múltiples
causas, algunas de ellas ya refutadas, otras con base científica
pero que explican pocos casos de autismo y otras que se tiene
que acabar de determinar si son o no ciertas. La lista de las posi-
148
bles causas ambientales vigentes en investigación es larga: las

infecciones víricas, el consumo de determinados productos y
sustancias durante el embarazo, la falta de ingesta de suplemen-
tos vitamínicos prenatales, intoxicaciones, las complicaciones
obstétricas durante el parto, la edad avanzada del padre en el
momento de concebir, etc., las cuales, hasta la actualidad, no se
han demostrado como causas por sí solas de los TEA (para saber
más, podéis ver Alonso y Alonso, 2014). En cualquier caso, la
combinación de los varios factores explicativos provoca la exis-
tencia de un cerebro diferente en las personas con TEA en lo que
respecta a su desarrollo y formación, estructura y
funcionamiento.
En el ámbito cognitivo, también hay varias teorías explicativas
para dar respuesta a los déficits que presentan las personas con
autismo. Entre las distintas aportaciones, destacamos las siguien-
tes como principales: la teoría de la mente (o ceguera mental para
algunos autores), la coherencia central y las funciones ejecutivas.
Hay que decir que estas teorías no son excluyentes y las podemos
entender como modelos explicativos complementarios.
Entendemos por teoría de la mente la habilidad compleja que nos permi-

te, por un lado, reconocer, atribuir, entender y manipular las emocio-
nes, sentimientos, pensamientos, deseos, intenciones, etc. de las otras
personas (e identificar que son diferentes a los propios) y, por otra
parte, nos posibilita transmitir nuestros estados mentales hacia los
otros.
Los estudios efectuados con personas con autismo, a partir de

tareas experimentales, apuntan que presentan dificultades en este
ámbito (Frith, 2012). Sin embargo, algunas personas con niveles
cognitivos altos pueden llegar a superar las tareas experimentales,
149
pero continúan teniendo problemas en aquellas tareas más

naturales.
Entre las tareas experimentales más empleadas en la investiga-
ción, encontramos aquellas que nos permiten evaluar las creen-
cias falsas de primer orden de un personaje (Wimmer y Perner,
1983) a partir de un cambio de localización de un objeto.
La tarea por excelencia es la de Sally y Ann, donde se muestran dos

personajes y uno de ellos tiene un objeto (por ejemplo, una pelota). El
personaje guarda la pelota en un lugar concreto en presencia del otro,
como por ejemplo en una cesta. A continuación, el personaje se va de la
escena y durante su ausencia, el otro cambia la ubicación del objeto y lo
guarda en otra cesta. Después, el personaje vuelve a entrar y se le pide al
sujeto que indique dónde cree que irá primero a buscar el objeto.
Se ha mostrado que los déficits de esta representación mental

por parte de las personas con TEA implican, especialmente, alte-
raciones en las interacciones sociales y en los intercambios comu-
nicativos (Bauminger-Zviely, 2013), en los que el uso social del
lenguaje (discurso y pragmática) se ve claramente afectado
(Tager-Flusberg, Paul y Lord, 2005), y en la comprensión del
lenguaje figurado (Happé, 1993). Así como también explicaría,
por ejemplo, las dificultades a la hora de prever el comporta-
miento de los otros; entender las intenciones de los otros; mos-
trar reacciones empáticas; anticipar el impacto social de las
respuestas propias (verbales y no verbales); emplear correcta-
mente el lenguaje no verbal (como por ejemplo, el contacto ocu-
lar); mentir y engañar; comprender los engaños de los otros y
desarrollar actividades y juegos simbólicos e imaginativos (para
una profundización, podéis ver Rivière, 2003; Rivière, Sarriá y
Núñez, 2003).
150
La teoría de la coherencia central, planteada por Frith (1989), pro-

pone que a las personas con autismo les resulta difícil extraer la
información general o global, por ejemplo, de una situación, de
un contexto o de un texto. Según este modelo cognitivo, las per-
sonas con TEA procesan la información de manera diferente, y
se centran más en los detalles en detrimento de la percepción
global, ignorando la relevancia en el conjunto general. En conse-
cuencia, tienen una percepción fragmentada (Frith, 2003) y
orientada hacia el detalle, lo cual les permite desarrollar habilida-
des concretas y ser muy buenos en algunos aspectos, como por
ejemplo haciendo los rompecabezas. Por otro lado, este estilo de
procesamiento de la información también explicaría las dificulta-
des que tienen a la hora de generalizar los aprendizajes, de esta-
blecer relaciones entre ideas e integrar la información, de
distinguir la información relevante de la no relevante y de enten-
der el lenguaje figurado, así como su adherencia a rutinas y la
presencia de comportamientos repetitivos y estereotipados.
En cuanto a las funciones ejecutivas, se han definido como un
constructo que nos permite tener un comportamiento flexible,
orientado hacia el futuro, especialmente en situaciones nuevas.
Son esenciales para organizar y regular nuestro pensamiento y
nuestra conducta. Concretamente, las funciones ejecutivas inclu-
yen la flexibilidad cognitiva, el control inhibitorio (o inhibición),
la memoria de trabajo (u operativa), el control emocional, la pla-
nificación y organización, el control del tiempo, la atención sos-
tenida, la iniciación de una tarea, la priorización, la organización
a partir de hitos y la metacognición. Las personas con autismo
también presentan un déficit en estas funciones (Akbar, Loomis
y Paul, 2013; Hill, 2004), las cuales afectan a todos los contextos
de desarrollo. En las personas con TEA, la disfunción en estos
procesos localizados en los lóbulos frontales del cerebro explica,
151
principalmente, el pensamiento inflexible, la perseverancia, la

adherencia a rutinas, las dificultades de anticipación y adaptación
a los cambios, la falta de inhibición, las dificultades de autorregu-
lación emocional y el comportamiento repetitivo y perseverante,
entre otros.
2.4. Características generales
2.4.1. Desarrollo social
Desde muy pequeños, los niños muestran las habilidades para

establecer intercambios con las personas de su entorno, mientras
que en los niños con TEA estas habilidades se pueden manifestar
de una manera atenuada, inapropiada o incluso no observarse en
su comportamiento (Chasson y Jarosiewicz, 2014; Gliga, Jones,
Bedford, Charman, y Johnsons, 2014).
Una de las características de las personas con autismo más
significativas y apreciables desde edades tempranas está relacio-
nada con la disminución del contacto ocular, junto con las difi-
cultades a la hora de seguir la mirada de otra persona y redirigir
la mirada hacia la misma dirección (Freeth, Ropar, Mitchell,
Chapman, y Loher, 2011; Jones y Klin, 2013). El pobre contacto
ocular provoca una reducción o una falta de imitación social por
parte de las personas con esta condición (Ingersoll, 2012), lo que
genera dificultades en el aprendizaje posterior de habilidades más
complejas, como por ejemplo la atención conjunta (Martos-
Pérez, 2008).
En relación con los gestos, los estudios centrados en el autis-
mo indican claramente que hay una alteración tanto en su pro-
ducción como en su comprensión (Yoder, Stone, Walden y
152
Malesa, 2009), especialmente aquellos implicados en indicar,

mostrar y dar. Y este déficit afectará a la atención conjunta, la
regulación del comportamiento y la implicación en las interaccio-
nes sociales (Bean y Ellis, 2014).
En cuanto a los aspectos emocionales, en un ámbito expresivo
las personas con TEA pueden presentar desde un abanico limi-
tado de expresiones faciales, o una única emoción para todas las
situaciones, hasta un abanico amplio pero que se expresan de una
forma exagerada (Rosen y Lerner, 2016). También es frecuente
que tengan reacciones emocionales poco ajustadas y desmesura-
das. En cuanto a la reciprocidad socioemocional, observaremos
déficits a la hora de compartir sus placeres con los otros, de diri-
gir sus expresiones faciales a sus interlocutores, de mostrar inte-
rés por las emociones de los otros, de expresar sonrisa social para
ser agradables y de emitir comentarios empáticos y recíprocos.
Por otro lado, la comprensión de las emociones y expresiones
faciales de los otros les resulta complicada.
A las personas con autismo les cuesta entender las situaciones,
las normas y convencionalismos sociales, los roles sociales, el
comportamiento y los estados mentales de los otros. En este
sentido, pueden llevar a cabo acercamientos y emitir comentarios
y preguntas socioemocionales inapropiados o intrínsecamente
extraños, sin valorar el impacto social y emocional que pueden
causar y, por lo tanto, fracasar en el establecimiento y manteni-
miento, por ejemplo, de una conversación recíproca. Hacer y
recibir cumplidos, respetar los turnos de habla, ofrecer y pedir
ayuda/consuelo e incluir a los otros en las propias actividades
son otros ejemplos de habilidades sociales alteradas en el autismo
(Wahlberg, Rotatori, Deisinger y Burkhardt, 2003).
Los déficits en esta área pueden ir desde una reducida o prác-
ticamente carencia de iniciación y respuesta social (personas ais-
153
ladas por completo y con una preferencia por las actividades en

solitario), hasta personas con un deseo de establecer y mantener
vínculos de amistad, y otras relaciones más íntimas, pero con
pocos recursos y estrategias para conseguirlo (Alonso, 2009).
El resultado de las alteraciones sociales anteriormente indica-
das hace que las personas con TEA expresen menos interés por
el mundo social que las rodea, lo que afecta al desarrollo de las
competencias sociales necesarias para su desarrollo en comuni-
dad y para su integración social (Drmic, Szatmari y Volkmar,
2018). Hay que decir que, en muchas personas, este interés social
se irá incrementando con el paso de los años.
2.4.2. Comportamientos repetitivos, inflexibilidad

y procesamiento sensorial
La otra área afectada en las personas con TEA es aquella rela-

cionada con los comportamientos repetitivos. Las personas con
TEA pueden estar inmersas durante periodos de tiempo largos
en conductas y movimientos repetitivos y estereotipados que se
caracterizan por ser poco funcionales y adaptativos para la per-
sona (Szatmari et al., 2006), como por ejemplo los manierismos
de manos y dedos.
Durante el juego, podemos apreciar una imaginación y un
nivel de desarrollo pobres (Landa, Holman, y Garrett-Mayer,
2007). En este sentido, podemos observar cómo se centran en
una parte específica del juguete o en alinear, clasificar los jugue-
tes, coleccionar y acumular objetos. A veces, su juego se limita a
reproducir de una forma repetitiva un mismo esquema de acción.
Otro de los rasgos más característicos de las personas con
TEA es la inflexibilidad cognitiva manifestada por una adheren-
cia inflexible a rutinas, resistencia y reacción negativa ante los
154
cambios y la presencia de rituales verbales y no verbales (Szatmari

et al., 2006). Las reglas, las normas y la rutina proporcionan un
mundo estable y predecible para las personas con autismo, lo
cual les proporciona seguridad y tranquilidad.
La falta de flexibilidad cognitiva en las personas con autismo
también se manifiesta por la presencia de intereses limitados y
repetitivos, generalmente centrados en aspectos mecánicos y/o
físicos en detrimento de los sociales. Algunos de estos intereses
pueden ser altamente específicos y/o técnicos, sobre todo en
personas con un buen rendimiento cognitivo y lingüístico, otros
pueden ser intrusivos por su intensidad y frecuencia y, en otras
ocasiones, pueden incluso ser poco funcionales y adaptativos
(Lam, Bodfish y Piven, 2008).
Las peculiaridades sensoriales también son características muy
frecuentes en las personas con TEA (Bogdashina, 2007). Pueden
experimentar hipersensibilidad, entendida como una sensibilidad
extrema ante estímulos sensoriales específicos (lo que provoca
una experiencia confusa, molesta, hostil y amenazante) o hiposen-
sibildad, mostrando una menor sensibilidad o reacción ante algu-
nos estímulos. En otras ocasiones, también podremos observar
un interés inusual por aspectos sensoriales de los objetos y del
ambiente. Hasta la publicación del DSM-5 (APA, 2013), las alte-
raciones sensoriales no se contemplaban como un criterio diag-
nóstico, pero actualmente se sabe que para la inmensa mayoría de
las personas es uno de los factores que más interfieren en su
adaptación diaria, en el aprendizaje y en las relaciones sociales.
Para acabar, es importante recordar que las características
recogidas en los párrafos anteriores no son las únicas que una
persona con autismo puede presentar. Así pues, entre otras, será
frecuente detectar torpeza motriz (fina y gruesa), dificultades en
el aprendizaje y dificultades en su funcionamiento ejecutivo.
155
2.5. Comorbilidad y diagnóstico diferencial
En el caso de los TEA, la presencia de otros trastornos aso-

ciados es más frecuente que en la población general (Moseley,
Tonge, Brereton y Einfield, 2011), lo que incrementa de manera
considerable la severidad de la sintomatología y la complejidad
de la intervención. Según el National Institute for Health and
Care Excellence (2014), el 70 % de las personas con TEA pre-
sentaban otro diagnóstico asociado, y el 40 % podían presentar
hasta dos diagnósticos más.
En relación con la capacidad cognitiva, dos terceras partes de las
personas con TEA tienen una discapacidad intelectual (DI) asocia-
da (Dykens y Lense, 2011). Concretamente, se estima que un 40 %
presenta una DI grave y un 30 % moderada, mientras que el 30 %
restante tiene un nivel de inteligencia dentro de los parámetros de
la normalidad o incluso superior (Chakrabarti y Fombonne, 2005).
Un aspecto relevante que hay que tener en cuenta es que las
dificultades en el lenguaje y en la comunicación están presentes
en todas las personas con autismo (Eigsti, de Marchena, Schuh y
Kelley, 2011), aunque hay una gran variabilidad en la tipología y
severidad de estas. Más adelante, en la sección 2, comentaremos
de manera específica las características del lenguaje y la comuni-
cación en las personas con TEA. Hay que indicar que en el 70 %
de los casos de niños con TEA, se ha apreciado un retraso en el
desarrollo del lenguaje (Wodka, Mathy y Kalb, 2013), siendo así
el motivo de consulta más frecuente. Además, se estima que
entre el 25 y el 30 % de las personas con TEA y con una disca-
pacidad intelectual asociada no desarrollarán nunca un lenguaje
funcional (Anderson, Liang y Lord, 2014).
En un ámbito académico, muchos niños y niñas con TEA
también presentan dificultades específicas del aprendizaje y
156
requieren adaptaciones escolares (Hervás y Rueda, 2018).

Habitualmente, pueden presentar dificultades en las áreas de la
lectoescritura y del cálculo (dislexia, hiperlexia, disgrafía o dificul-
tades grafomotrices, disortografía y discalculia).
Un trastorno muy frecuente en los TEA, entre el 30 % y 80 %,
es el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
(Rommelse, Franke, Geurts, Hartman y Buitelaar, 2010). Las dos
patologías son trastornos del neurodesarrollo e implican dificul-
tades similares, especialmente en las funciones ejecutivas y en el
comportamiento adaptativo de la persona.
En el caso de los trastornos de la conducta, entre un 57 % y
90 % de las personas con TEA presentan problemas de conducta
(Kanne y Mazurek, 2011). La agresividad verbal y no verbal es
una de las características más frecuentemente asociadas a los
TEA. Además, también pueden presentar rigidez, dificultades
para adaptarse a los cambios y a las nuevas situaciones, autolesio-
nes, escapismo, desobediencia, irritabilidad, descontrol emocio-
nal y ruptura de los límites y las normas (Hervás y Rueda, 2018).
Estas conductas pueden incrementarse durante la adolescencia y
están fuertemente vinculadas a las dificultades en un ámbito de
comunicación y lenguaje, así como a las dificultades adaptativas.
La presencia de trastornos de ansiedad y emocionales en las
personas con TEA es muy habitual, sobre todo a partir de la
adolescencia y la etapa adulta, debido a las altas exigencias del
entorno, las limitadas capacidades para hacerle frente y la toma
de conciencia de sus dificultades. Además, el porcentaje es más
elevado en aquellos casos que presentan un funcionamiento cog-
nitivo y unas capacidades de comunicación mayores.
Según los estudios, entre un 40 % y 60 % de las personas con
TEA tienen un trastorno de ansiedad asociado (Croen et al.,
2015), y los más recurrentes serían: las fobias específicas (29,8 %),
157
el trastorno de ansiedad social y agorafobia (16,6 %), la ansiedad

generalizada (15 %), la ansiedad por separación (9 %) y las crisis
de angustia (2 %).
Por otro lado, un 40 % de las personas con TEA pueden
presentar una depresión (Ghaziuddin, Ghaziuddin y Greden,
2002). Así pues, dado el riesgo elevado de suicidios en esta
población (Dickerson, Gorman, Hillwig-Garcia y Syed, 2013),
hay que hacer un seguimiento de aquellas personas que presen-
tan pensamientos suicidas, autolesiones o niveles elevados de
depresión.
También existe una elevada comorbilidad (25 %) entre los
TEA y el trastorno obsesivo-compulsivo (Taylor y Hollander,
2011). En las dos condiciones psiquiátricas, detectamos fijación
por las rutinas, patrones ritualizados de comportamiento, resis-
tencia al cambio e intereses restrictivos y fijos, aunque hay dife-
rencias en los pensamientos y comportamientos repetitivos.
Disponemos de estudios que muestran la existencia de tras-
tornos cíclicos del humor (trastorno bipolar) con alteraciones
extremas del estado de ánimo en personas con autismo (Munesue
et al., 2008), pero no disponemos de datos concluyentes sobre la
comorbilidad de los dos trastornos.
Tampoco disponemos de cifras claras en relación con la pre-
sencia conjunta de los TEA y psicosis, puesto que los estudios en
esta línea muestran porcentajes diferentes de comorbilidad.
Parece que algunos de los síntomas característicos de las psicosis
no siempre son fácilmente distinguibles en los TEA. El aumento
y la precisión del diagnóstico de los TEA han evidenciado el
sobrediagnóstico de esquizofrenia, sobre todo en aquellos
pacientes con un buen rendimiento cognitivo y con un lenguaje
funcional.
158
En cuanto a los trastornos de tics, las personas con un TEA

también pueden tener de manera crónica o transitoria tics motri-
ces (implican ojos, cara, cuello, brazos y hombros) y vocales
(Canitano y Vianti, 2007). Uno de los trastornos de tics más
asociados al autismo es el de Tourette, el cual implica la presen-
tación conjunta de tics motrices y vocales, junto con conductas
compulsivas, ecolalias y ecopraxias (Hervás y Rueda, 2018). Es
importante destacar que hay que diferenciarlos de las estereoti-
pias y manierismos motrices típicos de los TEA.
En las personas con TEA, es muy frecuente identificar ata-
ques epilépticos, especialmente en aquellos casos que también
tienen una DI asociada, y podemos destacar dos momentos evo-
lutivos importantes: antes de los cinco años y a partir de la
pubertad. Estos ataques pueden ir desde desvanecimientos de
duración breve hasta convulsiones de todo el cuerpo. Uno de los
síndromes más habituales es el de West: según las investigacio-
nes, a un porcentaje de entre el 12 y 15 % de los niños con TEA
que han sufrido crisis epilépticas también se les ha diagnosticado
este síndrome (Díez-Cuervo, 2001) en la primera infancia.
Además de todos los trastornos anteriores comentados, y
visto el carácter crónico y la complejidad elevada de los TEA,
existen todo un conjunto de condiciones y trastornos que tam-
bién cursan de manera comórbida: síndromes genéticos5 (podéis
5. Entre un 10-15 % de los casos pueden presentar: síndrome de rubeola

congénita; encefalitis; síndrome de Cornelia deLange; síndrome de X-frágil;
síndrome de Klüver-Bucy; síndrome de Landau-Kleffner; síndrome de
LeschNyhan; fenilcetonuria (no tratada); síndrome 22q11; síndrome de
Prader-Willi; síndrome de Angelman; síndrome de Rett; síndrome de Tourette;
esclerosis tuberosa; síndrome de Williams; síndrome de Phelan McDermind;
trisomía 21.
159
ver los capítulos 1 y 2 del presente volumen para más informa-

ción), trastornos en el ritmo del sueño, trastornos de la alimen
tación y problemas de coordinación motriz, entre otros.
Las manifestaciones clínicas de algunos trastornos pueden
llegar a ser muy similares a las de los TEA, y por esta razón resul-
ta imprescindible llevar a cabo un buen diagnóstico diferencial.
Dentro del ámbito del lenguaje y de la comunicación, hay que
diferenciar el trastorno social de la comunicación (pragmático)
del autismo. Este trastorno se caracteriza por un déficit en el uso
social del lenguaje y de la comunicación (verbal y no verbal), lo
que provoca una dificultad en los ámbitos social, académico y
laboral. A pesar de mostrar un cuadro con características muy
similar al del TEA, las personas con este trastorno no presentan
comportamientos restrictivos y repetitivos. Además, a diferencia
de los TEA, las personas intentan compensar sus limitaciones
lingüísticas y comunicativas.
3. Características específicas del lenguaje

y la comunicación
A continuación, ofreceremos una descripción de los rasgos

más característicos del lenguaje y la comunicación en las perso-
nas con TEA. Hay que tener en cuenta, sin embargo, que la
variabilidad es muy importante y que, por lo tanto, no en todos
los casos se presentan las mismas características comunicativas y
lingüísticas. Por otro lado, algunas de las dificultades que comen-
taremos tampoco son exclusivas de los TEA.
Uno de los rasgos que caracterizan inicialmente el lenguaje de
los niños con autismo es su falta de intencionalidad: ni parecen
160
mostrar intención comunicativa, ni reconocen la intención en

los otros. Es decir, no muestran interés en comunicarse, ni en
compartir sus experiencias o creencias. En este sentido, las difi-
cultades que se asocian más directamente a los niños con TEA
hacen referencia a los aspectos pragmáticos, los cuales están
vinculados directamente con las dificultades en la cognición
social que presentan. Por este motivo, más adelante dedicaremos
la parte más importante de la descripción a las dificultades en el
componente pragmático del lenguaje. Ahora bien, a pesar de
que este es el componente que siempre está afectado, en mayor
o menor grado, en todos los TEA, es importante considerar que
también muestran alteraciones en otros aspectos del lenguaje.
Por otro lado, hay que remarcar que las dificultades del lenguaje
en los niños con TEA no se explican por los posibles déficits en
la inteligencia general (Chan, Cheung, Leung, Cheung y Cheung,
2005).
Iniciaremos la descripción con la tabla 1, que presenta las
características del lenguaje de los TEA en cuatro niveles de afec-
tación, distinguiendo los comportamientos de comprensión y
producción del lenguaje.
Tabla 1. Niveles en la comprensión y expresión del lenguaje en los TEA
Nivel Expresión Comprensión
1 Ausencia de lenguaje expresivo. El La persona con TEA ignora por completo

mutismo puede ser total o «funcional». el lenguaje, con independencia de que
Hay presencia de verbalizaciones que no le sea específicamente dirigido. No
son propiamente lingüísticas (pueden responde a órdenes, peticiones o indica-
ser, por ejemplo, emisiones con función ciones lingüísticas de ninguna clase. Con
«musical»). Es decir, no implican análisis frecuencia se sospecha que hay sordera.
significativos ni tienen la función de
comunicar.
161
Nivel Expresión Comprensión
2 El lenguaje es predominantemente eco- Asociación de enunciados verbales con

lálico o compuesto de palabras sueltas. conductas propias. La persona con
Hay ecolalias y palabras funcionales. No TEA comprende órdenes sencillas. Su
hay propiamente «creación formal» de comprensión consiste, sin embargo, en
sintagmas o de oraciones. No hay discur- un proceso de asociación entre sonidos y
so ni conversación. contingencias ambientales o comporta-
mientos. No implica ni la asimilación de
los enunciados a un código ni su inter-
pretación e incorporación a un sistema
semántico-conceptual, ni su definición
intencional en términos pragmáticos.
3 Lenguaje oracional. Capacidad de produ- Comprensión de enunciados. Hay una

cir oraciones que ya no son predominan- actividad mental de naturaleza psicolin-
temente ecolálicas y que suponen cierto güística que permite el análisis estructural
grado de conocimiento implícito de re- de los enunciados, al menos parcial. La
glas lingüísticas (una cierta competencia comprensión suele ser extremadamente
formal). Pese a todo, los sintagmas y las literal y muy poco flexible. Se incorporan
oraciones no llegan a configurar discurso a la misma con gran dificultad las claves
ni se organizan en actividades conversa- pragmáticas. De este modo, práctica-
cionales. La interacción lingüística pro- mente no se modula por los contextos
duce la impresión de «juego de frontón» interactivos. Los procesos de inferencia,
que no tiene el dinamismo espontáneo coherencia y cohesión que permiten
de las verdaderas conversaciones. Puede hablar de «comprensión del discurso»
haber muchas emisiones irrelevantes o son muy limitados o inexistentes. Hay
inapropiadas. tendencia a atender a las interacciones
verbales solo cuando se dirigen a la
persona de manera muy específica y
«directiva».
4 Lenguaje discursivo. Es posible la Capacidad de comprender niveles con-

conversación, aunque tiende a ser versacionales y discursivos del lenguaje.
lacónica. Pueden ser conscientes de Pese a todo, hay alteraciones sutiles en
su dificultad para «encontrar temas de procesos de diferenciación del significado
conversación» y para transmitir con intencional del literal, es especial cuando
agilidad información significativa en las uno y otro no coinciden. También en los
interacciones lingüísticas; intercambian procesos de doble semiosis (comprensión
con dificultad roles conversacionales, del lenguaje figurado) y modulación de-
empiezan y acaban las conversaciones licada de la comprensión para variables
de manera abrupta, pueden decir cosas interactivas y de contexto.
poco relevantes o poco apropiadas
socialmente. Se adaptan con dificultad
a las necesidades comunicativas de
sus interlocutores. Frecuentemente,
su lenguaje está prosódicamente muy
alterado. Parece «pedante», rebuscado y
poco natural, o abrupto y poco sutil. Hay
dificultades para regular los procesos de
selección temática y cambio temático en
la conversación y en el discurso.
Fuente: adaptado de Martos y Pérez (2003)
162
Es frecuente hacer una distinción más sencilla que diferencia

en dos grupos a los niños con TEA: los niños que no adquieren
el lenguaje o lo adquieren de manera muy restringida, y los niños
que sí presentan lenguaje (véase Tager-Flusberg et al., 2005). En
esta línea, y siguiendo a Wittke, Mastergeorge, Ozonoff, Rogers
y Naigles (2017), podríamos diferenciar los grupos siguientes:
a) Grupo sin lenguaje (aproximadamente, el 30 % de los niños

con TEA): no hay adquisición del lenguaje, o bien es muy res-
tringida (correspondería aproximadamente a los niveles 1 y 2 de
la tabla 1).
b) Grupo con lenguaje: se adquiere el lenguaje, con mejor compe-
tencia para los aspectos formales que para los aspectos funciona-
les (aproximadamente, niveles 3 y 4 de la tabla 1).
• Grupo con lenguaje estructural normal: lenguaje formal
equiparable a los niños de su edad, pero con problemas
de comunicación o pragmáticos. CI no verbal normal.
• Grupo con dificultades en el lenguaje estructural, ade-
más de las dificultades pragmáticas:
–– Dificultades en los aspectos gramaticales, pero con
vocabulario preservado. CI no verbal normal. Posible
similitud con el trastorno específico del lenguaje.
–– Dificultades generales en el lenguaje: vocabulario
reducido, uso atípico del lenguaje, poca utilización de
marcadores gramaticales, pero con pocos errores. CI
no verbal bajo.
Tendremos en cuenta la distinción entre dos grupos para pro-

fundizar con mayor detalle en las características de los TEA. En
el caso del segundo grupo, lo haremos en relación con los niveles
o componentes del lenguaje. Previamente, mencionaremos dos
163
aspectos relevantes en las personas con TEA. Por un lado,

expondremos las dificultades de los niños con TEA en la aten-
ción conjunta, uno de los desarrollos preverbales que se han
considerado fundamentales en el desarrollo comunicativo y lin-
güístico y, por otro lado, comentaremos la presencia de ecolalia,
un comportamiento lingüístico muy característico de las perso-
nas con TEA.
3.1. La atención conjunta
Los niños con TEA tienen dificultades para desarrollar las

habilidades de atención conjunta: compartir la atención (p. ej.,
a partir de la alternancia de la mirada), seguir la atención de otro
(por ej., seguir la mirada de alguien) y dirigir la atención de otro.
Comparados con los niños sin TEA, utilizan menos el contacto
ocular, los gestos para compartir y dirigir la atención de los
otros a objetos de interés, así como muestran menor respuesta
a las direcciones de atención de los otros. El uso de estos com-
portamientos para propósitos instrumentales, como señalar
para obtener un objeto, está menos alterado (Dawson et al.,
2004).
Esta alteración en el desarrollo de la atención conjunta
(Gerenser y López, 2017) se concreta de la manera siguiente:
• No atienden a las claves atencionales como el contacto ocular,

el señalamiento y los gestos.
• No responden preferencialmente a la voz de sus cuidadores.
• Tienen dificultades para alternar la mirada entre las personas y
los objetos.
• Demuestran poco o nada gestos de señalar protodeclarativos.
164
La atención conjunta que se desarrolla entre los 6 y los 18

meses de edad conforma el marco para el aprendizaje de pala-
bras, para apreciar las intenciones y la perspectiva del interlocutor
y, por lo tanto, contribuye al desarrollo de la comunicación social.
Si se encuentra alterada, se reducen de manera importante las
posibilidades en el aprendizaje de aspectos sociales, comunicati-
vos y lingüísticos (Murillo, 2012). Es importante destacar que el
desarrollo de la atención conjunta se considera un indicador
potente para la identificación de los niños con TEA (Veness et al.,
2012).
3.2. La ecolalia
La ecolalia es la repetición literal y memorística del habla de

otros y también lo puede ser de uno mismo. Puede suceder inme-
diatamente o después de algún tiempo. Puede ser exacta o altera-
da ligeramente de maneras específicas (véase la tabla 2). Se
observa frecuentemente en el habla de los niños con TEA, y se
considera una de sus características y, a pesar de que no es exclu-
siva de este trastorno, sí tiene una incidencia muy elevada. Se ha
descrito que los niños con TEA utilizan la ecolalia de manera
más frecuente y durante un periodo más extenso que los niños
sin dificultades del desarrollo.
A pesar de que se había considerado un comportamiento no
funcional y autoestimulatorio o estereotipado, actualmente se
considera que la ecolalia puede ser funcional en las personas con
TEA y que es importante en el desarrollo del lenguaje de los
niños con autismo (Prizant, 1983; Sterponi y Shankey, 2014).
Se debe tener en cuenta que la ecolalia es similar a la imitación,
la cual sirve como almacén temporal y de recuperación de unida-
165
des lingüísticas, mientras los mecanismos de extracción de reglas

lingüísticas se están desarrollando. Parece, no obstante, que en
los niños con TEA verbales la habilidad para extraer reglas lin-
güísticas del habla es deficiente, cosa que implica la necesidad de
un periodo más largo de almacén mental temporal y de recupe-
ración de las unidades lingüísticas. Para los niños con TEA no
verbales, en cambio, la ecolalia puede no ser una fase transicional
porque continúan teniendo dificultades con las reglas lingüísticas
y utilizan la ecolalia como estrategia comunicativa a lo largo de
sus vidas.
Tabla 2. Tipos de ecolalia
Inmediata: imitación exacta No mitigada: repetición exacta del modelo.

o modificada ligeramente Mitigada (o modificada): se refiere a la ecolalia
(mitigada). con algún cambio estructural, ya sea mediante
sustitución, adición o reducción de elementos
en el enunciado «repetido», o bien cambios
en la entonación, acentuación u otros rasgos
paralingüísticos.
Diferida: enunciados La ecolalia diferida se basa en el conocimiento del

repetidos después de pasar contexto pasado del niño y por tanto, se hace difícil
un tiempo significativo desde diferenciarla del habla espontánea.
la emisión del enunciado.
También puede ser exacta
o mitigada.
Fuente: basado en Roberts (2011)
La aparición de la ecolalia mitigada sugiere que se está desa-

rrollando cierta habilidad para procesar el habla y, quizá, para
derivar las reglas que gobiernan la producción del lenguaje. Por
lo tanto, la aparición de esta ecolalia marcaría una fase de desa-
rrollo importante. De hecho, el incremento en la ecolalia mitiga-
da se asocia a una reducción en la cantidad global de enunciados
ecolálicos (Roberts, 2011).
166
3.3. TEA sin lenguaje
Las personas con TEA que no presentan lenguaje verbal, o lo

presentan de manera restringida, se caracterizan comunicativa-
mente por mutismo, enunciados ecolálicos y alteraciones prosó-
dicas. También presentan déficits en la comunicación no verbal.
Puede darse ausencia total del lenguaje expresivo, sin causa
explicable (mutismo). Puede ser mutismo total o funcional, que
no se tiene que confundir con el mutismo electivo en el que el
niño o la niña hablan en determinadas situaciones. En los niños
con mutismo, puede haber verbalizaciones que no son propia-
mente lingüísticas. Lo presentan entre un 20 y un 30 % de los
niños con TEA.
También se da alteración prosódica. Se trata de una caracterís-
tica que se puede observar muy pronto en el desarrollo del habla
de los niños con TEA. El habla suele presentar hipernasalidad, el
volumen de la voz es variable con dificultades en el control de la
intensidad de la voz. Puede observarse voz aguda, llamativa o
gutural y con un tono elevado.
En cuanto a las características comunicativas no verbales, hay
que destacar que tienen un lenguaje gestual muy limitado.
También se han observado dificultades para señalar o pedir con
gestos. Además, no comprenden el lenguaje gestual de los otros
y no saben expresarse mímicamente o tienen un lenguaje mímico
muy reducido. La expresión facial también es limitada.
3.4. TEA con lenguaje
En el desarrollo del habla en los niños con TEA, hay que

tener en cuenta que el inicio tardío es frecuente. Según Wodka
167
et al. (2013), el CI verbal y no verbal y una sintomatología poco

severa predicen el desarrollo del habla fluyente en los niños con
este trastorno.
Los niños con TEA producen menos vocalizaciones o balbucean

más tarde que los niños normotípicos. Se ha observado que el balbu-
ceo canónico aparece más tarde y con patrones diferenciados, puesto
que se observan proporciones menores de balbuceo canónico y me-
nor frecuencia de vocalizaciones (Oller et al., 2010; Patten et al.,
2014). Estos patrones vocales iniciales pueden ser útiles en la detec-
ción e intervención precoces, sobre todo teniendo en cuenta la fuer-
te asociación entre las vocalizaciones infantiles y las habilidades lin-
güísticas expresivas en niños con TEA (McDaniel, Slaboch y Yoder,
2018).
3.4.1. Articulación, fonología y prosodia
Tradicionalmente, se ha considerado que los niños con TEA

no presentan diferencias importantes en el desarrollo del compo-
nente fonológico (Belinchón, Rivière e Igoa, 1992; Monsalve,
2001). Se ha reportado que los niños con TEA muestran patro-
nes normales de adquisición con errores fonológicos típicos
(Cleland, Gibbon, Peppé, O’Hare y Rutherford, 2010). Aun así,
algunos autores identifican dificultades en la repetición de seudo-
palabras (Kjelgaard y Tager-Flusberg, 2001), y se ha planteado
que en algunos casos el desarrollo del habla no solo se atrasa,
sino que es atípica (Gerenser y López, 2017). También se ha des-
crito que los niños con TEA y trastorno del lenguaje muestran
errores fonológicos semejantes a los niños con TEL (Tager-
Flusberg, 2006).
168
En un ámbito suprasegmental o prosódico, se observan difi-

cultades importantes, tanto en la recepción como en la produc-
ción (McCann y Peppé, 2003). Perceptivamente, los niños con
TEA no tienen en cuenta las claves prosódicas para interpretar
adecuadamente el mensaje según el tono, la intensidad o la ento-
nación. En la producción encontramos las alteraciones que
hemos comentado anteriormente en cuanto al volumen, ritmo,
entonación y tono del habla. Su habla se presenta monótona,
arrítmica, con un volumen no adecuado, así como con falta de
relación entre la entonación y el sentido del mensaje (Tordera,
2007). Estos déficits persisten a lo largo del tiempo, pese a mejo-
rar en otros aspectos del lenguaje (McCann y Peppé, 2003;
DePape, Chen, Hall y Trainor, 2012). De las categorías en las que
se puede describir la prosodia (gramática, pragmática y afectiva),
Diehl y Paul (2013) encuentran que la prosodia gramatical puede
mejorarse, pero es más complicado en el caso de la prosodia
pragmática y afectiva.
Es importante tener en cuenta que las alteraciones prosódicas
de las personas con TEA afectan negativamente a la percepción
de la competencia social y comunicativa de los hablantes
(Shriberg et al., 2001) y, por este motivo, se han referido como
uno de los factores que más directamente crean la impresión de
rareza en los otros hablantes.
3.4.2. Componente morfosintáctico
En general, el componente morfosintáctico no se ve grave-

mente afectado en los TEA, salvo que haya comorbilidad asocia-
da. Según han considerado la mayoría de los estudios dentro del
ámbito, la competencia gramatical de los TEA se equipara a su
grado de desarrollo cognitivo. Ahora bien, como hemos visto,
169
recientemente se han aportado datos que hacen reconsiderar esta

asunción en el caso de algunos de los niños con TEA (Eigsti
et al., 2011; Wittke et al., 2017).
Algunos de los estudios observan déficits específicos en el
desarrollo y el procesamiento morfosintáctico. El ritmo de
adquisición es más lento (Tek, Mesite, Fein y Naigles, 2014), uti-
lizan menos morfemas gramaticales y sintácticos, sus enunciados
muestran menor complejidad que los de los niños normotípicos.
Por ejemplo, utilizan menos marcadores morfológicos verbales
de pasado y menos preguntas, a pesar de que el orden de adqui-
sición puede ser similar. Esta pobreza gramatical durante los
primeros años de desarrollo del lenguaje se suele normalizar
hacia los 5-6 años.
A nivel morfológico, presentan problemas en algunos morfe-
mas temporales y personales del verbo. En general, tienen
muchas dificultades en el uso de la deixis, tanto en un ámbito
morfológico como léxico o pronominal.
Las dificultades en la utilización de los pronombres y morfemas de

persona se presentan de manera frecuente en la inversión pronominal.
La inversión de los pronombres personales tú por yo es más frecuente
en niños con TEA que en los niños con desarrollo normal. También
con los pronombres demostrativos este, aquel.
3.4.3. Componente léxico-semántico
Los niños con TEA muestran diferencias en la adquisición de

las primeras palabras. En un inicio, las palabras son nombres para
objetos concretos como pelota, coche, pero no aparecen expresio-
nes o palabras habituales en los niños normotípicos que no
hacen referencia a objetos concretos, como más, mira o aquí.
170
También algunas categorías semánticas como los verbos de esta-

do mental se verían alteradas, incluso en niños y adolescentes con
un nivel alto de funcionamiento. Por otro lado, a pesar de que los
niños con TEA pueden mostrar un vocabulario similar a los
niños sin TEA (medido con tests estándar), parece que la orga-
nización de su léxico puede ser atípica y poco rica (Dunn y Bates,
2005), y algunos estudios señalan alteraciones en el procesamien-
to del léxico (Ribeiro, Valasek, Minati y Boggio, 2013).
Se han descrito también otras limitaciones en el vocabulario
expresivo y receptivo. Los niños con TEA presentan dificultades
con las palabras polisémicas y homónimas (palabras con más de
un significado y con un único significante). La presencia de tér-
minos espaciales y temporales es restringida, así como la de las
palabras que hacen referencia a estados de ánimo, deseos, senti-
mientos o pensamientos.
3.4.4. Componente pragmático
En el componente pragmático están implicadas, más que en

otros niveles, las habilidades de cognición social junto con las
habilidades lingüísticas. De aquí que esta alteración sea especial-
mente relevante en las personas con TEA, puesto que se conjuga
la alteración lingüística con la alteración en la relación social,
sustentada en una dificultad para interpretar el pensamiento del
interlocutor (Artigas, 1999).
El perfil pragmático de las personas con TEA obtenido a par-
tir de medidas estandarizadas muestra que tienen dificultades en
la mayoría de los comportamientos pragmáticos evaluados
(Philofsky, Fidler y Hepburn, 2007). Estos déficits se observan a
lo largo de todo el espectro autista. De este modo, a menudo se
da una situación de discrepancia entre sus capacidades intelectua-
171
les (con un CI normal o por encima de la media) y las dificultades

para participar adecuadamente en una conversación.
Además de los aspectos que comentaremos en las siguientes
secciones, las personas con TEA pueden producir comentarios
inapropiados y desinhibidos, uso en exceso de enunciados este-
reotipados y lenguaje tangencial, así como lenguaje idiosincrásico
y neologismos. También presentan dificultades para acompañar
y reforzar el lenguaje oral con gestos comunicativos, en aspectos
cualitativos del contacto ocular, así como en la interpretación y la
expresión emocional adecuadas (Mundy y Crowson, 1997).
a) Comprensión literal del mensaje
Las personas con TEA tienen dificultades importantes para

comprender los enunciados según la intención de su interlocutor,
no comprenden la fuerza ilocutiva, es decir, tienen en cuenta lo
que se dice, pero no lo que se quiere decir, la intención del
hablante. Por eso tienen dificultades para entender los actos de
habla indirectos, las metáforas, las bromas, los chistes o las iro-
nías (Martos y Ayuda, 2002). Además, hay que tener presente que
el uso del lenguaje cotidiano implica lenguaje no literal y figurado.
Con mucha frecuencia, empleamos expresiones con doble senti-
do o expresiones que contienen significados implícitos que resul-
tan difíciles de interpretar para las personas con TEA.
De manera parecida ocurre con la interpretación de bromas e
ironías. También en este caso se tiene que hacer una interpreta-
ción que va más allá del significado de las palabras que compo-
nen el enunciado, lo que requiere comprender las intenciones del
interlocutor. Esta interpretación se fundamenta en la compren-
sión de la mente del otro y en procesos inferenciales para los
cuales las personas con autismo muestran dificultades y, por este
172
motivo, «pueden verse desbordadas y perder el rumbo con faci-

lidad» (Artigas, 1999).
Considerad el enunciado siguiente:

«¿Puedes cerrar la ventana?»
Las personas con TEA pueden entender una pregunta y no una demanda.
Cuando se interpreta literalmente un enunciado de este tipo, la res-
puesta es «Sí» o «No». Ahora bien, normalmente se interpreta no lite-
ralmente y la respuesta que se da suele ser un comportamiento (cerrar
la ventana).
Las metáforas tampoco se entienden si se interpretan literalmente los
mensajes.
Pensad en el sentido que tiene la frase siguiente:
«Eres un bicho» (o «María es un bicho»).
Si se interpreta literalmente, estamos diciendo que María es un insecto,
mientras que si se interpreta metafóricamente, estamos diciendo que
María es bastante traviesa.
b) Dificultades conversacionales y discursivas
En un ámbito conversacional, los niños con TEA presentan

dificultades en las reglas pragmáticas que dominan la construc-
ción de cualquier conversación (Tamarit, 1990). Los problemas
pueden presentarse a la hora de iniciar la conversación, en su
mantenimiento y en el intercambio de turnos.
Se ha observado también falta de reciprocidad en la conversa-
ción, sobre todo a la hora de establecer y mantener el tópico. La
capacidad de iniciar una conversación, mantener el tema o cam-
biar de tema también requiere habilidades lingüísticas y sociocog-
nitivas. Para introducir un tema, hay que saber cuándo la atención
173
del interlocutor es la adecuada, valorar si el contexto es apropia-

do. Además, a menudo se utilizan ciertas acciones verbales o no
verbales que indican el inicio de una conversación, como el con-
tacto ocular, marcadores verbales o expresiones verbales de ini-
cio. Todos estos aspectos pueden relacionarse con las habilidades
de teoría de la mente (TM).
Por otro lado, a la hora de mantener una conversación, debe
haber una alternancia en la que hay que saber reconocer cuándo
se acaba el turno del otro para poder participar. Además de dis-
poner de conocimiento léxico y morfosintáctico, hay que saber
interpretar las claves prosódicas que marcan el final o cambio de
turno. Se ha referido que en el autismo hay una tendencia a man-
tener el turno de habla sin tener en cuenta la alternancia. También
en este caso, se puede relacionar con el déficit en TM.
En definitiva, en los TEA se observan pocas iniciaciones, tur-
nos vacíos, inhabilidad para seguir el tema o contenido de la
conversación; comentarios no contextualizados o socialmente
inapropiados, dificultades con el turno de habla y perseveración
de temas, así como con el intercambio comunicativo.
Algunas alteraciones morfosintácticas pueden acentuar estas
dificultades: las dificultades para interpretar el orden sintáctico,
con el uso de conectores y las de concordancia temporal a partir
de la concordancia de morfemas, hacen que les sea difícil hacer
inferencias adecuadas, tanto en un ámbito comprensivo como
expresivo.
En las personas con TEA, también se observan alteraciones
en el discurso narrativo, con dificultades en el ámbito global más
que local (Norbury y Bishop, 2003). Suele haber poca profusión
narrativa, puesto que prefieren expresiones breves y concretas.
También es así porque no hay un deseo por comunicar experien-
cias personales.
174
Según Norbury, Gemmel y Paul (2013), los estudios sobre las

dificultades en la narración de las personas con TEA son poco
consistentes. Ahora bien, estos autores identifican cuatro aspec-
tos en los que hay bastante consenso respecto a la alteración que
presenta el trastorno:
• La habilidad para describir estados mentales internos o para

cambiar perspectivas entre los personajes parece estar correla-
cionada con la teoría de la mente o con medidas de compren-
sión emocional de los hablantes con TEA.
• Se encuentra una tendencia, que no ausencia, a un uso reduci-
do de lenguaje causal.
• Tienen más dificultades para utilizar expresiones referenciales,
como los pronombres anafóricos, que los hablantes de otros
grupos con alteraciones.
• Uso de comentarios irrelevantes o extraños, o malinterpreta-
ción de acontecimientos clave.
4. Evaluación en personas con TEA
La evaluación de los TEA permite confirmar o descartar la

existencia del trastorno y determinar los puntos fuertes y débiles
de la persona, con el objeto de diseñar un plan de intervención
específico. Para conseguir estos objetivos, será necesario llevar a
cabo una valoración multidisciplinar y multicontextual en la que
se valoren, principalmente, los aspectos siguientes: desarrollo
social, perfil cognitivo, alteraciones sociales, características con-
ductuales, habilidades lingüísticas y comunicativas, desarrollo
motriz y conducta adaptativa, funcionamiento ejecutivo y habili-
175
dades mentalistas (podéis ver, por ejemplo, Arnáiz y Zamora,

2012; Díez-Cuervo et al., 2005 y Rodríguez-Santos, 2016). En
función de la edad de la persona y del perfil cognitivo y lingüísti-
co, se elegirán las pruebas más adecuadas para cada caso.
El procedimiento y los instrumentos empleados para evaluar
y diagnosticar a las personas con TEA han evolucionado desde
los últimos 30 años, contribuyendo a hacer más efectiva la diag-
nosis. Entre los más recomendados y utilizados actualmente
(véase Departamento de Salud, 2012), encontramos:
• Como instrumentos de criba y detección, el M-CHAT6 para

niños hasta 30-36 meses (Robins, Fein, Barton y Green, 2001).
• También como instrumentos de criba a partir de los 4 años, el
CAST (Scott, Baron-Cohen, Bolton, Brayne, 2002).
• El ADI-R (Entrevista para el diagnóstico del autismo revisada, Cou-
teur, Lord, y Rutter, 2006). Entrevista semiestructurada para
los padres, recomendada para niños con un nivel de desarrollo
superior a los 2 años.
• El ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic). Ob-
servación semiestructurada, con cuatro capítulos diferencia-
dos según el nivel de lenguaje del niño y la edad (Lord, Rutter,
DiLavore y Risi, 2001).
Pese a los avances en la identificación precoz de los niños con

TEA y el desarrollo de instrumentos de evaluación y cribado, el
diagnóstico preciso y diferencial de los TEA continúa siendo
difícil y a menudo se demora.
6. En la web de la Federación Española de Autismo puede encontrarse una ver-

sión en castellano del M-CHAT: http://www.fespau.es/autismo-tea/m-chat.pdf
176
4.1. Evaluación de las habilidades lingüísticas

y comunicativas
La evaluación del lenguaje y la comunicación de las personas

con TEA puede efectuarse a partir de los procedimientos e instru-
mentos habituales disponibles en relación con la edad y el área que
se pretenden evaluar. Comentaremos a continuación algunos
aspectos que hay que tener en cuenta en el caso de los TEA, así
como algunos de los instrumentos disponibles para la evaluación
de las características lingüísticas y comunicativas propias de este
trastorno.
En el caso de las personas con TEA, hay que valorar su nivel
de motivación y atención cuando se administran pruebas o
tests. Dado que no tienen el mismo nivel de motivación social
que las personas normotípicas, no responden tan bien al fee-
dback social, ni demuestran el deseo de complacer al examina-
dor. Además, las personas con TEA pueden tener dificultades
atencionales comórbidas. Es importante tenerlo en cuenta para
proporcionar descansos frecuentes y refuerzos adecuados. Los
tests o pruebas computerizadas pueden resultar un buen recur-
so, porque para las personas con TEA es menos estresante
interactuar con un ordenador que con otra persona (Kelley,
2011). Es importante también no evaluar el lenguaje solo con
un test de vocabulario, puesto que no se abordarán sus dificul-
tades específicas.
Por otro lado, teniendo en cuenta la dificultad para testar a
niños con niveles bajos de lenguaje, como puede pasar en el caso
de los TEA, es necesario prever varias medidas para la evalua-
ción del lenguaje expresivo y comprensivo. En un estudio en el
que se recogieron datos de tests, de escalas y de cuestionarios
contestados por padres o maestros, se encontró un acuerdo muy
177
alto entre las diferentes medidas (Nordahl-Hansen, Kaale, Ulvund,

2013). En niños preverbales, de 6 a 24 meses o de más edad, si hay
alteraciones, puede utilizarse la CSBS (Wetherby y Prizant, 2002).
La comunicación y el lenguaje de los niños, adolescentes y
adultos con TEA, como en el caso de otros trastornos del len-
guaje, pueden hacerse a partir de tests estandarizados, con méto-
dos observacionales en contextos naturales o con cuestionarios
específicos. A continuación, recogeremos algunas indicaciones
de instrumentos útiles para la evaluación de aspectos propios de
las personas con TEA, fundamentalmente centrados en el com-
ponente pragmático que, como hemos visto, es el nivel alterado
en todos los TEA.
Para evaluar la prosodia en niños y adolescentes con TEA, puede utilizar-

se el PEPS-C (Profiling Elements of Prosodic Systems-Children) de Peppé y
McCann (2003), que ha sido revisado para ser adaptado al castellano
(Martínez-Castilla y Peppé, 2008). Dunn y Harris (2017) comentan la
falta de instrumentos para evaluar la prosodia y, considerando lo nece-
sario para la intervención, ofrecen un listado de aspectos que hay que
tener en cuenta en una valoración cualitativa de la prosodia.
4.1.1. La evaluación de la pragmática
Evaluar la competencia pragmática no es sencillo. Las dificul-

tades pragmáticas son más difíciles de detectar y describir que las
dificultades gramaticales o léxicas, porque dependen de reglas
implícitas y del contexto específico (Artigas, 1999). Un inconve-
niente común es el hecho de que estas dificultades están muy
vinculadas al contexto interpersonal en el que se desarrolla la
178
conversación. Por este motivo, es necesario complementar la

utilización de instrumentos estandarizados con el uso de méto-
dos de observación más naturalística.
En cuanto a los instrumentos estandarizados, algunos tests
abordan el componente pragmático en exclusiva, u otros inclu-
yen el componente pragmático en el conjunto de la evaluación
del lenguaje. En el primer caso, encontramos el TOPL2 de
Phelps y Phelps (2007). Algunos de los tests del lenguaje en len-
gua castellana que, entre otros componentes del lenguaje, evalúan
la pragmática son el BLOC-S-R (Puyuelo, Renom, Solanas y
Wiig, 2007) o el PLON-R (Aguinaga, Armentia, Fraile, Olangua
y Uriz, 2004). El ADI-R y el ADOS-G también incluyen la valo-
ración del uso funcional del lenguaje.
La observación en contextos naturales puede hacerse median-
te la recogida y el análisis de una muestra de habla. El análisis
puede ser global sobre la adecuación de las conductas pragmáti-
cas, o también se puede llevar a cabo el análisis de marcadores
específicos. Además, pueden utilizarse registros de observación.
En Monfort, Juárez y Monfort (2004), y también en Paul y
Wilson (2009), se ofrecen varios recursos de observación siste-
mática útiles para evaluar a los niños con TEA.
Además, varios instrumentos se han elaborado o adaptado al
castellano y pueden servir para la valoración de las habilidades
pragmáticas de los niños con TEA:
1) La escala CSBS (Communication and Symbolic Behavior Scales,

de Wetherby y Prizant, 2002) permite valorar la comunicación
temprana y el comportamiento simbólico.
2) El PREP-R (Fernández-Urquiza, Díaz, Moreno, Lázaro,
y Simón, 2015) permite evaluar la pragmática de hablantes con
179
alteraciones durante una conversación espontánea. Puede iden-

tificar si la alteración es predominantemente gramatical o un
déficit pragmático específico.
3) La batería ICRA-A (Abraham y Brenca, 2013) se diseñó
para evaluar sistemáticamente el componente pragmático del
lenguaje infantil en el marco de la evaluación neurolingüística. La
batería está compuesta de cuatro instrumentos:
a) Análisis y registro de actos de habla.
b) Observación pragmática del juego.
c) Cuestionario para padres.
d) Guía para padres.
4) El cuestionario CCC (Children´s Communication Checklist) de
Bishop (1998) es una prueba que se ha mostrado adecuada para
la valoración de la pragmática. Recientemente, se ha adaptado
al castellano con buenos datos de fiabilidad y validez (Crespo-
Eguilaz, Magallón, Sánchez-Carpintero y Narbona, 2016). En la
adaptación castellana, se han eliminado ítems que valoraban la
forma del lenguaje y, finalmente, consta de 54 ítems que hacen
referencia al uso social (pragmático) del lenguaje y a la comuni-
cación social paralingüística. Los autores consideran que permite
diferenciar entre varias patologías en función de la presencia e
intensidad de los síntomas. Detecta las dificultades relativas al
uso de la pragmática en niños y adolescentes.
5) Se ha desarrollado una versión del CCC para adul-
tos, la CC-A, que permite diferenciar subtipos en el autismo
(Whitehouse, y Bishop, 2009). En este caso, lo tiene que con-
testar un informante que conozca bien a la persona sobre la que
se responde. La escala CC-A incluye tres factores: estructura del
lenguaje, habilidades pragmáticas y participación social.
180
5. Tratamiento logopédico en personas con TEA
El abordaje terapéutico tiene como objetivo favorecer el

desarrollo de la persona con TEA y de sus habilidades para
interactuar con su entorno, siempre buscando la mayor funcio-
nalidad y autonomía posibles. En cuanto al tipo de intervención
más indicada, hay varias revisiones sobre la eficacia de los tra-
tamientos con una evidencia científica contrastada (por ejem-
plo, Fuentes-Biggi et al., 2006; Smith e Iadarola, 2015; Wong
et al., 2015).
Fuentes-Biggi et al. (2006) concluyen que el elemento común
de los programas efectivos de intervención en TEA es un tra-
tamiento individualizado, estructurado, intensivo y extensivo a
todos los contextos de la persona. También remarcan que la
participación de la familia y la atención temprana son funda-
mentales para el éxito del tratamiento. En el ámbito educativo,
apuestan por un modelo de educación inclusiva. Como resulta-
do de la revisión, en relación con los tratamientos psicoeduca-
tivos y psicológicos, las recomendaciones se recogen en la
tabla 3.
En esta línea, en una actualización sobre los tratamientos con-
ductuales en cuanto a la atención temprana, intensiva y extensiva
(Weitlauf et al., 2014, 103), se concluye que «los niños que reci-
ben intervenciones conductuales intensivas y tempranas mues-
tran mejoras en los trastornos cognitivos, lingüísticos, adaptativos
y otras alteraciones de los TEA, en comparación con los niños
que reciben intervenciones de baja intensidad y tratamientos
eclécticos no ABA».
181
Tabla 3. Recomendación de tratamientos para personas con TEA
Tratamientos recomendados
Con evidencia de eficacia
Intervenciones conductuales
Con evidencia débil
Fomento de competencias sociales

Sistemas alternativos y aumentativos de comunicación
Sistema TEACCH
Terapia cognitivo-conductual
Tratamientos no recomendados
Con evidencia débil
Integración auditiva
Integración sensorial
Psicoterapias expresivas
Sin evidencia
Método Doman-Delacato
Lentes de Irlen
Terapia psicodinámica
Comunicación facilitada
Terapias asistidas con animales
Fuente: adaptado de Fuentes-Biggi et al. (2006)
Smith e Iadarola (2015) revisan con mayor concreción la evi-

dencia de los tratamientos en niños con TEA menores de 5 años.
Más allá de técnicas o programas concretos, clasifican las inter-
venciones en exhaustivas o focalizadas, según los principios teó-
ricos (ABA, Applied Behavior Analysis, o DSP, DeveloDevelopmental
Social Pragmatic), y también según quién recibe el tratamiento
(véase tabla 4). Las intervenciones exhaustivas intentan alcanzar
todas las áreas necesarias, mientras que las focalizadas intentan
atender un aspecto específico.
182
Las intervenciones de tipo conductual, desde hace unas décadas, han dado
lugar al actual análisis conductual aplicado o ABA (Applied Behavior
Analysis), que se centra en enseñar nuevos comportamientos y habilida-
des. Mientras que las aproximaciones de tipo evolutivo o DSP (Developmen-
tal Social Pragmatic) se centran en intervenir en técnicas sociales y de co-
municación, así como en las habilidades funcionales para la vida diaria.
En relación con los tratamientos biomédicos, hay que tener en

cuenta que no hay un tratamiento específico para las personas con
TEA, la farmacoterapia se utiliza principalmente para atender sín-
tomas no nucleares y psicopatologías comórbidas asociadas a los
TEA. La medicación psicotrópica se usa en más de dos tercios de
los TEA: la medicación antipsicótica (para el tratamiento de los
síntomas de irritabilidad y agresividad en jóvenes con TEA) es la
más prescrita, junto con la medicación anti-TDAH y antidepresiva
(Jobski, Höfer, Hoffmann y Bachmann, 2016).
Tabla 4. Eficacia de las intervenciones
Nivel 1. Intervenciones con eficacia bien establecida
Exhaustiva, ABA, individual.

Focalizada, ABA+DSP, implementación para maestros.
Nivel 2. Intervenciones con eficacia probable
Focalizada, ABA para SAAC, individual.

Focalizada, ABA+DSP, individual.
Focalizada, DSP, entrenamiento a familias.
Nivel 3. Intervenciones con eficacia posible
Exhaustiva, ABA, aula

Exhaustiva, ABA+DSP, individual.
Focalizada, ABA (comunicación oral, entrenamiento a familias).
Focalizada DSP, implementación para maestros.
Fuente: elaborado a partir de Smith e Iadarola (2015)
183
5.1. Los tratamientos logopédicos para niños

con autismo
Los estudios actuales indican que el 75-90 % de los niños con

autismo adquieren el lenguaje oral si reciben un tratamiento
apropiado durante los años preescolares. Ahora bien, los indivi-
duos con TEA son heterogéneos, y es posible que diferentes
niños necesiten distintos tratamientos. Parece claro, sin embargo,
que independientemente del tipo de tratamiento, tienen que ser
intensivos (Kelley, 2011).
Hay tres líneas o aproximaciones principales para la interven-
ción logopédica en niños con autismo: las didácticas, las naturalís-
ticas y las evolutivas (Rogers, 2006; Paul, 2009). Los tratamientos
didácticos y los naturalísticos se fundamentan en los principios del
condicionamiento operante (pueden considerarse métodos ABA),
mientras que los evolutivos se fundamentan en las teorías sobre el
desarrollo pragmático del lenguaje.
Los métodos didácticos implican un control por parte del
adulto y se basan fuertemente en la repetición y la práctica. El
papel del niño es pasivo, y es el adulto quien dirige y controla
todos los aspectos de la interacción. Los métodos naturalísticos
intentan incorporar entornos más naturales utilizando interaccio-
nes sociales funcionales apropiadas, en vez de secuencias de
respuesta-refuerzo. Se focalizan en el uso de refuerzos intrínse-
cos y, sobre todo, intentan que el niño inicie la comunicación,
más que mantenerlo en un rol de respuesta.
Por su parte, los métodos evolutivos o pragmáticos enfatizan
el hecho de que el objetivo es la comunicación funcional, más
que el habla. Promueven el desarrollo del gesto, la mirada, el
afecto y las vocalizaciones, y sostienen estos comportamientos
como precursores necesarios del habla. Las actividades que se
184
plantean dentro de estos métodos proporcionan múltiples

oportunidades para comunicar. El adulto responde a cualquier
iniciativa del niño y proporciona actividades reforzadoras. Es el
niño quien dirige la interacción y elige los tópicos y materiales
de un abanico que ofrece el adulto. En la escuela, los maestros
se esfuerzan en crear un entorno de afectividad positiva,
siguiendo el ejemplo del niño, y también reaccionan apoyando
cualquier comportamiento que pueda interpretarse como
comunicativo.
5.1.1. Métodos para niños con TEA preverbales

o con poco lenguaje
Hay bastante controversia sobre qué intervenciones son más

adecuadas para personas con autismo. Aunque algunos modelos
de intervención tienen mayor evidencia empírica sobre su efica-
cia, hasta la actualidad no hay suficiente evidencia que indique
que una aproximación es superior a otra. Esto se debe al hecho
de que ningún tratamiento es apropiado para todas las personas
con TEA. Los puntos fuertes, los déficits, así como el perfil de
aprendizaje, tendrían que guiar al especialista para seleccionar las
estrategias de intervención apropiadas que, en el caso de los
niños con TEA sin lenguaje, deberían ser las estrategias adecua-
das para mejorar la comunicación espontánea (Gerenser, 2009).
a) Los métodos conductuales
El método didáctico se ha mostrado eficaz en mejorar el len-

guaje expresivo de los niños con TEA preverbales. Concretamente,
se ha mostrado útil en estimular la imitación vocal y el habla. Aun
así, los estudios también indican que esta metodología fomenta
185
un estilo de comunicación pasivo en el que el niño responde a las

demandas de comunicación, pero no inicia la comunicación y no
transfiere ni mantiene los aprendizajes a situaciones más allá del
contexto en el que han sido enseñados (Paul, 2009). La falta de
generalización de los métodos didácticos llevó a los métodos
naturalísticos que aplican los principios del condicionamiento
operante a situaciones comunicativas más funcionales. De este
modo, se han mostrado resultados de eficacia al estimular el
habla en niños TEA previamente no verbales (y también al
aumentar la complejidad del habla). Algunos estudios indican
ventajas en el mantenimiento y la generalización de los compor-
tamientos aprendidos (Delprato, 2001).
La efectividad de esta aproximación más naturalística se ha
documentado en varias revisiones sobre la eficacia de los méto-
dos de intervención. Varias técnicas que se incluyen dentro de
esta aproximación naturalística se denominan métodos Milieu
teaching (expresión que hace referencia a este abanico de méto-
dos que se integran en el entorno natural del niño, Paul, 2009):
• Entrenamiento en entornos cotidianos.

• Actividades que tienen lugar a lo largo del día, no tan solo en
el tiempo de terapia.
• Incluir actividades, juegos y juguetes preferidos para la perso-
na con TEA.
• Promover la comunicación espontánea.
• Esperar que el niño o la niña inicien la interacción mediante
el gesto o cualquier indicación de interés en un objeto o acti-
vidad.
• Expandir las iniciativas del niño.
• Reforzar las respuestas del niño con acceso al objeto o acti
vidad.
186
El uso de esta aproximación se ha asociado con el aumento de

la habilidad de iniciar la comunicación en niños que no mostra-
ban esta habilidad previamente, con el desarrollo del habla y con
aumentos en la frecuencia, espontaneidad y elaboración del
lenguaje.
Una de las propuestas dentro de la aproximación ABA es el PRT

(Pivotal Response Training), que entrena a los padres con el objetivo de
proporcionarles estrategias que permitan al niño funcionar en situacio-
nes inclusivas. Se intentan identificar las estrategias centrales o básicas,
como la iniciativa y la autogestión. Se utilizan métodos comportamen-
tales naturalísticos (Koegel y Koegel, 2006).
El TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication

Handicapped Children) también se incluiría dentro de los métodos ABA
naturalísticos. Este programa proporciona asesoramiento y entrenamiento
a padres y escuelas. Se basa en una enseñanza estructurada e incluye a los
padres como coterapeutas. En cuanto a la comunicación en los niños con
TEA no verbales, plantea una aproximación naturalística y de estrategias
de comunicación alternativa (Marcus, Garfinkle y Wolery, 2001).
Las limitaciones de esta aproximación residen en el hecho de

que requiere un grado elevado de entrenamiento y de toma de
decisiones en el momento y, además, no hay materiales disponi-
bles para el entrenamiento.
b) Métodos evolutivos, estrategias sociopragmáticas
Se basan en la asunción de que los niños con TEA desarrollan

el lenguaje del mismo modo y siguiendo la misma secuencia que
los niños con un desarrollo típico. Los niños que no hablan pri-
187
mero se tienen que animar a usar otras maneras de comunicar

para conseguir sus intenciones, para descubrir el valor de la
comunicación en la habilidad de regular el comportamiento de
los otros y controlar las interacciones.
Principios generales de los métodos evolutivos o socioprag-
máticos (Paul, 2009):
• Tener en cuenta aquello que llama la atención del niño, se le

tiene que permitir elegir el curso de la interacción y el uso de
materiales.
• Seguir la secuencia normal de desarrollo comunicativo, puesto
que proporciona las mejores pautas para determinar los obje-
tivos de intervención.
• Ofrecer oportunidades intensificadas para los niños con TEA
para participar en actividades similares a aquellas en las cuales
participan los niños que se desarrollan normalmente, puesto
que estos son los contextos más eficaces para aprender habili-
dades sociales y de comunicación.
• Aprovechar las oportunidades de aprendizaje que surgen de
manera natural en el curso de las interacciones, en lugar de
basarse en una propuesta predeterminada. La intervención se
lleva a cabo en el contexto de las rutinas diarias, como por
ejemplo bañar, vestir y alimentar.
• Proponer objetivos funcionales de intervención: los compor-
tamientos aprendidos tendrían que aplicarse a actividades co-
tidianas y significativas en varios contextos, además de aquel
en el que se aprendieron originalmente.
• Asumir el papel de prerrequisito de la comunicación no verbal,
que incluye los gestos, la mirada, las vocalizaciones y otros
medios para el desarrollo del lenguaje, como un paso hacia el
habla.
188
Dentro de esta aproximación, hay varios programas, como el

DIR7 (Weider y Greenspan, 2003), que pretende desarrollar el
afecto compartido y la comunicación simbólica o interactiva a
través del juego; o el programa RDI, Relationship Development
Intervention (Gutstein y Sheely, 2002) en el cual se enseña a los
padres estrategias de intervención. Sussman (2001) ha desarrolla-
do el More than Words (derivado de propuestas del Centro
Hanen®), que entrena a padres y maestros para facilitar la comu-
nicación y las habilidades sociales de los niños con TEA dentro
de interacciones diarias y cotidianas. Baixauli-Fortea, Gascón-
Herranz, de Carlos-Isla y Colomer-Diago (2018) creen que es útil
para modificar el estilo comunicativo de los padres y que aumen-
ta los actos comunicativos del niño.
Los métodos evolutivos-sociopragmáticos son utilizados
ampliamente por especialistas, y se han mostrado eficaces para
incrementar comportamientos preverbales como la imitación y la
atención conjunta. Algunos estudios indican buenos resultados al
desarrollar el lenguaje funcional (Parsons, Cordier, Munro,
Joosten y Speyer, 2017). El problema principal, aún más que en
el caso de los métodos naturalísticos, es que requieren un grado
elevado de formación y de toma de decisiones en el momento.
Programas como el Hanen© han demostrado que los padres,
maestros y personas no profesionales pueden aprenderlo, pero
también que es necesario un entrenamiento extensivo, práctica y
apoyo. Por lo tanto, el éxito del programa depende de un entre-
namiento adecuado, y del hecho de que quien lleva a cabo la
intervención reciba seguimiento y apoyo.
7. El DIR, Developmental, Individual-difference, Relationship-based model también se

conoce como floor time. Se entrena a los padres para proporcionar múltiples opor-
tunidades diarias (floor time) para actividades con el niño.
189
Rogers y Dawson (2010) proponen el modelo Denver (Early Start

Denver Model, ESDM). Un programa de intervención para niños con
TEA de entre 12 y 36 meses que puede tener continuidad hasta los
60 meses. Es un programa detallado que se basa en incorporar para la
intervención los conocimientos sobre el desarrollo típico de los niños.
Pensado para contextos clínicos y/o familiares.
c) Sistemas alternativos y aumentativos

de comunicación (SAAC)
Las revisiones sobre el uso de SAAC en niños con autismo

muestran que son efectivas y estimulan el desarrollo del habla.
Los mejores resultados se dan cuando también se implica al
entorno social del niño. Por otro lado, la intervención con SAAC
tendría que iniciarse tan pronto como se observan o se sospe-
chan las dificultades de comunicación (Fortea, Escandell, Castro
y Martos, 2015).
Actualmente, no hay suficiente evidencia para considerar que
hay un SAAC mejor que otro para niños con TEA, pero se ha
observado que los sistemas gráficos se adquieren más rápidamen-
te y son más fáciles de generalizar a otras situaciones (Thunberg,
2013). El sistema PECS, Picture Exchange Communication System
(Bondy y Frost, 1998), se ha descrito como un método efectivo,
especialmente en los primeros estadios del entrenamiento comu-
nicativo (Preston y Carter, 2009). Este método entrena la habili-
dad de hacer peticiones y comentarios con diferentes complejidades
lingüísticas a partir de una fase inicial en la que se entrena la
comunicación con el intercambio de imágenes.
A partir de los pictogramas de los SAAC, se pueden elaborar
secuencias visuales para distintas finalidades, como por ejemplo:
190
• Agendas u horarios de actividades que anticipen y estructuren

el tiempo.
• Historias o guiones de ejemplo de aquello que se hace en las
actividades, de tipo social o de rutinas diarias.
• Historias sociales que permitan comprender las relaciones in-
terpersonales en función de las creencias o emociones de los
personajes.
Actualmente, hay varios recursos tecnológicos que pueden

ayudar en este ámbito y en relación con los TEA.
5.1.2. Métodos para niños con TEA verbales
En el caso de los niños con TEA que disponen de lenguaje,

también se utilizan los métodos para niños con TEA no verbales,
pero hay menos estudios que refieran su eficacia (Parsons et al.,
2017). Los métodos didácticos se focalizan en el aprendizaje de
los aspectos estructurales, en el aprendizaje del vocabulario y
de las estructuras sintácticas. Un ejemplo de programa dentro de
esta aproximación es el Teach Me Language (Freeman y Dakes,
1996). Por su parte, las aproximaciones más naturalísticas se basan
en proporcionar escenarios gráficos o escritos, o a partir de
vídeos, para guiar a los niños con TEA en aquello que es apropia-
do en las diferentes situaciones sociales, y de este modo se inter-
viene en la mejora de las habilidades lingüísticas y conversacionales.
Las imágenes, secuencias de imágenes y los vídeos pueden ilustrar
situaciones en las que se utiliza el lenguaje, permiten comentar la
escena y practicar el lenguaje utilizado a través del role-playing o
también practicarlo en una situación real (Charlop-Christy, Ley
Freeman, 2000).
191
Dentro de las aproximaciones evolutivas o sociopragmáticas,

las propuestas RDI, floor time o extensiones del More than Words
ofrecen componentes para niños con TEA con lenguaje.
Prizant, Wetherby, Rubin, Laurent y Rydell (2005) proponen el
SCERTS (Communication Emotional Regulation Transactional
Support), que pretende ayudar a las personas con TEA a conver-
tirse en comunicadores sociales competentes, y está diseñado
para ayudar a las familias, profesores y otros profesionales que
trabajan de manera coordinada. Ahora bien, lo más frecuente
en el tratamiento de las personas con TEA verbales es que la
intervención en las habilidades comunicativas y lingüísticas
se incluya en la intervención dentro del entrenamiento en habi-
lidades sociales.
Se ha hallado que las habilidades sociales, cognitivas y lingüís-
ticas son más interdependientes en los niños con TEA, en com-
paración con sus pares normotípicos (Dyck, Piek, Hay, Smith y
Hallmayer, 2006); por lo tanto, mejorar el lenguaje tendría que
mejorar también las habilidades sociales y cognitivas. En esta
línea, Isabel Monfort (2009) propone tener en cuenta la bidirec-
cionalidad entre lenguaje y comunicación y aprovechar las habi-
lidades específicamente lingüísticas, que en algunos niños con
TEA pueden estar bien conservadas, para mejorar las habilidades
sociocomunicativas. En su propuesta, asume el concepto de
«desarrollo alternativo» que trata de desarrollar trayectorias com-
pensatorias. Considera que un trabajo explícito en el lenguaje
puede influir en la comunicación por la vía de aprovechar la
interrelación entre lenguaje y comunicación.
Hampton y Kaiser (2016) comentan que, a pesar de que los
déficits en el habla no son centrales en la diagnosis de los TEA,
muchos niños TEA presentan retrasos en este ámbito. Los
192
autores examinan los efectos de las intervenciones tempranas

en el habla de niños con TEA y encuentran que los niños TEA
incrementan el uso del habla después de la intervención.
También encuentran que los tratamientos efectuados por el
especialista y un padre/madre son más efectivos que los trata-
mientos llevados a cabo solo por un especialista o por un
padre/madre únicamente. Por lo tanto, la intervención tempra-
na mejora el habla de los niños con TEA, y los mayores efectos
se encuentran cuando los padres y los especialistas (los dos)
implementan la intervención. Las recomendaciones para la
práctica indican incluir sistemáticamente el entrenamiento de
los padres en las intervenciones para el habla, para mejorar
potencialmente los resultados.
6. Conclusiones
La incidencia de los TEA es elevada, y la falta de comprensión

de sus dificultades tiene un impacto fuerte en los individuos, sus
familias y su comunidad. Un apoyo y atención apropiados, así
como la aceptación de esta afectación, permiten a las personas
con este trastorno disfrutar de igualdad de oportunidades y de
una participación plena y efectiva en la sociedad. Este apoyo
y esta atención para abordar las dificultades del trastorno requie-
ren especialistas en el área de la comunicación y el lenguaje que
enfrenten principalmente las dificultades de comunicación.
Como comenta Tamarit (1990):
193
Para afrontar la intervención en los problemas que presenta la comu-

nicación en el autismo, el terapeuta del lenguaje ha de metamorfo-
searse en terapeuta de la comunicación. Su labor central no va a en-
focarse tanto en el lenguaje oral como en los procesos comunicati-
vos, que, como hemos visto, son procesos básicamente de interac-
ción social (p. 6).
194
Bibliografía
Abraham, M. V., Brenca, R. M. (2013). Batería ICRA-A: Evaluación

fonoaudiológica del aspecto pragmático del lenguaje infantil. Buenos Aires,
Argentina: Editorial Atlante.
Aguinaga, G., Armentia, M., Fraile, A., Olangua, P., Uriz, N. (2004).
Prueba de Lenguaje Oral de Navarra-Revisada (PLON-R). Pamplona:
Fondo de Publicaciones del Gobierno de Navarra.
Akbar, M., Loomis, R., Paul, R. (2013). The interplay of language on
executive functions in children with ASD. Research in Autism Spectrum
Disorders, 7(3), 494-501.
Alonso, J. R. (2009). Autismo y Síndrome de Asperger. Salamanca: Amarú
Ediciones.
Alonso, J. R., Alonso, I. (2014). Investigaciones recientes sobre el autismo.
Valencia: Psylicom Ediciones.
American Psychiatric Association (1980). Diagnostic and Statistical
Manual of Mental Disorders. Third Edition (DSM-III). Washington D. C.:
American Psychiatric Association.
American Psychiatric Association (1987). Diagnostic and Statistical Manual
of Mental Disorders. Third Edition Revised (DSM-III-R). Washington D. C.:
Manual of Mental Disorders. Fourth Edition (DSM-4). Washington D. C.:
Manual of Mental Disorders. Fourth Edition Text Revised (DSM-4-TR).
Washington D. C.: American Psychiatric Association.
195

Manual of Mental Disorders. Fifth Edition (DSM-5). Washington D. C.:
Anderson, D. K., Liang, J. W., Lord, C. (2014). Predicting young adult
outcome among more and less cognitively able individuals with autism
spectrum disorders. Journal of Child Psychology, Psychiatry and allied disci-
plines, 55(5), 485-494.
Arnáiz, J., Zamora, M. (2012). Detección y evaluación diagnóstica en
TEA. En M. M. Martínez y J. L. Cuesta (ed.), Todo sobre el Autismo:
91-132. Tarragona: Publicaciones Altaria.
Artigas, J. (1999). El lenguaje en los trastornos autistas. Revista de neurolo-
gía, 28(2), 118-123.
Asperger, H. (1944). Die autistischen psichopathen im kindersalter.
Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, 117, 76-136.
Baixauli-Fortea, I., Gascon-Herranz, N., Carlos-Isla, M. de,
Colomer-Diago, C. (2018). A communication intervention in autism
spectrum disorder by means of the programme «More than Words».
A case study. Revista de neurologia, 66(S01), S77-S82.
Bauminger-Zviely, N. (2013). Social and Academic Abilities in Children
with HighFunctioning Autism Spectrum Disorders. Nueva York: Guilford
Publications, Inc.
Bean, A., Ellis, S. (2014). Assessing Gestures in Young Children with
Autism Spectrum Disorders. Journal of Speech, Language and Hearing
Research, 57(2), 524-31.
Belinchón, M., Rivière, A., e Igoa, J. M. (1992). Psicología del lenguaje:
Investigación y teoría. Madrid: Trotta.
Bleuler, E. (1950). Dementia Praecox or the Group of Schizophrenias (J. Zinkin,
Trad.). Nueva York: International University Press (versión original
publicada en 1911).
Bishop, D. V. (1998). Development of the Children’s Communication
Checklist (CCC): A method for assessing qualitative aspects of com-
196
municative impairment in children. The Journal of Child Psychology and

Psychiatry and Allied Disciplines, 39(6), 879-891.
Bogdashina, O. (2007). Percepción sensorial en el Autismo y Síndrome de
Asperger. Ávila: Autismo Ávila.
Bondy, A. S., y Frost, L. A. (1998). The picture exchange communica-
tion system. Seminars in Speech & Language, 9(4), 373-388.
Canitano, R., y Vianti, G. (2007). Tics and Tourette syndrome in autism
spectrum disorders. Autism, 11(1), 19-28.
Chakrabarti, S., Fombonne, E. (2005). Pervasive Developmental
Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence.
The American Journal of Psychiatry, 162, 1.133-1.141.
Chan, A. S., Cheung, J., Leung, W. W., Cheung, R., Cheung, M.
C. (2005). Verbal expression and comprehension deficits in young
children with autism. Focus on Autism and Other Developmental Disabilities,
20(2), 117-124.
Charlop-Christy, M. H., Le, L., y Freeman, K. A. (2000). A com-
parison of video modeling with in vivo modeling for teaching chil-
dren with autism. Journal of autism and developmental disorders, 30(6),
537-552.
Chasson, G., y Jarosiewicz, S. R. (2014). Social Competence
Impairments in Autism Spectrum Disorders. En V. B. Patel, R. Victor
y C. R., Martin (eds.), Comprehensive Guide to Autism: 1.099-1.117. Nueva
York: Springer.
Cleland, J., Gibbon, F. E., Peppé, S. J., O’Hare, A., Rutherford,
M. (2010). Phonetic and phonological errors in children with high
functioning autism and Asperger syndrome. International Journal of
Speech-Language Pathology, 12(1), 69-76.
Couteur, A. L., Lord, C., y Rutter, M. (2006). Entrevista para el diagnóstico
del autismo-revisada: ADI-R. Madrid: TEA.
Crespo-Eguilaz, N., Magallón, S., Sánchez-Carpintero, R., Narbona,
J. (2016). La adaptación al castellano de la Children’s Communication
197
Checklist permite detectar las dificultades en el uso pragmático del len-

guaje y diferenciar subtipos clínicos. Revista de Neurología, 62(1), S49-57.
Croen, L. A., Zerbo, O., Qian, Y., Massolo, M. L., Rich, S., Sidney,
S., Kripke, C. (2015). The health status of adults on the autism spec-
trum. Autism: The International Journal of Research and Practice, 19(7), 814-
823. doi: 10.1177/1362361315577517
Dawson, G., Toth, K., Abbott, R., Osterling, J., Munson, J., Estes,
A., Liaw, J. (2004). Early social attention impairments in autism:
social orienting, joint attention, and attention to distress. Developmental
psychology, 40(2), 271.
Delprato, D. J. (2001). Comparisons of discrete-trial and normalized
behavioral language intervention for young children with autism.
Journal of Autism & Developmental Disorders, 31(3), 315-325.
DePape, A. M. R., Chen, A., Hall, G. B., Trainor, L. J. (2012). Use
of prosody and information structure in high functioning adults with
Autism in relation to language ability. Frontiers in Psychology, 3, 72.
Departamento de Salud. Dirección General de Regulación,
Planificación Recursos Sanitarios (2012). Pla d’atenció integral a les
persones amb trastorn de l’espectre autista (TEA). Barcelona: Generalitat de
Catalunya.
Dickerson, S., Gorman, A. A., Hillwing-Garcia, J., Syed, E. (2013).
Suicide ideation and attempts in children with autism. Research in
Autism Spectrum Disorders, 7(1), 109-119.
Diehl, J. J., Paul, R. (2013). Acoustic and perceptual measurements
of prosody production on the profiling elements of prosodic sys-
tems in children by children with autism spectrum disorders. Applied
Psycholinguistics, 34(1), 135-161.
Díez-Cuervo, A. (2001). Características clínicas. Diagnóstico electroen-
cefalográficos y tratamiento de las crisis epilépticas en las personas
autistas. En A. Rivière y J. Martos (eds.), Autismo: comprensión y explica-
ción actual: 301-374. Madrid: Imserso.
198
Díez-Cuervo, A., Muñoz-Yunta, J. A., Fuentes-Biggi, J., Canal-

Bedia, R., Idiazábal-Aletxa, M. A., Ferrari-Arroyo, M. J., Posada-
De La Paz, M. (2005). Guía de buena práctica para el diagnóstico de
los trastornos del espectro autista. Revista de Neurología, 41, 237-245.
Drmic I. E., Szatmari P., Volkmar F. (2018). Life Course Health
Development in Autism Spectrum Disorders. En H., Halfon, C.
Forrest, R. Lerner, y E. Faustman (eds.), Handbook of Life Course Health
Development: 237-274. Springer: Cham.
Dunn, M. A., Bates, J. C. (2005). Developmental change in neutral
processing of words by children with autism. Journal of autism and deve-
lopmental disorders, 35(3), 361-376.
Dunn, M., Harris, L. (2017). Prosody intervention for high-functioning adoles-
cents and adults with autism spectrum disorder. Enhancing communication and
social engagement through voice, rhythm, and pitch. Londres: Jessica Kingsley
Publishers.
Dyck, M. J., Piek, J. P., Hay, D., Smith, L., Hallmayer, J. (2006). Are
abilities abnormally interdependent in children with autism? Journal of
Clinical Child and Adolescent Psychology, 35(1), 20-33.
Dykens, E. M., Lense, M. (2011). Intellectual disabilities and autism
spectrum disorder: A cautionary note. Autism spectrum disorders, 261-
269.
Eigsti, I. M., Marchena, A. B. de, Schuh, J. M., Kelley, E. (2011).
Language Acquisition in Autism Spectrum Disorders: A Developmental
Review. Research in Autism Spectrum Disorders, 5(2), 681-691.
Fernández-Urquiza, M., Díaz, F., Moreno-Campos, V., Lázaro,
M., Simon, T. (2015). Protocolo Rápido de Evaluación Pragmática Revisado
(PREP-R). Valencia: Guada Impresores.
Fortea-Sevilla, M. S., Escandell-Bermúdez, M. O., Castro-Sánchez,
J. J., Martos-Pérez, J. (2015). Desarrollo temprano del lenguaje en
niños pequeños con trastorno del espectro autista mediante el uso de
sistemas alternativos. Revista de neurología, 60(1), S31-5.
199
Freeman, S., y Dakes, L. (1996). Teach Me Language: A language manual

for children with autism, Asperger’s syndrome and related disorders. Langley
Canada: SKF Books.
Freeth, M., Ropar, D., Mitchell, P., Chapman, P., Loher, S. (2011).
Brief report: how adolescents with ASD process social information in
complex scenes. Combining evidence from eye movements and verbal
descriptions. Journal of Autism and Developemental Disorders, 41, 364-71.
Frith, C. (2003). What do imaging studies tell us about the neural basis of
autism? En G. Bock, G, y J. Goode (eds.), Novartis Foundation Symposium
251, Autism: neural basis and treatment possibilities: 149-176. Chichester,
RU: John Wiley & Sons.
Frith, U. (1989). Autism: explaining the Enigma. Oxford: Blackwell Plublishers.
Frith, U. (2012). Why we need cognitive explanations of autism. Quarterly
Journal of Experimental Psychology, 65(11), 2.073-92.
Fuentes-Biggi, J., Ferrari-Arroyo, M. J., Boada-Muñoz, L., Touriño-
Aguilera, E., Artigas-Pallarés, J., Belinchón-Carmona, M.,
Posada-De La Paz, M. (2006). Guía de buena práctica para el trata-
miento de los trastornos del espectro autista. Revista de Neurología, 43,
425-438.
Gerenser, J. (2009). Language Disorders in Children with Autism. En
R. Schwartz (ed.), Handbook of Child Language Disorders: 67-89. Nueva
York: Psychology Press.
Gerenser, J., Lopez, K. (2017). Autism Spectrum Disorders. En R. G.
Schwartz (ed.), Handbook of Child Language Disorders (2.ª ed.): 82-108.
Nueva York: Routledge.
Ghaziuddin, M., Ghaziuddin, N., Greden, J. (2002). Depression in
persons with autism: implications for research and clinical care. Journal
of Autism and Developmental Disorders, 32(4), 299-306.
Gliga, T., Jones, E. J. H., Bedford, R., Charman, T., Johnsons, M.
H. (2014). From early markers to neuro-developmental mechanisms
of autism. Developmental Review, 34(3), 189-207.
200
Gutstein, S., y Sheely, R. (2002). Relationship development interven-

tion with children, adolescents, and adults. Londres: Jessica Kingsley
Publishers.
Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B.,
Torigoe, T., Lotspeich, L. (2011). Genetic heritability and shared
environmental factors among twin pairs with autism. Archives of general
psychiatry, 68(11), 1.095-1.102.
Hampton, L. H., Kaiser, A. P. (2016). Intervention effects on
spoken-language outcomes for children with autism: a systematic
review and meta-analysis. Journal of Intellectual Disability Research,
60(5), 444-463.
Happé, F. (1993). Communicative competence and theory of mind in
autism: A test of relevance theory. Cognition, 48(2), 101-119.
Hervás, A., y Rueda, I. (2018). Alteraciones de conducta en los trastor-
nos del espectro autista. Revista de neurología, 66(1), S31-S38.
Hill, E. L. (2004). Evaluating the theory of executive dysfunction in
autism. Developmental Review, 24, 189-233.
Ingersoll, B. (2012). Brief Report: Effect of a Focused Imitation
Intervention on Social Functioning in Children with Autism. Journal of
Autism and Developmental Disorders, 42, 1.768-1.773.
Jobski, K., Höfer, J., Hoffmann, F., Bachmann, C. (2016). Use of
psychotropic drugs in patients with autism spectrum disorders: a sys-
tematic review. Acta Psychiatrica Scandinavica, 135(1), 8-28.
Jones, W., y Klin, A. (2013). Attention to eyes is present but in decline in
2-6month-old infants later diagnosed with autism. Nature, 504(7.480),
427-31.
Kanne, S., Mazurek, M. O. (2011). Aggression in children and ado-
lescents with ASD: prevalence and risk factors. Journal of Autism and
Developemntal Disorders, 41, 926-937.
Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous
Child, 22, 17-50. Recuperado de: http://cort.as/-G8uS
201
Kelley, E. (2011). Language in ASD. En D. Fein (ed.), The Neuropsychology

of Autism: 123-137. Oxford: Oxford University Press.
Kjelgaard, M. M., y Tager-Flusberg, H. (2001). An investigation of
language impairment in autism: Implications for genetic subgroups.
Language and cognitive processes, 16(2-3), 287-308.
Koegel, R., y Koegel, L. (2006). Pivotal Response Treatments for Autism.
Lam, K., Bodfish, J., y Piven, J. (2008). Evidence for three subtypes of
repetitive behavior in autism that differ in familiality and association
with other symptoms. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 49, 1.193-
1.200.
Landa, R. J., Holman, K. C., y Garrett-Mayer, E. (2007). Social and
communication development in toddlers with early and later diagnosis
of autism spectrum disorders. Archives of General Psychiatry, 64, 853-864.
doi:10.1001/archpsyc.64.7.853
Lord, C., Rutter, M., DiLavore, P. C., Risi, S. (2001). ADOS. Autism
Diagnostic Observation Schedule. Los Ángeles: Western Psychological
Services.
Marcus, L. M., Garfinkle, A., Wolery, M. (2001). Issues in early
diagnosis and intervention with young children with autism. En E.
Schopler, N. Yirmiya et al. (eds.), The research basis for autism intervention:
171-185. Nueva York, NY: Kluwer Academic/Plenum Publishers.
Martínez-Castilla, P., y Peppé, S. (2008). Developing a test of prosodic
ability for speakers of Iberian Spanish. Speech Communication, 50(11-12),
900-915.
Martos-Pérez, J. (2008). Procesos de atención en el autismo. Revista de
Neurología, 46(S01), S69-S70.
Martos, J., y Ayuda, R. (2002). Comunicación y lenguaje en el espectro
autista: el autismo y la disfasia. Revista de neurología, 34(1), 58-63.
Martos-Pérez, J., Pérez-Julià, M. (2003). Autismo. Un enfoque orientado a
la formación en Logopedia. Valencia: Nau Llibres.
202
McDaniel, J., Slaboch, K. D. A., Yoder, P. (2018). A meta-analysis of

the association between vocalizations and expressive language in chil-
dren with autism spectrum disorder. Research in developmental disabilities,
72, 202-213.
McCann, J., Peppé, S. (2003). Prosody in autism spectrum disorders: a cri-
tical review. International Language of Communications Disorders, 38(4), 325-50.
Monfort, I. (2009). Comunicación y lenguaje: bidireccionalidad en la
intervención en niños con trastorno de espectro autista. Revista de
Neurología, 48(2), 53-56.
Monfort, M., Juárez, A., Monfort, I. (2004). Niños con trastornos pragmá-
ticos del lenguaje y la comunicación. Madrid: Entha.
Monsalve, C. (2001). Comunicación y lenguaje en autismo: Claves para el
buen trabajo de un logopeda. En J. Martos y M. Pérez (coords.), Autismo.
Un enfoque orientado a la formación en logopedia. Valencia: NAU Llibres.
Moseley, D. S., Tonge, B. J., Brereton, A. V., Einfeld, S. L. (2011).
Psychiatric comorbidity in adolescents and young adults with autism.
Journal of Mental Health Research in Intellectual Disabilities, 4, 229-243.
Munesue, T., Ono, Y., Mutoh, K., Shimoda, K., Nakatani, H.,
Kikuchi, M. (2008). High prevalence of bipolar disorder comorbidity
in adolescents and young adults with high-functioning autism spec-
trum disorder: A preliminary study of 44 outpatients. Journal of Affective
Disorders, 111(2-3), 170-175.
Murillo, S. (2012). Actualización conceptual de los Trastornos del
Espectro del Autismo. En M. M. Martínez y J. L. Cuesta (eds.), Todo
sobre el Autismo: 25-63. Tarragona: Publicaciones Altaria.
Mundy, P., y Crowson, M. (1997). Joint attention and early social com-
munication: Implications for research on intervention with autism.
Journal of Autism and Developmental disorders, 27(6), 653-676.
National Institute for Health and Care Excellence (2014). NICE
support for commissioning for autism. NICE. Recuperado de: http://cort.
as/-G8ux
203
Norbury, C. F., Bishop, D. (2003). Narrative skills of children with

communication impairments. International Journal of Language and
Communication Disorders, 38(3), 287-313.
Norbury, C. F., Gemmell, T., Paul, R. (2014). Pragmatics abilities in
narrative production: a cross-disorder comparison. Journal of Child
Language, 41(3), 485-510.
Nordahl-Hansen, A., Kaale, A., y Ulvund, S. E. (2013). Inter-rater
reliability of parent and preschool teacher ratings of language in
children with autism. Research in Autism Spectrum Disorders, 7(11), 1.391-
1.396.
Oller, D. K., Niyogi, P., Gray, S., Richards, J. A., Gilkerson, J., Xu,
D., Warren, S. F. (2010). Automated vocal analysis of naturalistic
recordings from children with autism, language delay and typical
development. Proceedings of the National Academy of Sciences, 107, 13.354-
13.359.
Organización Mundial de la Salud (1992). The ICD-10 classification of
mental and behavioural disorders: clinical descriptions and diagnostic guidelines (vol
1). World Health Organization.
Organización Mundial de la Salud. (2017). Trastornos del espectro autista.
Recuperado de: http://cort.as/-G8ux
Parsons, L., Cordier, R., Munro, N., Joosten, A., Speyer, R. (2017).
A systematic review of pragmatic language interventions for children
with autism spectrum disorder. PloS one, 12(4), e0172242.
Patten, E., Belardi, K., Baranek, G. T., Watson, L. R., Labban, J. D.,
Oller, D. K. (2014). Vocal patterns in infants with Autism Spectrum
Disorder: Canonical babbling status and vocalization frequency. Journal
of autism and developmental disorders, 44(10), 2.413-2.428.
Paul, R. (2009). Interventions to improve communication. Child and
Adolescent Psychiatric Clinics of North America, 17(4), 835.
Paul, R., Wilson, K. P. (2009). Assessing Speech, Language, and
Communication in Autism Spectrum Disorders. En S. Goldstein, J.
204
A. Naglieri y S. Ozonoff (eds.), Assessment of Autims Spectrum Disorders:

171-208. Nueva York: The Guilford Press.
Peppé, S., y McCann, J. (2003). Assessing intonation and prosody in
children with atypical language development: the PEPS-C test and the
revised version. Clinical Linguistics & Phonetics, 17(4-5), 345-354.
Phelps-Terasaki, D., y Phelps-Gunn, T. (2007). Test of pragmatic
Language-Second edition (TOPL-2). San Antonio, TX: The Psychological
Corporation.
Philofsky, A., Fidler, D. J., Hepburn, S. (2007). Pragmatic Language
Profiles of School-Age Children With Autism Spectrum Disorders
and Williams Syndrome. American Journal of Speech-Language Pathology /
American Speech-Language-Hearing Association, 16(4), 368-380.
Preston, D., y Carter, M. A. (2009). Review of the Efficacy of the
Picture Exchange Communication System Intervention. Journal of
Autism and Developmental Disorders, 39, 1.471-1.486.
Prizant, B. M. (1983). Language acquisition and communicative beha-
vior in autism: toward an understanding of the «whole» of it. Journal of
Speech and Hearing Disorders, 48, 296-307.
Prizant, B. M., Wetherby, A. M., Rubin, E., Laurent, A. C., Rydell, P.
J. (2005). The SCERTS [TM] Model: A Comprehensive Educational Approach
for Children with Autism Spectrum Disorders. Baltimore, MD: Brookes.
Puyuelo, M., Renom, J., Solanas, A., Wiig, E. (2007). Batería de lenguaje
objetiva y criterial. BLOC Screening-R. Barcelona: Elsevier-Masson.
Quintana, D. (2015). Biomarcadores genéticos y metabólicos en los
trastornos del espectro autista. Revista Cubana de Genética Comunitaria,
9(3), 14-22.
Ribeiro, T. C., Valasek, C. A., Minati, L., Boggio, P. S. (2013).
Altered semantic integration in autism beyond language: a cross-modal
event-related potentials study. Neuroreport, 24(8), 414-418.
Rivière, A. (2003). Intencionalidad y metarrepresentación: Una perspecti-
va evolutiva. En J. M. Ruiz-Vargas, y M. Belinchón (eds.), Ángel Rivière:
205
Obras escogidas, vol. 3. Metarrepresentación y Semiosis: 1-5. Madrid: Editorial

Médica Panamericana.
Rivière, A., Sarriá, E., y Núñez, M. (2003). El desarrollo de las capaci-
dades interpersonales y la teoría de la mente. En J. M. Ruiz-Vargas, y M.
Belinchón (eds.), Ángel Rivière: Obras escogidas, vol. 3. Metarrepresentación y
Semiosis: 7-43. Madrid: Editorial Médica Panamericana.
Roberts, J. M. (2011). Echolalia and Language development in children
with autism. Dins J. Arciuli y J. Brock (eds.), Communication in Autism:
55-74. Ámsterdam: John Benjamins.
Robins, D. L., Fein, D., Barton, M. L., Green, J. A. (2001). The
Modified Checklist for Autism in Toddlers: an initial study investiga-
ting the early detection of autism and pervasive developmental disor-
ders. Journal of autism and developmental disorders, 31(2), 131-144.
Rodríguez-Santos, F. (2016). Guía de intervención logopédica en los Trastornos
del Espectro del Autismo. Vallehermoso: Editorial Síntesis.
Rogers, S. J. (2006). Evidence-Based Interventions for Language
Development in Young Children with Autism. En T. Charman y W.
Stone (eds.), Social & Communication Development in Autism Spectrum
Disorders: Early Intervention, Diagnosis, & Intervention: 143-179. Nueva
York: Guilford Press.
Rogers, S. J., y Dawson, G. (2010). Early start Denver model for young chil-
dren with autism. Promoting Language, learning and engagement. Nueva York:
The Guilford Press.
Rommelse, N. N., Franke, B., Geurts, H. M., Hartman, C. A.,
Buitelaar, J. K. (2010). Shared heritability of attention-deficit/hype-
ractivity disorder and autism spectrum disorder. European Child &
Adolescent Psychiatry, 19(3), 281-295.
Rosen, T. E., y Lerner, M. D. (2016). Externalizing and internalizing
symptoms moderate longitudinal patterns of facial emotion recogni-
tion in autism spectrum disorder. Journal of Autism and Developmental
Disorders, 46(8), 2.621-2.634.
206
Scott, F. J., Baron-Cohen, S., Bolton, P., y Brayne, C. (2002). The CAST
(Childhood Asperger Syndrome Test). Preliminary development of a UK
screen for mainstream primary-school-age children. Autism, 6(1), 9-31.
Shriberg, L. D., Paul, R., McSweeny, J. L., Klin, A., Cohen, D. J.,
Volkmar, F. R. (2001). Speech and prosody characteristics of adoles-
cents and adults with high-functioning autism and Asperger syndro-
me. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 44 (5), 1.097-1.115.
Smith, T., y Ladarola, S. (2015). Evidence Base Update for Autism
Spectrum Disorder. Journal of Clinical Child & Adolescent Psychology,
44(6), 897-922.
Sterponi, L., Shankey, J. (2014). Rethinking echolalia: repetition as inte-
ractional resource in the communication of a child with autism. Journal
of Child Language, 41(2), 275-304.
Sussman, F. (2001). More than Words. Toronto: The Hanen Center.
Szatmari, P., Georgiades, S., Bryson, S., Zwaigenbaum, L., Roberts,
W., Mahoney, W., Tuff, L. (2006). Investigating the structure of
the restricted, repetitive behaviours and interests domain of autism.
Journal of Child Psychology and Psychiatry, 47, 582-590.
Tager-Flusberg, H. (2006). Defining language phenotypes in autism.
Clinical Neuroscience Research, 6(3-4), 219-224.
Tager-Flusberg, H., Paul, R., Lord, C. (2005). Language and
Communication in Autism. En F. R. Volkmar, P. Rhea, A. Klin y D. J.
Cohen (eds.), Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders,
Third Edition, Volum 1: Diagnosis, Development, Neurobiology, and Behavior:
335-364. Canadá: John Wiley & Sons, Inc.
Tamarit, J. (1990). Comunicación y autismo: claves para un logopeda
aventurero. Ponencia de las Jornadas de Renovación Logopédica
Ciudad de Plasencia. Recuperado de: http://cort.as/-G8vq
Taylor, B. F., Hollander, E. (2011). Comorbid Obsessive-Compulsive
Disorders. En B. F. Taylor y E. Hollander (eds.), Autism Spectrum
Disorders: 270-284. Oxford: Oxford University Press.
207
Tek, S., Mesite, L., Fein, D., y Naigles, L. (2014). Longitudinal analy-
ses of expressive language development reveal two distinct language
profiles among young children with autism spectrum disorders. Journal
of autism and developmental disorders, 44(1), 75-89.
Thunberg, G. (2013). Early Communication Intervention for Children
with Autism Spectrum Disorders. En M. Fitzgerald (ed.), Recent
Advances in Autism Spectrum Disorders Volume I. InTech.
Tordera, J. C. (2007). Trastorno de espectro autista: delimitación lingüís-
tica. ELUA, Estudios de Lingüística, 21, 301-314.
UN General Assembly (2007). World autism awareness day. Resolución
62/139. Recuperado de: http://cort.as/-G8vw
Veness, C., Prior, M., Bavin, E., Eadie, P., Cini, E., Reilly, S. (2012).
Early indicators of autism spectrum disorders at 12 and 24 months of
age: A prospective, longitudinal comparative study. Autism, 16(2), 163-177.
Wahlberg, T., Rotatori, A. F., Deisinger, J., Burkhardt, S. (2003).
Students with autistic spectrum disorders. En F. E. Obiakor, C. A.
Utley y A. F. Rotatori (eds.), Effective education for learners with exceptiona-
lities: 195-232. Oxford: Elsevier Science.
Weider, S., Greenspan, S. I. (2003). Climbing the symbolic ladder in the
DIR model through floortime/interactive play. Autism, 7 (4), 425-35.
Weitlauf, A., McPheeters, M., Peters, B., Sathe, N., Travis, R.,
Aiello, R., Warren, Z. (2014). Therapies for children with autism spec-
trum disorders - Behavioral interventions update (Prepared by the Vanderbilt
Evidence-based Practice Center under Contract n.º 290-2007-10065-I; AHRQ
Publication n.º EHC-2013-09-0038.R1). Rockville, MD: Agency for
Healthcare Research and Quality.
Wetherby, A., Prizant, B. (2002). CSBS DP manual: communication and sym-
bolic behavior scales developmental profile. Baltimore, Md: Paul H. Brookes.
Wimmer, H., y Perner, J. (1983). Beliefs about beliefs: Representation
and constraining function of wrong beliefs in young children’s unders-
tanding of deception. Cognition, 13(1), 103-128.
208
Wing, L., y Gould, J. (1979). Severe impairments of social interaction

and associated abnormalities in children: Epidemiology and classifica-
tion. Journal of Autism and Developmental Disorders, 9(1), 11-29.
Whitehouse, A., y Bishop, D. (2009). The Communication Checklist Adult
(CCA). Londres: Pearson.
Wittke, K., Mastergeorge, A. M., Ozonoff, S., Rogers, S. J., Naigles,
L. R. (2017). Grammatical language impairment in autism spectrum
disorder: exploring language phenotypes beyond standardized testing.
Frontiers in psychology, 8, 532.
Wodka, E. L., Mathy, P., Kalb, L. (2013). Predictors of phrase and
fluent speech in children with autism and severe language delay.
Pediatrics, 131(4), e1128-e1134.
Wong, C., Odom, S. L., Hume, K. A., Cox, A. W., Fettig, A.,
Kucharczyk, S., Schultz, T. R. (2015). Evidence-Based Practices for
Children, Youth, and Young Adults with Autism Spectrum Disorder:
A Comprehensive Review. Journal of Autism and Developmental Disorders,
45(7), 1.951-1.966.
Yoder, P., Stone, W. L., Walden, T., Malesa, E. (2009). Predicting
social impairment and ASD diagnosis in younger siblings of children
with autism spectrum disorder. Journal of autism and developmental disor-
ders, 39(10), 1.381-1.391.
Zablotsky, B., Black, L. I., Maenner, M. J., Schieve, L. A.,
Blumberg, S. J. (2015). Estimated Prevalence of Autism and Other
Developmental Disabilities Following Questionnaire Changes in
the 2014 National Health Interview Survey. National Health Statistics
Reports, 87, 1-20.
209
PSICOLOGÍA
En las etapas de crecimiento infantil, las dificultades del lenguaje pueden

asociarse a las características de ciertos trastornos del desarrollo. Este
manual recoge una actualización de las investigaciones sobre las patologías
del desarrollo asociadas de manera secundaria a un trastorno del lenguaje,
así como las especificidades de su evaluación y tratamiento siguiendo la
clasificación del proyecto CATALISE. En este segundo volumen, se abordan
los trastornos del lenguaje asociados a factores biomédicos debidos a síndromes
genéticos, incluido el síndrome de Down, y el trastorno del espectro autista.
Con este libro aprenderás sobre:
trastornos del desarrollo infantil; trastornos del neurodesarrollo;

comunicación; lenguaje; habla; voz; síndromes genéticos;
síndrome de Down; trastorno del espectro autista; logopedia

Dificultades Del Lenguaje en Los Trastornos Del Desarrollo. Vol - II

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Dificultades Del Lenguaje en Los Trastornos Del Desarrollo. Vol - II

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PSICOLOGÍA

Primera edición en lengua castellana: mayo 2019

© Eva Aguilar-Mediavilla, Alfonso Igualada (eds.), del texto

© Editorial UOC (Oberta UOC Publishing, SL), de esta edición, 2019

Realización editorial: Reverté-Aguilar

M.ª Ángeles López

Jèssica Serrano Ortiz

Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes

2.4.9. Síndrome velocardiofacial............................. 50

Capítulo II. Comunicación, lenguaje y habla

3. Evaluación en el síndrome de Down............................... 104

Capítulo III. Trastorno del espectro autista y dificultades

2.2. Epidemiología: prevalencia estimada

El presente libro está compuesto de tres volúmenes y tiene

lenguaje (volumen III, primera parte), y finalmente, los trastor-

daño neurológico adquirido o del deterioro cerebral, centrándo-

Figura 1. Contenido del libro y distribución por volúmenes

Fuente: elaboración propia

En el volumen II, se continúan abordando los trastornos asocia-

capítu­lo 2, Valera-Pozo, Sureda García y Aguilar-Mediavilla), las

Tabla 1. Apartados de cada capítulo

Definición, clasificación y características

1) Introducción: en este apartado, se enmarcará el tema.

Por tanto, todos los capítulos sobre las diferentes patologías

Bishop, D. V. M., Snowling, M. J., Thompson, P. A., Greenhalgh, T.,

1. Introducción: especificidad sindrómica

La discapacidad intelectual (DI) tiene su origen en muy varia-

pero a un ritmo más lento, en función del grado de afectación

2. Definición, clasificación y características

2.1. Definición de discapacidad intelectual:

El estudio comparado de los SGN desde esta perspectiva del

La DI se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcio-

La definición se acompaña de cinco premisas que consideran:

1) La necesidad de evaluar el funcionamiento intelectual en el

2.2. Criterios diagnósticos y clasificaciones

Los criterios diagnósticos de la definición de la AAIDD se ope-

paradigma, la AAIDD critica que se use para tomar decisiones

2.3. Diagnóstico etiológico: correlación

El supuesto tradicional de un retraso mental global e inespe-

consideraba irrelevante porque no implicaba cambios en los tra-

ticos en síndromes genéticos neuroevolutivos (proyecto

2.4. Características de los síndromes genéticos

2.4.1. Síndrome X-frágil

En la tabla 1, se puede ver la etiología, incidencia y fenotipo

Tabla 1. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome X-frágil

Etiología Incidencia Fenotipo físico

Mutación gen 1:4.000 a 1:8.000 Craneofacial: cara alargada

DI de ligera a moderada, siendo de mayor grado en los varo-

dificultades de aprendizaje (en cálculo, lectura y escritura), ines-

de los casos. Parece que son más frecuentes y persistentes los

La fonología no es un área de específica dificultad en el desarro-

El discurso se puede caracterizar como tangencial, repetitivo

2.4.2. Síndrome de Williams

En la tabla 2, se puede ver la etiología, incidencia y fenotipo

Tabla 2. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Williams

Etiología Incidencia Fenotipo físico

Hemideleción 1:7.500 a Craneofacial: frente estrecha, puente nasal hundido,

DI ligera o moderada, con inteligencia verbal por encima de

des relativas a ciertas dificultades de interacción social y a trastor-

A pesar de que el lenguaje se convierte en un aspecto de rela-

El nivel gramatical también constituye un punto de fortaleza

El lenguaje puede resultar estereotipado y tangencial, centrado

2.4.3. Síndrome de Smith-Magenis

capítulo 2, Valera-Pozo, Sureda García y Aguilar-Mediavilla), las