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Arnedo Montes Bembibte Triviiio .-

Neuropsicología
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del Desarrollo,
opsicología del Desa

EDITORIAL M ~ C A

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Buenos Aires Bogoti - Caracas Madrid - Mtiam - Porto Alegre
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u?!3qar u!s saoap1%p7ad~a sepmp~yosr: m?tmlx !s opnuas ap 322- +olmpd 7
PREFACIO

conectividad. Las consecuencias funcionales, sin embargo, deben estudiarse con


instrumentos de evaluación y procedimientos experimentales propios de la psi-
cologia. La neuropsicologia infantil ha aunado los conocirnientns de ambas dis-
ciplinas y ha diseñado pruebas específicas de valoración e intervención adecuadas
para la población infantil que presenta daño cerebral adquirido o trastornos del
neurodesarrollo. Dichas pruebas se sustentan en sólidos conocimientos propor-
cionados por la investigación en neurodesarrollo. El abordaje de un niño con una
ne~ro~atologia desde la neur~psicolo~ia infantil permitirá entender qué puede
estar ocuniendo en su cerebro, correlacionar las posibles anomaüas cerebrales
con las dificuhdes cognitivas, emocionales o comportamentales que presente,
seleccionar las pruebas que mejor puedan detectarlas, buscar las capacidades
preservadas para potenciadas y, a partir del perfil funcional obtenido, elaborar
un plan de intervención que habilite, en la medida de lo posible, las funciones
deficitarias; todo ello con una mirada que valora no sólo el dato cuantitativo,
sino también el análisis cualitativo, que ve los avances del nino en relación con
su grupo normativo y con su propia evolución. Éste no es un libro dedicado a la
discapacidad, sino a la esúmdadón y a la habilitación de las potencialidades que
muchos de esms niños pueden adquirir. Los diferentes casos son abordados siem-
pre desde una perspectiva multidisciplinar, en un diálogo permanente entre los
profesionales implicados en la asistencia a estos niños, un enfoque necesario para
su atención integral
u .~
aue, deseraciadamente. no siemore se lleva a cabo. Además
del neuropsicólogo y del psicólogo clinico, escriben profesionales de la logopedia,
neuropediatría, pediatría, trabajo social, terapia ocupacionaly fisioterapia. Como
parte integrante y fundamental del proceso evolutivo del nino, incluimos tam-
bién la voz de las familias y el trabajo de los maestros en la escuela.

Neuropsicologiá áelDesamllo está dividido en ocho bloques. En el bloque 1se


hace una introducción a esta disciplina y se define el concepto de la misma, así
como sus áreas de aplicación. Se incluye un capitulo que describe el desarrollo
normotípico del cerebro con las diferentes etapas madurativas, ya que éste sigue
siendo -por ahora- la única referencia disponible para comprender los cambios
que aparecen en nifios con alteraciones en el neurodesarrollo, aunque la madu-
ración cerebral de un niño con este tipo de trastorno no sigue fielmente dicho
patrón normotipico. A la vez, si alguna idea se repite en todos los capidos, sea
cual fuere el contenido, es la necesidad de detección e intervención tempranas
pata trabajar la adaptación del niño a un medio con el que va a tener que interac-
cionar. Más que una rehabilitación, sería una habilitación. Se trata de habilitar,
de instaurar funciones que los demás niños adquieren con ranta facilidad que
sorprende el gran esfuerzo que se precisa cuando hay que implementarlas porque
no han aparecido o lo han hecho de manera deficitaria. Y, aún con gran esfuer-
m,estas funciones probablemente no tendrán la especificidad ni la frescura de
aquellas que se adquirieron de manera espontáuea. Pero en caso de no hacerlo,
o de hacerlo demasiado tarde, se observa un aislamiento mayor con respecto
al grupn y sufrimiento en los que son conscientes de sus diferencias. La falsa
creencia de que el tiempo por si solo produce mejoría se plasma con demasiada
frecuencia en una frase que debería desterrarse para siempre del ideario de cual-
quier profesional dedicado a la clínica infantil: «Déjalo que crezca y verás cómo
mejoran. Muy raras veces el tiempo es un aliado de un niño con un trastorno del
neurodesarrollo.

El bloque 11se dedica a la neuropatologia más frecuentemente abordada por


- los trastornos del neurodesarrollo y el d A o cerebral ad-
los neuropsicólo~os:
quirido, asi como a los factores de riesgo. Además, dentro de esros úitimos se
abordan los factores biológicos de alto riesgo, con dos capítulos centrados en
premamidad y cardiopatías congénitas. Aunque no son trastornos neurológí-
cos, ambos pueden causar alteraciones en el sistema neMoso y repercutir sobre
el desemp&o cognitivo y funcional del niño. La atención médica especializada
ha consegúido sacar adelante a niños grandes premamms o con complicaciones
cardiorrespiratotias que antes no conseguían sobrmiwi la mortaidad se ha re-
ducido, pero a costa del incremento del número de secuelas motoras, sensoriales,
cogninvas y funcionales.

Los trastornos del neurodemoUo vienen descritos en los siguientes cinco


bloques, dgunos con marcadores biológicos identificativos, otros con diagnós-
um funcional. Pero todos, no obstante, presentando una gran Mnabilidad en
sus manifestaciones dínicas. El bloque 111aborda las alteraciones cerebrales m-
pranas más frecuentes, en ocasiones de origen congénito y en otras causadas por
factores perinatales. Niños con malformaciones e s m i d e s como la agenesia
del cuerpo calloso, parálisis cerebral inhtil, así como una alteración que acom-
pana a menudo a los trastornos del neurodesarrouo y que tiene enndad como
para wnstituir por sí misma una categoría dnpóstica separada, la epilepsia El
bloque IV incluye los trastornos genéticos que afectan a los autosomas, como
la neurofibromatosis, los sínáromes de Down, de Wiams y de Anslman, - oa
los gonosomas, como el síndrome del cromosoma X frágil. A conúnuación, en
los bloques V, Vi y W, se describen los trastornos del neurodesarrouo que se

I
definen más por sus características funúonales que por su etiología, aún poco
conocida, como los trastornos del lenguaje, los del espectro autista y el trastorno
por déficit de atención con hiperactividad.

II Por último, el daño cerebral adquirido es el tema central del bloque VIII.
Como ejemplo de las repercusiones que suelen originar en la población infan-
til se describen. en sendos caoítulos. los casos de niños con un traumatismo
craneoencefáiicoy con un rumor cerebeloso, respectivamente.

Cada capítuio se articula en una serie de apartados. El texto principal lo con.-


tituye el caso d h c o tratado; los niíios, sus familias y los profesionales que los
atienden son sus protagonistas. En el relato se mn intercalando recuadros de
texto y tablas que revisan cuestiones relacionadas con dicho caso, a partir de
los modelos teóricos y la investigación más relevante y actual sobre el tema La
bibliografía en cada capítulo recoge una selección de artículos y libros especiaü-
zados en los contenidos abordados. Para evitarlarepetición, las citas relacionadas
w n los tests, escalas y pmebas que se describen en cada uno se han incluido en
m a bibliografía general, al final del libro. Por úlamo, al término de cada capícu-
insertauna serie de actividades autoformati~sque pretenden consolidar los
ntenidos previos, familiarizando al lector con pruebas de evaiuación y term-
propia de la especialidad, o a través de tareas más Iúdicas, de cinefómm o
rofónim, que requieren un análisis de películas o relatos novelados que tienen
mo protagonistas a nitíos con trastornos del neurodesarrouo.

No hay duda de que la atención al niño ha avanzado en las últimas décadas


la mayoría de los países desarroUados, lo cual probablemente ha facilitado
e hoy en día la detección de signos de alarma sea también más precoz. Sin
bargo, como contrapanida, existe una gran cantidad de nitíos que en este
o~nciiiupiiLden rsrar sobrt-<liagnosricado~): lo qiie e., peor, ~ohrcnicdi~adoc,
bid0 2 i 1 . i ~ I i ~ vcii.iidroi cliiii~or.coino VI IrUiortio Dor d;ticir Jc d l t l i ~ i Ó 1 1
hiperactividad, que se han sobredimensionado. No todos los nitíos que
ueven mucho en &e, que no prestan atención o que les cuesta aprender
en dicho trastorno. También puede ser un niho desmotivado o con dificul-
PREFACIO

cides de aprendizaje. Sólo una exhaustiva eduación neuropsicológica puede


disonar los distintos pediles y prescribir el mejor rtatamiento en cada caso.

Además de la clínica, otro pilar importante del libm es la investigación. Los


estudios en el &ea han sido decisivos para conocer la etiología de mucbos de
esros trastornos y sus cmcterisricas clínicas y para diseñar nuevos uatamienros
c o n d u d e s , farmacológicos y genéticos. Pero aún p e d a mucho por hacer en
esce campo. Y no podemos olvidar, en un texto como el presente, hacer men-
ción especial a la necesidad de investigar sobre las denominadas «enfermedades
-I). Muchos de los sindromes descritos en el libro pertenecen a este grupo,
como los de Williams, Angelman, neurofibromatosis, etc. Por el hecho de tener
una baja incidencia dentro de la población (en Europa 1:2.000 habitantes) no
son menos importantes. Si se suman todas ellas, pueden llegar a 6.000 o 7.000
enfermedades, que afectan a más de 3 millones de espa601es, 27 millones de
europeos y 25 millones de norteamericanos, según la Federación Española de
EnfermedadesRaras. Estar afectado por una de ellas supone un r e m o medio en
el diagnóstico de 5 &os y un peregrinaje de la familia en busca de intervenciones
eficaces que, en muchos casos, no existen. La inversión en el desarrouo de nue-
vos tratamientos farmacalógicos o genéticos y su comercialización no resultan
rentables por el reducido número de población a la que van dítigdas. De hecbo,
es revelador que el calificativo que se da a esta población sea el de < < h u é h >y ,
.huérfanosu son también los medicamentos destinados a su traramiento. Es por
ello que se necesitan políticas que promuevan e impulsen con fondos públicas la
investición en este ámbito.

Luria decía que, quizá, para seguir la perspectiva romántica de la ciencia


habría que recurrir a retratos de seres humanos inimaginables, dotados de cua-
lidades excepcionales. Tal v a no todos los protagonistas de este libro poseen
cualidades excepcionales, pero sí nos parecen excepcionales sus capacidades
de adaptación. Que éstas puedan surgir y manifestarse en todas sus potencia-
lidades es labor de los profesionales que, desde el ámbito clínico o educativo,
esramos involuwados en su desarrollo. Esperamos que a través de estas páginas
hayamos sabido plasmar su realidad, con toda la riqueza y variedad de sus
detalles, pero desde el rigor científico; abordándola desde diferentes miradas,
pero sin perder la globalidad del ser humano presente detrás de cada relato.
Sólo así nos podríamos aproximar a la «perspectiva romántica» del maestro,
Alemder Luna, desde la que nos habiamos propuesto escribir este libro.

Los coordinadores
índice de capítulos

Bloque 1. Introducción a la Neuropsicología del Desarrollo

I 1 Ne~ro~sicología infantil. Definición, objetivos y aplicaciones


A. Montes Lozano y M. Amedo Montoro
3

I 2 Desarrollo ontogenético del sistema n e ~ o s central


M. Triviño Masquen y J. Bembibre Serrano

Bloque 11. Factores etiológicos y de riesgo


o 13

en la Neuropsicología del Desarroao


3 Etiología y clínica del datío cerebral temprano 27
A. Montes Lozano, J. Bembibre Serrano, M. Triviño Mosquera
y M. Arnedo Montoro
4 Prernamridad 41
Dmrasradarpnsaspor n m
M. D. Roldán Tapia y J. Bembibre Serrano
5 Cardiopatía congénita 53
MI corazón me d$mlta aprendzr
1. Galtier Hernández, A. Nieto Barco y J. Barroso Ribal

Bloque 111. Alteraciones cerebrales tempranas

6 Parálisis cerebral infantil 71


Abp m h que un nartorno momr
R. Carrillo de Albornoz Morales y R Cubillo Cobo

7 Agenesia del cuerpo calloso 89


LLzmado al otro hemirferio
A. Montes Lozano, J. Romero Sáncha y M. Piña Reynés
8 Epilepsia infantil 103
Supeperando e-1 e~tigma
S . Roldán Aparicio y L. M. Arrabal Fernández

Bloque IV. Trastornos genéticos


9 Síndrome de Down
Tres son mula&
1. Candel Gil y C. S á a Zea
10 Síndrome del cromosoma X frágil
O cómo vivir a 1.000 revolucionerpor minuto
1. Navarro Gutiérrez
11 Síndrome de Williams
Yo quiero tmer un millón &amigos
R Campos García, P. Marúna Castiiia y M. SotiUo Méndez
12 Sindrome de Angelman
Viintiún afior con un ángel m casa
1. Sancho Frías, A. Ramos García y C. Sáa Zea
13 Neurofibromatosis de tipo 1
Cuando el cuerpo y Lzrpalabrar no pueden reguár a la mmte
M . M . Hurtado Lara, C. Camacho Heruánda y M. Ptieto Cuéllar

Bloque V. Trastornos del lenguaje


14 Emergencia tardía del lenguaje
Mi nifio no habla.. . iya hablará?
E. Mendoza Iara
15 Trastorno fonológico-sintáctico del lenguaje
El ncinpiciton
A. Montes Lozano, R López Gutiérrez y N. Fernández Montes
16 Trastorno pragmático del lenguaje
Larpalabras vienen sin manual& inrmrccioner
A. B. Viiiegas Pérez e 1. Navarro Gutiérra

Bloque VI. Trastornos del espectro autista


17 Trastornos del espectro autista
Una visión actual
J . Martas Pérez y M. Á. Burgos Pulido
18 Autismo
El s i h r i o y la opacidad
R. Carrillo de Albornoz Morales y J. Marros Péra
19 Síndrome de Asperger
Suqemo en recreo
A. Montes L a m a y J. Bembibre Serrano

Bloque W. Trastornos de la atención


20 Neurobiología y ne~ropsicolo~íadel trastorno por dkficit
de atención con hiperactividad
Elpequeho terremoto
A. Miranda Casas, C. Colomer Diago y B. Roselló Mirmda
21 Farmacología del trastorno por déficit de atención
con hiperactividad
Una ayuda que al2 d...iYmuchn'
D. Martin Fernández-Mayoralas, A. L. Fernández-Perrone.
M. S. Lópa Arribas y A. Fernández Jaén
loque Vm. Daíío cerebral adquirido
2 Traumatismo craneoencefálico 291
Mi hija ya no es la qw era
R. Calomé Roura, A. L ó p a Sala, C Bok Lluch y A. Sans Fitó
23 Tumor cerebral infantil 305
Un i n m o en el cercho
R. López Guúérrez, R Car~illode Albornoz Mo&,
J. Romero Sánchez y M. Triviño Mosquera

Bibliografía general 325


329
, . _:
_, ' ..
Introducción a La Neuropsicología
del Desarrollo

Capítulo 1 Neuropsicología infantil. Definición. objetivos


y aplicaciones

Capítulo 2 Desarrollo ontogenético del sistema nervioso central


Neuropsicología infantil. Definición,
objetivos y aplicaciones

A. Montes Lozano y M. Arnedo Montoro

Al finalizar el capitulo el alumno será capaz de:


M Conocer los objetivos y las áreas de aplicación de la neuropsicología infantil.
Seguir la evolución histórica que ha tenido esta disciplina, desde sus orígenes, d e naturaleza más
organicista. hasta convertirse en una ciencia biopsicosocial.
Diferenciar la neuropsicología infantil y la del adulto en función del individuo de estudio, el tipo de
lesión cerebral, su etiologla, y los procedimientos de evaluación y rehabilitación.
Familiarizarse con el proceso de evaluación y tratamiento que se realiza a ninos con alteraciones
del neurodesarrollo.

güística para que madure con normalidad el cir-


cuito del lenguaje, y que las funciones ejecutivas
Para resoiver el problema de los mecanismos inri-
mos de la menre humana, e incluso de su naturaleza, se son unas de las últimas en completarse, porque
debe salir hiera del organismo y hall- la fwnte de estor dependen de la región prefrontal, una zona cor-
procesos en sus formas sociales de exisrencia. tical que inicia su evolución en la infancia pero
A. R. Luria. Mirando hacia en&, pág. 30 no la concluye hasta pasada la adolescencia (Dia-
mond, 2013). Durante los períodos críticos, las
La neuropsicología infantil estudia las relacio- estructuras cerebrales son especialmente sensibles
nes entre el cerebro y la conducta y las repercusio- a cualquier agente endógeno o exógeno que inter-
nes cognitivas, emocionales y comportamentales fiera en su evolución, que puede llegar a modificar
que origina el daño cerebral temprano, dentro del el patrón normal de desarrollo y provocar un re-
contexto dinámico de un sistema nervioso en de- traso en la aparición de una función, un deterioro
sarrollo (Anderson et al., 2001). en su expresión o incluso su total desaparición.
La emergencia de cualquier función cerebral La neuropsicología infantil se dedica especial-
depende de la maduración de circuitos neuroana- mente al estudio de la población de ninos con al-
tómicos especializados que inician su desarroUo teraciones del desarrollo. Trastornos del espectro
en etapas prenatales y pasan por diferentes perío- autista, el trastorno por déficit de atención con
dos críticos hasta completarse, lo que con frecuen- hiperactividad (TDAH), malformaciones congé-
cia sucederá tras el nacimiento. Aunque rodada nitas, anomalías genéricas, dificultades de apren-
se desconoce con exactitud el período crítico de dizaje verbal y no verbal son, entre otros, temas
cada proceso, se sabe, por ejemplo, que las áreas centrales de esta disciplina. El abordaje neuro-
sensoriales y motoras se desarrollan antes quc 1% psi~ulúgi~o e11 estas p~blacioncsse realiza con un
implicadas en el lenguaje o en la memoria; que en doble objetivo: la investigación y la clínica. Desde
los primeros 5 anos se requiere estimulación lin- la investigación, la neuropsicología infantil es-
INTRODUCCI~N
A LA NELJROPSICOWGÍADEL DESARROLLO

tudia las repercusiones funcionales que tiene un ración de zonas del hemisferio izquierdo, como
cerebro con anomalías en su desarrollo. Los resul; la circunvolución angular. En 1896, Morgan, un
tados de estos estudios complementan a los que se médico inglés, comunicó el caso de un adolescen-
obtienen en niños sanos y resultan esenciales para te de 14 años que presentaba problemas de lec-
entender la relación cerebro-cognición/emoción/ toescritura similares a los derectados tras lesiones
comportamiento. Además, estos datos tendrán adquiridas, pero en este caso sin dano cerebral
una repercusión directa en el ámbito clínico, al aparente. Su descripción se convirtió en el primer
conseguir mejorar la evaluación y la intervención caso de lo que hoy se conoce como dislexia del
de estos niños. A su vez, las observaciones dínicas desarrollo. En décadas posteriores se incrementó
deben ser una fuente continua de nuevas pregun- el número de investigaciones que se interesaron
tas v nuevos retos oara la investiparión.
0
oor la relación entre dislexia v, Loreferencia manual
Es una disciplina en auge, que está despuran- zurda, o los beneficios del entrenamiento sobre las
do muchísimo interés en profesiones afines, como habilidades de lectura en individuos que presenra-
los maestros, logopedas, terapeutas ocupaciona- ban dificultades en su adquisición (Aaron, 1989).
les, etc. Este interés creciente se debe, entre ouas A partir de 1900 se generó un interés creciente
razones, al incremento en la supervivencia de la por el estudio de las dificultades del aprendizaje,
población infantil que nace con alteraciones en el encuadradas por aquella época dentro del término
desarrollo. Los avances de la medicina han conse- disjimción cerebral mínima, ya que se detectaban
guido que incluso niños con urdiopatías, parálisis en niños con una inteligencia normal. Dislexia,
cerebral infantil grave o prcmaruros extremos Ue- d i s g d a , discalculia y otros se fueron desglosando
.
guen a sobrevivir. También se ha logrado mejorar como trastornos específicos, aunque en la actua-
la calidad asistencia1 a niños con lesión cerebral lidad el Manualdiamóitico
0 4
v ertadistico de los tras-
traumática o extirpar quirúrgicamente tumores tornos mentales, de la American PkycbiatricAssocia-
de difícil acceso. El coste es el aumento en el nú- tion (APA, 2013). en su quinta edición (DSM-5),
mero de secuelas motoras, cognitivas y emociona- vuelve a englobarlos dentro del término mtornos
les que necesitan ser atendidas. Una segunda ra- del aprendiaje.
zón del auge de la neuropsicología infantil puede En la historia de la neuropsicología infantil,
encontrarse en los índices de fracaso escolar, en igual que en la del adulto, merecen un lugar es-
los que el diagnóstico neuropsicológico posibilita pecial Lev Vigotsky y su discípulo, Alexander
cada vez más encauzar el currículo personalizado Luria. Ambos coincidieron en el Instituto de
del alumno, llevando a cabo estrategias de inter- Psicología de Moscú en la década de 1920. Para
vención para las dificultades de aprendizaje. Luria, Vigotsky fue un ~geniorque se adelantó a
su tiempo al creer que el desarrollo del niño no
se podía explicar abordando sólo el «crecimiento
UN POCO DE HISTORIA de los procesos fisiológicos naturales»: había que
contar también con la tremenda influencia de la
Los orígenes de la neuropsicología infantil experiencia social. Y una de las experiencias soda-
como disciplina datan de la década de 1980. An- les más relevantes para el niño es la escuela. Otra
tes, la investigación y la clínica en niños con alte- importante aportación de ambos a la neuropsi-
raciones en el desarrollo se encuadraban dentro cologia infintil fue la convicción de la necesidad
de las teorías, modelos y metodología de la neuto- de reflejar en la evaluación de los ninos con dis-
psicología en población adulta. Y al igual que en capacidad no solo sus déficits, sino también sus
la neuropsicología del adulto, sus inicios, a finales habilidades; es lo que hoy conocemos comope$l
del siglo XIX, estuvieron vinculados a los trastor- neíiropicológico. Para tal fin, disefiaron pruebas
nos del lenguaje secundarios a lesiones cerebrales que realizaban tanto una estimación cuantitativa
adquiridas, que se centraban en el análisis de u s o como una valoración cualitativa del niíio. Aun-
único o en muestras pequeñas. La aproximación que siempre abogaron por la necesidad de llevar
a los trastornos de la lectura es el antecedente más a cabo estudios experimentales en pacientes con
importante de los comienzos de esta especialidad. lesión cerebral, destacaron en la misma medida el
Así, por ejemplo, Dejerine, en los primeros anos valor de lo cualitativo para entender la naturaleza
de la década de 1890, desvinculó los trastornos de del déficit. un valor muv enfatizado oor la escuela
la lectoescritura de una baja inteligencia o de al- neuropsicológica europea que, desgraciadamente,
teraciones en los sistemas sensoriales, relacionán- con frecuencia se subestima en favor de la cuan-
dolos, a partir de anáíisisport mortem, con la afec- tificación.
riores, han diseñado procedimientos experimen- especial dirigida a regiones faciales específicas
tales para explorarlos y han formulado modelos (frente, ojos, etc.). La especialización cerebral
teóricos para explicarlos. Conocer los principios para caras es bastante evidente a partir de los
del aprendizaje, por ejemplo, ha sido íunda- 3 meses y a lo largo de toda la vida. Los niños
mental para entender las leyes por las que se con trastornos del espectro autista presentan di-
rige el comportamiento humano, asi como para ficultades para mantener la atención sobre el ros-
diseñar técnicas de tratamiento que modulen y tro desde los 6 meses de vida, que se prolongan
modifiquen las alteraciones de la conducta, tan durante todo el desarrollo. Si a los problemas
frecuentes en niríos con trastornos del neuro- para mantener el contacto ocular y analizar las
desarrollo. Pasar de conceptoalizar la memoria características de las caras de sus interlocutores
como un proceso unitario a disociar sus distin- se les suman los déficits en comunicación, que
tos componentes (epiddica, semántica, de tra- son requisitos básicos para percibir y compartir
bajo, de procedimientos, etc.) ha resultado cru- señales sociales, es fácil entender que no aparez-
cial para comprender la organización cerebral de can funciones sociales de orden superior como
acuerdo con subsistsmas especializados que pue- las que configuran la teoría de la mente. Estos
den verse afectados de manera diferencial tras rasgos son típicos no sólo de la población afec-
una lesión cerebral. Especialmente significativo tada; también los muestran algunos padres y
ha sido entender el complejo entramado de las hermanos de niños con trastornos del espectro
funciones ejecutivas en el proceso de adaptación autista, lo que se conoce como fenotipo autista
del individuo a su entorno y en la interacción ampliado.
con otros individuos del grupo, lo que hoy se Sin embargo, los datos actuales muestran que
conoce como neurociencia social. los circuitos cerebrales que median el compotta-
Así, las habilidades sociales surgen gtadual- miento social no están lesionados en ninos au-
mente a lo largo del desarrollo del individuo tistas; únicamente poseen conexiones diferentes
y resultan imprescindibles pata su integración (McPartland y Pelphrey, 2012) que originan un
en la comunidad. Las investigaciones con neu- procesamiento menos eficiente de la informa-
roimagen dentro de la neurociencia social han ción social. Estudios recientes indican que la de-
puesto de manifiesto la existencia de una intrin- tección precoz de estas dificultades y la interven-
cada red de conexiones entre diferentes estruc- ción temprana pueden mejorar las habilidades
turas cerebrales que median el comportamiento sociales, induciendo actividad compensatoria y
social, entre las que se encuentran regiones del reorganización en estos circuitos. Probablemente
lóbulo temporal, la circunvolución cingular, la nunca alcanzarán una actividad similar a la que
amígdala, la ínsula y el lóbulo prefrontal, en par- tienen en un niño con desarrollo normal, pero
ticular la región orbitaria. Unas tendrán un de- quizá posibiliten una mejor adaptación del indi-
sarrollo temprano, mientras que otras maduran viduo al grupo.
más lentamente a lo largo de la ontogénesis. Por Estas investigaciones en los trastornos del es-
ejemplo, el reconocimiento de caras, relacionado pectro autista han suscitado también la idea de si
con la maduración de las circunvoluciones fusi- se está considerando como trastorno una manera
forme y temporal superior, es un proceso de apa- diferente de procesar el mundo. Los niños con
rición temprana, mientras que las funciones de alteraciones en el desarrollo tienen sistemas ner-
regulación emocional requieren un tiempo más viosos con una configuración distinta al patrón
prolongado y no completan su desarrollo hasta normal, lo que da lugar a una percepción esti-
que se han configurado las áreas prefrontales y mular diferente, con intereses, motivaciones y
el cíngulo, de las que dependen (Beauchamp y formas de aprender tambikn diversas. El prohle-
Anderson, 2010). ma es que con frecuencia esas características pe-
Todas estas estructuras aparecen alteradas en culiares los aislan del grupo. Y a d o s , como a la
niños con trastornos del espectro autista y otros mayoría de los niños sanos, el rechazo del grupo
trastornos del neurodesarrollo. Desde los 2 días puede comportarles pérdida de aucoestima y su-
de vida, el neonato muestra una preferencia por frimiento; un tipo de sufrimiento que, como ha
el movimiento biológico frente a cualquier otro demostrado la neurocienúa social, está mediado
tipo de mnvimiento, una actividad que ya aparc- por las niisrnas estructuras que ks que procesan
ce mermada en niños con rrastornos del espectro . 2012). De
el dolor físico (Bernhardt y Sínger,
autista (Simion et al., 2008). En esos primeros ahí que se requiera una intervención precoz en
días de vida también se observa una atención cuanto se detecten estas dificultades.
vestigación en autismo ha sido decisiva DIFERENCIASENTRE
orar el tratamiento en esta población, NEUROPSlCOLOGiA INFANTIL
revolucionado también el abordaje de Y NEUROPSICOLOG~ADEL ADULTO
teraciones durante el desarrollo. A partir
écada de 1960 se consideró que el origen Aunque en sus oúgeues se abordamn desde los
tismo podía no estar en un trastorno emo- mismos modelos y con la misma metodologia, ac-
ubyacente, como postulaban las teorías tualmente, como ya se ha seúalado, no sería acer-
alíticas anteriores, sino en d&cultades rado considerar la neumpsicología del ni50 como
prender del mismo modo a como lo hacen una copia en minianira de ia nenrnpsicologia del
os neurotípicos. Se empezaron a diseñar adulta. Los fnndamentos de ambas disciplinas
conductuaies especííicos en mntextos son diferentes: k neur~~sicología en adultos tra-
y acuvidades Iúdicas, iuiciándose una baja con cerebros ya configurados, mientras que
osofía basada en trabajar sobre las po- la neuropsicología infautil estudia un cerebro en
ades de los nifios con alteraciones del desamoilo, con d i o s dinámicos en su organi-
olio, favorecer sus aprendizajes y reaüzar- zación anatómica y fuucional.
el entorno M a r , escolar y comunitario El sujeto de estudio de una y otra especialidad
nde se van a desenvolver. La indusión so- determina, pues, las diferencia entre ambas disci-
cobró así especial relevancia. Las condicio- plúias en cuauto a la etiologia del daho cerebral,
socioeconómicas de la familia, los estilos de las secuelas y su detección, el pronóstico y la evo-
a y los patrones de comunicación e iute- lución, y el abordaje de ia evaluación y la rehabili-
n que mantienen entre sus miembros son tación de los déficits.
es importantes que predicen la adaptación
. El contexto modula también el desarrollo Etiología del daño cerebral
al, sobre todo en los períodos críucos. En
, Harlow ya demostró en monos Los efectos La mayoría de las lesiones en un cerebro adulto
[adores de la privación afectiva. En los seres se producen como consecuencia de una lesión ce-
os, el enanismo psicosocial, u n trastorno rebral adquirida, mientras que en el uiño son más
CUYO que produce retraso del crecitnien- frecuenteslas alteraciones congénitas. Los niños
es una buena muestra de este efecto; y en posi- también pueden presentar da50 cerebral adqui-
o, son ejemplos las consecuencias beneficiosas rido, pero incluso en estos casos el impacto que
la estimulación táctil en el desarrollo de los originasobre un cerebro inmaduro y en pleno de-
sarroiio es diferente (Rapiu y Segalowia, 2002).
definitiva, para comprender a los nifios Generalmente, k lesión cerebral adquiida en el
astornos del desarrollo hay que conocer adulto ocasiona dafios más focales; los déficits que
ornalía que presenta su sistema nervioso se observan pueden mrrelacionarse con afectación
urouencia), los procesos que resultarán afec- de esuucmas concretas y con patrones de late-
os (psicologíalneurociencia cognitiva) y las ralización hemisfénca. Estas mismas suposiciones
rcusiones que se percibirán sobre el compor- en míos resultan mucho más arriesgadas, porque
ento particular del individuo y en relación el cerebro en estas etapas madurativas todavía no
n sus interacciones sociales (neurociencia so- tiene la configuración 6 d que conocemos y por-
que, además, en el ni60 no hay tanta especializa-
medida que se ha incrementado el conoci- ción; las regiones de la corteza cerebral, por ejem-
to sobre el desarrollo del sistema nervioso, plo, están profuamente iuterconectadas entre sí,
com~leiidadde su red de conexiones. la emer-
A ,
con lo que una lesión temprana puede provocar
ia de los períodos críticos que imprimen síntomas más difusos y, en general, mayores se-
rente temporalidad en la maduración de sus cuelas funciouaies que en un adulto.
ructuras, la importancia de la estllnulación
biental en su "ganización final, y los Detección del daño cerebral con pruebas
mos de plasticidad tras una lesión cerebral, se de neuroimagen
.,
visto oue la investigallón v la clínica neuroosi-
ógira sobre un cerebro en desarrollo confieren El &o cerebral adquirido, a causa dc turno-
a neuropsicología.. infantil suficiente entidad res, traumatismos craneoencefáliws o acciden-
mo par.[ wr ;onsidcrada una disciplina separa- tci c~relin~v~scukres. produce lesioiies Ii>des
dc la ncuri>psicologíadel adulto. o difusas sobre el tejido cerehral quc a riicriud~~
~ T R O D U C C I Ó NA LA NEUROPSlWLOGiA DEL DESARROLLO

se detectan en la TC o la RM. Sin embargo, los Evolucióny pronóstico: mayor plasticidad


cambios cerebrales que originan los trastornos del pero mayor vulnerabilidad
neurodesarrollo no suelen aparecer en las pruebas
de neuroimagen que se incluyen en los protocolos En adultos, el conocimiento de la funcionali-
hospitalarios estandarizados. Y a veces no es por- dad ~remórbidaes una variable que contribuye a
q u e - existan.
~ ~ ~ Los análisis pormenorizados de las la predicción de la evolución de los déficits que se
imáeeoes
u
cerebrales o la introducción de oruebas detenan. Esa función, que ha quedado afectada
más específicas (como la tractografia, la RM fun- tras la lesión, podía estar perfectamente instau-
cional, etc.) que se emplean en investigación han rada antes. En la clínica diaria es frecuente ver,
mostrado anomalías cerebrales en esros trastornos por ejemplo, que personas con nivel sociocultural
de las que no se había informado previamente, alto tienen un mejor pronóstico tras un accidente
como, por ejemplo, pequeñas displasias y ectopias cerebrovascular oue las de nivel más baio. En un
en la dislexia, esclerosis del hipocampo en epilep- nifio con alteraciones en el desarrollo ese pronós-
sias resistentes a los fármacos, o alteraciones en la tico resulta más dificil de realizar, ya que, además,
conectividad cerebral en el antismo. no se cuenta con un nivel premórbido (Portella-
Asimismo, los resultados compatibles con la no, 2007).
normalidad que con frecuencia aparecen en los Relacionado con el pronóstico tras una lesión
protocolos rutinarios de exploración de ninos del sistema newiosa central, es conveniente ana-
con alteraciones del neurodesarrouo no se corre- lizar la doble cara de la moneda phn'cidad cere-
lacionan con las observaciones clínicas. Y en estos braUuulnerabildad. Aunque ya en el apartado de
casos es prioritario atender a los síntomas que el historia se ha mencionado que Luria y Vigotsky
nino presenta, evaluarlos e intervenir en ellos. hablaban de plasticidad parcial en la infancia, a
partir de 1940, con los trabajos de Margaret Ken-
Orientación diagnóstica nard, resurgió con fuerza la idea de la plasticidad
completa, de acuerdo con lo que se denominó
El diagnóstico suele ser difícil de precisar cuando «principio de Kennardn. Esta investigadora es-
el nino es muy pequeno, por lo que se aconseja cau- tudiaba las efectos de las lesiones cerebrales tem-
tela y seguir durante un tiempo prolongado q u e pranas en macacos y sus hallazgos indicaban que,
puede ser de d o s la evolución antes de emitirlo. cuando se lesionaba la corteza motora, la recupe-
Por ejemplo, no es fácil establecer con exactitud si ración era en todos los casos mejor cuanto más
un nifio de 2 anos con alteraciones del lenguaje y joven fuera el mono. De estos resultados se derivó
dificultades en el contacto social manifiesta un tras- la idea de que cualquier daño cerebral temprano
torno del lenguaje o uno del espectro autisra. Y con apenas originaba secuelas. Aunque ya Hebb, en
respecto a la evaluación, generalmente los teso con- 1949, demostró la falacia de tal proposición, y a
sideran como alterado un dato que se aleja 2 desvia- pesar de la cada vez mayor evidencia en contra, se
ciones típicas en relación a la media del resultado ha seguido manteniendo durante mucho tiempo
esperado. Contando con que factores como la aten- en los textos sobre neurología y neuropsicología
ción y la motivzción del niño hayan sido los adecua- infantil y, lo que es peor, continúa gozando de
dos, puede resultar erróneo afirmar que este resulta gran aceptación entre los profesionales que rraba-
do es deiuiitivo y va a seguir altenda con el tiempo. jan con estos ninos.
Esto obedece a la peculiar evolución que puede Pero la realidad es bien diferente. Si bien es cier-
seguir un cerebro con alteraciones en su configura- to que el cerebro del nino es mucho más plástico
ción. A veces, la dishuición permanece estable, pero que el de un adulto -suele tener mayor capacidad
en otras ocasionei se modifica, y. aparece
. como nor- de reorganización p en consecuencia, mayor recu-
mal en sus componentes básicos y como delicitaria peración funcional-, también se sabe que las reper-
en las tareas de mayor complejidad. Por ejemplo, un cusiones de una lesión cerebral temprana son más
nino Loeaueiío ouede manifestar dificultades con el
1
graves y globdes porque afectan a un organismo
cálculo de sumas y resras simples, y cuando crece y en pleno proceso de aprendizaje y de adquisición
Uega a operar con cantidades, sus problemas ~ u e d e n de habilidades, es decir, cuanto más precoz sea una
relacionarse con el cálculo menral o con operaciones lesión, mayor vuherabilidad existe (v. cap. 2).
aritméticas más complejas. Por eso, a la pregunta de Una primera cuestión que modula el concep-
cuándo hay que abandonar el seguimiento evoluti- ro de plasticidad infantil es el tiempo de evolucibn
vo de un niño con alteraciones en el neurodesarro- desde que reprodujo el dalario. Por muy amplio que
Uo, quizá la respuesta sea «nunca*. sea este período en el adulto, siempre es más corto
ología &til. Definición, objetivos y aplicaciones

en un niño, que habrá de convivir con sus déficits evaluación como los profesionales que trabajan
probablemente durante toda su vida. En segundo con esta población tienden a hacerlo cuando ex- I
lugar, y más importante, está el hecho de que en el traen conclusiones, al no contar con otro modelo
niño la edad de la lesión y k de k aparición de los de comparación. Es recomendable, no obstante,
síntomas no tienen por qué coincidir. Por ejemplo, mucha precaución en este senado, porque la tem-
un niño con 2 dias de vida que sufre una hemo- poralidad en la adquisición de hitos evolutivos en
rragia cerebral en las áreas del lenguaje puede no un cerebro con alteraciones en el neurodesarrollo
manifestar los primeros síntomas hasta los 14 me- puede ser totalmente diferente de la que sigue un
ses, cuando el entorno demanda que comience cerebro sano, a veces w n saltos evolutivos insos-
a emitir sus primeras palabras con un carácter pechados, y a veces con períodos en los que no se
referencial. Esto es todavía más evidente cuando detecta ni el más mínimo avance.
se trata de lesiones en regiones prefrondes, que
siguen un prolongado desarrollo a lo krgo de todo
Evaluación e inte~ención:necesidad
el cido iiifantil y la adolescencia. Una lesión en el
de una orientación más Iúdica
primer año de edad puede originar apenas sínto-
mas, pero a medida que el niño crece, crecen con Como se ha indicado, una gran mayoría de
él sus dificultades en las funciones y los procesos los ninos con alteraciones en el ueurodesarrollo
vinculados con estas mnas cerebrales. Cuando w- nunca lomará la ooortunidad de exoerimenrar la
mience la etapa escolar, por ejemplo, y el medio le normali&d en esas'funciones deterikdas. De ahí
exija un incremento en la atención, mayor control que con frecuencia no tengan tampoco conuencia
de impulsos o habilidades de socialización, puede de déficit, por lo que resulta imprescindible ase-
que dicha lesión temprana lo incapacite para ofre- gurar su wlaboración en el proceso de evaluación
cer ese tipo de respuestas. En definitiva, una lesión e intervención, haciéndolo lo más lúdico, auacti-
cerebral temprana puede interferir en el desarrollo vo y estimulante posible. Al carecer, en la mayoría
evolutivo y originar déficits que aparecerán años de las ocasiones, de motivzción intrínseca por me-
después de que se produzca dicha lesión. jorar, somos nosotros los encargados de promover
Muchos de los trastornos en el desarrollo tie- ese avance.
nen, además, un fuerte omponrnte genético, lo
que hace que, desde sus inicios, el cerebro se con-
figure de manera diferente, y una función se eje- EL DíA A DíA DEL NEUROPSIC~LOGO
cute también de manera diferente (v. cap. 3). Por CLíNICO INFANTIL
ejemplo, el reconocimiento de caras es un proceso
generalmente más lateralizado en el hemisferio Evaluación neuropsicológica
derecho en niíios sanos. Numerosas investigaúo- Aunque el proceso de waluación sigue fases
nes han mostrado que los niños con síndrome de similares en niños y adultos, difiere en su orien-
Williams tienen una ejecución similar a la de sus tación, el contexto en el que debe realizarse, los
controles emparejados por la edad en las datos que hay que recabar y los insuumenros de
que la evalúan. Sin embargo, cuando se anaiiza medida. La halidad de dicha evaludón es com-
pormenorizadamente dicho proceso, se observa probar las consecuencias que tiene el hinciona-
que su cerebro no muestra asimetría para las ca- miento alterado del sistema neMoso en la cogni-
ras ni un nivel de procesamiento tan especializado ción, la emoción y la conducta, con el propósito
como el de sus iguales sanos -las mismas regiones de plantear métodos adecuados de intervención.
se activan ante coches, perros, etc.- (Dagmara et Para lograrlo, la evaluación neuropsicológica en
al., 2008). Otro ejemplo típico es el de los niños el nüio debe entenderse como un proceso con
con dificultadesde lectura, que activan, como me- varias fases. La primera es la aproximación al
canismo de compensación, zonas cerebrales que problema analizando el motivo de consulta, que
normalmente no participan en el proceso lector. en ocasiones no tiene por qué coincidir con la
Estos ejemplos indican que, con frecuencia, las situación real. Sirva como eiemplo
, A
el de los pa-
alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso dres que acuden al especialista porque su hijo no
configuran un patrón anatómiw y funcional dife- habla, y el cuadro acaba siendo mucho más grave,
rente. De ahí que resulte arriesgado establecer un al detectarse problemas comunicativos y relacio-
pronóstico que equipare las pautas de desarrollo n& aue llevan a un diaenóstico
u
de mutismo. El
de un niño con alteraciones a las del desarrollo proceso continúa con la entrmista, en la que se
de un niño normal, si bien tanto las pruebas de recoge información de antecedentes familiares,
INTRODUCCI~N
AlA NEUROPSICOLOGÍA DEL DZSARR

datos prenatales, perinatales y posnatales, grado Desde nueztra perspectiva clínica, la evalua-
de autonomía en las actividades básicas de la vida ción neur~psicoló~ica infantil debe ser de natu-
diaria, rendimiento académico, relaciones socia- r a l a cuantitativa y cualitativa, como apuntaban
les, etc. A esta primera entrevista suelen acudir los pioneros de la neuropsicología Luria y Vigots-
los padres y el niño, si es muy pequeño; si tiene ky. La estandarización de las pruebas y los datos
más de 4 años y, dependiendo del caso, puede ser psicométriros es muy importante porque permite
recomendable que asistan los padres solos para objetiva los déficits, comparar las puntuaciones
que se expresen más libremente, sobre todo si el con las que obtiene la población normal o formar
hijo tiene conciencia de sus déficits o presenta grupos para investigación y analizarlos estadísti-
problemas de conducta. Con niños de aproxima- camente. Pero tan importante como obtener el
damente 12 años o más resulta interesante reca- dato cuantitativo será analizar los pasos que el
bar su propia opinión sobre las dificultades que niño sigue para realizar la prueba, el tipo de erro-
han originado la consulta. res que comete, cómo intenta solucionarlos, las
Posteriormente comenzará la aiaIüaciÓn delme- causas que lo llevan a fracasar en su ejecución,
nor, seleccionando los tests que se van a emplear y etc. No se trata de saber si realiza o no una deter-
complementándolos, si es necesario, con tareas no minada prueba, sino de cómo es su desempeño.
estandarizadas. Tras la entrevista, el neuropsidlo- Así, los tests no deben administrarse como
go obtiene una idea general sobre las funciones o meros instrumentos para obtener puntuaciones
procesos que debe valorar y los instrumentos con y compararlas con una norma, sino que han de
que hacerlo. No se mara de explorar por explorar, servir para realizar una evaluación orientada al
extenuando al niño con un número inagotable proceso. Son diversas las situaciones o factores
de pruebas, sino de seleccionar aquellas que mi- que pueden influir en los resultados de una ex-
dan mejor los procesos afectados. Atendiendo al ploración neuropsicológica y que, por lo tanto,
nivel de colaboración, con niiios más pequeños deben tenerse en cuenta. El grado de motivación,
siempre es necesario comenzar con actividades el esrrés, los problemas atencionales o el déficit
atractivas y fáciles, para aumentar su motivación. en el lenguaje comprensivo pueden contaminar
La evaluación tiene que ser muy flexible, y podrá los resultados de una prueba, aunque lo que se
abandonarse en ocasiones una pueba sin concluir- esté midiendo sea otro proceso diferente a los
la porque el niño esté cansado o desmotivado, y mencionados.
han de emplearse materiales adaptados y atrayen- Es importante, también, que las pruebas estén
tes para la población infantil. En la evaluación se adaptadas a la edad del niño en proceso de evalua-
tenderá a incluir una valoración cognitiva global, ción. Las palabras que se incluyen en un test de me-
w n escalas que proporcionen un índice general de moria, por ejemplo, los pasos que se le exigen para
inteligencia, y después se construirá un protocolo completar una consmcción o el número de pisas
con pruebas especificas seleccionadaspara explorar que componen un rompecabezas tienen que ade-
procesos concretos. En niños muy pequeños o con cuarse a las particularidades de esa etapa evolutiva
bajo nivel de funcionamiento se prefiere la admi- Por último, cabe mencionar que el neuro-
nistración de escalas de desarrollo que facilitan una psicólogo infantil debe integrar los resultados de
idea de los hitos evolutivos que el menor ha alcan- las pruebas en el contexto de una evaluación más
zado y de los que le falta adquirir. Estas escalas y amplia que tenga especial cuenta de los aspectos
otros tests, sobre todo para menores de 6 años, no ecológicos. No hay que ceñirse sólo a los datos
son pruebas neuropsicológicas en el sentido estric- obtenidos en una situación que no deja de ser
to, pero eso no significa que no puedan ser inter- ligeramente artificial. De ahí que la información
pretadas desde una perspectiva neuropsicológica. que faditan Los padres sobre el contexto fami-
El siguiente paso seria la corrección e hterpre- liar y los maesuos sobre el ambiente escolar sean
tación de los datos obtenidos, teniendo en cuenta imprescindibles en una valoración ajustada, por
las peculiaridades de la evolución del daño cere- lo que es frecuente el uso de cuestionarios desti-
bral en la infancia, ya mencionadas. El proceso nados a ellos. Muchas veces hay que ir más allá,
culmina con la devolución de la información. El explorando esas variables moduladoras que son
informe que se redacte para los profesionales que el entorno familiar y escolar y que condicionan
lo demanden v la información oue se facilite a los en gran medida el desarrollo infmtil. Sirvan de
deben estar basados en un perfil neuropsi ejemplo las familias bilingües, cn las quc cn oca-
cológico del niño, que incluya tanto llar funciones siones los hijos muestran un retraso en la adqui-
afectadas como las que se mantienen preservadas. sición del lenguaje, o el g a d o en que se implican
mi+ infantil. D&dón, objetivos y aplicvciones

padres a la hora de implantar en el hogar Basar el uatamiento en las habilidades y capa-


sistema alternativo de comunicación. En el cidades conservadas. 11
to ese entorno también es importante, pero Considerar las &les emocionales.
el niño determina su wolución y condiciona Tener en cuenta los aspectos Familiares, socia-
técnicas que se emplearán en su tratamiento. les, c u i d e s y económicos.

ervención neuropsicológica Nosotros afiadiríamos la de que dichas inter-


venciones se sirvan de los principios de modifi-
ando se habla de intervención con niíos cación de conducta para mejorar su eficacia. A lo
no sea tan adecuado emplear el término largo de esta obra con frecuencia se hará referencia
ilitación neuropsicológiw~.ya que muchos al moldeamiento, al encadenamiento hacia auás o
rocesos o funciones aue se van a abordar no se al refuerzo positivo para instaurar o incremenrar
perdido, sino que nunca llegamn a generase, conductas, y a la extinción o coste de respuesta
s se trata de trastornos congénitos. En estos ca- para reducirlas o eliminarlas. Además, otros pro-
da más conveniente hablar de habilittnón. cedimientos o técnicas especificas como el entre-
n la intervención terapéutica siempre se par- namiento en autoinstrucciones o el sistema de
de la línea de base obtenida durante la walua- comunicación por intercambio de imágenes se

1 'ón, y los objeuvos, la metodología y los mate- basan en estos principios.


.ales deben ser individualizados y adaptados a las Para conseguir una buena recuperación fun-
particularidades de cada caso. Dicha intervención cional, estos programas de tratamiento emplean
isueie wnsistir en un tratamiento directo con el esvategis que a& sobre los déficits y sobre las
niño, junto a información, pautas y asesoramien- potencialidades. Las actuaciones dirigidas a los as-
to a los padres y a otros profesionales que trabajan pectos deficitarios o alterados se conocen como
con él. En algunos casos es suficiente efectuar un e s t r a t e resnnrmriar (aunque en el caso de los
seguimiento y ofrecer unas recomendaciones a las niños, como se ha comentado previamente, puede
personas que fo- p m e del entorno del menor ser más adecuado denominarlas estrategias habi-
Sabemos que un programa de tratamiento litadoras), y las focahadas en los puntos fuertes
ne~ropsicoló~ico personalizado resulta esencial se conocen como esmfegimcompenr~torim.Como
para conseguir la reducción de los déficits funcio- ejemplo de las primeras estarian las típicas c h -
nales, aumentando de esta forma las posibilidades llas de grafomomcidad para mejorar la graHa de
de integración de estos niños en la comunidad y un nino que presenta problemas de escritura, y
mejorando, como objetivo principal, su calidad como ejemplo de las segundas incluiríamos todos
de vida. A pesar de ello, resuita tremendamente los apoyos visuales que se emplean en niños con
complicado valorar la eficacia de estos tratamien- trastomos del espectro autista w n el íin de suplir
tos por la vanedad sintomatológica y la distinta sus dificultades con el material verbal y abstracto,
naturaleza de los trastornos a los que se dirigen, y ayudándose de lo visual y concreto.
también por las variables que se evalúan para es- La neurociencia cognitiva ha creado, durante
tablecer dicha eficacia: cociente intelectual, cali- los últimos d o s , programas de entrenamiento
ficación académica, autonomía en las actividades cognitivo que permiten objetiva mejoras en pm-
básicas de la vida d i a etcétera. cesos concretos como la atención, la memoria de
Al leer diferentes m a n d e s o artículos sobre uabajo, la inhibición, etc., y su transferencia a la
neuropsicología infantil se observan distintos inteligencia fluida (Jaeggi et al., 2011). La neu-
modelos y protocolos de tratamiento que pue- ropsiwlogía úínica se sirve en ocasiones de ellos
den divergir mucho entre sí. Sin embargo, se han para trabajar con niríos que uenen aigún tipo de
encontrado algunas características que se asocian daíio o disfunción cerebral. El diseño de dichos
con resultados mejores y que, por consiguiente, programas induye actividades focahadas que
será importante tener en cuenta (Mnñoz y Tira- generalmente son de dificultad creciente. No se
pu, 2001). Estas son: trata de una sobreestimulación desorganizada,
sino de uaa estimulación sistematizada y, como
Partir de modelos teóricos de referencia ya se ha mencionado, adaptada a las característi-
Adoptar una perspectiva múltiple e interdisu- cas individuales del niño. No obsrante, este tipo
phar. de actuación debe ser lo más ecológica posible y
Establecer un orden de prioridades. complementarse con otras que tengan en cuenta
Comenzar la intervención de forma temprana. variables emocionales y sociales.
~ X O D U C C AI LANEUBOPSIGOLOGÚ
~N DEL DESARROLLO

RESUMEN

. .
1 ~ .: ~ u e r p a c k . ~ h 0 ~ 4 c i ~ i eInI W
~ ~ % . t ~t 5t ~b,~~~r - cuenta 10s factok.gmdr>nales,,familia- 1
-
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Desarrollo ont
del sistema nervios

M. Tnviño Mosquera y J. Bembibre Serrano

l finalizar el capitulo el alumno será capazde:


Obtener una visión integrada del desarrollo del sistema nervioso, partiendo de la epigénesis como
marco de referencia.
Conocer las fases del desarrollo estructural del sistema nervioso, desde el nivel celular hasta el ana-
tómico
Comprender los mecanismos de plasticidad implicados en dicho desarrollo, asícorno la existencia
de ~eriodoscriticos.
Integrar el desarrollo funcional y estructural como un proceso de adaptación continua al entorno

I
que nos rodea.

pesa^ de las numerosas iduencias a las que se verá


sometido el mdividuo a lo largo de un período tan
pocas cosas tan fascinantes como el desa- extenso (v. cap. 3), internas (en especial las prepro-
del ser humano, desde la primera ecogra- gramadas genéricamente) y externas (desde la mera
un embrión de apenas 6 semanas hasta el nutrición, los efectos de farmacos o virus, hasta las
cente que quiere decidir sobre sus estudios expuiencias proporcionadas por el entomo faml-
s~tarioso elegir una pareja. Y si los cambios Liar, escoiat, histórico e induso chático), se obser-
rales en talla o peso pueden resultar asom- va una secuencia ordenada y un elevado grado de
más aun lo son los que aparecen en las consistencia en dicho desarrollo entre individuos,
as motoras (desde los primeros pasos a la tanto a nivel cerebral como conduuual.
ra), en las capacidades lingiiísticas (desde el Las relaciones entre cerebro y comportamiento
o al relato de un cuento), en los aprendizajes se han examinado fundamentalmente de tres ma-
micos, o M la intención de compartir o de neras (Kolb y Fantie, 2009):
tar un nuevo juego.
estudio de la diversidad y creatividad del 1. Observando el desarrollo estructural del
rtamiento humano unplica la necesidad de sistema nervioso y u)melacionándolo con la apa-
dizar en el conocimiento de los procesos de rición de conductas específicas, puesto que ambos
ón del sistema nervioso cennal en gene- siguen procesos ordenados y compartidos dentro
cerebro en partidar, a i que se vincukn de la misma especie.
isiciones comportamentales. Así, la ma- 2. Explotando las conducta y haciendo infe-
on cerebral se presenta como el proceso más rencias acerca de la maduración neural.
ejo, por su dinamismo, y prolongado, por 3. Relacionando las alteraciones cerebrales
erse hasta la vida adulta. Pero, a la vez, y a con los trastornos del desarrollo
1
INTRODUCCIÓN
A LA NEuRoPSICOLOG~ DEL DESARROLLO

Así, a lo largo del capítulo se expondrán, en desoxirribonucleico (ADN) que los integra, a su
primer lugar, los principios organizativos que sub- vez, se compone de cuatro nucleóridos que se pre-
yacen a los cambios estructurales del cerebro y, en sentan emparejados, de ahí su nombre de pares
segundo lugar, los implicados en los cambios hin- de bases (adenosina-timina, citosina-guanina),
cionales en los primeros d o s del cido vital, que que actuarían como una especie de alfabeto que
posibilitarán una comprensión más ajustada de codifica información. Cuando la célula necesita
los modelos que, desde la neurociencia, tratan de sintetizar una determinada proteína, las enzimas
explicar el desarrollo de los procesos neuropsico- .leen» el gen y hacen una copia de la información.
lógicos así como de sus alteraciones. Las relacio- Este proceso se denomina transcripción, y la copia,
nes entre alteraciones en el neurodesarrollo y los ácido ribonudeico (ARN) mensajero; mientras, la
trastornos asociados se expondrán en el capítulo 3. conversión del ARN mensajero trmscrito en una
proteína se designa como trarlación. Una vez que
el gen ha sido transrriro, se dice que ha sido expre-
LOS PASOS PREVlOS AL DESARROLLO sado. La expresión de un gen resulta en el fenotipo.
CEREBRAL Sin embargo, cada gen ~ u e d eexpresarse de
numerosas maneras: como diferentes versiones de
Compartimos, desde el punto de vista filoge- una proteína e induso como diversas proteínas.
nético, unos mecanismos madurativos que se pro- Además, éstas pueden modificar su forma después
longan a lo largo del ciclo vital. A la vez, desde de su traslación, y habitualmente interactúan con
una perspectiva ontogenética, y ya en la fecun- otras en redes complejas, como se ba indicado. De
dación, seguiremos un camino evolutivo que nos esta manera, hay un largo camino desde la infor-
llevará a crecer como individuos con unos caracte- mación codificsda en el ADN del individuo hasta
res o rasgos particulares (peso, estatura, capacidad su fenotipo conducrual, con un amplio abanico
intelectual o competencia social). de intermediarios, incluido el ambiente. Por lo
En psicología del desarrollo, el intento de ex- tanto, los genes serán probabilísticos, no determi-
plicar las diferencias individuales ha dado lucaru
nistas; codifican proteínas, no conductas (Esposi-
a una controversia histórica denominada «genes to et al., 201 1).
frente a ambiente», «naturaleza frente a crianzas, En relación con esta idea se encuentra el con-
*maduración frente a aprendizajes o <inature ver- cepto de epigéneiir, heredado del campo de la bio-
rw nurmren. Son numerosos los autores que argu- logía, que habla del papel de la experiencia en la
mentan que tal controversia ha quedado obsoleta explicación del desarrollo fenotípico. Se refiere
(p. ej., Esposito et al., 201 1). En 2003 se hizo pú- a las modificaciones del genoma que alteran la
blica la primera versión considerada completa del nprcsión de un gen sin afectar a las secuencias
genoma humano, con unos 20.000-25.000 genes de pares de bases a partir, por ejemplo, de me-
estimados. Esta secuenciación permitirá estudiar canismos como la adición o sustracción de mo-
la variación genérica interindividual, es decir, las léculas (por lo general de un grupo metilo: así,
diferencias fenotípicas entre los individuos, lo que ocurrirá o bien una metilación -principal me-
en el ámbito neurop~icoló~ico supondrá conocer canismo epigenético que regula el desarrollo del
la susceptibilidad de cada uno a desarrollar di- sistema nerjioso central-, o bien hipometilación

duo madura -
versos síntomas y enfermedades o su respuesta a
distintos fármacos. Sin embargo, ningún indivi-
sigue su preprogramación genéti-
ca- sin interactuar con entnrnos variados. De ahí
que sea necesario hablar del genoma como una
o dimetilación, respectivamente a la hélice de
ADN). Estas modificaciones epigenéticas alteran
la probabilidad de que un gen sea transcrito (se
considera la transcripción como el mecanismo ge-
nérico que mejor muestra la interacción entre gen
estructura dinámica (para un glosario de algunos y ambiente, puesto que su activación se encuen-
conceptos relevantes en genérica, v. Tabla 2-1). tra alramente regulada por señales ambientales)
Así, aunque los genes contienen información y llegan incluso a silenciarlo completamente; se
primordial para el desarrollo del organismo, son pondrían en marcha ante estímulos del entorno
moléculas inertes que no pueden participar de que van desde la dieta o las toxinas al estrés. Es
forma directa en los mewnismos biológicos: su necesario tener en cuenta que la actividad media-
información es extraída y traducida en proteínas dora de la epigénesis en la interacción entre gen y
que entran en procesos compl~josdonde interac- ambiente va más allá del desarrollo prenatal o de
than con otros productos geoéticos, así como con la primera infancia y abai-ca todo el cido vital, de
el ambiente intracelular y extracelular. El ácido manera que algunas consecuencias a largo plazo
1Tabla 2-1. Algunos conce~tosrelevantes en genética
Macromolécula degrancomplejidad queforma partede todas las células y q u e
contiene la informacióngenetica para el deurrdlo y Ibiicionamiento de lo, seres

1
"WOS

MolOculanfundamen%al para laerpres+5ngénica. yquetian%fierela información


del AON durantela s W i s de protehar
1
cada uno de los genes (qnoprocedente del padtey otro de la madre) situados
enelmismo lugar-de los cromosoma%queformanel par
-
Moléculade~~fique lleva la infamación del ADNsobre lasecuencia de aminoácidos
-
de la proteína del nBclw-hastael ribosoma, luoarenel sue se sintetizan las otdeinas
1 delacélula I
Cualquier cramosoma que no s e a ~ u a lE.n los sereshumanos/del par 1 al par22
Célula resultante de la unión de un gameto masculino yuno femenino
1 en la fertilizaci6no concepción
1 Conjunto de instrucciones por lasque la información contenida en los qenes
-
1 se traduce en protehas
1 Cada unitdg las 46 eStNdumS en forma de bastón compuestas por genes
1 y organbdas pw pares
1 Concepto biolúgicq;quealqdea la iúluencia del ambiente en la expresión
de los rasgos que caracterizan a un ser vivo a partir de la información contentda

Cada una de las célu\as xexuales,femenina (óvulo)y masculina (espermatozoidel,


queal unrrse dará luoar aun nuevo individuodela eioeúe
I Unidad f~ncionalbasica de la hprrncia -- - - ----
Dotación genetica de un organismo que contiene tanto las cararterisricar expresaaas
como lar no expresadas
Cmmosomas sexuales. En los srres humanos. e. par 23 (XX para las muicrcs. XY para los
hombres)
Mecansmode división pmpiode iosgametos que origina células genéticamente
distintas, base de la reproducaón sexual y de la variabilidad genética

7
lb
Mitosis

1
Prqsesode división-queda lugar a dos células genéticamente idénticas
a la célula ~adre~fundamento
y @ la repmducción asexual
del crecimiento, de la repareción de los teiidos

de experiencias tempranas estarían representando siedad durante el t e r m tnmesue de gestación ven


dichas inñuencias epigenéucas. Así, procesos de incrementada k metilación del promotor -región
metilación d d ADN, que se han observado esta- de ADN que controla k iniciación de la transcrip-
bles e incluso hereditarios, serían el sustrato ideal ción- del gen receptor de glucowrticoides Nr3ci
de cambios celulares prolongados que Uwarían a en la sangre del wrdón umbilical. E1 Nr3cl se vin-
modificaciones del individuo en el ambiente pos- cula con los niveles de cortisol, hormona funda-
natal, a su v a inducidos por la enrperiencia (p. ej., mental en la respuesta al esués, en el metabolismo
en la relación w n el cuidador). y en el sistema inmunitario. También se ha detec-
Si bien la mayoría de los hallazgos en esta direc- tado meulación elevada de ADN global- en leuco-
ción proceden de modelos animales, en los seres citas en bebés nacidos por cesárea en wmparación
humanos la búsqueda de datos sobre programa- con los nacidos en o m o s v ku a l e s v. de nueva.
ción fetal epigrriL.u~apor cambius ambicride5 ha en muestras de Nr3cl hipocámpicas en varones
permitido encontrar que los bebés de ambos sexos víctimas de suicidio con historia de maltrato en
de madres con elevados niveles de depresión y an- la infancia, Si bien no está claro que la meelanón
INTRODUCCIÓN A LA NEUROPSICOLOG~ADEL DESARROLLO

del ADN se correlacione de manera exacta con la y la primera juventud). Esto nos permite, al nacer,
metilación en el sistema nervioso central (SNC), tomar contacto con el entorno en unas excelentes
todo indica que ya desde el desarrollo prenatal el condiciones de ~lasticidadcerebral, requiriendo
epigenoma de un individuo es sensible a las expe- menos sistemas conductuales predeterminados y
riencias de la madre y al ambiente intrauterino y generándolos, en cambio, en continua adaptación
extrauterino (Roth y Swean, 201 1). a los contextos en los que <viremos.
Por lo tanto, y en concreto, el proceso de de- El desarrollo del sistema nervioso comienza,
sarrollo cerebral es complejo en su dinamismo, por lo tanto, en la etapa embrionaria a partir de
puesto que se produce en un contexto que es su- la primitiva capa ectodérmica, de la que surgirán
mamente organizado y estructurado a nivel gené- las células epidérmicas (como la piel, el pelo o las
rico, pero con un entorno que cambia de manera uñas) y las nerviosas. Estas primeras células, pre-
constante. Como consecuencia, tanto la expresión cursoras de las futuras células nerviosas, dan lugar
de los genes como la recepción de la información al tubo neural durante la 3*semana de la gestación
ambiental son necesarias para el desarrouo ade- en la parte dorsal del embrión. La parte rostral
cuado del cerebro, y la perturbación de cualquiera del tubo formará el cerebro, mientras que la parte
de ellas puede alterar dicho desarrollo, en ocasin- caudal generará la médula espinal. En concreto,
nes de Forma dramática (Stiles y Jernigan, 2010). desde la 4 s a la 8a semana de gestación, la parte
rostral de este nibo neural se expandirá y dará lu-
gar a tres vesículas cerebrales: el rombenct$alo, que
DESARROLLO ESTRUCTURAL. generará el bulbo raquídeo, la protuberancia y el
CONSTRUIR U N A PEQUENA GALAXIA cerebelo; el meiencéfalo, que dará lugar a la estruc-
tura del mismo nombre, y elprosencéfalo, que será
El cerebro adulto contiene tantas neuronas el precursor de las estructuras del dienc8alo y del
como estrellas tiene la Vía Láctea. La génesis de telencéfilo. A partir de la 9" semana de gestación,
esta sensacional cantidad de células y de las cn- ya en la etapa fetal, la morfología del cerebro irá
nexiones entre ellas se produce a un ritmo ver- cambiando de forma evidente, y pasará de ser una
tiginoso antes del nacimiento. Sin embargo, una estructura lisencefálica (lisa, sin arrugas) a mostrar
de las características del desarrollo neural en el ser paulatinamente un patrón de circunvoluciones y
humano es que los procesos de conectividad entre surcos. Primero se observará la cisura longitudi-
neurona y el refinamiento de los circuitos con- nal separando ambos hemisferios cerebrales, para
tinúa tras el nacimiento (principalmente durante aparecer posteriormente el resto de cisuras (sil-
los primeros anos de vida, aunque algunos siste- viana, cingular, parietooccipital o calcarina, entre
mas siguen perfeccionándose hasta la adolescencia otras) (Stiles y Jernigan, 2010) (Fig. 2-11,

Metm6falo
Protuberancia
Cerebelo
11

4 sernanas 6 semanas 7 semanas 5 meses 9 meses

Figura 2-1. Desarrollo del cerebro desde la etapa embrionaria hasta el nacimiento. Se puede observar cómo las tres
vesiculas primarias (prozencéfalo,mesencéfaloy rombencéfalo)van generando las distintas subdivisiones del cerebro.
Estos cambios evidentes que o ~ ~ en~la eana- n que las neuronas van legando a la parte más ex-
a del cerebro durante el desarrollo embriona- terna del tobo, van formando las seis capas de la
fetal reflejan los fascinantes cambios que se futura corteza cerebral con un patrón nde adentro
en a nivel celular. En concreto, se pueden hacia fuera>»:las primeras neuronas en llegar darán
ciar cuatro fases: neurogénesis y migrauón; lugar a las capas más profundas, mienuas que las
ciación y m a d u r ó n de las conexiones; Últimas irán a ks capas más superficiales.
ización, y poda sinápuca y muerte neuronal. Durante la etapa fetal (apanir de la 9asemana),
neurogénesü comienza con la formación del como se ha descrito previamente, las estructuras
bo neural y parece finalizar aproximadamen- mebrales siguen creciendo en tama3o y comienza
a mitad del período de gestación, ocupando la d i f . r n ~ c i ó ny m a ú u r d n de las nenronas. Así,
lncipalmence la fase embrionaria (primeras 8 las neuronas se van diversi6mdo y cambiando de
as), mientras que la migración se excende- forma -según el lugar donde van a permanm-,
.én durante la fase fetal. Los neuroblas- produciendo, para ello, neumtransmisores y fac-
ucirán neuronas y los ghoblastos, por su tores neurouóficos: las neuronas piramidales, por
, generarán células gliales. La mayor prolife- ejemplo, predominan en la cortwa motora, mien-
n de neuronas se produc~ráen la zona ventri- tras que las granulares son típicas de las regiones
en el interior) del tubo n e d , desde donde sensoriales. Asimismo, a medida que se produce
zarán a desplazarse, siguiendo un patrón la migrauón a través de las g h radiales, empie-
, hacia la wna externa del tubo. La migra- zan a crecer los axones mediante un proceso de
empieza con laaparición de las primeras neu- *afinidad quimicau entre el t d a i axónico y la
,las cuales son guiadas y «trepan»por glías neurona «objetivo". Los axones se dirigen a mnas
hasta su lugar de destino, recorriendo, en subarticdes, a ouas áreas corhcales, o atraviffan
es, largas distancias (Fig. 2-21, A medida la línea media formando las wmisuras interhemis-
féricas. Recientes estudios de tractografia cerebral
con la técnica de ima~enioor tensor de difusión
0

(d-gWon temor kgiing, DTI) (Lzbelet al., 2012),


muestran que el fascículo longitudinal inferior, el
fórnix y el cuerpo caiioso son los tractos de fibras
que tienen el desarrollo más temprano, durante el
primer trimestre de gestación, quizá debido a que
se encuentran relacionados, respectivamente, con
la emergencia de procesos básicos como el proce-
samicnto Wud, la memoria y la comunicación
interhemisferica, que es cmcial para el desarrollo
sensoriomotor. A continuación, hacia el tercer mes
de gestación, se desarrolla la comisura anterior,
,.
que conecta los lóbulos frontales, seewda del uac-
to comcoespinal. Finalmente, comienzan a surgir
las anexiones frontotemporales y frontoparieta-
les, tales como el úngulo, el fascículo uncinado o
el fascículo longitudinal superior. Estos uactos, así
como el cuerpo d o s o , maduran de forma más
lenta, maduración que continúa tras el nacimiento
hasta la adolescencia y la juventud (Lcbel et al.,
2012; Semnid-Clikeman y Teeter, 2009).
Cuerpos celulares Posteriormente, una vez en SU lugar de desuno,
de las gliac radiales las neurona comienzan a establecer conexiones
con aquellas que las rodean, para lo cual se pro-
Figura 2-2. Representación grafica del proceso de mi- duce el crecimiento del árbol dendrítiw. Esta ma-
gracion neuronal. En un corte transversal del tubo neural duración se inicia antes del nacimiento, pero sigue
(arriba) se muestra cómo las c6lulas gliales se establecen prodn~éndoseen etapas posnatales, lo que
de forma radial desde la zona ventricular hasta la super- la h~to@neris' Como '' ha indicado y "gún la
ficie pial [abajo. izquierda), que dará lugar a la corteza
cerebral,y sobre ellas ascienden las neumnas mcgratorias hipótesis de Oppenheh (1989L la neurona «ob-
tabalo. derecha). jetivo» genera factores neurotrófiws que guían el
INTRODWCCI~N
A LA NEUROPSICOLOGÍA DEL DESARROLLO

crecimiento de los axones, los cuales compiten por la sustancia b h c a , estudios con resonancia mag-
dichos recursos neuroquúnicns. Por lo tanto, las nética (RM) funcional informan de que las redes
cerebrales durante la infancia se caracterizan por
conexiones funcionales entre regiones próximas
neurotróficos y sobrevivir. Asimismo, la formación desde el p u t o de vista anatómico, mientras que
de sinapsis se ve ¡&da por mecanismos Xexpec- conforme se producen estos procesos de madu-
tanres» y «dependientes»de la experiencia. Las pri- ración y refinamiento, estas redes comienzan a
meros hacen referencia a que el desarrollo de las si- organizarse de una manera más distribuida, inte-
napsis necesita de la presencia de rienv experiencias grando regiones más distales con múltiples inter-
sensorides que son estimulaciones comunes a todos conexiones (Vogel et al., 2010).
los miembros de la especie (p. ej., luz, color o movi-
miento), mientras que los segundos aluden a la ge-
neración de sinapsis dependiendo de las experiencias PLASTICIDAD. UN CEREBRO
únicas para cada individuo (p. ej., visión de rasgos MOLDEABLE PARA U N MUNDO
facides orientales o exposición a la fonética germáni- CAMBIANTE
ca). Más adelante se relacionarán estos procesos con
la plasticidad temprana de nuesuo cerebro. El desarrollo cerebral viene preprogramado
Puesto que el bebé nace con más neurona y exquisita y detalladamente en la serie de pasos
sinapsis de las que va a necesitar, los procesos de descritos en el apartado anterior. Sin embargo,
poda sináptica o apoptosis y de muerte neuronal aunque esta programación siga dicha secuencia y
permiten perfeccionar y refinar aquellas conexio- no pueda producirse en otro orden, pensar que
nes que son funcionales, mientras que las que no los procesos implicados son inflexibles es un error
lo sean van a ser desactivadas o eliminadas. Existe que a menudo cometen quienes desconocen la
una primera poda en la que las sinapsis se redu- verdadera narnraleza plástica del sistema nervioso.
cen en un 50 % a los 2 anos de edad, seguida de Como se ha mencionado previamente, este desa-
oua en la adolescencia y una tercera en la senec- rrollo se ve moldeado oor la información entrante
tud (Kolb y Fantie, 2009). Una mayor densidad finpui) desde las primeras semanas de gestación,
sináptica implica peores habilidades cognitivas, ya influyendo en diversos procesos moleculares -la
que la poda parece estar relacionada con el perfec- expresión genética-
. y celulares, no sólo en relación
cionamiento de los circuiros, elinlinando células con la maduración de las neuronas, sino también
con una Función puntual únicamente durante resnecro a la mielinización v el refinamiento de las
el desarrollo (Yeo y Gautier, 20041, corrigiendo sinapsis en la etapa posnatal. No cabe la menor
errores en migración o diferenciación neuronal y, duda de que el cerebro, durante su desarrollo, es
sobre todo, refinando la selección de las conexio- tremendamente dinámico. Pero, de igual forma,
nes funcionalmente más efectivas (descartando las pensar que es completamente flexible es otro error
sinapsis redundantes y los axones colaterales). El que cometen los defensores de la plasticidad total
proceso de poda sináptica obedece también a una del sistema nervioso. Es decir, la plasticidad cere-
secuencia temporal diferente para cada estructura, bral se rige por unas limitaciones estructurales y
siendo las regiones prefrontales de las últimas eri funcionales que, además, varían a través de perío-
concluirlo. Durante la infancia y la adolescencia, dos críticos. Esto cobra sentido cuando se entien-
se produce un incremento de la sustancia blanca de que la naturaleza no puede dejar al capricho
como consecuencia de la mielinización, mientras del entorno el desarrollo de ningún sistema que
que la sustancia gris tiende a decrecer debido a pretenda ser competitivo para sobrevivir.
esros procesos de poda sináptica y muerte neuro- Es importanre, además, diferenciar e n m la
nal. En relación con la sustancia gris, diferentes plasticidad asociada al propio desarrollo cerebral
estudios muestran un descenso en el volumen de y la asociada a los procesos de aprendizaje, ya que
los ganglios de la base, el rálamo y el cerebelo; por a menudo se confunden. La primera hace referen-
el conttatio, la amígdala y el hipocampo siguen cia a mecanismos «expecIantes de la experiencia*
aumentando su taniaño con la edad. Asimismo, (experience-qxpectant), relacionados con el desarro-
las esrrucmras relacionadas con la capacidad de Uo de las funciones innatas, propias de la especie y
menralización y cognición social (p. ej., la corteza necesarias para la superviviencia (p. ej., el sistema
prcfrontal iiirdial) tienen un máximo desarrollo motor, el lenguaje, la memoria, la percepuón, las
en la adolescencia, y decrecen posteriormente en funciones ejecurivas o la cognición social). Estas
la edad adulta (Blakemore, 2012). En cuanto a funciones se adquieren sin esfuerzo por parte del
dividuo, simplemente por estar expuesro d en- para cada circuito potencial está r re determinado
rno, presentando períodos sensibles o dticas genéticamente (de ahí la especificidad existente a
su consecución. El segundo tipo de plasticidad pesar de la plasticidad). Durame cada período a í -
referencia a mecanismos (dependientesde la tico de desarrollo se generan y se consolidan las si-
eriencim (q&e-dep&d, rekcionados napsis, eliminándose aquellas que no son funcio-
n el aprendizaje de nueva habidades, esped- nales (Fi.2-23), Dicho período finaüzará cuando
e cada individuo (como trepar a un árbol, la estimulación recibida no genere más cambios
tocar un insmunento, h n a r conou- moledares o celulares (Knudsen,2004). En con-
n os académicos, leer o escribir). Estas habii- creto, las funciones sensoriomotoras tienen un
es requieren esfuem y entrenamiento por parte p d o d o crítica durante los primems 2 &os de
sujeto y pueden adquirirse a lo krgo de toda la vida, y el lenguaje entre el 10y el 50 &o, mientras
..aunque con mayor difidtad en la edad add- que las funciones ejecutivas se desarrollan crítica-
ja (Artigas-Pallarés, 2011: Cal& 2010). mente entte los 5 y los 8 &os de edad. Además,
nivamente, los individuos acumukn expe- se ha observado que la aumcia de estimniación
cia e información a lo largo de toda la vida: relevanre inaementa el tiempo de duración del
aprendizajes que se producen sobre los sis- período crítico, pero si finaímente el circuito no
as cogniuvos y emocionales principales -es es moldeado por el entorno, dicha función que-
, las funciones «expectantes de la experien- dará mermada (p. ej., ausencia de lenguaje tanto
,los d e s sí se encuentm afectados por la en los ninos ferales encontrados en la pubertad
sencia de período1 serrribler o miticos. El inicio coma en personas sordas que reciben implantes
s períodos se produce m d o comienza de codeares transcurridos los primeros aíos de vida),
intensa 1%estimulación relevante para los e incluso el circuito podrá ser reutilizado parcial-
cultos. El tipo de estímulo que será relevante mente para o- funciones que compartan carac-

ra 2-3. Plasticidad yperíodos críticos. A) En el periodo embrionario, el cerebro produce más neuronas de las que
necesitar, por lo que se eliminará el exceso. 6) A medida que las neuronas maduran, van creciendo sus axones, los
s establecen conexiones con multitud de neuronas aobjetboa. Se prescindiri de aquellas que no consigan realizar
rocesd CJAntes del nacimiento. pero, sobre todo después, el inicio de la estimulación intensa y, por consiguiente,
imulaciónel~ctricarelevante para determinadasconedones las fortalecerá,mientras el resto se atrofiaráy se elimi-
e n el proceso de poda sináptica. DI Finalmente, las conexionesfuncionalesquehayan permanecido se desarrollarán.
rán y se cubrirán de mielina.
I N T R ~ D U C C ~ ÓANLA ~ z T R O P S I C O L O GDEL
~ A DESARROLLO

terísticas estructurales y funcionales (p. ej., uso de nuevas neuranas, si bien el volumen total es
la corteza auditiva para funciones somatosenso- menor y la reorganización de todas las hncio-
nales en niiios sordos). Asimismo, la exposición nes entre un menor número de neuronas («ob-
a un entorno enriquecido induce un incremento tener más con menos») conlleva un descenso
del número de neuronas, de células gliales, la lon- del cociente intelectual. Cuanto más temprana
gitud de las dendritas, la densidad de las espinas y extensa sea la lesión en esta etapa, mayor será
dendríticas y el tamaiio de las sinapsis, lo cual se la discapacidad intelectual.
verá reflejado en un procesamiento cerebral más Si se afecta el proceso de migración neuronal
efectivo y adaptado al entorno. y de diferenciación celular (la semana de vida
Coma consecuencia de la existencia de perío- en la rata; desde el 50 mes de gestación hasta el
dos críticos durante la maduración de los circuitos 1"mes posnatal en el ser humano), el efecto es
cerebrales y el desarrollo de las funciones cogniti- devastador y mucho más grave del que podría
vas, emocionales y comportamentales. el daño ce- esperarse en etapas posteriores. Durante esta
rebral temprano puede producir consecuencias, a fase, cualquier agresión genera un mal posicio-
veces devastadoras. Son conocidos los estudios de namiento de las neuronas, lo cual dará como
Margaret Kennard durante la década de 1930 con consecuencia su ausencia en lugares donde de-
macacos, a partir de los que concluyó que las se- berían estar, con la consecuente reducción de
cuelas tras la lesión en la corteza motora de monos conexiones necesarias; la acumulación extra de
lactantes eran menores que en los monos adultos. células en lugares de la corteza donde no sólo
Esto dio lugar al que se conoció como cprinci- no van a ser funcionales, sino que van a en-
pio de Kennard~,que afirmaba que las lesiones torpecer el funcionamiento normal de las que
producidas durante la lactancia no causaban ape- han migrado de forma adecuada, o la génesis
nas secuelas cognitivas. A pesar de que en 1949 posterior de sinapsis no funcionales y de proce-
Donald Hebb publicó un trabajo .
, aue mostraba sos neuroquímicos ineficaces o alterados. Esto
las graves secuelas a largo plazo sufridas en niños
con lesión temprana en el lóbulo prefrontal, no
-
tendrá graves consecuencias en la mielogénesis
-
y en los posteriores procesos de poda y muerte
fue hasta prácticamente la década de 1990 cuando neuronal, puesto que tales conexiones anóma-
empezó a observarse de manera sistemática que las suoeran dicho nroceso de ooda, afectando el
<<mástemprano no siempre significa mejor y, a normal funcionamiento de los circuitos duran-
veces, es peor» (Kolb y Whishaw, 2006). Fueron te toda la vida del individuo. En algunos casos,
cruciales los estudios de Bryan Kolb a finales de la los problemas en la migración serán evidentes
década de 1980 que pusieron de manifiesto que el (como en la agenesia del cuerpo calloso), pero
pronóstico tras el dafio cerebral temprano depen- en otros sólo serán observables con técnicas
día de la función implicada, de la magnitud y de de tractografla (como la ausencia del fascícu-
la localización de la lesión, pero, sobre todo, del lo arqueado en el síndrome de Angelman o las
momento prcciso o la edad en la que se producía. anomalías en el fascículo longitudinal superior
En sus investigaciones sobre lesiones de la corteza en el autismo).
cerebral de ratas en distintos momentos evoluti- Finalmente, la capacidad de recuperación será
vos (desde los 18 días de gestación hasta la puber- superior en la etapa de mayor crecimiento den-
tad), encontró que la variable que mejor predecía dritico y establecimiento de sinapsis (2%semana
las secuelas sensoriomotom y neuro-psicológicas de vida en la rata; del 20 al 8 O mes de vida en el
era la etapa del neurodcsarrollo que quedaba afec- ser humano). En esta etapa, la cantidad, la lnca-
tada por la lesión. Los resultados globales de sus lización, la diferenciación y la conectividad de
investigaciones mostraron que: la. neuronas se encuentra definida, por lo que
una lesión no interrumpirá la ya prácticamen-
Cuando la lesión cerebral se produce durante te conduida organización cerebral y, de hecho,
la neurogénesis (hasta el nacimiento en la rata; esta organización cerebral será la responsable
hasta el 50 mes de embarazo en el ser humano), de recuperar y compensar el daño a tnvés de
se observa cierta recuperación posterior de la nuevas conexiones que serán funcionales. Sin
función afectada, aunque a costa de un peor embargo, dicha recuperación no se produce sin
rendimiento general. Es decir, una lesión en ningún coste, puesto que siempre comportará
estas etapas no dará lugar nunca a una disfun- una merma de aquellos sistemas neurales que
ción Focal. Así, la lesión durante la génesis neu- estén «prestando ayuda.. Así, en niños que han
ronal parece estimular una sobreproducción de sufrido lesiones en el hemisferio izquierdo entre
lo y el 50 año de nda, se observa una reorga-
ción de las funciones Iinguísticas con una
eraaón que se asemeja a la normalidad.
a función lingüística queda deficitaria en
pectos sintácticos complejos y, además, parte
las hinciones del lenguaje se trasladan al he-
rio derecho, con la consecuente merma de
didades visuoespaciales.
este período crítico de máxima plasu-
sináptica, que como se ha mencionado
eviamente es variable según- la función wg-
iva que nos ocupe, las lesiones dejan secue-
equivalentes a las observadas en los adultos.
1 -
Plano harizantal Plana sagital Plano caronal 1
ESARROLLO FUNCIONAL. Figura 2-4. Planos y ejes cerebrales: el plano horizontal y
VIR APRENDIENDO su eje lateral-medial;el plano sagital y su eje rostral-cau-
dal, y el plana corona1y su eje dorsal-ventral.
desarrollo estrucrurd del cerebro se encuen-
emediablementerelacionado con el desarro- procesamiento percepuvo y semántico de los estí-
nitivo, emocional y conductual. Según lo mulos, el «<qué8(whatpmcerring), y postenormente
o hasta el momento, debe partirse de la las esmcniras dorsales asadadas w n el p r o c a -
e que este desarrollo estructural y, en conse- miento de los estímulos dirigidos a una acción: el
a, el funcional siguen un patrón organizado .cómo, y el «dónde>(how and whp>rprocern'n&9.
etnute al ser humano sobrevivir y adaptarse Si regresamos al ejemplo anterior, será ¡&mente
adecuada al entorno en el que nace. En primordial para nuesuo antepasado que idenufi-
do, primero maduran estmctural y fun- que ese sonido como un mgido -con todo el con-
nte las áreas más antiguas desde el punto tenido semántico y emocional que wdm-, anm
ta filogenético, después las estructuras sen- de saber de dónde procede exactamente o cómo es
motoras, de aprendizaje y emocionales, dicho estímulo. Por último, y en relación con el q e
las de las áreas de asociación parierales uzdzl-mmd, en primer lugar maduran las esmic-
ruras caudales, posteriores, en las que se realua un
destacar que, a la v a , este parrón de desa- procesamiento concreto sobre los estímulos (corte-
cerebral estmcttuai y funcional se produce de zas sensodes y motoras), mientras que las estruc-
relativamente ordenada a través de sus tres wms rastrales maduran más tardíamente, que es
ral-medial, dorsal-ventral y rosual-caudal donde se va a realizar u n procesamiento abstracto
et al., 2004) (Fig. 2-4).En relación w n el e integradar para regular la conducta y k wgni-
Cmedzal, pnmero maduran las esmctum ción, pIanE5cand0, inhibiendo respuesras prepoten-
media (sistema límbiw), relacionadas tes y resolviendo De nuevo, en nuestro
nes emocionales y de a p r e n h j e (hot ejemplo es fundamenral, para que el individuo
m que son fundamentales para la supemi- sobreviva, que reaccione de forma rápida ante una
de la especie, mientras que las estructuras situación de ~eligrobasándose en la mformación
terales, relacionadas con funciones wgnitivas concreta que tiene en ese momento. Posteriormen-
es (coldf;mctionr), se desarrollan más tar- te podrá considerar la posibilidad de evitar deter-
e. Si imaginamos un antepasado de nuestra minados caminos, camuflarse o, incluso, diseíiar
escuchando entre la maleza unos nigidos, una trampa o u n arma para cazar al depredador.
fundamental para su supervivencia que el mie-
le ~roduceese sonido lo lleve a iniciar la Conocer el mundo
ta de huir antes de razonar si puede tratarse
un león. Asimismo, será fundamental que El desarrollo sensoriomotor es el más precoz y
nzca un aprendizaje eficaz, en pocos ensa- fundamental para tomar contacto con el entorno
paia potcncmr dicha supervivencia. En rek- y permitir la maduración de otros sistemas cogni-

r
con el qe uentraddorral, maduran en primer nvos de mayor complejidad. Las capas más pro-
las estructuras ventrales relacionadas w n el fundas de la corteza (las capas eferentes) son las
INTRODUCCI~N
A LA N!~UROPSICOI*>GLIDEL D!3ARROLLO

que inician los procesos de mielinización, por lo paso de estas huellas e~isódicasal almacén a largo
que las conductas motoras van guiando la capa- (Ofen et al., 2007). Esto se relaciona con
cidad perceptiva en una dinámica en la que actos la ~amnesiainfantil» característica de la primera
motrices y percepciones se ret~oalimentan.Así, no infancia: los primeros recuerdos episódicos que
es inusual observar que los bebés lanzan los obje- tenemos de nuestra infancia comienzan a los 3-4
tos, los chupan, los golpean, etc., y obtienen de años de edad, y siguen siendo esporádicos y sin
esta manera experiencias táctiles, visuales, gustati- continuidad hasta casi la pubertad.
vas o auditivas de estos objetos que se encuentran
en su entorno y a los que tienen acceso directo lnteractuar con el mundo
(Semrud-Clikeman y Teeter, 2009). El papel del
cerebelo en esta etapa es primordial, generando A medida que el bebé va adquiriendo mayor
patrones predictivos de conductas en función de conocimiento sobre el mundo, comenzará a desa-
la información sensoriomotora (v. Recuadro 23- rrollar la capacidad de asignar nombre a las cosas:
2, en el cap. 23). será el inicio del lenguaje. Alrededor del 1" atío de
Esras primeras experiencias se caracterizan por vida aparece la primera al abra referencial aunque,
ser dependientes del medio, es decir, los estimu- incluso antes del nacimiento, elplanum tmporak
los guían las respuestas del bebé y éstas se pro- -una estrncmra relacionada con ks funciones re-
ducen de forma no deliberada, desde los reflejos ceptivas del lenguaje- es mayor en el hemisferio
hasta las respuestas condiciona- que va a especializarseen el lenguaje,
das: el bebé no tiene capacidad para inbibirlas. el izquierdo. De hecho, los bebés entre 1 y 4 me-
Sin embargo y .de forma temprana, comienza a ses de edad son capaces de discriminar sonidos del
desarrollar las primeras funciones ejecutivas que habla entre otros sonidos no lingüísucos, lo que
permiten el control voluntario sobre la conduc- muestra una temprana lateralización del hemis-
ta, es decir, la memoria de trabajo y la inhibición ferio izquierdo para el lenguaje. Por otro lado, la
de respuestas automáticas. Estas dos funciones misma zona del hemisferio derecho parece estar
han sido disociadas experimentalmente en adul- relacionada con una mejor capacidad de discrimi-
tos, pero su evolución está condicionada por la nar la música entre otros sonidos no lingüísticos
interrelación entre ellas. Así, el hecho de que el (V.Recuadco 7-2,en el cap. 7).
bebé pueda mantener en la memoria su obje- En relación con el lenguaje expresivo, a los
tivo o mera, le va a permitir saber lo que debe 3 meses de edad, el crecimiento dendrítico es
inhibir. Del mismo modo, la inhibición de los mayor en la región opercular derecha que en
distractores ambientales (atención selectiva) e in- la izquierda. Durante estos meses iniciales de
ternos (inhibición cognitiva) va a ser crucial para vida, los patrones de comunicación son princi-
mantener el objetivo en la memoria de trabajo. palmente afectivos, basados en la prosodia de las
El resultado de esta relación mutua permitirá fi- verbalizaciones de los progenitores y probable-
nalmente que el niño empiece a conseguir ia au- mente relacionados con una mayor implicación
torvegulaczón o autocontrol, facilitando que inte- de estructuras hemisféricas derechas. Así, existe
raccione de forma más apropiada con el entorno una activación bihemisférica superior en estos
y accediendo a un mayor conocimiento sobre el primeros años, y destaca posteriormente la ac-
mundo (Diamond, 20 13). tivación en el hemisferio izquierdo (Friederici et
El conocimiento del entorno da lugar a que al., 201 1). Hacia el 60 mes de vida se ~ r o d u c eun
se genere un almacén semántica acerca de los incremento significativo de la arborización den-
objetos y la relación entre ellos. Son los iniciales drítica en el opérculo frontal izquierdo, relacio-
sistemas de memoria declarativa, que van incre- nado con la programación motora del lenguaje,
mentando su capacidad de forma lineal durante que supera a la del hemisferio derecho. A partir
los primeros meses de vida. Estudios con R . h n - de ese momento y durante los primeros 5 años,
cional muestran la maduración del hipocampo y las regiones perisilvianas anteriores se desarro-
estructuras temporales mediales durante la infan- llarán de forma desigual en ambos hemisferios,
cia temprana. Esto permite la provisión masiva de siendo el sistema dendrítico más complejo en el
información semántica sobre el mundo. Sin em- hemisferio izquierdo. De hecho, sobre los 6 años
bargo, el almacenamiento de los trazos episódicns de edad, el área de Broca izquierda alcanza el -
y de las memorias detalladas depende de circuitos desarrollo adulto. A medida que los circuitos
prefrontales que maduran principalmente duran- lingüísticos del hemisferio izquierdo crecen y se
te la ~ u b e r t a dy la adolescencia, permitiendo el perfeccionan, las habilidades de los niños para
temporales y occipitales hacia el lóbulo frontal. El
primero sucede entre los años 1 y 5 de vida; el se-
gundo intervalo de crecimiento se produce entre
Sin embargo, interacoiar con el entorno requie- los 5 y los 10 anos, y el & m o momento entre los
re más habilidades que ks exdusivamente hgüís- 10 y los 14 años. Después de los 14 años, los lóbu-
ticas. Es necesario tener conocimiento de la ex& los frontales siguen desarrollándose con una rasd
os y comprender que mantienen continua hasta aproximadamente los 3 0 4 0 aiios.
cias diferentes. Esta cognición Sin embargo, un funcionamiento frantal ópumo
la capacidad de imitación, la requiere no sólo la génesis de conexiones, sino
tica del lenguaje y la teoría de la mente. A también el refinamiento de &as. Por lo tanto,
que la litetanua denúfica muestra de for- la poda, la maduración y la mielinización de las
abilidades y los circuitos que fibras frontosubcomcales se correlacionan con la
cortezas Unguiadas antaior adquisición de las funciones ejecuuvas.
Como se ha mencionado previamente, desde
el nacimiento &te un funcionamiento frontal
rudimentario, con ciertas habilidades de regula-
exhiben cierta intersubjeti- ción para generar wmportamientos en respuesta
meses de edad se activarían a contingencias ambientales, as! como para inhi-
regiones ante rostros w n diferente orienta- bir conductas teflejas. Es a parrir del aíto y medio
de la mirada (Johnson et al., 2005). Durante cuando esta capmidad de inhzbición alcanza una
bebé muestra claramente mayor esabilidad. Con estas edades los niños ya
e no sólo con el mundo consiguen mpedk el desencadenamiento de cier-
tas conductas, y logran resistir la distracción y no
responder impdsivamente. A los 8 meses surge la
memora de trabajo, con la adquisición de la per-
manencia del objeto. El desarrollo de la inhibición
de los otros, y ya w n y la memoria de trabajo posibilita la aparición de
tar una consecuencia la capacidad de rmitacrón sobre los 9-10 meses. La
autormg-uh~óncomenzará en romo a los 2 años,
coincidiendo con la emergencia del lenguaje. A
s tienen una men- partir de estas edades, el niño empieza a organi-
zar sus acciones de acuerdo con las instrucciones
verbales del adulto y, drededor de los 4 años, po-
drá hacerlo mediante autoinstrucciones (Bausela,
2010).
S
in embargo, el período de mayor desarrollo
de las funciones ejecutivas se produce entre los 5
y los 8 aíios de edad, cuando los niños adquieren
una capacidad superior de inhibir respuestas mo-
toras, atienden a los estímulos relevantes ignoran-
do los distractores, responden de forma adecua-
da a conflictos cognitivos y regulan su conducta
mediante auminstrucciones. Sobre los 10 d o s
(controlar el mundo realizan de forma correcta tareas que requieren
flexibilidad cognitiva, y madura su capacidad de
La maduración de las habilidades de interac- memoria de trabajo. Sin embargo, no se logra una
ción con el mundo se encuentra directamente ejecución adulta en pianiGcacián, fluidez verbal
relacionada con el desarrollo de las funciones cog- y secuenciación motora hasta aproximadamente
nitivas superiores más complejas, lasfllncionesye- los 15 años. El desarrollo de las funciones ejeni-
mtivar, que van a permitir planificar, programar tivas continúa hasta la juventud, con mayor efi-
y resolver dificultades de forma deaiva: el niño ciencia en la capacidad de memoria de trabajo,
comienza a controlar lo que sucede en su entor- la planificación y las habilidades de resolución de
no. Existen nes momentos de crecimiento inten- problemas (Romine y Reynolds, 2005; Semrud-
so de las conexiones desde Las cortezas pacietales, Clikeman y Teeter, 2009).
INTRODUCCIÓN A LA NEUROPSlCOLOGfA DEL DESARROLLO

e El estudio de la complejidad, variedad y creati- cenen el nivel celular. En concreto, sedescriben


viddd acl comportamiento hwrndr,o imp.ica la cuatro fases: ne~rogenesisy migración: diferen
neccsiaaa oe prof~ndizarenel conocimientode clacion y mad~raciánde Ids conexiones: m e81
os procesos de maaururión de sisieiiia new;o- ni~ac:óli,y poda s.n;lptica y muerte ne~ronal.
socetilralenucneral. vaelrerebrorn ~ari'cular. m Fxiste una diferenca crucial entre la plasticidad
El desarrollo cerebral se caracteriza por ser un asociada al propio desarrollo cerebral y la aso-
proceso ordenado -sigue una secuencia esta- ciada a los procesos de aprendizaje. La primera
blecida- y circunscrito reducido a ciertos l í m i hace referencia a mecanismos «expectantes de
tes temporales-, por lo que cualquier alteración la experiencia» (experience-expecranti, V ~ ~ C U -
en él va a producir consecuencias de diversa lados a períodos críticos y relacionados con el
índole. desarrollo de las funciones innatas. La segunda
m El concepto de epigénesis considera el papel hace referencia a mecanismos «dependientes

I de id experenc a en~laexplicacón del desarro-


Ilo fenotipico iinreracciOn entre qen
a - .y ambieli-
te). Se refiere las modificaciones que alteran
de la cixprriencia>,(erprrjencp d~pe~idenrl.
cionados con el aprendizajedenuevas habil:da-
des mediante entrenamiento, y se produce a lo
rrla-

la probabilidad de que un gen sea transcrito y largo de toda la vida.


lleguen incluso a silenciarlo completamente, y e La variable que mejor predice las secuelas sen-
se pondrían en marcha ante estímulos del en- soriomotorasy neuropsicológicasesla etapa del
torno. neurodesarrollo en la que se produce el daño
Loscambiosquesuceden en laanatomía del ce- cerebral, siendo la alteración de lasfasesde neu-
rebro durante el desarrollo embrionario y fetal rogénesis y migración las que generan las con-
reflejan los fascinantes cambios que se produ- secuencias más gravesen el desarrollo posterior.

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Bloque 11
Factores etiológicos y de riesgo
en la Neuropsicología
del Desarrollo

Capítulo 3 Etiología y clínica del daño cerebral temprano

Capítulo 4 Prematuridad
Demasiadas prisas por nacer

1 Capítulo 5 Cardiopatía congénita


Mi corazón me dificulta aprender
1
A. Montes Lozano. J. Bernbibre Serrano.
M. Triviño Mosquera y M. Arnedo Montoro

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
- 4
finalizarel capítulo el alumno será w p z d e :
Coneter los piincipales factoresgenéticosy ambientales que alteran el desairollo del sistema ner-

Revisar las malformacionesestructurates mas frecuentesque pueden aparecer duranteel desarrollo.


L Refle%~onarsobre las dificultades que existen para clasificarlos trastornos del neurodesarrollo den-
tro de categorías identificativas, compaondo los cambios históricos en la nosologia durante la
edad pediátrica y la adolpcencia a partir de los avances que se han producido en la inves2igación

INTRODUCCI~N en la configuración del sistema nervioso originan


los denominados trastornos del neurodesarrollo,
Como se ha visto en el capítulo 2, el desarro- que constituyen la afección m& común en la in-
cerebro representa uno de los procesos más fancia. También en niños se puede producir un
lejos y fascinantes de la naturaleza. El patrón daíio cerebral adquirido debido a traumausmos
nfiguración de las distintas estructuras cere- uaneoencefálicos, tumores, accidentes cerebro-
la temporalidad con que van emergiendo vasculares, infecciones, etc., aunque será menos
ando están guiados por un diálogo per- freniente que en el adulto.
entre la genética y el ambiente. En estas Un problema inicial que se plantea en neumpsi-
pas prenatales, el sistema neMoso va a expen- wiogía infantil es la propia defimuón del término
entar más cambios de los que realizará después fr~~or7~0. En d i d a d , se trata de una rraduaión
lo largo de toda la vida, para lo que requiere literal del térmmo inglés dirorder. Y no parece que
medio metabólicamente estable, dada la espe- sean acepciones equiparables, pero, como reconoce
vulnerabilidad a cualquier agente endógeno el propio Manual diagn0'1ticoy estadktico de ies ha-
geno que pueda interferir con su desarrollo. tontos mentaks (DSM) de la Amencan Psycharnc
s repercusiones y el pronóstico de una lesión Asrrocration (APA), no se ha encontrado otra mejor
ebral temprana van a depender del agente (AFugasPaUarés, 2011). El significado más fre-
usante de la alteración, pero, sobre todo, del cuente es el de desviación del patrón de desarrollo
omento en el que acontece, por la presencia de que el sisrema nervioso presenta en la mayoría de
s denominados penódos &ros (v. cap. 2). Las la población, y se entiende como discapacidad o
uucturas que en csc momento estén complewn- dishcionaüdad; en definitiva, m i siempre como
do su maduración m a ser las más susceptibles una desventaja evolutiva con respecto al desarrollo
al daño y, en consecuencia, las hinciones que de de los ninos neurotípicos. De hecho, es habitual
ellas dependan, las más afectadas. Las anomalías que la frontera entre m o m o y normalidad sea
una línea tan fina y difusa que los especialistas se Como clasificación alternativa, en 1952 surgió
pueden ubicar en distintos lados de dicha frontera el DSM-1, una variante americana de la Clasifica-
a la hora de emitir un diagnóstico ante el mismo ción Internacional de las Enfermedades (CIE) de
niño, por ejemplo, al definir el límite entre ser in- la Organización Mundial de la Salud (OMS), de
quieto e impulsivo y presentar un trastorno por origen europeo. A pesar de ser una herramienta
déficit de atención con hiperactividad (TDAH), muy utilizada por los profesionales, tampoco estu-
o el límite entre tener una personalidad rígida y vo exenta de críticas. No aludía a la etiología de los
poco hábil socialmente y presentar un trastorno distintos trastornos y se basaba en una metodolo-
del espectro autista de muy alto funcionamiento. gía meramente descriptiva de síntomas, por lo que
A menudo, el problema reside no sólo en discri- resultaba más útil oara el diagnóstico
u
sindrómico
minar entre normalidad y alteración, sino a la hora que para abordar el tratamiento. Además, las ca-
de establecer un diagnóstico diferencial entre dis- tegorías dedicadas a población infantil no estaban
tintos trastornos que en ocasiones parecen llegar a tan bien establecidas como las del adulto, ante la
solaparse, como puede ocurrir con los trastornos referida dificultad a la hora de delimitar los tras-
del lenguaje y los del espectro autista. De hecho, tornos (máxime en niños menores de 6 aríos), al
lo habitual en estos casos es que los padres cuen- tiempo que se apreciaba una mayor comorbilidad.
ten con distintos juicios diagnósticos de diferentes Quizá, como señalan &tigas-Pallarés et al. (2013),
especialistas. el modelo categórico de clasificar los trastornos del
Aunque la comorbilidad entre trastornos es más neurodesarrollo asume unas demarcaciones entre
la norma que la excepción, can el objetivo de lo- trastornos que no tienen correlato en la namrde-
grar una mejor comunicación entre los profesio- za y, por ello, se requiere un cambio radical en el
nales han aparecido distintas clasificaciones de las modelo.
alteraciones del desarrollo que intentan wmpar los
u

síndromes en función de algunos de los rasgos que


-
Aunque la n e u r o ~ s i c o l oinfantil
~ í ~ se considera
una disciplina de desarrollo reciente, dispone ya
los identifican. Tales dasificaciones de los trastor- de un cuerpo de datos clínicos y de investigación
nos del neurodesarrollo atienden bien a la etiología coma para intentar incluir en cada categoría diag-
del daño cerebral temprano, bien al perfil de los nóstica algo de su etiología, datos de neuroimagen
síntomas que los caracterizan. y un perfil neuropsicológiu, más elaborado, con
-
Las primeras dasificaciones que surgieron se-
guían un modelo más organicista y médico, y
funciones preservadas y alteradas. Cuanto más se
incida en las característica funcionales de cada
agrupaban los distintos trastornos en relación con trastorno, más eficar será el proceso de diagnóstico
las causas que originan el daíio cerebral temprano diferencial y, lo que es más importante, más infor-
(genéticaslambientales) y la fase evolutiva en la mación se facilitará nara el tratamiento. La inclu-
que suelen aparecer (prenatal, perinatai o posna- sión de este tipo de perfiles serviría, por ejemplo,
tal). El hecho de incidir en la naturaleza orgánica para dar a conocer trastornos que con frecuencia
de su etiología -se conozca todavía o no- ha lle- pasan inadverridos, como el de aprendizaje no ver-
vado a descartar categorías poco precisas como la bal (TANV), comprender las diferencias en com-
de düfirnczóncerebral minima ante, por ejemplo, petencias que pueden presentarse entre casos con
discapacidades intelectuales leves o límites, o ex- el mismo síndrome, como el de Asperger o el de
plicaciones psicodinámicas, como la de la madre Williams, o entender la necesidad de evaluar habi-
nevera en el autismo. Sin embargo, en las distintas lidades conservadas en la discapacidad intelecmal.
categorías que establecen este tipo de clasificacio- Quizás así también se contribuiría a evitar, en la
nes apenas se alude a los déficits cognirivos o emn- medida de lo posible, la generalización de algunos
cionales ni al desempeño funcional de estos niños. diagnósticos que, como el de TDAH, a veces están
Además, también es difícil precisar el momento sobredimensionados.
evolutivo en el que aparece un trastorno; de he- En un solo capítulo resulta imposible abordar
cho, la neuroimagen ha ido calificando como todalavariedad y complejidad de la neuropatología
prenatales cuadros que se de origen infantil. Na pretendemos realizar una descripción
perinatal, como algunos tipos de parálisis cerebral exhaustiva de todos y cada uno de los sindromes,
infantil. Por último, y no menos importante, estos sino seleccionar aquellos que el neuropsicólogo
trastornos del neurodesarrollo no tienen, la mayo- infantil va a atender con más frecuencia. Muchos
ría de las veces, un marcador biológico o un factor de ellos se abordan en profundidad a lo largo del
etiológico claramente identificable; en general se libro, por lo que aquí sólo se refereociarán y se re-
les atribuye un origen multifactorial. mitirá al lector al capítulo correspondiente.
FACTORES QUE ALTERAN los ojos), fisura ~alpebralcorta, nariz c h a Y~labio
EL DESARROLLO DEL CEREBRO snpenor delgado. Este síndrome está considerado
la primera causa prevenible de defectos congénitos
es genéticos y ambientales y disca~audadintelecmal.
go prenatal Igualmente, el consumo &tabaco durante el em-
desarrollo del sistema neMoso sigue una barazo se ha asociado con hipoxia en el feto, a-
encia de crecimiento relativamente estable; la mento del riesgo de aborto y dificultades cogniti-
oraüdad de los cambios en los procesos bio- vas y comportamentales diversas, encontrándose
s está genéticamente Las altera- el TDAH entre las más desuicis.
de dicho programa genético y la presencia Durante el embarazo también debe evitarse la
tores ambientales teratógenos -agentes capa- exposición a otros agentes tmncor y rad~aczones.
e interferir en la o~~anogénesis y dar lugar a Entre los agentes neuotóxicos se encuenuan va-
ctos congénito* pueden originar anomalías rios compuestos de la industria química, como el
la configuración de la estrucnira y la bioqui- plomo, el mercurio, plaguicidas organoclorados o
a cerebral. Ya se ha comentado en el capítulo dioxmas, entre otros, que se acumulan en el agua
a existencia de períodos críticos prenatales en y los alimentos, atraviesan fácilmente la placenta
ue se produce una mayor dnerabilidad ante y se concenuan en el embrión, o pasan a través
teratógenos. Idenrificarlos es de v i d irnpor- de la leche materna hasta el organismo del bebé.
ia para prevenir los trastornos del neurodesa- Estudios expenmenwles realizados en anunales
o. Entre los factores más estudiados para a- o m v z m con tejidos humanos en desarrollo de-
car Ias alteraciones en el desarrollo embrionario muesuan que la presencia de estos contaminantes
fetal esrán: edad de la gestante, h e n t a c i ó n (p. ambientales interfiere, por ejemplo, en el proceso
., déficit de ácido fólico), enfermedades mater- de Formación de sinapsis o en la acción de los neu-
(diabetes, hipotitoidismo, fenilcetonuia, etc.), rotransmisores, como la acetilcolma, además de
cciones (rubéola, toxoplasmosis, síndrome de inducir mutaciones genéricas. Esmdios longitudi-
unodeficiencia adquuida, etc.), consumo de nales llevados a cabo con ninos de países expuestos
alcohol, tabaco u otras drogas, y exposición a otros a estos agentes desde la gestación han mostrado un
tóxicos y a radiaciones. En este grupo de factores incremento en los trastornos del neurodesarrollo,
ambientales se incluven también los factores de como mayor riesco de presentar TDAH, dificul-
riesgo social. tades de aprendizaje y aastornos psicopatológicos
Cualquier sustancia psiwactira puede originar (Grandjean y landrigan, 2014).
graves déficits en el feto, y entre las más habituales, Otro factor de riesgo muy estudiado es la Ikr-
por la alta frecuencia de consumo en la poblauón, numnón. Una dieta d&utaia o inadecuada de
está la sngcrra de ahohol durante el embarazo. Se la madre durante el embarm o del bebé una v a
ha asociado con secuelas en el nino que van des- nacido ~ u e d e ncausar malformaciones cerebrales,
de el TDAH hasta la discapacidad intelectual, y al verse afectados los procesos de prohferación,
se acompda con relativa frecuencia de retraso del migración, sinaptogénesis y la formación de me-
crecimiento fetal, miaocefalia, de~~rendnnienw lina. Rekúonado con la dieta se conoce el efecto
prematuro de laplacentay abortos.La constricción que puede causar el déficit de ácido fólico (un tipo
en los vasos placentarios que produce el alcohol devitamina del complejo B) durante la gestación,
origina una reducción en el aporte de nutrientes ya que es indispensable, por ejemplo, para el cre-
y oxígeno al feto, y ~ u e d eLlegar a provocar lesio- cimienw de la placenta y del embrión. Entre sus
nes vasculares por hipoxia. El cuadro más grave es consecuencias más estudiadas están los defectos en
el que se conoce como rindrome alcohólzco fm6, el cierre del tubo neural, el riesgo de parto prema-
que se caracteriza por síntomas de hiperactividad m o , el de desprendimiento prematura de placen-
(Koditnwakku, 2009) y disca~ac~dad melectual ta, e induso de algunas cromosomopatías como el
variable, trastornos de conducta y microcefalia, síndrome de Down (Cavalli et al., 2003).
provocados principalmente por alteraciones en los Otros agentes
- teratógenos especialmente agre-
procesos de proliferación y migración neumnal. sivos son los virus, bacterias y parásitos que provo-
Estructuras tan importantes como el cerebelo, el can inficciones en el cerebro. Una de esras infeccio-
bipocampo y el lóbulo frontal resultan gravemen- nes parasitarias que atraviesa la barrera placentaria
te afectadas. Además. muestran un fenotiuo físico y ocasiona alteraciones cerebrales en el Feto es la
con presencia de retraso ponderoestatual, hiperte- t o x o p h o s ~Se
. transmte a través de la ingesta de
10nsm0 (aumento del espacio de separación entre alimentos contaminados o por contacto con heces
de animales domésticos contagiados. En adultos es ante la entrada de proteínas Rh' procedentes del
asintomática, pero si el contagio es prenatal pue- feto, que no reconoce. Los anticuerpos tardan en
de provocar complicaciones neurológicas como formarse, por lo que el problema no se planteará
hidrocefalia, epilepsia, discapacidad intelectual y, hasta un segundo embarazo. Será entonces cuando
en ocasiones, parálisis cerebral infantil. Pero, con los anticuerpos de la madre pasen al torrente cir-
diferencia, los parásitos que mayor riesgo represen- culatorio del feto hasta destruir los glóbulos rojos
tan para la salud mundial son los protozoarios del que encuentren, lo que le provocará estados graves
género Plasmodium, tnnsmisores del paludismo de anemia, ictericia, paro cardíaco, da60 cerebral
o malaria. El contagio se produce a través de la e incluso la muerte. Un simple análisis de sangre
picadura de mosquitos infectados del género Ano- permite detectar la ausencia de Rh materna y po-
phelps. Cada d o , más de 30 millones de mujeres se ner en marcha mecanismos de prevención (inyec-
quedan embarazadas en regiones de África y Asia ción de inmunoglobulinas) que impidan que la
endémicas para el paludismo. Las complicaciones sangre de la madre se sensibilice ante la presencia
del e m b m se multiplican (anemia, hipoglu- de estas proteínas.
cemia, neumonías) hasta ocasionar un 20-40 % Enrre los factores ambientales destacan las con-
de mortalidad en la gestante infectada. Las con- diciones dP riesgo soczul. Desempenarán un papel tan
secuencias sobre el feto son inmediatas, con au- importante en el desarrollo infantil a lo largo de
mento del riesgo de aborto y de parto prematuro, todo el ciclo evolutivo que merecen que se les dedi-
anemia, baio, oeso al nacimiento v , mavor
, wlnera- que un apartado específico.
bilidad a complicaciones perinatales y posnatales.
Enrre las causar ui~icar,el síndrome de inmu-
Factores de riesgo social
nodeficiencia adquirida (sida) sigue siendo la más
grave en la población mundial, si bien se ha redu- Es de sobra conocido que la privación am-
cid0 el riesgo en los países occidentales. El virus biental puede ejercer efectos devastadores sobre
de la inmunodeficiencia humana (VIH) puede el neurodesarrollo y sus correlatos físicos y com-
transmitirse al feto a través de la placenta en etapas portamentales. Será necesario tener en cuenta, sin
prenatales, pero, sobre todo, durante el parto y la embargo, las dificultades para establecer el peso,
lactancia. El riesgo de abortos y partos prematuros por separado, de las repercusiones de los factores
se incrementa significativamente. La rubéola tam- de riesgo biológico antes mencionados, sobre todo
bién se ha relacionado con distintas alteraciones en los relacionados con la salud de la madre o la nutri-
la población infantil. Dependiendo de la semana ción en los primeros meses, y el de los denomina-
de contagio, puede provocar anomalias sensoriales dos sociales: nivel socioeconómico materno, con-
(ceguera o sordera), discapacidad intelecmal, pa- diciones de salubridad de la vivienda o el barrio,
rálisis cerebral infantil o problemas de conducta. red de apoyo familiar y comunitaria, etc., que, a su
La introducción de la vacuna preventiva en niñas vez, contribuirán al estrés parental y a los cuidados
ha logrado reducir siguificarivamente el número que se dediquen al bebé. Se afiade la complejidad a
de afectadas. la hora de diferenciar el poder explicativo entre las
Las enfirmedades materuar son otro - o u p.o de propias variables sociales: así, un nino institucio-
factores de riesgo de anomalías en el neurodesarro- nalizado será muy posiblemente hijo de una madre
110. Hipertensión arterial, diabetes, hipotiroidismo con escasos ingresos y bajo nivel de estudios, habrá
o enfermedades renales son afeccione; que pueden recibido escasa estimulación ambiental, y quizá
estar presentes antes del embarazo o manifestarse habrá sido maltratado, abusado o abandonado, o
en la etapa gestacional. Tanto la enfermedad en sí incluso ingresado en diversos centros de acogida.
como los fármacos que se administren para su con- De hecho, en esta línea, la definición de maltra-
trol pueden tener consecuencias graves en el feto. to infantil incluye la negligencia y el abuso físico,
En relación también con la madre, otra condición emocional y sexual.
de riesgo en el embarazo es la incompatibilidad Se considera que lapobrea relativa -vinculada a
Rh. El Rh es una proteína presente en los glóbu- los ingresos medios de los hogares de una determi-
los rojos de la sangre en el 85 % de la población. nada zona; por ejemplo, entre los miembros de la
La incompatibilidad se produce en aquellos casos Organización para la Cooperación y el Desarrollo
en que la madre es Rh- y $ hijo Rh*. Diirante rl Económicos (OCDE)situada por debaio d d 50 %
parto, cuando con frecuencia se produce el con- de los ingresos medios de cada pais- es el principal
tacto sanguíneo entre los dos organismos, el sis- teratógeno y un potente predictor del desarrollo
tema inmunitxio de la madre crea anticuerpos adolescente, más ajustado que la pobreza absoluta.
Etiologhy dini- del daño m e b d temprano

60s pobres vivirán una situación de privación castigo-rewmpensa, así como con la aparición de
ntaria (p. ej., los citados défiuts en micronu- wmportamientos agresivos. La mayor wlnerabili-
tes como yodo, hierro o cinc, y en maac- dad de estos circuitos se ha explicado por la eleva-
tes, como hidratos de cabono, p r o t e h da densidad de receptores de glncocorticoidesy de
,en gran medida ame la imposibilidad de proyecciones dopaminérgicas, con un importante
tara los bebés), sanitaria (p. ej., el a-o al papel en el manejo del estrés. Más recientes son los
table, con el consiguiente riesgo de diarrea, datos acerca de los déficiu en zonas prefrontales
las prinupales causas de deshidratación y dorsolaterales e inferiores y sus conexiones estria-
hasta los 2 d o s de edad, o a las vacunas), tales, cerebelosas y parietotemporales, vinculadas a
idados parentales (p. ej., baja sensibilidad y los problemas observados en la atención, la memo-
mindad, con menor estimulaúón lingüística ria de trabajo o la inhibición de respuestas (para
arte de madres w n elwados niveles de es& una revisión, v. Hart y Rubia, 2012).
ión, maltratadas, adolescentes, etc.) y de Es significativo que el d d o cerebral adquirido
idades académicas (p. ej., ausencia de una de upo traumático más frecuente en lactante sea
cion formal en zonas en conflicto atmado el denominado síndrome del nzno uzrandeado, vin-
tico, en campos de rehgiados, emigración, culado al maltrato; tiende a presentarse en bebés
que se convertirá en un factor de riesgo para con dificultad para ser calmados, con llanto mcon-
guiente generación (con embarazos a edades tcolado y que son sacudidos bruscamente para que
empranas, desempleo o bajos salarios como se callen. El daño cerebral derivaría de factores me-
s no cualificados, peor salud fisica y mental), cániws de aceleración-desaceleración de la cabeza
que se perpetúa el ciclo de la pobreza. al ser sujetado únicamente por el tórax. Las mani-
' bien hasta el momento se dispone de nume- festaciones pueden incluir lesión en el tronco en-
datos que rewgen alterauones a nivel &i- cefálico, hemorragias subdurales y snbaracnoideas
otor, cognitivo (menores puntuaciones en el y lesiones axonales difusas; se postula también la
nte intelectual [Cu y déficits especialmente posible etiología hipóxica, con edema y aumento
nción, la memoria de trabajo, el lenguaje de la presión inmcraneal (Duhaime et al., 1987).
nciones ejecutivas), socioafectivo (apegos Una de las principales líneas de investigación
ros y atípicos, baja autor~e~ulación, síntc- en este ámbito de los factores de riesgo social y
presivos y de estrés postranmáuco, elevada vinculada a las situaciones anteriores de pobreza
sividad u hostilidad) y de rendimiento escolar y violencia ha sido la centrada en las poblaciones
e todo, en tareas de lectura y ariunéucas), se de menores inrntuzzonal&s, con graves niveles
ce poco acerca de sus mecanismos etiopato- de privación social y estimular. Gran parte del m-
cos. El uso de modelos animales ha vinculado nocimiento que hoy se tiene detiva de los trabajos
situaciones de privación a cambios cerebrales longitudmalesvinculados al Englirh and Romdnian
turales y funcionalee en la morfologia neu- Adoptee S d y (ERA) y al Bucharert &rb Inter-
, glial y sináptica, la arbonzaúón dendrítica y uennon R.oyct (BEIP), que permiueron a la vez
sidad de las sinapsis, el número de astrocitos, estudiar los efectos protectores que suponía para
lmización y la vascularización; el volumen y el neurodesarrollo la adopción o la acogida con
osor de la corteza, la tasa de neurogénesis hi- «padres profesionalesa y establecer períodos semi-
pica; la disponibilidad y el metabolismo de bles para una mejor e f e c t ~ d a dde didias medidas.
s neurotrófiws y de neurotransmisión, o la Junto a un menor desarrollo üsiw (p. ej., períme-
esión génica (Lipina y Posner, 2012). tro cefáiico) y motor, se ha observado en estas po-
e la misma manera, el malrrato infantil como blaciones, seguidas en ocasiones hasta 12 anos, un
resor de elevada gavedad producirá cam- CI total y verbal inferior, mayor enlentecimiento,
siológicos, neuroquhicos y hormonales que problemas en la atención, la memoria visual y de
asociarse a alteraciones a largo plazo en trabajo espacial, en la inhibición de respuesta y en
uuctura y el funcionamiento cerebrales. Los la mayoría de los componentes del lenguaje, alte-
s más consistentes indican la afectación de raciones en el procesamiento emocional y de caras,
fiontolúnbiws, incluidas áreas de la cor- comportamientos casi autísticos, con evitauón de
efrontal medial y orbital, la circunvolución la mirada, dicultades para establecer amistades
ar anterior, el hipocampo y la amígdala, que junto a sowbilidad indiscriminada, escasa empa
elacionaría con las dificultades en el procesa- tía o d&cits en ceoría de la mente, apegos atípicos

r
to emocionaly el reconocimiento de expresio- o tmtornos mentales. Estos déficits se han vinni-
faciales o de las contingencias ambiendes de lado a patrones de inmadurez en el electroencefa-
T
lograma (incremento de ondas theta y decremento finaüzar el primer mes de gestación se puede obser-
11 de las ondas alfa y beta); en la resonancia magnéti- var un mal cierre del mbo n e d que origina una
ca (RM), a un menor volumen de sustancia blanca anencefBlia(si se produce en el sector anterior del
y gris o a un aumento del volumen de la amígdala tubo cefálico), incompatible con la vida, o qim
asociado al tiempo de estancia en tales insritucio- 61jGIaabierta u oculta si se ocasiona en la zona pos-
nes, y a alteraciones en la conectividad funcional tenor del tubo neural. En k espina bifida oculta, los
del lóbulo frontal con otras áreas corricales y sub- h u e m de la columna no se cierran, pero la médula
corticales en tensor de difusión (DTI) (Sheridan y las meninges permanecen en su lugar, cubierras
et al., 2010). por la piel. Es la forma m& leve y raramente cursa
Los datos de los estudios de revisión y metaaná- con síntomas. La forma más grave de espina bifida
iisis, por otra parte, son optimistas cuando expo- es el rniel~menin~ocele, que se produce por falta
nen los resultados de la recuperación de estos niños de fusión de las porciones dorsales de las vértebras
al ser acogidos o adoptados, a l c a n a d o en muchos lumbosacras, por lo que sobresalen las meninges de
casos a sus compaiieros no institucionalizados en la médula espina1 y los nervios raquídeos, forman-
la mayoría de los ámbitos, lo que permite indicar do un saco. Esta exteriorización puede dar lugar a
que, si se producen de manera temprana, antes de complicaciones por infecciones, como meningitis.
los 24 meses, estas medidas son un factor de pro- Es causa de parálisis motora por debajo de la aper-
tección del neurodesarrollo (JufFet et al., 2011). tura, pérdida del control de esñnteres y síntomas
Los mecanismos epigenéticos que tratan de ex- neuropsicológicos variables y dependientes, sobre
plicar el impacto que estas situaciones de graves todo, de las malformaciones asociadas. Una de las
privaciones, abuso y abandono en etapas tempra- más frecuentes es la hidrocefalia Uiménez-León et
nas de la vida tendrían sobre el niño en cuanto a al., 2013).
presentar alteraciones en el neurodesarrollo o re- La hidrocefalia consiste en una dilatación del
cuperarse de ellas, suponen un campo de e s d o sistema ventricdar por acumulación excesiva de
de gran actualidad. Las variaciones en la secuencia líquido ~efaiorra~uídeo debido a un desequilibrio
de ADN de los genes o polimorfismos pueden entre su producción y absorción (hidrocefalia co-
interactuar con estos factores ambientales, lo que municante) o por la intermpción en su circulación
permite predecir la aparición de problemas neu- debida a obstmcción en los ventrículos o en los
roconducmales; así, por ejemplo, en este ámbito espacios subaracnoideos (hidrocefalia no comu-
se investiga el polimorfismo del gen transportador nicante) @ig.3-1). A menudo es el resultado de
de la serotonina (el 5-HTTLPR), que modera la un estrechamiento del acueducto de Silvio (hidro-
expresión de la ansiedad y la depresión o la percep- cefalia no comunicante; suponen el 70 % de las
ción de la amenaza y la reactividad de la amígdala;
se ha encontrado que niños portadores del alelo
corto de este polimorfismo que fueron adoptados
después de los 6 meses presentaban mayores pro-
blemas emocionales que los adoptados antes de ese
tiempo con el mismo genotipo o que los controles
nunca institucionalizados (Sheridan et al., 2010).
Los factores de riesgo biológico y social pueden
incidir en la codguración anatómica y funcional
del sistema nervioso prácticamente desde el inicio
de la gestación y provocar, por ejemplo, malfor-
maciones en el desarrollo de esuucturas cerebrales
que, con frecuencia, cambian el patrón de conec-
tividad.

Malformacionescerebrales
l
Se pueden presentar anomalías en todas las eta-
l
pas y en cualquier proceso del desarrollo: n e m -
génesis, proliferación, migración, mielinización o
selección de sinapsis. Se asocian a una amplia varie-
dad de teratógenos, como los descritos. Ya antes de
..
Flgura3-1. Hidrocefalia no comunicantedetipoadquiri-
do un de z
un tumor infratentariai.
de edad,debido a la presencia de
pfñlia crin amria (A) y paquigiria (6)
DEL DFSA~OLLO
El'IOL6WCOS Y DE RIESGO m LA NEUROPSICOLOG~A
FACTORES

Figura 3-3. Displasia cortical localizada en hemisferio izqiiierdo (flechas)en una niña de5 añoscon crisis epilépticas
do a una zona cerebral diferente a su empkramien- Una de ks dformaciones más becuentes del
to natural) (Fig. 3 4 , las displasias están en la base sistema nervioso, que puede presentarse aislada o
de muchas dificultades de aprendizaje, como la dis- en asociación con otras anomalías cerebrales, es la
Iexia (Humphreys et al., 1990) y los uastornos del agenesia del ampo caiioso. El cuerpo calloso es la
espectro autista Wegiel eral., 2010), y su presencia principal comisura del cerebro, y su desarroUo se
en la esquizofrenia ha conttibuido a que se empiece observa entre la y la 20a semana de gestación.
a considerar más como un uasmrnos del neurode- En la agenesia, las fibras implicadas en su forma-
sarro110 que como un proceso neurodegeneratiiw ción migran ipsilateralmente en vez de c m al
(Fatemi y Folsom, 2009). otro hemisferio. La etiología, alteraciones asocia-
- se pueden consul-
das y. el perfil neuropsicológico
A

tarde manera más pormenorizada en el capírulo 7.


En &os es difícil precisar los síntomas especí-
ficos de rada anomalía concreta porque no siem-
pre se presentan aislados; lo más frecuente es que
aparezcan en grupos. Esto ocurre, por ejemplo,
en la agenesia del cuerpo calloso y también en la
malformmión dPArnold-Chiari, que consiste en u n
desplazamiento descendente de las esuucturas de
la fosa posterior que afecta, entre otras, a la vermis
y a las amsgdalascerebelosas, el bulbo raquídeo, la
protuberancia y el N ventriculo, con hidrocefa-
lia asociada. Existen vanos tipos en función de la
gravedad. En gener& los niños pueden presentar
dolor de cabeza, vómitos, dificultades para tragar,
babeo excesivo, pérdida de equilibrio y déficits en
la audición y la visión, entre otros. La cim& es el
único tratamiento eficaz para paliar el deterioro.
En cuanto al pera neuropsicológico, se han des-
crito casos de retraso generalizado del desarrollo,
con alteraciones motoras y marcha inestable, dfi-
cdtades en la coordinación bimanual y la manipu-
lación fina, irritabilidad y llanto frecuente, rabietas
Figura 3-4. Ectopia cartical, y escasa interacción con el entorno.
dad; p. ej., en la corea de H u n ~ g t o n y) auwsámi-
E LA NEUROPATOLOGíA INFANTIL ca zcaiva (los afectados son producto de padres
portadores del gen, pero que no presentan la en-
os grandes dasiíicaciones en las que se en- fermedad; & p. ej.,. en la fenilcetonutia). Cuando los
la mayoría de los trastornos que aborda trastomos se d e r e n alos aomosomas s d e s , se
uropsicología &ti1 son los uastomos del habla de hermna bg& a l mmosomaXdmninantc
desarrollo y el da50 cerebral adquirido. y recenva.Tambi&n pueden darse casos en los que la
mutación aparece por primera v a en una f a m i i
tornos del neurodesarrollo lo que se conoce como mutanón ex novo.
Como se ha mencionado a lo largo de todo el
icionalmente, las dasilicauones de los tras- capítuio, las dasiíicaciones que se r& de los
os del neurodesarroilo han separado las causas nñstornos del neurodesarrollo por categorías re-
as y ambientales en dos grandes categorías. quieren más investigación para caracterizar mejor
n la actualidad se sabe que genérica y am- el síndrome de acuerdo con su etiología, las al-
te mantienen un diálogo constante a lo largo teraciones cerebrales que ha idenaficado la neu-
do el cido evolutivo, tanto en la configuración rnimagen y la afectación wgnitiva, emocional y
del patrón de desarrollo del sistema nervio- funaonal que origina En la actualidad tienden
en Ias alteraciones que pueden presentarse. a configurarse tres gmpos: genéticos, de etiología
en aquellos trastornos que tienen una causa ambiental y aquellos que se d&en por sus reper-
uca bien identificada, el ambiente puede in- cusiones funcionaies.
en la variabilidad de k expresión genética.
emás de la inñuencia del entorno en la ex-
Trastornos genéticos
n fenotipica, la relación enm genética y tras-
os del neurodesarrollo es sumamente comple- Constituyen un grupo heterogéneo de sín-
or varias razones: dromes que presentan en su etiología un fuerte
componente h d t a r i o . Como se ha indicado, la
1. La variabilidad en los rasgos o caracteres amplia diversidad que muestran en el fenotipo se
puede tener una misma mutación genética en debe a las variante genéticas que pueden originar
el mismo síndrome y a la lnteracción de los genes
2. La heterogeneidad genética en referencia con los factores ambientales. La idenaficación de
mo un mismo trastorno puede ser explicado la mutación concreta de k que se trata ha resultado
distintas vaiantes genéticas. imprescindible para dis& un marcador que per-
. La modulación de numerosos rasgos (p. ej., mita una detección precoz.
esos cognitivos como la atención) viene dada Las gametopatúü son las agresiones más pre-
arios genes (polzgenmdd). La iduencia coces que puede sufrir el desarrollo embrionario.
inada de muchos genes y el efecto del entor- Como su nombre indica, afectan a los gametos, ya
eterminan que, para los rasgos cuantitativos, sea con alteraciones de los genes (genopatia) 0 de
son la mayoría de los que hacen referencia a los cromosomas (cromoromopa&~. Estas últimas,
terísticas psicológicas, sea mucho más difícil a su v a , pueden ser gonosómicar (con alteraciones
ocer el genotipo que para los rasgos cualita- en los cromosomas sexuales) o autmómrcar (en los
S (p. ej., el grupo sanguíneo) (higa-Pallarés, resuntes croiriosom~),bien niimeriuc, bien cc-
r r ~ a u r d eEl
~ .c~udroclínia~o f'ciiotivo
a orii!iiiado
por una alteración cromosómca está determinado
das estas condiciones genéticas explican, en por los genes especificas presentes en la región en
,la alw wmorbilidad de este upo de trastor- deseqdibno; no obstante, también inAuyen otros
y el amplio fenotipo cognitivo y conductual factores genéticosy ambientales. Suelen cursar con
rasgos dismórficos y discapacidad intelecmal, y a
En los rasgos cualitativos existe una relación menudo se acompaftan de alteraciones en varios
cta entre la acción del gen y la presencia o órganos y sistemas (p. ej., candiopatías).Ante ano-
del rasgo (herencia mendeliana). Los tipos malías cromosómius, el número de abortos es-
erencia mendeliana que pueden darse son: au- pontáneos es elevado.
mzca domziuznte (cl alelo altcrado es dominante En la mciosis de las células germinales debe
el n o d , por lo que sólo basta una copia reducirse a la mitad la cantidad de cromosomas
adre o madre para que se exprese k enferme para que, tras la unión de las &das masculina
ETIOLOGICOS Y DE m w EN LA NEUROPSICOLOG~A
FACTORES DEL D F S A R R O ~

y femenina, permanezca constante el número de drome de Künefelrer, que ocurre sólo en varones
I l1 cromosomas típico. Si una pareja de cromosomas y afecta al cromosoma sexual (un cromosoma X
no se separa, una de las células hijas tendrá un cro- extra: m; sus m d e s t a u o n e s clínicas son
mosoma de menos, lo que se conoce como mo- variables, pero suelen cursar con discapacidad
nosomía (raramente viables en cualquier especie intelectud leve y dificultades más notables en
vegetal o animal), o uno de más, w n la trisomía lenguaje, memoria auditiva, problemas de com-
dentro de las anomalas numéricas (Tabla 3-1). portamiento y algunos casos de ataxia, además de
Entre las trisomias autosómicas más frecuentes presentar hip~~onadismo.
están la del cromosoma 21 o síndrome de Down En cnanto a ks alteraciones en la esuuctura de
(V cap. 91, y k del cromosoma 18 o síndrome de los cromosomas, puede hablarse de deknón (pér-
Edwards, que afecta generalmente a niñas, con dida de una porción del cromosoma, como en el
una esperanza de vida corta, y se asocia a dis- síndrome de W i l h s [v. cap. 111, o de un cromo-
capacidad intelectual, nucrocefalra, hipertonía, soma completo, como en el síndrome de Turner:
malformaciones cardiovasculares y criptorquidia. XO); duphcaczón (segmento o secuencia de genes
Otra trisomía, en este caso gonosómica, es el sín- que se replica), que no suele tener una m d e s -

baja delas orejas),crecfrntentoposnatal lento, hipofonia,


discapaadad lntdectual
Síhdrome dePrader-Wlli Rasgos dimóIficos(frente estrecha y ojos enrorma de
\deleciÓndel brazo largo almendra).tiipogen~~~~moIhIpogonadismo, talla baja,
del cromomina 15 paterno) apetlfo insaciableque suele provocar sbesidad, bipbtonik
discapacidad intelectual y labilidad emonanal
Slndrome de Angelman Veare capitulo l a
Ldeleción del brmo largo
del cmmasma 15 materno)
Síndrome de DiGeorge Facies dismórñca (párpadoscaidos, orqas pequehas,
(del~ióndelbraw largo paladar hendido), hipoparahroidismo.deW~scardiacos,
del aomosoma22) perdida audjtiva, problemas de alimentac6n. Discapacidad
intelectual variable, trastornos mentates
Duplicacioneí Sindrome del cromosoma X Véase capitulo 10
irágil [duplicación parcial del
brazo iwgodel cromosoma X)
Cl.rooente bite1ectUal:SNCarterna nerviaro central
n fenotipica observable; i n v d n (cambio de rasirarias (sida, nibéoola, paludismo, etc.) y factores I
ión de una porción del cromosoma); bar- de riesgo social. La mayoría de ellos se asocian a
(intercambio de segmentos entre uomo- prematuridad, malformaciones estructurales en el
no bomólogos, como en algunas *tes sistema nervioso y a l t d o n e s fundondes. Aun-
drome de Down), que es la más importanre que se dasifiqnen como de etiología ambiental, la
su expresión chica, y el cromosoma m un& investigación ha demostrado diferencias entre los
'da del material en ambos amemos, con fu- individuos en la vulnerabilidad genética a los efec-
ellos formando un círculo). tos de cualquier agente terarógeno ambiental.
ien conocemos bastante acerca de los me-
os a través de los cuales se producen las Trastornos que se definen
las cromosómicas, no ocurre 10 mismo con por sus repercusionesfuncionales
ogía, ya que se sabe poco de los factom
cos y ambientales que las originan.Quizá la Al connario que en las anteriores dasificacio-
más se ha estudiado es ia edad avanzada de nes, este grupo no se organiza según la etiología,
madre (sin que quede &o tampoco cuál es sino de acuerdo con su perfil funcional. En la
o que sigue la alteración cromosómica), mayoría de los trastornos del neurodesarrollo se
más enfermedades autoinmunes, el pro- han identificado causas genéricas y ambientales
iento del ácido f ó h , radiaciones, drogas y que pueden contribuir a la explicauón del cuadro
logía cromosómica anormal (traslocación) que presentan estos ninos, pero todavía no se sabe
en dificnlta~el apareamiento meiótico y La cómo interaccionan para originarlo. Por lo tanto,
tampoco cuentan con un marcador biológico que
afectar a UD único las identifique. Todos, además, tienen en común
las siguientes ammerísucas: presentar rasgos que
aparecen en la población normal, aunque pueden
exhibu una expresión diferente o variar en inten-
. cap. 10).Las consecuencias son muy graves, sidad; la modulación significativa por parte del
ue suelen ser proteína que están implicadas entorno de la expresión de los síntomas, y com-
activación de otros genes o en la degradación partir un alto grado de comorbilidad entre ellos.
tras proteínas, con lo que su ausencia provoca Dentro de este grupo se induyen los trastornos
reacción en cascada de alreraciones metabó- del espectro aurista (v. caps. 17 a 19), el TDAH (v.
ue interfieren con el normal desarrollo del caps. 20 y 21), los trastornos especficos del len-
a da0ar. por ejemplo, la guaje (v. caps. 14 a 16) y los uastornos del aprendi-
zaje. Estas dos úlumas categorías se asociaban tra-
erebral o el cerebelo, y las conexiones que dicionalmentea alteraciones en procesos concretos
corno el lengua~e,la lectoescrinua o el cálculo,
sobre estos síndromes ha per- pero hoy se sabe que no son espeÚ6cas de un solo
proceso yque presentan un perfil neuropsicoiógico
rencia que no siguen las leyes mendelianas, de múlnples funuones afectadas.
la xmpmnkz gmética, por la que se expresan Algunos autores suelen induir un cuarto grupo
era diferencial genes paternos o maternos, de trastornos inespeúficos como discapacidad in-
omúl uniparental, por la que ambos cromo- telectual. En este capítulo, sin embargo, no se va
de un par d e r i w de un mismo progenitor. a tratar este grupo como una categoria diferente.

r
bas condicioiies se oroducen, por eiemolo, en Tanw la disca~acidadintelecmal como la epilepsia
síndrome de Angelrnan (v. cap. 12). son síntomas comunes a las tres categorías presen-
tadas, y pueden tener tanto etiología genéricas
como ambientales.
b r n o s de etiología ambiental

b En este grupo se encuadrarían todos los tras-


nos del neurodesarrouo que se han mencionado
cerebral adquirido

F
terionnente derivados del consumo de dmgas Trasrevisar las alteraciones del SNC de carácter
(p. ej., síndrome alcohólico fetal), malnutrición prenatal, este apartado se centrará en las agresiones
(anemia del recién nacido y del lactante), enfei- que pueden producirse en el momento del naci-
medades maternas. neurotóxicos (enfermedad de miento (oerinatales) o más. tudíamente (posnata-

I
.L

Minamata), infecciones víricas, bacterianas o pa- les) en forma de problemas wsculares, traumatir-

I 37
FACTORES
ETIOLÓGICOS Y DE RlEFGO EN LA NEURC

mos, infecciones, tumores, trastornos metabólicos, Otra circunstancia que puede alterar el desa-
epilepsia, etcétera. rrollo neuropsicológico es la presencia de infec-
A pesar de los grandes avances en la tecnología rionei, como ya se mencionó previamente. Estas
de la monitorización fetal, la asfixia perinatal per- pueden producirse en el periodo prenatal, pero
manece como una condición relevante de morta- también tras el nacimiento, como ocurre con los
lidad y morbilidad infantil. Ocasiona alteraciones cuadros de meningitis, especialmente en la bac-
a muchos niveles: cardíacos, renales, metabólicos, teriana, que consiste en un proceso inflamatorio
ex., pero la consecuencia más devastadora es la agudo del SNC por microorganismos que afec-
encpfaalopatík hipórico-Uquhica, que se considera tan a las leptomeninges (piamadre y aracnoides).
la causa más frecuente de lesión neurológica en la Aparece sobre todo en la infancia y se asocia a
infancia y se define como el síndrome que presenta discapacidad cognitiva, ataxia, déficits sensoriales
el niíio, secundario a hipoxia o isquemia debido a y otras complicaciones, como hidrocefalia o epi-
la disminución del oxígeno y el flujo sanguíneo en lepsia. Existen vacunas para prevenirla y se trata
el cerebro. Sus secuelas más frecuentes son la pa- con antibióticos potentes.
rálisis cerebral infantil, la discapacidad intelectual, Otro cuadro de etiologia
- infecciosa, en general
alteraciones sensoriales, trastornos del aprendizaje vírica, que en ocasiones acompha a la anterior, es
y epilepsia, entre otras. b expresión clínica es va- la encefalitis. También ha disminuido su inciden-
riable, desde cuadros leves hasta graves, en los que cia por la vacunación, y se relaciona con síntomas
el factor más determinante es el tiempo de hipoxia morotes, cognitivos y sensoriales, así como con
o asfixia. Dentro del sistema nervioso, la extensión signos neurológicos focales. Del mismo modo, el
de la lesión depende de la distribución de la vascu- contagio por VIH a edades tempranas se ha asocia-
larización cerebral. Cuando la hipoxia es grave, el do con secuelas como retraso psicomotor y otras
flujo se dirige preferentemente al tronco encefálico alteraciones neurológicas, como hidrocefalia y epi-
en detrimento de la corteza y, dentro de ésta, la lepsia. El grado de inmunndepresión será decisivo
corteza parietal parasagital es la más susceptible. a k hora de explicar dichas secuelas.
Eti el cerebro en desarrollo la matriz germinal es Los rraumatismoi craneoence$íliros también
especialmente vulnerable a estas lesiones hipóxico- son causa de déficits neuropsicológicos en niños
isquémicas. (V.cap. 22). Los más precoces son los obstétricos,
Otro tipo de lesión que en ocasiones acompha sufridos durante el parto, y pueden causar secue-
a la anterior y que contribuye a la presencia de sín- las como consecuencia del efecto mecánico del
tomas neuropsicológicos es la hemomgia cerebrd traumatismo o por la aparición de hemorragias
mucho más frecuente en grandes prematuros. Las cerebrales. Son más habituales cuando existe una
principales hemorragias en el recién nacido son las desproporción cefalopelviana en las presentaciones
que se sitúan en la zona ventricular (periventricu- de nalgas, en partos prolongados y en situaciones
lar e intraventricular), concretamente en la matriz en las que se emplean fórceps o ventosas.
germinal, también en el espacio subaracnnideo y Otra importante causa de da60 cerebral ad-
la zona subdural. Las hemorragias ventricnlares quirido en el niño la constituyen los rumorei te-
producen necrosis en la sustancia blanca que ro- rebrales (v. cap. 23). Éstos son la segunda causa de
dea esta zona, lo que se conoce como leucomahcia mortalidad infantil después de los accidentes. En
periuentricuhr, que se asocia a parálisis cerebral muchos casos se asocian a síndromes hereditarios,
infantil de tipo espástica (v. cap. 6) y a otros dé- como la neurofibromatosis 1 y 11 (v. cap. 13), la
ficits cognitivos (p. ej., en atención, velocidad de esderosis tuberosa o el síndrome de Von Hippel-
procesamiento, etc.), comportamentales y senso- Lindau. Las manifestaciones clínicas dependerán,
riales. En los ninos prematuros con leucomalacia entre otras variables, de la localización del tumor
perivenuicular se ha descrito un perfil neuropsico- y su grado de exrensión. Los tumores provocati
lógico similar al TANV, cn el que priman las difi- síntomas por su efecto masa, el aumento conse-
cultades en habilidades de integración perceptiva y cuente de la presión intracraneal, al provocar en
motota, con relativa preservación del lenguaje for- ocasiones hidrocefalia obstructiva, y el edema que
mal, pero afectación pragmática (Crespo-Eguílaz lo rodea; wmbién se ha observado daño asociado
y Narbona, 2009). Además de la prematuridad (v. al tratamiento antineoplásico, tanto en tadiote-
cap. 41,son factores de riesgo para las hemorragias rapia -hasta el punto de que se han modificado
ccrelirales las cardiopatías congénitas (v. cap. 4), los protocolos de actuación en la edad pediátrica
la anemia fetal, las alteraciones de la coagulación siempre que las características del tumor lo permi-
y la cirugía. tan- como en quimioterapia en general, con dis-
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Demasiadas prisas por nacer

M. D. Roldán Tapia y J. Bernbibre Serrano

1 OBJETIVOS DE APRENDIZAJE m

Al finalizar el capítulo el alumno será capazde:


W Describir las principales alteraciones neuropsicológicas asociadas a la condición de prematuridad.
W Identificar las hipótesis etiopatogenicas actuales que pretenden dar cuenta de los déficits neuro-
psicológicos relacionados con un nacimiento pretérmino.
Vincular las diferentes edades sestacionales de nacimiento con los hallazaos neuroanatómicos v
neurofuncionales observados en los niños prematuros y contextualizarlos déntro del patrón de dé-
sarrollo normativo del sistema nervioso central.

se limitan a las etapas iniciales del desarrollo del


d o , sino que pueden acompañarlo a lo largo de
Según las cifras del Instituto Nacionai de Esta- todo el u d o vital, hasta la adolescencia y la adul-
dística (2012), en España la tasa de incidencia de t a , e incluso empeorar a medida que crecen y las
niríos que nacen antes de la s e m a n a 37 de gestación demandas cognitivas se incremenan con tareas
se ha incrementado en los últimos años hasta situar- académicas progresivamente más complejas, para
se en torno ai 8 %. A lava, y ai igual que sucede en ks que requieren apoyo escolar (Aylward, 2005;
el resto de los países desarrollados, la supervivencia Marret et al., 2013).
de estos niños aumenta debido a los avances en los Numerosos son yalos estudios poblacionales (p.
cuidados obstétricos y neonatales, especialmente ej., EPICure 1995 y 2 en Reino Unido, EPIPAGE
' en aquellos casos que se sitúan en el límite de la 1de 1997 y 2 de 201 1 en Francia, POPS de 1983
viabilidad. Y si bien el número de condiciones gra- en Holanda, o MOSAIC en regiones de diversos
ves que son fácilmente detectables desde la primera países europeos) que han tratado de caracterizar el
infancia, como parálisis cerebrai, epilepsia, sorde- desarrollo neurops~coló~ico de los ninos premani-
ira, ceguera o discapacidad intelecnial, se mantiene ros en relación con el momento del nacimiento y
' relativamente estable o con tendencia a disminuir la disrupción de sus procesos de crecimiento intra-
1 (Aarnoudse-Moens et al., 2009), problemas sutiles uterino-normativo s..^ induso intentan establecer
:como bajo rendimiento académico, alteraciones si los déficits detectados son sólo ~roductode la^
wnducmales y déficits en procesos cognitivos su- daños cerebrales observados con más h u e n c i a
periores o en funciones ejecutivas que aparecerán (p. ej., los asociados a la leucomalacia periventri-
a edades más tardías (p. ej., al inicio del ingreso en d a r o a las hemorragias intraventriculares), o si
la escuela primaria) se han comenzado a percibir adcmás se añadirían procesos vinculados a una
ielevados (Baron y Rey-Casserly, 2010; Marret et preprogtamación de cnrucogénesis internunpida
'al., 2013). Por otra parte, dicha alteraciones no o previamente defiüraia.
FACTORES
mL6GICOS Y DE RIESGO EN LA NEUROPSIC~LOG~A
DEL DESABRoila

bs necesario indicar, sin embargo, que en la li- La historia de Juanjo, con sus 32 semanas de
teratura cienrífica sobre este tema destaca la diver- edad gestacional y sus 1.690 g de peso al nacer, nos
sidad de criterios para establecer una dasificación permitirá rwisar algunas de las características más
wnsensuada de los diferentes niveles de premanui- habituales en el neurodesarrollo de esta población
dad. Desde la Sociedad Espanola de Neonatología cuyo número M en aumento, en esta ocasión sin
se indica que es prematura aquel recién nacido que graves alteraciones sensoriomotoras.
no llega a completar la sunana 37 de gestación o
edad gestacional,y que, aunque se utilicen como si-
n ó m o s , desdesu punto de vista es más c o m o el PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO.
concepto «pretérmino»,por no implicar unadora- A 32 SEMANAS DEVELOCIDAD
uón de la madua del neonato. Indican as~mismo
que la mayor morbimortalidad afectaría a los bebés Anamnesis
«muy preténnino», nacidos antes de la semana 32, Era la mañana del 16 de agosto de 2002 y, aun-
y sobre todo a los «pretérminosextremos», con una que todavía se encontraba a 8 semanas de su fecha
edad gestauonal inferior a 28 semanas. Por otra par- de parto, Paula comenzó a sentir lo que interpre-
te, y ante la dificultad de objetivar la edad gestaciw tó como contracciones, que cada v a se repetían
nai, se ha considerado el peso al nacer como el pa- con más frecuencia Esperó a su marido y acudió
rámeuo de referencia para clasificar a los neonatos al hospital. A las 15:30 de ese mismo día nació
como de «bajopeso» (inferior a 2.500 g),«muybajo Juanjo, su primer hijo, con un peso de 1.690 g,
peso* (inferior a 1.500 g)y «ewemadobajo peso» una edad gestacionai de 32 semanas y una pun-
(inferiora 1.000 g) (Tabk41).Dela combinación tuación en el test de Apgar inicial de 6 y, a los 5
de ambos datos surgirá el concepto, también muy minutos, de 8.
relevante desde el punto de vista del neurodesarro- Ningún profesional del equipo médico supo
Uo, de «niño pequeño para la edad gestado&,, determinar las causas de aquel nacimiento prema-
que induiria las variables peso y uVa en dos o más turo, e indicaron que quizá fue una leve hiperten-
desviaciones estándar por debajo de la población de sión en la madre o cualquier ouo factor que les
referencia. Este término, definido como estático, no había pasado inadvemdo.
debe confundirse con el de «crecimientoinmuten- Las siguientes semanas de la vida posnatal
no retardado,,, que supone un fenómeno de natu- de Juaqo esnivieron salpicadas del conjunto de
raleza dinámica. al imolicar una disminución en la complicaciones típicas en un nacido pretérmino:
velocidad de crecimiento del feto, con indepaiden- problemas en la termorregulación, ineficiente
cia de que su peso al nacer esté o no por debajo de lo adaptación respiratoria pulmonar y una hemotra-
normativo (Paisán et al., 2008; Rellan et al., 2008). gia venuicular de grado iiI que se resolvió en los

Clasificación
Pero al nacer

Extremado bajo peso < 1.O00 g

1 Edad gestadonal / Wacimiento posmadum z 43 semanas


Naomiento a térmlnc 37-42 semanas
Baja edad gestacional c 37 semanas
Nacimiento pretérmlno tardío 34-36semanas
Muy pretermino o muy baja edad gestacional < 32 semanas
Pretérmlnoextremo o extrtirnddd bdja edad gestacional < 28 semdnds
1 Microprernaturo 126 semanas
Adaptada de Barony ReyGrerlfi 2010
4 días en que estuvo ingresado en la unidad de &- un Iéxim bastante reducido para su edad (se cal-
dados intensivos pediátncos. Durante su paso por culaba una media de 10-12 palabras: mamá, agua,
el hospital, permaneció la mayor parte del tiempo pelota, libro, zapato), y que no consuda &es de
en lo que se conoce como «nido*: una sala repleta dos pdkbm en las que hubiese una forma verbal.
de incubadoras, donde los nwnatos, aiimentados Mostraba una conducta espontánea pobre, w n es-
por sus madres y por los profesionales de enferme- casa inicia& y una baja capacidad para persistir
ría (como en el caso de Juanjo, que recibió aiimen- en cualquier aaividad iniciada El cociente de de-
ración mixta), van ganando peso. sarrollo en aquel momento en las Esalas Bayley
A los 2 meses y 8 días del nacimiento, Juanjo de desatollo & d era de 70, y se le dkgnosuw
abandonó la incubadora. Pesaba en ese momento retraso psiwmotor y lingüístico. Se programó esti-
2.560 g y tenia una edad corregida de 14 días. mukción del lenguaje y de la autonomía personal.
Los siguientes meses trascurrieron entre in-
gresos hospitalarios, sobre todo por bronquioliús
Prematuridady desarrollo cerebral
y otras complicaciones pulmonares, d n por la
que no acudiá tempranamente a la guardería Y ya, Se ha indicado que quizá la característica más
en torno al año de su edad cronológica, el pedra- relevante del premamo sea la inmadurez del sis-
ua detectó un revaso en el neurodesarmllo, que tema newioso cenual (SNC), que afecta a unas
empezó a vi& estrechamente. En el mes en que esuuctums con escasa capacidad de adaptación
Juanjo cumplía 2 &os, cuando GnaLnente pudo posnatal por tener una cronología madurativa re-
asistir a la guardería, apenas hablaba y presentaba lativamente fija (Recuadro 41).
un reuaio motor moderado. Fue derivado al cen- En un nivel macroscópico, cuando alcanza
tro de atención infantil temprana de su zona. Los las 40 semanas, el cerebro de un gran prematuro
profesionales anotaron que su producción verbal muestra una menor complejidad en los surcos y
e n deficitaria e ininteligible en muchos casos, con circunvoluciones. así como un menor volumen

Recuadro 4-1. Posibles alteraciones en el desarrollo físico del bebé prematuro

La mayor parte de los niíios calificados de pre-


matLro5 nacen trds la presentación de un pan0
la función pulmoirar se ve comprometida por
diversos factores,entre los que se encuentran Id
1
pretérmino csponráneo o amniorrexis prematu- correspondiente nmadurez neurológicd cenrrai
ra (> 50 %). Algunos factores maternos que se y la debilidad de la musculatura respiratoria, aso-
han consideradoasociados a dicha presentación ciada a un pulmón ion escaso desarrolloalveolar,
prematura del bebé serían los partos pretérmi- déficit de síntesis de surfadante y aumento del
no previos, una situación socioeconómica des- grosor de la membrana alveoiocapilar. Las afec-
favorable, el tabaquismo, la gestación múltiple ciones respiratoriasson la primera causa de mor-
y diferentes complicaciones médicas (siendo el bimortaiidad deestos bebés.
mayor porcentaje el correspondiente a la hiper- + -
A nivel oftalmolóaico se encuentra de forma ca-

+
tensión y la desnutrición intrauterina, seguidas
por el polihidramnios).
El tipo de parto más adecuado en los nacimientos
racterística la retinopatia del prematuro. que se
vincula a la detención de la vascularización de
la retina que produce el nacimiento pretérmino
1
Drematuros es una cuestión todavía no resuelta. y el posterior crecimiento desordenado de los
pero el uso de a cesdrea dlcdnzd un mdximo (60- neovasos. También en el sistema cardiovascu-
70 9b) a las 28 semanas. v derc.cnde a medida lar se observan secuelas del parto prematuro:
que avanza ia edad gestahonal a tasas del 30 % la hipotensión arteria1 precoz es más frecuente
en los pretérminos que superan las 34 semanas. cuanto menor es el peso al nacer y parece estar
Los trastornos prevalentes del neonato pretér- relacionada con la incapacidad del sistema ner-
mino son los derivados del binomio inmadu- vioso autónomo para mantener un tono vascular
rez-hipoxia, que se produce obviamente por el adecuado o con otros factorescomo la hipovole-
acortamiento de la gestación y la ineficacia de la mia, la sepsis o la propia disfunción cardíaca-se
adaptación respiratoriaposnatal tras la supresión observan asimismo complicaciones gastrointes-
de la oxigenación trasplacentaria. Este perfil de tinales (motilidad pobre). inmunitarias (inmuni-
inmadurez característico en el prematuro esta dad específica), metabólicas (termorregulación
determinado por las diferentes condiciones dc deficientey acidosis metabólica), hematológicas
los organos y aparatos fisiológicos. Por e~emplo, y endocrinas (hipotiroidismo).
que el cerebro de un niño nacido a término. Este trado signos de venrriculomegalia y anomalías
menor volumen refleja una reducción en el rarna- en la sustancia blanca, como adelgazamiento del
ño de estructuras subcorricales como los ganglios cuerpo calloso y mielinización demorada, que se
basales, el cuerpo calloso, la amígdala y el hipo- consideran marcadores perinatales de riesgo en el
campo, y en zonas de la corteza, como las regiones neurodesarrollo e, incluso, mejores predictores del
motoras y la corteza parierooccipiral. La prematu- funcionamiento futuro del niño que la edad ges-
ridad altera la preprogramación de la corricogéne- racional (Woodward er al., 2012).
sis y el desarrollo de los circuitos corricosubcorri-
cales en la corteza, el tálamo y los ganglios basales
(Marret et al., 2013).
La inmadurez del SNC asociada a un naci-
miento prematuro puede observarse también a Cuando Juanjo tenía 6 años y 4 meses de edad,
nivel microscópico en una estructura anarómi- el pediatra lo remirió para su incorporación a una
ca cerebral caracterizada par la escasa migración investigación que llevábamos a cabo en la po-
neurona1 (que se produce entre los 3 y los 5 me- blación prematura nacida entre los años 2001 y
ses de gestación) y una pobre mielinización de 2006 en los hospitales públicos de las provincias
la sustancia blanca (a partir del 60 mes de ges- de Almería y Granada, a fin de determinar el perfil
tación). A estas posibles anomalías en la génesis cognirivo en la primera etapa de escolarización de
y en la configuración de las células del sistema Los niños grandes prematuros nacidos sin com-
nervioso hay que sumar lesiones adicionales plicaciones neurosensoriales y motoras graves al
que se producen por la inmadurez de la barre- nacer. Es necesario, pues, rener en cuenta que los
ra hemaroencefálica para controlar la entrada de resultados que se detallan (Tabla 4-2) derivan de
toxinas al cerebro y la ausencia de protectores una metodología diferente de aproximación a los
endógenos reguladores del desa~rollo(neurotro- déficits de la que se utiliza en el abordaje clínico:
finas y oligotrofinas), que ayudarían a preservar no hay una demanda explícita de los padres para
las neurona y los oligodendrocitos de la muerte dicha exploración, aunque sus hijos estén siendo
celular (A~lward,2005). atendidos, como es el caso de Juanjo, por sínto-
La susceptibilidad a la hipoxia o a los cam- mas relacionados con el objeto de estudio; se debe
bios de osmolaridad y tensionales hace que sea administrar la misma batería de pruebas a todos
frecuente la aparición de hemorragias intraven- los integrantes de la muestra, lo que elimina la
triculares y de infartos hemorrágicos cerebrales. posibilidad de indagar, en un enfoque basado en
Otra de las secuelas más características del na- prorocolos, en los subprocesos que pudieran dar
cimiento prematuro es la leucomalacia periven- cuenta de algunas de las alteraciones detectadas
tricular, que representa el d a í o hipóxico de la en un individuo concreto o de discrepancias en-
sustancia blanca y cuya incidencia es del 1-3 % tre datos de un misma proceso; y finalmente, la
en los nifios pretérmino de muy bajo peso. Se exploración no se encaminaba hacia el estable-
atribuye a los cambios en el flujo sanguíneo en cimiento de objetivos de intervención, aunque
torno a los ventrículos laterales, una zona frágil se llevaba a cabo una sesión con los padres para
por su elevada vascularización y propensa a las comentar el rendimiento de los niños y plantear
lesiones isquémicas, en especial antes de la se- recomendaciones terapéuticas, pero de carácter
mana 32 (Aylward, 2005). Al ser la leucomalacia general. En definitiva, la investigación se orientó
uno de los primeros hallazgos en el cerebro del a la ejecución del grupo seleccionado y no a las
prematuro, se consideraba causante de los défi- del individuo.
cits neurológicos y neuropsicológicos caracrerís- En el momento de waluar a Juanjo, nos en-
ricos de estos niños. contramos ron un nifio menudo y pequeño para
Sin embargo, no todos los prematuros pre- su edad cronológica. Sus padres reconocían pro-
sentan signos de leucomalacia periventricular; es tegerlo en exceso, condición frecuente en esta
más, la mayor parte de esta población no mues- población por sus problemas de salud, si bien lo
tra signos focales de daíio cerebral, y los déficits describían adaptado a su colegio y a sus compa-
neurológicos son a veces tan sutiles que pasan ñeros. Cursaba primero de educación primaria y
desapercibidos, lo que ha ocasionado que has- recibía apoyo dentro de dase en las asignaturas de
ta recientemente no se hayan considerado como Lengua y Matemáticas, por problema5 que bu iiia-
relevantes las secuelas de la prematuridad. En la dre achacaba a su tendencia a despistarse con faci-
actualidad, las técnicas de neuroimagen han mos- lidad, a una pobre memoria y a dificultades para
btert Digittis-inveMr(WISC-IV)
btertL&ras y números (W15CW)
btertDrdende palabra (K-ABC?
btest Memoria espacial O<-ABC)
btestMovimiento de manos (K-ABC)

a complejade Rey.

Abstracto verbal

esarse. A nivel motor no se registró ninguna ~ ~


cognitivo
~ ~ ~
'a por parte de la familia, ni en la o b s e d ó n
+ El pronóstico acerca del desarrollo neuropsico- parálisis cerebral infantil (v. cap. 6) entre los pre-
lógico de los recién nacidos prematuros es muy maturos, los estudios neuropsicológicos se han
variable, aunque se ha observado que existe centrado clásicamente en la evaluación de las
una clara relación entre prematuridad. bajo ren- funciones visoomotoras y visuoespacioles, y se ha
dimiento cognitivo y académico o alteraciones observado que tienen repercusionesimportantes
emocionales y conductuales que pueden prolon- no sólo en la percepción visual y la integración vC
garse más allá de la infancia (p.ej.,Aylward.2005; suomotora, sino también en la coordinación ocu-
Bhutta etal.,MO2:Larroque etal.,2011;Marretet lomanual. La mayoría de los grandes prematuros,
al., 2013; Samara et al., 2008). los nacidos con bajo yextremadamente bajo peso
+ El 1025 % d e los grandes prematuros presentan manifiestan algún tipo de problema vlsuomotor,
alteraciones estadísticamente significativas en la incluso cuando sus puntuaciones en el CI se en-
capacidad cognitiva general en comparación con cuentran dentro de un rango normal, problemas
el 2.3 % de la población normativa. Dichas alte- que además se relacionan con otros déficits neu-
raciones se muestran en estrecha relación con la ropsicológicos en atención o memoria de trabajo
edad gestacional, observándose diferencias que visuoespacial (Vicarl et al., 2004).
oscilan entre 7 y 24 puntos en el cociente intelec- + Asimismo, un amplio cuerpo de estudio ha ob-
tual (CI)a medida queaquélla disminuye.Talesdé- servado que los niños prematuros muestran al-
ficits presentes hasta en el 40,6 % en los extrema- teraciones otencionoles) ejecutivas que incluyen
damente prematuros en estudios poblacionales, déficits en la mayoría de los procesos específicos.

I se ndn cdl/fic~do de inespccificos osutiles, si bien


se ha calc~ladouna probahi iddd 56 veces mayor
de que alcancen niveles moderados o graves.en
De esta manera; se ha dercctado -n menor rcn-
d:mienro frente d os ninos nacidos a tPimino ? t i
tareas de atención selectiva o sostenida, en inhi-
1
relación con los compañeros de clase nacidos a bición o en las habilidades de alternancia (shif-
termino, así como un riesgo superior de manifes- ting), en general con ejecuciones directamente
tar trastornos del lenguajey dificultades escolares proporcionales a la edad gestacional (Van de
en general (Larroqueetal, 2011). Weijer-Bergsma et al., 2008).
+ Es necesario tener en cuenta que, mientrasque las t Relacionado con estos resultados, un hallazgo de
disfunciones neurosensoriales y motoras más gra- gran robustez en el estudio de las alteraciones
ves suelen detectarse durante la primera Infancia, neuropsicológicasvinculadas con la prernaturidad
la relación entre alta prevalencia -en el 50-70 % es la asociación entreesta condición y el trastorno
de los niños nacidos con muy bajo peso al na- por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
cer- y baja gravedad, que aparece también en el Ya en el clásico metaanálisis de Bhutta v cols.
caso de las funciones y procesos específicos, hace (2002) se recogeque estos niños muestranun ries-
aue éstos emoiecen a ser más evidentes a medida - 2.6
ao . veces suoerior de lleaara manifestarlo en la
que el niño crece y el medio se hace más deman- edad escolar q"e los nacidós a término. mientras
dante. En el metaanálisis de Aarnoudse-Moens et que Aylward (2005). por su parte, afirma que. mas
al. (2009). en grandes prematuros o de muy bajo allá dedicha cifra, se han estimado riesgos hasta 6
peso al nacer se pone de manifiesto la existencia veces superiores, con datos que pueden alcanzar
de diferencias significativas con respecto a los del 16 %al 47 %de prevalencia de estos síntomas
nacidos a término en atención, fluidez verbal, en la infancia y la adolescencia.
memoria de trabajo y flexibilidad cognitiva; en el + Se ha postulado que las alteraciones atenciona-
rendimiento académico en matemáticas, lectura les, metacognitivas y de autorregulación podrían
y ortograiía, y, dentro del ámbito comportarnen- explicar la elevada frecuencia de este trastorno
tal, en intemalización de los oroblemas. Las rna- incluso en los prematuros moderados. Estas alte-
temáticas. la lectura y la indi'ación por parte de raciones se han asociado a la interrupción de la
los padres de problemasemocionalesen sus hijos maduración fetal, entre las semanas 32 y 37 de
mostraron correlaciones fuertes y positivas con el gestación, con mecanismos que van desde la or-
peso medio al nacer y la edad gestacional media. ganización de las capas corticales o el intercam-
Estos déficits, además, evolucionan peor en los bio de hormonas maternas tiroideas (Aylward,
niños que en las niñas, lo que se atribuye a una 2005) a las lesiones en la material blanca neona-
mayor incidencia de problemas neonatales y de tales, en especial las parenquimatosas y la dila-
discapacidad en los varones (Samara et al., 2008). tación ventricular (Johnson, 2007). Los autores
4 En la línea de lo indicado sobre la elevada presen- insisten así en una etiología fundamentalmente
cia de alteraciones sensoriomotoras, Incluida la biológica frente a la de corte social.
Continúa
Recuadm4-2. Neumpsimlaglay prematuridad (cont.)

e su rendimiento disminuía por debajo de la diíidtadm poárían estar mediadas por el e n h -


rma cuando la tarea exigía integración y sínte- tecimiento objetivado en el procesamiento de la
elo con los estímulos presentados. Es informaúi>n.
o tener en cuenta que la mayoría de 1 s Asimismo, y en relación w n los hallazgos más
que integran esta escala de procesamien- consistentes expuestos en la literatura en cnanro a
táneo tienen un importante componente &os premaniros, destacaba el bajo rendimiento
d. Sin embargo, también en la farea de voca- de Juanjo en lar pruebas que induyen el mango
,habidmente utilizada como cociente o informnn'ón vimal sea en tareas de integración
intelectual, se objetivó una ejecución por perceptiva, de organización espacial, o enlas capa-
o de lo esperado para su edad cidades consnictivas o de razonamiento con este
relación con los pmcesos espeúiiws, desta- material. De esta forma, por ejemplo, en k farea
n los resultados obtenidos en el ámbito de las de wpia y en la de recuerdo inmediato y demo-
!&&a ' atencronuks. Juanjo mostró un rendi- rado del Test de wpia de una &gura compleja de
nto deficitario en la mayoría de los procesos Rey, presentó un marcado d&Ut enla ordenación
ados en esta área, desde la concentración y solapamiento de los elementos, lo que dio lugar
la atención dividida En la misma Enea, su a una reproducción y a una recuperación poco
ión en las tareas de memoria dz trabaje, ttan- exacta y pobre (Pig. 41). Estos datos se correla-
rbal como visual, se mostró alterada. Esras cionan con los resultados obtenidos en la mayoría

gura 4-1. Ejecución de Juanjo en elTest de copia de una figura compleja de Rey.A) Copia. 6) Recuerdo inmediato.

I
47
de las ~ruebasque se incluyen en la escala no ver- dizaje y de alteraciones de conducta que se asocian
bal de la Bateria de evaluación de Kaufman para con una desadaptación académica, social y perso-
niños (K-ABC), como los subtests Triángulos, nal que iria más allá de la etapa infantil, cuando se
Matrices análogas, Memoria espacial o Series de los compara con niños nacidos a término.
fotografías, todas ellas con una puntuación escalar Así, por ejemplo, tras 19 años de seguimiento
inferior a su grupo normativo. de la muestra multicéncrica dentro del proyecto
En el&ncionamiento ejecutivo se objetivaron holandés POPS (Poject on premancre and rmall
problemas para resolver la mayoría de las tareas f i r gerracional age infanu), los autores observaron
que exploran este ámbito. Como se ha indicado, un elwado riesgo de problemas neuropsicológicos
se observaron en atención dividida, en memo- en la adultez: un 12,6 % de alteraciones nento-
ria de trabajo y en razonamiento con material sensoriales y cognitivas, con una proporción dos
visual, pero no con material verbal, que parecia veces superior de presentar un menor nivel educa-
conservado, y en la prueba de secuenciación tem- tivo y rres veces más de no continuar los estudios
a oral. En el caso de las ~ r u e b a sde fluencia, su ni tener un empleo en relación con la población
rendimiento también era deficitario, lo que es- genetal de su edad (Hille et al., 2007).
taría, a su vez, mediado por el enlentecimiento Por lo tanto, la exploración para la detección
en el acceso al léxico, si se tiene en cuenta que su precoz de posibles déficits y la inclusión del niño
ejecución en la ~ r u e b aque lo evalúa también se con estos factores de riesgo en programas de esti-
hallaba alterada. mulación temprana, en edades en las que todavia
no se ha producido la escolarización, podrian ser
beneficiosas para minimizar el impacto de dichos
Desarrollocomportamental,
factores.
emocional y social
Por otro lado, si bien como indican Baron y
Aunque en el caso de Juanjo ni sus padres ni Rey-Casserly (2010) en su revisión de los últimos
sus maestros, en sendas entrevistas, informaron de 40 años, el camino en la atención médica, escolar
problemas comportamentales relevantes (si bien, y clínica a esta oblación ha sido muy ~ r o d u c -
como se ha indicado, se observó en la evaluación tivo, la principal medida para reducir la morbi-
una reducida capacidad para mantener la atención mortalidad seria la propia prevención de los na-
no acompañada de hipetactividad), la literatura cimientos prematuros, a lo que se han de sumar
sobte ~rematuridadcada vez llena más páginas las continuas mejoras en los cuidados prenatales
con los síntomas emocionales y las dificultades y neonatales. Estas mejoras deberán incluir la
de integración social de esta población. Diversos identificación y el manejo de los problemas ce-
estudios señalan que estos niños mostrarian una rebrovasculares que incrementan los riesgos de
mayor probabilidad de manifestar síntomas in- isquemia y el consecuente daño en las células pre-
ternalizantes, externalizantes y totales cuando se cursoras de los oligodendrocitos. Asimismo, in-
comparan con niños de su medio nacidos a tétmi- sisten en que es crucial la intervención temprana
no, sobte todo en la edad escolar. Son problemas posnatal que minimice el estrés parentd inicial
que, de forma paralela a los hallazgos en el ámbito y que promocione un ambiente familiar estimu-
cognitivo, también guardan una relación directa- lante, ante la mayor gravedad de las dificultades
mente proporcional con el grado de inmadurez encontradas en los niños con discapacidad leve y
o el índice ponderal, y la mayor incidencia se da moderada y en situación de riesgo social que no
en los extremadamente prematuros (con menos pueden acceder a este tipo de intervención. Recw
de 28 semanas) o de extremado bajo peso (con gen también que las estrategias de rehabilitacióa
menos de 1.000 g) (Recuadro 4-2). cognitiva que inciden en las alteraciones asoci*
das a las anormalidades en la sustancia blanca,
similares a las adoptadas por ejemplo para paliar
Creciendo: idemasiado rápido?, los efectos de las quimioterapias en niños com
idemasiado lento? cáncer, se presentan prometedoras para remedi
En los últimos años, algunos estudios se han los problemas atencionales y cognitivos en ge
centrado en la evolución a largo lazo de esta po- ral, y de la misma forma las que promueven
blación, ~oniéndosede manifiesto que, en la edad capacidades autorreguladoras y preservan la in
escolar, los niños muy prematuros o cuii iiiuy bajo @dad de las habilidades ncuropsicológicas em
peso muestran un riesgo importante de presentar gentes, así como el seguimiento familiar, esco
un espectro variable de dificultades para el apren- y social.
etiniura, incluso los premamos modera- ya en el ambiente extrautcrino, afecte e n mayor
rdíos presentaríanun riesgo más elevado o menor grado al desarrollo cerebral normai, el
eoor funcionamiento neuropsicológico. cual a su vez dependerá de los procesos de madu-
edad supone, pues, un factor de vul- ración intrauterinos, la propia edad gestacionai,
para el oeurodesmllo, ya qne se la causa de la premamridad, las complicaciones
ere e n un proceso de orgaoización cerebral tra.s el nacimiento (episodios de hipoxia, hipo-
a. Todo apunta a que, probablemente, el tensión, infecciones, etc.) y las posibles lesiones
iento premamro en sí mismo, junto wn durante los primeros días de
cerebrales o m ~ i d a s
tímulos a los que el cerebro está expuesto vida.

~dl~espizrdcbs~ra =;edad; junto.adéficiti -7-


de autorregulación'deposibleaparkióntardía.
e=Alteradonesen el desarrollo.Cer&ral:
-Enel.planomaa&cópico:reduaióndeluo
:i-
-: 1
: atenuonales. en memoria de.trabajo,vizuo- .- . lumen en áreas sot%ortiorti<ales.(gangliosba-
perceptivos~yvisuoconstructulos;:en!eote- . :. sales,suerpo calloso; amíqdala.e hipocam-

junto a ventriculomegalia; .
parietoocripi~lj
alteración&la preprograma'ciónde b cor-

. . - . .

b DAD 4-1.
icos
Familiarizarse con los datos - Amniorrexis.
- Hemorragia intraventriculary sus cuatro grados
de intensidad.

s familias suelen acudir al neuropsicólogo con


ACTIVIOAD4-2. Repasar la neuroanatomía infantil

las medicaciones prescritas. etc. Res~itaimpos~bleacercarsea. est-diooela ned-


la neuro~sicoloaíainfantil d e ~ e roosic(~loaiainfanti sin conocer la estructJra ana-
-
m i l i a r i z a r s e con estos términos. tómica y el funcionamiento del cerebro. En los dis

E Eiercicio l . B U S
. ~ L,Y Pdefina los sio~ientester
tlntos capitulos se ofrecen actividades or:cntadas a
identificar v localizdr en 16minas v en ne~roimaaen

C
os: las estructuras ceretirdles más importantes implica-
Distocia. das en los circuitos neuroanatómicos que median
Edad corregida. los diversos procesos en desarrollo.

i/
FACT~RE~
ETIOLÓGICOS Y DE RIESGO EN LA NELROI

J Ejercicio 2. Elija dos ejemplos de neuroimagen la memoria, la formación de conceptos, etc. Así,
en los que puedan observarse las lesiones asocia- por ejemplo, se administran tareas para medir el
das a los grados ili y IV de la hemorragia intraventri- interés y la búsqueda ante estímulos novedosos,
cular en un recién nacido. la atención a objetos familiares. el juego sim-
bólico, actividades de resolución de problemas
como construcción con bloques o rompecabe-
ACTIVIOAD4-3. Aprender a evaluar zas, el emparejamiento de colores o contar.
en neuropsicología infantil. Principales pruebas Lenguaje. Esta subescala se compone de dos
partes:
Alo largodelos próximoscapítulosseintroduci- - Comunicaciónreceptiva:evalúa la comprensión
rán breves descripciones de las pruebas relaciona- del lenguaje no verbal y verbal. Algunos ítems
das con ia exploración que se realiza en cada caso son:reconocimientodesonidos,objetos y gen-
clínico para familiarizar al lector con aquellas más te del entorno; desde identificación de imáge-
importantes que se emplean en evaluación neu- nes y de objetos a identificación de acciones
ropsicológica infantil. Los textos de referencia para en 1áminas;seguimiento de órdenes sencillas y
este tipo de actividades son: complejas; ejecución de rutinas sociales como
Baron IS. Neuropsychologicai evaluation of rhe saludar o jugar al corro, e ítems sobre el grado
child. New York: Oxford University Press, 2004. de conocimiento de la gramática básica, como
Específica para la edad infantil. el uso de pronombres o preposiciones.
Lezak MD, Howieson DB, Bigler E,Tranel D. Neuro- - Comunicación expresiva: tiene como objetivo
psychoiogicalassessment, Sa ed. New York: Oxford ver en qué grado el niño interactúa correcta-
University Press, 2012. Para aquellas pruebas que mente usando sonidos, gestos o palabras. Se
incluyen la edad infantil en normas y baremos. evalúan las formas de expresión no verbales,
como la sonrisa, el balbuceo o los gestos, la
Escala Bayley de desarrollo infantil-lll atención conjunta y, posteriormente, la deno-
(Bayley, 2005) minación de objetos, imágenes y acciones o el
desarrollo morfosintáctico,como la utilización
Las escalas de desarrollo son instrumentos de de plurales o del tiempo verbal adecuado.
medición del progreso evolutivo en las etapas más Motor. Esta subescala también consta de dos
tempranas y sirven para evaluar el nivel madurativo partes:
de un niño en distintas áreas. A pesar de no ser prue- - Motor grueso: se centra en el movimiento, el
bas neuropsicológicas, pueden interpretarse como control y la coordinación de grandes segmen-
tales, ya que en muchas de ellas se exploran precur- tos corporales. Se explora desde el control
sores de los procesos que irán madurando posterior- cefálico, la sedestación con apoyo y sin él, el
mente. arrastre, soportar el propio peso, levantarse
Las Escalas Bayley de desarrollo infantil son am- o caminar sin ayuda, hasta la habilidad para
pliamente conocidas dentro de esta modalidad, y subir escaleras, correr, mantener el equilibrio
la tercera edición amplia el periodo de adminlstra- o golpear una pelota.
ción de O a 42 meses, con el objetivo de detectar - Motor fino: se centra en el uso eficaz de manos
la consecución normativa de los principales hitos y dedos. Se incluyen items como llevarse una
madurativosy de desarrollo infantil. mano a la boca y alcanzarlasir objetos, realizar
En la actualidad se compone de pruebas admi- tareas con bloques, dibujar líneas sencillas, en-
nistradas al niño, en un contexto de interacción y cajar en ranuras O usar tijeras para cortar papel.
juego, que se organizan en tres grandes áreas o Social-emocional. Mide el desarrollo a través --

dominios: cognitivo, lingüistico y motor; incluyen, del interés oor el entorno, el uso de exDresiones
además, a través de cuestionarios que cumplimen- faciales y gestos para comunicarsey resolver pro-
tan los cuidadores, la evaluación del comporta- blemas, y de ideas para manifestar sentimientos,
miento adaptativo y una nueva subescala social- deseos o intenciones, así como para vincular Ió-
emocional. Su flexibilidad permite al evaluador gicamente tales emociones y las ideas.
aplicar uno o varios dominios por separado. Comportamientoadaptativo. Evalúa la habili-
Subescala cognitiva. Se centra en cómo el dad del nitio para adaptarse a las demandas de
niño piensa, reacciona y aprende sobre el mun- la vida diaria en sus diversos contextos. Deperi-
do que le rodea, a través de procesos como la ex- diendo de la edad, se exploran algunas de las
ploración y manipulación, la preferencia visual, siguientes áreas: en comunicación, el lenguaje
inconvenientes que supone la aplicación de cada I
una de ellas en función de las áreas que exploran,
las pruebas y materiales que utilizan, las edades de
control, el seguimiento de órdenes y la administración, el tiempo que requieren, etcétera.
n de opciones; en ocio, el juego y el se-
nto de reglas; en uso de la comunidad, el
en actividades fuera del hogar; en la vida Acnviono 4-4. Neuropsicologia infantil
asa, ayudar a los adultos con las rutinas cc- en los medios de comunicación
nas y el cuidado de las posesiones persona-
n salud y seguridad, el conocimiento de las La neuropsicologíainfantil es una de las discipli-
s de salud básicas (llevar chaqueta cuando nas neurocientíficas que más progreso ha experi-
hace frío) y la evitación de daños fisicos mentado durante las últimas décadas, y de la que
estufa caliente), y en autocuidado, comer, ir se esperan grandes avances en los próximos años.
y bañarse deforma autónoma. Por ello es importante actualizar continuamente
uación más alta que se puede obtener en los conocimientos y el desarrollo tecnológico que
escala es de 20, y la mínima de 1, siendo el seestá produciendoen la investigaciónsobreelce-
o de 8 a 12 puntos el que se considera nor- rebro y en el estudio de los procesos superiores.
.Para obtenerla se realizan análisis que inciu- Esta actividad está orientada a recoger los avan-
ces que difunden los medios de comunicación y a
analizarlos dentro del contexto de los temas y con-

E:'
de las puntuaciones escalares y uno de las tenidos que se describen en los distintos capítulos.
estas, y una comparación de diferencias entre
rsas subescalas (dentro de la cual se indica Documentales
iferencia es significativa y, de ser asi, se señala
base en la muestra de estandarizaciónl. Esta Los siguientes enlaces a doc~mentalesemitidos
~ detectar oJntos fuer-
~~ Dor Radiotrlevisión Esoanola IRTVE) noi oermiten
biles en el desarrollo del niño, lo que ayuda ionocer diversos aspe;tos del desarrollo de los ni-
ificación individual'mda de la intervención ños prematuros y extremadamente prematuros.
ica y suseguimiento.Si bienesta últirnaver- 500 g de vida: httpJ/www.rtve.es/alacarta/vi-
está baremada en Espaiia. en estas edades
ue se observa una mayor homogeneidaden
isicionesevolutivas. seaún
<
se indica en la li- NaOmientos prematuros: http://www.rtve.es/
sería posible utilizar la versión original. alacarta/videoslpara-todos-la-2lpara-todos-
2-nacimientos-prematuros/l270791/
icio 3. Compare la Escala Bayley de desa- Milagro médico. Bebés premoruros: httpJlwww.
fantil-lll y la Escala de desarrollo psicomotor rtve.es/alacarta/videos/comando-actualidad1
primera infancia de Brunet-Lezine (v. cap. 7). comando-actualidad-mllagro-medico-bebes-
ice un breve informe acerca de las ventajas e prematuros/1679416/

Budimayer S, Jobansson S, Johansson A, Hdunun CM,


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. . ;..

, l. Galtier Hernández. k Nieto Barco y J. Barroso Ribal


' . . ' 8 , I 8

E
Al finalizar el capítulo el alumno será capazde:
Familiarizarse con el concepto de cardiopatía congénita. sus características principales y los subti-
pos más frecuentes.
Conocer las complicaciones neurológicas que se asocian con este tipo de alteraciones.
Identificarel perfil neuropsicológicoasociado a las cardiopatias congénitas.
11 m indicar los principios generales de intervención neuropsicológica con estos pacientes.

las más frecuentes cabe destacar la comunicación


intervenuicular, que representa en torno al 30 %
Las cardiopatías congénitas se definen como de todos los casos, la comunicación interauricular
alquier anomalía de la estructura o la función (9,s %) o la temalogia de Fallot (5,s %) (Tabla
sistema cardiocirculatorio presente en el recién 5-1). El caso que nos ocupa corresponde a una
ido, aun cuando se descubran mucho después atresia tricúspide, que se incluye dentro del grupo
momento del nacimiento. Se encuentran en- de ks cianóticas, situándose entre las menos fre-
e los defectos congénitos más comunes y son cuentes (1,3 %) y más complejas, ya que u n alto
causa importante de mortalidad infantil. Su porcentaje de los recién nacidos con esta afección
dencia es de 0.6-0,8 % en los nacidos vivos también padecerá otras wmplicaciones cardíacas
bb et al., 2009); los estudios realizados en (Friedman y Silverman, 2004).
erntorio esp&ol indican que las cifras osci- Los importantes avances en el tratamiento qui-
entre 5 y 16 por cada 1.000 recién nacidos rúrgico de las cardiopatías congénitas llevados a
os (Arias-López et al., 2008). Las variaciones cabo durante las últimas décadas han supuestoun
ctadas entre dichos estudios se explican, entre aumento significativo en la supe~venciaa largo
s factores, por diferencias en los recursos de plazo de los recién nacidos con este tipo de afec-
óstico o en los criterios de inclusión. Exis- ciones. Con el progresivo incremento en la espe-
te un gran número de cardiopatías congénitas ranza devida, se ha producido un interés creciente
para las que se han propuesto diferentes clasifi- por las implicaciones que este grupo de trastornos
caciones p aunque los grupos se solapan, uno de puede tener en el normal desarrollo de niños y
los criterios más empleados es el que las divide adolescentes. Dado que la afectación neurológica
en cianóticas (coloración azdada de la piel) y no es una de las complicacionesmás frecuentes, en los
Cianóticas. También existen anomalías cardíacas últimos aíios un númcro considerable dc invcsti-
que pueden formar parte de síndromes genéticos, gaciones se ha centrado en esmdiar el impacto de
a m o en el caso del síndrome de Down. Entre las cardio~aúascongénitas en el neurodesacrollo,
~bla5-1. Principales cardlopatlasconghnitas [data basados en 2.310 nacidos vivos) 1
Cardiopatiar congénitas Breve definición Porcentaje

Tetralogia de Failot Cuatro anomalias del corazón que dan lugar a una mezcla 5.8
de la sangre arteria1 y venasa
Transposición de grandesarterias La aorta y la arteria puimonar (los principales vasos que llevan 4.2
sangre lejos del corazón)están intercambiadas
-
Tronco arteria1 Un solo vaso sanguíneo sale desde losventriculos derecho e 2,2
izquierdo, en lugar de los dosvasos normales (aorta y arteria
pulmonar)
Atresia tricúsoide La válvula tricúsoide está ausente o no se ha desarrollado 1.3
nornia rnrnrc, Fsredefrrroobrtruyrel fl.]ude,de
aa.rlru.adrrccna d venlr ~ , l o a ~ r c ~ t i ocararon,
del
por lo q1.r prrwntd corni.i.icdcion nierd-ricuid, 5oli
frecuentes otras complicacionescardiaras, como la
comunicación interventricular
No cianóticas
Comunicación interventricular Orificio en la pared que repara el ventriculo izquierdo 30.5
v el rlererhn

Comunicación interauricular Hasta que el bebé nace, existe una conexión que comunica 9.8
ambas auriculas del corazón. Esta afección supone que dicha
conexión no se cierra trasel nacimiento
Estenosis pulmonar Estrechamiento de la válvula cardiaca quesepara el ventriculo 6.9
derecho de la arteria pulmonar
Coartación de la aorta Estrechamiento de la aorta, principal arteria que sale 6.8
del corazón
Estenosis aórtica Estrechamiento de la válvula cardíaca que separa el ventriculo 6,l

y han aportado datos que permiten minimizar el ra de Candelaria (HUNSC) de Tenerife, de manera
daño cerebral y sus efectos (Recuadro 5-1). natural y sin problemas. Dura en torno a 12 horas,
Las cardiopatías congénitas se relacionan a me- lo que es habitual en una primípara. Transcurridas
nudo con alteraciones en el neurodesarrollo, sien- unas horas desde el nacimiento, se informa a los pa-
do el funcionamiento psicomotor uno de los do- dres de que el niño ha sido rrasladado a la unidad
minios más consistentemente alterado. También de medicina inrensiva porque presenta una cardio-
se han descrito déficits en comprensión verbal y patía congénita. La cardiopatía de David es una
en tareas de tipo perceptivo, entre otros. El caso atresia tricúspide, que se asocia w n hipoplasia del
que presentamos a continuación nos permitirá ventriculo derecho y comunicación interauricular
profundizar en las alteraciones neuropsicológicas y, a menudo, con otras complicaciones cardíacas,
asociadas a estas patologías. como la comunicación interventricular. En estos
casos, el ventriculo izquierdo debe impulsar tanto
la sangre no oxigenada que procede de la aurícula
DESCRIPCIÓN GENERAL DEL CASO. derecha corno la oxigenada que viene de las venas
TRES CIRUGíAS MAYORES pulmonates. Ambos tipos de sangre se mezclan en
PARA UN PEQUEQO CORAZÓN la aurícula izquierda y el c o r d n expulsa una sangre
insuficientemente oxigenada (Fig. 5-1).
Anamnesis Apenas 24 horas después del parto, David es
El periodo de gestación de David transcurre w n trasladado en helicóprern al Hospital Universitario
normalidad, sin incidencias destacahles. El parto se Materno Infantil de Canarias (HUMIC) de Gran
produce en el Hospital Universitario Nuestra Seño- Canaria, y es ingresado en la unidad médico-qui-
Cardiopatíacongénita

pacto en el desarrollo cerebral del recién nacido. y elevados niveles de lactato (asociado a altera-
Tradicionalmente, los esfuerzos de investigación ciones cerebrales como la isquemia o la hipoxia,
se han centrado en factores relacionados con la entre otras) en más de la mitad de los individuos
. debe someterse la m a
ciruqía correctiva.. a la que (Mahle et al., 2002).
yoría de los niños con este tipo de alteraciones. 4 Recientemente, Limperopoulos et al. (2010)
En la ciruqía cardiaca, la técnica de bypass car estudiaron el volumen y el metabolismo cere-
dop~lmoriarsupldntd temporalmcnte d f ~ n con bral en un grLpo de 55 fefor con caroiopdt ds
dci corazon .y los .DJ mones, .y .pucaen prooLcirsc conqeniras
. Cn comparar ón con los conrioles.
cambios en el nivel de perfusión cerebral, con la durante el tercer trimestre de gestación pre-
consecuente lesión neurológica. Sin embargo, sentaron progresivamente un menor volumen
cada vezson más losestudiosque han detedado cerebral y una disminución de la proporción
alteraciones cerebrales previas a la intervención N-acetilaspartatolcolina (NAAICho) en relación
en un porcentaje significativo de niños con car- con la edad gestacional. Estos resultados apor-
diopatias congénitas. tan evidencias de alteración en el desarrollo
4 La exploración neurológica de recién nacidos axonal y en la actividad metabólica durante la
y ninos menores de 2 anos antes de la cirugía vida intrauterina.
pone de manifiesto problemas como agitación, 4 En la actualidad existe un relativo acuerdo en
irritabilidad, letargo o anormalidades en el tono cuanto a que la hipoxia crónica, la acidosis me-
muscular. entre otros. Por su parte, los estudios tabóiica [que pone de manifiesto un aporte de-
de neJroimagen prequ riirg ros han encontra ricirdrio or. oxigeno a las cc L as1 o Id nduccLa
do altcr~cioncsccrcbrdlrr anaromicas Y f ~ n o c 02 o e r f ~ í i o n
cer?bral. como ronsecLrnria ur id

II naleí en un purcenid e í gn hcat.vo de lus n nos


-
con cardi<iriat as conqrniias Los rcsLlraoos con
inertah ioao ncmudindm ca. ron farrore, q ~ e
oJeuen r o n l r l b ~r a la e\ion cefebral en este

1I resonancia magnética y espectroscopia mues- tipo de afecciones.

/ Aorta
Arteria
-pulmonar
' derecha 1 1 f izquierda

Venas
pulmonares
izquierdas

Válvula
mitra1

I
1
Figura 5-1. Representacióndel corazón. can sus cavidades y válvuias. y de las principales venas y arterias que distribu-
yen la sangre.
FACTORES
ETIOLOGICOS Y DE WSGO EN u NEUROPSICOLOGÍA DU. DESARROUO

nírgica de cardiología ~ediátricay cardiopadas con- gruesa no araba adquirida, le costaba permanecer
génitas, ~1 objetivo es p l d c a r la p-era de las sentado, sus juegos eran repecirivos... Cuando puede,
a caminar por la parnadas..
intervenciones a las que tendrá que someterse en
Le enanca la música y riene mucha memoria para las
los próximos años. Al mes y medio del nacimiento canciones.. . Necesita de una arención individuahada
es operado, bajo anestesia general, por toracoto- p,la rdizaci,jn de las
mía derecha, y se le realiza una fístula subclavio-
pulmonar (shunt de Blalock-Taussig) (Tabla 5-2). David acude a una logopeda desde los 3 años.
Tras la intervención es trasladado a la unidad de Presenta una cnmpetencia lingüística reducida,
medicina intensiva, donde evoluciona favorable- tanto morfosintáctica como semántica. El habla
mente y con buena función cardíaca. Permanece espontánea es limitada, y se observan déficits para
una semana en la planta de neonatos, y 15 días utilizar correctamente diferentes formas verbales,
después es dado de alta. En este momento puede pronombres o sustantivos. Es capaz de compren-
regresar aTenerife y, por primera vez, ir a casa con der órdenes de estructura simple, aunque muestra
sus padres. muchas dificudtades cuando se trata de órdenes con
Cuando David cuenta ya con 17 meses de edad, mayor nivel de complejidad.
ingresa nuevamente en el HUMIC para someter- Antes de cumplir los 6 años, David debe volver
se a la segunda cirugía cardíaca Dos a trasladarse a Gran Canana para someterse a la úI-
días después es intervenido por toracotom'a late- tima de las tres operaciones programadas desde su
ral derecha, y se le practica una conexión de vena nacimiento. En el momento del ingreso presenta
cava superior a arteria pulmonar derecha (cirugía un cuadro dínico de cianosis progresiva e insufi-
de Glenn) (Tabla 5-2). La cirugía resulta u n éxi- ciencia cardíaca Como en ocasiones anteriores, la
to y, dado que muestra una evolución favorable, se intervención se realiza bajo anestesia general, acce-
procede al alta y puede volver nuevamente a m a . diendo por esternotomía media con bypass cardio-
Dwante los meses y &S posteriores, la familia pulmonar parcial. Se practica una conexión de
lucha por normalizar sus vidas, aunque sus padres vena cava inferior a arteria pulmonar derecha (ci-
tienen presente que su hijo deberá someterse a una rugía de Fontan) (Tabla 5-2). La operación es un
última cirugía cardiovascular dentro de algún tiem- éxito y el paciente es llevado a la unidad de medi-
po. David inicia la escolariración con 3 años, mo- cina intensiva, donde evoluciona favorablemente
mento en el que son evidentes las dificultades en y sin complicaciones. En el ecocardiograma de
el lenguaje comprensivo y expresivo, en psicomo- control se observa una buena función cardíaca del
tricidad y en habilidades sodoafectivas, por lo que ventriculo izquierdo, por lo que es dado de alta.
desde la etapa de educación infantil es incluido en Durante los años posteriores David acude a las
un programa individual con la maestra de apoyo. consultas periódicas de pediatría y cardiologia, sin
Su tutora, en este primer período de escokrización, más complicaciones médicas destacables que las
lo describe de k siguiente forma: propias de un nino de su edad. Sin embargo, a los
ES un nino con unas característics parriculares.
"OS de edad, mienvas se encontraba en casa
cuando llegó con 3 aOos no hablaba, su morricidad viendo la televisión, sus padres advierten que tiene

Fases de la cirugía Breve definición

Shunr de Blalock-Taussig Una rama de la arteria subclavia es conectada directamente a la arteria pulmonar, que
se encarga de transportar la sangre a los pulmones para ser oxigenada. Procedimiento
. - paliativa para disminuir la cianosis, aumentando el flujo sanguineo hacia los
suirúrqico
pulmones; de carácter temporal, mientras el recién nacido espera la cirugía definitiva
Cirugia de Glenn Sección-anastomosisde la vena cava superior (transporta la sangre no oxigenada !'
de la mitad superior del cuerpo a la auricula derecha) a la rama derecha de ia arteria
pulmonar. Permite que una parte de la sangre no tenga que pasar por el ventriculo
derecho del corazón para ser oxigenada
Cirugia de Fontan Conecta la vena cava inferior (transporta la sangre no oxigenada de ia mitad inferior
d-1 riiernai con la rama izouierda de la arteria oulmanar Último Daso de la ciruaia
.
I cct j iiii, iñ:a e514 ,,ter e n c on a sangre no 2. grnuu¿ i ..dc p253r
U 1 1 ~ ,iiiert2
1 vc 7 C<P. nlone' ni-." m r irii;romos
~ 5 entre a: i6'ri.i; z . 1 . ~
/ y las arterias pulmonares l
mirada perdida Al aarsase a é l para p q m t a d e progresivamente más tranquilo, obseiva lo que
iP le ocurre perciben rigidez en las d d a d e s ocurre a su alrededor y, aunque le cuesta mucho,
posteriom&te m&entos r6niudónicos permaoece sentado. Muestra problemas de len-
i las exuemidades suneriores. La ambulancia lo guaje, con m habla espontánea escasa y aparentes
vlada ai HUNSC y hospitalizado en la p h - dificultades para comprender algunas preguntas.
de pediatría con diagnóstico de epilepsia focal Con el objeavo de darle tiempo para que se sienta
cundariamente generalizada Durante el ingreso más cómodo, se solicita información a sus padres
:rmanme consciente, oriendo y sin signos neu- acerca del historial clínico del niño y el motivo
a lógicos focales. El electmencefalogramamuestra de la consulet Ellos relatan con detenllniento que
i trazado de base narmal, con asimeuia interhe- su hijo padece una cardiopatía congénita, iden-
isfénca y frecuencias y amplitudes dismiomdas tificada al nacer y por la que ha sido intervenido
i el lado izquierdo. También es sometido a un quinkgieamente en varias ocasiones, la Última
nidio de resonancia magnkrica (RM)cerebral, en cuando tenía unos 5,5 aiíos. También describen
que se a&erten peque- &ex difusas de alta &cuitades a nivel motor y lingüístico:
fial en T2 y FLALR, que se localizao en la sus- ComenzUacaminaralos 18mesesya&dehoy
ncia blanca de ambos hemisf&os, con cierto pre- cononGa presentando problemas de u>o&ción ..Se
,minio perivenmcular (Fig.5-2). Permanece en nora -do practica alguna actividad deporwa o a la
~servacióndurante dos días, en los que muestra hora de ponme la ropa... Tamb~énpresentó reuaso
iena evolución. Se decide darle el alta, con una en el lenguqe dijo sus primeras pdabras cuando tenía
iuta de tratamiento farmacológico antiepiléptico .
3 a6os S610 deúa <Dava, umamax, %casa»... Desde
L

muy pequeña lo hemos Uwado a scsioner de logopedia


la recomendación de que acuda a revisión en la ym-& ..
acudiendo en la aauaüdad Ha mejorado
multa de neurología inhtil. mucho, aunque todavía le cuesra expresam

ntrevista inicial Se soliuta mformación en cuanto al estado de


otros dominios cognitivos, como la amción y
David acude por primera v a a nuestra con- capacidad de aprendizaje, así como respecto a la
dta cuando tiene 9,5 a6os de edad y cursa 30 de capacidad para la autorregulación del comporta-
iucación primaria. S i e un programa de adap miento, k competencia socioafectiva, habilidades
ción curtidar con frecuentessesiones de apoyo sociales y autonomía. Describen dificultades en la
~utroy fuera del aula ordinaria. Es un ni60 ale- mayoría de las áreas:
e, despierto y anrvo, que inicialmente se mues- Tiene muchos problemas para concenaane cuan-
a inquieto y algo inseguro dentro de k consulta. do hace las tareas... Se distrae con cualquier sonido o
:gún van pasando los mioutos parece s e n h .
cuando pasa alguien a su lado.. La mayoría de las ve-

gura 5-2. Reionancia magnética d e David. Las flechas indican las lesiones en la sustancia blanca periventricular.
cci cenemos que sentarnos con él para que termine de Así, los daros relativos a la capacidad intelectual
hacer sus fichas de actividades... Desde hace 2 aíios general indicaron un cociente intelectual (CI) total
coma rnerilfenidaco por los problema arcncionales.. . bajo, sin que se apreciaran discrepancia significa-
Creemos que eso le ayuda a cancencrarse un poco más.
tiva entre los restantes índices de la prueba: com-
prensión verbal, razonamiento perceptivo, memo-
Asimismo, nos informan de que, desde que su- ria de trabajo y velocidad de procesamiento.
frió la crisis epiléptica hace un &o, está en trata- En cuanto a los diferentes dominios cognitivos,
miento con lcv~tirace~am. A pesar de que no ha David presentó dificultades para focalizar la aten-
vuelto a tener ninguna otra crisis desde entonces, ción, cuyo mantenimiento estaba considerable-
sus padres se muestran desanimados al describir lo mente alterado. Se objetivó enlentecimiento en
sucedido. Después de todo lo que pasaron durante la uelocidad deproceiamiento, tanto en su compo-
los primeros 5 anos de vida de su hijo, no espera- nente motor como en el cognitiva. De esta mane-
ban tener que enfrentarse a otro problema de salud ra, los déficits atencionales y de velocidad de pro-
de este tipo. Dado que no describen otras compli- cesamiento obligaron a realizar la valoración en
caciones relevantes, retomamos el relato de las difi- diferentes días, con frecuentes descansos en cada
cultades cognitivas y comportamentales de David: una de las sesiones. También presentó alteraciones
en la capacidad o amplitud de la memoria de tra-
Aveccs tenemos la sensación de que le cuesra recor-
bajo (pan directo) y en el uso o manipulación de
dar las cosas.. . Trabajamos las lecciones del colegio en
casa, pero cuando pasan los dias parece que le cucira re- la información (pan inverso).
rcner algunas asas.. . Es un niña de idear fijas; cuando Respecto a la memoria verbal, el recuerdo in-
se le mece algo en la cabeza puede ser muy inskrcnte.. . mediato tras la primera presentación de una lista
Normalmente no se enfada; algunas veces si puede ser de palabras estuvo dentro de la normalidad. Sin
demasiado cariñoso, apccidmenre con nosotros ... Le embargo, la curva de aprendizaje se encontró al-
cucsta relacionarse con OCIOS niños de su edad.. . Parece
terada, ya que tras los cinco ensayos el beneficio
que no sabe bien cómo iniciar el contacto ... Yo creo
que se siente mejor cuando está con adulcos, parece que de la repetición de la información fue escaso, con
está más cámoda, ya que están pcndienres de él ... Le una clara tendencia a recordar siempre los mismos
ocurre lo mismo m n los nitías más pequeños, con los elementos. En el recuerdo espontáneo a corto y
que si suele jugar más. a largo plazo no llegó al rendimiento esperable
para su edad. Cuando se le suministraron claves
En lo que respecta al grado de autonomía fun- semánricas para facilitat el recuerdo tampoco me-
cional, aíirman que todavía precisa cierta supervi- joró significativamente y cometió, además, varias
sión en el aseo personal, en especial para ducharse intrusiones. Finalmente, en la prueba de recono-
o cepillarse los dientes. Se viste solo correctamen- cimiento, aunque identificó la mayoría de las pa-
te, aunque con las dificultades descritas ante los labras, la ejecución se encontró contaminada por
problemas de motricidad. No suele mostrar de- un sesgo de respuesta positivo, con la observación
masiada iniciativa a la hora de proponer juegos o de un número elevado de falsos positivos.
diferentes actividades Iúdicas. Las&ncionrrpremotords se encontraron ligera-
mente alteradas, según la ejecución obtenida en
la prueba de alternancias motoras. En lo referente
PERFIL NEUROPSICOLÓGICO DE DAVID a las&ncionei ejecutiuar, presentó un rendimien-
to deficitario en la fluidez verbal ante consigna
Para esta primera evaluación se disefió un pro- semántica, siendo incapaz de dar ninguna res-
tocolo con el objetivo de valorar de forma exhaus- puesta correcta en la prueba de fluidez verbal
tiva diferentes dominios cognitivos, incluidos la ante consigna fonética. También se encontraron
atención, la capacidad de aprendizaje y las fun- problemas en el seguimiento y la alternancia de
ciones ejecutivas; se incluyeron también aquellas series, tanto en orden directo como inverso. Se
áreas en las que, en los niiíos con este tipo de car- objetivaron dificultades en la capacidad de razo-
diopatía, cabe esperar un rendimiento inferior a namiento abstracto verbal y no verbal, la forma-
su grupo de referencia, como las medidas de in- ción de conceptos y el razonamiento aritmético.
teligencia general y las pruebas de comprensión En cuanto a la capacidad de autorregulación de
verbal, entre otros procesos (Recuadro 5-2). Los la conducta, se valoró a partir de los datos obte-
resultados obtenidos en la prueba de inteligencia nidos en las entrevistas (con padres y profesores)
y en los restantes tests ne~ropsicoló~icos se resu- y de la observación durante la propia evaluación.
men en la tabla 5-3. Se apreciaron alteraciones en el control inhibito-
W o p a t i a congénita

m Recuadro 5-2. Neuropsicologia de las cardiopatias congénitas l

Eiisten numerosos trabajos que se han centrado b í a s ccfngénitas e n edad escápd$e':efiW-


en esrudiar las alteraciones neuropsicolóqicas . t r a r m en comparación m n Qmemc ~ ~ ;
asociadas a las cardiopatias cong6nitas. que en défic-Wen atención, m@S@~a$@Sqpl;e%dB+qf
la mayor parte de los osos se han basado en la lenguaje. incluidos el pw@amientO:f8inolqSr<o;
utilización de escalas de desarrollo o pruebas de la d e n o m i n a c ~ : ~ i ~ ~ c ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ i ó . n ! d ~ i n i
inkeligencia general. En gran parte de las investi- nes (Miatton et a1.,2W7)..
gaciones, el rendimiento se encontró dentro de + Alg,unos au@s& S! fi&i :wfrado.en estudiar
la media en los nidices de desamllo cognitivo, aquellascardi.opatiau~~~pn'~~ue~por~ueI'e~
mientras que la ejeaiclón fue deficitaria en aque- . ,
va&cO&reii&d .
~, ' ~ ~ @ ~ ~ . l & ' & ~ t ~ d d t B h $ p
llos que median el grado de desarrollo psicomo- un mayor riesgo de presentar alterationes del
tor (Snookes etaL. 2510). neurodesarrollo. Éste es el caso de las cardiopa
r Otros trabajos han valorado el rendimiento en tias deventriculo único;como el síndrome del co-
la edad escolai. Los resultados obtenidos con la razón izquierdo hipoplásico (SCIH), una afección
Escala de mteiigencla de Wechsler para niños poco frecuente en la que el lado izquierdo del co-
IWISC) muestran aue la ca~acidadinteledual razón no se desarrolla completamente. También
suele situarse dentro del rango de normalidad entra dentro de este gwpo la atresia tricúspide,
1100 1 15). aunque obtienen mcnorer punruacio que se asocia con atrofia del ventriculo derecho
nes en diferentes índices. Así. en muestras de ni- del c o r d ~ n entre
, otras complicaciones cardia-
nos con transposickn & grandes arterias se han cas. Forbess et al. (2002) valoraron a un grupo de
encontrado puntuacionesmás bajasen el cocien niños de 5 añosque habian sido intervenidospor
Ir inteledual (CI) total, en el CI manipulativo y en diferentes tipos de cardiopatía congénita. Utili-
el indice de organ'mción perceptiva, en compa- zandsla & m b , d ~ e i W i @ ~ c i dé~:.Uecbsleilpana
a
racdn con la media de su qrupode edad. Spijker- preescolar y primaria $V&Q .junto
, con otras
b e r e l d.(1W8) evaluaron a ninoscon diferentes pruebas neumpsicoicig~ms,encontraron q w el
tipos de cardropatíacoronana Y encontraron pun- grupo de ventrículo úníco. en comparauón con
raciones inferiores, en comparación con su grupo el resto de cardiopatias, presentó puntuaciones
normativo. en rl CI verbal y en el indice de com- signific&ivamente m65 bajas en el índice general
prensión verbal. Ademas, el wbgrupo de menor y manipulativo de la WPPSI, aslcomo'endiferen-
edad (7-1 1 años) mostcó un peor rendimiento en tes medidas de mmqda, a p r e n d i e y habilidq-
el CI maninulataváv en el índue de oraanirauón des visuomotoiils.Traba~osposteríores encomra-
percept va. mientras que cl grupo de mayor edad ron resultados similares al valorar, mediante la
112.16 anos) sóloobiuvo ountuacionesmás baias misma prueba de inteligencia, una muestra que
indNia el SCIH'y otro tipo dt afecciones de veh-
Algunas investigaciones han aportafio datos adi- trícuto único. Ademásde las diferencias en capa-
cionales con el empleo de otros instrumentos y «dad inteleúual se han observado alteraciones
diseños exbettmmtaies. v han encontrado dé- en la motricidad fina y gruesa m un elevado
5cits endiferentes dominios cognitivos. Se han porcentaje de los ninos. Otrosautotes valormon
descrito alteraciones en las funciorres atendona- a un gíupo de 128 pacientes con edades -m-
les, así como en la velociddd de procesamiento prendidas entre los 5 y los 17 años que habían
y planficación motora. valoradas mediante la sido sometidos a cirwaía . de F~nTan(Tabb 5-2).
realización de tareas de escritura y dibujo (Van Exploraron la capdcidad intelectual empleando
der Riiken et al., 2011). Utilizando elTest de copia Id escala de inteligencia de Wechsler apropiada
de una figura compleja de Rey, los niños con este en función de la edad del individuo y hallaron un
tipo de alteraciones muestran una ejecución de- rendimiento inferior a l a media pobbcional tanto
ficitaria en los ensayos de recuero0 inmediato y a en el CI total como en los indices verbal y mani-
largo pld~>(VanderRijkenet al.,2010).Mediante piilativo. Ademds, el 8 % de la muestra mostró
la bateria deevdluación neuropsicol6qicainfantil una baja capacidad intelectual general. con una
hEPSY se valoró a un grupo de ninos con cardio- pmtuación inferior a 70 (Wernovsky et al.. 2000).

,con una clara tendencia a responder de forma En l o referente a las finnones lingUUtzca, pre-
pdsiva y comportamiento hiperacuvo, rigidez sentó un habla espontánea reducida, wndiciona-
ntai, baja toleranua a l a frustración, dificd- da p o r l o limitado de s u vocabulario. La mayor
para l a toma de decisiones, persweraciones y parte del tiempo l a producción se restringia a
ducta de utilización. frases cortas de esmctura relativamente sunple,
1 FunciDnvalorada
1 lndsces de la exala/instrumento
' empleado
omprensión verbal

Semántica lanimales)
Seguimiento y alternancia de secuencias
Orden inverso Alterado Normal Ti
Alternancia Alterado Normal Ti
Semejanzas (WISC-IV) Dificultad Dificultad
Conceptos (WISC-IVI Alterado Alterado
Matrices (WISC-IV) Alterado Dificultad 7
Funciones Cribadode lenguaje Dificultad Dificultad
lingüísticas Test deToken Alterado Ligera T
Vocabulario (WISC-"" Alterado
alteración
Alterado 1
PROLEC - Ligera
alteración
Copia de dibujos simples Normal Normal
:uisuoperceptivas
1: leve mejoria:Ti:alonlala
normalidad; CI: cotiente intelectual:PR0LEC:Teltde evaluaci6n de los pmceror 1emres;TAVECI:Tertdeaprendi-
Veverbal Erpaiia-Complutenre infantil:WISC-IVErcalade inteligencia de W ~ h r l e para
r niiior-IV.

acompañada en ocasiones de alguna estereotipia ción en las funciones atencionales y de memoria


(P. ej., «si, sí ...>< o *no, no...» fuera del contex- de trabajo.
to de una pregunta). Era capaz de comprender Como resumen podemos concluir que David
correctamente órdenes simples y de complejidad presentó un rendimiento alterado en funciones
intermedia; sin embargo, estaba alterada la com- atencionales, velocidad de procesamiento, me-
prensión cuando se trataba de órdenes de mayor moria de trabajo, memoria dedarativa verbal,
complejidad o cuando las oraciones eran más ex- funciones premotoras, funciones ejecutivas y
tensas. La repetición de al abras y frases se en- lingüísticas. En lo que respecta a la memoria
contraba dentro de la normalidad, aunque mostró declarativa, estaba alterada la capacidad de ad-
dificultades ante frases de 7-8 elerneriius. T~LILO el quiaiciúii de nueva información p en menor
déficit de comprensión como las leves dificultades magnitud, su consolidación a largo plazo. En lo
de repetición estaban condicionados por la altera- referente a las funciones ejecutivas, se encontra-
déficits en la mayoría de los componentes démico. Dado que son necesarios para la asimila-
rados, incluida la capacidad para r e d a r ción de n w o s conceptos, pautas o estrategias, su
si mismo el comportamiento. En las fun- riuno de maduración podia condicionar el éxito
es linmiísticas.
" se confirmaron problemas de la intervención en su wnjunto.
to de producción como de comprensión. No Para la elaboración de las actividades desma-
tacaban alteraciones de tipo visuoperceptivo das a estimular lasfunnoner atencionales, nos ba-
suoconstructivo en tareas simples, pero se samos en el modelo clínico de Sohlberg y Mateer
tivaron en tareas más complejas (Test de (2001), en ei que se d a j a n diferentes tipos de
'a de figura compleja de Rey y los subtests atención: sostenida, alternante y selectin Algu-
operceptivos de la Escala de inteligencia de nos ejemplos de estos ejercicios son: golpear la
hsler para ninos-N [WISC-IVI). Fmalmen- mesa cadava que escucha un númem determina-
los resultados de la ~ r u e b ade inteligencia ge- do (sostenida); tachar todos los números pares en
indicaron una baja capacidad intelectual la primera mitad de la hoja y todos los números
o tanto, el perfd neur~~sicológico objeri- impares en la segunda mitad (alternante), o bien
era indicativo de dako cerebral dtjko, con marcar varios estímulos a la v a , cada tipo de una
opredomznzo de afictanónfiontaly temporal. forma diferente, así rodear el número cinco con
resultados obtenidos en la evaluación fue- un círculo rojo y el número siete con un cuadrado
compatibles con la información disponible azul (alternante); tachar en una hoja todas las ve-
a actualidad relativa a las alteraciones neuro- ces que aparaca una determinada palabra mien-
" . -
ológicas oresentes en cardiooaúas congénitas tras se oyen otros sonidos distractores, como una

C mplejas como la de David. &m, el mnbre del teléfono o el sonido de una


impresora (selectiva).
En cuanto a lasfuncionesmnérica, la capacidad
REHABILITACI~N NEUROPSICOL~G~CA de aprendizaje se estimuló mediante el entrena-
Y SEGUIMIENTO miento en estrategias mnemotécn~cas.Este tipo
de pautas ha demostrado ser especialmente Útil,
Diseño de la intervención ya que proporciona mayor sentido al material que
neuropsicológicade David se va a recordar y favorece la organización de la
Después de explicar y comentar con la familia información de una forma más sistemática. Algu-
los resultados obtenidos en la waluación neuro- nos ejemplos de los ejercicios trabajados son los
psicológica inicial, se recomendó iniciar un pro- siguientes:
grama de intervención individualizado y adapta-
do a las necesidades de David. Además, se ofreció Se presenta una lista de palabras y la tarea con-
asesoramiento tanto a los padres como al resto de siste en agrupar semánticamente todos los de-
los profesionales que ya estaban trabajando con el mentes (p. ej., animales, instrumentos, etc.),
nino, en este caso el logopeda y los maestros. Los estableciendo diferentes categorías que favorez-
~adresse mostraron muy motivados ante la posi- can un mejor aprendizaje y recuerdo posterior.
bilidad de potenciar la recuperación de su hijo y Ante diferentes tarjetas que representan obje-
aceptaron la propuesta de intervención. En una tos, se le pide que genere una imagen mental
consulta posterior se acordaron los objetivos de en la que aparezcan todas ellas. Se anima a que
trabajo en los meses siguientes: a) estimulación de genere una imagen absurda o divertida, ya que
las hinciones cognitivas alteradas; b) consecución aumenta la probabilidad de que la recuerde
de objeuvos académicos; c) manejo y regulación con mayor fadlidad.
de roblem mas de conducta, y d) meiora de la auto- i Se propone una serie de palabras o fotografías

nomía funcional. de diferentes objetos. El ejercicio consiste en


Se disenó un programa de ejercicios y activida- inventar una historia que incluya todos los ele-
des destinado a la estimulación de las diferentes mentos que se han de memo&.
funciones cognitivas que se habían visto alteradas
en David; ante la variedad de éstas, fue necesario El entrenamiento en las estrategias mnemotéc-
establecer En este sentido, se consi- nicas se combinó con el método de recuperación
deró como objeuvo inicial potenciar los procesos espaciada, que implica el recuerdo inmediato de la
atcncionalcs y la capacidadde a~rcndizaje.Ambos información presentada, seguido de ensayos pos-
dominios repercuten significativamente en las ac- teriores cada vez más datados en el tiempo. Se
tividades de la vida diaria. incluido el ámbito aca- elaboró un rexistro con los diferentes intervalos
temporales de los ensayos de recuerdo espaciado aquellas poco desarrolladas, como el modelado
(2 minutos, 5 minutos, 10 minutos, etc.), y has- o el encadenamiento. Asimismo, se utilizaron
ta que un intervalo de tiempo no era superado esrraregias para incrementar la frecuencia de
con éxito no se pasaba al siguiente. Se consideraba otras conductas ya existentes mediante refuerzo
que un ensayo de recuerdo era superado con éxito positivo y técnicas para eliminar respuestas no
cuando David era capaz de recordar correctamen- deseadas, como el procedimiento de extinción.
te más del 80 % de la información. En esta línea, uno de los objetivos planteados
Otro de los dominios cognirivos prioritarios consistía en que David cumpliera con las tareas
era el kngzuje. Como David ya Uevabavarios anos escolares y fuera capaz de realizarlas con relativa
trabajando con una logopeda, se planificaron autonomía. Para poder alcanzar esta meta, la ac-
sesiones de coordinación. Además, desde el co- tividad se descompuso en tres fases que se deno-
mienzo de la intervención se pautaron sesiones minaron de la siguiente forma: «permanecer sen-
periódicas con los padres, y se incluyó entre los tado*, «aprovechar el tiempo* y «hacer la tarea
objetivos el asesoramiento acerca de las dificulta- solo*. Como su nombre indica, en una primera
des que presentaba su hijo, con la aportación de fase el objetivo era que permaneciera sentado en
información adecuada que favoreciera una correc- su mesa de estudio, cada vez durante más riem-
ta interpretación de los déficits y los permitiera po. En esta etapa no era relevante el grado de
aprender las mejores formas de actuar para ayu- aprovechamiento del tiempo ni el nivel de auto-
darle. nomía en el cumplimiento de la tarea, ya que se
En lo referente a Los objetivos académicos, le permitía que preguntara las dudas en cualquier
David mostraba dificulrades en el ámbito escolar momento. Para conseguir este objetivo, se elabo-
que con frecnencia tampoco eran correcramen- ró un registro de conducta en el que se indicaba
te interpretadas ni diagnosticadas. Este tipo de cada cuánto tiempo los padres debían supervi-
situaciones son relativamente frecuentes en los sar si David estaba sentado intentando hacer la
oifios con daño cerebral. Nuestra tarea se centró tarea (inicialmente se plantearon 5 minutos),
en transmitir información acerca de la relación reforzándolo cuando cumplía con lo que se le
entre la cardiopatía congénita y el dafio cerebral, pedía. En la medida en que se consiguió ampliar
aportar datos útiles sobre los déficits que presen- dicho intervalo temporal (p. ej., 5 minutos, 10
taba y favorecer la puesta en marcha de estrate- minutos, 15 minutos, etc.) se pasó a la siguiente
gias que permitieran mejorar la situación dentro fase, cuyo objetivo era incrementar el nivel de
del aula. aprovechamiento de este tiempo de estudio, sin
Los nifios con dano cerebral presentan a me- considerar, por el momento, el grado de autono-
nudo problemas de conducta y un bajo nivel de mía con que realizaba sus tareas (se abordaría en
autonomia para diferentes actividades cotidianas. la fase 3). Para ello, se aumentó progresivamente
Como se objetivó en la evaluación inicial, el caso la cantidad de ejercicios que David debía cum-
que nos ocupa no era una excepción en este sen- plimentar por unidad de tiempo. Por ejemplo,
tido. David mostraba dificultad para ducharse o inicialmente se le permitían 20 minutos para
asearse solo, o para el cumplimiento de algunas completar una ficha, y se aumentaba progresi-
normas y demandas (p. ej., recoger su cuarto, ha- vamente el número de ejercicios dentro de cada
cer las tareas del colegio). Además, con relativa intervalo temporal. Una vez consolidadas las dos
frecuencia se producían conductas inadecuadas, primeras fases, el siguienre objetivo consistió en
como gritos y gestos bruscos. Este tipo de ma- potenciar un mayor grado de autonomía en el
nifestaciones puede tener diferentes explicacio- cumplimiento de ks tareas escolares. Paraello, se
nes, como problemas en la autorregulación del siguió el mismo procedimiento que en las fases
comportamiento, afectación de las funciones anteriores. Inicialmente David podría preguntar
ejecutivas y déficits en áreas cognitivas como dudas a sus padres o pedir su colaboración en la
la atención y la memoria, además de las pautas resolución de los ejercicios, pero se limitaron los
de crianza que con frecuencia llevan a la sobre- momentos en que podía hacerlo. Progresivamen-
protección. La intervención sobre los problemas te, estos momentos se fueron reduciendo, refor-
de atención y tnemoria se abordó de la forma zando que sólo realizara las consultas al final del
que helnos descrito anteriormente. Para la in- período de estudio.
tervención especifica e n la esfera comportamen- También se planteó como objetivo fomcntar
tal se pusieron en marcha técnicas destinadas a la autonomía de David en tareas básicas como el
implantar conductas inexistentes o incrementar aseo ~ersonalo el vestido. En la medida en que
Cardiopatía congénita

objetivos se fueron alcanzando, se propu- atendiendo a la conversación. Continúan siendo


rogresivamente nuevas actividades más evidentes los problemas de lenguaje y el peso de
tales, como ayudar a poner la mesa o la conversación sigue recayendo en el adulto. Sin
n otras tareas domésticas. Cuando era embargo, ~ u e d eresponder con frases de mayor
o, algunas de estas actividades se slmu- longimd y estructuras más complejas. Pregunta-
en las sesiones con David. En otras oca- mos a sus padres si mejorías en los di-
se explicaba a los padres la mejor forma ferentes dominios cognitivos. Aunque mantiene
muchas de las dificultades, describen avances en
a se explicaba el papel fundamental la intención comunicativa, confirmadas por la ni-
empeñan las funciones ejecutivas en la au- tora del centro:
a del niño (p. ej., iniciar y mantener una
lanificación y organización de activida- Hace pregmras, inrermándose por conocer m a s
ortando pautas específicas para favorecer nu- o para rerolver dudas daUonas con temas que
.
no comprende.. Enalguna ocasión es élquien iniciala
comunicación sin que nadie le diga nada, diciendo co-
ecto a los hábitos de aseo personal, David sas como «buenos dias, ;cómo estás?>, ahasa mañana.
ba dificultad para ducharse solo correc- o «ya hemos terminadon.
e; con frecuencia se saltaba pasos (p. ej.,
el jabón en la esponja, enjabonarse la ca- h a n que no sólo ha mejorado la produc-
rrar el grifo, etc.) e invertía u n tiempo ción verbal, sino que también entiende mucho
.Por ello, nos planteamos como objetivo mejor lo que se le &ce. Reconocen que todavía
ir que esta rutina se consolidara de forma se beneficia en gran medida del contexro para
a. Los problemas en esta tarea podrían entender órdenes más complejas, aunque perci-
se por un déficit para su planificación y ben mejorías en comparación con la evaluación
ciación mental, o bien por errores durante anterior. Describen progresos en la capacidad de
ción de dicho plan de acción. Se traba- concentración y aprendizaje de nuevos conteni-
bos aspectos de forma diferenciada. El dos. Ahora puede permanecer centrado en sus
e entrenó en la consulta, identificando tareas y completarlas con relativa autonomía.
les dificultades y practicando también la Retiene mejor la información, m t o a nivel aca-
iación mental de otras actividades rela- démico como en las situaciones de la vida diaria.
(p. ej., cepillarse los dientes). Por otroEs más independiente para la r&ción de las
explicó a la farmlia la forma en que una actividades cotidianas, incluido el aseo personal
d compleja de estas características se des- (se ducha solo) o las pequeñas responsabilidades
ne en una secuencia de pasos que debe ser que se van introduciendo en su día a día (recoger
da de un modo determinado para que la su niarto, ayudar a poner la mesa, etc.). También
desarrollada correctamente. Además, se parece mostrar algo más de iniciativa, y llega a
ó la forma de entrenar y reforzar pro- expresar referencias ~r en el coche de
ente los diferentes pasos hasta conseguir papá», *;puedo jugar con Bruno?»).Indican que
actividad en su conjunto se ejecutara de todavía le cuesta controlar su comportamiento,
con momentos de desinhibición e irritabilidad.
Consideran que son menos frecuentes que antes,
ción neuropsicológica pero afirman que aún queda trabajo por hacer en
este sentido.
En la tabla 5-3 se resumen los resultados
asado un d o y es el momento de vol- obtenidos en los diferentes instrumentos em-
orar a David para determinar el nivel de pleados en la evaluación neuropsicológica de
os alcanzado hasta la fecha, redefinir ob- seguimiento. En lo que respecta a ks&nciones
orientar las líneas de intervención h-atcnczonalrs, se objeuvaron mejorías en la capaci-
to cumplirá 11 años. En este momento dad de focalización con un rendimiento próximo
de primaria y mantiene su adaptación a la normalidad. Continuaba presentando défi-
ar. Desde el primer instante se aprecian cits en el mantenimiento de la concentración,
cias en su comportamiento que sugieren aunque en menor magnitud que en la valoración
us eii la caya~idadde autorrrgulauón. Ya antcrior. En la veloczrlad de proceramiento tam-
tratan inquieto ni hipetactivo, y es ca- 1iii.n si: apreciaron progresos, si birii niievamrnrr
manecer sentado durante más tiempo, sin dcan/ar Id normalidad. Por el conir:trio, no
FACTORES
E T I O ~ G I C O SY DE RIESGO EN LA NEUROPSICOWGÍA DEL DFSARROLLO

se obtuvieron avances significativos en la memo- estructura, así como en la intención comunicati-


ria de nabajo. va, pues expresaba con más frecuencia deseos, pre-
En cuanto a la memoria verbal, destacaba p o ferencias o intereses. Comprendía correctamente
sitivamente la mejoría en la curva de aprendizaje, órdenes de mayar complejidad o fragmenradas,
con un claro beneficio de la repetición de la infor- aunque el rendimiento todavía no se situó en lo
-
mación a lo larzo de los diferentes ensayos. No se
objetivó pérdida significativa de información tras
esnerabie nara su erupo
" L
de edad. Adicionalmente
se valoró el estado de los procesos lectores, y se
distintos intervalos de demora, mejorando con las encontraron dentro de la normalidad la capaci-
claves categoriales y el reconocimiento. Se obser-
vó una disminución significativa en el número de
intrusiones y la desaparición del sesgo de repuesta comprensión lectora de estructuras gramaticales
positivo. Dicho rendimiento indicaba una acepta- complejas y textos resultó deficiente. Como ocu-
ble capacidad de organización y consolidación de rrió en la evaluación anterior, el rendimiento en
la información. En su conjunto, el rendimiento las pruebas de comprensión (oral y escrita) estuvo
en memoria verbal se situó dentro de la normali- condicionado por el déficit atencional y de me-
dad para su grupo de edad. moria de trabajo.
Se objetivaron de nuevo dificultades en las Finalmente, no se detectaron diferencias signi-
funcionespremotorar, valoradas mediante la prue- ficativas en la capacidad intelectualgeneral, dado
ba de alternancias motoras. La ejecución había que el CI total seguía siendo bajo. En cambio,
mejorado ligeramenre, aunque sin alcanzar la se advirtió un progreso en más de 10 puntos en
normalidad, y estaba condicionada por cierta el índice de velocidad de procesamiento, lo que
grado de impulsividad. En lo que respecta a las reforzaba algunos resultados descritos anterior-
funcioner ejecutiuas, se observaron mejorías signi- mente.
- semán-
ficativas en la fluidez verbal ante consirna Podemos concluir que, tras un ano de in-
cica, así como en el seguimiento y alternancia de tervención, destacan las mejorías en la capaci-
series en orden directo e inverso. La ejecución en dad de aprendizaje y memoria declarativa, que
estas nruebas se situó dentro de la normalidad. llegan a alcanzar un rendimiento dentro de la
Además, mostró un progreso leve en la fluidez normalidad, según lo que cabría esperar para
verbal ante consigna fonética y el razonamiento su grupo de edad. También se observó una eje-
abstracto no verbal, aunque sin alcanzar el nivel cución dentro de la normalidad en la focaliza-
esperable para su edad. El rendimiento en k ca- ción de la atención y algunos componentes de
pacidad de razoiiamiento abstracto verbal, for- las funciones ejecutivas. Se apreciaron progre-
mación de conceptos y razonamiento aritmético sos en el mantenimiento de la concentración,
se encontró alterado, sin cambios significativos la velocidad de procesamiento, otras funciones
en comparación con la evaluación anterior. Me- ejecutivas y el lenguaje (producción y compren-
joró en el control inhibitorio, apreciándose una sión), pero sin lograr el rendimiento esperable
disminución de la conducta hiperactiva, las res- para su grupo normativo. El perfil neuropsico-
puestas impuisivas y las perseveraciones. lógico mostró una evolución favorable, aunque
En lo referente a Iasj%ncioner lingüisticai, pro- continuaba siendo indicativo de dafio cerebral
gresó en la producción verbal, ya que era capaz de difuso, con cierto predominio de afectación
elaborar frases de hasta 5 elementos con diferente frontal y temporal.

1 m Juicio clínico: atresia tricúspide (cardiopatía en la comprensión de órdenes complejas)


I cianótica que conlleva otras complicaciones y funciones ejecutivas (alteraciones en me-
cardíacas asociadas). moria de trabajo, fluidezverbal, inhibición y
- Hallazgos en la exploración neuropsicoló- autorregulación).
gica: déficits en atención. velocidad de - Hallazgos en neuroimagen (RM):pequeñas
procesamiento, memoria (curva de apren- áreas difusasde alta señal enT2 y FLAlRen la
dizaje plana y problemas en recuperación), sustancia blanca de ambos hemisferios, con
lenguaje (escasa producción y dificultades cierto predominio periventricular.
t IVIDAD 5-1. Familiarizarse con los datos
édicos

Como se ha descrito a lo largo del capítulo, las


congénitas se encuentran entre los
comunes presentes en el momento
ACTIWOAD
5-3. Aprender a evaluar

en neuropsicología infantil. Principales pruebas

Escala de inteligencia de Wechsler para nihos-V


(WISC-V) (Wechs1er,2015)
Es un instrumento clinico de administración in-
dividual. Evalúa las capacidades cognitivas de la po-
jercicio 1. Busque información acerca de las blación de 6 a 16 anos y 11 meses, mediante la apli-
plicaciones de salud que cabría esperaren Da- cación de varios tests que suministran información
uando alcance la edad adulta. del funcionamiento intelectual. Esta última actua-
lización supone mejoras importantes en compara-
ción con versiones anteriores de la escala, ya que se
han incorporado subpruebas e índices secundarios
que permiten ajustar el diagnóstico a situaciones clí-
El estudio de RM cerebral de David muestra le- nicas específicas.
nes en la sustancia blanca de ambos hemisferios Además de una evaluación amplia de la aptitud
intelectual general, permite evaluar cinco dominios
cognitivos especificas que afectan tanto al rendi-
Ejercicio 2. Con la ayuda de un atlas de neuroa- miento escolar como a otras áreas relacionadas.
tomía, identifique las zonas donde se observan Las diez pruebas principales se usan en distintas
lesiones en la RM. Para la realización de este combinaciones para obtener el CI total, las puntua-
ercicio se recomienda: ciones de los indices primarios y tres de las cinco
MollerTB, Reif E. Atlosde bolsillodecortesonató- puntuaciones de los índices secundarios. Los indices
micos. Tomo 1: cabezo y cuello. Madrid: Editorial primariosson:comprensión verba1,visoespaciai. razo-
Médica Panamericana. 2007. namiento fluido, memoria de trabajo y velocidad de
procesamiento. Los índices secundarios son: razona-
Ejercicio 3. Explique en que ronsiste la técnca mionro cuanritdtivo, memoria de traoajo a~ditiva,no
e espectroscop'a por RM. q.é informacion aporta verbal, capac:dadqeneral vcompctencia roqn tiva.
qué utilidad tiene en el campo de la neuropsico- En cuantoa suéstruct;ra, la ~ l ~ ~ - V e s t á i n t e g r a -
' :
gia infanti Describa los principa es metabolitos
n interes clii>'cuI J ~ Oid iieurup~iculuqid.cuiiiur
aa por 15 subrests. que incluyen 3 pruebas nuevas
cuii respecto a la vcrsión anterior: Puoles vis~ales.
(NAA), la colia (~ho),la creatina ~alanzasy Span de Dibujos. A continuación sedes-
criben brevemente los subtests.
Semejanzas. Es una tarea de pensamiento abs- y los procesos de atención visual sostenida y
tracto; el niño debe encontrar la similitud entre selectiva.
dos objetos o conceptos (p. ej., rueda-pelota o
sonrisa-llanto). J Ejercicio 4. En el caso de David, las funciones
Vocabulario. En esta prueba debe definir pala atencionaies se valoraron mediante el Test de la A
bras (p. ej., reloj o fábula). y algunos de los subtests de la WISC-IV. El Test de
Comprensión. Prueba de razonamiento y com- atención d2 es un instrumento que permite valorar
prensión de situaciones sociales (p. ej., ipor
~ ~ -~ qué la atención selectiva, aunque
. . .
.por su compleiidad
la policía lleva uniforme?). no se incluyó en esta valoración. Describa breve-
Información. El niño ha de resoonder a ore- mente elTest de atención d2 vcomente la informa-
guntas que reflejan su conocimiento académico ción adicional que aportaría en comparación con
y sobre el mundo general (p. ej., jcuáles son las los instrumentos que se administraron a David.
estaciones del ario?).
Cubos. Es una prueba de construcción de mo-
Test de aprendizaje verbal España-Complutense
delos tridimensionales en la que se evalúan las
infantil (TAVECI) (Benedet et al., 2001)
praxias visuoconstructivas.
Puzles visuales. Es una prueba diseñada para El Test de aprendizaje verbal España-Complu-
medir la capacidad de analizar y sintetizar infor- tense (TAVEC) es la adaptación en castellano del
mación. En un tiempo límite, el niño debe selec- Colifornio Verbal Leorning Test, uno de los instru-
cionar las tres piezas que permiten reconstruir el mentos más utilizado para la valoración del apren-
puzle presentado visualmente. dizaje y la memoria verbal. Esta tarea, diseñada ori-
Matrices. Mide el razonamiento lógico y con- ginalmente para adultos, cuenta con una versión
siste en elegir, entrevarias opciones, la que com- posterior para población infantil (TAVECI, de 3 a
pleta una matriz. 16 arios). Consta de tres listas de palabras: una lista
Balanzas. Mide razonamiento cuantitativo y de aprendizaje (lista A), una de interferencia (lista
la inducción. Se presentan dos balanzas, a una B) y una de reconocimiento. Las listas A y 6 están
de ellas le falta un peso y en un tiempo limite, formadas por 15 palabras cada una, pertenecientes
el niño debe seleccionar la pesa que falta para a tres cateqorías semánticas diferentes. El roced di-
equilibrarlos dos platillos de la balanza. miento de administración implica la lectura de la
-
Díqitos. ESuna orueba tradicional de memoria
de trabajo, en la queel niñodebe repetir una s e
lista A hasta un máximo de 5 veces.. v, se solicita la
evocación inmediata en cada uno de los ensayos
rie de numero8 e" orden directo e inverso. (sólo se interrumpe la lectura si repite las 15 pala-
Letrasv números. Consiste en repetir una serie bras en dos ensavos consecutivos). Lueao se lee
de letras y números que se presentan mezcla- la lista B y se pide que la repita. Inmediatamente
dos, pero diciendo en primer lugar los números después se solicita el recuerdo de la lista A, prime-
en orden creciente y, a continuación, las letras ro por evocación espontánea y luego con la ayuda
en orden alfabético. de claves semánticas. A los 20 minutos, se solicita
Aritmética. Setratadeunatareadecálculo mental de nuevo el recuerdo, por evocación espontánea y
en la que se evalúa la caoacidad de manipular con la avuda de claves. de la lista A. Finalmente. se
la infoimación y la realización de operaciones adminisira la prueba de reconocimiento, en la que
aritméticas. se hade identificar las 15 palabrasde la lista Aentre
Spandedibujos. Setratadeunatareadememoria las 44 que forman la tercera lista.
de trabajovisual.El niiioobsewa unosdibujosen el
cLaoerno de ertimulos durante un t;empo limire. J Ejercicio 5. Describa as simi i t ~ o e sy afrren-
~ e- q dcbc
u SP eccionar los dib~ios
. que
. ha v.stu oc c as que egisten rntre el TAVECI Y el Tssi de aorrndi-
entre las opciones de una página de respuestas(en zaje auditivo-verbal de Rey, otro instrumenko para
orden secuencia1 si es posible). valorar la memoria verbal.
Claves. Mide la velocidad de procesamiento y la
atención visual; consiste en la copia de una serie
de símbolos asociados a los números del 1 al 9. ACTIVIDAD5-4. Neuropsicología infantil
Búsqueda de símbolos. También relacionada en los medios de comunicación
con la velocidad y la atención visual;el niño debe
indicar si en un grupo de iconos se encuentra o El 14 de febrero se celebra el Día Internacio-
no uno de los dos propuestos como muestra. nal de las Cardiopatias Congénitas. Los diferentes
Cancelación. Es una prueba de cancelación, medios de comunicación, las instituciones y las
en la que nuevamente se evalúan la velocidad organizaciones no gubernamentales (ONGI se es-
Menudos Corazones). Valore si proporcionan in-
formación suficiente acerca de los trastornos del
rgo, este tipo de alteraciones todavía no re- neurodesarrollo asociados con las cardiopatias
suficiente atención, y la información acerca congénitas.
trastornos neuropsicológicos asociados es
J Ejercicio 7. Busque en internet o en hemerote-
cas información relacionada con los artículos publi-
cados en prensa, eventos organizados, etc., en las
últimas celebraciones del Día Internacional de las
Cardiopatías Congénitas en su ciudad o comuni-
dad autónoma.

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Alteraciones cerebrales tempranas

Capítulo 6 Parálisis cerebral infantil


Algo más que Un trasfomo motor

Capítulo 7 Agenesia del cuerpo calIoso


Llamando al atm hemisfeno

Capítulo 8 Epilepsia infantil


Superando el estlgma
Parálisis cerebra

Algo más que un trastorno motor

R. Carrillo de Albornoz Morales y R. Cubillo Cobo

fitfinalizar el capítulo el alumno será capazde:


M Conocer la parálisis cerebral infantil: etiología, tipología y alteraciones asociadasfrecuentes

A1
Identificarlos principales indicadoresde alarma para la sospecha de un trastornaneuromotor.
Familiarizarse con la terminología médtca y yfoterápica parainterpretar los informes emitidos por
proTesionales de las díversas disciplinas.
Saber las características diferendales de la evaluacian con este tipo de trastornos y conocer las
pruebasespecíficas,

Este término uparaguas,,, por lo tanto, englo-


ba una amplia heterogeneidad, según el tipo y la
El término parálUi cerebral fue acuñado por gravedad de la afectación motora (Tabla6-l), su
primera vez en 1888 por William Osler. Desde origen, la localización y extensión de la lesión y
entonces y durante más de cien &os, diversos el funcionamiento cognkivo, social y emocional
autores como Wdiam Lide y los miembros del En este sentido, la parálisis cerebral infantil
Lide Club, Sigmund Freud o Winthroo Phelps, puede, teóricamente, presentarse como un tras-
entre otros, elaboraron a r e n t e s propuestas para torno motor puro, pero en la práctica se observan
definir y clasificar la parálisis cerebral infantil de déficits neuropsiwlógiws asociados que varían, al
manera más precisa. Algunas de esas d a c i o n e s igual que los sintomas motores, en grado y exten-
se han mantenido durante décadas, pero en fechas sión, pudiendo ir desde leves a graves y de espeú-
recientes se ha logrado un amplio consenso para fiws a generalizados. Como ya se ha wmentado
su conceptualización. En 2005, desde el Tder In- en el capítulo 2, la relación cerebro-conducta en
ternacional para la Definición y Clasificación de la un nüio es cuantitativa y cuaiitativamente disrin-
Parálisis Cerebral, reunido el aíio anterior en Es- ta a la de un adulto. A diferencia de las lesiones
tados Unidos, se propuso lasiguiente definición: ~roducidasen personas adultas, en el nüio nos
encontramos con un cerebro en desarmuo, w n
la parálisis cerebnl describe uo p p o de umornos gran cantidad de funciones todavía sin adquirir,
del desarrollo de la pos- y del movimiento, causantes lo que dad lugar a alteraciones neuropsicológicas
de limitación dela actividad, queson mibuidos a altera-
bastante más difusas y complejas de especificar.
ciones no p r o p i l a s que ocuiiie~onen el cerebro fd
o hhd en desarmiio. Las alteraciones motora de la En la balaoza de la gavedad y el pronóstico harán
p d i s i s cerebral se acompaíian a menudo de alterdo- contrapeso, cntrc otros, la mayor plaxicidad cere-
nes sensoriales, cognirivas, delacomunicación,de kper- bral en la infancia, la localización y extensión de
cepción yio de la conduce, yio aaimrnos epilépums. la lesión, y el momento del desarrouo cerebral en
ALTERACIONESCEFS.BUAI.ES TEKPRANAS

bla 6-1. Clasificadonesde la parálisis cerebral infantil

Según la Iocalizaaón de la lwón y la formade maniiestaciónd d trastorno motor


Iw
Parálisis cerebral espásüca: lesión en la corteza motora o enei hazpiramidal. Destaca un aumento del tono muscular
de mayor o menor intensidad, can disminución del movimiento voluntario. Aparece un predominio de grupos
musculares flexores o extensoresque dan lugar a acortamientosy deformidades
Parálisis cerebral discinética: lesión en las ganglio8 basales o en el haz emapimmidal. Se presentan movimientos
involuntariosy cambios bru~osdeltono
Paráli~scerebraiatáxica:lesiónen,elcerebelo.Secaraaeriza por hipotonía,incoordinación yafectacióndel equilibrio
Parálisis cerebral mixta: se manifiestan síntomasde varias modalidades, sin el predominio claro de ninguna
Según la extensión de la akctación (darificaclóntopográfica)

.
Unilateral
Monoplejia: afectación de una sola extremidad (muy paco hecuente)
Hemiplejia:afectación de la extremidad superior e inferior de un hemicuev

Bilateral

. Diplejia: mayor afectación de las extremidades inferioresque de las superiores


Tetraparesia: afectación de las cuatro extremidades
Triparesia: afectación de las extremidades inferioresy una sola extremidad superior
Según la gravedad de la afectación

.
Clasificaciónfuncional (nivel motor, manual, del lenguajey la funcionaiidad)
Grado O: normal
Grado I:anomalías ligeras con posibilidad de corrección volun~ria.No se altera la función
Grado II: anomaliasevidentes que no impiden la función
Grado III: función limitada (lentitud,cansancioy necesidad de ayudas)
Grado iV:función imposible(nohay marcha.no hay función manual o lenguaje)

Sirtema de clarificación de la función motora gruesa (GMFCS)


Nivel 1: marchasin restricciones
Nivel 11:marcha sin ayudas pero con limitacionesespaciales
Nivel III: marcha con soportes u ortesis
Nivel IV: movilidad independiente bastante limitada
Nivel V: totalmente dependiente para el desplazamiento
wm.
GMFCS:grm mafoifuncfion ci~~~rncoaon

el que ésta se produce. Es por esto que, en la ma- tos premamos conlleva, incluso, un incremento
yoría de los casos, a medida que el niño avance en de la incidencia de la parálisis cerebral infantil,
edad y maduración se podrán habilitar funciones que es de 1-211.000 nacimientos. De hecho, los
que estaban ausentes inicialmente, mejorar fun- acontecimientos sucedidos en torno al momento
ciones que estaban alteradas y, a l a v a , aparecerán del p m o explican un porcentaje pequeño de los
dificultades que permanecían enmascaradas. Será casos de lesión cerebral, y en más del 70 % de
entonces cuando sea posible definir con mayor la casuística no hay evidencia de hipoxia peina-
exactitud un perfil de funcionamiento neuropsi- tal. Actualmente se consideran otros factores de
cológico. riesgo, entre los que destacan la premaruridad,
En cuanto a su etiología, en las primeras des- el embarazo múltiple, el bajo peso para la edad
cripciones de la parálisis cerebral infantil se propo- gestacional, las infecciones intrauterinas, la fiebre
nían dos causas predominantes: la asfixia neona- materna y la tromboiilia (Fenell y Dikel, 2001).
tal y el traumatismo intraparto. Los nacimientos La parálisis cerebral infantil es un cuadro dí-
prolongados y lo dificultoso del parto natural in- nico cuyo diagnóstico requiere la presencia de
fluían en esta consideración. Era, por lo tanto, de alteraciones del desarrollo de la postura y el movi-
esperar que los avances en obsterriúa y la mejora miento, por lo que las afecciones que únicamente
de las técnicas y herramientas médicas produjeran conlleven un reurso motor no se incluyen en esta
una reducción significativa de los casos. Pero las categoría. El diagnóstico suele ser muy precoz, en
investigaciones muestran que esta prevalencia no los casos más graves incluso con pows meses de
ha disminuido desde 1960 hasta la actualidad: el vida, pero no existe un acuerdo completo acer-
descenso de la muerte n e o n a d sobre todo en par- ca del momento adecuado para establecerlo. En

72 I
S caso$ las alteraciones da& en prne- gestación, a i acudir a un cona01~ t i n a r i odetec-
,
neuroimagen en edad tempsaqa se mI- taronaltera~onqenel registro cudiotocogr&co.
con el tiempo y en Última instancia no se lo que provocó la &uón de una cesárea de
án, tampoco, de un diagnóstico de parálisis urgencia Enue los juicios diagnósticos tras el na-
al infantil (como ~ o d t í m
a en el de la cimiento desacaban el crecimiento inmutetino
fa de las hemorragias inmvenmcnlares de retardado (iknadm 6-l), en este caso asociado a
r este motivo, en numerosos estudios desnutrición por flujo invertido en la arteria um-
e uerto consenso en emplear como IC bilicai, y la hemorragia inuavenuicnlar de grado
rior para el diagnóstico los 2 aóos. 1 ( R e d 6-2). En la pmeba de Apgar obm-
as lesiones cerebrales no deben ser progre- vo una puntuación de 7 al minuto y de 9 a los
por lo que hay que diferenciarlas bien de 5 minutos, debido a apneas del prematuro, por
medades degenerativas que tienen una ma- lo que precisó reanimación de tipo 111. Permane-
ación similar en los primeros momenms, ció ingresada en la unidad de cuidados intensivos
uedan ser algunos tipos de enoefalopatías durante un mes en incubadora, y fue trasladada
enerativas (p. ej., leucodistrofia o en- posteriormente a cnidados medios ante su buena
mitocondnal grave). Habitualmente, evolución, donde continuó 3 semanas más. D e s
'
cerebral infantil suele asociarse con de el s e ~ c i ode neumpediatria que atendía a la
a periventricular por hemorragia in- menor se estableció el diagnóstico de hemiparesia
entricdar o perivenuicular, y en menos casos derecha leve.
micropoligiria o porencefalia. Sin embargo, Fue derivada al CAIT por la psicóloga de la
lesión sea permanente no implica la inva- unidad de seguimiento y estimulación precoz de
dad de sus consecuencias. Como ya se ha su hospital de referencia, en donde recibía trata-
onado, la plasticidad de un cerebro en de- miento fisioterápico ambulatorio desde el mo-
o, la capacidad de aprendizaje y la adecua- mento del alta hospitalaria, con algo menos de
mdación pueden compensar, en mayor o 2 meses de vida. Además de los aspectos médicos,
r medida, la lesión originaria y favorecer un los padres estaban preocupados por el desarrollo
io en sus manifestaciones. Así pues, la lesión motor y lingui'stico. Al indagar sobre los antece-
ermanente, pero sus manifestaciones pueden dentes familiares, informaron de una prima de la
a lo largo del tiempo a todos los niveles. rama materna diagnosticada de trastorno motor
mo se ha indicado, al trastorno motor ca- cerebral.
teristico de la paráüsis cerebral infand suelen En la exploración inicial se observó que Pada,
ciarse otros trastornos sensoriales, cognitivos, a sus 17 meses, aún no deambulaba, ni siquiera
épticos, etc. De su aparición e intensidad de- gateaba. Había conseguido el sostén cefálico en
derán, en gran medida, la evolución y el pro- torno a los 8 meses y la sedestación sin apoyo a los 1
ostico de cada niño. Dada tan amplia variedad 13 meses de edad aproximadamente. No emitía
afectaciones posibles, a la hora de plantearnos ninguna pakbra, sólo balbuceaba sonidos va&-
capimlo surgieron muchas dudas sobre qué licos y sfiabas redobladas no referenciales. La fa-
elegir. Optamos por presentar el de Paula, ya milia también informaba de grandes dificultades
\que representa con bastante exactitud uno de los en la alimentación, debido a hipersensibilidad
tipos más frecuentes de alteración del desarrollo orofacial y un d e j o de arcada muy exacerbado
debida a paráüsis cerebral infantil, tanto a nivel que provocaba que Paula rechazara los alimentos
motor como neuropsicológico. semisólidos y sólidos.
Dadas ks complicaciones de salud y las fre-
cuentes visitas hospitalarias para sus revisiones
PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO. periódicas (neuropediatría, otorrinolaringología,
RÁPIDA PARA NACER PERO NOTANTO psicología y fisioterapia), Paula no había asistido
PARA GATEAR aún a la guardería. Es frecuente que los pediatras
desaconsejen el ingreso en la escuela infantil en es-
Paula contaba apenas con 17 meses de edad tas circunstancias, ya que así se previenen nuwas
mando la vimos por primera v a . Acudió al Cen- enfermedades. A esto se une la falta en los cen-
tro de Atención Infantil Temprana (CAIT) San tms infantiles de medios apropiados para atender
Ratael acampanada de sus padres y con una mon- a niños con roblem mas motores Y de salud frá~il,
taíia de informes médicos. El embarazo cursó sin lo que Iiaw quc cs posponga su i~iwrporacióneii
complicaciones basta que, en la semana 31 de cllos. Así, cri 1 0 9 primeroiaiios de vida, cs linbicual
1 Recuadro 6-1. Neumblologia y neuropslcología asociadasa prernaturidad y crecimiento
lntrauierino retardado

El crecimiento intrauterino retardado hace refe de peso normal de la misma edad [Ch
rencia al crecimientofetal por debajo de lo espe- 1972).
rado. Es un concepto dinámico que implica que En cuanto a los aspectos neuropsicoló
el feto ha suirido una disminuciónen la velocidad la mayoría de los estudios revisados se e
de crecimiento, tenga bajo peso o no al nacer, un cociente intelectual (CI) inferior en nirios c
aunque en la mayoría de los casos presentan un crecimiento intrautenno retardado en conipd
pesoenel nacimientopordebajodelpercentil10 ción a niños normales. Sin embarqo. . esta
según las curvas pobbcionaies (criterio estable- rencia nunca superó una desviación estánd
cido por el Nat~onallnstimte of Child Hmlth and estos estudios se detectó que a mayor
Hurnan Development). No debe confundirse con del crecimiento intrauterino retardad
el bajo peso para la edad gestadonal, que es un CI. Asimismo, se observan alteracione
oncepto estático basado en el peso y la talla en nunciadas en el lenguajey en la autor
I momento del nacimiento y que, por lo tanto, (hiperactividad y ansiedad), así como peor r
eferencia a aquellos nirios cuyo peso o talla dimiento escolar y dificultades en la adquisic
rior o igual a 2 desviaciones estándar de la de aprendizajes escolares básicos (Mulas, 199
ia de su población de referencia. Así, un niño Estudios más pormenorizados muestran los
crecimiento intrauterino retardado puede guientes hallazgos (Viggedal et al, 2004):
r o no un bajo peso, y un nirio con bajo peso - Menor verbal con respecto a la pobl
no tiene por qué haber sufrido un crecimiento normal, con mayores dificultades en
retardado, aunque en muchos casos ambas con- ~rensiónv un vocabulario inferior. Frecu
diciones van de la mano. presencia.de anomia, parafasias s e m á n t i c a
m
El crecimiento intrauterino retardado puede ser dificultades en la resoludón de absurdos ve
simétrico o asimétrico. En el primer caso, se a k - baies, semejanzas y diferencias, comprensi
tan de forma equivalente el peso, la longitud y la de situaciones y alteración en el juicio de c
circunferencia craneal, y suele producirsepor tras- salidad.
tornos geneticos, infecciones víricas congénitas, - Menor velocidad de procesamientoy empl
errores del metabolismo y exposición intrauteri- de mayor tiempo en tareas de exploración
na a fármacos. En el segundo caso, sin embargo, mal. Inatención.
el crecimiento fetal es normal hasta que la tasa - En tareas visuoperceptivas muestran cap
de crecimiento excede la provisión de nutrientes. cidades de orqanización perceptiva más p
asociarse con una mala nutrición o a una al- bres, con may& número de roGcio

psia, hipertensión materna o diabetes En en pruebas de memoria de trabajo


casos, el feto comienza con una menor ga-
ia de peso, y pasa posteriormentea un menor
iento de la longitud. Sólo si la restri
erminará afectándose también el

la pmgtinwión de -S &os por los d i v e ~ o s La mapría de los f i m a f e n a d o s de pdsis


semiciossaaitarios, m muchos cssosren combina- cerebral i m h t i i presmran ano~maii,dades n a o -
ción con terapias privadas quc, da& cl diagnóxti- cmdioiÓ@cas, y iuia minoria (en wmo d 27 %)
t o tan tempranoDsuelen i n i k e pmnta (general- n o m u e s m haaaagos pat01ógios en ks pruebas 1
mentf: a uavh de asociaciones). de naimimap (Recnadro 6-31.En la resonan-
Recuadro 6-2. Parálisis cerebral infantil tras hemorragia intraventricular m
La parálisiscerebral InfarrSIese1 iesukadodeuna bien porque se extravasa desde los ventriculo
aiteraaón cerebral debida a d t ~ r s a scausas we- bien por la suma de un infarto hemorrágicoen c
natales, peinatalesy posnatales. Entre ésbas-des- Dar6nauima(Govenechea.
- , 19991.
taca la presencia de lesroner hip5ximisquemicas. ia hemorragia intraventrsular puede clasificarse
hemorragia intraveWcutar y peñpenáicular. de- en cuatro aruws
- . íundamentales (Coulon. 19811:
fectos tempranas en la migración neuronai, mal- - Grado 1: el sangrado está locakado e" la m i -
formaciones cerebrovaxulaies, infecciones'm-
uterinas e infeccionesddsistemanervioso~tml.
-
triz aerminal. sin hemorraqia- intraventricular
O con una mtnima hemomgia. Generalmente
La asfooa en el momento del parto da cuenta de evolucionanbien.
un 1614 % de los casos, y son los factores con- Grado Il:el sangradoes intraventriculary OCL-
génitos los más frecuentes (apmximadamente el pa en el 1050%del ventriculo. Existe un 25 %
50 5).Debido al incremento de la supervivencia de riesgo de hidrocefalia y un 69 %de proba-
de los bebés prematuros -incluso con menos de bilidad de presentar parálisis cerebral infantil.
30 semanas de gestación? actualmente la mrtad - Grado 111: el sangrado intraventricular es ma-
de los casos de parálisis cerebral infantil se dan en yor del 50 % y el ventriculo está distendido.
nacimientos pretérmino (Bottcher, 20101, por lo Existe un 78 %de riesgo de hidrocefalia y un
que una de las causas más habituales es la k m o - 92 % de probabilidad de presentar parálisis
rragia intraveniricular (Fenelly Dikel, 2001). cerebral infantil.
La hemorragia intmventncular es la variedad - Grado N:se asocia además hemorragia intra-
más común de hemorragia intmcraneal en el parenquimatosa. Hay un 100 % de riesgo de
recién nacido y es característfa de la prematu- hidrocefaliay el 100 %de los casos presentan
ridad. Se origina habitualmente en la matriz ger- parálisis cerebral infantil.
minal, que es una zona situaQaen los ventrículos + La hemorragia intraventricular destruye la matriz
laterales cerca de la cabeza del núcleo caudado germinal y altera la sustancia blanca periventri-
Pig. 6-11.La matriz germinal está formada por cular. Este hecho tiene repercusiones graves,
cPluias que serán precursoras de las neuronas dado aue en el momento de la lesión Ihabitual-
durante bs semanas 1620 de ge?@ción,;y dan m@e'e&?r~~~~~é$pe,de~~rnba~r~~o~dismin
bgar principalmente a los astrocitos. y oligon-
d&Wirocitac durante4 tercer trlrhestre del em-
-
W3dé manera d r ~ i c a ~ l ~ ~ ~ m e r o ~ radia-
llelias
les con io que merma la estructura glial sobre la
barazo. Es unarma muyvulnerable+yaq u w á que miamn ~seomanlzanlasneumnas,asícomo
inme-a en canales vasculaies inmaduros, de
pawdes muyñnas, sin apenascaLas muxu(ares. 1
él de o¡igodendro;itos, células responsables del
proceso de mielinización.Por tanto, el qrosor cor
La altcra&Ón respiratoria y ia subida de la pre-
sion aRerial que se produce con kewencia en
los niños prematurospar&& ser algunos de los
1
tical de estos niños es menor, y quedan afectadas
también las fibras de sustancia blanca subwrti-
cales y las conw'ones tíontbbaralesy taldmícas
factoresque provocm el sangrado en la matriz (Folkerth 2011). El hecho de q w la hemqrragia
germinal. Cuando esto suaede, la sangre se &- intraventricular sea unilateral o biiareral, su gra-
tiendes ~OSvent~ículog¡&ter&~,w n tendencia do, a$ conw.el momento de la gestac@nen que
a acumularse en las astasdccipitaleíy en l a fosa re produzca, perán cmciaies para establecer la
posterior. Además, en el 15 % de los casos la gravedad de sus consecuencias en los aspectos
sangrellegaa la sustancia blanca ppefnnwkular, motoresy cagfiiüvos.

cia magnética realizada a Paula a los 14 meses, antiguos coágulos, asociados tal v a al hecho de
aunque n o se hallaron grandes alteraciones es- que la hemorragia alcanzara el sistema ventricdar
tmcturdes, se observó un discreto aumento de (Ei6-2).
los espacios subaracnoideos, sobre todo frontales
adyacentes a la línea media, asociados a leve atro-
8 fia cerebral. También se apreciaron pequeñas le- EVALUACIÓN INICIAL
'
siones en l a sustancia blanca periventricular, algo
más evidentes en el lado derecho y en l a región Recogida d e i n f o r m a c i ó n y evaluación
de l a escotadura caudotalámica, en probable re- del desarrollo
lación con una antigua hemorragia de l a matriz Comenzamos entrevistando a los padres y ob-
germinal. En las astas occipides de los ventrícu- servando a Pada en situaciones espontáneas de
los laterales se detectaron pequeños cambios por juego e interacción. Encontramos a una niña es-
Ik zhmmm&&sy eLknpjc, aun-
y&iiahíamwssa k e h w ~ s e c u n d a -
my &mas p a w d e dí;iaconjmra, bacía pow
uso de ambas y %ran rmry nihimentarias. Había
+&ido pmtoimperati~s~ pero no se de-
t e d a n m u e s a a s de u a n b dechdva básica.
Ea &ón can d l-je expresivo, sus S S i o -
nes no eran r & d e s , como bien babían in-
fado los p a b se limitaban d balbuceo y a
la ~ r ~ d u c c i ódendabas redobladas w n escasa va-
riedad de sonidos. Sí empleaba giros para llamar
la arenuón de lospadres niando estaban ausentes.
En cuanto a ia esfera receptiva, también era in-
Figura &l. Cortecorona1devnceebmde32mnasde
gestaaón, en el qiie se observa un sangmdaen lamatii madura, incapaz de discriminar objetos fadiares
germina1 del ventrkulo lateml derecho. Elsang& de+ por su nombre o de seguir instnicciones senci-
plaza la matriz hacia el interlordel ventriculo y lo wlapsa. Uas. Aun así,mniprendia k prohibición, pero no
siemprela acataba.
casamente conectada con el entorno y con baja En el p h s ~ c i o e m o c d ,había establecido
exploracjón del ambienre y de los objetos. Presen- un apego insegum ambivalente con los padres.
taba poco mterés por los juguetes propios de la Se detectó cierta sobreproteaión por parte de &-
edad, y los padres reíaraban que en casa no los tos -muy habitual en nuios con salud delicada y
usaba. Cambiaba umtinuamenie de foco atencio- h e n t e s b o s p i d ~ c i o nlo~ que
, hacía que la
nd, pasando de una anindad a otra sin casi de- nuia e m p b ultiducfas desadaptativas para ma-
tenerse en ninguna de ellas. El juego era muy po- nipular su entomo, que la con~extían,en cierto
bre, con tendencia desrmniva y poco fundond modo, en una apequka h a n en casa. A& la

Figura 6-2. lmdgenes de la resonancia magnetita de Paula. A) Se observa el aumento de los espacias subaracnoideos
a nivel fronial, asícoma las lesiones periventriculares y en las astas occipitaies asociadas a la hemorragia de la matriz
germinal.E) En las secuencias en difusión seobserva con claridad la afectaciónde la escotadura caudotaiámicaderecha.
Parálisis cerebrd idbtil

logia, de las alteraciones cerebrales asociadas a grandes prematuros. Se considera indicativa de


los sintomas que la caracterizan y del período lesión hipóxico-isquémicay afecta, sobre todo, a
embrionarioen el que puede haberse producido lostractosdefibrasque rodean losventrículos la-
la lesión cerebral. terales. he han comunicadotambién déficits en la
En Cuanto a la etioloqía. los descubrimientos de confiquración del cuero0 calloso v en los Droce-
cambiando la idea tradi- sor de rnieliniración. ~éspectoa 1; sustancia gris,
ciolial qde arribuia la mayorid de as causas de la las estructuras 4ue
. aoarecen
. mis afectadas son
pamlisis cerebral infantd a problemas en el parto. los ganglios de la base, el diencéfalo, especial-
Actualmente se sabe que del 9 al 17 % se deben mente el tálamo, v el cerebelo. Junto con estas
d rnaiformacionesestr~cturaierdelcerebro(com- alteraciones tambjén se han encontrado signos
plejas displas as corticales, no oprosencefalia. po- de hidrocefalia.
limicrogirias, etc.). Gran parte de estas anomalías, Por el tipo de fallos detectados en la migración
que pasan inadvertidas en los protocolos rutina- neuronal, y la todavia escasa efectividad de la
rios de neuroimagen, se deben a fallos en la mi- respuesta de las células gliales a la lesión ocasio-
gración neurona1 (Horrldge et al.. 201 11. nada, se sospecha que la mayor parte de las al-
Con respecto a las alteraciones cerebrales obser- teraciones cerebrales comunicadas se producen
vadas. las más frecuentes han sido las anormal¡- durante el primer período de la gestación (Korze-
dades en la sustancia blanca y gris, la ventricu- niewski etal.,2008).

describía a Paula como muy testaruda e ya que no sólo se obtienen datos a través de la
e, con rabietas frecuentes ante la frusrra- aplicación de pruebas en situaciones esrructura-
s deseos. Los iguales no eran todavía de das (en las que Paula participó escasamente, por
terés: se encontraba en una etapa madurativa lo que los resultados no se consideran del todo
fiables), sino que se complementa w n informa-
la entrevista familiar y la observación de ción recabada de la entrevista a padres y maestros
en juego libre y conducta espontánea, nos y la observación del menor en su entorno habi-
teamos la administración de pruebas objetivar tual.Por otra parte, este inventario está indicado
1 finde determinar con mayor exactitud su para la valoración del desarrollo global en niños
rollo evolutivo. Cuando se trata de afecta- con mmusvalía y proporciona pautas específicas
s motoras hay que tener en cuenta algLIru>s en los casos de discapacidad motora que pueden
ctos diferenciales en la valoración. Al realizar ser valiosas para las personas que no estén familia-
vidades manipulativas es conveniente llevar a rizadas con ésta.
o un control postural previo, situando al niño Los resultados de la prueba administrada ui-
una posición adecuada que le permita liberar dicaron un desarrollo madurativo de la menor
extremidades superiores y conseguir la mayor que se situaba en torno a los 7-8 meses de edad,
dad de movimiento posible. Hay que minimi- es decir, se observaba un desfase con respeto a la
el estrés, puesto que conlleva un aumento del edad cronológica de unos 10 meses, aproximada-
muscular y, por lo tanto, un empeoramiento mente. El desarrollo en aquel momento era ho-
ejecución. Así pues, conviene disponer de mogéneo, con un p e d similar en todas lar áreas
o suficiente, sin presionar ni apremiar al (Tabla 6-2).
ue la familia esté presente, ya que sue-
cionar sensación de seguridad y mayor Valoración desde la fisioterapia:
dad. También es importante conocer el aspectos motores básicos
o en que habitualmente se comunica el niño,
e en estos casos suele ser peculiar, dada la El fisioterapeuta se centra en observar y regis-
ttar ks alteraciones motoras del n i h con parálisis
uesto que se mostró poco colaboradora m cerebral iidaxil de manera organizada, de forma
primera cita, se optó por administrar el In- que pueda tener una idea clara de la afectación
tan0 de desarrollo Battelle para su evaluación, en este ámbito tanto a nivel cuantitativo, es decir,
ibla 62. Resultados del Inventario dedesarrolloüaíielba ia d a d cmnológica de 17 mesas 1

«qué cosas hacen, como cualitativo, o sea, «cómo Mediante diferentes maniobras (suspensión dor-
las hace». sal, ventral, lateral y vertical; apoyo sobre una nal-
Empezamos valorando los &os osteotmdino- ga; enderaamiento de decúbito supino a sedes-
sor, respuestas de contracción de los músculos es- tación, etc.), se evalúan la aparición y la calidad
uiados ante un estiramiento rápido. Tanto su au- de las reacciones de enderezamiento, equilibrio y
senda como la respuesta exagerada (hipetreflexia) apoyo. En el caso de Paula, las reacciones del eje
se consideran patológicas. En Paula se observó eran adecuadas y simétricas, y sólo aparecían de-
una ligera hiperreflexía en el cuádriceps y elevada bilitadas ias reacciones de enderezamiento lateral
en el tríceps de la pierna derecha (Fig. 6-3). y anterior en la extremidad derecha.
Otros reJeqor que deben evaluarse son los arcai- Conrinuamns con el desuwoIl0 posnrral, en d
cos oprimarios (Recuadro 6-4), respuestas presen- que exploramos la movilidad espontánea tumba-
tes los primeros meses de vida que tienden a desa- da boca arriba y, cuando es posible, sentada y en
parecer. Son consideradosla base de la mouicidad bipedestación. Recogemos cómo es cada postura
voluntaria por muchos autores. Su ausencia o su y la posibilidad de pasar de forma autónoma de
permanencia en el tiempo son signos de alerta de una a otra (encadenamientos motores). La me-
daño cerebral. Alos 17meses Paula no conservaba nor mostraba una actitud simétrica en decúbito
los reflejos primarios evaluados. supino. Se detectaba buena movilidad de las ex-
A continuación exploramos las reacciones neu- tremidades, con alternancia en su movimiento.
romohicer, que nos aymdan a valorar la capacidad Podía llevar las manos a la línea media e incluso
del niño para adaptar su posición en el espacio, las u u b a hacia el lado contrario. Se observaba
usando la información sensorial, por medio de los u n patrón manipulativo aceptable con la mano
cambios posturales impuestos por el terapeuta. derecha, aunque de peor calidad y precisión que

Figura 6-3. Principalesgrupos musculares afectados en la parálisis cerebral infantil.


El recién nacido presenta una serie de reflejos in-
natos wntroladosfundamentalmente por áreas sub-
sentedesdeel nacimiento y desaparece en torno
al @ mes, conforme a~arecela capacidad volun- 1
corticales. &tos son automáticos y deiencadenados taria de coger y soltarobjetos.
por diversos esthulos. Como ya se ha mencionado, 4 ReWo de marcha automática. Movimientos 1
la falta de uno de estos reflejos. asi como su persis-
alla del momento esperado para su des-
aparición. se consideran indicativas de trastorno del
alternos dc flexión y extensión de las extremida-
des inferiores. Se activan al contacto con una sd-
perficie sólida. Está presente en el momento de
1
sistema nervioso, por Ip que es importante conocer nacer y desaparece sobre los 3 meses,
los diferentes reflejos y los momentos aproximados Reflejotonicoce~calodeMagnus. Cuandoel
de aparición y extinción. Los más relevantes se des- bebé está tendidosobre la espalda, la rotación la-
criben a confinuación. teral de la cabeza provoca la extensión del brazo
Reflejo de succión. Se pone en marcha cuando y de la pierna del lado hacia el que mira el bebé,
un objeto entra en contaao con los labios del re- con flexión de las extremidades del lado contra-
cién nacido. Apareceen la etapa prenatal (entorno rio. Está presente en el momento del nacimiento
alos 7-8 me%s&gestación)y disminuyenotable- y desaparece entre los 4 y los 6 meses.
mente en torno a los 6 meses, coincidiendo con Reflejo plantar o de Babinski. La estirnulación
la introducción de la cuchara en la alimentación. de la superficie plantar provoca la extensión y se-
* Reflejo de Moro o del abraza Se abren y cie-
rran los brazos como respuesta a un movimiento
paración de los dedos del pie, como si fuese un
abanico. Debe estar presente desde el nacimien-
brusco de la cabeza y el cuello hacia atrás. Suele to y va desapareciendo a medida que se aproxi-
estar presentedesde el nacimiento y desaparece ma la marcha autónoma, en torno a los 9 o los
sobre el mes de vida. 10 meses.
Reflejo pupilar. Al aproximar al ojo una fuente Reflejo de los puntos cardinales o de búsque-
de iluminaaón, se produce la contracción de la da. Al estimularcon un objeto lazona peribucal,
pupila. No desaparece. el nirio tenderá a girar la cabeza hacia la fuente
4 Reflejodeprensiónoagarre. Al ejercer presión de estimulación. Desaparece alrededor de los 3
en la palma de la mano, ésta se cierra. Está pre- meses.

de la otra mano. Los encadenamientos motores aparece una contracción brusca o en forma de
taban enleotecidos. Era capaz de voltear hacia temblor del músculo que estiramos. Un reflejo
bos lados, usándolo como único mecanismo miotático muy exacerbado se asocia con una
desplazamiento autónomo, puesto que no ga- mayor espasticidad y, por lo tanto, una mayor
ba todavía y tampoco reptaba. No consegnía diicultad funcional. En el caso de Pada era un
tase sola si partía de la posición tumbada, para reflejo patológico en forma de temblor, pero ce-
precisaba apoyo. Sentada, se mantenía con día rápidamente. Esto nos indica que aparecerá
inclinación sobre el lado derecho. Podíapo- en la marcha, como una tendencia a poner el pie
de pie empleando un apoyo. «de puntillas», que será más evidente al correr
oseguimos con la valoración del tono mw- pero que le permitirá un buen apoyo de todo el
lar, y recogemos la aparición de hiperronía, hi- pie en bipedesración.
tonía o tono fluctuante. Uno de los signos que
presentan con más frecuencia en los trastor-
s neuromotores y que sugieren la posibilidad
una lesión cerebral es la presencia del refle-
miotático. El reflejo miotático es la respues-
normal de wntracción de un músculo ante
estiramiento rápido, pero en los nifios con
áiisis cerebral este reflejo suele estar alterado:
sminuido (en niños hipotónicos) o aumenta-
(en niiíos con espasticidad). Como ejemplo,
a explorarlo en los músculos gastrocnemios,
tircmos de una situación de relaiauón y

Figura 6-4. Valoración del reflejo miotático.


I
ALTERACIONES
CEREBRALES ITh4PRANA.S

Muy relacionadas con las alteraciones del tono las posibles dificultades neutopsicológicas asocia-
están las limitaciones en los recorridos arn'cukzres. das (Recuadro 6-51.
Suelen producirse por el aumento del tono man- Así, Paula regresó a nuestm manos a petición
tenido en el tiempo y empeorar con el crecimien- de la terapeuta ocupacional cuando le faltaban
to del nino con espasticidad, siendo responsables apenas 4 meses para cumplir los 3 d o s . Ya había
de gran parte de la discapacidad motora. Paula iniciado su asistencia a la guardería e incluso se
manifestaba ligeras limitaciones en los isquio- habían previsto las necesidades especificas de apo-
tibiales internos y el gastrocnemio de la pierna yo que iba a precisar en el segundo cido de edu-
derecha. cación infantil, recogidas en un dictamen de esco-
En los usos en que sea necesario, se recogen larización realizado por el equipo de orientación
las posibles afecciones estructurales, tanto congé- educativa de su zona. En él se proponía para la
nitas como las que se hayan podido producir por menor la asistencia a un aula ordinaria con apoyos
acción de la actividad muscular anormal. Es muy a riempo parcial, ranro de pedagogía terapéutica
importante el control de la evolución de esras de- como de audición y lenguaje.
formidades, por las graves consecuencias funcio- La adquisición de hitos del desarrollo había
nales y en la calidad de vida que pueden tener. En sido muy tardía: gareó a los 19 meses, inició mar-
la parálisis cerebral infantil es frecuente la apari- cha asistida a los 24 meses, y consiguió la bipe-
ción de escoliosis, luxaciones de cadera y deformi- desración sin apoyo a los 25 meses y la marcha
dades en manos y pies, entre otras, que precisan liberada a los 29 meses. Los primeros bisílabos
en muchos casos el uso de ortesis para corregirlas referenciales llegaron a los 24 meses.
o evitar que evolucionen negativamente. Si el caso En la reevaluación nos encontramos, como
lo demanda, anotaremos las ayudas técnicas que alteraciones principales, graves problemas en
el menor usa o requiere de forma habitual. Pue- el desarrollo del lenguaje, notablemente más
den ser necesarias ayudas al desplazamiento (sillas acenruados en el área expresiva, y frecuentes
de ruedas, andadores, muletas, gateadores) o a la problemas conducniales derivados de su dificul-
función posrural (corsés, férulas, bipedestadores). tad comunicativa, con una nula tolerancia a la
Todas las personas que atendemos al niño con demora y a la frusrración, así como una marca-
parálisis cerebral infantil debemos conocer el ma- da inflexibilidad cognitiva. En especial llamaba
nejo básico de estas ayudas, para que no sean un la atención la dilatada latencia de respuesta que
obstáculo en el trabajo de cualquiera de los profe- mostraba cuando se le hacia un requerimien-
sionales implicados. Paula no presentaba ningún to o se le formulaba una pregunta. En cuanto
tipo de deformidad, por lo que no las precisaba, se le organizaba mínimamente la actividad y
aunque el pie derecho debía ser vigilado, dada su se le proponian tareas concretas con objetivos
tendencia a la flexión. específicos, la atención era sorprendentemente
Finalmente, recogemos los resultados de las adecuada, en contraposición con la desorgani-
escalas de clasificación y exploración utilizadas zación que mostraba su conducta el resto del
en este ámbito. Según nuestra valoración, y coin- tiempo. Presentaba unas estrategias de solu-
cidiendo con el diagnóstico emitido desde neu- ción de problemas ineficaces, con empleo del
ropediatría, a los 17 meses Paula presentaba una «ensayo-error))en detrimento de estrategias más
hemiparesia de grado 11en la función motora y de analíticas, y perseveraba en soluciones infructi-
grado 1 en la funcidn manual según la Clasifica- feras. El juego era poco elaborado, tanto a nivel
ción funcional deTardieu, y de nivel 11en el Gross funcional como imaginativo. Los intereses eran
Motor Functlon Chification Syrtem. limitados, aunque aceptaba tareas diferentes, y
permanecía brevemente en aquellas que no eran
sus favoritas, exigiendo finalizarlas en seguida.
Todo esto lo acompañaba de un amplio catálo-
go de autoesrimulaciones que iban desde correr
Como se ha comenrado, los niños con rrastor- de un lado a otro o dar vueltas sobre sí mis-
nos motores cerebrales suelen iniciar la atención ma aleteando con las manos, hasta movimien-
terapéutica de forma temprana, con pocos meses tos conrinuos de la lengua con la boca cerrada,
de edad, de la mano de fisioterapeurasy terapeu- que hacían creer que saboreaba un caramelo, o
tas ocupacionales, para dar respuesta inmediara la co~ii~ulsióii de arrancarse el pelo, lo cual le
a las alteraciones mororas y dejando riempo a la había generado alopecias en diversas zonas del
propia maduración del menor para que muestre cuero cabelludo.
. ~ . . . ,
e!l!mj e1 e osndoid as m s a p un ap u(>1~n2asuo~ -zriuas as sopeaimld so~nacqoso1 '!y .mi>!q~~ ap
e l ~auodsod enaIIuo3 anb y d o r d peipvy!p e1 'opel s a i u a n q saiueuapmuasap uera anb eX ' r q u r e j o i
o n o ~ o .Xda p n i qur opauaiqo ou!s 'a~a!nb as anb - u a p u o ! ~ m y @ mqeisap ei2npuo3 ap uq!x1n2a1
o l ~ a n barapradr
~ e2y!u2!s o u reradsa anb lapuai ap =uralqo~dsns X ' e y u q ap onoriesap lap soi2ad
-ua 'opel un i o d :sapelTnny!p sop uE!un as m b ~ -~1? Turap so[ ua rn!lajiaiu! a saiuei!~ednu! Xnur
.ora& ap pzyzmdn~q ie!~duie opesa3au e13 m~ a!en%ual [a ua ueq-enrasqo as anb sipyap so?
.ampuo3 el ap uo!~epiáar~orne ap p ~ p c d m el ua
reralo1 A reradsa e rapuardv X a(edua1 la ua i!p!2u! o!~ei!lo!~d o~ap!sum as
~(le!iosuasoiewoso .ase14 o eap! ews!ui eun i!iadai o oluajw
on!l!pne 'lens!~)o!iew!id on!ida>iad olua!uiesa> -esuad ows!w un e selrann iep . ,
. e ei3ua~uai-
o ~ ap d sewalqoid e so!iepunJas uos sauo!se>o .saleni!qeq sew se1 seui!lln seisa opua!s2saleq
ua anbune 'saíez!puaide solsa u03 sopeuoj2elai -dan o salenpnpuo2 ueas eA 'sauo!~eianasiad -
soi!n3i!3 e uelDa4e anb sauo!sal e sope!>oseie=a 're>!iewolne o
ualans 'saiuan3aij uos ua!quielro1n2lg2la A einl salualodaid seisandsai lauaiap eied peqn3
-!13saol>al el ua lepadsa ua 'io!oJsa a[o.puaid~ -y!p A sajuenalaii! solnw!lsa o uo!3ewio~u!
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'iaq3Uog) sopeilsqe soida>uo3 ap u?!suaiduio~ sew eiisanw as anb 'uo!~!q!qu! el ua l p y ? a -
el ua peqn>y!p A on!i!pne s!s!l?ue aiqod 'leqian .ep!uaisos A en!palas uopuale
zap!nw e s e m uejias so%!i>sapsi!>y?p sol '13 le el ua sopesnx seui 'saleuo!>uale SOUiOlSeJl -
epa)e A ioAeui sa uo!sa( el ap uo!suaixa el op :(o~oz"lela!Ilasou) salua!nfi!s sol ue2elsaD
uen3 saluasaid uysa so;i!l?nóu!! sl!>y?p sol anb s$pq?p sopa aiiu3 'oqw?lei ewais!s lap A aseq
a m e d anbune 'so!lop!peiiuoJ uos so!pnlsa sol el ap so!l6ueó ua sauoisal ua o w o !se~ '(!euiw~a6
ap sopeilnsai so1 'aknóual la u02 u o ! q a i u3 + z!iiew el ap e!Keiiowaq el ap ose3 la sa OW03)
'(OLOZ 'laq3nog) io!Jawe e3uelq epuelsns el ua saleln2!1luan!iad
sezaqe3adwoi sol A soqn3 ap e( owo3 sealel ap sauo!sal seii saunwo3 uos soA!Inr>a!a sauopunj so!
uopn>a. el ua ueniasqo as sen!)>niisuo3 zape1 uaLsa!ouo!>uaJo sl!>y?p ?sv 'sen!i!u603 sauopunj
-InJy!p se] anb seijua!w 'sew!%doou pep!l!q!s!n seiurlsip e euaie anb uoiJeuiioiui el ao oiieiixao
.. . . , ,.,
l ua 'soialqo sol ap uo!>e>q!luap! el ua sewalq sauo!sal se1 anb a m e d 'I!~u.~u!leiqaia, s!s!lyed
-0ld u03 sepeuo!Jelai ielsa ualans Sen!lda~iad el a i n p o ~ danb leiqaia2 uopeialle el ap oluaw
sapeiln>y!p se1 .osolle> odian2 lap io!ia?sod -ow la A uo!suaixa el 'uopez!le3o[ el 'e!6o!o!la el
u(>!6ai el ap oiua!wezeólape un uaiaua6 anb o ua pep!aua6oialaq el ap lesad e 'aiied ello iod +
SaleJaiel soln3!iluan sol ap salel!dp~oseise se1 !~
- ( L o o z ' I ~ >A~Ilauuaj) on!i!uóo~
ap uo!xle(!p uexnpoid anb'eJ!zdo uo!x!pei el ojua!weuo!,unj lap uopew!lsaqns eun e ienall
uelawoidwo3anb sauo!sal ua'ouis!w!se !salei!d uapand anb'seloiow Ase!ioleln3!iie sapep!l!qeq
-!JJO A saleia!ied solnqol sol ua e3uelq e!3ueisns se! ap aiueiiodw! uopel3ale eun iaqeu . . aians
.
el ap iio!xnpai ebn aiqixa oPLvn2 opol aiqos IPp!.uei.deiixJ o d ! ~ ap , i i u ~ ~ Ic.q.,la>
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-uasaid el e sopej3ose soNimlisuoJonqn LSOA!~ u o p e l & ~ oi ~
& e u eun ieilsow u a x i e d e!.ld!p
-da>iadons!n si!>y?p sol saunuio3 uos u?!quiel ap sose3 sol 'pep!leuilou el ap soilaweied sol
'saiuenal ap oiluap (13) lenpalalu! aiua!>o> un u03 epeu
-al o2od sauo!xn)!s alue sepeuo!>iodoIdsap -o!Jelai as e>!s?dsa e!saied!waq el anb seilua!w
seisandsai u03 'enbuale uopelnóai ap eilej - 'lenpalalu! uo!>euaje ioAew eun u02 epose as
solio aiiua 'saluelnw!isa ap e>!is?dsa e!saiede&!i el anb a>a~ed'06~eqwa
uo!JeJls!u!uipe el aiue epeniasqo 'soiuawe3 u!s 'od!~qnsepe3 ap oiiuap 'osnpu! 'a 1!iue4u!
-!paw sopeu!wialap e e>![opeJed esandsau - (eJqaia3 s!s!lged ap sodil sol aiiua aiuawen!l
'evnpuo3 ap e3u!u6!s ueiien sauolxisaiiueui se1 'oniiiuóo>
~ R A c I o N T S CEREBRALES TtMPRANAS

cotidianas de la nifia, que promovían el aumento imágenes o dibujos favorecía el trabajo por campos
de esta tolerancia de manera progresiva. Como sernánricos (comidas, animales, transportes, ac-
Paula no entendía todavía el concepro de espera, ciones, etc.). Al mismo tiempo, desde el comienzo
se pautó la consigna «espera»empleada de manera del tratamiento, se entrenó en el seguimiento de
consistente y acompaíada del gesto narurai, y en órdenes. Se empew formulando insrrucciones co-
las sesiones se introdujeron actividades Iúdicas de tidianas sencillas adaptadas al contexto natural de
su interés en las que tenía que aguardar su turno. juego, de tipo sihtate, a pardar, dame, se acabó,
Se llevó a cabo un abordaje específico de tolp- etc. Inicialmente estas órdenes se acornpaíiaron de
rancia a laj-zstración. Se realizó durante las sesio- gestos referenciales que ayudaban a la niña en su
nes, exponiendo a la menor a pequeñas negativas comprensión y seguimiento, gestos que se fueron
y redirigiendo su interés tras producirse éstas, y retirando poco a poco hasta desaparecer. En pocas
también a través de un programa de modificación sesiones Paula entendía y acataba la mayoría de
de conducta realizado con los padres. Dicho pro- las consignas, por lo que fuimos complicando las
grama promovió inicialmente el establecimiento instrucciones, de manera qur se solicitaban dos
de contingencias adecuadas y consistentes en la acciones (p. ej., coge el rompecabezas y siéntate),
casa, el uso de normas y límites daros, y el crabajn o se le demandaban varios objetos (p. ej., trae la
con la familia en situaciones concretas en las que pelota y el coche), hasta llegar a incluir conceptos
la menor reaccionaba o se comportaba de mane- espaciales (p. ej., dame el coche que está debajo de
ra disruptiva o disfuncional. Para ello se llevó a la mesa). A este nivel la menor evolucionaba rápi-
cabo un análisis funcional de las conductas más damente, ya que la capacidad de memoria estaba
problemáticas y se llegó a diferentes acuerdos con preservada y sólo fue preciso trabajar la compren-
los padres sobre cuáles iban a ser las consecuen- sión verbal audiriva.
cias asociadas, cambiando las habituales por otras
más eficaces. Por ejemplo, vivían de forma muy iOh! Si no es capaz de articular la «o»
negativa la visita a los abuelos, ya que, cuando se
despedían, Paula ponía en marcha todo un reper- Con casi 3 aíios, su habla apenas estaba de-
torio de conductas desadaptativas que tomaban la sarrollada. Tenía un inventario de fonemas muy
forma de una gran rabieta, despropordonada tan- limitado, por lo que la mayoría del lenguaje que
to en intensidad como en duración. En este caso, empleaba era vocálico. Se detectó una gran difi-
y en general para la eliminación de conductas dis- cultad amiculatoria que se observaba también al
ruptivas dirigidas a obtener un beneficio (de tipo imitar praxias bucofonatorias. Además, susritoía
caprichoso), se propuso la extinción, aíadiendo, el sonido vocálico lo/, independientemente del
si la duración de la rabiera era excesiva, la redirec- fonema que lo acompañase y la posición que
ción, es decir, ignorar la conducta y, si no paraba ocupara dentro de la palabra, por una emisión
tras un período razonable de tiempo, orientar a la gutural. No unía todavía palabras y empleaba un
menor hacia otro foco de interés que le permiuera repertorio expresivo de no más de 15 vocablos.
«desengancharse»del anterior. Presentaba además sialorrea continua.
Para favorecer la evolución de la expresión
Comprender mejor para expresar más verbal se consideró importante el trabajo de las
prmias, con la finalidad de tonificar los múscu-
Aunque, como ya se ha señalado, el lenguaje los orofaciales, para reducir el babeo, mejorar la
receptivo se encontraba menos alterado, se hacía movilidad voluntaria de dichos músculos y hacer
necesario mejorar el seguimiento de órdenes y consciente a la nina de los iiiovimientos de su
aumentar el vocabularin comnrensivo. Para ello propia lengua. Aprovechando el gusto de Paula
se promovió la ampliación de léxico a través de por la crema de chocolate, manchábamos el pe-
-
imázenes en diferentes formatos (fotografías, ma- rímetro de su boca ron pequeñas cantidades en
teriales digitales, objetos reales en miniatura como lugares diferentes, y le pedíamos que empleara la
los de las casas de munecas, etc.). Hay que tener lengua para limpiarlo y comerse la crema. Inicia-
en cuenta que es importante incrementar el in- mos la masificación de la vocal «o».Hacíamos con
ventario tanto de sustantivos como de verbos. Las ella juegos en los que se caían cosas, mostrába-
nuevas tecnologías despertaban su interés y, por lo mos sorpresa o tristeza, todo aquello que se nos
tanto, su mayor participación en la tarea. Le en- ocurriera y ante lo que pudiéramos exclamar de
cantaba el ordenador y que se le permitiera tocar manera funcional «;oh!». Aqui la evolución fue
las tedas, por lo que una presentación sencilla de considerablemente más lenta. Tardó 4 meses en
P d b i s cerebral &til

capaz de amcular esta vocal, pero a partir de Se asocian a dificultades en el funcionamiento eje- I
momento su lenguaje evolucionó de mane- cutivo, concretamente a una marcada dificultad
niginosa Trabajamos la unión & palabra a de inhibición, que se observa también en ouos
s de peticiones (de tipo udame + objetoa o aspectos del funnonamienw del menor (como la
ero + objetos), en denominación (sobre todo re&ción de una acción siempre ante una misma
adjetivo) y en descripciones sen& de situación). La falta de autocontrol y la presencia
de acciones (sujeto + verbo). Para esto de conductas perseverativas y pensamientos obse-
e ser útil asociar cada palabra con una aa56n sivos durante la primera hfmcia y la adolescencia
ej., golpes en la mesa propinados cada se ha relacionado con el fallo en el desarrollo de
una mano diferente) o apoyar visualmen- los circuitos frootoesttiades (Marsh et al., 2009).
s vocablos (p. ej., dos úrculos en la mesa o Cuando hablamos de perseveraciones verbales, el
es representativas de cada palabra). Una trabaio encaminado a su eliminación se realiza
quirida la yuxtaposición de dos palabras, el mediante diversas estrategias empleadas conjun-
casi vino solo. Poco a poco lo fue general- tamente y en todos los contextos del d o :
a su lenguaje espontáneo y fue ampliando
itud de sus enunciados sin necesidad de in- Si el contexto en el que surge es adecuado, res-
enir de manera específica sobre ello. Induso pondemos una sola vez a la pregunta o &r-
odujo palabras funcionales (artículos, nexos, mación, ignorando el resto de repeuciones.
de forma n a d , par simple mposiuón al Siguiendo con el ejemplo mencionado, un dh
urso cotidiano en los diferenres contextos en llegó una niña nuera al grupo en el que uaba-
jábamos y, al hilo de las presentaciones, Paula
unos meses de intervención, cuando el formuló sus preguntas. Se permitió a la nuia
.e estaba más desarrollado, c o m e d amos- n w a contestar y cuando, en sucesivos mo-
ersionapmnominales. Los pronombres per- mentos, Pada tepería la pregunta, se di5traía a
s son términos móviles, es decir, cambian la otra niña para que no respondiese.
nción de la perspecriva que se toma como Cuando la emisión no esté bien inserta en el
encia. En ninos con problemas comprensivos contexto inreractiva de ese momenw se ignora
Frccurncc que, a la Iiora dc cmplcarlos, mur.,- y se redirige al menor hacia el tema que nos
Eii Pdiih i>cr,isúaiinl dreración ocupe. En este caso, al formular Paula sus cues-
priva leve que volvió a hacerse evidente en este tiones ya resueltas previamente hacia nosotros,
ento, puesto que en el funcionamiento cou- no le devolviamos la información esperaday en
o no se detectaba Para ayudar a la menor a cambio le lanzábamos una pregunta respecto al
derlo, desde la propia perspectiva, y a que tema que estábamos matando en el grnpo (que
a un uso correcto, se emplearon juegos de en ese momento tenía que ver con la proxllni-
S:el terapeuta tenía que hablar al ni60 po- dad de la Navidad y las peticiones a los Reyes
ndose en su lugar, y en cada turno preguntá- Magos).
s quién había de llwar a cabo la acción. En Si no era la primera vez que formula el enun-
sesiones la nina corrigió su conducta verbal. ciado en cuestión (ya lo dijo en un encuentro
anterior recienre), se confronta al niño con lo
E
repetía ... inadecuado de la conducta, puesto que ya sabe
la respuesta. Como bien dijimos a Paula: «eso
Conforme su lenguaje expresivo se &e vol- ya lo sabes, me lo preguntaste ayer*.
endo más mteligible y completo, empezaron a
arecer frecuentes perspveracmner uerbaks. Así, Encajar las piezas
día a realizar la mrsma pregunta a todas las
sonas con las que interamaba, e mduso a la Las habilidades visuoperceptivas estaban muy
isma persona varias veces. Estas preguntas las inmaduras, y precisaba ayuda para resolver tareas
etía varias veces al día y dutanre varios días o sencillas. La terapeuta ocupacional informaba de
as, y mostraba dificultades para inhibii su problemas graves en la coordinación bimanual
uiacíón. Últimamente preguntaba una y otra y dinámica de las manos, junto a marcadas di-
<¿cómose llama tu m d x , «¿cómose llama ficultades de la planificación motora. Así pues,
apá?w y «¿tienespiscina?»a todo aquel con el paralelamente se trabajó de manera específica la
e se encontraba. Las perseveraciones son fre- viruopezepnón y la manipulaciún. A edades tan
entes en los niños con parálisis cerebral infantil. tempranas el abordaje de estos aspectos suele
ser más atractivo para los nifios y se lleva a cabo gnipo normativo (Tabla 6-3). De esta manera se
mediante el juego con encajables, rompecabezas objetiva que:
sencillos, copia de trazos, copia de construccio-
nes, tareas de enhebrado, etc. En esre caso con- Persiste cierro enlentecimiento cognitivo que
seguíamos, además, otros objetivos como mejo- se refleja en tiempos de respuesta incrementa-
rar las habilidades de juego y la ampliación de dos y en una velocidad de procesamiento baja.
intereses o mantener un clima lúdico y de di- Sus capacidades mnésicas, tanto para el recuer-
versión durante la intervención, pues trabajar el do inmediato de información auditivo-verbal
lenguaje cuando hay dificultades puede resultar corno de memoria episódica a largo plazo, es-
muy pesado para el menor, disminuyendo así su tán por encima de lo esperado para su edad. A
motivación. modo de ejemplo, Paula es capaz de recordar
los nombres de todas las alumnas de prácticas
que han pasado por nuestro centro desde que
Funcionamientoneuropsicológico actual
ella inició la intervención neurapsicolágica.
En la actualidad Paula tiene 4 anos y 4 meses. Esta capacidad, sin embargo, se encuentra por
La evolución que ha mostrado en todo este tiem- debajo de lo esperado en niños de su misma
po de intervención ha sido muy notable. edad cuando la información presentada es de
Aunque en las Escalas McCarthy de aptim- tipo visual (tanto imágenes como secuencias de
des y psicomotricidad para ninos obtiene un ni- -O.~ D ~ O ) .
E
vel general cognitivo adecuado, si analizamos las Las destrezas visuoperceptivas son adecuadas a
puntuaciones en cada subprueba y ouas pruebas la edad, mostrando dificultades en habilidades
complementarias administradas observamos un visuoconstructivas. Hay que mencionas que
desarrollo cognitivo disarmónico, con habilidades durante la intervención llevada a cabo, las pri-
que se encuentran más allá de lo esperable para su meras han sido estimuladas en mayor medida
edad, mientras que otras están por debajo de su que las segundas.

lbla 6-3. Evalusción nwropricológicn de Paula a la edad de 4 anos y 4 meses

Función evaluada Proceros Prueba utillzaaa i ~eruirado 1


CI perceptivo-manipuiativo Normal

Velocidad Visuomotor
de procesamiento
Subtest Búsoueda de símbolos (WPPSI-iiI) 11 t
alterado
e 11
( Atetencibn / Auditiva Subescala Memoria numérica. Orden directo
(MSCAI 1
Gbescila Cuento (MSCA) Normal-alto
Memoria de trabajo Auditiva Subescala Memoria numérica. Orden inverso Normal
(MSCAl
Subescala Memoria verbal i y II (MSCAI Normal
Visual Subescala Memoria pictórica (MSCAI Bajo
Subescala Secuencia de golpea (MSCAI Bajo
Lenguaje Caudal léxico Subtest Dibujos IWPPSI-IIII Normal-alto
Denominación Subtest Nombres (WPPSI-III) Normal
Praxiar Visuoconstructivas Subescala Copia de dibujos (MSCAI Normal
Subescala Cubos (MSCAI Bajo
Subescala Rompecabezas (MSCA) Normal
Funciones ejecutivas Razonamiento abstracto Subtest Adivinanzas (WPPSI-IIII Normal
Fluidez Subescala Fluencia verbal (MSCAI Normal
Juiciosocial Subtest Comprensión (WPPSI-IIII Normal
i ainteligencia de werhrler para pmercolar y prirnaria~iil.
MCSA: Escalar McCarthy de aptitudes y pricomotricidad para niiios; WPSSI-111: ~ ~ c ade
Presenta un caudal léxico por encima de lo es- terio. Así, por ejemplo, ponemos en la mesa
perado para la edad. fichas con diferentes formas (barco, pato, llave, 11
La capacidad verbal está dentro de la norma- etc.) y colores, y se le pide que guarde en una
lidad, mostrando un lenguaje inteligíble en la caja todas las piezas atendiendo al criterio de
mayoría de las ocasiones, con errores leves de color (p. ej., todas las piezas rojas). Cuando ha
articulación y con la pragmática preservada. reaüzado la tarea correctamente durante varios
Hay dificultades en el manejo de la infonna- ensayos, se modifica el criterio de selección,
ción numérica, fundamentalmenterelacionada solicitando que guarde todas las piezas de una
con el cálculo. No ha adquirido todavía el con- determinada forma (p. ej., todos los barcos).
cepto de cantidad y presenta dificultades en el Paula tiende en ese momento a seleccionar
un primer barco, uas el cual regresa al criterio
de color. Después de varios ensayos consigue
atención durante la realización de las prue- adaptarse al criterio nuwo.
adecuada, aunque precisó de pequenos
de descanso para múiimizar el efecto de En el colegio se encuentra perfectamente in-
tiga en los resultados. Las ocasionales dis- tegrada en el aula, en la que es capaz de seguir el
ciones durante la ejecución se debieron a las ritmo y el desarrollo curricular propio de su edad.
ades de inhibición más que a un déficit Con el grupo de iguales se relaciona de manera
saosfactoria, aunque recientemente ha manifesta-
nivel motor grueso persiste la tendencia do miedo a la hora de salir al recreo, puesto que
ora en el pie derecho, que aparece especial- en vatias ocasiones ha sufrido caídas durante los
e en la marcha en la que, sobre todo con el juegos motores propios del patio, derivadas del
ento de la velocidad, la hipertonía distal da equilibrio precario que presenta secundario a su
o resultado una asunetría apreciable en el lesión.
o. Esto no impide la marcha e incluso le per- Desde nuestro servicio también orientamos a
te la carrera, ambas totalmente funcionales, las familias con el fin de que puedan acceder a la
on apariencia alterada. mayor cantidad de r e m o s posibles. Así, acudie-
s déficim neuropsicológicos más importan- ron al centro base de valoración de la minnsvaiía.
e persisten en la actualidad se centran en Otorgaron a la menor una discapacidad del 5 1 %,
ción ejecutiva. En esteámbito observamos que incluye tanto aspectos motores como cogni-
tivos. Este trámite permite a los padres sohcitar
Grandes dificultades de inhibición de conduc- ayudas a los organismos pertinentes, como puede
tas prepotentes. Persisten las persweraciones ser la Ley de la Dependencia a través del Minis-
verbales, aunque han disminuido notablemen- terio de Igualdad y Bienestar Social, o ks becas
te en frecuencia. Presenta también algunas con- de educación especial que ofrece la Consejería de
ductas compulsiw que hacen que «desconecten Educación.
de aquello que sucede a su alrededor y se centre La famiíia de Paula inició, hace ya cerca de
sólo en satisfacer el impulso. Por ejemplo, pue- 4 d o s . una carrera de fondo en la oue van a la
de abstraerse durante un juego por la necesidad cabeza (por desgracia no siempre es así cuando se
de tocar el pelo de otro niño o mirar las señales trata de una parálisis cerebral), pero que todavía
que la ropa deja en su piel. Hasta que no realiza no ha terminado. La atención temprana recibi-
la conducta, no wntmúa jugando. da, la coordinación interinstimcionaly el trabajo
Rigidez cognitiva. Paula muestra dificultades llevado a cabo por los padres han permitido que
en tareas en las que se realizan cambios de cri- así sea.

I Juicio clínico: parálls~scerebral infantil debida


a hernorraqia -
- intraventricuiarde orado l.
lar; pequeíios cambios debidos a antiguos
coáqulos
. en las astas occipitales de los ven-

I Hallazgos en la neuroimagen: discreto au-


- mento de los esnatios subaracnoideos: le-
siones en la wdoncia blanca p&ntricu-
trículos laterales.
Neurbwzlcoloaía de la ~ar61isiscerebral in-
fantil;~.'las lesiones dlfus.~~.
e"---.= k?_ii_de 11
1 . : - . ~ ;-~.-
~ ~- - ~
~
~~~~

-~. .~
.~. . ~
- ~
~. .-. . ~ ..,.
~~ . .
I

Acnvio~o6-1. Familiarizarse ban. Contiene 18 tests independientes quevaloran


con la terminología médica y fisioterápica aspectos cognitivos y psicomotorcs, con los que se
obtienen índices en cinco escalas: Verbal. Perceoti-
/ Ejercicio 1. Busque y defina los siguientes tér- vo-manipulativa, Numérica, Memoria y ~otricidad.
minos: Las tres primeras dan lugar a una sexta escala Ge-
- Tipos de reanimación en neonatología: reani- neral cognítiva.
mación de tipo IiI.
- Sedestación, bipedestación, decúbito prono, Escala verbal. Los tests qye la integran son
decúbito supino y suspensión dorsal, ventral, Memoria pictórica,Vocabulario, Memoria verbal, 1
lateral y vertical. Fluencia verbal y Opuestos. Explora capacidadde 1
denominación, expresión oral, memoria a corto
- plazo, Ruidezy razonamiento.
A ~ D A6-2.
D Repasar la neuroanatomia infantil *" Escala perceptivo-manipulativa. Está forma-
da por Constmcción con cubos, Rompecabezas,
/ Ejercicio 2. Localice en una lámina de neuroa- Secuencia de golpeo, Orientación derecha-iz-
natomia los siguientes haces de fibras periventricu- quierda, Copia de dibujos, Dibujo de un niño y
iares que suelen verse afectados tras hemorragia Formación de conceptos. Evalúa la memoria de
de la matriz germina1 y describa brevemente su trabajo y las habilidades visuoperceptivas y vi-
función: suoconstructivas.
- Cápsula interna. Escala numérica. Compuesta por los tests de
- Cápsula externa. Cálculo, Memoria numérica y Recuento y distri-
- Radiaciónóptica. bucíónValora la habilidad del niño para mane-
jar números, el razonamiento lógico y su com-
prensión de términos cuantitativos.
ACTMDAO 6-3. Aprender a evaluar Escala de memoria. Formada por los tests de
en neuropsicología infantil. Principales pruebas Memoría pictórica, Secuencia de golpeo, Me-
moria verbal y Memoria numérica. Evalúa la
Escalas McCarthy de aptitudes memoria de trabajo y la memoria a corto plazo,
tanto en la modalidadauditiva como visual.
y psicomotricidad para ninos (MSCA) Escala de motricidad. Comprende los tests de
(McCarthy, 2006)
Coordinación
-. .- -. . de oiernas. Coordinación de bra-
Estas escalas fueron diseñadas para evaluar el zos, Acción imitativa, coiia de dibujos y Dibujo
desarrollo de niños más pequeños (desde 2.5 has- de un niño, se explora la aptitud motora, la coor-
ta 8,5 anos) en un intento por cubrir edades que la dinación de grandes movimientos y la motrici-
mayoría de pruebas de inteligencia no contempla- dad fina.
1I
Evaluación del ámbito motor
lbdi& cerebral infantil

Se evalúa el control postura1en decúbito, sedes-


tación y bipedestación. Dirigida a la evaluación
Es importante, como neuropsicólogos, conocer en edades de O a 18 meses.
las escalas que se usan con mayor frecuencia tanto GrossMotor FunctíonMeosure (GMFM, de Rus-
para ia evaluación como para la clasificación de los sell et al., 1993). Evalúa la función motora gruesa
aspectos motores si se va a trabajar con niños con con 88 o 66 ítems. Se divide en 5 áreas que van
parálisis cerebral infantil. Aquí se describen las más de decúbitoa correry saltar.Se emplea en niños
habituales. de 0 a 16 años.
Pediotric Ewluotion o f Disobility lnventory
Test de clasificación (PEDI, de Feldman et al., 1990). Es un instru-
mento de valoración de las capacidades para la
Gross Motor Function Classification System autonomía personal y de su realización funcio-
(GMFCS, de Palisano et al., 1997). Es el sistema nal. Consta de tres escalas y cada una de ellas
más aceptado actualmente para clasificar la explora tres dominios: autocuidado, movilidad
qravedad motora en la parálisis cerebral infan- y función social. En niños desde los 6 meses a
de manera quees habitual encontrarla en los los 7 años, no es especifico de parálisis cerebral
informcr orocedentcs del médico rehabilitador infantil.
o del fisioterapeuta. Establece5 niveles de afec- School Functbn k e s s m e n t (SFA, de Coster
tación, de menor a mayor, referidos a movilidad et al., 1998). Identifica dificultades y limitacio-
general.Validado de O a 18 años. nes en la escuela y en la realización de tareas
ManuolAbility ClassificationSystem (MACS, de académicas. Valora tres áreas de la actividad
E :asson et ai.,~2006).clasifica a los niños con pa- escolar: participación, necesidad de ayuaa y re-
ralisis cerebral seaún usen sus manos para ma- alización. Para edades comprendidas entre los
nipular objetos enlas actividades diarias. Distin- 5 y los 11 años.
gue 5 niveles, de menor a mayor afectación. Se
utiliza delos4a los 18 años. J Ejercicio 3. Clasificar el funcionamiento motor
de Paula según el GMFCS (disponible en internet)
Tesf de valoración con los datos de dos momentos evolutivos: la eva-
luación inicial, a los 17 meses, y el funcionamiento
AlbertalnfantMotorScole(AIMS, de Piper etal., actual, a los 4 años y 4 meses, proporcionados en el
1992).Valora la motricidad gruesa con 52 ítems. capítulo.

K o m i m l a SJ, B&e& G, DeLano MC, Potchen MJ, Pa-


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Agenesia del cuerpo c

Llamando al otro hemisferio

A. Montes Lozano. J. Romero Sánchez y M. Piña Reynés

Profundizar en la importancia del cuerpo calloso como estructura conectiva entre los dos hernis-

Conocer en qué consiste la agenesia del cuerpo calloso y cuáles son sus factores etiológicos ycom-
plicaciones asociadas más comunes.
Identificarlos principales sintomasde la agenesia del cuerpo calloso.
Aproximarse a las principales estrategias y técnicas de intervención empleadas para trabajar con
niños que presentan agenesia del cuerpo calloso.

INTRODUCCIÓN que es una malformación cerebral relativamente


común y su prevalencia en la población general se
complejidad del cerebro depende en gran estima en 3-7 por cada 1.000 nacimientos. Puede

ea media para constituir la principal comisura factores vasculares. La genética de la agenesia del
erhemisférica. El fallo de estas fibras en c m cuerpo calloso en los seres humanos es variable
línea media ocasiona su agenesia. y refleja la complejidad subyacente al desarrollo
La agenesia del cuerpo calloso es uno de los de esta estructura. Algunas investigaciones i d -
tornos estructurales del sistema nervioso cen- can que la agenesia total se asoaa en el 10 % de
(SNC) que con mayor frecuencia se encuen- los casos a anomalías cromosórnicas; en el 15 % a
n unaconsultadeneuropsicologíainfantil, ya sindromes genéticos (p. ej., síndrome de Ander-

I 89
1 Recuadro 7-1. Neuroanatornia del cuerpo calloso y su agenesia ¤
Desde el punto de vista estructural, el cuerpo ca- es decir, desde el rostrum y la rodilla hasta el es-
llosodibujaunarcocóncavoy,graciasalaimagen plenio. A pesar de que en el momento del naci-
por tensor de difusión (diifusion tensor imaging, miento están presentes casi todas lasfibras, se ha
DTI), se sabe que en él se definen siete áreas con evidenciado que su mielinización continúa en la
un significado anatómico-funcional diferente: niñez e incluso permanece en etapas de desarro-
1) su extremo anterior, el pico o rostrum, que se llo más avanzadas (Keshavan et al.. 2002).
corresponde con el área orbitofrontal y la corteza + La agenesia del cuerpo calloso induce secuelas
premotora inferior: 2) la rodilla, que conecta con anatómicas específicas. Estudios recientes han
el resto del lóbulo prefrontal; 3) el cuerpo rostral, encontrado que estos pacientes presentan una
queestablece conexionesentre lazona premoto rnicroestructura anormal, como puede ser la
ra y suplementaria; 4) el cuerpo medial anterior, ausencia de formación del surco del cíngulo o
formado por fibras de asociación de las áreas la circunvolución del cingulo invertida, lo que
. reci
motoras:. SI. el cueroo medial oosterior. aue - .
suoiere aue las anormalidades en los tractos de
be fibras del IÓ~~IO
temporal kuperior y parietal; sustancia blanca intrahemisférica pueden ser un
6) el istmo, formado por fibras de asociación del factor importante en las manifestaciones clinicas
lóbulo temporal superior, y 7) el esplenio o rode- de esta alteración (Nakata et al., 2009).Asimismo,
te,formado porfibrasde la corteza temporal infe- es frecuente la dilatación del sistema ventricular,
rior y de los lóbulos occipitales (Fig. 7-1). El cuer- sobre todo de las astas occipitales (colpocefalia),
PO calloso se desarrolla .~rincipalmente
. entre las .v la oresencia
. -
de los fascículos lonqitudinales de
12 y las 18 semanas de gestación; comienza en Probst, consistentes en aquellas fibras que, en
la parte central (en el primordio del hipocampo) . .
luqar de cruzar al otro hemisferio, se proyectan

I y progresa de forma bidireccional, aunque con


un patrón predominantemente anteroposterior,
hacia atrás y se acumulan junto a los ventrículos
laterales ipsilaterales.

mann), y en el 75 % n o tiene una causa identifi- refractarias. H o y es sabido que los síntomas de
cada (Tabla 7-1). estos individuos difieren mucho de los hallados
El cuerpo calloso ha despertado interés en los en las agenesias congénitas, en las que apenas
neurocientíficos durante décadas. Quizá los p r i - aparecen signos de desconexión hemisférica,
meros antecedentes sean los estudios con pacien- probablemente porque en estas últimas se ponen
tes comisurotomizados (Sperry et al., 19691, en en marcha mecanismos compensatorios de reor-
los que se seccionaba quirúrgicamente el cuer- ganización neurona1 y l a información puede ser
p o calloso con el fin de aliviarlos de epilepsias transferida por otras vías de conexión, en espe-

bla 7-1. Sindromer que suelen presentar agenesia del cuerpo calloso

Sindrome acrocalloso Macrocefalia, cuello corto, polidactilia. discaparidad intelectual


Síndrome de Andermann Neuropatia motora y sensorial, hipotonía, heterotopiasneuronales,discapacidadintelectual
Síndrome de Apert Deformaciones craneofaciales, sindactilia, baja estatura
Sindrome de Aicardi Espasmos infantiles, discapacidad intelectual grave

-
Síndrome de Shapiro -
Hipotermia, epilepsia, hiperhidrosis
Sindrome de Donnai-Barrow Hernia diafragmática,sordera, miopia, discapacidad intelectual variable
Síndrome de Dandy-Walker Agenesia del vermis cerebeloso, hidrocefalia, discaparidad intelectual
Malformación de Arnold-Chiari Descenso de amígdalas rerebelosas, asociado a menudo a mielomeningocele
Síndrome de Neu-Laxova Micracefalia. retrognatia, lisencefalia, discapacldad intelectual
Sindrome de Rubinstein-Taybi Microcefalia, estatura corta, pulgares en paleta,discapacidad intelectual
1) ~ i i i ~ rfronion,i,dl
'a Drmorfoioij CI fdi ,i n pcrfelor smo. ba\r ~i,jca anciid, l i . . o l ~o€ nariz b haa eir..,
PO dac11 a .nrrl,q~nr3 preservdud
. -
Agenesia del cuerpo d o s o

m ---

Recuadro 7 2 . Cuerpo callosoy lateralizaci6n hemlrférica


-- - --

4 La lateralmción de funciones wnniite m e cada misferio. Los estudios con resonancia magnética
hemisferio procese un tipo es&íiico d e i n f o m funcional refuerzan esta idea y han mostrado
ción sin ser afectado por la interferencia wnWak una mayor actividad bilateral en tareas comple-
teral. Porejemploel hemisferioizquierdoestámás jas frente a tareas simples (Welcome y Chiarellq
especializado en aspectosfonnales del lenguaje y 2008). Sin embargo, todavía se sabe poco sobre
el hemisferio derecho en habilidades espaciales, cómo regula el cuerpo calloso la transferencia y
musicales y atencionales La e s p e c i a l i ó n he- comuntcación entre los hemisferios, ya que hay
misferica es un fenómeno gradual, no absoluto, trabajoscon resultadoscontradictonos.De hecho,
es decir, un hemisferjo predomina sobre el otro existe un gran debate scbresi estasconexionesin-
en el control de una detemínada íunaón. Dichas terhemisféricasdel cuerpo calloso tienen un com-
asimetríasfuncionalerse relacionan diredamente ponente excitatorio (integran información entre
con otras de carácter anatómica Entre las asime- los hemisferios>o inhibitorio (frenando al otro he-
triar anaromicas con un conelato funcional mas misferio para rnaximirar la especializarionl.Pare
documentado destaca la región del planurn tem- cen coexistir ambos tipos de conexiones, aunque
porale, una wna triangular situada en el interior predomina la excitatoria. Sirvan como ejemplo de
de id cisura deSilviov,.posterior a la circunvolución esta controversia los estudios ex~erimentalescon

II
de Heschl, que presenta un volumen significativa- tareas de escucha dicótica, una pnieba muy utili-
mente mayor en el hemisferio que se va a especia- zada para estudiar la especialáación hemisft;rica
izar en lenguaje, generalmente el iquierdo (Fig. en la que se presentan simultaneamente dos estk
7-21, Aunque el hemisferio derecho también par- mulosaudltivosdistintos,unoencadaoido.Cuaw
ticipa en aspectos prosódicos y pragmáticos del dolosest:mulos implican palabras.se havistoque
enaualc.
. . tiene mayor eswcialización en tuncio el oido derecho tiene mayor rendimiento, u ~ e s t o
nes visuacs y espaciales. La asimetría del planum que dichos estímulos son p m c ~ a d o sfinalmen-
ren~porrile y de las areas que rodean a la cisura de te por el hemisferio contialateral, en este caso e.
Silvioseobserva y en la etapa fetal. y puedellegar izquierdo, especializado en el lenguaje. Desde el
a inverlirsetmslesiónen el hemisferioizquierdoen modelo inhibitorio, podría explicarse por un b l o
etapas tempranas del dewrroi,~.El hemisferio de- que0 del cuerpo callao sobre la scnal del hemis-
rrcho podría asumir en estos caros la especializa ferio derecho. reduciendo ruido y permitiendo un
cion en el fenguaje, a veces con coste para el de%- mejor rendimiento del hemisferio izquierdo. Por
rrolioae sus propia' funciones (Kinsbourne, 1985). otro Iddo, algunos estudios encuentran en tareas
La es~ecialización hemisferica Duede reauerir de escucha dictitica una correlación neoativa en-
la cooperación entre hemisferio; para producir tre el tamañodel cuerpo calloso y la 1ate;alidad de
uha remuexta adaotada a una tarea com~leia .
, o laíunción. lo cual refuerza el modelo excitatorio.
con vaiedad de e;timJlos. ya que ias tareas m&
simples pueden ser procesadas por Jn solo he-
ya que. a menor tamaño, aumentaria dicha iaterd-
lidad (Yazgan e l al.. 1995). 1
cial a través de l a comisura anterior. Sin embar-
go, estos niños distan mucho de ser asintomá-
ticos y, a pesar de l a heterogeneidad del cuadro
que pueden presentar, son diversas las secuelas
neuropsiwlógicas que deben tenerse en cuenta
(Recuadro 7-3).
Para este capitulo hemos elegido el caso de
Alejandro, que presenta u n a agenesia del cuerpo
calloso completa, y manifiesta de forma muy cla-
ra algunos de los síntomas descritos en relación
con este trastorno. O t r o m o t i v o de l a elección
h a sido l o temprano de l a intervención que se
estableció con él y con su familia, que muestra l a
tómicas con sus proyecciones: el pico o rostriirn (1). la
iila (2). el cuerpo rostral (3). el cuerpo media1 anterior eficacia de un rraianiiciiio precoL para lavorrcer
,el cuerpo medial posterior (5). el istmo (6) y el esple- l a génesis de nuwas conexiones en un cerebro e n
desarrollo.
Línea de corte

Figura 7-2. Corte axial en el que se observa la asimetría interhemisférica de las regiones internas de la cisum de Siivio.
El planum temporale muestra un tamaha significativamente mayor en el hemisferio izquierdo, mientras que la corteza
auditiva primaria sude ser más exiensa en el hemisferio derecho.

PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO nosis uretra1 y se le prescribió una férula de ab-
ducción de caderas por ser éstas inmaduras w n el
Alejandro llegó a nuestro centro a los 10 meses consecuente riesgo de luxación. A los 6 meses de
de vida, acompaiíado por su madre. Lo primero vida se le realid una resonancia magnéuca (RM),
que nos llamó la atención fue su considerable es en la que se observó agenesia del cuerpo calloso
trabismo convergente y una facies un tanto pe- completa, así como una dilatación del 111 ventrí-
culiar, marcada por la implantación baja de las culo y de las astas occipitales de los ventrículos
orejas, leve macrocefalia e hipotonía generaliza- laterales (colpocefalia), y la presencia de los fas-
da. Algunas de estas características físicas se han c í d o s l~n~itudinalesde Probst junto a las astas
descrito en investigaciones sobre la agenesia del frontales de los ventrículos (Pig.7-3).
cuerpo calloso (Moes et al., 2009).
D m t e la entrevista, la madre describió la
historia previa del menor. Relató que no exis- EVALUAC16N. EL PRIMER EXAMEN
tían antecedentes familiares de discapacidad, que
era su primer hijo y que no fue consciente de su Dada su corta edad, para la evaluación nos
embaraza hasta el segundo mes, momento en e1 servimos de la Escala de desarrollo psiwmotor de
que, además, aparecieron sangrados. Después la primera infancia de Brunet-Láine revisada, de
todo transcurrió con normalidad, hasta que en una valoración motora basada en la propuesta de
la semana 32 de gestación recibió el diagnóstico Amiel-Tison y Gosselin (2006),y de la observa-
de agenesia del cuerpo calloso. Estos momentos ción de su conducta en situaciones de juego.
estuvieron marcados por los procesos psicológicos Constatamos que en aquel momento, can
y emocionales que suelen acontecer cuando unos 10 meses de edad, el menor presentaba un buen
padres reciben el diagnóstico de una posible dis- nivel de wnnuón con el entorno, mostrándose
capacidad en su hijo, el micio de un período de todo lo colaborador que puede ser un niño de
adaptación a la nuwa sinianón que puede durar esa edad, y que comenzaba a emerger la rnter-
desde meses hasta años. Alejandro nació por ced- su6jehehuidadseculldaria. Respondía a su nombre
rea a las 40 semanas de gestación, pesó 3.620 g y y participaba activamente en juegos de interac-
midió 52 cm. ción como el wcucú-tras*. Su madre nos contó
En los primeros meses de vida mostró ya u n li- que Alejandro era capaz de anticipar situaciones
gero retraso psiwmotor, que se fue haciendo más a partir de daves contextuales, como alegrarse
manifiesto al inicio del segundo año. El sostén ce- cuando escuchaba el sonido de las llaves al abrir
Mico se prodnjo con 4 meses y la sedestación w n la puerta, cuando llegaba su padre. Respondía a
8 meses. Además, presentó desde muy pequeño órdenes básicas apoyadas en gestos, como al pe-
problemas con la succión del biberón. dirle que nos diera algo que tenía en sus manos,
En este primer año también se dieron otras y reaccionaba a algunas palabras familiares. Con
condiciones destacables: fue intervenido de este- esa edad, todavía tendía a explorar los objetos con
Agenesia dd cuerpo calloso

Recuadro 7-3. Aspectos neuropsicológicos de la agenesia del cuerpo calloso

Como es.& erperar, la falta de conectividaden- .. en el razonamiento abstracto.. la resoluc:ón de


tre diferentesestructuras delserelxo..pued&? problemas, la generaliación, la fluidez verbal.
terar el correcto desarrollo de algunas funciones las dilüultades de aprendizaje. los problemas so-
cognitivas. Los ertudios newopsicologicosy Ips cioemo4onales. el retraso en el desarroilo motor
que emplean técnicas de neuroimagen funcional y el funcionamiento sensorial (Brown et al, 2005:
investigan la conelaciónenhcbs déf~citscogni:. Moes etal, 2009; Paul et al, 2007).
tivos, emocionales y comportamentalks de esta También las habilidades verbales han sido muy
población con las alteraciones que presentan en estudiadas, obse~ándoseun aceptable desano-
la anaromia del cuerpocalloso. Ilode lacapacidad de denominaci6n. del lengua-
Debido al amplio rango de factures genéticos je receptivo y de la lectura global. Sin embargo,
y ambientales invoiucrados e n la agenesia del se han encontrado dificultades en el proceu-
cuerpa calloso. los sintomas son muy hetero- miento fonol6gico. la comprensión de la sinmis
más compleja y pubres habilidddes pragmáticas
hasta otros muy graves, que ocasionan grandes (dificultades con el lenguaje más inferencia1 y en
disc.jpacidades. En este continuo de aravedad
- . el uso del contexto para extraer el significado).
tienemucho que decir el tipo de agenesia, total Es sabido que los aspectos formales del lenguaje
o parcia.. y.el hecho deque existan otras anoma- se encuentran mas lateralizados en regiones del
lías cerebrales asociadas. Numerosos estudios hemisferio izquierdo, mientras que el derecho
' han mostrado que la presencia de polimicmgiria,
paquigiria y heterotopias se relaciona con retra-
se encarga en mayor medida de la prosooia y la
pragmáhca. El cuerpo calloso es la vía principal
sos en el desarrollo más graves (Shevell, 2002). para que esta información se coordine, sobre
PM otro ado, las comparaciones entre agenesias todo la sintaxis y la prosodia; si esto no ocurre co-
del cuerpo calloso parciales o totales desvelan rrectamente es fácil que aparezcan dificuirades.
datos más contradictorios. con algunos autores Igualmente. re han descrito competencias so-
que afiri~ianque las agenesias totales se asocian ciales deficientes, pobre juicio social, inrnadurm
a cuadros más graves (Goodyear et al.. 2001). y afectiva y falta de comunicación de emociones.
otros que defienden que las más graves son las
parciales, ya que en ellas se activarían en menor
. -
Estos oroblemas relacionados con la oraamática
del lenguaje y wn las interacciones sociales son
medida los mecanismos de compensación intra- muy shnilares a los encontrados en pacientes
heinisféricos e interhemisfericoc, como la reor- con trastornos del espectroautista De necho, en
ganhción de vias subcorticales o la ampliación

1
de las ohas dos arandes comisuras cerebrales: la -
muchasocasiones secumolen los criterios deese

1
* comisura anteriGyla delhipocampo.
Por l o tanto. es sumamente dificil esfablecer un
perfil cognitivo dSoc.ad0 a la agenesia del cuer-
&lteracion& estructurales del cuerpo callosa se
han relacionado, además de con adtisrno, con
otros didqnósticos como el de trastorno oor dé-
-
po callow En linear acnerales. -
las a~enesiasdel ficit de atención con hiperactividad LTDAH), el de
cuerpo calloso primarias suelen tener un impac- esquizofrenia y el de trastorno bipolar (Van der
to leve sobre la capacidad cognitiva general y, Knaap yVan derHam, 20111.
aunque el cociente intelectual (Ct) pueda ser me- Todos estos hallazgos ponen daramente en en-
nor de lo esperado, se encuentra dentro de los tredicho estudias preliminarer que describen a
parámetros de la normalidad. Los síntomas más los individuos con agenesia del cuerpo calloro
veces descritos tienen que ver con alteraciones como asintomáticm.

l a boca, y l e gustaba úrados al suelo para experi- podíavencer l a fuerza de gravedad. A este tono se
mentar el ruido que hacían. le unía una manifiesta hiperlaxitud articular, con-
Cuando se valora a un ni60 tan pequeno, se diciones que normalmente se dan juntas.
hace complicado disociar l o motor de l o cogni- L a prescripción de l a férula de abducción de
tivo, ya que van de l a mano. En su caso fue algo caderas, que prácncamente debía uciüza~las 24
más fául establecer dicha disociación porque l o horas, n o favorecía en el n i n o l a vivencia del m o -
más llamativo, en este p r m e r momento, era un v m i e n t o y la integración de las extremidades in-
desawolio motor muy rnmadzrro, tanto en l o refe- feriores en su esquema corporal, que era casi nuk;
rente a l a motricidad más grosera como a l a fina. n o soportaba el peso sobre ellascuando era coloca-
Su tono muscular era tan bajo que a duras penas do de pie, ni las usaba en los cambios de posición
, ~ T B A C I O N E SCEREBRALES TEMPRANAS

Figura 7-3. Resonancia magnética de Alejandro cuando tenía 6 meses deedad. Las flechas indican ausencia del cuerpo
calloso tanto en el corteaxial (A) como en el sagita1(5). En el corteaxial re observan,asimirmo,la col~ocefaliav lasfasci-
culos de Probst. En ambos cortes esevidente la dilatación del III ventriculo (línea media)

o para empujarse cuando se le facilitaba el volteo o contrastaba con sus capacidades de lenguaje u
el arrastre. Al ponerlo boca amba permanecía así, otras habilidades cognitivas que sí eran más ade-
totalmente desplegado (como un libro abierto), y cuadas en ese momento. Al igual que ocurría con
boca abajo se cansaba muy pronto de mantener las extremidades inferiores, las superiores no esta-
su peso sobre los brazos extendidos. Sentado, su
espalda se curvaba debido al bajo tono muscular,
-
ban bien integradas en su esquema corporal. De
este modo, Waban aspectos tan básicos como la
con la aparición de una notable cifosis. Todo ello aparición de las reacciones de defensa o el llevarse
hacía que Alejandro no fuera capaz de realizar objetos de una mano a otra.
cambios de posición adecuadamente. Estas difi- En el ámbito sensorial, Alejandro presentaba
cultades psicomotoras suelen ser uno de los signos algunas peculiaridades como, por ejemplo, una
más ternpranos que se dan en la agenesia del cuer- marcada hipersensibilidad a los esninulos táctikr,
po calloso. Es lógico pensar que un nino con tales uesn'buhre~y auditivos, condición que suele ser
dificultades para el desplazamiento no va a tener bastante freiuente en niños con agenesia del cuer-
las mismas ouomnidades de ex~lorarel entorno DO calloso (Moes et al...20091.
~,Así., rechazaba tocar
~~~

que otros ninos de su misma edad. determinados tipos de juguetes, sobre todo de pe.
En cuanto al uso que Alejandro hacía de sus luche, o cualquier wsa que le manchara o mojara
manos, tampoco era el esperado para su edad, y las manos. Todos los desplazamientos de su cabeza
Agenesia del cuerpo calloso

e la verticalidad le provocaban temor, con del tic-tac (movimientos oscilatorios de rotación


rehusaba moverse de la posición de senta- como si fuera un reloj). Los njuegos de regazo»
o que tampoco ayudaba su estrabismo). Los fueron otra herramienta de trabajo. La interacción
os elevados le provocaban una reacaón de que se establece entre el nino y el terapeuta me-
o exagerado. Todo esto dificultaba sobrema- diante el contacto, el ritmo y el sonido (cancio-
sus actividades wtidianas, como los cambios nes), genera un dima de confianza que favorece
al, el lavado de la cara o la alúnentación. que vaya tomando conciencia del movimiento y
último tenía muy preocupada a su madre ya del esquema motor que debe seguir para conse-
la inapetencia del pequeño, se sumaba el guir un objetivo. En cada acuvidad debía planifi-
o de éste al uso del biberón, que abandonó cu cómo y dónde colocar sus manos, su tronco y
pronto y, después, a la ingesta de cualquier sus piernas, y cómo colocar el peso de su cuerpo
nto que no fuera totaimente batido y de tem- en un lado para poder liberar el braza del lado
tura templada. Los vómitos eran frecuentes. contrario y así dmm el juguete que se le estaba
s datos cuantitativos de la evaluación retle- ofreciendo.
en uerta forma, lo descrito. Alejandro pre- En la esfera más específicamente percephuo-
a un cociente de desarrollo de 75, siendo manzpukziva se estimuló que el menor fuera
cocientes por áreas los siguientes: posmal, 73; capaz de cnizar la línea media e integrara el uso
rdinación, 67; lenguaje, 101, y social, 73. coordinado de sus brazos (p. ej., pasando abjetos
de una mano a otra), y se Ueraron a cabo tareas
de precisión en las que tunera que usar la plnza
~NTERVENCI~N h a , como juegos de meter y sacar pinchos de un
tablero perforado o monedas en una hucha. En el
b n c e r el miedo al movimienio caso de Alejandro, la dificultad para realizar estas
esta evaluación se propuso un plan in- tareas no sólo se debía a una pobre coordinación
e intervención, en el que inicialmente se oculomanual, sino también a su hipotonía. Un
la estimulación de las punto importante del tratamiento cuando tenía
alrededor de 1 año fue mejorar la atención visual
w n un programa de estimulación en el que intro-
ducíamos ejercicios de fijación y de seguimiento
visual, como explotar pompas de jabón o seguir
la luz de una linterna en una habitación a oscuras.
disfrutar del movi- Así, se fue haciendo cadavez más efectiva su wor-
nto. Para ello, se intentó trabajar tomando al dinación ojo-mano y fue introduciéndose mejor
de manera firme, proporcionándole el tera- en juegos manipulativos como a p h o ensartar.
En cuanto al área táctil, la dificultad se abordó
desde diferentes frentes. Por un lado, se aportaba
estimulación propioceptiva que ayudaba a mo-
o sobre la pelota de ree- dular en el ni60 la ansiedad que le provocaba la
exposición a los estímulos hápticos, con juegos
ecer las reacciones de enderezamiento, apoyo como rodar como una croqueta sobre colchonetas
uilibrio. Era importante proporcionar a Ale- blandas o taparse bajo wjines grandes y pesados.
ro sensaciones propiocepuvas a base de pre- Por otro lado, se realizó una desensibilizaciónpro-
es mantenidas, golpeteos y vibraciones sobre gresiva, t a t o de la zona orofacial como del resto
corporales, con objeto del cuerpo, ya que el rechazo a la manipulación de
u esquema corporal Este determinadas texturas estaba presente no sólo en
la alunenración w n sólidos, sino también cuan-
do jugaba, ya que evitaba peluches, plastilinas o
pinturas. Para la zona oral, primero se masajeaba
la cara por fuera y se pasaban sobre ella diversos
mataides, como guantes de crin, gasas o espon-
jas; después estimulábamos la cavidad oral por
dentro, con nuestros dedos, cepillos de dientes,
mordedores, etc., siempre de manera muy gra-
S, rotación y torsión de tronco como el juego dual, sin forzar al pequeño. Para desensibilizar las
manos, los pies y el resto del cuerpo usamos el un ítem concreto (p. ej., ante una plantilla con
cepillado y frotado con diferentes texturas, des- 20 dibujos del ratón Mickey, taparía con plastilina
de suaves a más rugosas. Ofrecíamos a Alejandro
u
sólo aquellos en los que Mickey tuviese una gorra)
que explorara dentro de cajas en las que habíamos o ampliando el número de ensayos para mejorar
introducido arroz, lentejas o serrín y pintábamos su persistencia en las actividades.
con diferentes sustancias (emoezanda
, L
siemore
L
oor
1 Sus habilidader mnésicar eran buenas y esto se
las menos desagradables para el niño). Simultá- reflejaba, como era de esperar, en su potencial
neamente, se ofrecieron pautas a la familia para de aprendizaje, que para conceptos curriculares
continuar con este trabajo, ya en un ambiente era bastante acorde con su edad. Con menos de
más natural, como el domicilio, y aprovechando 3 años dominaba los colores, las formas geomé-
las horas de la comida. tricas y algunos conceptos espaciales sencillos. Su
memoria visual era francamente buena y recono-
Alcanzar objetivos cía muchos logotipos, como las marcas de coches
o los de algún hipermercado.
Fueron pasando los meses y la evolución era En este período, cuando Alejandro contaba
bastante positiva, ya que poco a poco Alejandro con 32 meses, se produjo el hito evolutivo que
iba alcanzando hitos madurativos, algunos pro- con tanta ansia todos esperábamos: empezó a an-
pios de su edad y otros con cierto desfase, como dar solo. Su marcha era peculiar, inestable y con
todos los relacionados con los aspectos motores. una base de sustentación muy ampliada, por lo
Sus prerrequisitos para el aprendizaje fueron me- que los movimientos aparecían en bloque y poco
jorando, entre ellos la imitación, en la que fue pa- fluidos. Para mantenerse en bipedestación, blo-
sando de la procedimental con el uso de objetos a queaba las rodillas y las caderas en hiperextensión,
una imitación gcstual más simbólica. y cargaba gran parte del peso en la parte interna
En cuanto al lenguaje, Alejandro comenzó a de los pies (algo que intentó solventarse con el uso
repetir palabras aisladas a los 17 meses, y lo hacía de plantillas). Aun así, la consecución de este hito,
dándoles funcionalidad. El período de explosión sumado a que en la escuela iba alcanzando los ob-
Iéxica, que en los ninos suele darse a los 18 meses, jetivos esperados, generó en los padres un enorme
en é l se retrasó hasta los 22 meses. Pero a pesar de oprimismo: lo . peor ya
. había pasado; sólo faltaba,
ello, no tuvo problemas para adquirir vocabula- según sus palabras, «que sea menos cabezota, que
rio nuevo. La articulación de su leomiaie era ~ o c o coma sólidos y que controle esfínteresi~.
u ,

precisa, como es habitual a edades tempranas de


desarrollo, aunque sus dificultades fonológicas per-
Las exigencias crecen de los 4 a los 6 años
sistieron algo más de lo normal por la hipotonía en
los músculos que intervienen en la pronunciación Con el paso del tiempo las demandas del en-
(habla poco articulada). Utilizaba el lenguaje para torno fueron creciendo, lo que provocó que los
demandar, para informar y para expresar algunos síntomas variaran gradualmente.
estados. Su comprensión verbal también fue si- Contaba ya Alejandro con 4,5 aíios y comenza-
guiendo un patrón normalizado: de la compren- mos a detectar una conducta xocial muy infantil y,
sión de palabras pasó a la de insmcciones sencillas, en general, una ligera inmadurez en el razonamien-
a la de órdenes que implicasen dos proposiciones y, to social, condición que ha sido descrita en algunas
por último, a la compresión de discursos. investigaciones sobre esta alteración (Badaruddin
Se observaba en Alejandro un ligero enlente- et al., 2007). Para poder actuar de forma eefi-
cimiento en el proceramiento de la información y ciente>>en el mundo, el niño necesita desarrollar
en la emisión de respuestas. Sus capacidzder aten- y servirse de recursos cognitivos que le permitan
cionaler iban madurando y podían considerarse procesar adecuadamente los datos del medio que
aceptables, siempre y cuando las actividades fue- le rodea y tomar decisiones que se ajusten a sus
sen más esrructuradas. En entornos menos dirigi- necesidades y voluntad. Muchos de estos datos no
dos, como la guardería, su maestra informaba de son físicos ni materiales, y van mucho más allá de
que se dispersaba con cierta frecuencia. En las se- lo concreto; son psicológicos y abstractos, tienen
siones, ya con el nenropsicólogo, se fue haciendo que ver con nuestra mente, con lo que piensan los
más complejo el material que podía trabajar des- demás, con interpretar sus intenciones, etc. Estos
de el punto de vista atencional, aumentando por síntomas, aunque leves, fueron estableciéndose
ejemplo el número de estímulos distractotes en con el tiempo. La madre nos contaba que otros
tareas de rastreo visual, donde tenía que encontrar niños se reían de cómo andaba y que él se reía con
Agenesia del merpo E ~ ~ ~ O S O

esm-a: a) cada uno contaba lo más importan-


te que le había asado durante k semana, lo que
daba pie a los ouos a hacer preguntas o comenta-
nos relacionados; b) se trabajaba una habilidad o
temática wncreta, por ejemplo la mentira, en k
que se analizaba con qué objetivo miente la gente
(evitar un castigo, recibir un m p l i d o o sunple-
mente por hmmear) y se presentaban varias situa-
ciones en las que tenía que reconocer la mentira
y el propósito con el que se había empleado; c) se
hacían algunas actividades de psicomouicidad re-
lacional, y dJ uno de los tres nifios presentes en la
sesión debía ninventm un juego y explicársdo al
resto para que todos jugásemos (reforzando así la
capacidad generativa que, como después veremos,
fue un punto c e n d de la intervención).
En lo académico, comenzó a adquirir concep-
tos cada vez más complejos, como los tempora-
les (ayer, hoy.. .), aun con ligeras dificultades. Su
buena disposición a i aprendizaje de nuevos cono-
cimientos hacía que en el colegio se fuese mane-
jando bastante bien. En las meas de papel y lápiz
se evidenciaban sus ~ ~ I t d ~ p r & c(grafomo-
ar
uicidad inmadura) (Fig. 7 4 ) ypenepnuar, como
las relaaonadas con la discriminación de asime-
tría simples izquierdadere& (Fig. 7-5). Esra
condición se intentó paliar con la realización de
un programa de desarrollo de lapercepciónvisual,
donde se hizo hincapié en k capacidad de detectar
la posición de dos o más objetos en relación con
el propio nifio y unos respecto de los otros (Eig.
7-6).
En el ámbito motor, las características que se-
guían destacando eran la hi~otoníay una coordi-
nación dinámica algo obre. En esta etapa y tras
nuestra recomendación, comenzó a realizar acti-
iniciar y mantener conversaciones, dar vidades de natación e hipoterapia con el objetivo
de ir aumentando su tono muscular. Se trabajaban
go, detectar dobles intenciones, etc. las asimismo aspectos wmo el equilibrio, la coordi-
es grupales solían tener siempre la misma nación dinámica o el fortalecimiento de

ra 7-4. E~ecuciónde Alejandro del dibujo de una casa U!) y de un niiio (B1 a la edad de 4,5 anos. Se observa un trazo
duro, dificultadespfáxicas,asicorno tendencia a ocupar únicamente el lado derecho del papel
que, subir y bajar escaleras y bordillos, y practicar
juegos como lanzar y recoger pelotas, encesrarlas
en un cubo o una canasta, jugar al bádminton
(usando un globo en vez de una pelota), etcétera.
En las sesiones individuales de psicomotrici-
dad, la terapeuta ocupacional ofrecía a Alejandro
la sala de terapia con una variedad de equipo sus-
pendido, juegos más sedentarios, tareas manipu-
lativas, etc., que é l conocía muy bien, para que
eligiera la actividad que quería realizar. Si no le
proporcionaban expresamente dos o tres activida-
des para que decidiera entre ellas, el niño siem-
pre optaba por el mismo juego, por lo general
muy poco elaborado y de carácter sensoriomotor
(p. ej., balancearse en un columpio mientras grita-
ba y se reía), lo que indicaba dificultades de idea-
ción («¿quéquiero hacer?n). Cuando se le compli-
caba un poco la actividad, por ejemplo, al colocar
el columpio a una altura que él no podía alcan-
zar, le faltaban recursos para resolver la situación
(buscar algo en lo que subirse para acceder así al
columpio), indicativo de dificultades para generar
soluciones a problemas. Ya se evidenciaban algu-
Figura 7-5. Lámina dediscriminacióndeasimetriasdere- nos d+iü ejecuhvor que can el paso del tiempo se
cha-izquierda y arriba-abajo. harían más patentes.
Con 4,5 años, Alejandra todavía no había al-
grupos musculares concretos, para conseguir una canzado muchos de los hitos en cuanto a auto-
marcha cada vez más fluida y coordinada; para nomia se refiere. Ayudaba en tareas de vestido y
ello se le animaba a usar los columpios del par- desvestido de prendas sencillas, pero carecía de

nnnnn
Figura 7-6. Lámina de igualación a la muestra, en la que el niño debe seleccionar los estímulos que son idénticos a la
smuertra~que se encuentra a la izquierda de cada fila. Con este tipo de ejercicios se trabajaban aspectos atencionales y
perceptivos básicos
kgenesiahe\ cuerpo callosa

habilidades suiidentes para completar esta ta- comiera, le daban de comer si era preciso. En
. Por ejemplo, no sabía abrir muchos tipos de los períodos en que Alejandro tenía más apetito,
ches ni botones, y tampoco poseía la coordi- lo animaban a que se alimentara él solo. Poco a
ón y habilidad suíicientespara ponerse o qui- poco iba adquiriendo habilidades como La suc-
e una camiseta él solo. Participaba en tareas ción con c d t a
icas de aseo, como lavarsela cara y las manos o Algunos de los síntomas relatados se muesuan
arse la nariz, y ayudaba durante el baño a en- daramente en la valoración oeuropsicológica que
onarse y aclararse. Pero el lavado de dientes no se Uevó a cabo a Alejandro a los 4,5 d o s (%la
eficiente (dada la reticencia a la estimdación 7-21.
Sta área) y no lograba connolar esfinteres.
con poco menos de 5 d o s cuando aicuizó
¡Cuánto trabajo tengo ahora!
e objetivo, y que anteriormente indicaba que
ría orinar, pero siempre lo advertía cuando ya Al entrar en el colegio, con 6 d o s , algunas
haciendo. de sus dificultades se han hecho más patentes.
mentación continuaba siendo el caballo Lasfuncioner qec11n'uasviven un pico de madurez
la de Alejandro y su familia. Pasaba lar- entre los 4 y los 6 años, y cuando un niño ingresa
temporadas sin querer ingerir prácticamente en educación primaria tiene que poseer ya cier-
ún alimento y, por supuesto, nada que no tas capacidades autorreguladoras y ateucionales
batido. Esto no propiciaba su autonomía para seguir el riuno de una dase durante varias
uso de los cubiertos, pues, con tal de que horas. En estos entornos, Alejandro muestra dis-

ons ancla percep iva


E Percepción de la posic~ónen el espacio Normal-bajo
Relaciones espaciales NormaCbajo
,Memoria Informaaón cuitumi Subtest Infwmación (WPPSi-111) Normal
Verbal

I Retención auditiva inmediata


Aprendizaje verbal
Visual
Subprueba Memoria verbal (RIAS)
Subprueba Memoria verbal (Luria-
Inicial)
Normal
Normal

Retención visual Subprueba Memoria no verbal (RIAS) Normal


Lenguaje Formación de cwiceptos verbales SubtestVocabulario (WPPSI-111) Normal
Vacabulario receptivo Subtest Dibujos (WPPSI-IIII Normal
Praxkr Visuoperceptwas Test de copia de una figura compleja Alterado
de Rey para niños
Subtest Cubos (wPPSl-ii~) Normal
Funciones Razonamiento abstracto SubpruebasAdivinanzas y Analogias Normal
ejecutivas verbales IRIAS)
1
Fluencia 1
~ubescaia'~luencia verbal (MSCAI 1 Normal-baja
Habilidad para utilizar informaci6n práctica Alterado
EMA-DDA: Exalar Magallaoes de detecri6n de déficit de atenilb" y otros problemasen el desanallb: MCSA: Escalas MrCarthy de aptitu-
des Y Piicamatricidad para nihos; RIA* Ervla de inteligencia de Reynolds; WPSSMII. Exala he Inteligencia de Werh~le?para preescolar y
pdrnadaail.
tracciones frecuentes, aunque no parecen estar imagen; después pasamos a dividir en sílabas «pa»-
afectándole en la adquisición de aprendizajes, «ton, y luego en fonemas lpl-la/-ltl-lo/.
sobre todo de los más concretos. No se obser- En lo relativo a la escritura, sus dificultades
va en él una importante impulsividad cognitiva, práxicas siguen marcando esta área. Por un lado,
aunque en ocasiones sobrevalora sus capacidades muestra importantes déficits para interiorizar el
al enfrentarse a una tarea, sin poner en marcha trazado de las letras y necesita al principio ayuda
los recursos cognitivos necesarios ni monitorizar física para reproducirlas y después una guíavisual,
,
adecuadamente su ejecución. En nuestras sesio- compensando también sus pobres habilidades vi-
mes, antes de dar comienzo a cualquier actividad suoconstrucrivas con sus preservadas habilidades
buscamos siempre que atienda a los estímulos Iingüísticas, de maneta que verhaliza lo que tiene
presentados, en ocasiones incluso los nombra- que ir copiando en forma de autoinstrucciones.
mos, y se modela la planificación de lo que debe Por otra parte, el bajo tono muscular dificultatan-
hacer y cómo hacerlo. Una vez iniciada la aitivi- to la adecuada prensión del lápiz como la fuerza
dad incitamos al repaso para ver si está siguiendo ejercida en el trazo, a lo que se suman sus proble-
adecuadamente la consigna. Por ejemplo, si se le mas de coordinación bimanual (evidentes en algo,
presentaba un rompecabezas de 8 piezas, prime- en apariencia tan sencillo, como sostener la hoja
ro observamos todas las piezas, dando la vuelta a de papel con una mano mientras se escribe con
las que estén del revés; luego repasamos la meta la otra). Su preferencia manual y podal es zurda,
(encajarlas todas e igualar el resultado al mode- pero los movimientos de la extremidad superior se
lo del dibujo); comenzamos por una esquina y muestran aún muy inmaduros, sin apenas presen-
vamos continuando por el marco, buscando los cia de disociación entre los diferentes segmentos
colores y formas que conectan. Todas estas estra- (hombro, brazo, muheca, mano y dedos). Con to-
tegias pretenden pasar, en el futuro, de la guía das estas dificultades, la escritura en cursiva apare-
externa a la autoguía mediante las autoinstruc- ce como un enorme reto.
ciones. Para resumir, y haciendo referencia al título de
A nivel ejecutivo, se hace más llamativa su rste epígrafe, cabe decir que la intervención con
escasa capacidad generativa, lo que se refleja en Alejanho en los próximos anos va a continuar cen-
s u habilidad para la resolución de problemas, trada en varias áreas de desarrollo, y serán muchos
como se ha mencionado anteriormente. Dicha los procesos y las habilidades que debamos seguir
condición, junto con las habilidades mentalistas, trabajando: por un kdo, todo lo relacionado con
es un punto central de la intervención en estos la cognición social y sus habilidades de interacción;
momentos. Por ejemplo, se le exponen situacio- por otro lado, su madura ejecutiva en lo que se
nes problemáticas lo más adaptadas a su edad y refiere a habilidades generativas, de planificación,
ecológicas posibles, en las que tiene que plantear mnnitorización y control de interferencia; igual-
varias soluciones a modo de lluvia de ideas y lue- mente en lo referente a habilidades práwcas y psi-
go evaluarlas considerando pros y contras. Igual- comotoras; y, por último, sus habilidades de au-
mente, se realizan muchas actividades de fluidez, tonomía, que están ciertamente relacionadas con
como emitir nombres de alguna categoría en un todo lo anterior y que siguen siendo algo deficita-
tiempo determinado, o un juego en el que repre- rias para u n niño que tiene casi 7 años.
sentamos de manera gráfica un cuento que él va A simple vista, podemos decir que Alejandro
completando (p. ej., «Erase una vez un.. ., que habla relativamente bien, comprende lo que se
cogió su.. . y se fue a comprar 5 cosas que nece- le dice, domina conceptos curriculares, etc., pero
sitaba:. ..»). presenta otros déficits que uenen un impacto en
En clase comienzan a trabajarse aprendizajes su vida cotidiana y que se irán haciendo más evi-
cada vez más abstractos y complejos, como la lec- dentes a medida que los aprendizajes se compli-
toescritura y el cálculo. Su magnífica memoria vi- quen. Todo ella confirma la idea de que la agene-
sual ha facilitado que adquiriera la lectura con un sia del cuerpo calloso no suele ser asintomática,
método global que se está haciendo más analítico. aunque en ocasiones pueda parecer10 y, por lo
Así, conociendo ya todas las letras del alfabeto, tanto, es necesario llevar a cabo una intervención
comenzamos con el reconocimiento de palabras integral que mejore la calidad de vida de estos
aisladas, por ejemplo «pato»,que asociamos a su niríos.
Agenesia del cuerpo &

RESUMEN
-.
agenesia del cuerpo calloso^;.^ -
.
E&ífi~05, como el iindrome de&rdi:oel ,,

en la exploración: retraso ps& -+~w~;p&$&~.-~~~~~~-~ ~~=O


. .= motor. alteraciones en el procesamiéntn % ~ f a i & n i a l t r j r ~ a l &..i %. .o m o O i mal-
a
-
:
-sensorial. enlentecimiento counitivo.~bb- ~ f - 6 ó -6r.CiiiM~il.4a
n hot6'orosencefalia.- '

7-1. Familiarizarsecon los datos que explora: control postural (P), coordinación
oculomotora (C), lenguaje/comunicación (L) y
sociabilidad/autonomía (S). Permite obtener una
Ejercicio l. Busque y defina los siguientes tér- edad de desarrollo y un coclente de desarrollo
parcial (para cada área) y global. Un desfase en-
Hiperlaxítudarticular. tre la edad real y la edad de desarrollo no tiene
el mismo peso en función de la edad cronológica
del niño, de ahí la necesidad de calcular el coci-
ente de desarrollo, Así, por ejemplo, un retraso de
2 meses a los 9 meses tiene mucho más peso que
a los28 meses.
La exploración dura unos 25-50 minutos; se co-
mienza por administrar los ítems de la franja de
la edad de desarrollo estimada por el profesional,
Ejercicio 2. En una lámina de neuroanatomía y se continúa hacia edades inferiores (buscando
una visión sagita1 del cerebro, localice dónde el suelo de la prueba) y posteriormente hacia
sitúan otras comisuras cerebrales, como la comi- edades superiores (techo). Cada item se puntúa
anterior, la inteertálámica, el fórnix, etc., fibras en términos de éxito o fracaso. En el caso de be-
ociación que, al igual que el cuerpo calloso, bés prematuros se corrige la edad cronológica, y
ctan ambos hemisferios. los cocientes de desarrollo se calculan sobre esta
edad corregida.
A continuación se ejemplifica un item de cada
área:
- Control postural: se mantiene brevemente sen-
tado sin sostén (7 meses).
cala de desanollo psicomotor de la primera - Coordinación ocuiomotora: construye una torre
'a Brunet-Lézine revisada de tres cubos (17 meses).
- Lenguaje/comunicación: usa emisiones vocales,
gestos o grita para atraer la atención (7 meses).
1 ~ 0delos instrumentos empleados mas - 50ciabilidad/autonomia: se presta activamente
temente en niños menores de 30 meses. a ser vestido por el adulto, por ejemplo, ofrece
el nivel madurativo en las cuatro áreas su mano o su pie (12 meses).
FROSTIG.Test de desarrollo de la percepción Constancia de forma. Detectar figuras a pesar
visual (Frostig, 2003) de que puedan variar su tamaño o su posición.
Percepción de posiciones en el espacio. Dis-
Fue diseñado con el propósito de valorar los re- criminar si varias figuras son iguales o diferentes
trasos en la madurez perceptiva de niíioscon dificul- según la orientación que presenten en el espacio
tades del aprendizaje. Se administra a la población (p. ej., se muestran dibujos de cinco sillas iguales:
de 3 a 7 años y el tiempo de aplicación se sitúa en cuatro orientadas a la derecha y una a la izqui-
torno a los 40 minutos. Explora los siguientes cinco erda, y el niño tiene que identificar cuál es la dife-
aspectos de la percepción visual que son relativa- rente).
mente Independientes: Relaciones espaciales. Reproducción de pa-
trones visuales.
Coordinación visuomotora. Dibujar con pre-
cisión de acuerdo con unos llmitesvisuales. J Ejercicio 3. Realice una propuesta de 5 activi-
Discriminación figura-fondo. Identificar for- dades que permitan valorar la coordinación oculo-
mas concretas en un fondo complejo. manual en un niño de 24 meses.

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Superando el estigma

S. Roldán Aparicio y L. M. Arrabal Fernández

1 Al finalizarel capítulo el alumno será capaz de:


N Conocer la definición de epilepsia y algunos de los síndromesepilépticos más relevantes de laedad
infantil.
N Descubrir los cambios históricos que se han producido en la concepción de la epilepsia y que han
condicionadoel tratamiento que se ha dado a las personas que la padecen.
Estudiar las principales clasificaciones clínicas actuales de los tipos de epilepsia.
Identificar las repercusiones psicosociales asociadas a estos síndromes.

La epilepsia ha estado presente en todas las so-


ciedades desde la antigüedad más remota, como
La epilepsia representa uno de los trastornos lo constata textos en la antigua Babilonia (Códi-
más comúnmente observados en la práctica dini- go de Hammurabi, de 1760 a.c.), Egipto (papi-
ca cotidiana en el campo de la neurología, y muy ros de 1580 a.c.), la medicina hindú (10s Vedas,
especialmente en el de la neuropediatria Los prin- desde del segundo milenio a.c.) o la hebrea en sus
cipales datos epidemi~ló~icos sitúan su prevaiencia orígenes (la Torá, en torno al siglo VII a.c.).
general en el 0,4-0,8 %, lo que supone una inci- Y si bien en Grecia y Roma se denominó la epi-
dencia de 20-70/100.000/aÍ10, y esta cifra se eleva lepsia como morbo sam («enfermedad saga&>),
hasta el 2-10 % en la población infantil. La evolu- ya en el siglo IV a.c., Hipócrates fue el primero en
ción natural de la epilepsia en la infancia está deter- considerar que tenía su origen en el cerebro y no
minada por el tipo de síndrome epiléptico (Kwan en posesiones de deidades o castigos divinos. En su
y Sander, 2004). El 20-30 % remitirá de manera matado «Sobrela enfermedad sagrada, afirmaba:
espontánea, otro 20-30 % lo hará con tratamiento,
y el 3040 %serán epilepsias refractarias. [...] en c m t a a k enfermedad que Uamamos sa-
grada, he aqui lo que a: no me parece ni más sagrada
ni más divina que las otras: tiene la misma naniraleza
que el resta de las otras enfermedades, y por origen las
ANTECEDENTES HISTÓRICOS mismas causas que cadauna de elas. Los hombres le han
atribuido una causa di- par ignorancia y a causa del
Para comprender el entorno social y familiar asombro que les inspira, p u s no se parece en nada a las
del enfermo epiléptico es interesante conocer los enfermedadesordinarias (citado en Ch&-Albea, 1999).
prc~tdrnreshistóricos que han determuiado la
percepción de la epilepsia que la sociedad tiene Durante la Edad Media, las teorías nahualistas
en la actuaiidad de los médicos griegos perdieron influencia para
dar paso a las viejas creencias demoníacas (San tia epiléptica o «cuadro epiléprico en el que las
Isidoro de Sevilla popularizó en el siglo m1 el tér- crisis contribuyen a un deterioro progresivo de
mino lunaticur), Y si en el Renacimiento se acen- las h c i o n e s cerebrales*, y el rindrome epilépti-
tuaron y radicalizaron las actitudes medievales en co benigno o «síndrome epiléptico caracterizado
torno a este tema, a partir del Siglo de las Luces por crisis fácilmente tratables que requieren o no
(XVIII) se inició el declive de tales hipótesis demo- medicación y pueden remitir espontáneamente
níacas y se utilizaron términos todavía presentes con el paso del tiempo».
en nuestros días, como «telele* o xtembelequen. Uno de los conceptos clásicos que más ha
En el siglo m,algunos autores mantenían, desde vatiado en la actualidad, como consecuencia de
una óptica moralista, la hipótesis de algunas prác- los avances en los tratamientos farinacológicos y
ticas de *degeneración moral*, como el onanis- quirúrgicos, es el de epilepsia refractaria, definido
mo, en el origen de la epilepsia, una concepción ahora como la «persistencia de crisis epilépricas
que ha perdurado hasta el siglo xx y acarreado diagnosticadas con certeza, que afectan a la cali-
terribles consecuencias, ya que condujo a rrata- dad de vida, tras haber tomado dos fármacos en
mientos supuestamente antiepilépticos como la monoterapia y una asociación de dos fármacos de
castración, la ooforecromia y la clitoridectomia. primera línea, apropiados al ripo de crisis y sín-
En resumen, como Kale (1997) refería acerca drome epiléptico, a las dosis terapéuticas máximas
de la evolución histórica de la epilepsia: «ha sido toleradas, con cumplimiento adecuado, durante
descrita como 4.000 años de ignorancia, supers- un periodo de 2 años, que puede ser acortado en
tición y estigma, seguidos por otros 100 años de períodos de gravedad» (Gómez-Alonso y Bellas-
conocimiento, superstición y estigma*. Lamas, 201 1).

D E F ~ N ~ C ~ O NY ECONCEPTOS
S BASICOS CLASlFlCACldN DE LAS CRISIS
ACTUALIZADOS EN EPILEPSIA EPILEPTICAS

En el año 2010, la Liga Internacional contra la Existen diferentes clasificaciones para las crisis
Epilepsia (ILAE) estableció y actualizó los princi- epilépticas dependiendo del punto de vista desde
pales conceptos en epilepsia infantil (Berg et al., el que se abordela cuestión (en función de su etio-
20 10). logía, dc los mecanismos fisiopatológicos, según
Así, se habla de crisis epikptica para referirse la semiología, etc.). La actual clasificación de la
a la «ocurrencia transitoria de signos y10 sinto- ILhE (Berg et al., 2010) resulta extremadamente
mas derivados de una actividad anormal excesi- compleja y poco práctica en la asistencia clínica
va o síncrona de la actividad neuronalx, mientras diaria, además de encontrarse todavía en fase de
que el concepto de epilepsia constituye una eo- discusión y no ser aceptada por todos los autores
tidad que se define como un «trastorno cerebral (Gómez-Alonso y Bellas-Lamas, 201 1).
caracterizado par una predisposición duradera a En la tabla 8-1 se presenta la clasificación más
generar crisis epiléptica y por las consecuencias empleada en la práctica habitual (Engel et al.,
neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales 2001), por ser la de mayor utilidad desde un pun-
de esta condición*. Una única crisis puede ser to de vista puramente clínico y semiológico.
suficiente para establecer el diagnóstico con un La primera condición que hay que abordar
electroencefalograma (EEG) acorde, frente al clá- para definir una crisis epiléptica se refiere a la afec-
sico criterio ya superado de que se precisaban 2 tación de La conciencia durante su transcurso. En
crisis o más. función de este aspecto se diferencian dos tipos
Un concepto diferente, más amplio que el de de crisis:
crisis epiléptica y el de epilepsia, al incluir in-
formación acerca del niecanismo, la causa o el C~i~i~parcialer oficales, en las que la concien-
pronóstico, es el de síndrome epiléptico, que se cia no se pierde total y absolutamente desde el
entendería como el «grupo de signos y síntomas inicio de la crisis, y que a su vez se dividen en
que configuran un trastorno epiléptico único». parczaler rimoler (conciencia totalmente con-
Dentro de los síndroms epilépticos se distinguen servada), parciales complejas (conciencia afec-
dos grandes grupos en general, que en~loban,a tada) y parcialcr rrcundariamente gene?-alimda
su vez, diferentes entidades concretas, pero que (crisisparcial que posteriorment~se generali-
tienen en común el curso clínico: la encefalopa- za).
les lantesporcialer) Generalizadas
Tónicoilónicas
síntomas sensoriales elementales Ciónicas
íntomassensorialesexperienciales Ausencias típicas
Ausencias atípicas
ignos rnotoresrlónicoselementales Ausencias miociónicas
risis motoras tónico-asimétricas Tónicas
automatismostípicos del ióbuia temporal Espasmos epilépticos
automatismoshipercinéticos Mioclónicas
mioclonias focales negativas Mioclonlas Qaiuebrales
. . (can o sin ausencias)
crisis motoras inhibitorias Mioclónico-atónicas
Mioclonías neqativas
-
Atónitas
Crisis reflejasen los sindromesepilépticosgeneralizados

CrisisgeneralizBdas,con pérdida total y absolu- del medio sin más síntomas, para inmediatamente
-tade laconciencia o de la conexión del medio desoués. al ceder la crisis. continuar con la activi-
L .

esde el inicio de la crisis. dad que estaba realizando, sin el período poscrí-
tiw habitual (somnolencia, confusión) propio de
segunda característica que define a una crisis los otros tipos de crisis.
tica es lasemiologíaclínica durante el episodio
e et al., 2001), pudiendo asociarse en una
a crisis más de una manifestación. Las prlli-
manifestaciones clínicas que se describen
motora: contracciones muscukres repetidas En la definición de un síndrome epiléptico, el
e si son amplias y en salvas se llaman clonúu, y tipo de crisis epiléptica constituye un factor más,
son muy breves, miocloníar); con hipertonía (y de manera que para caractenzarlo se necesitan
ominan entonces &tónica), o con pérdi- también datos complementarios de la evolución
tono muscular y caída brusca al suelo (iriris del cuadro y de otras manifestaciones clínicas.
nzcar); 4) semitiva: alterallona de la percepción Enmarcar a un paciente en u n determinado sin-
cualquieta de los cinco sentidos o síntomas au- drome epiléptico aporta mayor información en
& &

'cos; c) priquica: miedo, depresión, alegría, cuanto al pronóstico y al tratamiento.


uones, ilusiones o experiencias de tipo dqh- Como $a se ha méndonado, si bien en 2010 la
amak-m; d) automztümor: actividad motora ILAE estableció una nuwa dasificación, es todavía
iunmia consistente en movimientos repetiti- muy criticada y no cuenta con una aceptación gene-
y estereotipados sin objeto (masticación, de- ralizada porque difidta el manejo dínico (Gómez-
uón, golpeteo, abrochado de botones, emisión Alonso y Bellas-Lamas, 201 1). La tabla 8-2 mues-
onido, etc.), y e) aura: sensación subjetiva que tra la clasilicación más u h d a en el trabajo clínico
erimenta el paciente antes de una crisis. diario debido a las dificultades referidas con la ac-
r lo tanto, las crisis se d e h e n y clasifican nial; esta clasificación resulta mucho más práctica
ando ambas características clínicas: a) crisis y cuenta con el consenso de todos los profesionales.
iales simples o complejas (con o sin generali- El principal factor que caracteriza el dmgnós-
ecundaria), de semiología motora o sensi- tiw de un determinado síndrome epiléptico en
o psíquica, con o sin aura y con o sin automa- neuropediatría es la edad del niño. Asociados a las
y 6) crisis generalizadas (exclusivamente diferentes etapas de maduración cerebral, se obser-
iología motora): crisis tónico-clónica gene- van síndromes espeúficos y característicos de cada
a, tónica o mioclónica. Un tipo peculiar de edad que sólo se dan en esos períodos de la vida del
eneralizada es la ausencia, en la que no su- niño y no en oms. Por m n e s didácticas se ex-
e ningún fenómeno, ni motor ni de alteración pondrán algunos de los más representativos, remi-
tono, y el paciente permanece desconectado tiendo al lector a textos específicos para los demás.
Tabla 8-2. Clasificación de los sindiomes epilipticos según la ILAETaskForceon Classification and Teminolo!
~ ~
~

~ -
.~

1 Focaies de la infancia CE benigna infantil (no familiar)


E6 con puntas centrotemporales
EB occipital de cornienm temprano (Panayiotopoulosl
E6 occipital de comienzo tardío IGastaut)
Focalesfamiliares AD CE neonatales familiares benignas
CE benignas familiares infantiles
Epilepsia nocturna del lóbulo frontal AD
.
Eoileosia
, del lóbulo temooral familiar
Epilepsiafocal familiar confocosvariables
1 Eoileosia
Focales familiares
iprobabicmente rintomátcorj
. . limbica
1 tpilepcia oel idbulo temporal mediai . ec,erosis"el hipocampo
Epilepsia del 1"bulo temporal por elioiogiar erpccihcas
Otros tipor uelinidos por iocalizac un y etiolaga
Epilepsias neocorticales
Síndrome de Rasmussen
Síndromehemiconvulsión-hemiplejia
Otros tipos definidos por localización y etlologia
CF nor~iale< rnlnrantcsdeb infancia
úeneraiilddos idiophtiror 1 Epi1eps.a mioclon
, ' ' ca benigna de la nfancid
Epilepsla con CE m oc.ono-arráricds
Epilepsia con ausencia del niíio
Epilepsia con ausencias mioclónicas
Epilepsia generalizada idiopatica con fenotipos variables
Epilepsia con ausencia juvenil
Epilepsia mioclónica juvenil
Epilepsia con CE tónico-clónicas generaliadassólo
Epilepsia generalizadas con CE febriles plus
Reflejos Epilepsia ldiopática fotosensibie del lóbulo occipital
Otras epilepsias visuosensibies
Epilepsia primaria de la lectura
. . de sobresalto
Epilepsia
Encefalopatíasepiiéptica5 Encefalopatía mioclónica temprana
lanomalíasepileptiformes Síndrome de Otahara
que contribuyen a la disiunción Sindmmede West
Progresiva) Síndrome de Dravet
Estatus mioclónica en encefaiopatia no progresiva
Síndrome de Lennox-Gastaut
Sindrornede Landau-Kleffner
. . de unta-onda continua del sueño lento
Eoileusia
Mioclónicasprogresivos Ceroidolipofuscinosis
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Unverricht-Lundborg
Distrofia neuroaxonai
Enceialomiopatíamitocondrial con fibras rojas rasgadas
Atrofia dentatorrubropalidalui~iana
Otras
CE que no requieren CE neonatales benignas
necesariamente diagnóstico CE febriles
de epilepsia CE reflejas
CE por privación de alcohol
CE químicamente inducida por drogas u otros
CE postraumática inmediata y temprana
CE única o racimo aislado de CE
CE esporádicamente repetidas (oligocpilepsial
TornadodeBI~meefai,2m.
AD:autos6mica dorninante;CE:cririr epi1éptica;EB:epilepria benigna.
s epilépticos del período con descarga de punta-onda lenta generalizada, y
discapacidad intelectual. El 20 % delos casos pre-
viamente presenta un síndrome de West. La edad
Las convulsiones en el recién nacido di6eren de inicio se si& entre los 2 y los 8 años de vida
r en varios aspectos, prin- (con un máxnno entre los 3 y los 5 años). Las
dificuitad para cataiogar crisis pueden ser de varios tipos, si bien las tónicas
s neonarales en relación son las más frecuentes (hasta un 92 %). Aunque
la expresividad c h i c a limitada del cerebro aparecen en vigilia, lo que caracteriza al síndro-
duro, siendo escasas las correlacionesclínica- me de Lennox-Gastaut es que suceden durante el
sueiio. Cursan con afectación neuropsicológica
(cog~tivay condumal) y se caracterizan por su
refractaciedad y por su etiología (aunque algunos
casos se consideran idiopáticos o criptogénicos, al
no hallarse una musa concreta).
drome de West
Síndromes epilépticos del niño mayor
Esta entidad, descrita por West en su propio
y el adolescente (Ruiz-Falcóet al., 2008)
de 4 meses, se conforma por la siguiente tría-
espasmos infantiles, hipsarritmia y deterioro
Epilepsia con ausencia
El sindrome de West tiende a presentarse antes Se trata de unz epilepsia que cursa con ansen-
los 12 meses de edad, con un máximo en torno ciar (antiguamente denonunadada petrt mal) y
6 meses y son raros los m o s que se inician que comienza entre los 3 y los 12 años de vida.
ués de los 24 meses. Una característica peculiar Si se inicia entre los 3 y los 9 años se denomina
te síndrome es que, cuando aparecen las crisis epilepsia con ausencias infantiles, y si aparece a
épticas, con frecuencia hay una detención o re- partir de los 9-10 años, epilepsia con ausencias
ón en el desarrollo psicomotor. El nino puede juveniles. En el 40 % de los casos se asocian crisis
er la sonrisa social, el interés por el entorno tónico-dónim generalizadas, usualmente entre
cluso hitos evoluriws ya alcanzados. Las cri- los 10 y los 15 años de edad. Se observa un regis-
epilépticas típicas son los espasmos infantiles. tro EEG característico y definitorio: paroxismos
nsisten en contracciones tónicas (sostenidas) de generalizados de punta-onda a 3 Hz. Las uisis
abaa, el tronco y ks extremidades, bilaterales, se desencadenan de forma característica con la
general simétricas, bmscas, de aproximadamen- hiperventilación. Habitualmente la respuesta al
1 segundo de duración. Pueden producir una tratamiento es muy buena, aunque de forma in-
n o extensión del mnco y las exmemidades, frecuente aparecen casos refractarios.
combinación de ambos. Así, recuerdan un
«abrazo». Ocurren en salvas de
Epilepsia parcial benigna con paroxismos
ta más de 100 elementos, varias veces al día, rolándicos o centrotemporales
a aDareCeI oredominantemente al
eaar o al conciliar el sueño. Representa el síndrome epiléptico benigno in-
n el electroencefalograma (EEG), el patrón fantil por excelencia. Las crisis se inician en- los
terístico es la hipsarriunia. Una hipsarrit- 3 y los 13 años. Aunque pueden aparecer dife-
típica se define, en vigilia, por una mezcla rentes tipos de crisis parciales con o sin generaü-
uica y aleatoria de ondas lentas de alto zación secundaria, la crisis típica y característica
e y puntas de amplitud y localización om- se da d m t e el sueño (primeras o íútimas fases
e en todas las áreas corticdes, sin sincronía de éste) y es una crisis parcial sunple con semio-
e ambos hemisferios ni riuno basal discer- logía hemifaual: clonías, desviación de la boca y
e (Roldán, Bembibre, Ramos y Cimadevilla, parestesias, manifestaciones orofa3ngokríngeas y
anartria (el mño quiere expresarse pero no lo con-
sigue e intenta comunicarse con gestos, aunque
índrome de Lennox-Gastaut puede emitir sonidos guturales). Habitualmente
son muy breves (menos de 2 minutos) y en la ma-
Se caracteriza por la tríada: ausencias atípicas, yoría de las ocasiones muy poco frecuentes o de
'sis tónicas y crisis atónicas; patrón en el EEG crisis única. El diagnóstico lo ofrece la localiza-
ción de la descarga EEG en el área cenmtempotal que se precisa la administración de corticosteroi-
I
o rolándica. El pronóstico suele ser excelente, y des durante vanos meses. Finalmente, en u n pe-
dada la benignidad y k escasa recurrencia, no está ríodo variable entre 2 y 7 anos del inicio, se logra
indicado instaurar tratamiento en el inicio. el control de las crisis y de las POCS, aunque las
secuelas neuropsiwlógicas pueden ser ya perma-
Sindromes epilépticos con punta-onda nentes. Existen tres síndromes de POCS: el sín-
continua durante el sueño drome de Tassinari, la epilepsia &ia adquirida
(síndrome de Landau-Kleher) y la epilepsia par-
Los síndromes epilépticos con punta-onda cial benigna aúpica de Aicardi.
continua durante el sueno (POCS) están d&ni-
dos por el EEG en el s u d o de punta-onda ge-
neralizada a 1,5-2 Hz de forma continuada (Eig. M COMORBlLlDAD
8-1). Clásicamente, el criterio diagnóstico es que CON OTROS TRASTORNOS
la punta-onda ocupe al menos el 80 % del total
del sueno no REM (hoy en día discutido). En En los niños con epilepsia se aprecia una ma-
vigilia los enfermos pueden presentar un EEG yor incidencia de discapacidad intelectual, tras-
normal o alteraciones foc&, a veces iguales que tornos del lenguaje, dificultades de aprendizaje
en la epilepsia parcial benigna con paroxismos ro- y problemas de integración social. Todavía hay
Iándicos. Aproximadamente el 40 % manifiesta controversia acerca de si las crisis epilépticas en
anomalías neurológicas, tratándose entonces de si mismas pueden producir el grado de deterioro
sintomáticas, y el resto muestran normalidad neu- mental que se observa, o si debe tenerse en cuenta
rológica antes de la aparición de la POCS. Se pre- la etiología, la medicación, los factores psicoso-
sentan con crisis de cualquier semiología (excepto ciales y el tipo de síndrome epiléptico. Existe un
tónicas) o sin uisis. Otra de las características de leve aumento de la mortalidad en relación con la
estos síndromes son los síntomas neuropsicoló- enfermedad subyacente, y riesgo de ahogamiento
gicos. de los qiir son <lir<<:i:lrricrirc rccponsahlcc y de muerte súbita.
lxs I'OCS: rraiuriios dc ~oiidiicia.ditiiiiliadcs de Son mucbos los trastornos orgánicos de la edad
aprendizaje y de lenguaje, síntomas compatibles pediátrica en los que la epilepsia es uno de los
w n trastornos del espectro autista, trastornos por principales síntomas y que, independientemente
déficit de atención con y sin hipetadvidad, etc. del trastorno en sí, supone uno de los condicio-
Las crisis suelen ser refractarias al tratamiento. Es nantes más relevantes de la gravedad y del pronós-
preciso, además, que remitan las POCS, para lo tico del proceso (Parra e Iriatte, 2007).

Fiura El. Puntbonda continua durante el sueno (POCS) lento. (Cortesía del Dr. A. Galdón).
cos relacionados con la eaologia de las crisis o de
epilepsias sintomáticas, esro es, secundarias a una I
a valoración diagnóstica en la epilepsia se basa afectación principal (cmmosomopaúas, enferme-
ecialmente en una minuciosa historia dínica, dades metabólicas, etc.).
onstituye la base del diagnóstico. Será la his- El EEG debe realizarse en todo paciente w n
de&& La que aporte las daves fundamen- una crisis no provocada, aunque hay que recordar
no sólo para diagnosticar la crisis, slno para que el diagnóstiw de crisis epiléptica es clínico
adra el tipo de síndrome epiléptico y plantear y un EEG normal no lo descarta. De la misma
quema tera~éutiw,así como el di-óstiw di- manera, un EEG patológico no supone necesa-
riamente un diagnóstico de epilepsia. el 10-15 %
de la población presenta alteraciones inespeúficas
en el registro, y el 1 % muestra anomalías epllep-
tiformes sin crisis. Si el EEG de vigilia es normal
1 diagnóstico de epilepsia se basa fundamen- pero se mantiene la sospecha de crisis epilépticas
nte en la historia clínica, y son de especial que pueda conformar un síndrome epiléptico,
las cuestiones orientadas a describir debe r e a h e un EEG en privación de sueño
os que suceden durante la crisis de la y durante el sueño, ya que esws dos circunsran-
era mas detallada y precisa posible, así como cias son las principales activadoras de descargas
olución: si hay afectación de la conciencia epilépticas, con lo que aumenta la probabilidad
1uiicio hastael final, la secuencia de apari- de encontrar alteraciones. Pucde ser precisa una
la semiología dínica y su progresión (tono momtorizauón video-EEG de más de 24 horas
ar, fenómenos motores y sensitivos, auto- (imprescindible en la evaluación prequuúrgica de
os, etc.), la presencia de aura, mordedura k epilepsia). El EEG es la principal prneba para
gua o pérdida del control de esfinteres, así la clasificación de los síndromes epilépticos, así
o la finalización del episodio y la recupera- como para establecer el diagnóstiw diferencial de
crisis epilépticas frente a ottos trastornos.
e gran interés resultan también las circuns- Entte las pruebas de neuroimagen, la resonan-
cias en que aparecen las crisis (sueño o uigilia) cia magnética (RM) es la de elección en la epilep-
posibles factores desencadenantes, ya que sia. La RM funWonal tiene su indicación princi-
nformación, además de ser muy útil en de- palmente en el ámbito de la cirugía de la epilepsia
nados síndromes epilépticos,es fundamental (Koepp y Woemann, 2005). Por su parte, la
diferencial w n otros trastornos tornografía por emisión de positrones PET) y k
stiws no epilépticos (p. ej., en los síncopes tornografía wmputarmda por emisión de fotón
único (SPECT), que se basan en la captación de
portante, igualnenre, la información que determinados ligandos radiactivos por las zonas
coge acerca de antecedentes personales (par- epileptógenas, no son pmebas rutinarias, aunque
desarrollo psicomotor, enfermedades sistémi- se precisan ante determinadas epilepsias refracta-
etc.) y familiares (enfermedades neurológicas, rias y en estudios prequirúrgicos de la epilepsia.
special la epilepsia, etc.), que proporcionan
s fundamentales acerca de posibles etinlogías.

b l o r a c i ó n física Tratamiento agudo


exploración física debe ser general y com- Ante una crisis epiléptica se recomienda poner
Además de recoger los hallazgos habituales, al paciente de lado, en posición de seguridad para
acer constar la presencia de rasgos dismórfi- evitar la aspiración y posibles lesiones. No hay que
'scromías. La exploración neurológica será fonar la apertura de la vía aérea (boca) ni mtrodu-
tizada, completa y minuciosa. cir objetos en ella (dedos, palos, pañuelos, etc.), ya
que el riesgo de aspiración y lesión es mayor que
cualquier posible -y más que dudoso- beneficio.
ebas complementarias
Si la crisis es generalizada y no cede espontánea-
gcncral no son nece;rarios estudios al&- mente, se pucde administrar una canulera de dia-
s en la epilepsia infanU1; se solicitan cuando zepam renal o una instilación de midazolam en la
de investigar acerca de procesos específi- mucosa bucal.
D TE RACIONES CEREBRALES TEMPRANAS

Tratamiento crónico con fármacos jetivo no es, desafortunadamente, una expectativa


antiepildpticos real. En cualquier caso, el fin último irrenunciable
es lograr la máxima calidad de vida del paciente.
La decisión de iniciar o no tratamiento con En una primera aproximación, siempre se in-
fármacos antiepilépticos debe ser individualizada tenta la monoterapia para facilitar el ajuste de la
para cada paciente y consensuada con la familia, dosis, observar la eficacia y minimizar los efectos
estimando los riesgos y beneficios (Panayiotopu- secundarios, aunque con relativd frecuencia es ne-
los, 2007). cesario recurrir a distintas combinaciones de fár-
Los principales factores que se deben conside- macos, en especial en aquellos sindromes epilép-
rar a la hora de decidir instaurar un tratamiento ticos refractarios en los que concurren diferentes
con anriepilépticos son: seguridad del diagnósti- tipos de crisis (Roldán et al., 2009).
co, tipo de síndrome epiléptico, riesgo de recu- Remitimos al lector a las reseñas bibliográficas
rrencia de lac crisis y sus consecuencias, eficacia de este apartado para que acceda a información
del fármaco y sus efectos secundanos, y la opinión más amplia acerca de los fármacos antiepilépticos
de los padres. Como norma general, no suele ini- disponibles en el mercado, indicaciones en tipos
ciarse tratamiento en una primera crisis epiléptica de crisis concretas y sindromes epilépticos y efec-
idio~áticao ~robablementesintomática hasta el tos secundarios (Roldán et al., 2009) (Tablas 8-3
segundo episodio y, en determinados síndromes a 8-6).
pediátricos (epilepsia benigna de la infancia), se
recomienda como norma no tratar. Otros tratamientos no farmacológicos
El objetivo del tratamiento es conseguir el
control absoluto de las crisis sin provocar efectos Existen otros tratamientos no farmacológicos
secundarios. En algunos síndromes epilépticos útiles en determinadas circunstancias, como los
catastróficos o especialmente refractarios este ob- siguientes:

Fármaco Efectos secundarios

Acido valproico Digestivos, anorexia, aumento de peso, temblor, amenorrea, sedación, alopecia.
hepatotoxicidad, pancreatitis. hematológicas
Carbamazepina Vértigo, somnolencia,diplopia, hepáticos, hernatolágicos,digestivos,astenia. exantema
1 Segunda generadón 1

-
X

piramato x x x x x x
F , .
X

X
I X X X

1 Tipo de crisis epiléptica 1 Opdón preferente 1 Opción alternativa 1 E~ileDsiarefractaria 1

Levetiraceiam,topiramato,

era cetogénica: dieta con un 80 % de grasas, Estimulador del nervio vago: actúa sobre dr-
% de proteínas y 5 % de hidratos de carbo- cuitos necesarios para fa sincronización de las
m. Induce la formación de cuerpos cetónicos crisis. Está indicado en epilepsias refractarlas
son semejantes estructuralmente al ácido no candidatas a cimgía.
pan~nobutítico(GABA), uno de los principa- ..
Bistuí gamma: adminüfiao'ón foca1 de radiación
neurotransnusores implicados en el control ioni7ant.z (radiocinigia).Está indicado ai harnar-
la epiieptogúiesis. Ea espe&imente útil y tomas hiporalámico~o malformaciones va&.
ta necesaria en algunos errores congénitos Cirugía de la epilepsia: sólo en algunos casos
d metabolismo. de epilepsias refractarias a otros tratamientos

1 11'
bla 8-6. Tratamiento recomendado en los síndromesepilépticos más frecuentes

T'
Epilepsia rolándica benigna Carbamazepina,
ácido valproico,
1amot"gina.
oxcarbazepina
FAEf6macor antiepiiépücos.

Hábitos de vida
La epilepsia repercute en la dinármca familiar.
Los niños y adolescentes epilépticos deben Ile- La manera en que la experiencia es vivida en el
var una vida absolutamente normal para su edad, hogar se refleja directamente en el desarrollo del
lo que incluiría evitar la ingesta de alcohol y la autoconcepto del niño. Cuando el ambiente fa-
privación de sueño, y sólo en aquellos sínáromes miliar está marcado por arcesivo temor, preocu-
epilépticos que cursen con fotosensibilidad, ha- pación, vergüenza o inseguedad, el nifio integra
brá que ser cautos con los videojuegos. Pueden en su vida un sentimiento de incapacidad. Hay
practicar cualquier tipo de depone, aunque en el que brindarles a ambos las herramientas para
caso de la natación se recomienda la supervisión enfrentar, aceptar y participar en el control del
estrecha. problema. Todos estos desajustes se multiplican
y dramatizan en el caso de epilepsias de difícil
manejo, y más todavía cuando el niño tiene una
REPERCUSIONES SOCIALES disca~acidadaíiadida física, psíquica o sensorial, o
algún trastorno de conducta.
En el ámbito de la epilepsia infantil existe un Además del abordaje de la epilepsia dentro
campo en mudas ocasiones poco considerado de la familia, ésta también se enfrenta al estigma
desde la neuropediatría, aunque no por ello me- social que acompaíia a la enfermedad. Los pro-
nos relevante, como es el de los aspectos sociales, blemas se manifiestan especialmente en el ámbi-
familiares, educativos, laborales, etc.; en definiti- to de la educación y en las relaciones personales.
va, los relativos a la interacción del paciente y su El ambiente escolar puede suponer en sí mismo
familia con la sociedad. Para el niño con epilepsia un factor esresante que hay que manejar con el
y los que le rodean, la gavedad de la enferme- objetivo de que el niño experimente un menor
dad tiene implicaciones más allá del fenómeno impacto. La escuela es el elemento fundamental
de las conwlsiones. La experiencia psicológica y para la formación, el aprendizaje, la educación y
social de la epilepsia supone menor independen- la integración social. El niño epiléptico debe se-
cia, restricciones en actividades frecuentes, hospi- guir la misma escolarización que le corresponda a
talizaciones, estigma y aislamiento social, así que un niño no epiléptico acorde a su capacidad. La
estaríamos ante un súidror~ircoi1 el potencial de epilepsia cn sí misma no condiciona el modelo de
limitar el desarrollo y afectar de manera negativa escolarización. Los niños epilépticos que además
la calidad de vida del nino y su familia. tienen trastornos neuropsicológicos (déficits cog-
Iépticos como -d' os por espíritus o hechizados.
En China y Estados Unidas, en la década de 1990
un 20 % de los ennwistados no daría empleo a
ación o en educación especial, que ven- estos pacientes y no que& estar emparentados
erminados por estos factores asociados, con ellos. En Estados Unidos, hasta 1980 se les
prohibía el mauhonio y hasta 1970 no se legaíizó
04 de la epilepsia es un as la enmda deks personas epilépticas a murantes,
nsiderar. Desde que fue con- teatros y centros de ocio. En India y China hoy día
edad S@> ha tenido la epilepsia es causa de anulación de matrimonio.
En el momento en que es diagnosticada una
enfemedad como la epilepsia, aparece una se-
rie de reacciones y fenómenos que preceden a la
aceptación y al aprendizaje de vivir con ella El
propósito es dar una visión positiva del entorno
penonal y social que vive el niño epiléptico y su
famiüa.

Ld rpilcpsia en Id
infancia constituye una enti-
dad hetkogénea y compleja. Enqloba diferen-
'
la actualidad se dispone de numerosos firma-
o s antiepilépticos que se deben seleccionar y 1
- . - ~ ~ - -~ ~

:'f-amjlia:~&dbone,~demás, d.e:Otrasi~t&&-
V+t&apéuti@$ no.farm@p!d~$&$@j+ ~-

ne.3 q~irúrgias,
W- i.L3&Iepsia sianfantil repercup íne$$&lgrosR
te ,@&rela vida y am&$@'.$el nmpr
asf como &e la dloámicaamliiarirJíCh;ri*r;
pe'ursión estafa determinada W @ eltiw&
neuroimagen (estructural o funcional)y estu- síndrome epiléptico y por el manejo que del
dios genéticos o metabólicos en función de la proceso h a ~ a nlos diferentes ~rofcsionales
,....
;mplic&o< i~~ ~~-~ , -
adecuado soaocitijib $el=:
.- ~.

iñdíuF @Pilep~@ evitará impactos fieg$Ips:*i@t$t5;j;


valo- deandamento, heredados de.~~~Ptor:er~&ff~
jnefi'ioi. En neosy 6stigmabntes h,acia estas:@rha@&$s .~-~~
~~~ ~

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Panayiotopoulos CE A dinical guide to cpileptic syndmms
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Bloque IV l

Trastornos genéticos

Capítulo 9 Síndrome de Down


T s s o n multitud

Capítulo 10 Síndrome del cmmosoma X frágil


O como vrvira 1 000revoluc1onesporm1noto

Capítulo 11 Síndrome de Williams


Yo quiero tener un millón de amigos

Capítulo 12 Síndrome de Angelman


Ventifinaños con un ángel en casa

Capítulo 13 Neurofibromatosis de tipo I


Cuando el cuerpo y las palabras no pueden segura la mente
Tres son multitud

l. Candel Gil y C. Sáez Zea

- -
3BJETIVOS DE APRENDIZAJE
I
Al final~zar
el capitulo el alumno será capazde:
Conocer algunas de las característicasgenéticas que afectan a las diversas etapas del neurodesarro-
Ilo de los niiios con síndrome de Down.
Indicar el perfil neuropsicológicomás relevante de esta alteración cromosómica.
U Reconocer los prrncipales componentes de la intervención terapéutica en el ámbito de la atención
temprana, las habilidades académicas en la escuela y la integración social y laboral.

I
INTRODUCCI~N El síndrome de Down es la cromosomopatia
más frecuente de la especie humana y, probable
n 1866, Jobn Langdon Down, un médico mence, uno de los tipos de discapaudad intelec-
, desuibió de forma sistemática un ripo de tual más estudiados, debido, en gran parte, a su
pacidad intelectual integrado por nidiotas homogeneidad etiológica Sin embargo, su pre-
génitos» con las macterísticas físicas que se sentación clínica es compleja y heterogénea. Son
ían establecido como propias de la raza mon- pocos los rasgos que se manüiesan, en mayor o
. Además de enumerar los rasgos ficiales menor grado, en todos los individuos que lo pa-
móniws d r a ancha, ojos oblicuos, len- decen: la dismorfología facial, el cerebro más pe-
esa, nariz pequeíia-, Down recogió otros qu&o e hipocelular, la histopatología de la enfer-
del cuadro, como la capudad de imi- medad de Alzheimer a partir de la cuarta década
a voz gniesa y confusa, o las dificultades de la vida, la disíimción cognitiva y la hipotonía
coordinación. En un principio se pensó que muscular. En cualquier caso, es conveniente insis-
atas adictiones o enfermedades de los padres tir en que k frecuencia y la Intensidad con la que
e todo, la tuberculosis), alteraciones endo- aparecen la mayoría de los rasgos fenotípicos es
s o problemas ginecológicos podían onginar variable y que ninguno de los rasgos parognomó-
e síndrome en su descendencia, al provocar una mcos es exclusivo (Rasore Quartino, 201 1).
de madura evolutiva. El término umongolis- Por otro lado, mmo consenien& de la altera-
B para describir esta alteración se extendió a 10 ción crornosómica, se producen anormalidades
o del siglo xx, hasta que en la década de 1960, esnuctudes y funcionales en el sistema nervioso
mcidiendo con la identificación de su base ge- central, que dan Como resultado diversos tipos y
tica por el grupo de Lejeune (Recnadro 9-l), grados de disíimuón cognitiva (Rec& 9-2).
consideró que era madecuado y se propusieron Desdc suprimcra descripción, se ha asociado el sín
ernativas más apropiadas: trisomía 21 o síndro- &me de Down con una h p a c i d a d intelectnai
e de Down (Madnez Pérez, 201 1). considerada de moderada a grave. Pem, como ocu-

I
Recuadro 9-1. Genética del síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración caracteri- los déficits neuropsicológicos documentados


zada por un exceso de material cromosómico en en estos casos. Por regla general, el perfil neu-
el par 21, can tres variantes conocidas: trisomia ropsicológico asociado al mosaicismo suele ser
21 primaria, trisomía por translocación y trisomía mejor que el de los afectados por trisomia o
por mosaico (Fig.9-1). translocación.
+ La trisomia es la alteración más frecuente, ya que + El 21 fue el segundo cromosoma humano se-
aparece en el 90-95 %de las personas con el sín- cuenciado en el Proyecto Genoma en el año

I
drome. El cariotioo, muestra una conia de más en
el par de crornosomas 21. En 1990, ~etersenet al.
demostraron oue sólo la trioiicación de la banda
2000. Su relevancia no está tanto en el número
de genes que contiene (entre 200 y 300). menos
aue e1 22 d e l mismo tamaño-, sino en las fun-
1
21q22 del cromosoma es suficiente para que se ciones que median. Entre los genes ya identlfica-
manifieste el síndrome. dos están los relacionados con la morfología de
4 En la translacación, el cariatipo presenta sólo los dedos y la cara, la laxitud de las articulacio-
4 6 cromosomas, pero en uno de los miembros de nes. con el sistema inmunoiógico, con la síntesis
un par de cromosomas, por ejemplo del 14 o del de fl-amiloide (una proteína implicada en la en-
-
15. se detecta un brazo más larqo; al analizarlo fermedad de Alzheimer) o con el desarrollo y la

I se comprueba que es material genético del cro-


mosoma 21 v,de hecho. la persona puede exhibir
característicás similares a las de la t'risomia.
+
configuración del sistema nervioso.
Sin embarqo. está por demostrar si las anoma-
lías que ;S observan en el síndrome de Down
+ En el mosaidsmo puede ocurrir una de las dos se deben exclusivamente a la alteración total o
opciones siguientes: parcial del cromosoma 21, o si hay más informa-
- Que el cigoto haya recibido 46 cromosomas, ción genética implicada, sobre todo a la luzde un
pero que, tras un error en la primera división estudio publicado recientemente en una pareja
celular, los cromosomas del par 21 no se ha- de gemelos monocigóticos en la quesólo uno de
yan separada bien, por lo que una célula reci- ellos tenía trisomía 21 y presentaba. por lo tanto,
birá 45 (no será viable) y otra 47. Ésta dará lu- síndrome de Down (Letourneau et al., 2014). Es
q a i u una inea ce ~ l o LrO O l n cromosoma 21 un caso rarísimo. ya que el error se produjo, no
uemar CI r c r ~ l t ~ u < > Tscraqdeel
ina nd v ~ILOdesde la conformación del cigoto, sino después
oodrá tener en su oraanismo unas células con
~ ~ ~
de la aemelación.. ,
<
v únicamente en uno de los

1
2

46 cromosomas y otras con 47. gemelas. Los investigadores han comprobado


- ' Oue el ciaoto hava recibido 47 cromosomas
2
aue en el embrión con síndrome de Down la ac-
desde su inicio (p.ej., de un progenitor porta- tividad de los genes está alterada en todos los
dor de translocación), y en sucesivas divisio- cromosomas y no sólo en el 21, algo que ya se
nes algunas células hayan perdido el cromo- había observado en los modelos animales que se
soma 21 extra y otras no. tienen del síndrome.
La variabilidad en cuanto a los síntomas que + Generalmente, el sindrome es detectado duran-
puede originar el mosaicismo es mayor, dado te el embarazo mediante pruebas de cribado
que el fenotipo dependerá de cuántos y cuáles realizadas en el primer trimestre de gestación.
sean los órganos afectados por la presencia de Si las pruebas indican un riesgo alto de afecta-
células trisómicas: habrá nihas sin los rasgosfa- ción, existen antecedentes genéticos o la edad
ciales tipicos del síndrome, quienes presenten de la madre sobrepasa los 35 años, seconfirma el
cardiopatías y quienes no. En el cerebro pasa- diagnóstico a través de amniocentesis, muestra
rá algo similar, de ahi la diversidad encontrada de vellosidades coriónicas o muestra de sangre
en cuanto a las capacidades intelectuales y a umbilícal percutánea.

rre en otros casos de alteraciones en el desarrollo, el un trabajo interdisciplinar puede conseguir con
cociente intelectual (CI) n o puede ser ni el único una actuación precoz. Por una pase, los avances
ni el más fiable de los indiwdores sobre l a capa- en medicina han conseguido tratar los problemas
cidad de aprendizaje del individuo. Un detallado de salud de esta población (cardiopatías, malfor-
perfil neuropsicológico tiene que informar de las maciones digestivas, alteraciones endocrinas, etc.)
capacidades alteradas, pero también de las preser- e incrementar las expectativas de vida y, por otro
vadas, porque de estas última dependerá en gmn lado, los equipos de atención temprana, a través de
medida la intervención. El abordaje del síndrome programas específicos centrados en las dificultades
de D o w n constituye, además, un ejemplo de l o que cognitivas y emocionales que estos ninos presentan,
i Síodmme de Down

1 2 3 4 5

11 sr 11 15 11 U) tt
11 II u

ii ti
u 14 S ;I16 I17P ir
18

fI
19
II
20
J
Ira
21
ir
n
f
X Y
A

a 9-1. Mapa decromosomasdedos personas con síndrome de Down, en el queseobserva una trisornía 21 prima-
) y una translocación en el cromosoma 14 (8).

nen en su integración académica y social dad etiológica y a la presencia de rasgos comunes,


ue son muy pequeños. La acción cnnjunta las personas con síndrome de Down son muy di-
os estos profesionales ha logrado en la a- ferentes entre sí, y esta variabilidad se pone de ma-
d una calidad de vida en estas personas que no nifiesto en muchas faceta, también en lo referente
bía conocido en la historia del síndrome. al desarrollo neuropsicológico. Además, analizare-
travks de la descripción de tres casos con dis- mos algunos de los mtamientos para mejorar sus
edades, los de María, &varo y Carmen, va- capacidades y prepararlas adecuadamente para la
s a analizar las características más significativas integración social y laboral, contando siempre con
alteracióri woriiosbmic~Iiacieiido especial la colabora~ibridc la íandia. El Iiecho de abordar
é en los aspectos neuropsicológicos. Con- protagonistas de diversas edades -15 meses, 13 y
o perder de vista que, pese a la homogenei- 29 &S, respectivamente-, nos permitirá cono-

I
-. -.
.
Recuadro 9-2. Neuropsicologíay hallazgos neumanatómicosen el síndrome de Down

+ Los primeros estudios que comunicaron anoma- algunas de estas estructuras se explica sobre
lías estructurales en el cerebro de personas con todo por la dificultad en disociar las anomalías
síndrome de Down procedían de análisis post cerebrales propias del sindrome de los cambios
rnortern. En sus descripciones se constataba la degenerativos debidos al envejecimiento acele-
reducción en el volumen de regiones como el ce- rado que sufre el cerebro en esta población. Dl-
rebelo, el tronco cerebral, la corteza temporal, el chas diferencias volumétricas detectadas se han
hinocamoo , . v la corteza frontal. entre otras IFer-
nander-Alcarazy Carvajal-Molina, 2014).También
emnezadoa correlacionarcon las alteraciones en
el perñl neuropsicológico caracteristico de estos
.
establecieron. a una edad temorana.. hallazuos
~ ~
, . la reducción en el tama-
niños. Así.. .Dor eiemolo.
neuropatológicos similares a los descritos en la ño del cerebelo se asocia a déficits motores y en
enfermedad de Alzheimer, como ovillos neur- el lenguaje; la mayor preservación de estructuras
fibrilares, placas seniles y respuestas cerebrales parietales y occipitales con el mejor desempeño
inflamatorias. Dichas alteraciones aumentan con en funciones visuoespaciales; las anomalías en

I la edad, por lo que, a medida que envejecen, se


-
incrementa el riesuo de presentar demencia. Su
el hipocampo con los problemas en la memoria
episódica, que se aqravan con la edad, y la re-

I prevalencia se estima desde un 15 %a los45 aíios


de edad hasta aproximadamente el 75 %después
ducción en la corteza frontal y la circunvolución
cinqulada con alteraciones en la atención y las 1
I
1
oe .os 65 años (Copp~ser al., 2006) Sin embargo.
el uiaqnósr <o de demericia pueue ser proolriri2
tico en .,te
- - ~ colectivo
-~
- -~~ debido fundamentalmente
l~ncionesqrcLriva5 (Carducc er dl. 201 31.
En el n vrl micro\<opico se ousrrvsn dpficits en
la arborización de las dendritas ven la estructura 1
1
a dos factores: por una parte, la gran variabilidad laminar de la corteza, reducción de sinapsiz y re-
intraindividual en el funcionamiento cognitivo y, traso en la mielinización.Todas estas alteraciones
por otra, la dificultad para identificar signos preco- repercutirán en la intrincada red de conexiones
ces de deterioro en personas que exhiben un d é entre distintas zonas cerebrales.
ficit intelectual previo. ya que no son adecuadas Un dato interesante que han aportado las pri-
las pruebas neuropsicológicasque se utilizan para meras investigaciones con resonancia magné-
la población general con frecuente efecto suelo=. tica funcional es que los ninos con sindrome de
Todo ello dificulta no sólo el diagnóstico correcto, Down presentan un patrón de actividad cerebral
sino también el posible beneficio de una detec- diferente incluso en tareas en las que tienen un
ción e intervención Drecor desem~eñosimilar al de su qrupo. . de edad (Jaco-

I+ En épocas más recientes, la neuroimagen es-


tructural ha mostrado también las referidas di-
ferencias volurnétricas. La inconsistencia entre
la et al., 201 1). un resultado que refuerza la hipó-
1
tesis de que las alteraciones en el desarrollo ~ u e -
den configurar un cerebro diferente no sólo en la
investigaciones en relación con el tamaño de estructura, sino también en su funcionamiento.

cer mejor cómo funcionan en varias etapas de sus Evaluación temprana


vidas y cómo podemos intervenir de una manera
más eficaz en cada una de ellas. María es una n i ñ a de 15 meses con síndrome
de Down. Presenta una cardiopatía congénita,
de l a que ha sido intervenida con éxito. Sigue un
EL CASO DE MARIA. DESARROLLO programa deatención temprana desde los 15 días
DE LOS NINOS CON SiNDROME de vida, con sesiones de estimulación y fisiote-
DE DOWN EN SUS PRIMEROS ANOS rapia. La unidad familiar está formada por los
padres, Maria, y s u hermano de 2 años y medio,
El pelo no es negra, como en los aurénticos mongo sano. La madre es l a cuidadora principal, aun-
ler, sino de un color pardusco, lacio y escao. La cara es que, durante su ausencia por trabajo, ejerce estas
plana y ancha, y desprovista del prominencias. Las meji- funciones laabuela materna. El entorno familiar
llas son redondeadas..v, se extienden hacia los lados. Los
está estructurado y es estimulante y favorecedor
ajos se sitúan ohlicuamenre, y los canros internos están
más disranres entre rí de lo que es normal. La hendidura del desarrollo. Fue valorada a los 15 meses con las
pñlpehral es muy estrecha l...]. Los labios son grandes Escalas de desarrollo de Bayley-11 y con la Escala
y gruesos, con fisuras rransversales. La lengua es larga y de Uzgiris y H u n t para explorar CI drsarro~lode l a
gruesa, y es muy áspera. La nariz es pequeña. inteligencia infantil. Los resultados de la evalua-
John L. H. Down (1866) ción se recogen en l a tabla 9-1.
Tabla 9-1. Evaluadón da Mada a los 15 meses

María está bien conectada con su medio físico Es capaz de accionar algunos objetos mecánicos
ocial. Tiene unas conductas de fijación y segui- sendos. En lo referente al desarrollo socíocomu-
to visual apropiadas. Muestra un buen con- nicxrivo, las reacciones emocionales de Maria son
ocular y una adecuada atención conjunta adecuadas. Está bien integrada en la dinámica fa-
embargo, la persistencia en distintos juegos y miliar, participando en juegos y anividades con
idades es baja, observándose dificultades para sus padres y hermano. En cuanto a las habilidades
ener la atención. Reacuona apropiadamente adaptativas, le dan de comer la papilla con la cu-
do le dicen un <<no» rotundo ante una con- chara, se lleva a la boca sóltdos blandos (pan, ga-
ucta inadecuada. En el nivel expresivo, es capaz lletas, bizcocho) y los mordisquea. Bebe líquidos
e imitar algunos sonidos familiares, dice algunas con ayuda en un vaso y en un botellín con tapón.
abas, pero no emite palabras con sentido refe- Su patrón de sueno es normahado.
ial. Su patrón de comunicación es eminen- En consecuencia, podemos decir que María tie-
ente unperativo: cuando quiere algo, mira el ne, a sus 15 meses, un retraso leve en su desarro-
y grita con genio, reclamándolo. llo, w n wias conductas muy adaptadas a los re-
En cuanto al desarrollo motor, la niña muestra quenmientos del medio. Pero ya a su edad pode-
una bipotonía muscular discreta, con frecuente mos entrever algunos rasgos caraaeristiws en los
protnisión lingual. Se mantiene sentada sm apoyo nifios con síndrome de D m : su competencia en
con buen equilibrio, adoptando ella sola esta posi- actividades perceptivo-manipulativas es mejor que
ción Tiene adqwridos algunos cambios posma- en actividades auditivo-verbalea le cuesta mante-
les, pasando de la posición sentada a la pronación ner la atención en juegos y actividades, y su estilo
y a la inversa, así como a la posición de rodillas, luteractivo es ligenmente pasivo. Sus défiuts más
en la que se manriene c m un apoyo delantero. acusados se centran en los patrones comunicati-
No es capaz de pasar a la bipedestación. Se des- vos, en el lenguaje urpresivo y en la adquisicíón de
plaza reptando, apoyándose en las manos. Puede habilidades de mornudad gruesa. Este pe& neu-
permanecer en posición de cuatro apoyos (manos ropsicológiw se asemeja bastante al fenotipo con-
y rodülas), pero se deja caer a prono enseguida ducnial del síndrome de Down en &os pequenos
A nivel manipulativo, coge los objetos a su al que se refieren algunos autores (Fidler, 2005), y
alcance con buena coordinación, a pesar de que que induyepuntos@es en algunos aspectos del
su pinza digitd no es completa. Manipula de ma- procesamiento visnoespacial y las funciones socia-
nera adecuada los objetos y materiales de juego, les ypuntor débikr en el procesamiento verbal y en
dejándolos caer al suelo con control visual, explo- cienas adquisicionesmotoras (Reaiadro 9-3).
rándolos y haciendo un uso funcional con algu-
nos de ellos (se lleva el peine al pelo, el zapato al ¿Quéhicimos con María?
pie, la cuchwa a la boca). Se entretiene sacando
objetos y metiéndolos en un recipiente. También María seguía un programa de atención tem-
asocia el lápiz y el papel garabateando débilmente prana desde sus primeros dias de vida. A raíz de
Recuadro 9-3.El desarrollo temprano de los niRos con síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down muestran, en rios fonemas. como lb/, /c-k-ql, Idl. /rr/, /g/ y
relación con aquellos con un desarrollo típico o /j/. Con respecto al ritmo, suelen hablar atro-
con otros tipos de discapacidad intelectual, un pelladamente, a borbotones, con pocas o casi
fenotipa distintivo compuesto por un patrón ca- ninguna pausas. El volumen también puede
racterístico de déficits v fortalezas íFidier. 20051: estar alterado por exceso o por defecto, pro-
en el desarrollo psicomoror. La mayo- vocado fundamentalmente por las pérdidas
ria de los hitos motores básicos se adauieren auditivas, y la voz suele ser ronca, grave. ás-

I en el mismo orden, pero en edades posterio-


res. cuando se comDaran con la oblación
general. El desarrollo de la motricidad estará
pera, carente de timbre. A nivel morfológico
presentan dificultades para formar familias
de palabras, con aumentativos-diminutivos,
influido por características propias del sin- sinaular-olural,
- . masculino-femenino, asícomo
drome como la hipotonía muscular, la laxitud
-
de lisamentos, la reducción de la fuerza v el
tamaño de las extremidades superiores e in-
con lasconcordancias entre género y número.
Las frases suelen serteleqráficas, con estructu-
ras sintácticas simples. Si nos centramos en el
1
feriores, que son más cortas. Es frecuente, contenido, su vocabulario suele ser reducido
entonces, la torpeza motora gruesa y fina. la o limitado a nombres y objetos del entorno
lentitud en las realizaciones motoras. la defi- cercano; presentan bastante dificultad para

l ciente coordinación oculomanual y dinámica,


y las dificultades de equilibrio. Estos retrasos
en el desarrollo motor y en el control postura1
evocar palabras, así como para estructurar su
vocabulario en diferentescampossemánticos.
Además tienen dificultades con palabras que
limitan las experiencias motrices y la explora- denotan tiempo (ayer, hoy, mañana, días de
ción del entorno (Candel, 2005). la semanal, lo que repercute en la capacidad
- Déficit en los sistemas de atencióny alerta. Su para describir o narrar sucesos en orden cro-
conducta suele ser dispersa. mostrando poco nológico. Pragmáticamente se caracterizan
interés por los estímulos ambientales. Son por tener menor intención comunicativa, y no
proclives a centrarse en los aspectos menos suelen respetar las normas conversacionales:
relevantes de la situación y olvidan los más guardar turnos, mantener la distancia adecua-
significativos. Es frecuente la tendencia a la da. etc. (Alonso Hernández, 2010).
distracción y la elevada sensibilidad a la inter- Loteraliraciónanormal. Múltiples estudios re-
ferencia. fieren en estos pacientes un mayar porcenta-
- Alteración evidente en la adquisición y el je de casos con dominancia manual mixta e
desarrollo del lenouaie.
- , Las dificultades de izquierda que en la población general o con
comunicación son ya evidentes en la fasepre- otros trastornos del desarrollo, por lo que ai-
lingüistico, desde los primeros meses de vida. gunos autores han planteado que podría ser
El lenguaje oral es fruto de las interacciones la base de los problemas lingüísticos que ca-
socioafedivas que el niño establece con su racterizan este sindrome.

1 entorno; si éstas se encuentran alteradas,


influiran de manera neqativa en la posterior
- Mayor dificultad para procesar la información
aoditivoverbalque la visuoespacial. La capaci-

I adquisición del lenguaje. No sólo existe un


retraso en la aparición de la sonrisa y el con-
tacto ocular, sino que no se utiliza ninguno
dad de proces~mientovisuoespacial secon-
sidera incluso una fortaleza de su perfil cog-
nitivo. Algunos autores sugieren la existencia
de ellos como medio para iniciar y mantener de un perfil visuoespaciai desigual entre los
una comunicación. Aunque parece que las distintos dominios explorados, siendo el de-
primeras vocalizaciones se manifiestan de sempeña en algunas habilidades acorde con
forma similar a las de los niños normales, se el nivel cognitivogeneral, y en otras por deba-
van empobreciendo con el tiempo y las pa- jo de lo esperado.
labras aparecen muy tardiamente (Alonso Alteraciones mnésicas. Su memoria a corto
Hernández, 2010). Una vez que el niíio ha plazo, en especial para material auditivover-
adquirido el lenguaje, su capacidad expresiva bai, es muy limitada. Suelen fracasar en la
es inferior a su capacidad comprensiva. Saben consolidación del conocimiento reciente-
lo que quieren decir, pero les cuesta trabajo mente adquirido, siendo el proceso de apren-
expresarlo y fracasan al tratar de transmitir dizaje más lento que en la población con de-
sus ideas o sentimientos. Tienen dificultades sarrollo normal. Son capaces de retener poca
articuiatorias, io quc provoca dislaiias de va- información y necesitan más tiempo para
cootinúo
hficerlo* por lo que la brevedad del mensaje - Déficit ejecutivo. Las capacidades oe planifi-
y la repetición es fundamental para que la in- cación, abstracción de reglas. generalización,
formación se consolide. En contraposición, la inhibirih y memoria de trabajo tambicn se
memoria a largo plazo estaría menos afecta- encuentran alteradas. Igualmente se observa
da, aunque muestran e s p ~ i admícultad
l para persistencia de conducta, bajo nivel de es-
recordar información almacenada de manera pontaneidad y reístencia a los cambios, y les
consoente (memoria explícita o declarativa). cuestamdrtmbajoadaptarse a las Stuaciones
51n embargo, lamemoria implíii o de actos nuevas. Son ~ m d i i as un uso creciente de
motores suele esar intacta y ser similar a la
que presentan los nitios con desarrollo mor-
conductas de evitación e impulrivas cuando
se cnhentan a retos nuevos o a aprendizajes 1
mal. Además, muestran tiempos de reacción
m% prolongados en comparac~óncon nitios
de la misma edad cronolágica o mental, de-
por encima de su nivel (Candel, 2005). as di-
ficultades para el razonamiento matemático y
el wlculo también son frecuentes.
1
bido a que procenn la información deforma + La literatura científica actual ha intentado descr-
más lenta Tambien tienen dificultad para la bir cómo evoluciona este perfil cognitivo en los
adquisición de nuevas habilidades, lo cual in- niños con síndrome de Down, sin haber obtenido
fluiránegativamente en el proceso de apren- datos clariñcadores, por lo que se necesita m&
investigación al respecto.

aluación efectuada a los 15 meses, se objeti- como dispositivos muy atractivos, como el mbvil,
n claros déficits, por lo que la intemención, las tabletas o el ordenador, para ayudar a María
entada a minimizar sus efectos o a compensar en estos aprendizajes. Un úitimo objetivo básico
os déficits, trató de mejorar en adelante los era la mejora de sus habilidades de comunicación,
oblemas más notables y específicos de María. por lo que se estimuló Ia adquisición del esque-
En primer lugar, nos centramos en potenciar ma protodeclarativo y de patrones gesniales para
tono muscular para reforzar los desplazamien- compensar sus limitauones expresivas.
S, lo que le posibilitaría descubrir y manipular Aunque el programa de atención tempra-
medio Físico e intervenir sobre él. Asi pues, dos na dirigido a María, a su familia y a su entorno
los objetivos del área motora a corto-medio contemplaba sesiones en el centro de desarrollo
fueron el gateo y la bipedestación, para Ile- infantil y atención temprana, se implantaba fun-
ás adelante a la marcha con ayuda. damentalmente en el hogar. Para d o , orienmnos
Aunque el retraso cognitivo no era tan relevan- a los padres para que aprovecharan los momentos
en ese momento, se planeó el entrenamiento y rutinas diarios (el vestido, el baño, el cambio de
sus bab~lidadessensoriomotoras. Para ello, nos pañales, la comida, el paseo, las salidas, los juegos,
opusimos, entre otras cosas, mejorar sus capaci- etc.) con el fin de promover aprendizajes signi-
es de control visual y sus estrategias de aten- ficativos por medio de acriwidades lüncionales,
, estimulando unas adecuadas conductas de favoreciendo la maduración y las habilidades de
encia visual. Asimismo, la adquisición de una interacción de María en el medio que le resulta
na discriminación perceptivovisual ayudaría a familiar (Candel, 2005).
iña a aumentar su atención y a complementar
rmación que recibe por la vía auditiva, lo
neficiaría sus procesos verbales. También se EL CASO DE ÁLVARO. LOS ETERNOS
an eó potenciar las habilidades de manipulación NlkOS YA VAN AL COLEGIO
de motricidad h a , y aumentar sus intereses y
competencias en la exploración manual, con &varo ya tiene 13 años y 7 meses. Como an-
n de descubrir las características de los objetos tecedentes personales de interés, consta que fue
u entorno. Además, se propuso como objetivo operado a los 6 meses para corregir u n defecto
orecer sus recursos en la solución de proble- cardíaco y que sufre una miopía Iwe, pero no usa
as, procurando eludir las conductas de evitación gafas. Está en el colcgio desde los 4 años, repitió
de escape. Recurrimos a los apoyos visuales uti- 40 de primcuia y cursa acmalmente 60, pero ni
zando fotos, imágenes y dibujos en las taras, así en su familia ni en el centro escolar tienen muy
claro si debe permanecer en educación primaria tuye, omite y distorsiona. La estructura sintáctica
o pasar el curso próximo a educación secundaria. es la palabra-frase, aunque también
Sus padres están muy pendientes de él y colabo- verbaliza frases simples en el contexto adecuado.
ran activamente con los maestros, al igual que sus Es capaz de narrar acontecimientos muy recien-
dos hermanos mayores, que también le ayudan tes y expresa sentimientos y necesidades. En el
mucbo en casa. El entorno familiar favorece las lenguaje receptivo, comprende órdenes sencillas
capacidades del chico, aunque reconocen que está y bastantes oraciones compuestas, también res-
demasiado protegido. En el colegio tiene apoyo ponde a preguntas concretas del tipo: *¿cómo te
pedagógico y tratamiento de logopedia por parte llamas?»,«¿quécomes?»o «¿quédía es hoy?».
de sendos especialistas. De acuerdo con las carac- En cuanto a los aprendizajes académicos, lee su
terísticas del alumno, se han adecuado los objeti- nombre, el de sus compañeros y el de algunos rin-
vos y 10s contenidos del currículum y se han mo- cones y útiles de trabajo de la clase. Conoce los nú-
dificado las estrategias metodológicas, realizando meros hasta 10, ordena elementos de una serie nu-
adaptaciones curriculares significativas para favo- mérica hasta 20, reconoce los que no pertenecen a
recer sus aprendizajes básicos. Alvaro recibe trata- una serie, los relaciona siguiendo un criterio dado
miento adicional de logopedia y refuerzo escolar y realiza el recuento de objetos con dificultad. Está
en una asociación. iniciándose en las nociones de la suma y la resta.
Se valoraron sus capacidades intelectivas con la Presenta enlentecimiento en el procesamiento de
Escala de inteligencia de Wecbsler para niños-IV la información, si bien comprende las tareas cnan-
(WISC-IV); sin embargo, los resultados obteni- do se le suministran instrucciones compiementa-
dos no permitieron un diagnóstico discrimina- rias; pero durante las clases se distrae con facilidad
tivo de sus ejecuciones, ya que las puntuaciones y trabaja de Forma ocasional; ante cualquier difi-
directas alcanzadas se situaron por debajo de la cultad, abandona la actividad; su ritmo de trabajo
puntuación escalar mínima que pueda ser conver- es lento, aunque efectivo. Utiliza material adapta-
tida en una puntuación compuesta descriptora de do y especifico, que acepta sin prob1:mas.
su desarrollo. Por eUo se administró el Test breve En el ámbito socioemocional, Alvaro respeta
de inteligencia de Kaufman (K-BIT), en el que el las normas de la clase y del centro. Muestra afecto
rendimiento de k r o (un CI de 45 puntos) en el hacia compafieros y maestros, y es sociable y co-
área psicométrica de la inteligencia confirma una municativo con los iruales, que lo aceDtan bien.
u

discapacidad psíquica moderada: su ejecución se Colabora y participa en actividades de grupo, en


corresponde a la esperada para un niño de 5 años - Uamar la atención y destacar. Sin
las que le Eusta
y 11 meses. Su actitud durante la administración embargo, no tiene verdaderos amigos y tiende a
de la prueba se caracterizó por una limitada aten- estar solo o con niños más pequeños que él, con
ción y dificultades para permanecer en la tarea 10s que se muestra afable. Sus aficiones son la
hasta su finalización, con claros signos de cansan- música, el ordenador y jugar con su perra en el
cio (Tabla 9-2). campo.
Su nivel de competencia curricular se sitúa en- A nivel adaptativo, tiene adquirido el control
tre el final del 20 ciclo de la etapa de educación de esfinteres, los hábitos de vestido, comida y
infantil y el inicio de l o de educación primaria. El aseo, y no presenta alteraciones del sueño.
lenguaje expresivo es espontáneo y funcional. Su Las dificultades de &aro se han hecho más
habla es inteligible si está contextualizada, aunque evidentes a medida que avanzaban los cursas y
los errores fonológicos son muy frecuentes: susti- aumentaba la exigencia de los contenidos curri-

Puntuación Puntuación típica t Puntuación Categoría


Subtert directa intervalo de confianza centil descriptiva
195 W
.1

Vocabulario 28
Vocabulario expresiva 28 45t13 < 0.1 Muy bajo
Definiciones 0
Matrices 17 63i13 1 Muy bajo
Sumade las puntuarionestípicasde lossubtests 108
1 Síndrome de Down
l
dares. Sin embargo, su promoción a la etapa de El lenguaje es un área especialmente deficitarra I
F
educación secundaria obligatoia (ESO) se consi- en los & d o s por esta enfermedad Parece que
dera adecuada, y permanecerá unas horas en u n en ellos la senien& del desarrollo es muy similar a
aula abierta en la que recibirá apoyos personales la de los niiios no afectados, aunque la velWdad o
(maestros espeualistas en pedagogía terapéutica y el ntmo no son constantes. El progreso más rápi-
audición y lenguaje), y otras en el aula de lo de do se produciría entre los 4 y los 7 años, habiendo
ESO para realizar actividades de contenidos más también períodos de creamiento muy lento. Las
sendos con sus compderos. principales dificultades estriban, esencialmente,
en los componentes fonétiw-fonológico y morfo-
I Avanzar con mis dificultades
Los problemas de aprendizaje y de memoria
smtáctico, al e- limitados los elementos de me-
moria verbal. Otros aspectos, como el vocabulario
y la pragmánca, no están tan afectados e mduso
que empiezan a surgir al &al de la infancia se m d e s t a n una constante evolución. Se ha obser-
hacen más evidentes a medida que el nino con vado que, incluso pasados los 20 d o s , tienen un
drome de Down crece. Así, los datos aporrados acepable uso íüncional del lenguaje, es deur, que
or Nadel (2006) muestran que las dificultades el desarrollo linguístico no se interrumpe a los 14-
cíficas aparecen en los dominios mnésicos 15 años, sino que la lo@md media de producción
trolados por áreas hipocámpicas y prefronta- verbal continúa aumentando hasta los 3040 dos:
. Dichas estructuras están implicadas en lame- aunque este lenguaje aparece muy m i n g i d o res-
oria episódica, y la corteza prefrontal, además, pecto a la morfología gramatical, sigue teniendo un
a memoria de trabajo. Ambos aspectos esra- notable valor funcional. En cualquier caso, la enor-
afectados en este síndrome, si bien esta altera- me variabilidad interindividual aconseja ser muy
n parece limitarse sobre todo a la información cautelosos a la hora de establecer generalizaciones.
bal, siendo menores los déficits en los ámbitos También se hacen más evidentes las dificulta-
uoespaciales (Tabla 9-3). des de atención y, en consecuencia, los individuos

ár preservada lavisualque laverbal


éficitsen b mernoiia detrabajo

depresióncomocomorbilidad

éficitsen la secuenciauónespaciotempoml
afectos son proclives a presentar una conducta oral. Como tienden a adquirir más fácilmente los
dispersa. Suelen mostrar incapacidad para adaptar lenguajes visuales, pueden usarse para fomentar su
con rapidez los estados mentales a las constantes lenguaje oral y el aprendizaje de la lectura, además
exigencias del ambiente, y también una escasa de favorecer otras habilidades cognitivas.
habituación ante las sucesivas presentaciones de El progrma que proponemos tiene las siguien-
un estímulo. Las respuestas tienden a ser lentas, tes características metodológicas (Navarro y Can-
es decir, su tiempo de reacción es elevado, sobre del, 1992):
todo si se emplea la modalidad auditiva. Además,
la novedad de la tarea y su complejidad incremen- Es un método de lenguaje-lectura, es decir, no
tan el tiempo de reacción. Parece que esta lentitud se propone como único objetivo la enseñanza
se explicaría, sobre todo, por los problemas en el
procesamiento de la información y en la toma de
.
de habilidades lectoras. sino aue., mediante es-
~

trategias adaptadas a los déficits de los niños


~~

decisiones (conducta estratégica). Persisten y se con síndrome de Down, se pretende desatro-


agudizan las dificultades de generalización. Se han llar sus competencias lingüísticas y, más ade-
descrito, además, problemas para la formación de lante, abordar la enseiíanza de la lectura pro-
conceptos y para el pensamiento abstracto (p. ej., piamente dicha.
- También se han subrayado repetida-
analogías). Se conjuga lo analítico y lo sintético.
mente sus déficits aritméticos, incluso en aquellos Es flexible, pues se adapta a la realidad particu-
con aceptables niveles de desarrollo. lar de cada niño.
Desarrolla una estimulación multisensorial,
Apoyos y refuerzos en el colegio trabajando más las aferencias visuales.
Se concede mucha importancia a la funcio-
En nuestro país, la modalidad preferente para nalidad de los aprendizajes, para que tengan
la escolarización de los niños con necesidades una repercusión inmediata en la vida diaria del
educativas especiales, entre ellos los niños con sín- niño.
drome de Down, es la ordinaria, con los apoyos Se propugna un método de aprendizaje sin
necesarios. En los casos, poco frecuentes, en que error, en el que se asegure que el nifio realiza
sus necesidades educativas sean importantes por siempre la tarea correctamente, aunque para
la gravedad de su discapacidad y no puedan ser ello precise ayuda física de cualquier tipo.
atendidas en centros ordinarios, las ninos se esco- Se diferencian cinco fases: 1, discriminación
larizarán en aulas abiertas o en centros específicos visual; 2, estadio perceptivo o de motivación;
de educación especial. 3, lectura asociativa; 4, lectura analítica, y 5,
Como ya hemos visto, Avaro tiene unas nece- generalización de la lectura.
sidades educativas que requieren un apoyo dentro Los únicos requisitos previos son: un mínimo
y fuera del colegio. Es conveniente seguir traba- lenguaje expresivo; comprensión de órdenes
jando en el ámbito cognitivo para evitar un mayor verbales sencillas; mantenimiento de la aten-
deterioro: memoria visual y auditiva, capacidad ción, aunque sea en breves intervalos; que el
de razonamiento, funciones ejecutivas, habilidad niño muestre cierto hábito de trabajo, y que
de resolución de problemas, etc. Sin embargo, he- tenga habilidad para emparejar y discriminar
mos de ser conscientes de que un aspecto muy objetos.
importante de nuestra intervención es lafuncio-
nalidad: las tareas propuestas deben ser signifi-
cativas para ellos, e incidir en sus competencias W EL CASO DE CARMEN. LA NINA
adaptativas, y así tendrán un sentido porque les SE HA HECHO ADULTA
servirán para adquirir habilidadesprácticas para la
vida diaria (Schalock, 2010). A este respecto, son Carmen tiene 29 años y es toda una mujer.
muy eficaces los abordajes que destacan los pun- Quién lo iba a decir. Parece que fue ayer cuando
tos fuertes de los niños ron síndrome de Down, empezó a dar sus primeros pasos, casi a los 2 años,
concretamente las habilidades para el procesa- con sus coletas, siempre sonriendo, con esa carita
miento de la información visual. Una estrategia, rellena tan expresiva. Cuando terminó la educa-
muy desarrollada en los últimos años es la apli- ción primaria, a los 13 afios, pasó a un instituto.
cación de programas de lenguaje-lectura. basados Carmen no tenia un buen potencial cognitivo -u
en la hipótesis de que el dominio del lenguaje CI era entonces de 49- y su rendimiento acadé-
escrito es más fácil para ellos que el del lenguaje mico era muy bajo; sin embargo, era una niña
Síndrome de Down

n buenas habilidades de adaptación, activa, y se Cuando ya tenía 25 años, le hicieron un con-


municaba bien con sus compañeros. En el insti- trato para trabajar en la detería de un centro
o la atención educativa no resultó la adecuada, comercial. En un principio se encargaba de reco-
lo que los padres, cansados y decepcionados, ger las mesas y de la limpiaa del local. Era muy
ron Uevarla a un centro de educadón espe- perfeccionista, hacía bien las tareas rutinarias y no
el curso siguiente. Eran conscientes de que no presentaba problemas de adaptación. Después de
la opc@n más rewmendable, pero no sabían unos meses, empezó a servir alos dientes. A veces
' hacer para ayudar mejor a su hija Carmen olvidaba los encargos que le hadan, pero eso se
o en ese centro dos cucos; aprendió mudias solucionó pronto, facilitándole una libretita don-
idades nuevas, pero echaba de menos a sus de apuntaba las palabras clave que la ayudaban a
afieros del instituto. Lo que empezaba a recordarlos. Este procedimiento también fue Útd
ar a los padres de Carmen, a medida que para que pudieran planificar sus tareas. El empleo
a años, era el hecho de que la veían más con apoyo es u n modelo de inserción laboral que
en sus reacciones, con mayores dificultades ofrece a la persona con discapacidad un sistema
ara razonar y para expresarse. Además, tenía pe- estructurado de supervisión para que encuentre,
odos de retraimiento y aislamiento social, y de- aprenda y mantenga un trabajo real en una em-
sentirse muy triste. presa ordinaria del mercado laboral.
Se ha sdalado una relación entre el síndrome Pese a su discapacidad intelectual, Carmen te-
e Down, el envejecimiento prematuro y la enfer- nía sus inquietudes y sentía deseos de llevar una
dad de Alzheimer. Así, las personas w n síndro- vida independiente, aun con sus limitaciones y
de Down de más de 35 años presentan signos las reticencias de sus padres. El mo& de m&
uropatológicos cerebrales que son propios de indpnáiente es la consecuencia de las acciones
cha enfermedad, con un declive cognitivo tam- desarrolladas por las personas con discapacidad
éu similar al de la población que la manifiesta que, w n su lucha por hacer valer sus derechos,
tez, 2010), aunque no todas desarrollan los perfilaron un nuevo paradigma que se enfrentaba
mas dinicos que acompañan o definen la abierta y conmndentemente a las concepciones
ncia. En la actualidad, la hipótesis más acep- de la época y al paradigma de rehabilitación que
sugiere que la aparición de placas amiloides orientaba la prestación de los senricios.Así, mien-
síndrome de Down se debe a la presencia en tras el referido paradigma de rehabilitación trata
cromosoma 21 del gen que codifica la proteína la discapacidad como un problema de la persona,
ecursora !3-andoide (el APP). que requiere de «cuidadosa durante toda su vida,
A los 16 años, los padres contactaron con una infravalora sus capacidades para desarrollar una
ociación, y un año después Carmen abandonó vida plena y activa, y decide sobre sus necesida-
colegio de educación especial para iniciar una des y los procedimientos más elementales que la
eva andadura. Los profesionales de dicha aso- afectan -al tiempo que b i t a el ejercicio de sus
ióu le enseñaron habilidades para afrontar los derechos fundamentales, como la parucipación y
s futuros: el trabajo, la inregración social, la la libertad-, el paradigma de vida independien-
tonomía y la independencia. Todo ello sin ol- te posibilita a las personas con discapacidad que
los aspectos académicos y la adquisición de quieran salir del sistema tradiuonal de «rehabi-
etencias en diversos ámbitos: entrenamiento litaciónr, recuperar su libertad y convertirse en
gnitivo, lenguaje, lectnra y habilidades sociales. protagonistas de sus propios destinos individuales
rograma de formación integral comprendía (Illán, 2004).

A los 19 anos Carmen empaá a trabajar en Las personas can síndrome de Down y oaas dis-
el vivero de la asociación. Mientras tanto, conti- capacidades somos capaces de redizarnos; esa sí, ce-
niéndose en cuenta cierras dificultades, pero dándoles
bacon su proceso de formación. Los padres la consejos en ciertos puntos muy elementales, para que
yaban en casa reforzando conductas para que así todo funcione mejor. Una de las grandes cosas que
joma su autonomía. Sus capacidades seguían descubrí desde mi independencia, &e cuando niue
ndo bajas, pero resolvía los problemas que se le que espabilar a k hora de hacer la comida, la cena, el
an presentando, con ayuda en la mayoría de las desayuno. El morim por el c d digo esto es
ocasiones. Se la notaba torpe en sus movimientos: parque mi madre jamás me dejó que hiciera nada para
aprender a cocinar,siempre se quejaba de que no sabia
a los 20 años conieid a scguir un progrmid de hacerlo. Aveces denm de mi me preguntaba: cómo
actividad física para witar la gananda excesiva de puede decirme esro, si no me ense& a hacerlo? ¡Qué
peso y para mejorar su coordinación motora. fácil es decirlo Y no alicármelo!x. Otra de ks casas
con las que también nive que enfrentarme fue a la hora letana de 30 años con síndrome de Down, se ha-
de adminisuarme, en saber comprar aquellas cosas bía convertido en la primera wnceida de Espaíia
más necerarias para r& todo loque correspon& a wn esta enfermedad.
las comidas,cenas. etc., etc. Al principia me costó un Es una imagen muy elocuente de l o que signi-
poco, ya que no estaba muy acosnunbrada a ello, pero
fican l a normalización y l a integración. Sus padres
con el paso del tiempo fuiaprendiendo a hacerlo mejor
También durante todo este tiempo üanscurrido, al ir declararon a los medios de comunicación que el
tantas veces al mismo sitio, y cuando van conociéndote «cóctel. para llegar hasta este momento había
es mucho más fácil, puedo redizar una compraporable. consistido e n «mucho amor, mucha disciplina,
Pienso que el m r o mutua del &a a dia con los demás mucho trabajo y una vida normalizada en todo*.
es impamnre, incluso nos puede ayudar a que nos Ángela, de quien su profesora destacó s u perfec-
aconsejen con ciertos produms que necesitemos, si es
cionismo, su vitalidad, su alegría y su actividad,
que cenemos pegas t...]. La vida realmente merece ser
vivida, aunque a veces nos dé algún rwolcón que ouo. estaba muy emocionada en el acto de toma de
Y amevernos a dar la cara y seguir hacia delante, porque posesión de s u nuevo cargo, y sólo pudo esbozar
realmente ES un don que rambién nos pertenece. unas pocas piabras: «Gracias por todo, por ba-
Garda-Siwlia (1999) berme dado la wnfianza». Y eso es l o que nece-
sitan las personas con síndrome de Down, cuyas
características pueden parecer limitantes: confian-
za en sus habilidades para poder desarrollar s u po-
tencial, sea éste mucho o poco, e n una sociedad
Mientras redactábamos estas páginas, se publi- que debe ser consciente de sus obligaciones para
có la noticia de que Ángela Bachiller, una valliso- wn estas personas.

Juicio dínico: síndrome de Down. Es la cromo- yen las modalidades visual-motor y visual-
somopatía más frecuente de la especie huma- vocal; problemas de atención y tendencia
na y, probablemente, el tipo de discapacidad a la conducta impulsiva. Los retrasos en el
intelectual más estudiado. Como consecuen- desarrollo motor y en el control postura1
cla de la alteración cromosómica, se producen limitan la exploración de su entorno. Los
anormalidades estructurales y funcionales en niños con sindrome de Down tienen défi-
el sistema nervioso central, que dan como re- cits decomunicación ya desde los primeros
sultado diversos tipos y grados de disíunción meses de vida. Los problemas de imitación
cognitiva. La mayoría de las personas con sín- vocal y de expresión verbal agudizan las di-
drome de Down tiene una dacapacidad inte- ficultades de lenguaje en los anos siguien-
lectual de leve a moderada. tes.
- Hallazgos neuropatológicos: como altera- La intervención se adapta a las caracteristicas
ciones macroscópicas aparecen microcefa- de los niños en cada etapa de su vida. Convie-
Iia y retraso en el crecimiento del cerebro; ne recurrir a los apoyos visuales y a las activi-
reducción en el volumen de los lóbulos dades funcionales para mejorar la adquisición
frontalesven el tamaño del troncocerebral, de habilidades. La inclusión en un contexto

l el hipocampo y el cerebelo. Por su parte. las


anomalia, rnicrosc0~icarsc reidciondn con:
a) disminución de determinados tipos de
escolar normai;zado favorece los aprendizajes
y las competencias que ies permitiran alcan-
;ar un adecuado grado de autonomia e inde-
1
neuronas situadas en la corteza cerebral, y pendencia personal y social. La colaboración
6) alteración en la estructura y número re- con la familia es indispensable; desde el prin-
ducido de espinas dendríticas. cipio, un objetivo fundamental en el trabajo

II Perfil neuropsicológico: dificultades carac-


. .
terísticas Dara Diocesar la información au-
ditiva:funcionan mejor en tareas que inclu-
con los padres es conseguir unos niveles de
adaptaciónque ayuden a su hijoen la integra-
ción social.
11
II ACTIVIDAD
9-1.Repasar la neuroanatomía
infantil

/ Ejercicio l. Identifique los circuitos cerebrales


relacionadoscon los procesos de atención v de me-
'
Desarrollo de medios para alcanzar fines. In-
cluye acciones iniciadas por el nirio para alcan-
zar un resultado determinado.
Imitación vocal. Conductas vocales, aparente-
mente imitativas, pero también adaptativas.
moria. y trate de buicar su relación cons1; altera- Imitación gestual. Esta subescala está relacio-
ciones descritas en el síndrome de Down. nada con respuestas de imitación que requieren
una acción corporal.
Causalidad operacional. La conducta antici-
AnlvlDAo 9-2.Aprender a evaluar patoria es la acción más temprana en esta es-
en neuropsicologia infantil. Principales pruebas cala. También se incluyen conductas sistemáti-
cas (incluso reacciones circulares), dirigidas al
'
Para revisar brevemente las peculiaridades de establecimiento de las relaciones antecedente-
las escalas ordinales, tal vez sea oportuno señalar consecuente.
algunas de sus diferencias en relación con las es- Relaciones espaciales. Pone en juego la cre-
calas mas tradicionales. Mientras aue estas estable- ciente ca~acidaddel niño ara a~reciarel esoa-
cen un nivel basal y un techo, las brdinales propor- cio tridimensional.
cionan solamente una ejecución techo. Si los tests Desarrollo de esquemas de acción. Trata de
tradicionales utilizan normas y materiales estanda- evaluar el papel cambiante de los juguetes en el
rizados, las escalas ordinales son mucho más flexi- mundo del niño.
bles a este respecto: el papel del examinador no es
evaluar las respuestas producidas por un individuo J Ejercicio 2. En la bibliografía del documento
ante tal situación estandarizada, s/n0 que consiste, busque más información sobre el perfil neuropsi-
más bien, en elicitar la ejecución óptima en cada cológico de las personas con sindrome de Down,
dominio del desarrollo, recurriendo a un variado y establezca algunas comparacionescon las perso-
conjunto de procedimientos y materiales de explo- nas no discapacitadas.
ración. Finalmente, los tests tradicionales suelen
proporcionar una edad o un cociente de desarrollo, J Ejercicio 3. Realice una evaluación a una per-
y las escalas ordinales permiten calcular una edad son; con síndrome de Down, utilizando pruebas
de desarrollo estimada o un nivel del estadio sen-
soriomotor piagetiano.
-
neuroosicolóaicas v, alaún
< instrumento oue valore
su conducta adaptativa. Haga un análisis cualita-
tivo, indicando las posibles relaciones de las pun-
tuaciones y las habilidades prácticas del individuo,
Escala para evaluar el desarrollo de la inteligencia
teniendo en cuenta su edad.
infantil (Uzgiris y Hunt, 1975)
Es la prueba más conocida de las escalas ordina-
les basadas en las referidas teorías del desarrollo de ACTIVIDAD9-3.Neuropsicologia infantil
Piaget. Menos utilizada que los tests con normas en el cine y la literatura
de referencia, como las Escalas Bayley de desarrollo
infantil. tiene algunas características peculiares: al Una forma amena de completar el aprendizaje
valora la conducta del niño en una serie de situa- en neuropsicologia es a través del análisis de los
ciones provocadoras, en un contexto no directivo, casos clinicos uue han sido ~rotaaonistasde la lite-
sin limitación de tiempo, buscando su mejor res- ratura y el cine. A lo largo de los diversos capítulos
puesta; b j ofrece una excelente y amplia posibili- se revisarán algunos de los libros y las películas más
dad de diseñar intervencionesfuncionales,vcj está relevantes que se han aproximado a las temáticas
poco contaminada por íterns motores. propias de la neuropsicologíainfantil.
Permite evaluar el desarrollo sensoriomotor de
los niños de 1 a 24 meses. Consta de 7 subescalas:
Para leer
Seguimiento visual y permanencia del obje- Paloma Garcia-Sicilia, una mujer con síndrome
to. Se refiere al desarrollo del concepto de ob- de Down, ha escrito En el nombre del sindrome
jetos con existencia independiente. de Down (Murcia: AyNOR, 1999). Comente los 1
capitulos que más le han interesado. intentando Bermúdez X, director. León y Olvido. La Coruia:
analizar las aportaciones más interesantes, a su Xamalú Filmes y El Paso PC, 2004.
juicio. Pastor A, Naharro A, directores. Yo, también.
También ilustran las vivencias de niños y padres Madrid: Alicia Produce y Promico Imagen,
con este síndrome los cómics: 2009.
Lang Agulló N, Garcia Llorca, R. Downtown. Ma- Sarmiento C. director. Viene una chica. León: Im-
drid: Dibbuks.2012. promptu 51 2011.
' Bautista López, JA. Cornic21: viñetassobree1s;n- Van Dormael J. director. El octavo dia [Le hui-
drome de Down. Bautista López, 2012 (disponi- ti6rne jourl. Francia-Bélgica-Gran Bretaña: Eu-
ble además en libro electrónico). ropéenne Production, Homemade Films, TFl
Films Production, Working Title, D.A. Films,
Cinefórum 1996.
Describa las caracteristicas más relevantes de
De las siguientes películas, protagonizadas por los protagonistas y trate de realizar un perñl psico-
personas con sindrome de Down,vea al menos una: lógico.

Jacacok LM, Byars AW, Chalhonre-Evaos M, Sdimithorst YI,


Hidrey F, er al. Funhonal magnetic resonante imaging
Alonso Hemández N. Síndrome de Dmvn: desarrollo del af uignitive processing in pung adula wirh Down spi
lenguaje, d u a c i ó n e incwención. Rwise h r a mgifal drome. Am J Inrdect2011;116:344-59.
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de vida autónoma c independiente para ks peno- con ciati'on on Inrdenual and Dcvelopmentd Disabilities,
discapacidad psíquica Mur&: Fundación Síndrome de 2010.
Down de k Rezión de M W 2004.
l. Navarro Gutiérrez

i l finalizarel capitulo el alumno será capaz de:


i Indicar los principales rasgosfenotípicosdel síndrome del cromosoma Xfrágil.
1Describir el períil neurapsicológico de los niños afectados por el síndrome.
1Identificarlos principales objetivos de intervención en un caso típico.
1 Diseñar alguna de las actividades para la reeducación de los déficits cognitivos y comportamenta-
les habituales en el síndrome del cromosoma Xfrágil.

p INTRODUCCI~N de 200. Esto produce una meulación del FMRI


que provoca su inactivación. Aunque todavía se
El síndrome del cromosoma X frágil es la prin- desconoce la función de la proteína que wdifica,
Upal causa de discapacidad intelectual de origen se sabe que es imprescindible para la maduración
hereditario. Afecta sobre todo a varones, w n y selección de las slnapsis y para la expresión de
una prevalencia de 1:2.633 recién nacidos vivos otros genes. Existe un estado intermedio en la alre-
en Espana (Fernández-Carvajal et al., 2009). La ración de este gen: lapmutdción. En estos casos,
mayor incidencia en los vatones (1:4.000 frente a la secuencia CGG se expande entre 60 y 200 repe-
1:6.000 mujeres) se debe a que su ongen se asocia ticiones. A pesar de ello, el FMRI logra w d & m
a una mutación del cromosomaX En las mujeres, la proteína FMRP w n éxito. Por lo t m o , si bien
la presencia de un segundo cromosoma X normal serían portadores de la mutación, estos individuos
puede compensar los efectos del primero; así, la no expresarán los défiuts asociados al síndrome, o
mujer es más portadora que afectada Y puesto expresarán algunos síntomas de formaleve. Pero su
que los varones sólo cuentan con un cromosoma descendencia podrá padecer la enfermedad, ya que
X, la expresión del déficit en ellos será congruente la transmisión del cromosoma X fr@ sigue un
con el cuadro clínico completo del síndrome fenómeno conocido en genética wmo rxpannón
Desde el pasado siglo sabemos que la alteración de repetrnones úi tnnucIPÓmhr, que incremenra la
selocaliza en el gen FMRI IfragrkXmentalretar&- penetrancia y expresividad del trastorno de genera-
hon l) (Reniadm 10-1). En la población general ción en generación.
este gen está formado por una secuencia de unas Aunque la mujer sólo pottara la premutación,
5-60 repeticiones del triplete citosina-guanina- la repetición del triplete tiende a expandirse en
guanina (CGG). Las individuos afecmdos por el su descendencia (esto no sucede, por causas que
síndrome presentan una mutanón compha del gen se desconocen, cuando el portador es el padre).
debido a un número de repeticiones por encima La madre transmitirá el gen alterado a la mitad
TRASTORNOS
GENÉTICOS

de su descendencia (hijos e hijas), mientras que el a través de sus dos vertientes, esto es, el fenotipo
padre l o transmitirá en estado de premutación y físico y el conductual. El primero es más difícil de
únicamente a sus hijas (Fig. 10-1). Esta situación detectar, si es que se presenta, en las nifias y en los
de premutación ~ u e d manifestarse
e en l a varones de corta edad (Tabla 10-1). El presente
edad adulta de manera diferente según el sexo: en capitulo se centrará en recoger las particularidades
forma de falla ovárico prematuro en la mujer y de que caracterizan e l fenotipo conducrual del sín-
síndrome de temblorlataxia en el hombre. drome (véase un resumen en l a Tabla 10-2).
Debido a la identificación precisa del gen, es Varios grupos de investigación sostienen que la
posible detectar l a presencia del síndrome a partir maduración cognitiva en los casos de trastornos del
de un análisis del ADN del individuo. C o n los neurodesarrollo n o responde a un retraso generdi-
resultados se estima l a alteración en el FMRI y s i zado, sino que puede dibujarse un perfil más o me-
se trata de un estado de premutación o mutación nos especifico en función de cada trastorno (Cor-
completa. El diagnóstico suele establecerse alrede- nish et al., 2013). Artigas-Pdlarés y Bruo-Gasca
dor de los 3 años de edad. (2004) defienden que en el perfil neuropsicológico
La expresión de l a mutación genérica para el del niño con este síndrome se distinguen compor-
sindrome del cromosoma X frágil debe describirse tamientos compartidos con nifios que padecen dis-

1 Recuadro 10.1. Aspectos históricos del síndrome del cromosoma X frágil

+ En la primera mitad del siglo xx, Martin y Bell aunque hablaban de dos familiares no afectados
(1943) realizaron la descripción oriqinal del odelqrupomenosafectadocomoretraídos,sien-
sindrome tras observar durante 17 años a dos do latikidez, como veremos, uno de los rasgos
generaciones de la misma familia con, al menos, más típicos. Detectaron en los pacientes una im-
11 miembros varones afectados de discapacidad portante alteración lingüística, al menos a nivel
intelectual (Fig. 10-2). Apuntaron ya a su origen expresivo, tanto fonológica como morfosintác-
hereditario y a la vinculación con los cromoso- tica y semántica: «ninguno puede formular una
mas sexuales. Es más, situaron la base neurofisio- oración». Al preguntar a uno de ellos cuál era su
lógica en una alteración localizada en la porción profesión (acarrear carbón), sólo pudo responder
prefrontal de los hemisferios cerebrales y expu- <rnegrou.con lo que mostraba cierta preservación
sieron una sintomatología que otros autores más de la capacidad de comprensión verbal auditiva
adelante dibujarían con mayor precisión. Especi- y de las habilidades pragmáticas, pues empleó
ficaban que la disfunción cognitlva no tenía ca- sus limitados recursos lingüísticos para hacerse
rácter progresivo y que se debía a un «defecto en entender. No identificaron, sin embargo, rasgos
el desarrollo».Como~ r i n c i ~característica
al iden- físicos ~eculiaresni alteración en el desarrollo

I tificaron una discapacidad intelectual de mayor


oravedad en los 11 ~acientes(estimando. m e
&ante los tests de la ;;poca, unaedad mental de
motor, aunque señalaron que varios adquirieron
la marcha autónoma de manera tardía (con más
de 20 meses).
entre 2 y 4años)y una menor afectación en otros + Fue Lubs, en 1969, el primero en llevar a cabo
dos familiares, ambos mujeres. Dos hermanos un análisis cromosómico para concretar la aso-
- . más afectado habían recibido diaqnós-
del qrupo ciación del síndrome con lo que denominó un

I ticos de trastornos psicóticos y a uno lo catalo-


qaban como desconectado de su entorno social,
y constantes movimientos estereo-
~marcadornlocalizado en una sección del brazo
. del cromosoma X. Encontró dicha asocia-
larqo
ción tras estudiar a una familia con 4 miembros
tipados: además. anotaron que experimentó un afectados a lo largo de 3 generaciones conse-

I empeoramiento durante la adolescincia. si tene-


mos en cuenta que Leo Kanner dio a conocer su
artículo Autistic disturbances of affective contact
cutivas. Durante ia década d e 1980. se llevaron
a cabo múltiples estudios que ayudaron a la
descripción del sindrome con una mayor preci-
1
el mismo año de la publicación que nos ocupa, sión, tanto genétira como fenotípica. Ya Verker,
podemos pensar que, de manera fortuita, Martin en 1991, vinculó el síndrome a una disminución
y Bell estaban describiendo un caso de sindrome de la proteína FMRP (fragileXmentalretardation
del cromosoma X frágil afectado por autismo. prorein) debido a una alteración en el gen encar-
Por lo tanto, establecieron desde el principio, y gado de su codificación: el FMRl (fragiieXmenrai
sin saberlo, una relación de comorbllidad entre retardation gene), lo que provoca niveles inferio-
el sindrome y los trastornos del espectro autista. res o ausentes de dicha proteina, que originan
Retrataron al rcsto de los individuos como afec- un desarrollo dendritico anómalo (Ferrando-
tuosos y sociables en mayor o menor medida, Lucas et al., 2003).
Síndrome del ErnmosomaX Wgil

Madre afectada xy
XX Padre afectado
X frágil X frágil Y

Hija afectada tiijo afectado Xy Hilas portadoras


XXfrágil XX X frágil Y XX frág~l XY

Dioujo esqucmát~coae Id I I C ~ C ( ,iiidiume


d~.l ~ ~ I ~ del rroinoroma X frjgil. Cuando la nerencia ~5 marerna
1 elcroino5oma Xalectaao se podra rransmirir a la mitad de los hijns. rantovaroner como mJIeres.S;nembargo.CJan
er paterna (8).la Irdnrmisi6rI s r praaurird "n'camenre a ,as hijas. que pueaen rei partaaorar.

acidad intelectual y con ninos con trastorno por El grupo de mujeres afectadas presenta ma-
a t de atención con hiperadvidad (TDAH). yor variabilidad en su desempebo wgnirivo. Sólo
obstante, a dicho perfil habría que atíadir ras- el 25 % de las nuias con mutación completa del
comportamentales genuinos del síndrome del gen FMRI obtiene un wuente inrelectual (CI)
mosomax frágil que muesuan un nuío tímido, derior a 70; así, la enpresión del síndrome suele
rgonwso, apegado a los adultos, con problemas ser más Iwe o incluso no aparecer. Sin embargo,
pqnunciación o habla, perswerante en ciertos tanto en estos caos como en los individuos con
os, con miedo a animales, situaciones o lugares, premutación del gen son frecuentes las dificultades
preocupado por el orden o la limpieza. de aprendizaje, aun con un CI dentro de la nor-
Sin llegar a hablar de espectro, la expresión del malidad (Hageman, 2009). Martin y Bell descri-
me responde a una amplia diversidad, pues biemn una familia con varios hombres afectados y
ye desde la dicapacidad intelectual grave dos mujeres con evidentes problemas en la realiza-
asgos autísticos hasta lo que Artigas-Pallarés ción de tareas matemática simples, peco capaces
do en llamar síndrome del cromosomaXfidgzl de llevar a cabo tareas wtidianas dentro del hogar
ncionamzenm ekuado (2001). De ahí k nece- o en un rrabajo sencillo. Una de eUa (hermana,
de una evaluactón exhaustiva para establecer pruna y sobrina de varones afectados), si bien au-
a base sobre la que intervenir. tónoma en numerosas a h i d a d e s de k vida diaria

F
rgura 1 0 2 Figura original del ertudiodc:Martin y Bell en 1943. Se puedeobservarel detallado seguimlentoquereal1
ron de todos los miembros de la familia.
ibia 10-2. Fenaipo conductual del síndrome
J cromosomaXfrágil
-
& t e ~ m l k ¿ a b l (suele
e oscilar

1 Neurológicos 1 cenvulsiones .. de levt leradal


Dficulk?desencálculo y antm6tica

Hipotonía
sdel sueiio . Défcjts en m70mmientoabmam
Rasgosautisücos
- Evitaoóndeiwntacto ocular ytáctil
- Hipersensibilidad estimular
Torpeza - Movimientos estermtipados
Estrabismo - Aleteo de manos
Ermres refractivos - Modedura demanos
- Excava timidez
- h t e d a d social
Lenguaje
- Refrasodel lenguqe
- Munsmo

. - Ecolalia
Atención
Ortopédicos Pies pianos
Laxitud articular
Escoliosis
. - Défiat de atención
Comportamiento
- Hipemcüvidad
Luxaciones articulares - impulsividad
- Rigidezmental, con aparición de trastornos
Cutáneos Piel fina y suave obsesivos
Línea palmar deSydney - Rabietas
Cardiocirculatorios Prolapso mitml - Ansiedad y depresión
Dilatación aórtica Adaptado deilammhlenter y6anzalezIgleriar (19991
Dilatación de la arteria

i
pulmonar
Hiwrtensión miento se inició cuando tenía 21 meses. Relacio-
Endocrinos Macnwrquidra pospuberal naremos su relato con la descsipción seminal de
Obesidad extrema similar a ia Marún y BeU (1943).
del síndrome dePmder-Wllt
.
Aceleración del oeso ,
v la talla
Pubertad precoz
Menopausia precoz DESCRIPCIÓN GENERAL DEL CASO.
UN NINOT~MIDOEN BUSCA
Renales Reflu~ovesicouretral
DE DIVERSIÓN
Del crec~m~ento 1 Crecimrento nreoubeml
. ,
acelerado Ignacio era, ante todo, u n niño Feliz que se en-
Leve disminución de la talla
- ---
.a". 12
-. - --- .-
o~~,ia,inn117 frentaba a su entorno buscando divertirse. A pesar

i
de su inquietud, desde el principio fue posible va-
Aspecto fisico Macmcefalia l o r a su prometedor potencial de aprendizaje; pre-
Frente amplia
Cara alargada veíamos que unos años más tarde podría ser muy
Paladar ojival diferente al chico que evaluábamos. Para facilitar

L...
I
,
Mentón y orejas prominentes
Piel fina v'
suave . -1
la exposición agruparemos las peculiatidades del
caso en torno a tres rasgos nucleares: el perfil cog-
Aidptaio dz An ga5-Pa lar@<12011). rerraiido li.ra%et
s . (2W31, nitivo: funcionamiento ejecutivo inmaduro; el
iian80r F.rnrrr yliomlez glr<a< 1%9l
desarrollo comunicativo: alteración lingüística, y
el c o m p o m i e n t o relacional: ansiedad social.
(incluso en la crianza de sus hermanos pequeños), A su llegada, Ignacio presentaba un r e m o ge-
no logró adquirir estos aprendizajes aritméticos neraikdo del desarrollo, aunque a medida que
básicos a pesar de que asistió a una escuela especial crecía, se o b m ó que el cuadro inicial se iba defi-
para nitíos con discapacidad (Recuadro 10-1). niendo a partu de la afectación específica de dife-
Para caracterizar el Fenotipo conductual del rentes funciones cognitivas típicamente asociadas
síndrome, así como para mostrar los aspectos con los lóbulos frontales. Con objeto de facilitar
esenciales de la intervención temprana, se narrará la exposición del caso, nos adheriremos al modelo
el caso de Ignacio, un niño de 5 años cuyo trata- de Miyake et al. (2000) para conceptualizar las
Síndmme del fmmosoma X Mgii

1
Recuadro 10-2. Modelo factorial de funcionamiento ejecutivo
I
La definición especifica de las tunciones ejecuti- tsta capacidad nos permite mOnltOrlZar y pro-
vas aUn espera un consenso: no se dispone tam- cesar informaciónnueva relevante para la tarea,
poco de Lna teoria coniprehensiva que cuente así como rcvisar la ya existente para sustituir los
con el beneplácito general de lacomunidad cien- datos viejos e inservibles con información rc-
tifica.El grupo dc Miyake propone, en su mode- cientc. Asi pues. no se trataría. de un mero alma-
lo factorla, tres funciones ejccurivas separadas, cenamiento de datos relevantes, sino de la ma-

Y
pero no compietamente independientes: flexi- nipulación activa de información (p. ej., buscar
bilidab mental (shifting between task or mental patabras en un diccionario puede suponer un
SetS), capacidad de actualización (monitoring and trabajo arduo: es necesario revisar la secuencia
updatrng af workíng memory representationsj e de letras que compone la palabra y comparar-
. .
inhibición (inh~bitionofdominanfororewtentres- la con los términos oue van aoareciendo en el

E
ponres). para formularlo se basaron en los resulta- diccionario).
dos obrenidos tras analizar la ejecución por parte La inhibición (inhibllionjsupone la habilidad de
de 137 individuos en diferentes pruebas, como contener deliberadamente respuestas automiti-
el Test de clasificación de tarieras de Wisconsin . .
cas. dominantes o Dreootentes cuando es nece-
(WCST) y la Torre de Hanoi. concluyeron que sc sario (p. e)., en un contexto poco estructurado,
observaba relación entre las tres funciones,pem agredir a la persona con quien se comparte el
qJe cada una de ellas poseá una entidad propia. juego, a pesar de que esta conducta ya se hubie-
Segun este qrupo,
. lo flexibilidadmental (shrhinq)
. ra oroducido en los minutos vrevios y hubiera
permite pasar de un esquema mental a otro; así, sido reprendido por ella). La tarea protótipica re-
podemos desengancharnos de una actividad ferida ainhibiuón es ei test de Stroop.
para afrontar la siguiente. Un ejemplo de altera- Miyake considera, por otra parte, que los térmi-
ción a este nivel sería la repetición perseverante nos funciones ejecutivasy funciones frontales no
de una respuesta a pesar de que se demostram son intercambiables, ya que no todos los indivi-
que ya no es apropiada (p. ej., intentar acomodar duos con lesión frontal tlenen afectación en su
'
la pieza de un enca~ableen el lugar equivocado funcionamiento ejecutivo, ni todos los pacientes
una y otra vez,sin poneren marcha siquiera una con alteración ejecutiva han sufrido wna agre-
estrategia de ensayo y error). sión frontal, al observarse también tras disfun-
.Y La actualización (updating) se relaciona directa- ción de circuitos frontobasales o afectación del
mente con el concepto de memoria de trabajo. cerebelo.

iones ejecutivas (Recuadro 10-2). Aspectos las dificultades características del síndrome en
o el desarrollo motor o las habilidades visuo- anomalías frontobasales, directamente impli-
structivas evolucionaron con tendencia a la cadas en el funcionamiento ejecutivo. En estos
d, si bien se mantuvieron siempre por individuos se ha encontrado, bilateralmente, un
lo esperado según su grupo normativo. núcleo caudado de mayor tamaiío que en dos
enguaje y ciertas funciones frontales progre- grupos de control: uno con desarrollo neuro-
an con lentitud en relación con dicho grupo. típico y el otro igualado en el CI. También se
e desarrollo heterogéneo dejó vislumbrar que han observado anomalías metabóhcas asociadas
estaba configurando un neuropsicológico a esta área, y se han identi6cado alteraciones en
las conexiones frontoestriatales vinculadas con la
A lo largo de los últimos anos, en la literatura memoria de trabajo, la atención y la capacidad de
ntüica, el síndrome del cromosoma X frágil se inhibición (Bruno et al., 2013). El grupo de Peng
asociado con retraso o trastorno del lenguaje (2014) ha informado incluso de la relación entre
on déficits atenciondes. Sin embargo, algunos el tamaiío del núcleo caudado, el despliegue de
tores apuntan a un fallo ejecutivo como origen conductas desadaptatiw y el funcionamiento
gran parte del fenotipo wnductud (Cornish cognitivo general (correlaciones positiva y nega-
al., 2001; Cornish et al., 2013). Ya Martin y tiva, respectivamente). Además de alteraciones
, en su primera descripción del síndrome, en los ganglios basales y en sus conexiones con
ieron atribuir las peculiaridades cogniuvas el lóbulo frontal, se han descrito anomalías en
na alteración cerebral frontal. Los hallazgos el cerebelo, que sugieren que la ausencia de la
euroanatómicos y funcionales que mayor res- proteína afecta al desarrollo del sistema nervioso
do han recibido hasta ahora sitúan la base de desde etapas muy tempranas.
Anamnesis 2 anos. Los padres se preocupaban por el retraso
en la adquisición de la marcha y porque con casi
Ignacio era el segundo de tres hermanos. Sus 2 años no emitía palabra alguna, ni siquiera para
hermanas seguían un patrón de desarrollo neu- llamarlos a ellos o a sus hermanas.
rotípico. Claudia, la mayor, era extremadamen- En edades tempranas, la expresión de los rasgos
te tímida, al igual que su hermano, si bien a los faciales y corporales típicos no suele ser tan evi-
8 años tenía su propio grupo de amigas y estaba dente, por lo que apenas reconocimos signos del
integrada en el entorno escolar. Clara, la hermana fenotipo físico propio del síndrome del cromoso-
pequeña, era muy extravertida, de manera que, ma X frágil. Era posible identificar una frente y
con 3 años, ya lideraba el grupo de compañeros orejas ~rominenres,y una cara alargada con pala-
de la escuela. En ningún momento se detectó que dar ojival. Era llamativa la hipotonía generaliza-
las niñas presentaran dificultades de aprendizaje; da, así como la hiperlaxitud de sus articulaciones
de hecho, Martin y Be1 relatan varios casos de metacarpofalángicas.
individuos afectados con hermanos que han lo- En el ámbito motor, acababa de adquirir la
grado becas de estudio por sus buenos resultados marcha autónoma (los padres indicaran que Ig-
académicos. nacio empaó a gatear a los 12 meses), pero man-
Los padres, ambos con estudios superioresy un tenía una base de sustentación ampliada. Su nivel
alto nivel cultural, diferían también en sus rasgos de actividad motora era muy alto. La exploración
de introversióniextravetsión, si bien contaban con reveló un cuadro de hipotonía generalizada que,
una capacidad de relación social normal. A pesar a nivel oral, le llevaba a mantener la boca abierta,
de tratarse de un síndrome hereditario, no recor- la que provocaba el frecuente derrame de saliva.
daban ningún caso de discapacidad en la familia, Además, presentaba una capacidad de coordina-
a diferencia de la descrita por Martin y Bell, cuyo ción oculomanual inmadura para su edad.
árbol genealógico contaba con varios miembros Desde nuestro centro, el interés se focalizó en el
con alteración cognitiva a lo largo de distintas ge- fenotipo conductual. En el plano social y compor-
neraciones. tamental, comprobamos, al llegar a la consulta por
Los hábitos de alimentación y sueno nunca vez primera, que Ignacio presentaba una rabieta
supusieron una traba en el desarrollo de Ignacio. con conductas autolesivas leves que cesó cuando
Colaboraba en las actividades básicas de la vida la madre lo tomó en brazos. Lloraba ante la se-
diaria como cualquier ni60 de su edad. La fami- paración de su madre y ante cualquier situación
lia mantenía pautas de crianza apropiada. con los mínimamente no deseada, demostrando una muy
tres hermanos. Desde el inicio, sorprendió la na- baja tolerancia a la frustración. No quiso colaborar
turalidad con que consideraban las peculiaridades con la terapeuta p aunque la miraba, esquivaba el
del pequeño; esto favoreció la adquisición de au- contacto ocular conforme ella se acercaba. Actua-
tonomía en las tareas cotidianas. ba del mismo modo cuando sus padres trataban de
Cuando pasó al segundo cid0 de educación establecer contacto ocular con él.
infantil, los padres escogieron un centro ordinario Su relación con el entorno era inmadura. Ex-
con amplia tradición en educación inclnsiva de ploraba el contexto novedoso de forma superficial,
niños con discapacidad. En este colegio fue desde cambiando continuamente de foco de interés, y
el principio un niño más, si bien sus dificultades lanzaba los objetos que encontraba; su madre de-
eran abordadas por un equipo especializado de da: «es lo que más le gustan.
maestros de audición y lenguaje y de pedagogía Carecía de ciertas habilidades requeridas para
terapéutica. Sin duda, se encontró mejor atendido la comunicación; no respondía ante actividades
que los individuos estudiados por Martin y Bell, de imitación gestual ni verbal. Pese a que se le ha-
algunos de los cuales fueron institucionalizados bía entrenado en el senalado, no ponía en marcha
desde la infancia. ningún tipo de conducta protoimperativa de ma-
nera espontánea; en su lugar, conducía al adulto
hacia el objeto deseado, usándolo de forma instru-
Evaluación del caso
mental. El llanto y estas conductas instrumentales
Ignacio acudió al Centro de Atención Infantil eran sus únicos medios de expresión. En las pri-
Temprana (CAIT) del Hospital Universitario San meras sesiones se observó que realizaba conduc-
Rafael de Granada a la edad de 21 meses, acompa- tas protodeclarativas dz forma ocasional (P. ej.,
fiado por sus padres. Todavía no había recibido un enskar un juguete nuevo a la madre) e iniciaba
diagnóstico médico, que obtuvo cuando tenía ya miradas conjuntas. Comprendía a un nivel un
Siodmme del cromosoma X frágil

superior de lo quepadía expresar; respondía El paso de una nitina a otra desestructuraba 1


mbre y ante laprohibición, pero no seguía completamente el mundo de Ignacio: cambiarle el I
a otra orden sencilla, a no ser que fuera paíial, por ejemplo, suponía todo un reto; hacerle
ada de un apoyo gestoal evidente (p. ej., salir de la consulta para irse con su madre (cuya
la mano mientras solicitábamos que nos llegada había recibido con evidentes muestras de
suya o golpear la silla al pedirle que toma- alegda) le hacía esconderse bajo una mesa. Ini-
ento). No realizaba ninguna emisión verbal ciaba una rabieta en situaciones que no éramos
@ble; su balbuceo era toda& indiferencia- capaces de anticipar. Con poswioridad, compro-
así se mantuvo, al menos, hasta los 2 años bamos que esta respuesta se bien ante
dio. Incluso el entrenamiento iniciai para la cambios bien ante situaciones cuya carga esumu-
tición del fonema la1 resultó diücultoso; du- iatoria suponía una agresión para él. A este respec-
e las primeras sesiones abría la boca, pero no to, es prewso advem que estímulos como la visita
el gesto con ninguna verbalización. a un espacio nuevo le Uevaban a senurse abruma-
valuación inicial se antojó compleja, pues el do debido a la dificultad de asumir el exceso de
tencional de Ignacio cambiaba continuamen- mformación estimular; por este motivo, recibió
ominado por los elementos del entorno. Esto con el paso del tiempo el apoyo periódico de una
se mantuviera en una mea el tiem- terapeuta ocupacional especialista en terapia de
para permitir la valoración. El proceso integración sensorial.
a todavía más debido a k emisión de Finalmente, observamos conductas estmtipa-
estas impulsivas, a pesar incluso de conocer la das sobre todo ante situaciones que le provocaban
ción correcta. Di& tendencia llevaba a Ignacio una elevada excitación: aleteaba con ambas manos
moronar una construcción o a lanzar las piezas o bien se mordía una de d a s mientras aleteaba
sirnaciones de frustración y ante que con la otra (p. ej., cuando un juego le gustaba
ideraba por encima de sus posibilidades. especialmente). Si en esa situación se encontraba
sta primera valoración, realizada a los 22 me- cercano a otra persona, su mera presencia seMa
e completó con la Escala de desarrollo psi- como estímulo desencadenante de una agresión
de la primera infancia Brunet-Láine leve (manotazo, tirón del pelo o mordisco). Esta
, que confirmó un retraso generalizado agresión se consideró fruto de la irnpulsividad; no
esarrollo bastante homogéneo, aunque con suponía una expresión de rechazo.
cid afectación de las áreas lingüística y social

uando Ignacio creció, fue posible adminis-


una prueba más precisa, la E s d a de inteli-
ia de Wecbsler para preescolar y primaria-III Ignacio tomaba un va.sn de zumo de naranja to-
PSI-III), aunque de manera incompleta en das las mahanas por las propiedades antioxidantes
omponentes verbales. Los resultados obte- del cítrico comentadas en unas jornadas acerca del

I
nidos en-los subtests manipulativos indicaban un síndrome del cromosoma X frágil a las que la fami-
retraso leve en esta área, si bien los déficits aten- lia asistió. Era el «matamientofarmacológico» más
uonales que manifestaba interferían con el des- potente que seguía este ni60 ( R e c d o 10-3). Por
empeno en este tipo de pruebas (Tabla 104). su pme, en el CAIT nos centtamos, como se indi-
có anteriormente, en la habilitación de los ámbitos
de desarrollo cogoitivo y lingüístico, así como en
aspectos relacionales y comportamentales.

Perfil cognitivo. A todo gas

I nrea postura1 1 15 meses y medio 1 Ignacio rese en taba un retraso madurativo ge-
neralizado que, evolutivamente, dio paso a un
Área de coordinación 15 mesesy medio funcionamiento peculiar en el que se apreciaba un
Área del lenguaje 13 meses
fallo ejecutivo. Manifestaba un cuadro general de
impulsividad, inatención e hiperactividad explica-
ble por un déficit frontal. La afectación abarcaba
tanto la capacidad de flexibilidad mental como el
Cocientede desarrollo global 68
proceso de actualización de información y el de
1 137
hbla 104. Resultados en la Escala de inteligsnda de Wechrlerparii preermlar y primaria-lll (WPPSI-III)
Ilos 4 aAos v 9 mises daedad I
Función evaluada 1 Procesos / Subtest 1 Resultado 1
1 Cociente intelectual (CI)
1 CI verbal 1 1 No obtenido 1

Lenguaje
t i mani~ulativo

Vocabularioexpresivo Nombres
:1 No obtenido

Alterado
/
Vocabulario receptiva Dibujos Inferior a la media
Información Alterado
Cubos Alterado
Rompecabezas Normal
Funciones ejecutivas Razonamiento
Abstracto verbal Adivinanzas Alterado
Abstracto visual Matrices Alterado
Conceptos Normal

inhibición de respuestas prepotentes (Recuadro inmediata o, incluso, recibiera una bofetada por
10-2). Esto suponía un inconveniente tanto a ni- parte de la otra niña.
vel académico como social. Destacaba el alto nivel de actiuiúud motora que
Ya se ha comentado en el punto anterior que mantenía de manera continua y que, a los 2 años
un aspecto Uamativo durante la evaluación fue de edad, ya lo diferenciaba de sus pares. Sin em-
su capacidad atencional, extremadamente lábil. bargo no se emitió un diagnóstico deTDAH en el
Ignacio no podía dirigir de manera voluntaria su momento de la evaluación debido a su corta edad
foco atencional; todos los elementos del entor- y a que desconocíamos el desempeño que tendría
no captaban su interés y no conseguía inhibir su conforme tuviera lugar su maduración cerebral.
reacción ante ellos. Cambiaba de tarea continua- La observación durante la ejecución de tareas
mente y, de manera especial, cuando suponía el naturales y semiestructuradas hacía sospechar de
más mínimo reto. Esto influía de manera negati- un fallo en la memoria de trabajo. Era capaz de
va en la adquisición de los aprendizajes propios realizar secuencias de tres colores sin dificultad
de su edad. Tratamos de aumentar el tiempo que (p. ej., azul, rojo y amarillo), pero si, accidenral-
debía mantenerse en cada actividad forzando su mente, cometía un fallo (p. . ej.,
. azul, rojo . azul).
. y
duración sólo un poco más de lo que él admitía, no podía detectarlo; es más, si la terapeuta le indi-
intentando siempre evitar que la tarea finalizara caba dicho fallo, solía volver a cometer otro error
mediada por la queja, para que la participación al corregirlo (p. ej., azul, rojo y rojo).
no se asociara con un evento aversivo. Fue habi- Las habiliddes uuuoeqacialei y uisuoconrtnrcti-
tuándose y entrenando su capacidad para persis- var parecían niuy afectadas al inicio del tratamien-
tir a pesar, incluso, del fracaso (p. ej., continuaba to, mediadas en gran parte por su impulsividad e
haciendo una torre aunque un cubo cayera). La hiperactividad, pues la manipulación que hacía del
atención de Ignacio evolucionó favorablemente, objeto con 2 años y medio era muy rudimentaria;
pero se mantuvo por debajo de lo esperado según únicamente se enfrentaba a los juguetes con el fin
su grupo normativo y según otras áreas de desa- de golpear o lanzar, no podía detenerse a realizar
rrollo del propio nino. una acción más elaborada (p. e¡., construcción,
A medida que fue creciendo se fue haciendo rompecab-, dibujo). pocoa poco se fue inte-
más evidente su escasa capacidad de inhibición, resando por actividades básicas del tipo encajables
con un comportamiento plagado de respuestas o construcciones sencillas (p. ej., torre de cubos),
impulsivas. Un esúmulo determinado (p. ej., uii pero ante la más mínima frustración (p. ej., la
interruptor de la luz) desencadenaba una respues- pieza no se ajustaba en el lugar que él esperaba o
ta (encender) aunque él no buscara realmente una de las piezas de la torre se caía), lanzaba todas
el resultado, o a pesar de saber que rendría una las partes por los aires y, a partir de ese momento,
consecuenci;i negativa. Otro ejemplo con con- se hacía imposible volver a la tarea; parecía más
secuencias sociales era que tiraba del pelo a sus interesado en revolver o arrojar las piezas que en
compañeras aunque se le reprendiera de manera construir algo con ellas. Fue preciso modelar estas
Síndrome del oommniaX &&ü

O Recuadro 10-3. Tratamientofarrnacológlco en elsindromedel cromosoma Xfrágil


.-
En la actualidad no se &,pone dc dn tratamiento hecuencia. El metilfenrdatoen sus dit; S for-
especilico que se haya demostrddo eficaz para masdepresentaciónse ha demostrad--..da la
compensar de manera qlobal- -
los rasaos defici-
tarior del sindrome del cromosoma X fragil. El
hora de pabi el conjunto funcional afectado en
el irastomopor déficit de atención con hiperac-
consejo genético es la unica medida preventiva. Mdad ITDAH). Su mecanismo de acción no ha
Y pareceque. ya en la primera mitad del siglo %, sido completamente descrito, pero su empleo
se empleaba de forma efectiva, dado que Mar- es€Ajustificado por la eficacia que ha demostra-
tin y Bell mencionan el conmovedor caso de la do en numemsos estudios. Se cree que bloquea
madre de uno de los afectados que pidió (y fue) .
la recmtación denoradrenalinavdooamina
, en la
esterilizada para evitar tener un segundo hijo con neurona presinaptica, con lo que logra aumentar
el síndrome. la concentración de estos neurotmnsmisores en
Al referirnos al tratamiento farmacológico, se el espacioextraneuronal. Esta acción qlicaría su
cuenta con un amplio rango de medicamentos efecto para&íjico, pues activaría g ~ p o de
s neo-
que pueden emplearse en el síndrome, mientras ronas hipoactivos responsables de las funciones
que los fármacos antioxidantes e inhibidores de cognltivascom~rometidas en eiTDAH.
la metilación se encuentran en fase de ensayo. Por su parte, la prescripción de inhibidores se-
El uso de antioxidantes persigue mermar el en- lectivos de la recaptación de serotonina (p. ej.,
vejecimiento celular d e d t o en enfermedades fluoxetina) se lleva a cabo con objeto de abordar
metabólicas; en este síndrome se sospecha que el tratamiento de la ansiedad. Se ha observado
una respuesta endocrina inadecuada ante situa- que en pacientes con síndrome del cromosoma
ciones de estrés provocaría el envejecimiento ce- X frágil disminuye la aparición de respuestas
lular de manera precoz (De Diego-Otero, 2001). ansiosas manifestadas como heteroagresiones,
La línea de hvestigación dedicada al empleo mutismo selecfivo y estereotipias motoras. Las
de inhibidores de la metilación busca revertir condurtas desaddphtivas relarionadds con ines-
estt. proceso responsable de los bajos niveles de tabilidad emocional se han intentado controlar 4
protcind FMRt! Por SJ parte. los haodios aue es- travéc de neurolépttcos. La risperidond ha sido e,
tudran el efecto de los antagonistas del mGluRS anripsicót~coinas usado, ya que ha demostrado
(receptor metabotrópico del glutamato) han ser seguro y efectivo. En caso de que aparezcan
mostrado efectos poco potentes por el momen- trastornos del sueñose recomienda la adminir
ta pero suponen una nueva vía esperanzadora tración de meiatonina.
IHag~rman.2009).
El tratamiento del sindrome delcromosoma Xfrá-
gil es. por lo tdnto y por ahora, de caraaer sinto-
t También se ha observado que los niños con Yn-
drome del cromosoma X fráoil se encuentran en
mayor riesgo de padecer crisis epilépticas que
1
mdtico (Anigas-Pallarés.2001: Hagerman, 20091. la población neurotipica, por lo que cI uso de
La bibliograh'asugierequclosrasgoscompatibles antiepilepticos estará justikddo eo aquellos en
c m el déficir de atención y la hipenctividad po- los que se haya objetivado actividad paroxistica
drian exp.icarse por un fracaso en la moduiacion tipicamente epileptica. Debido d la complejidad
de la corteza prefrontai y parietai ante tarea5 que de los sintomas, el niño puede oenefic;arse de un
demandan más recursos de memoria de trabajo. tratamiento farmacológico combinado e indiw-
Los síntomas relacionados con dicho déficit son dualizado, teniendo siempre en cuenta la posible
susceptibles de mejora gracias al tratamiento interacción al prescribir varios medicamentos.
con metilfenidato o atomoxetina, por lo que su- (Para un análisis más detallado de los fármacas
ponen el grupo de fármacos prescritos con más mencionados en este apartado, v. caps. 8 y 21.l 1

actividades constructivas de pruicipio a fin para poco, encontró este tipo de actividades manipula-
ensefiarle a relacionarse con los objetos y alcanzar tivas divertidas y empezó a realizarlas en imitación
un fin más elaborado. Hubo que tomarlo de las o de manera espontánea (p. ej., coser una cuerda
manos para hacer una torre de cubos y reforzar la en una tablilla de madera, seguir trazos sendos).
tarea dejando que los lanzase al terminar. N o fue Logró manejar los objetos con un objetivo deter-
fácil Ueva a cabo la técnica del moldeamiento en minado, con l o que su rendimiento manipulativo
estas siniadones, porque l e resultaba tremenda- mejoró hasta casi alcanzar a su grupo de iguales.
mente desagradable que le sujetaran las manos; l o N o o b m c e , n los 5 anos, ya escolarizado en el
hicimos de manera cuidadosa y tratando de respe- 3= curso de educación inhtil, mostraba nna gran
tar su espacio y tiempo en todo momento. Poco a dificultad en las actidades de preemitura.
La adquisición de las competencias académica daba pocas muestras de intención comunicativa
básicas propias de la etapa de educación infantil oral. Por eso no quisimos poner toda la responsa-
fue lenta y trabajosa. Aprendió a clasificar y de- bilidad comnnicativa sobre la referida imitación
nominar formas, colores y tamaños después de un verbal, aunque se siguió entrenando de manera
entrenamiento específico y continuado, tratando especifica. El señalado había supuesto un avance
siempre de cambiar los materiales para favorecer importante, pero a pesar de ser una conducta más
la motivación hacia la tarea. A los 4 años, Ignacio elaborada que el llanto, seguía siendo un método
empezó a numerar elementos y, algo más tarde, rudimentario. La superioridad de sus habilidades
los contaba de maneta apropiada (entre 1 y 5). pragmáticas (v. más adelante), wmada a la extre-
ma dificultad para la expresión verbal, nos Ilevó a
Desarrollo lingüístico. Aunque introducir el uso de dos sistemas aumentativos de
me sea difícil hablar, tú me entiendes la comunicación. Puesto que era capaz de realizar
imitaciones básicas, le enseñamos un sistema ba-
Como ya anticiparon Martin y Bell, las capa- sado en signos que eran verbalizados por el adulto
cidades lingüísticas en el nirío con síndrome del siguiendo las recomendaciones de Benson Schaef-
cromosoma X frágil se encontraban especialmente fcr con objeto de estimular la intención comuni-
afectadas con respecto al resto de áreas del desa- cativa general y, finalmente, la verbal. El primero
rrollo. Veremos a continuación que las diferentes de los signos fue <más»y consistía en acariciar la
dimensiones del lenguaje siguieron un patrón mejilla con la mano homolateral. Esta técnica lo-
madurativo heterogéneo, alejado del modelo neu- gró desmurizar a Ignacio. Una vez adquiridos los
rotípico: las dimensiones formales del lenguaje se primeros signos (más, y;i mrá, dame, gominola),
vieron más afectadas que la semántica o la prag- comenzó a acompañarlos por sus primeras verba-
mática. lizaciones, to<lavíapoco precisas. Comprobada la
Esta heterogeneidad se manifestaba en una lentitud con la que se desarrollaba esta capacidad
discordancia entre los niveles receptivo y pro- de expresión verbal y el aumento del repertorio
ductivo: la capacidad de comprensión verbal de signos, decidimos enseñarle un rirtema b d o
auditiva fue desde el principio muy superior a en interrambio de imágenes básico, siempre acom-
la expresiva, lo que facilitó la conexión con el pañado por la emisión verbal correspondiente.
entorno y, así, su integración social. No obstan- Al principio empleamos fotografias, pero pronto
te, dicha comprensión era al inicio muy depen- aumentamos el nivel de abstracción con dibujos
diente de claves gestuales y contextuales, por lo representativos. Aunque la capacidad expresiva
que fue necesario enseñarle el vocabulario básico verbal del progresó, seguimos acudiendo
inicial de manera explícita, junto con la respues- al apoyo gráfico para favorecer el desarrollo lin-
ta a órdenes sencillas. Una vez adquiridos estos güístico y la comunicación de ideas que todavía
aprendizajes, alrededor de los 2 años y medio, no conseguía transmitir de manera oral ni gestual.
mejoró notablemente por sí sola, lo que hace A continuación veremos el trabajo específico que
sospechar que realmente habíamos entrenado se llevó a cabo para el entrenamiento de las dife-
la atención auditiva y esto había provocado tan rentes dimensiones del lenguaje.
oportuna consecuencia. A los 5 años de edad, la
comprensión de mensajes elaborados todavía era Fonología
ligeramente deficitaria.
La intervención sobre el área comunicativa co- La articulación del habla fue poco precisa desde
menzó con el entrenamiento en un modelo de de- su inicio; ni siquiera conseguía repetir las vocales
manda apropiado mediante el senahda. Para ello de manera aislada. La intervención a este nivel se
se utilizaba un estímulo deseado (p. ej., coche, inició mediante juegos de imitación verbal básica,
golosina) y se moldeaba la respuesta completa. pero avanzaba de manera muy lenta. A los 2 años
El apoyo fue retirado de manera progresiva me- y medio todavía instruíamos la imitación de nno-
diante encadenamiento hacia atrás. Finalmente se matopeyas sencillas, vocales y estructuras mono-
eliminó el apoyo, comenzó a senalar de manera silábicas compuestas por una consonante y una
espontánea y generalizó la conducta a diferentes vocal (p. ej., Ipi!, /mal, lto!). Esta reeducación
contextos. siempre se llevó a cabo por medio de un sinfín de
Como se observó en la evaluación, la mita- actividades Iúdicas y reforzadores positivos enca~
ción verbal básica se antojaba tremendamente minados a enmascarar el tedioso entrenamiento
complicada para el niño, quien, en ese momento, (p. ej., saltos, juegos en colchoneta). La madre
estar presente en las sesiones y, en ocasiones,
m
~ p a b aen ellas de forma activa para ilustrar a
la y favorecer que lo ejercitaran en un es-
Síodmme del a o m o m a X ü á @

de cumplú los 5 años. Su abordaje supuso una


abstracción de dificil acceso ante la que el nifio
se mostraba desconcertado. Este aprendizaje se
naniral, alejado del planteamiento clínico. vio entorpecido, además, por el déficit atenuonal
a vez que comen& a hablar, se evidenció ya comentado. Así, observamos que el h c o re-
a habilidad en concienciafonológica y en fendo a vocablos concretos se amplió de manera
alización de transiciones fonemática; sólo casi espontánea, mienuas que el aprendizaje de
mitir dabas reduplicadas como '<mamá>, conceptos básicos requirió intervención direc-
á>). Mediante entrenamiento, se amplió la ta y continua Esta dicotomía puede revelar, de
tura a vocal + consonante + vocal 0. manera temprana, una dificultad para el manejo
ficultad para combinar fonemas consonán- de idormación abstracta EL niño no e n capaz
s en una misma palabra Uevó a que e1 proceso de procesar al mismo tiempo los diferentes ítems
imp~ificaciónfonológica más resistente fuera que se le presentaban, por lo que no podía ex-
misión de la consonante inicial; así, pedir una traer las peculiaridades o reglas que los asemejan
o se conveda en l'otoi. La conciencia fono- o diferencian (p. ej., colores, formas). El terapeuta
ca fue mejorando con el trabajo específico y deberá estar alerta y no deiarse enzañar por un
el desarrollo de ciertas funciones cognitivas, vocabulario aceptable, que puede e&&u una
o la atencional. A la dificultad en conciencia alteración en la formación de conceptos.
ológica se unió una propensión a la taquilalia
gruente con la tendencia impulsiva general de
Morfosintaxis
omponamiento. Ambos aspectos combinados
güístico y cognitivo) daban como resultado La formación y wmbinación de palabras, aun-
el habla de Ignacio tuviera un nivel todavía que rardía y a menudo errónea, no supuso una
bajo de inteligibilidad a los 5 años de edad. verdadera traba en el proceso wmunicaúvo. Al
principio se comunicaba mediante bolofrases.
Con ejercicios especificas, iniciados a p m r de sus
intereses, pronto aprendió a combinar palabras
El uorabulanU receptivo y, en mayor medida, para demandar. Estas primeras combinaciones te-
expresivo se encontraban en el límite inferior nían, por lo tanto, intención imperativa: aclame»
otro de lo esperado según el grupo de iguales o *más* + objeto deseado. Conforme adquirió el
edad, como se objetivó en el índice de Len- empleo de verbos, fue preciso ensefiarle a com-
'e General de la WPPSI-111 y en el Test de vo- binarlos con el sujeto (p. ej., «Pocoyó salta.) y
lario en imágenes Peabody-111 (Tablas 10-4 más adelante, con el complemento directo (p. ej.,
0-5). NO obstante, no supuso un problema «Pocoyó come manzana*). Una v a instmido de
tante puesto que, una v a iniciada la co- forma específica en la combinación de palabras,
cación expresiva verbal, su Iéxiw referente comenzó a usar oraciones sencdas de manera es-
ustantivos aumentó de manera espontánea sin pontánea; es más, llegó a extraer las normas gra-
temención directa, mientras que fue preciso maticales básicas, lo cual se certificó al sobrerregu-
ar a cabo un entrenamiento específico para el larizar las formas verbales (p. ej.. rompidolroro).
de los verbos. Cuando adquirió el vocabulario Al cumplir los 4 &s. k longitud habitual
erniente a acciones básicas, el referido a otros de sus enunciados alcanzó las tres palabras y, en
os se amplió, de nuevo, de manera natural. contadas ocasiones, cuatro. Teniendo en cuenta la
Sin embargo, la adquisición de conceptos b h i c o ~ baja inteligibilidad de su habla, la longitud media
a m o los colores y las formas fue un reto dificil de del enunciado no podía continuar creuendo, ya
superar y sólo lo Logró por completo poco antes que entorpecería más la comprensión del mensaje
por parte del intedocutor, dada la grave afectación
ibla 10-5. Resultados en elTest de vocabulario de la capacidad articulatoria.
I imágenes Peabody-lllIPPVT-IIIIa los 4.5años

Pragmática
L a superioridad de Ignacio en esta dimensión
lingüística facilitó la comunicación expresiva, lo
que favoreció la interacción Familiar y el estableci-
Edadequivalente 3 años y 8 meses
miento de un apego adecuado.
La valoración de la pragmática en el caso que que no cumplía los criterios nucleares para ese
nos ocupa puede llevar a error, pues la timidez diagnóstico, aunque manifestara conductas que
extrema de Ignacio puede simular un fallo prag- con frecuencia obsemamos en niños con uastor-
mático. Sin embargo, a pesar de sus escasas habili- nos del espectro autista. Para defender esta posi-
dades lingüística, era capaz de emplear sus instru- ción partiremos de la criada de Wing, por ser la
mentos comunicativos con un amplio abanico de ordenación más reconocida acerca de las particu-
objetivos: solicitar o rechazar algo, compartir un laridades en dichos trastornos del espectro autista
foco de interés, llamar la atención, saludar, ~.iugar (v. cap. 18).
al equívoco para provocar la risa en el interlocutor Aln largo de la intervención identificamos bas-
o., simolemente.
L
conversar de manera rudimenu- cantes conductas comoatibles con un fallo cuali-
ria. Demostró de forma continuada que interve- tativo en la interacción rocial. Al inicio del trata-
nía sobre las personas de su entorno haciendo uso miento, cuando el pequeño tenía 2 años, apenas
de sus habilidades comunicativas. establecía contacto ocular, ni siquiera con sus fa-
La proiodia que empleaba Ignacio era varia- miliares; es más, esquivaba dicho contacto a pesar
da, aunque peculiar. Pronto aprendió a modular de que el adulto lo intentara provocar de manera
la entonación para expresar matices emocionales explícita. Esta conducta podía ser considerada
(enfadoldesacuerdo, conformidad, miedo, asco). como rasgo autístico: sin embargo, comprobamos
Sin embargo, su entonación habitual siempre ten- que la ponía en marcha como reacción de timi-
día a ser ascendente, lo que daba una sensación dez, algo poco frecuente en niños con trastornos
continua de euforia, aunque sus emociones pare- del espectro autista de igual nivel de desarrollo.
cían moverse de manera drástica hacia los extre- El contacto ocular directo mínimamente sosteni-
mos (no opuestos): euforia, ansiedad. do suponía para él algo cercano a una agresión;
Su capacidad nar/atiua se veía enormemente se sentía tremendamente observado, bajo un es-
dificultada por las carencias lingüísticas formales crutinio insoportable. Esta reacción constituía un
(fonología y morfosintaxis). Compartía focos de precursor del desarrollo de habilidades mentalis-
interés con la terapeuta e informaba acerca de ras. Por otra parte, Ignacio no ignoraba, sino que
algún evento que considerara interesante (p. ej., evitaba de forma activa la relación con adultos o
Cecilia ha «mordía»). Sin embargo, no lograba na- iguales extraños para él; en ningún momento se
rrar varios sucesos encadenados. El entrenamiento mostró impasible ante la presencia de una tercera
se realiw con diversas actividades, como relatar persona. Al inicio de las sesiones grupales buscaba
un episodio de dibujos animados apoyado por el a la terapeuta o se alejaba a un rincón para es-
adulto o la plasmación en un dibujo (por parte de quivar la inreracción con los compañeros, y Ile-
la terapeuta) de los hechos que habían tenido lu- mba. en ocasiones. a una reacción de llanto. Una
0 ,

gar a lo largo de una mañana para que los contara. vez que los conoció, la respuesta fue totalmente
La introducción a la lectoescritura se llevó a diferente: realizábamos juegos con normas senci-
cabo de manera temprana (a los 5 años de edad) llas (p. ej., pollito inglés) que el pequeño seguía,
debido a la precocidad con que actualmente se imitando a sus compañeros sin necesidad de la
inicia este aprendizaje en el currículo académi- mediación de un adulto. A pesar de las pobres ha-
co. Ignacio empezó a encadenar la lectura de dos bilidades cognitivas y comunicativas, en contextos
vocales con 5 anos; todavía no escribía más que familiares disfrutaba del juego con sus hermanas,
letras sueltas copiadas y tenía dificultad para fina- adultos e iguales, a quienes solicitaba de manera
lizar las tareas de preescritura. explícita para iniciarlos o para provocar en eiios
alguna reacción (frecuentemente. la risa). El pro-
Comportamiento social.Te voy a explicar blema residía en que difícilmente podía participar
en actividades cuyas reglas no comprendía. Ade-
por qué no soy autista
más, contaba con pobres habilidades para comen-
La literatura científica muestra que existe un zar la interacción. Llamaba la atención de otro
gran interés en el establecimiento de un vínculo nino de forma rudimentaria; aveces, mediante un
entre el síndrome del cromosoma X frágil y el au- empujón o tirándole del pelo. La reeducación a
tismo, ya que el 15-30 % de los niños con este este respecto apenas tuvo éxito; con 5 años, seguía
síndrome cumplen criterios para el diagnóstico acercándose a sus amigos de forma inmadura. A
comórbido. Como mostraremos a continuación, pesar de ello, en la celebración de su 50 cumplea-
en el caso de Ignacio la relación entre este sindro- ños acudieron compañeros del colegio y, según el
me y el autismo no tenía lugar. Comprobaremos relato de la madre y las fotograFías que mostró a la
1terapeuta, el pequáio se encontraba ampliamente
integrado w n sus ¡&es, disfrutando de la fiesta
Súidmme del uomosoma X Mgü
lidades comunicatim y lingüísticas, las puso en
marcha de manera habimai y generalizada a dXe-
$

como un buen anfitrión. rente5 contertas. Se refería a si mismo en tercera


Continuamen~ebuscaba la inreracllón social y persona cuando sus fgdes ya dominaban el uso
era consciente de la reacción que podía causar en del <yo»,pero esta panicukridad era acorde w n
el otro En el contexto clínico se observaba que su nivel de desamo110 lingüisnco. Además, tardó
repetía conductas que, en el pasado o en otro con- en exhibir juegos con contenido simbólico, pem
texto, habían suscitado la risa en el adulto. Así, esto se explicaba por el perfil cognitivo expuesto
por ejemplo, decía bye-bye a la terapeuta y que- con anterioridad. Se d o n a b a con los objetos
daba expectante, aguantando la risa a la espera de mediante un patrón de juego desmictivo porque
una reacción, seguramente la risa expresada por no era capaz de mantenerse en la tarea el tiempo
sus padres en esa situación. d c i e n t e para explorarlos, con una reIadón que
Dentro de este ámbito socioemocional, y en se limitaba a ~ 1 0 y golpearlos.
s Conforme
relación con lo expuesto, el aspecto que se mos- maduró de manera adiibió juegos más
tró más resistente a la intervención externa fue elaborados y con alto contenido simbólico.
la ansiedad social. A pesar de haber sido escola- Observamos conductas que concordaban con
rizado desde edades tempranas (primer ciclo de patrones de comporvlmentos reppntlvor, aunque
educación iufantii) y de recibir entrenamiento sus intereses fueron siemprevanados. En situacio-
espe&w, Ignacio mostraba un patrón de fuetre nes de excitación, como se ha indicado, aleteaba
ansiedad ante la iuteracción con i&es o adultos o se mordía la mano invariablemente, si bien di-
desconocidos. También respondía de este modo al dios compotramientos nunca consatuyeron una
encontrar a adultos conocidos en un entorno no forma de antoestimulación. Tampoco se adhirió
esperado, como se observó cuando encontró a su a rutinas de manera rigida o inflexible. Hasta los
terapeuta ocupacional en la consulta a la que solía 4 d o s , los cambios (iduso los esperados, como
asistir con la psicóloga. Desplegaba una respuesta entrar o salir de la consulta1 desencadenaban con-
similar cuando se sentía obsemdo, induso por su ductas de rabieta o autoprotección (p. ej., escon-
madre, mientras jugaba con la cerapata; su ac- derse bajo una mesa o de& de una estantería).
titud era más colaboradora y su desempeño más Esta respuesta de inüexibilidad debe atribuirse a
acertado cuando trabajaba a solas con una perso- que tales cambios (p. ej., de escenario) suponían
n a Este hecho mostró que el pequeño se sentía una sobrecarga estimulatoria ante la que se encon-
inquieto ante la presenua de un espectador, lo traba abrumado debido un déficit en el procesa-
que ya se ha comentado como indicador precoz miento de la información, lo que puede asemejar-
,de habilidades mentalistas, y esta precocidad no se a la conducta que encontramos en niños con
,concuerda, en principio, con un diagnóstico de trartornos del espectro autista.
tcastnrno del espectro autista con un nivel de fun- Las respuestas de ansiedad social expuestas
cionamiento similar al de Ignacio. completan, junto con el dificit ejecutivo y la aíec-
También mostraba peculiaridades que podían tación lingüística, el perfil de Ignacio y el que se
atribuirse a una alteración cualitativa de la comu- encuentra a menudo en los individuos con sín-
nicacrón. Desarrolló el lenguaje verbal de manera drome del cromosoma X frágil. ia investigación
=día; induso fue preciso enseñxle a sseíialar para futura descifrará de manera más precisa las claves
demandar lo que quería, algo frecuente en los in- del desmoiio cerebral que justifican este funcio-
dividuos con trastornos del espectro autista. Sin namiento general, con lo que facilitarán la inter-
embargo, cuando contó con unas mínimas habi- vención global en el síndrome.

Juicio clinico: síndrome del cromosoma X frá- bilidades pragmáticas; muestras de ansie-
gil. dad social.
- Hallazgos en la exploración: perfilcognitivo m El síndrome se debe a la mutaoón del gen
congruente con un funcionamiento ejecu- FMRl y al consigutente déficit en la síntesis
tivo inmaduro, desarrollo comunicativocon de la proteína FMR.? Los hallazqos neuroana-
alteración lingüística y preservación de ha- tómicos apuntan a la presencia-de un núcleo (
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.G _ _ .
~- - - ~ ~~~
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- Area cognitiva:
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estimulación generalizada
:L~*~~~n~F~-@eni;e~&~&&rPe~e:~iso@re
con especial atención al desarrollo de las
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~ ~ ~ funciones ejecutivas, como la capacidad
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. . ~ - A ~ ~ + ~ ~ ~ ~~m%.@@@@nto.Ztfiis-
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- - ~ ~ & & @ ~ o f + ~ & ~a;
: .,- ~ k ~ h--:..~ . i-p&e$(ra&fadf&@ir*,.~~fln")fi.i~&@:,: -
~-~. . .. .~ . - = ~ =~ ~ ~
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=: ~~ - ~
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~ ~p ~~
-~ ~

ACTV
ID
IAD 10-1. Repasar la neuroanatomía infantil que señalar la palabra que nombra el exami-
nador.
El aumento de tamaño del núcleo caudado y - Información: el nrño debe responder a pre
cierta anomalía en las conexionesfrontoestriatales guntas que reflejan su conocimiento sobre
suponen el hallazgo neuroanatómico más específi- el mundo general y el académico (p. ej., ¿con
co del síndrome del cromosoma X frágil. qué se corta el papel?).

J Ejercicio 1. Localice en una lámina de neuroa- Visoespacial:


natomía los núcleos de la base y, concretamente, el - Cubos: prueba de construcción mediante
núcleo caudado, implicado en la clínica del síndro- piezas de modelos tridimensionales, en la
me del cromosoma Xfrágil. que se evalúan la praxias visuoconstructivas.
- Rompecabezas: prueba que mide la organiza-
ción visuoespaciai, en la que se pide al niño
ACTMMD10-2. Aprender a evaluar que complete un modelo a partir de unas
en neuropsicología infantil. Principales pruebas piezas.

Memorla de trabajo:
Escala de inteligencia de Wechsler
- Reconocimiento:el niño observa una página
para preescolar y primaria-lV (WPPSI-IV)
de estímulos con uno o más dibujos durante
IWechsler, 2012)
un tiempo límite. Luego debe seleccionar los
Es un instrumento de aplicación individual que dibujos que ha visto de entre lasopciones de
evalúa el funúonamiento cognitiwo general en ni- una página de respuestas.
ños desde los 2 años y 6 meses hasta los 7 años y - Locolizoc,ón: el niño observa una o más tarje-
7 meses. Este rango de edad se divide en dos eta- tas de animales colocadas sobre un plano du-
pas (de 2 años y 6 meses a 3 años y 11 meses, y de rante un tiempo limite. Después debe colocar
4 años a 7 años y 7 meses), en cada una de las cua- cada tarjeta en el lugar en el que estaba.
les se aplica una bateria de p ~ e b a sdiferente. En la
l a etapa ofrece los siguientes índices: Comprensión
verbal, Visoespacial y Memoria de trabajo. En la 2"
etapa se añaden los índices de Razonamiento fluido y Comprensión verbal:
Velocidad de procesamiento.Además, ambas propor- - Información.
cionan un Ci total e indiues secundarios [Adquisición - Semejanzas: mide el razonamiento verbal y
devocabulario, Noverbaly Capacidadgeneral).Acon- consiste en que el niño cierre un enunciado
hnriación sedescriben brevemente los SuoteStS inclui- donde se diga la caracter'stca común entre
dos en cada indice compuesto dc las distintas etapas: dos elementos (p. ej.. guitarra y tambor son
dos...).
- Vocabuiario:en esta prueba el niño debe de-
Iaetapa(de2 años y 6 meses a 3 años y 17 meses)
finir palabras (D. ei., castillo).
Comprensión verbal: - ~ombrensión(opcionall: es una prueba de
- Dibujos: mide el vocabulario receptivo, en razonamiento de situaciones sociales (p. ej.,
láminas con 4 dibujos cada una; el niño tiene ¿por qué llevamos zapatos?).
I Shdmme del mmosoma X hágü

I
Visoespacial: cuál de ellos representa mejor el significado de
- Cubos. una palabra proporcionada por el examinador. Su
- Rompecabcas. rango de aplicación abarca desde los 2 años y 6
meses hasta los 90 años. Existen distintos criterios
Razonamiento fluido: de comienm y terminación en función de la edad,
- Matrices: mide el razonamiento perceptivo de manera que, de las 192 láminas, se administran
y consiste en elegir, entre varias opciones, la únicamente los elementos adecuados al nivel ap-
figura que completa una matriz. titudinal del examinado. Suele comoletarse entre
- Conceptos: es un test de semeianzas visuales 15-20 minutos, y las puntuaciones dkectas se con-

I en el que el niña debe elegir Los objetos que


comparten alciuna característica entre varios
vierten en puntuaciones típicas, percentilesy edad
equivalente.

/ Ejercicio 2. A lo largo de los capítulos se descri-


Memoria de trabajo: . . .
ben distintos tests de aotitudes aue orooorcionan
- Reconocimiento. un Ci general e índices verbales y no verbaleso ma-
- Localización. nipulativos. Compare las subpruebas que compo-
nen las escala manipulativa de la escala WPPSI-III y
Velocidad de procesamiento: la perceptivo-manipulativa de las Escalas McCarthy
- Búsqueda de animales: es una adaptación de de aptitudes y psicomotricidad para niños [v. cap.
la búsqueda de símbolos de la versión ante- 6)y razone cuál es m i s adecuada para evaluar el CI
rior. El niño tiene que encontrar un animal no verbal.
(que vienecomo modelo)en una fila con cin-
1 co animales distintos. '
- Canceloción: el nino tiene que encontrar Acnviono 10-3. Neuropsicología infantil

, prendas de vestir en una lámina con estímu-


los de distintas categorías.
- Clave de figuras: el nitio tiene que emparejar
en los medios de comunicación

animales con formas básicas. Documental


Sánchez-Maroto M, directora. iguoles pero di-
ferentes. Línea 900. Madrid: RTVE, 2000. (dis-
Test de vocabulario en imágenes de Peabody-lll
ponible en: httpj/educacionespecial-sindro-
(Dunn et al., 2006)
mexfragil.blogspot.com.es/2012/02liguales-
Es una de las pruebas más empleadas en la ac- pero-diferentes-hoy-os-dejamos.html).
tualidad para evaluar el léxico receptivo y como
cribado del funcionamiento intelectual general. Analice los síntomas de Ignacio expuestos a lo
Consiste en la presentación de láminas en las que largo del capítulo e intente identificarlosen los pro-
aparecen 4 dibujos, teniendo el niño que indicar tagonistas del documental.

Arrigas-Pdarés J. Sindmme X frágil. En: Artigas-Pall& J.


NarbonaJ, e&. Trastornos del neumdesarrollo. Barcelona: Cornish K,MunirF, WiidingJ. PerH nmpsicol@co ycon-
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Mapping developrnend r~ecrones of arrcnrion aod drome. Pediatcia 2009:123:378-90.
Yo quiero tener un millón de amigos

R. Campos Garúa. P. Martfnez Castilla y M. Sotillo Méndez

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE I
_I
1 Al finalizar el capitulo el lector será capaz de:

I Describir las características del funcionamiento neuropslcológico de las personas con síndromede
Williams.

I Conoceralgunas herramientas de evaluación del funcionamiento psicológico aplicables a este sín-


drome.
Analizar los elementos para el diseño de una intervención neuropsicológica con personas afectadas
por este síndrome.

supravalvukr en pacientes con retraso menral que


presentan las características faciales peculiares que
David tiene 4 d o s . Le gustan mucho los cuen- aquí se d e d a n , podcía constituir un síndrome
tos, sobre todo los de animales. Observa las Iá- que no se ha descrito previamenten (Williams et
&as con atención y pide a sus padres que se los al., 1961). A estas manifestaciones se asocian di-
lean. También disfruta jugando con las aplicacio- ferentes alteraciones sistémicas: cardiovasculares,
nes de sus teléfonos móviles y de la tableta gráfica. metabólicas (hipercalcemia), oculares (estrahismo,
Va muy contento al wlegio y a las actividades ex- miopía), musculoesqueléticas, digestivas y rena-
traeswlares; todo el mundo que lo conoce coinci- les, entre otras. Las características fenotípicas del
de en describirlo a m o muy cariíioso, y su madre síndrome en distintos momentos del desar10110 se
dice de él que «es un cautivador nato, un encanto encuentran recogidas en la tabla 11-1.
de nüio*. La selección del caso de David nos permite
A David le diagnosticaron síndrome de Wi- incidir en la importancia de un diagnóstico pre-
lliams a los 21 meses, un trastorno del neuode- coz, junto a k enorme infiuenúa que ejerce la
sarrollo de origen genético que implica una evo- organización lo más temprana posible de unos
lución dife~entea la esperada en numerosas áreas apoyos adecuados. Asimismo, posibilita adoptar
del funcionamiento neuropsicológiw. una perspectiva evolutiva en la explicación del
El síndrome tiene una prevalencia estimada de funcionamiento ne~ro~sicológico de las personas
1 por cada 7.500 a 20.000 nacimientos. Fue defi- w n síndrome de Williams, de forma que se asu-
nido por John Williams en 1961y Alois Beuren en me explíciramenteque el nivel de dicho funciona-
1962 sobre la base de cuatro signos clínicos: rasgos miento en un nifio peque60 con un trastorno del
facialcs patognomóiucus, esrenosis aórtica supra- neurodesarrollo no tiene por qué coincidir w n lo
val&, alteraciones en el crecimiento y discapa- esperable en otros momentos de éste. Cuando se
cidad intelectual: <Lapresencia de estenosis aórtica presenten los datos del perfil neuropsicoiógico ge-
abla 11-1. Caractarbtlcas fenotiuicas del slndmme d e Williams

/ Caracteristicas 1 Infancia 1 Cualquieredad / Edadadulta 1


Rasgos craneofaciales" Exceso del tejido periorbital Frente ancha Asimetria facial
Estrabismo iris estrellado Pelo cano prematuro
Estrechamiento bitemporal Punta de la nariz bulbosa Envejecimiento
Raiz nasal baja Boca ancha prematuro de la piel
Malar plano Labios protruyentes
Filtro largo Oclusión dental deficitaria
Mejillas protruyentes Pabellones auditivos
Mandibuia pequeña prominentes
Ciielln larao
Alteraciones Estenosis pulmonar periférira Estenosis supravalvular Otras estenosis
cardiovasruiarer Estenosissupravalvular aórtira aórtica arteriales
Hipoplasia aórtica Hipertensión
Hernia inguinal Hombros descendidos Retracciones
Hernia urnbilical Cifosis-lordosis articulares
Laxitud articular Colon diverticulada
Prolapso rectal Vejiga diverticulada
Alteraciones Retraso en el desarrolio Personalidad especifica Ansiedad
neuracomportamentales Perñi cagnitivo especifico Depresión
Trastorno por déficit
de atención
Discapacidad intelectual o
dificultadesde aorendizaie
1 Otros problemas médicos
/ Colon irritable
Parto oostérmino
Hiperralciuria
Nefracalcinosis
Marcha rígida
Hioerreflexia 1
Tamaño pequeño para la edad Estrenimiento de las extremidades
gestacional Voz ronca inferiores
Hipercalcemia Dolor abdominai
Dificultad para tragar crónico
Otitis media crónica
Adaptado de Mervir et al. (1999).
L O Srasgos faciales pueden comenrara ser reconocibler a las 4 meses y ron evidentes a los 18 rnerer IMorrir e t al. 1988).

neral de las personas c o n síndrome d e W i l l i a m s se D a v i d nació e n octubre d e 2007. Es el p r i m e r


considerará que se refieren a l desempeño habitual h i j o d e padres n o consanguíneos, que refieren que
e n l a edad adulta, o se recogerá e l período d e edad e l embarazo n o c o m p o r t ó complicaciones. N a c i ó
a l que hacen referencia. e n l a semana 40+4 d e gestación, pesó 3.290 g, m i -
d i ó 49 c m y presentó una estenosis supravalwlar
p u l m o n a r leve al nacimiento.
PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO. La madre relata que los primeros indicios d e
UN CAUTIVADOR NATO que e l desarrollo d e D a v i d n o i b a b i e n surgieron
cuando e l bebé tenía 3 meses y constató que n o
Antecedentes: diagnóstico y primeros mostraba sonrisa social. C o m u n i c ó estos signos
momentos del desarrollo e n las revisiones médicas, pero n o Fueron tenidos
en --.-- C- u a n d o D a v i d tenía 6 meses f u e de-
--- riienra.
~~~~

Las caras son redondas, las frentes anchas. los ojos se- riYadoalservicio d e genética d e su hospital, ante
parados, lasmejJlas &hadas Y caídas, las bocas la sospecha de un síndrome d e N o o n a n que se
y aveces wn los labios haciendo un mohín. Las barbillas,
descartó.
sin embargo, srán marcadac. A l p o s rienen las orejas
prominentes y malodusián denral. Si bien esrá claro que El de Williams
se debe a la
hay diferenciasentre los rostros, las caiacrerisricas anre- d ó n submicroscópica hemicigótica de l a región
nores en mavor
, o menor erado
~ " se combinan D a n dar a 701
~, 1-23
- (Ewart
, et d.. 1993). En e l análisis de i a
lua pacicii~rrap~ririiUas~iiilarno dd todo dhnida, pero muestrade se empleó la de amp
evidenre para sus padres y para un observador casual. ficación dependiente d e ligamiento d e múltiples
Williams et al. (1961) sondas (MLPA, rnultiplex ligation-probe amplifica-
tion), en la que se detectó una pérdida de dosis
génica en todas las sondas localhdas en la región
crítica del síndrome, c o n h a d a por un análisis
rri Shdreme deWfiiams

vis et al., 2000). Sin embargo, esto no significa


necesariamente que estas habilidades cognitivas
aparezcan disociadas. De hecho, por el contra-
de hibridación fluorescente in situ @uorescent in rio, sus problemas para la cognición espacial se
sítu bybndization, FISH), específico para dicha d e j a n lingüísucamente, por ejemplo, en las
región crítica. Los resultados indicaron una he- limitaciones en el uso de términos espaciales.
micigosidad para los marcadores estudiados de Asimismo, los resultados en tareas que evalúan
la región 7q11-23 y, por lo tanto se confirmó la capacidades visuoconstructivasy capaudades lin-
existencia de la deleción más común (1,5 Mb) güísucas obuenen, en ocasiones, correlaciones al-
causante del síndrome. Con excepción de la es- tas entre eilas. En la base de esta relación pueden
tenosis pulmonar y una hernia inguinal que fue encnntrarse las di6cultades de las personas con
intervenida, David no presenta otras alteraciones síndrome de Williams en la memoria de trabajo y
biomédicas, aunque muesua los rasgos faciales ca- en las habilidades analíticas.
racterísticos del síndrome.

1
Evaluacióndel caso
Habilidadesvisuoperceptivas
y visuoconstructivas

I
Aunque con retraso rnend, recibían educación li- En la entrevista, la madre refiere que, aunque
mirada en esnielas especiales y prwenraban un a r a - advierte diferencias entre el rendimiento de David
dimiento S U ~ C ~ M X mmo para haber adquirido hábitos y el de los ninos de su edad en actividades que
sociales n o d e s . Sus cocientes inrelecruales (Sen- implican la construcción visuoespacial, su eje-
f o r d - B k ) eran de 72, 67.42 y 67, respectivamente.
cución ha mejorado y ahora es capaz de abordar

I
Williams er al. (1961) rompecabezas sencillos (indica que induso en una
ocasión completó uno de siete piezas). También
Funcionamiento cognitivo general refiere que las habilidades de dibujo de David han
aumentado en el úkimo año. En la figura 11-1 se
David fue evaluado mediante k Escala de desa- recoge un dibujo que realirá a la edad de 4 años,
rrollo psicomotor de la primera infancia Brunet- en el que hay representadas figuras humanas.
Lézine cuando tenía 2 años y 11 meses. El cocien- David no parece mostrar graves dificultades
t e de desarrollo obtenido fue de 78 puntos, lo que cuando debe i n t e p r infamación visual local para
correspondía a una edad de 1 año y 9 meses. Pos- alcanzar una configuración global. Por ejemplo,
teriormente, cuando contaba 4 años, se aplicaron en el subtest Cierre gestáltico de la K-ABC se
la Batería de evaluación de Kaumian para niños evalúa la habilidad del niño para nombrar o des-
(K-ABC) y el Cuestionario de madurez neuropsi- cribir un dibujo que no está completo. Reconoce
cológica infantil (CUMANIN) (Tabla 11-2). 8 de los 25 elementos presentados y obtiene una
En relación con la K-ABC, la edad mental puntuación que se corresponde aproximadamente
global correspondiente al rendimiento de David con los 4 años y 6 meses de edad (ligeramente
a los 4 años y 2 meses fue equivalente a 3 años y superior a su edad cronológica). De igual manera,
5 meses. Las personas con síndrome de Williams el test Ventana mágica de la misma batería mide
presentan una discapacidad intelecmal que suele la capacidad para identifim y nombrar un objeto
mantenerse enue un rango de 50 a 70 puntos de cuyo dibujo es expuesto a través de una estrecha
cociente intelecnial (CI). Las puntuaciones gioba- abertura, de modo que el dibujo sólo es visible en
les del CI, sin embargo, mascaran diferencias un punto y no en su t o d d a d . En esta tarea iden-
en habilidades cognitivas específicas, como se verá tifica correctamente 8 de un total de 15 estímulos
más adelante. presentados, y su rendimiento se coiresponde con
Por otra parte, los resultados de David en el una edad de desarrollo de 4 años.
CUMANIN indicaron un mejor índice de de- Los resultados de David en algunas pruebas
sarrollo verbal que no verbd. Esta discrepancia que implican la puesta en práctica de habilida-
entre el funcionamiento verbal y no verbal se des vinropmcqn'var y de consmscción uimoerpacio~
corresponde con el perfil cognitivo habitualmen- sugieren dificultades importantes en estas áreas.
te desuitn para el síndrome de Wiiliams, en el El1 la escala de Visuo